Почему снижение стоимости технологии прочтения генома не привело к прорыву?

Правила жизниНаука

Ген-план

Почему даже многократное снижение стоимости технологии прочтения генома пока не привело к прорыву в медицине и когда наступит светлое геномное будущее, рассказывает специалист по молекулярной биологии Константин Северинов.

Иллюстратор Александр Костенко

«Чем ворон похож на письменный стол?» – спрашивает Шляпник Алису во время безумного чаепития. Ответ на этот вопрос неизвестен. Зададимся другим вопросом: «Что общего у мобильных телефонов и человеческих геномов?» Мобильные телефоны – классический пример технологии, которая, возникнув в начале девяностых годов прошлого века как дорогая игрушка для богатых людей, за короткое время оказалась востребованной практически всеми. Многие страны перешли к мобильной телефонии, миновав стадию широкого использования стандартных домашних телефонов: они и сопутствующая им инфраструктура оказались ненужными.

Казалось бы, с геномами ситуация очень похожая. Определение последовательности человеческого генома (секвенирование) началось в конце восьмидесятых в рамках международного проекта «Геном человека». Тысячи ученых более десяти лет работали над проектом, стоимость которого составила около трех миллиардов долларов. Официально геном человека был отсеквенирован в 2001 году.

Технологии секвенирования стремительно развиваются; сейчас полный геном можно получить за несколько сотен долларов – по цене смартфона. Процедура занимает меньше недели и требует нескольких капель крови. На сегодня определены геномы миллионов человек, они хранятся в виде файлов в специализированных базах данных. Сравнение геномов здоровых и больных людей помогает биоинформатикам и врачам находить те отличия в ДНК, которые являются причиной различных генетических болезней. Такая молекулярная генная диагностика позволяет точно установить причину заболевания и выбрать оптимальные лекарства для лечения. Для ряда онкологических болезней выживаемость буквально за 20 лет увеличилась с 10 до 80 и выше процентов – в значительной степени именно из-за применения генной диагностики и оптимизации лечения.

И все же в отличие от мобильных телефонов, которые захватили весь мир, охват населения земли геномными исследованиями очень невысок. Казалось бы, это странно, ведь при сравнимой с телефоном стоимости геном содержит информацию, которая напрямую касается и нас, и наших близких. Например, будущие родители могут использовать геномную информацию, чтобы осознанно подходить к рождению детей. Знание о генетических предрасположенностях к онкологическим или сердечно-сосудистым заболеваниям позволяет человеку контролировать свои медицинские риски, на годы увеличивая ожидаемую продолжительность здоровой жизни. Почему же мы не бежим определять свои геномы, а те немногие, кто это делают, как правило, интересуются своей национальностью, происхождением и немедицинскими признаками своих детей, например их способностью к спорту (дисклеймер:

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Рафаиль Хакимов: «При психосоматических расстройствах часто наблюдается так называемый “блуждающий симптом”: сегодня болит голова, завтра – спина, послезавтра – желудок» Рафаиль Хакимов: «При психосоматических расстройствах часто наблюдается так называемый “блуждающий симптом”: сегодня болит голова, завтра – спина, послезавтра – желудок»

Самое актуальное о психосоматике

Здоровье
Замедлись и живи Замедлись и живи

Как перестать жить в режиме автопилота: 10 практик осознанности

Лиза
Музыка волн Музыка волн

Примеры того, как гаджет перевернул музыкальную индустрию

Правила жизни
Что такое ксеноновые фары и можно ли их использовать в России Что такое ксеноновые фары и можно ли их использовать в России

Все о ксеноновых фарах: можно ли ставить, как выбрать, какие штрафы

РБК
Биржу залили горючим Биржу залили горючим

Почему в России растут биржевые цены на нефтепродукты

Ведомости
Шоу продолжается Шоу продолжается

Эра Бернара Тапи в «Марселе»: взлёт, скандал и резкое падение клуба

Ведомости
Войска на глиняных ногах Войска на глиняных ногах

Как нашли армию первого китайского императора и когда она придет в Москву

Weekend
Пришёл танцевать Пришёл танцевать

Владислав Лантратов — о мужской конкуренции и о будущем танца

RR Люкс.Личности.Бизнес.
Культурная повестка: «Исток» Культурная повестка: «Исток»

Софья Эрнст — о своем отношении к русской культуре и традициям

Moodboard
Стальной характер Стальной характер

Тандем камня, металла и искусства в невероятных апартаментах

RR Люкс.Личности.Бизнес.
Я хочу сыграть в кешбэк Я хочу сыграть в кешбэк

Как банки влияют на поведение своих клиентов через кэшбек и игровые механики

Монокль
Как Ленин дэвов побеждал Как Ленин дэвов побеждал

Какие отпечатки оставили на народах России события на рубеже XIX и XX веков

Дилетант
Почти вся пластиковая упаковка загрязнила пищу микропластиком Почти вся пластиковая упаковка загрязнила пищу микропластиком

Микро- и нанопоастик переходит из пластикосодержащей упаковки в еду и напитки

N+1
2026: от рекомендаций до ИИ-агентов 2026: от рекомендаций до ИИ-агентов

За привычным интерфейсом Авито работают сложные алгоритмы машинного обучения

ТехИнсайдер
Добыча идет в гору Добыча идет в гору

Добыча угля в 2025 году может обновить исторический максимум

Ведомости
Партнер по религиозным соображениям Партнер по религиозным соображениям

Как Россия создает базу для привлечения исламского капитала

Эксперт
Оригами-робота научили прижимать ноги и ходить по-крабьи Оригами-робота научили прижимать ноги и ходить по-крабьи

Инженер из Германии разработал четвероногого оригами-робота Fold Walker

N+1
Утомленные летом Утомленные летом

8 старых фильмов, где действие происходит на даче

Лиза
Как правильно есть устрицы: короткая инструкция для начинающих гурманов Как правильно есть устрицы: короткая инструкция для начинающих гурманов

Как подступиться к устрицам тем, кто давно хочет их попробовать

Правила жизни
Россия на Ближнем Востоке играет в Realpolitik Россия на Ближнем Востоке играет в Realpolitik

Есть ли у России своя стратегия на Ближнем Востоке?

Монокль
Социально-платформенное страхование Социально-платформенное страхование

Социальное страхование в России не отвечает потребностям современной экономики

Ведомости
Палеогенетики уточили популяционную историю Таримской впадины Палеогенетики уточили популяционную историю Таримской впадины

Как ученые анализировали геномы древних людей из Таримской впадины

N+1
Третий межзвездный объект оказался слабоактивной кометой Третий межзвездный объект оказался слабоактивной кометой

Астрономы подтвердили обнаружение третьего межзвездного объекта

N+1
Банановые перспективы российских субтропиков Банановые перспективы российских субтропиков

Инвесторы хотят импортозаместить экзотические фрукты

Агроинвестор
Откуда к нам прилетела межзвездная комета? Астрономы впервые отследили ее путь Откуда к нам прилетела межзвездная комета? Астрономы впервые отследили ее путь

Астрономам впервые удалось точно установить, откуда прибыл межзвездный гость

Inc.
Мозг просыпается постепенно, и волна активация идет ото лба к затылку Мозг просыпается постепенно, и волна активация идет ото лба к затылку

Чем процесс пробуждения отличается от процесса засыпания?

ТехИнсайдер
Кабачки Кабачки

Куда девать кабачки летом?

Здоровье
Как мотивировать сотрудников: повышаем работоспособность команды Как мотивировать сотрудников: повышаем работоспособность команды

Проверенные стратегии повышения вовлеченности сотрудников на основе кейсов

Inc.
Водолей — это знак Водолей — это знак

Как помочь организму сохранить живительную влагу?

Собака.ru
Помело: польза, вред, как есть и что приготовить — рецепт шеф-повара Помело: польза, вред, как есть и что приготовить — рецепт шеф-повара

Чем полезно помело и как правильно его есть?

РБК
Открыть в приложении