Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь

Наука и жизньНаука

Генетика — приоткрытая книга

Член-корреспондент РАН Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Сергей Иванович Куцев.

Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь. В начале XX века она стояла на передовых позициях. С 1928 года активно изучались механизмы наследования признаков у человека. Возглавил эти исследования профессор Соломон Григорьевич Левит. В 1935 году он стал директором первого в мире Медико-генетического института имени Максима Горького. Есть исторические документы, которые говорят о научных исследованиях этого института. Они касались и клинических проявлений наследственной патологии, и цитогенетики, и разработки технологии анализа хромосом человека, ставилась конкретная задача — анализ хромосомного аппарата. То, что у человека 46 хромосом, стало известно только в 1956 году. Если бы Медико-генетический институт продолжал развиваться, мы бы получили эти данные гораздо раньше. Но он существовал всего два года. Начался мрачный период лысенковщины, ознаменованный гонениями на генетику, которая была объявлена «лженаукой» и «продажной девкой империализма»...

В 1937 году институт был закрыт, хотя исследования в области генетики в какой-то степени сохранялись до 1948 года, до печально известной сессии ВАСХНИЛ, где уже совершенно чётко были расставлены акценты, не оставившие надежд на развитие этой науки. Медицинская генетика, которой ещё занимались в некоторых центрах, после 1948 года также прекратила своё развитие в нашей стране.

К середине 1960-х годов все уже понимали, что теория Лысенко несостоятельна. Началось активное возрождение как генетики вообще, так и медицинской генетики в частности. В 1969 году было принято решение о создании Медико-генетического научного центра, и в том же году вышел приказ министра здравоохранения о создании сети генетических консультаций по всей стране. Это наша точка отсчёта. Наш Центр сразу стал головным учреждением по вопросам медицинской генетики, обеспечивающим разработку научных основ этой работы.

Чем занимался Центр в первые годы своего существования? Поначалу речь шла о медико-генетическом консультировании — это приём пациентов, анализ их родословной, выяснение типа наследования тех или иных состояний, разработка и использование на практике технологий цитогенетического анализа. Конечно, в то время генетика не обладала большими возможностями. Например, нельзя было, как сейчас, секвенировать геном. Но тем не менее начало было положено. А дальше шло развитие: создавались филиалы в Минске, затем в Томске, в других городах. Потом они стали самостоятельными учреждениями. Наша наука стремительно возрождалась из мрака забвения.

В Центре работало и сегодня работают немало выдающихся генетиков — среди них те, кто его основал. Прежде всего, это Евгений Константинович Гинтер. Он много лет был директором Центра, а сейчас — его научный руководитель. Это живой свидетель становления и развития нашей науки. Все эти годы работает профессор Наталия Алексеевна Ляпунова. В начале 1970-х ей приходилось обучаться методам цитогенетического анализа в Германии — своего опыта не хватало. Хотя, надо сказать, у нас были люди, которые ещё с 1930-х годов владели многими технологиями, и они пришли в наш Центр, передавали свой опыт. Например, профессор Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская.

Сейчас основные научные направления медико-генетической службы — это активная помощь пациентам и, прежде всего, медико-генетическое консультирование. Оно отличается от того консультирования, которое было пятьдесят, тридцать или даже двадцать лет назад, поскольку за последние 20—30 лет появились технологии молекулярной генетики, и они интенсивно развиваются. Раньше мы могли посмотреть какие-либо частые мутации, затем — структуру отдельного гена, а сейчас можем исследовать все 22 тысячи известных генов у пациента и увидеть всю картину, выяснить, что не так. Когда врач получает такой огромный объём лабораторной информации, это уже другая генетика и соответственно другой уровень консультирования — более сложный и ответственный.

Это, конечно, не означает, что теперь нам ясна картина любого генетического заболевания. Сейчас мы можем поставить диагноз примерно половине больных, которые к нам обращаются. Поэтому нельзя сказать, что все генетические болезни для нас сегодня — открытая книга. Многие её страницы пока закрыты. Открытие каждой новой — это титанический труд учёных. И ответственность врача, который должен вместе с лабораторными генетиками понять, осознать выявленные изменения и причины заболевания, огромна. В нашем консультативном отделении работают как врачи, так и научные сотрудники. Возглавляет это направление профессор Елена Леонидовна Дадали. Бóльшая часть наследственных заболеваний сопровождается изменениями нервной системы, поэтому то, чем занимаются Елена Леонидовна и её коллеги, называется нейрогенетикой. Она невролог и генетик одновременно — это уникальное сочетание, таких специалистов у нас в стране всего несколько человек. Но надо сказать, сейчас в этот отдел приходит много молодых научных сотрудников, так что специальность развивается.

Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ» академик Евгений Константинович Гинтер.

Найти и обезвредить

В организме человека много ферментов, которые катализируют различные биохимические процессы. Эти ферменты — белки, кодируемые определёнными генами. Если мутация случается в гене, который кодирует тот или иной белок, то соответственно нарушается функция этого фермента. Следовательно, у пациента наблюдаются нарушения обмена веществ. Допустим, фермент не перерабатывает какое-то вещество, оно накапливается в организме, отравляя внутренние органы.

Наследственными болезнями обмена веществ в нашем Центре занимается лаборатория, возглавляемая доктором медицинских наук Екатериной Юрьевной Захаровой. Именно для наследственных болезней обмена веществ существует уже достаточно широкий перечень лекарственных препаратов. Например, есть мутантный ген и есть патологический белок, который не выполняет свою ферментативную функцию. Тогда недостающий фермент можно искусственно синтезировать и ввести пациенту. Называется это ферментозаместительной терапией. Тридцать лет назад такой подход впервые был разработан для болезни Гоше. При этом заболевании нарушается работа лизосом — клеточных органелл, которые расщепляют ненужные вещества. Из-за дефекта одного из ферментов лизосомы плохо выполняют свою работу, и соответственно метаболиты накапливаются в организме человека. В результате у пациента увеличивается печень, селезёнка, развивается патология костной ткани… Очень серьёзное системное заболевание.

Вообще, для наследственных заболеваний, поскольку гены, в том числе и мутантные, работают во всех клетках, характерна системность, или, как мы говорим, полиорганность патологии. Зачастую это сочетание несочетаемого. Для любого врача сочетание несочетаемого в обычной практике — указание на наследственную патологию, когда есть, допустим, патология слуха, костной ткани, дыхательной и сердечно-сосудистой систем. В случае болезни Гоше, при которой наблюдаются анемия, патология печени, костной ткани, введение искусственных ферментов дало очень хорошие результаты. У пациентов, получающих ферменты, сразу же уменьшается размер печени, нормализуются показатели крови, костная система приходит к норме. За 30 лет появился целый ряд ферментозаместительных препаратов для других заболеваний. Они оказались спасительными для пациентов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы

Но что мы видим на полученном изображении чёрной дыры

Наука и жизнь
Жаркое лето в Сибири Жаркое лето в Сибири

Природный отдых у города: почему стоит поехать в Новосибирск летом

Отдых в России
Планы на будущее Планы на будущее

Что о развитии автотранспорта думают в руководстве автомобильных компаний

Популярная механика
Лучшие игры в жанре постапокалипсис Лучшие игры в жанре постапокалипсис

Подборка видеоигр, в которых конец света стал поводом для великих историй

Maxim
Пространственный контакт и порядок в ядре глазами «биолога-ядерщика» Пространственный контакт и порядок в ядре глазами «биолога-ядерщика»

Ультрамикроскопическая жизнь генома

Наука и жизнь
Активный сезон Активный сезон

Самые классные и полезные летние развлечения

Лиза
HDD и SSD накопители — в чем разница и стоит ли переплачивать? HDD и SSD накопители — в чем разница и стоит ли переплачивать?

HDD и SSD: надежный винтаж против скорости света и цены космоса

ТехИнсайдер
Любовь к животным и санкции Любовь к животным и санкции

Почему рынок кормов — перспективное направление для инвестиций

Агроинвестор
«Речная королева Алтая»: как Евдокия Мельникова управляла судоходным делом в XIX веке «Речная королева Алтая»: как Евдокия Мельникова управляла судоходным делом в XIX веке

Как Евдокия Мельникова стала ориентиром для многих судовладельцев XIX века

Forbes
Любовь, сбивающая с ног: 10 культовых фильмов про свадьбы Любовь, сбивающая с ног: 10 культовых фильмов про свадьбы

Фильмы о свадьбе, которые заставят вас смеяться и плакать

Правила жизни
Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо? Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо?

Зачем нужно компьютерное зрение и какие задачи оно решает в разных сферах

Наука и техника
TESS отыскал экзогиганта у очень маломассивной звезды TESS отыскал экзогиганта у очень маломассивной звезды

TESS вновь обнаружил экзогиганта у маломассивной звезды

N+1
Есть на что строить Есть на что строить

Зачем создавать отдельный механизм финансирования — инфраструктурные облигации?

Монокль
Как мужчины разрушают нашу самооценку: что делать и как дать отпор Как мужчины разрушают нашу самооценку: что делать и как дать отпор

Как неосторожные слова и поступки мужчин могут подрывать нашу самооценку

VOICE
Шоураннеры «Фишера»: Человек любит смотреть в кино на что-то ужасное Шоураннеры «Фишера»: Человек любит смотреть в кино на что-то ужасное

Создатели «Фишера» — о том, как луна-парк стал главным референсом мира сериала

Ведомости
JALAGONIA: «Мой первый альбом написан от души, вы это почувствуете» JALAGONIA: «Мой первый альбом написан от души, вы это почувствуете»

JALAGONIA за 21 год уже прошла большой творческий путь

ЖАРА Magazine
Битва континентов Битва континентов

История Межконтинентального кубка: скандальные матчи и конкуренция с ФИФА

Ведомости
Болотные семафоры Болотные семафоры

Дупеля летят к нам из жарких поясов экваториальной Африки...

Наука и жизнь
Смерть им к лицу Смерть им к лицу

Вышел жизнеутверждающий комедийный сериал «Вверх дном: хаос на кладбище»

Weekend
Перелет–2023 «Байкальская кругосветка» Перелет–2023 «Байкальская кругосветка»

«Байкальская кругосветка» – воздушное путешествие вокруг знаменитого озера

Наука и техника
Дипфейк и верификация видео: как не стать жертвой обмана Дипфейк и верификация видео: как не стать жертвой обмана

Как обезопасить себя от дипфейков и мошеннических видео

Правила жизни
«Мои счастливейшие дни…» «Мои счастливейшие дни…»

Понятие гения места, «genius loci» – к Остафьево применимо как нельзя более

Знание – сила
Иван Бунин оправдывается… Иван Бунин оправдывается…

Жизнь в эмиграции всегда не проста, часто эмигрантам приходится объединяться

Дилетант
Советский Дэн Сяопин? Советский Дэн Сяопин?

Именно Андропов смог нарисовать траекторию экономических реформ. Так ли это?

Дилетант
Сбежать от рутины Сбежать от рутины

С потеплением всё больше людей сбегают от забот — в прямом и переносном смысле

Отдых в России
Не «принеси кофе», а интересные задачи: как привлечь в компанию молодых IT-специалистов Не «принеси кофе», а интересные задачи: как привлечь в компанию молодых IT-специалистов

Почему компании активно приглашают на стажировки студентов?

Inc.
Австралийцы отыскали новую популяцию вымирающих беличьих кускусов Австралийцы отыскали новую популяцию вымирающих беличьих кускусов

Экологи обнаружили в Косцюшко новую популяцию беличьих кускусов

N+1
Культурный код ИИ: 3 совета по созданию чат-ботов для бизнеса Культурный код ИИ: 3 совета по созданию чат-ботов для бизнеса

Как строить более точные, этичные и адаптивные системы искусственного интеллекта

Inc.
Постельный режим Постельный режим

Мифы о сексе, которые пора забыть

Лиза
На «зеленой» волне На «зеленой» волне

Какие экологические технологии внедряют отечественные аграрии

Агроинвестор
Открыть в приложении