Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Не платил налоги, опубликовал фото с «кровавого» сафари, надел костюм со свастикой: дети политиков, которые попадали в крупные скандалы Не платил налоги, опубликовал фото с «кровавого» сафари, надел костюм со свастикой: дети политиков, которые попадали в крупные скандалы

Скандальные истории наследников глав государств

СНОБ
14000-летний архаичный череп из Китая оказался сапиентным 14000-летний архаичный череп из Китая оказался сапиентным

Палеогенетики отсеквенировали ДНК из останков, найденных в пещере Малудун

N+1
Бытовая нумерология: почему мы одержимы числами и чем опасен подсчет шагов и лайков Бытовая нумерология: почему мы одержимы числами и чем опасен подсчет шагов и лайков

Чем опасен непрерывный мониторинг здоровья и продуктивности?

Forbes
Встань и иди: как не «зависать» в бездействии Встань и иди: как не «зависать» в бездействии

Что делать, как, когда, для чего и какими средствами? Будем искать ответы!

Psychologies
«Это ведь не считается!»: 3 неочевидных признака эмоциональной неверности, которые опасно игнорировать «Это ведь не считается!»: 3 неочевидных признака эмоциональной неверности, которые опасно игнорировать

Как понять, что вы вот-вот измените, пусть и не в стандартном понимании?

Psychologies
Три упражнения для борьбы с тревожностью и депрессией Три упражнения для борьбы с тревожностью и депрессией

Что делать, чтобы выйти из замкнутого круга тревоги

Psychologies
Своих хватает: звезды, которые пытались, но не смогли прославиться за рубежом Своих хватает: звезды, которые пытались, но не смогли прославиться за рубежом

Кто из российских звезд пытался покорить иностранную сцену

VOICE
Тунгусский метеорит. Кажется, нам всем невероятно повезло Тунгусский метеорит. Кажется, нам всем невероятно повезло

Новая модель "падения Тунгусского метеорита"

ТехИнсайдер
Руководство для IT-специалиста: какой язык программирования выбрать для разработки мобильного приложения Руководство для IT-специалиста: какой язык программирования выбрать для разработки мобильного приложения

Популярные языки программирования для мобильных приложений

ТехИнсайдер
Бей, беги, замри: как справиться с древними реакциями на стресс Бей, беги, замри: как справиться с древними реакциями на стресс

Можно ли научиться по-новому реагировать на стресс

Psychologies
Антиотражающий слой сделал мутную среду прозрачной Антиотражающий слой сделал мутную среду прозрачной

Физики придумали, как сделать мутную рассеивающую среду полностью прозрачной

N+1
Infiniti QX55. Отличный автомобиль с проблемами в имидже Infiniti QX55. Отличный автомобиль с проблемами в имидже

Рестайлинговый Infiniti QX55 — неужели это безупречный автомобиль?

4x4 Club
9 культовых хоррор-фильмов в жанре научной фантастики 9 культовых хоррор-фильмов в жанре научной фантастики

Советуем научно-фантастические фильмы 1950-х!

Правила жизни
Как снять кольцо, которое застряло на пальце: 7 простых способов Как снять кольцо, которое застряло на пальце: 7 простых способов

Делимся лайфхаками, которые помогут снять кольцо с опухшего пальца

ТехИнсайдер
Семь причин боли в животе Семь причин боли в животе

Причин боли в животе очень много, и они самые разные

Здоровье
Музыкальная терапия показывает обнадеживающие результаты против развития деменции Музыкальная терапия показывает обнадеживающие результаты против развития деменции

Как музыка препятствует развитию нейродегенеративных заболеваний

ТехИнсайдер
Взлет и падение великих династий в книге «История Балтики: от ганзейского союза до монархий Нового времени» Кэролайн Боггис-Рольф. Публикуем фрагмент Взлет и падение великих династий в книге «История Балтики: от ганзейского союза до монархий Нового времени» Кэролайн Боггис-Рольф. Публикуем фрагмент

Последние лет девятьсот регион Балтийского моря – один из самых насыщенных

Правила жизни
История одного здания: дом на Большой Садовой История одного здания: дом на Большой Садовой

В этом доме Булгаков поселил дьявольскую свиту в романе «Мастер и Маргарита»

Культура.РФ
Властелин колен Властелин колен

Болгарские сплит-приседания — простое и суперэффективное упражнение

Men Today
Хоррор на даче Хоррор на даче

Как не подхватить паразитов летом за городом

Лиза
Древнего подростка-кочевника с Урала отправили в загробный мир с оружием и редкой вьючной флягой Древнего подростка-кочевника с Урала отправили в загробный мир с оружием и редкой вьючной флягой

Результаты исследования погребения эпохи ранних кочевников на Южном Урале

N+1
Археологи выявили четко продуманную застройку на домонгольском селище Чаадаево-5 Археологи выявили четко продуманную застройку на домонгольском селище Чаадаево-5

Археологи сообщили о результатах охранно-спасательных раскопок Чаадаева-5

N+1
Как сделать держатель для смартфона: 10 вариантов подставок своими руками Как сделать держатель для смартфона: 10 вариантов подставок своими руками

Подставка для смартфона нужна не всегда, но когда понадобится — её можно сделать

ТехИнсайдер
Такой водный транспорт с легкостью заменит привычный автомобиль: 10 самых странных и необычных лодок в мире Такой водный транспорт с легкостью заменит привычный автомобиль: 10 самых странных и необычных лодок в мире

Попытки дизайнеров по-новому взглянуть на устойчивый концепт лодок

ТехИнсайдер
«Сивику» — 50. Незаурядные факты о главной модели Honda «Сивику» — 50. Незаурядные факты о главной модели Honda

Вспоминаем самые любопытные и нескучные факты о «Сивике»

РБК
История одного здания: особняк Брусницыных в Петербурге История одного здания: особняк Брусницыных в Петербурге

Особняк купцов Брусницыных — таинственный дом с зеркалом Дракулы в Петербурге

Культура.РФ
Как с одного пульта управлять всеми устройствами? Как с одного пульта управлять всеми устройствами?

Как управлять всей домашней электроникой с помощью всего одного устройства

CHIP
6 моментов в сериале «Оби-Ван Кеноби», которые упустили 99% зрителей 6 моментов в сериале «Оби-Ван Кеноби», которые упустили 99% зрителей

Лишь только настоящие фанаты «Звездных войн» способны их заметить!

Maxim
10 способов приготовить привычные блюда по-новому: кулинарные лайфхаки на каждый день 10 способов приготовить привычные блюда по-новому: кулинарные лайфхаки на каждый день

Оригинальные способы приготовления хорошо знакомых блюд

ТехИнсайдер
Как есть, чтобы похудеть: 4 главных микроэлемента здоровой диеты Как есть, чтобы похудеть: 4 главных микроэлемента здоровой диеты

Какие микроэлементы должны присутствовать в здоровой диете

Psychologies
Открыть в приложении