Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь

Наука и жизньНаука

Генетика — приоткрытая книга

Член-корреспондент РАН Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Сергей Иванович Куцев.

Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь. В начале XX века она стояла на передовых позициях. С 1928 года активно изучались механизмы наследования признаков у человека. Возглавил эти исследования профессор Соломон Григорьевич Левит. В 1935 году он стал директором первого в мире Медико-генетического института имени Максима Горького. Есть исторические документы, которые говорят о научных исследованиях этого института. Они касались и клинических проявлений наследственной патологии, и цитогенетики, и разработки технологии анализа хромосом человека, ставилась конкретная задача — анализ хромосомного аппарата. То, что у человека 46 хромосом, стало известно только в 1956 году. Если бы Медико-генетический институт продолжал развиваться, мы бы получили эти данные гораздо раньше. Но он существовал всего два года. Начался мрачный период лысенковщины, ознаменованный гонениями на генетику, которая была объявлена «лженаукой» и «продажной девкой империализма»...

В 1937 году институт был закрыт, хотя исследования в области генетики в какой-то степени сохранялись до 1948 года, до печально известной сессии ВАСХНИЛ, где уже совершенно чётко были расставлены акценты, не оставившие надежд на развитие этой науки. Медицинская генетика, которой ещё занимались в некоторых центрах, после 1948 года также прекратила своё развитие в нашей стране.

К середине 1960-х годов все уже понимали, что теория Лысенко несостоятельна. Началось активное возрождение как генетики вообще, так и медицинской генетики в частности. В 1969 году было принято решение о создании Медико-генетического научного центра, и в том же году вышел приказ министра здравоохранения о создании сети генетических консультаций по всей стране. Это наша точка отсчёта. Наш Центр сразу стал головным учреждением по вопросам медицинской генетики, обеспечивающим разработку научных основ этой работы.

Чем занимался Центр в первые годы своего существования? Поначалу речь шла о медико-генетическом консультировании — это приём пациентов, анализ их родословной, выяснение типа наследования тех или иных состояний, разработка и использование на практике технологий цитогенетического анализа. Конечно, в то время генетика не обладала большими возможностями. Например, нельзя было, как сейчас, секвенировать геном. Но тем не менее начало было положено. А дальше шло развитие: создавались филиалы в Минске, затем в Томске, в других городах. Потом они стали самостоятельными учреждениями. Наша наука стремительно возрождалась из мрака забвения.

В Центре работало и сегодня работают немало выдающихся генетиков — среди них те, кто его основал. Прежде всего, это Евгений Константинович Гинтер. Он много лет был директором Центра, а сейчас — его научный руководитель. Это живой свидетель становления и развития нашей науки. Все эти годы работает профессор Наталия Алексеевна Ляпунова. В начале 1970-х ей приходилось обучаться методам цитогенетического анализа в Германии — своего опыта не хватало. Хотя, надо сказать, у нас были люди, которые ещё с 1930-х годов владели многими технологиями, и они пришли в наш Центр, передавали свой опыт. Например, профессор Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская.

Сейчас основные научные направления медико-генетической службы — это активная помощь пациентам и, прежде всего, медико-генетическое консультирование. Оно отличается от того консультирования, которое было пятьдесят, тридцать или даже двадцать лет назад, поскольку за последние 20—30 лет появились технологии молекулярной генетики, и они интенсивно развиваются. Раньше мы могли посмотреть какие-либо частые мутации, затем — структуру отдельного гена, а сейчас можем исследовать все 22 тысячи известных генов у пациента и увидеть всю картину, выяснить, что не так. Когда врач получает такой огромный объём лабораторной информации, это уже другая генетика и соответственно другой уровень консультирования — более сложный и ответственный.

Это, конечно, не означает, что теперь нам ясна картина любого генетического заболевания. Сейчас мы можем поставить диагноз примерно половине больных, которые к нам обращаются. Поэтому нельзя сказать, что все генетические болезни для нас сегодня — открытая книга. Многие её страницы пока закрыты. Открытие каждой новой — это титанический труд учёных. И ответственность врача, который должен вместе с лабораторными генетиками понять, осознать выявленные изменения и причины заболевания, огромна. В нашем консультативном отделении работают как врачи, так и научные сотрудники. Возглавляет это направление профессор Елена Леонидовна Дадали. Бóльшая часть наследственных заболеваний сопровождается изменениями нервной системы, поэтому то, чем занимаются Елена Леонидовна и её коллеги, называется нейрогенетикой. Она невролог и генетик одновременно — это уникальное сочетание, таких специалистов у нас в стране всего несколько человек. Но надо сказать, сейчас в этот отдел приходит много молодых научных сотрудников, так что специальность развивается.

Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ» академик Евгений Константинович Гинтер.

Найти и обезвредить

В организме человека много ферментов, которые катализируют различные биохимические процессы. Эти ферменты — белки, кодируемые определёнными генами. Если мутация случается в гене, который кодирует тот или иной белок, то соответственно нарушается функция этого фермента. Следовательно, у пациента наблюдаются нарушения обмена веществ. Допустим, фермент не перерабатывает какое-то вещество, оно накапливается в организме, отравляя внутренние органы.

Наследственными болезнями обмена веществ в нашем Центре занимается лаборатория, возглавляемая доктором медицинских наук Екатериной Юрьевной Захаровой. Именно для наследственных болезней обмена веществ существует уже достаточно широкий перечень лекарственных препаратов. Например, есть мутантный ген и есть патологический белок, который не выполняет свою ферментативную функцию. Тогда недостающий фермент можно искусственно синтезировать и ввести пациенту. Называется это ферментозаместительной терапией. Тридцать лет назад такой подход впервые был разработан для болезни Гоше. При этом заболевании нарушается работа лизосом — клеточных органелл, которые расщепляют ненужные вещества. Из-за дефекта одного из ферментов лизосомы плохо выполняют свою работу, и соответственно метаболиты накапливаются в организме человека. В результате у пациента увеличивается печень, селезёнка, развивается патология костной ткани… Очень серьёзное системное заболевание.

Вообще, для наследственных заболеваний, поскольку гены, в том числе и мутантные, работают во всех клетках, характерна системность, или, как мы говорим, полиорганность патологии. Зачастую это сочетание несочетаемого. Для любого врача сочетание несочетаемого в обычной практике — указание на наследственную патологию, когда есть, допустим, патология слуха, костной ткани, дыхательной и сердечно-сосудистой систем. В случае болезни Гоше, при которой наблюдаются анемия, патология печени, костной ткани, введение искусственных ферментов дало очень хорошие результаты. У пациентов, получающих ферменты, сразу же уменьшается размер печени, нормализуются показатели крови, костная система приходит к норме. За 30 лет появился целый ряд ферментозаместительных препаратов для других заболеваний. Они оказались спасительными для пациентов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы

Но что мы видим на полученном изображении чёрной дыры

Наука и жизнь
«Ким Ир Сен: Вождь по воле случая» «Ким Ир Сен: Вождь по воле случая»

Как будущий правитель КНДР стал партизаном

N+1
Антикиллеры Антикиллеры

Всем разновидностям ядовитых фосфорорганических веществ противостоят антидоты

Популярная механика
Нина Гребешкова: «Лёня на меня действовал магически» Нина Гребешкова: «Лёня на меня действовал магически»

В его присутствии мне хотелось быть умнее. Не хохотать без особой причины

Караван историй
Время собирать кельтские камни Время собирать кельтские камни

Интеллектуальная и загадочная игрушка — кельтский камень

Наука и жизнь
Квадратная правда: как расширить границы квартиры, не покупая новую Квадратная правда: как расширить границы квартиры, не покупая новую

Как маленькая квартира может стать больше большой

Inc.
Антиоксиданты: зачем они нужны и где их искать Антиоксиданты: зачем они нужны и где их искать

Какие продукты стоит внести в меню, чтобы поддерживать тело в тонусе?

Правила жизни
Как заснуть буквально за минуту: способ, который все мы бессознательно используем Как заснуть буквально за минуту: способ, который все мы бессознательно используем

Как помочь своему организму заснуть?

Maxim
Образ дьявола как политический инструмент Образ дьявола как политический инструмент

Как Израиль остановил революцию в Иране

Монокль
Нестор Энгельке Нестор Энгельке

Нестор Энгельке внес топоропись в энциклопедию современного искусства

Собака.ru
«Черный квадрат» раздора «Черный квадрат» раздора

Краткая история главной картины ХХ века

Weekend
«Что знает Мариэль?»: зачем колкое драмеди меняет местами детей и родителей «Что знает Мариэль?»: зачем колкое драмеди меняет местами детей и родителей

Как «Что знает Мариэль?» по-новому рассматривает детско-родительские отношения

Forbes
Вечные ценности Вечные ценности

Интерьер в духе дворцовой классики с иконами современного дизайна

SALON-Interior
Глава молдавского оппозиционного блока «Победа» Илан Шор: Евроинтеграция – это морковка, которую нам подвесили Глава молдавского оппозиционного блока «Победа» Илан Шор: Евроинтеграция – это морковка, которую нам подвесили

Молдавский оппозиционер Илан Шор о своем отношении к процессу евроинтеграции

Ведомости
Вам и не снилось Вам и не снилось

Каким было время, когда снимался легендарный фильм «Вам и не снилось»

Лиза
Креативность: врождённый дар или умение? Креативность: врождённый дар или умение?

Можно ли стать креативным или нужно им родиться?

Здоровье
Наследие императора Наследие императора

Гатчина — для тех, кто хочет увидеть величие императорской России без туристов

Отдых в России
Можно ли заменить сливочное масло растительным Можно ли заменить сливочное масло растительным

А что будет, если заменить сливочное масло растительным?

ТехИнсайдер
Вячеслав Фетисов: «Пятьдесят процентов моего успеха — моя жена» Вячеслав Фетисов: «Пятьдесят процентов моего успеха — моя жена»

То, что ей пришлось пережить со мной, мало какая жена выдержит!

Коллекция. Караван историй
Шанс на провал Шанс на провал

История легенды ленинградского нуар-рока — группы «Петля Нестерова»

СНОБ
Животные не могут переступить через эту невидимую черту — ученые ломают голову над этим феноменом Животные не могут переступить через эту невидимую черту — ученые ломают голову над этим феноменом

Об одной из самых странных и резких демаркационных линий в мировой биогеографии

Inc.
Эстетика минимализма Эстетика минимализма

Интерьер в минималистской эстетике, монохромный, но стилистически выразительный

Идеи Вашего Дома
Среди отходов древнего Пантикапея распознали окаменелость миоценового тюленя Среди отходов древнего Пантикапея распознали окаменелость миоценового тюленя

Палеозоолог описал ископаемую лопатку миоценового тюленя Cryptophoca maeotica

N+1
Пошла жара Пошла жара

Как наши предки переживали высокие температуры без кондиционеров

Лиза
Алексей Конаков Алексей Конаков

Алексей Конаков о своем романе Петербурга 2080-х

Собака.ru
Издержки профессии: почему у гонщиков Формулы-1 такие большие шеи Издержки профессии: почему у гонщиков Формулы-1 такие большие шеи

Гонщик Формулы-1 — не просто водитель, он настоящий спортсмен

ТехИнсайдер
10 вещей, которые нужно успеть сделать для пожилых родителей 10 вещей, которые нужно успеть сделать для пожилых родителей

Список бесценных вещей, которые вы можете сделать для ваших родителей

Maxim
Ксения Прихотько Ксения Прихотько

Довлатовед Ксения Прихотько расписала модную типологию петербуржцев

Собака.ru
Между свободой и хаосом: как собственнику правильно передать полномочия Между свободой и хаосом: как собственнику правильно передать полномочия

Как избежать ошибок при передачи полномочий на бизнес

Forbes
Эдуард Захрабеков Эдуард Захрабеков

Как Эдуард Захрабеков запустил самое большое в стране производство эндопротезов

Собака.ru
Открыть в приложении