Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Похвалы необходимы поэту, как памперсы младенцам и лампасы генералам» — интервью с Дмитрием Бобышевым, соперником Бродского «Похвалы необходимы поэту, как памперсы младенцам и лампасы генералам» — интервью с Дмитрием Бобышевым, соперником Бродского

Готов ли Дмитрий Бобышев был платить за поэзию судьбой

СНОБ
Скаты-хвостоколы умеют издавать звуки. Они пощелкали на дайверов Скаты-хвостоколы умеют издавать звуки. Они пощелкали на дайверов

Дикие скаты могут издавать звуки

N+1
От злодея поневоле до иконы супергероики: как Супермен покорил мир кино От злодея поневоле до иконы супергероики: как Супермен покорил мир кино

Путь Супермена: со страниц комиксов на большой экран

Forbes
Как охладить котиков в жару: 6 способов защитить питомца от перегрева Как охладить котиков в жару: 6 способов защитить питомца от перегрева

Как легко помочь котику избежать перегрева?

ТехИнсайдер
Ешь, двигайся, спи Ешь, двигайся, спи

Как повседневные решения влияют на здоровье и долголетие

kiozk originals
Много училась, вызывающе ругалась, любила искусство: история королевы Швеции Кристины Много училась, вызывающе ругалась, любила искусство: история королевы Швеции Кристины

Отырвок из книги Кэролайн Боггис-Рольф «История Балтики»

Forbes
Принять палатку за медведя: как эмоции влияют на наши умственные расчеты Принять палатку за медведя: как эмоции влияют на наши умственные расчеты

Глава из книги Леонарда Млодинова «Эмоциональность»

Forbes
Потрясающие новые снимки Джеймса Уэбба: новорожденные звезды, сталкивающиеся галактики и горячие экзопланеты Потрясающие новые снимки Джеймса Уэбба: новорожденные звезды, сталкивающиеся галактики и горячие экзопланеты

Уэбб снял новые изображения галактик и туманность Киля

ТехИнсайдер
Как телефоны разрушают наши жизни Как телефоны разрушают наши жизни

Цифровой вампиризм. Что это такое?

Psychologies
Изменить правила игры: как женщины становятся топ-менеджерами в мужском спорте Изменить правила игры: как женщины становятся топ-менеджерами в мужском спорте

Разбираемся, как женщины попадают в топ-менеджмент в спорте

Forbes
Почему мы не любим себя на фото Почему мы не любим себя на фото

«Улыбнитесь!» — и нас в ту же секунду сковывает напряжение

Psychologies
5 способов ускорить работу компьютера без знаний программирования 5 способов ускорить работу компьютера без знаний программирования

Как вернуть компьютеру часть прежней скорости

ТехИнсайдер
Астрономы описали формирование «черных вдов» с маломассивной звездой–компаньоном Астрономы описали формирование «черных вдов» с маломассивной звездой–компаньоном

Астрономы построили модель образования пульсаров–«черных вдов»

N+1
Атеросклероз: как обнаружить и предотвратить развитие сосудистого заболевания Атеросклероз: как обнаружить и предотвратить развитие сосудистого заболевания

Насколько опасны холестериновые бляшки?

ТехИнсайдер
«Ключность»: почему мы переживаем из-за того, что случилось давным-давно «Ключность»: почему мы переживаем из-за того, что случилось давным-давно

Вы кого-то давно обидели, а воспоминания продолжают мучить все так же сильно?

Psychologies
Как юрист из Москвы помогает хаски, от которых отказались хозяева Как юрист из Москвы помогает хаски, от которых отказались хозяева

Как юрист из Москвы Наталия Басина построила под Рузой хаски-деревню

СНОБ
Экономический бумт Экономический бумт

Пять кризисных эпох в истории дореволюционной России

Правила жизни
Эритропоэтин не помог новорожденным с гипоксией головного мозга Эритропоэтин не помог новорожденным с гипоксией головного мозга

Эритропоэтин не снизил риск смерти новорожденных с гипоксией головного мозга

N+1
Куратор выставки «Брат Иван» — о личности и коллекции Ивана Морозова Куратор выставки «Брат Иван» — о личности и коллекции Ивана Морозова

Алексей Петухов рассказывает, какие характеры были у русских коллекционеров

РБК
Лучшие фильмы с Томом Крузом: 7 выдающихся ролей, 7 лиц одного актера Лучшие фильмы с Томом Крузом: 7 выдающихся ролей, 7 лиц одного актера

Типажи Тома Круза, в которых он представал на экране

Правила жизни
Ухо, зубы, сон Ухо, зубы, сон

«Уховертка»: боди-хоррор в декорациях межвоенной Европы

Weekend
Как сериал «Мисс Марвел» раскрывает силу женщины через ее культурное наследие Как сериал «Мисс Марвел» раскрывает силу женщины через ее культурное наследие

Мисс Марвел — первая супергероиня пакистанского происхождения

Forbes
Дамплинги Дамплинги

Вроде бы те же пельмени, но распахивают двери в мир гастрономических фантазий

Bones
Зачем нужны тоники для лица и как ими пользоваться Зачем нужны тоники для лица и как ими пользоваться

Кому нужны тоники, а кто может от них отказаться?

РБК
Без вины виноватые. Как перестать чувствовать ответственность за то, что невозможно контролировать Без вины виноватые. Как перестать чувствовать ответственность за то, что невозможно контролировать

Как не чувствовать себя виноватым в том, на что не можешь повлиять?

Inc.
Моль, тараканы и клопы, вы сами уйдете, или вам помочь? Лучшие способы борьбы с насекомыми в квартире Моль, тараканы и клопы, вы сами уйдете, или вам помочь? Лучшие способы борьбы с насекомыми в квартире

У нас есть действенные методы борьбы не только с тараканами, но и с клопом

ТехИнсайдер
«Страх отступает, когда ты сделал первый шаг» «Страх отступает, когда ты сделал первый шаг»

Миша М — о новых песнях, смене псевдонима и планах

OK!
Одержимая пластическими операциями 81-летняя Одержимая пластическими операциями 81-летняя

Светскую львицу Джослин Вильденштейн называют "невестой Франкенштейна"

VOICE
История самого популярного российского салата, или почему мы все так любим “Оливье” История самого популярного российского салата, или почему мы все так любим “Оливье”

Как салат “Оливье” стал нашим национальным символом?

ТехИнсайдер
Инга Девяткина: «Хороший человек — это профессия» Инга Девяткина: «Хороший человек — это профессия»

До руководителя в «Dr. Живаго» я прошла долгий путь от хостес до администратора

Bones
Открыть в приложении