Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Михаил Левантовский: «Невидимый Саратов». Дебютный роман Михаил Левантовский: «Невидимый Саратов». Дебютный роман

Остроумный дебютный роман поэта Михаила Левантовского о волшебном превращении

СНОБ
Младенцы нашли социальных партнеров через родителей Младенцы нашли социальных партнеров через родителей

Младенцы опираются на своих родителей, оценивая незнакомцев

N+1
По местам Дягилева в Петербурге. Отрывок из книги По местам Дягилева в Петербурге. Отрывок из книги

Какие места в Петербурге определили творчество Сергея Дягилева

СНОБ
Разговор в пустоту: 10 причин, почему тебя не слушают Разговор в пустоту: 10 причин, почему тебя не слушают

Почему люди отказываются воспринимать информацию, если она исходит от тебя?

VOICE
Мы выбираем друг друга не случайно Мы выбираем друг друга не случайно

Выбор партнера предопределен всем предшествующим ходом нашей жизни

Psychologies
Дженнифер Лопес и Бен Аффлек вместе навсегда или снова расстанутся? Прогноз нумеролога Дженнифер Лопес и Бен Аффлек вместе навсегда или снова расстанутся? Прогноз нумеролога

Нумеролог сделал самый детальный разбор судеб Дженнифер Лопес и Бен Аффлека

VOICE
«Пусть они заткнутся»: история медсестры Марии Фикачковой, убивавшей младенцев «Пусть они заткнутся»: история медсестры Марии Фикачковой, убивавшей младенцев

Как Мария Фикачкова три года убивала младенцев и думала, что ее не поймают

VOICE
«Купить часть скалы»: во что инвестирует 77-летний бейсбольный магнат во время спада «Купить часть скалы»: во что инвестирует 77-летний бейсбольный магнат во время спада

Куда Артуро Морено инвестирует во время экономического спада?

Forbes
Американец обратился к врачам по поводу свиста в мошонке Американец обратился к врачам по поводу свиста в мошонке

Американские врачи отчитались о необычном клиническом случае

N+1
«Чикагская семерка»: болезни, которые мы приобретаем из-за эмоций «Чикагская семерка»: болезни, которые мы приобретаем из-за эмоций

Почему наши переживания приводят к болезням? Объясняет эксперт.

Psychologies
Почему сервисы доставки еды за 15 минут «сжимаются» один за другим Почему сервисы доставки еды за 15 минут «сжимаются» один за другим

Пока сервисы доставки еды за 15 минут не смогли победить правила экономики

VC.RU
Почему перед азартными играми так сложно устоять Почему перед азартными играми так сложно устоять

Дофамин, удача новичка и доступность — почему люди так любят азартные игры

ТехИнсайдер
Почему у Юпитера нет таких же колец, как у Сатурна? Или мы их просто не видим? Почему у Юпитера нет таких же колец, как у Сатурна? Или мы их просто не видим?

Почему у Юпитера нет великолепной обширной системы видимых колец?

ТехИнсайдер
Погубить на корню. 9 неочевидных привычек, которые портят твои волосы Погубить на корню. 9 неочевидных привычек, которые портят твои волосы

Как не совершать ошибок, прямо или косвенно влияющих на состояние прически

Лиза
Жёны застоя Жёны застоя

Супруги генсеков и членов политбюро ЦК КПСС

Дилетант
Возможна ли копия автопортрета? Отрывок из книги «Предприятие Рембрандта» Возможна ли копия автопортрета? Отрывок из книги «Предприятие Рембрандта»

Отрывок из книги Светланы Алперс б отношениях Рембрандта с миром коммерции

РБК
Дмитрий Галковский Дмитрий Галковский

Литературная конспирология: «12 стульев» и «Золотой теленок» написаны Булкаговым

Правила жизни
«Браслет защищает от сглаза»: Меган Маркл полюбила особое украшение с турецкими мотивами «Браслет защищает от сглаза»: Меган Маркл полюбила особое украшение с турецкими мотивами

Герцогиня Сассекская известна как суеверная дама, она верит в магию камней

VOICE
Кто такая Ружа Игнатова, попавшая в список самых разыскиваемых преступников Кто такая Ружа Игнатова, попавшая в список самых разыскиваемых преступников

За что основательницу OneCoin ищет ФБР?

СНОБ
«У него были красотки Лорак и Стоцкая»: домработница Киркорова рассказала, почему он не женился «У него были красотки Лорак и Стоцкая»: домработница Киркорова рассказала, почему он не женился

Почему Филипп Киркоров больше не женился после развода с Аллой Пугачёвой?

VOICE
Бодрое утро Бодрое утро

7 лайфхаков, как выглядеть свежо после бессонной ночи

Лиза
От  От 

Необычные и невероятно красивые места России

Караван историй
«Пьеса Толстого спустя три четверти века все еще опасна»: как меняется театр сегодня «Пьеса Толстого спустя три четверти века все еще опасна»: как меняется театр сегодня

Зачем Софья Толстая каждый день подробно записывала, что ели в Ясной Поляне

Forbes
Поражение миндалины не дало людям принести одного в жертву ради спасения многих Поражение миндалины не дало людям принести одного в жертву ради спасения многих

Пациенты с болезнью Убраха-Вите отказываются приносить в жертву невинного

N+1
Предписывающие знаки: что это, какие бывают, как действуют Предписывающие знаки: что это, какие бывают, как действуют

Категория дорожных знаков, которые отвечают вопрос «Что делать?»

РБК
На светлой стороне На светлой стороне

Положительные моменты негативных чувств

Лиза
15 знаковых самолетов Второй мировой: стальные соколы войны 15 знаковых самолетов Второй мировой: стальные соколы войны

Предлагаем вспомнить, на чем воевали в небе победители и побежденные

ТехИнсайдер
Родители уговаривали дочь выйти замуж и довели до тревожного расстройства Родители уговаривали дочь выйти замуж и довели до тревожного расстройства

Родители так давили на дочь, что довели до психического расстройства

Psychologies
Можно ли прожить без «обнимашек»? Можно ли прожить без «обнимашек»?

Прикосновения играют огромную роль в нашей жизни

Здоровье
Овощи как новый тренд Овощи как новый тренд

В последнее время тема овощей в гастрономии актуальна как никогда

Bones
Открыть в приложении