Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

LoveGPT: как искусственный интеллект меняет приложения для знакомств и сферу отношений LoveGPT: как искусственный интеллект меняет приложения для знакомств и сферу отношений

AI уже добрался до человеческих отношений, но пока не установил власть над ними

СНОБ
Корпоративный стокгольмский синдром: почему мы чувствуем себя виноватыми на работе Корпоративный стокгольмский синдром: почему мы чувствуем себя виноватыми на работе

Почему мы попадаем в ловушку корпоративного стокгольмского синдрома?

Psychologies
Михаил Левантовский: «Невидимый Саратов». Дебютный роман Михаил Левантовский: «Невидимый Саратов». Дебютный роман

Остроумный дебютный роман поэта Михаила Левантовского о волшебном превращении

СНОБ
6 секретов красоты, которые знают только испанки: для роскошных локонов и сияющей кожи! 6 секретов красоты, которые знают только испанки: для роскошных локонов и сияющей кожи!

6 бьюти-хитростей испанок, которые помогают им оставаться молодыми и красивыми

VOICE
Изогнутый экран смартфона — это удобно? Изогнутый экран смартфона — это удобно?

Стоит ли покупать смартфоны с изогнутыми экранами?

CHIP
Сохранить отношения после конфликта: 5 советов от психологов Сохранить отношения после конфликта: 5 советов от психологов

Как отстоять свои интересы и сохранить добрые отношения?

Psychologies
Дивование Дивование

Выставка современных художниц в Каргополе

Собака.ru
Тип фигуры: как определить свой и как правильно подобрать гардероб Тип фигуры: как определить свой и как правильно подобрать гардероб

Как скрыть ненужное и подчеркнуть достоинства в соответствии с типом фигуры?

РБК
Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах

Какие знаки и символы зашифрованы в знаменитых работах великого художника Дюрера

Культура.РФ
Фрукты против БАДов Фрукты против БАДов

Нужно ли летом пить витамины или достаточно сезонной еды?

Лиза
7 особенных фильмов и сериалов красавицы Виктории Толстогановой 7 особенных фильмов и сериалов красавицы Виктории Толстогановой

Роковая женщина, добрая внутри!

Maxim
Болезнь бесцеремонности: четыре способа борьбы с грубостью на рабочем месте Болезнь бесцеремонности: четыре способа борьбы с грубостью на рабочем месте

Почему грубое отношение к коллегам заразительно и как с этим справиться

VC.RU
Подача — от идеи до стола Подача — от идеи до стола

Подачи блюд ресторана COCOCO, которые цепляют людей за душу

Bones
Связь с телом: почему мы не слышим его сигналы и чем это опасно Связь с телом: почему мы не слышим его сигналы и чем это опасно

Наше тело — сложный и тонкий механизм, и оно постоянно подает нам сигналы

VOICE
Кнопка «выкл» Кнопка «выкл»

Анестезиолог о разных видах наркоза (кому и в каких случаях он нужен)

Лиза
Почему мы занимаемся сексом, когда не хотим: 5 причин Почему мы занимаемся сексом, когда не хотим: 5 причин

Иногда даже сомнительные мотивы заняться сексом не исключают приятных сюрпризов

Psychologies
Пляжное чтение: 10 идеальных книг для отпуска Пляжное чтение: 10 идеальных книг для отпуска

Отпуск — лучшее время для чтения

СНОБ
Шотландские лисицы поели собачьих фекалий Шотландские лисицы поели собачьих фекалий

Зоологи обнаружили, что лисицы регулярно поедают экскременты домашних собак

N+1
Многозадачность в IT: все, что вы хотели узнать о бэкенд-разработке Многозадачность в IT: все, что вы хотели узнать о бэкенд-разработке

Из чего состоит работа бэкендеров и что нужно знать, чтобы освоить эту профессию

ТехИнсайдер
Творческая биография режиссера Микиты Ильинчика Творческая биография режиссера Микиты Ильинчика

Разбираемся в творческой биографии 27-летнего творца Микиты Ильинчика

СНОБ
Российский ученый нашел экологичный способ очистки сточной воды на АЭС Российский ученый нашел экологичный способ очистки сточной воды на АЭС

Радиоактивную воду на АЭС можно очищать проще, эффективнее и дешевле

ТехИнсайдер
Говорящие рыбы Говорящие рыбы

Как рыбы издают звуки?

Наука и жизнь
Тиа Уильямс: «Семь дней в июне». История о первой любви, отмеченная книжным клубом Риз Уизерспун Тиа Уильямс: «Семь дней в июне». История о первой любви, отмеченная книжным клубом Риз Уизерспун

История, после которой твоя жизнь не будет прежней — роман «Семь дней в июне»

СНОБ
Кого зовёт больной живот: как понять, что личная жизнь вызывает проблемы с ЖКТ, и что с этим делать Кого зовёт больной живот: как понять, что личная жизнь вызывает проблемы с ЖКТ, и что с этим делать

Правда ли, что боли в животе связаны с психологическими проблемами?

VOICE
Если муж потерял работу Если муж потерял работу

Как не дойти до развода из-за нехватки денег

Лиза
Инга Девяткина: «Хороший человек — это профессия» Инга Девяткина: «Хороший человек — это профессия»

До руководителя в «Dr. Живаго» я прошла долгий путь от хостес до администратора

Bones
Покажи своему парню: чего ждать от тещи по знаку зодиака Покажи своему парню: чего ждать от тещи по знаку зодиака

У твоего мужчины нет причин для страха перед будущей (или уже настоящей) тещей!

VOICE
Лазеры и рэкет: как основательница сети салонов красоты дважды начинала бизнес с нуля Лазеры и рэкет: как основательница сети салонов красоты дважды начинала бизнес с нуля

История Киры Долговой: дважды начинать с нуля и все равно заработать

Forbes
В курганах ямной культуры нашли расчлененное и сидячее мужские погребения В курганах ямной культуры нашли расчлененное и сидячее мужские погребения

Археолог объяснил нестандартный ритуал погребения влиянием с Северного Кавказа

N+1
На партийном девичнике На партийном девичнике

Расспрашиваем о кремлёвских дамах Нину Хрущёву, внучку советского лидера

Дилетант
Открыть в приложении