Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Игорь Тарасов. Я — Сноб: директор Национальной оперной премии «Онегин» Игорь Тарасов. Я — Сноб: директор Национальной оперной премии «Онегин»

Артист Игорь Тарасов — об отдыхе без музыки и примере, который подает ему сын

СНОБ
Сезонные десерты от GRANDPRO Сезонные десерты от GRANDPRO

Новые продукты и технологии позволяют создавать необычные блюда и десерты

Bones
Элементарно, Ватсон: как создавался советский фильм «Приключения Шерлока Холмса и доктора Ватсона» Элементарно, Ватсон: как создавался советский фильм «Приключения Шерлока Холмса и доктора Ватсона»

Как создавался цикл фильмов о знаменитом британском сыщике от Масленникова

Правила жизни
Северные контрасты Северные контрасты

Квартира, отражающая в интерьере семейные корни и любимые вещи из детства

Идеи Вашего Дома
Развод и утрата: как справиться с последствиями Развод и утрата: как справиться с последствиями

Как утрата влияет на наше психологическое состояние?

VOICE
Разговор в пустоту: 10 причин, почему тебя не слушают Разговор в пустоту: 10 причин, почему тебя не слушают

Почему люди отказываются воспринимать информацию, если она исходит от тебя?

VOICE
Соль земли: как технологии позволяют анализировать почву и повышать урожайность Соль земли: как технологии позволяют анализировать почву и повышать урожайность

Какие технологии сегодня позволяют анализировать почву?

ТехИнсайдер
Физики научились направлять молнии лазером Физики научились направлять молнии лазером

Успешное применение мощного лазера для управления распространением молний

N+1
Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах

Какие знаки и символы зашифрованы в знаменитых работах великого художника Дюрера

Культура.РФ
О спот, ты — мир О спот, ты — мир

В серфинге техника уходит на второй план, важнее становится личность серфера

Men Today
От плоскостопия до артроза От плоскостопия до артроза

Уже после 30 можно столкнуться с неприятностями, связанными с ногами

Лиза
Между порнографией и хоррором Между порнографией и хоррором

Приключения Бэмби в реальном мире

Weekend
Можно ли прожить без «обнимашек»? Можно ли прожить без «обнимашек»?

Прикосновения играют огромную роль в нашей жизни

Здоровье
Много училась, вызывающе ругалась, любила искусство: история королевы Швеции Кристины Много училась, вызывающе ругалась, любила искусство: история королевы Швеции Кристины

Отырвок из книги Кэролайн Боггис-Рольф «История Балтики»

Forbes
Четвероногий сапер Джульбарс: невероятная история пса, удостоенного ордена Четвероногий сапер Джульбарс: невероятная история пса, удостоенного ордена

Пес Джульбарс — почетный ветеран вoйны

ТехИнсайдер
Мозг без вас решает стоит ли браться за выгодное дело, если оно принесет боль Мозг без вас решает стоит ли браться за выгодное дело, если оно принесет боль

Полосатое тело виновато в том, что мы прокрастинируем

ТехИнсайдер
Здоровье в горшочках: как выбрать комнатные цветы Здоровье в горшочках: как выбрать комнатные цветы

Популярные комнатные цветы, деревца и травы, которые украсят любой дом

VOICE
7 признаков, которые выдают псевдоинтеллектуала 7 признаков, которые выдают псевдоинтеллектуала

Как вывести на чистую воду тех, кто привык казаться, а не быть

Maxim
Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома

Полезные советы Мари Кондо, которые научили людей правильно наводить порядок

Psychologies
6 моментов в сериале «Оби-Ван Кеноби», которые упустили 99% зрителей 6 моментов в сериале «Оби-Ван Кеноби», которые упустили 99% зрителей

Лишь только настоящие фанаты «Звездных войн» способны их заметить!

Maxim
«Жизнь на кончике скальпеля»: Истории нейрохирурга о непростых решениях. «Жизнь на кончике скальпеля»: Истории нейрохирурга о непростых решениях.

Отрывок из книги нейрохирурга — о уроках, которые ему преподали пациенты

N+1
Между Оруэллом и Хаксли: 10 отличных сериалов-антиутопий Между Оруэллом и Хаксли: 10 отличных сериалов-антиутопий

Десять сериалов-антиутопий, которые помогут скоротать время

Правила жизни
7 привычек, которые мешают нам жить 7 привычек, которые мешают нам жить

Что следует изменить в своем образе жизни миллениалам?

Psychologies
Как привлечь в свою жизнь богатство с помощью рун: советы эзотерика Как привлечь в свою жизнь богатство с помощью рун: советы эзотерика

Могут ли руны помочь осуществить желание про богатство?

VOICE
Потеют, шелушатся, немеют: диагнозы, которые можно поставить по ладоням Потеют, шелушатся, немеют: диагнозы, которые можно поставить по ладоням

Врач «прочитает» твои кисти рук не хуже профессионального хироманта

Maxim
5 вопросов про Курбан-байрам 5 вопросов про Курбан-байрам

Ответы на базовые вопросы об одном из самых главных мусульманских праздников

Maxim
Иван Шевченко: «Учиться на ошибках не зазорно» Иван Шевченко: «Учиться на ошибках не зазорно»

Пекарня при ресторане — деталь, которая указывает на уровень заведения

Bones
«От любви похудела»: экс-солистка «Ленинграда» Алиса Вокс тайно вышла замуж «От любви похудела»: экс-солистка «Ленинграда» Алиса Вокс тайно вышла замуж

Алиса Вокс (Алиса Кондратьева) узаконила отношения с возлюбленным

VOICE
Ученые установили, как Ученые установили, как

Зомби-клетки — это клетки, которые продолжают жить, но уже не могут делиться

ТехИнсайдер
Первая из племени: кто такая Драупади Мурму, новый президент Индии Первая из племени: кто такая Драупади Мурму, новый президент Индии

Рассказываем о политической карьере Драупади Мурму

Forbes
Открыть в приложении