Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Прививка от аллергии АСИТ — как она работает? Прививка от аллергии АСИТ — как она работает?

Вместо того чтобы смягчать симптомы аллергии, можно устранить причину

СНОБ
Одиночный пикет Одиночный пикет

Именно тогда, в критические дни октября 1962 года, проявилась воля людей к миру

Дилетант
Иммерсивность и телесность: тренды современной театральной сцены Иммерсивность и телесность: тренды современной театральной сцены

Сегодняшний театр представляет собой пространство постоянного поиска

Правила жизни
Какие травмы наносят нам родители-нарциссы Какие травмы наносят нам родители-нарциссы

С какими трудностями сталкиваются дети, воспитанные родителями-нарциссами?

Psychologies
Зачем закрывать приложения на смартфоне: борьба с цифровыми вампирами Зачем закрывать приложения на смартфоне: борьба с цифровыми вампирами

Вы когда-нибудь замечали, что ваш смартфон внезапно начинает нагреваться?

ТехИнсайдер
Кругосветное путешествие Алексея Камерзанова. Арест в Чаде Кругосветное путешествие Алексея Камерзанова. Арест в Чаде

Бах, бах, бах – раздалось откуда-то снаружи

4x4 Club
Как добиться успеха в музыке и искусстве, когда все советуют найти нормальную работу Как добиться успеха в музыке и искусстве, когда все советуют найти нормальную работу

Forbes публикует отрывки из интервью героев второй серии «Искусство и музыка»

Forbes
Темные времена: как и когда загар вошел в моду Темные времена: как и когда загар вошел в моду

Слова «отдохнул» и «загорел» едва ли не синонимы, но так было далеко не всегда

Правила жизни
Моль, тараканы и клопы, вы сами уйдете, или вам помочь? Лучшие способы борьбы с насекомыми в квартире Моль, тараканы и клопы, вы сами уйдете, или вам помочь? Лучшие способы борьбы с насекомыми в квартире

У нас есть действенные методы борьбы не только с тараканами, но и с клопом

ТехИнсайдер
Мощь, комфорт, цифровизация: на атомных ледоколах до Северного полюса и по Северному пути Мощь, комфорт, цифровизация: на атомных ледоколах до Северного полюса и по Северному пути

Рассказываем о настоящем и будущем атомного флота России

ТехИнсайдер
Жёны застоя Жёны застоя

Супруги генсеков и членов политбюро ЦК КПСС

Дилетант
Все, что нужно знать о визите к гинекологу: советы врача Все, что нужно знать о визите к гинекологу: советы врача

Что происходит во время посещения гинеколога и как вести себя на приеме?

VOICE
Летние коктейли для жарких дней, вечерних прогулок и борьбы с похмельем Летние коктейли для жарких дней, вечерних прогулок и борьбы с похмельем

Московские бармены делятся рецептами летних коктейлей, которые спасут от жары

СНОБ
Как правильно спать и не навредить своему организму: техника безопасности Как правильно спать и не навредить своему организму: техника безопасности

Сон необходим нашему организму для существования, но он может стать опасным

ТехИнсайдер
«Работает мало, делает много»: как российские экзоскелеты ускоряют производство «Работает мало, делает много»: как российские экзоскелеты ускоряют производство

Экзоскелеты: как их можно применять в сфере производства

ТехИнсайдер
Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома

Полезные советы Мари Кондо, которые научили людей правильно наводить порядок

Psychologies
Уральская волчица: история самой жестокой женщины-убийцы в России Уральская волчица: история самой жестокой женщины-убийцы в России

«Я даже не могу назвать ее женщиной, для меня она безлика»

VOICE
Как детские игры помогут вернуть нам радость этим летом Как детские игры помогут вернуть нам радость этим летом

Чтобы научиться радости, следует записаться на «мастер-класс» к детям

Psychologies
Управляет ядерным реактором и читает Достоевского. Интервью со студенткой Томского Политеха Алиной Горбуновой Управляет ядерным реактором и читает Достоевского. Интервью со студенткой Томского Политеха Алиной Горбуновой

Интервью с первой в России женщиной, управляющей ядерным реактором

СНОБ
Смертельный исход: 10 актеров, которые погибли до выхода фильма Смертельный исход: 10 актеров, которые погибли до выхода фильма

За успехом киноленты стоит не только адский труд актеров, но и трагедии

ТехИнсайдер
Живущие между Самарой и Саратовом пиявки спрятались от хищников в раковинах живых моллюсков Живущие между Самарой и Саратовом пиявки спрятались от хищников в раковинах живых моллюсков

Пиявки используют другие организмы для защиты

N+1
Ученые выяснили, как мозг узнает своих Ученые выяснили, как мозг узнает своих

Как мозг животного узнает представителей своего вида?

ТехИнсайдер
Надоедливые тараканы в голове Надоедливые тараканы в голове

12 советов, как перестать себя постоянно накручивать

Лиза
Власть нарцисса: 9 шагов к свободе Власть нарцисса: 9 шагов к свободе

Как освободиться от крючка нарцисса?

Psychologies
В Египте раскопали гробницу командующего наемниками В Египте раскопали гробницу командующего наемниками

Военачальник по имени Уахибра-меринейт жил в начале V века до нашей эры

N+1
Очки для автопутешествий: как выбирать и что проверять Очки для автопутешествий: как выбирать и что проверять

Как выбрать очки, чтобы глаза меньше уставали за рулем?

Maxim
6 повседневных вещей, которые мы постоянно делаем неправильно 6 повседневных вещей, которые мы постоянно делаем неправильно

Несколько вещей, которые вы, вероятно, до сих пор делали неправильно

ТехИнсайдер
Руки прочь! 5 частей тела, которые опасно трогать без необходимости Руки прочь! 5 частей тела, которые опасно трогать без необходимости

Части тела, которые лучше вообще не трогать руками без крайней необходимости

VOICE
Долой рутину: как технологии экономят время современного учителя Долой рутину: как технологии экономят время современного учителя

Как сервисы автоматизируют повседневные дела учителей

ТехИнсайдер
Кроссоверы против внедорожников, или почему Outlander победил Pajero Кроссоверы против внедорожников, или почему Outlander победил Pajero

Куда подевались «настоящие внедорожники» и почему их почти вытеснили кроссоверы?

4x4 Club
Открыть в приложении