Почему снижение стоимости технологии прочтения генома не привело к прорыву?

Правила жизниНаука

Ген-план

Почему даже многократное снижение стоимости технологии прочтения генома пока не привело к прорыву в медицине и когда наступит светлое геномное будущее, рассказывает специалист по молекулярной биологии Константин Северинов.

Иллюстратор Александр Костенко

«Чем ворон похож на письменный стол?» – спрашивает Шляпник Алису во время безумного чаепития. Ответ на этот вопрос неизвестен. Зададимся другим вопросом: «Что общего у мобильных телефонов и человеческих геномов?» Мобильные телефоны – классический пример технологии, которая, возникнув в начале девяностых годов прошлого века как дорогая игрушка для богатых людей, за короткое время оказалась востребованной практически всеми. Многие страны перешли к мобильной телефонии, миновав стадию широкого использования стандартных домашних телефонов: они и сопутствующая им инфраструктура оказались ненужными.

Казалось бы, с геномами ситуация очень похожая. Определение последовательности человеческого генома (секвенирование) началось в конце восьмидесятых в рамках международного проекта «Геном человека». Тысячи ученых более десяти лет работали над проектом, стоимость которого составила около трех миллиардов долларов. Официально геном человека был отсеквенирован в 2001 году.

Технологии секвенирования стремительно развиваются; сейчас полный геном можно получить за несколько сотен долларов – по цене смартфона. Процедура занимает меньше недели и требует нескольких капель крови. На сегодня определены геномы миллионов человек, они хранятся в виде файлов в специализированных базах данных. Сравнение геномов здоровых и больных людей помогает биоинформатикам и врачам находить те отличия в ДНК, которые являются причиной различных генетических болезней. Такая молекулярная генная диагностика позволяет точно установить причину заболевания и выбрать оптимальные лекарства для лечения. Для ряда онкологических болезней выживаемость буквально за 20 лет увеличилась с 10 до 80 и выше процентов – в значительной степени именно из-за применения генной диагностики и оптимизации лечения.

И все же в отличие от мобильных телефонов, которые захватили весь мир, охват населения земли геномными исследованиями очень невысок. Казалось бы, это странно, ведь при сравнимой с телефоном стоимости геном содержит информацию, которая напрямую касается и нас, и наших близких. Например, будущие родители могут использовать геномную информацию, чтобы осознанно подходить к рождению детей. Знание о генетических предрасположенностях к онкологическим или сердечно-сосудистым заболеваниям позволяет человеку контролировать свои медицинские риски, на годы увеличивая ожидаемую продолжительность здоровой жизни. Почему же мы не бежим определять свои геномы, а те немногие, кто это делают, как правило, интересуются своей национальностью, происхождением и немедицинскими признаками своих детей, например их способностью к спорту (дисклеймер:

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Болотинг Болотинг

Зачем люди ходят по болотам и какие красоты там можно увидеть?

Новый очаг
Где в городах России есть скоростной общественный транспорт, а где его надо развивать Где в городах России есть скоростной общественный транспорт, а где его надо развивать

Почему традиционные решения общественного транспорта больше не работают

Forbes
Разборки из-за жаб Разборки из-за жаб

К чему может привести путешествие с лягушкой в кармане и при чем здесь Трамп?

Правила жизни
Автономный шестилапый робот «MICROBRO» Автономный шестилапый робот «MICROBRO»

Как создать ровер, который сам везет ваш багаж туда, куда вам нужно?

Наука и техника
Тело знает всё Тело знает всё

Ида Галич — о том, почему важно слушать свое тело и как это делать

Новый очаг
Покладистая жена и муж из деревни: как и зачем в Китае рекламируют русских женщин Покладистая жена и муж из деревни: как и зачем в Китае рекламируют русских женщин

Зачем китайцев все чаще стали подталкивать к бракам с иностранками

Forbes
Униженные, оскорбленные и обиженные Униженные, оскорбленные и обиженные

Как писатели задевали близких своими произведениями

Weekend
Опасная иллюзия: почему не стоит путать искусственный интеллект с чат-ботами Опасная иллюзия: почему не стоит путать искусственный интеллект с чат-ботами

ИИ — спаситель человечества или его зловещий повелитель?

Forbes
Исследование: мозг пользователей TikTok работает иначе в рискованных ситуациях Исследование: мозг пользователей TikTok работает иначе в рискованных ситуациях

У пользователей TikTok и Reels возрастает склонность к импульсивным решениям

Inc.
«Поел морковки и пожелтел»: какие витамины нам не нужны «Поел морковки и пожелтел»: какие витамины нам не нужны

Какими рисками чревато расхожее «попей витаминчиков», откуда взялась эта мода?

РБК
Известный по единственному крылу вид козодоев оказался гибридом Известный по единственному крылу вид козодоев оказался гибридом

Как ученые раскрыли одну из главных орнитологических загадок спустя 35 лет

N+1
Конфликт как процесс изменения социальных ролей и нарушения личных границ Конфликт как процесс изменения социальных ролей и нарушения личных границ

Что такое конфликт и из чего он состоит?

Forbes
Нефть привлекает триллионы Нефть привлекает триллионы

Почему растет спрос на нефть в мире и какие перспективы у нефтяного рынка

Ведомости
Как накормить искусственный интеллект Как накормить искусственный интеллект

Как обеспечить непрерывную работу ИИ и центров обработки данных?

Ведомости
Как вывести запах пота с одежды: 5 действенных методов Как вывести запах пота с одежды: 5 действенных методов

Чем можно убрать стойкий запах пота с одежды

ТехИнсайдер
Цифровое око правосудия. Как роботы помогают искать преступников в России Цифровое око правосудия. Как роботы помогают искать преступников в России

Смогут ли роботы заменить следователей и нужно ли это?

Inc.
Ударная волна Ударная волна

Что такое падел и почему его называют «новым гольфом»

RR Люкс.Личности.Бизнес.
Физики объяснили радиальные полосы вокруг посадочных модулей на Луне Физики объяснили радиальные полосы вокруг посадочных модулей на Луне

Почему узоры от спускаемых На Луну космических аппаратов практически идентичны?

N+1
Сделать посетителя немного исследователем Сделать посетителя немного исследователем

Что отличает современные музеи? Открытость и исследовательский подход

Знание – сила
Страховка с биткойном Страховка с биткойном

Как работают инвестиционные полисы с привязкой к биткойну

Ведомости
Денис Рожков: «Все гладко складывается только в плохом кино» Денис Рожков: «Все гладко складывается только в плохом кино»

Все гладко складывается только в плохом кино

Коллекция. Караван историй
Александр Лабас: не авангардист, не соцреалист Александр Лабас: не авангардист, не соцреалист

Голос А. Лабаса — сложный, полифоничный, подчас ускользающий от прямых смыслов

Монокль
Пять качеств личности, которые приводят к успеху Пять качеств личности, которые приводят к успеху

Что помогает предпринимателю привлекать команду и выстраивать сильный бизнес?

Inc.
Андрей Борисов: Театр – это эссенция жизни, субстрат смыслов Андрей Борисов: Театр – это эссенция жизни, субстрат смыслов

Гендиректор МАМТа — о миссии театра, лидерстве и ценностях для нового поколения

Ведомости
Как мотивировать сотрудников: повышаем работоспособность команды Как мотивировать сотрудников: повышаем работоспособность команды

Проверенные стратегии повышения вовлеченности сотрудников на основе кейсов

Inc.
Мягкая сила русского стиля Мягкая сила русского стиля

Масштабная площадка, рассказывающая о русской идентичности и новом образе жизни

Монокль
Как правильно тормозить на механике: пошаговая инструкция для начинающих Как правильно тормозить на механике: пошаговая инструкция для начинающих

Как правильно тормозить на машинах с механической коробкой передач?

РБК
Пар костей не ломит Пар костей не ломит

История русской бани и опыт, который пригодится и сегодня

Лиза
Кутхины баты: удивительное место на Камчатке, в существование которого трудно поверить Кутхины баты: удивительное место на Камчатке, в существование которого трудно поверить

Один из самых потрясающих памятников природы — Кутхины баты

ТехИнсайдер
Доска объявлений: много ли теннисисты зарабатывают на спонсорских нашивках Доска объявлений: много ли теннисисты зарабатывают на спонсорских нашивках

Почему теннисисты не могут выглядеть, как облепленные логотипами гонщики

Forbes
Открыть в приложении