Как и для чего собирают и расшифровывают геномы в проекте «100 000 + Я»

ВедомостиНаука

Научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов: Глобальная база геномов привела бы к подлинной революции в медицине

Анна Киселева
ср.11.06.2025

Алексей Орлов / Ведомости

Чтобы попасть в Биотехнологический кампус проекта «100 000 + Я», надо пройти вдоль длинного здания Института биоорганической химии РАН. Если взглянуть на аэрофотосъемку, сверху по форме оно напоминает двойную спираль ДНК. Здесь, в кампусе, семь дней в неделю работают секвенаторы – машины, позволяющие определить последовательность ДНК человека. Реализация национальной генетической инициативы даст возможность прочитать полные геномы 100 000 россиян. Ее научный руководитель Константин Северинов в интервью «Ведомостям» рассказал, сколько геномов удалось расшифровать и как полученные находки помогли обнаружить характерные именно для жителей России предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Это знание поможет более точно настроить диагностические системы, чтобы вовремя выявлять болезнь и начинать лечение. На анализ собранных данных уйдут годы, признает Северинов. Но уже сегодня сотрудники проекта сделали первые открытия: например, смогли найти ранее незарегистрированное в стране заболевание. Для этого ученые и врачи провели целое генетическое расследование.

– Правильно ли я понимаю, что вы достигли цели проекта «100 000 + Я» – собрали 100 000 генетических образцов, но они еще не до конца обработаны?

– Цели проекта «100 000 + Я» определены соглашением правительства и компании «ПАО «НК «Роснефть». Первая цель – создать базу данных, которая содержит полные геномы 100 000 россиян (т. е. последовательности ДНК каждого человека. – «Ведомости»), вторая – создать биоинформатические инструменты для анализа этих данных. То, что мы недавно достигли целевой отметки, – это, скорее, психологический рубеж. Мы работаем с образцами, полученными от сотрудников компании «Роснефть» и взрослых членов их семей, а также с образцами пациентов партнерских медицинских организаций. Число образцов должно быть больше, чем необходимое количество геномов, потому что не все образцы удается отсеквенировать (определить последовательность ДНК. – «Ведомости») и не все отсеквенированные образцы проходят биоинформатические контроли качества. Для того чтобы депонировать в базу 100 000 геномов надлежащего качества, потребуется около 105 000 образцов.

Сейчас получены сиквенсы (расшифрованные последовательности ДНК. – «Ведомости») более 80 000 человек, из которых около 75 000 прошли контроль качества. К концу декабря текущего года, а на самом деле за несколько месяцев до этого, будет завершена расшифровка всех оставшихся геномов.

Несмотря на то что по мировым меркам наша база не является такой уж большой, для России наша база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, крупнейшая.

Анализ данных, хранящихся в базе, – извлечение медицинских, эпидемиологических, популяционных смыслов – займет годы. Наш проект, в сущности, пилотный. Мировой опыт показывает, что крупные проекты создания национальных генетических баз не останавливаются на исходно заявленных рубежах, а продолжают расти. Для страны с населением почти 150 млн человек собранные на сегодня геномы – это капля в море. Для получения статистически достоверных данных о генетическом разнообразии россиян – а это очень важно для медицинской генетики – потребуется база, содержащая не менее 1 млн геномов.

Сейчас мы завершаем первую пятилетку сотрудничества с правительством, но партнерство продолжится до 2030 г. В следующие пять лет мы будем вместе с медицинскими и научными партнерами развивать нашу базу.

– О чем могут рассказать геномы, уже попавшие в базу?

– В базе хранятся 50 000 геномов волонтеров – работников ПАО «НК «Роснефть». Они собраны по всем регионам присутствия компании, т. е. практически по всей России. Это геномы здоровых людей. Информация, полученная в результате анализа их геномов, позволяет оценить популяционные частоты носительства определенных генетических вариантов у здоровых россиян.

Ген – это протяженный участок ДНК, фактически текст, кодирующий тот или иной белок, необходимый для организма. В различных положениях этого текста могут быть изменения, опечатки. Каждое такое изменение – это генетический вариант. У конкретного человека количество вариантов, отличающих его от другого человека [не родственника], исчисляется миллионами. Набор таких вариантов – основа нашей индивидуальности. Очень небольшое количество вариантов являются патогенными, т. е. могут приводить к генетическим болезням. Происходит это потому, что патогенный вариант приводит к порче белка, который кодирует ген. Для большей надежности все наши гены задублированы: одну копию мы получаем от мамы, другую – от папы. Если одна копия нормальная, а другая повреждена – человек будет носителем патогенного варианта. В ряде случаев носительство повышает индивидуальный риск заболевания, потому что одна здоровая копия гена все-таки хуже, чем две. Мы видим, что почти 3% сотрудников компании, геномы которых оказались в базе (это 1500 человек. – «Ведомости»), являются носителями вариантов, повышающих риски онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.

О такого рода рисках удобно говорить в терминах нашумевшего случая Анджелины Джоли. Люди даже говорят о «гене Анджелины Джоли». На самом деле этот ген (BRCA1, от breast cancer – рак груди. – «Ведомости») есть у каждого из нас. Просто Джоли и некоторые члены ее семьи являются носителями определенного патогенного варианта в одной из двух имеющихся у них копий гена BRCA1. Статистически у таких людей рак яичников или молочной железы развивается гораздо раньше, чем в среднем в популяции. Джоли приняла радикальную меру – сделала мастэктомию и удалила яичники.

Мы знаем, у кого из наших участников есть повышенные риски такого рода. Но большинство из них сейчас здоровы, речь идет о будущих рисках. Возникает вопрос: можно ли помочь этим людям? В качестве пилота внутри компании для желающих волонтеров-носителей организовано диспансерное наблюдение у профильных врачей по полису ДМС. В случае если проблема действительно возникнет, ее удастся детектировать на самой ранней стадии и принять меры, которые могут предотвратить развитие болезни, снизить риски и увеличить продолжительность жизни.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций

Секвенирование ДНК как способ быстрого и неинвазивного анализа биомов

N+1
Как принудительные браки становятся способом избежать уголовного наказания Как принудительные браки становятся способом избежать уголовного наказания

Как традиции позволяют преступникам избежать ответственности через браки

Forbes
Палеонтологи СПбГУ проследили эволюцию мозга крокодилов Палеонтологи СПбГУ проследили эволюцию мозга крокодилов

Ученые создали 3D-модель мозга древних параллигаторов

Знание – сила
Сколько лет самому старому ныне летающему самолету ВВС США: даже знатокам будет трудно угадать! Сколько лет самому старому ныне летающему самолету ВВС США: даже знатокам будет трудно угадать!

Какой самый старый ныне летающий самолет в военной авиации США

ТехИнсайдер
Мальдивские мотивы Мальдивские мотивы

Отправной точкой интерьера стала фотография c отпуска на Мальдивских островах

Идеи Вашего Дома
Хитовая история Хитовая история

Факты о песнях, которые в свое время возглавляли всевозможные чарты

ЖАРА Magazine
Диван как продукт неуемной творческой энергии и всероссийской кооперации Диван как продукт неуемной творческой энергии и всероссийской кооперации

Об источниках предпринимательского задора — Сергей Домрачев, сооснователь Gliver

Монокль
Бизнес на энтузиазме Бизнес на энтузиазме

Перспективы мясного скотоводства в России неоднозначные

Агроинвестор
Чтобы деньги работали Чтобы деньги работали

Как и зачем нужно формировать финансовую культуру?

Деньги
Павел Попов: «Самое главное в творчестве – уйти от эгоизма» Павел Попов: «Самое главное в творчестве – уйти от эгоизма»

Павел Попов: как его изменила новая роль и что дает артисту работа в кино

Ведомости
Сергей Ромашов: Желания обкэшиться в собственных интересах сейчас нет Сергей Ромашов: Желания обкэшиться в собственных интересах сейчас нет

Зачем группе ВИС выход на IPO и каков статус автодорожных строек компании

Ведомости
Михаил Бахтин Михаил Бахтин

Зачем Бахтин понадобился Андропову и почему он так известен в Европе и Штатах?

Дилетант
От семейной игры до всемирного бума: как падел стал популярным видом спорта От семейной игры до всемирного бума: как падел стал популярным видом спорта

Падел: за что эту игру так полюбили и как она меняет спортивный ландшафт?

Forbes
Легендарный Понтий Пилат Легендарный Понтий Пилат

Так кто же он был, этот римлянин, взявшийся судить Иисуса?

Знание – сила
Экосистемы с обилием бабочек лучше адаптировались к внезапным засухам Экосистемы с обилием бабочек лучше адаптировались к внезапным засухам

Как бабочки делают экосистемы более устойчивыми к засухам

N+1
Вологжане, куряне и рушане: как правильно называть жителей разных городов России Вологжане, куряне и рушане: как правильно называть жителей разных городов России

Рассказываем о необычных, но правильных названиях жителей разных городов России

ТехИнсайдер
«Нет удержу!» Чем улыбнул первый тест-драйв «ушастого Запорожца», проведенный советским журналистом «Нет удержу!» Чем улыбнул первый тест-драйв «ушастого Запорожца», проведенный советским журналистом

«Ушастый Запорожец» — тесный, шумный, тихоходный или совсем иной?

ТехИнсайдер
«Россия: страна, которая хочет быть другой. Двадцать пять лет — взгляд изнутри» «Россия: страна, которая хочет быть другой. Двадцать пять лет — взгляд изнутри»

Приватизация и либерализация цен изменила жизнь россиян

N+1
10 незаслуженно забытых сериалов ужасов 10 незаслуженно забытых сериалов ужасов

Десятка сериалов, забытых жемчужин хоррора

Maxim
Лето твоей любви Лето твоей любви

Простые приемы, которые помогут тебе стать счастливой женщиной

Лиза
5 фраз, которые мгновенно выдают неуверенного в себе человека — и как научиться звучать уверенно 5 фраз, которые мгновенно выдают неуверенного в себе человека — и как научиться звучать уверенно

Каких именно слов и выражений стоит избегать, чтобы речь звучала тверже

VOICE
Динозавры за Полярным кругом Динозавры за Полярным кругом

Как жили динозавры и их соседи в условиях крайнего Севера или Юга

Наука и техника
Как в лучших домах Как в лучших домах

Альпийская горка своими руками: простые идеи для новичков

Лиза
Людмила Зыкина: «Обычного женского счастья у меня не получилось» Людмила Зыкина: «Обычного женского счастья у меня не получилось»

О народной любимице, певице Людмиле Зыкиной рассказывает журналист Олег Перанов

Коллекция. Караван историй
«Средневековье в латах» «Средневековье в латах»

Как умирали и какие раны наносили друг другу средневековые воины

N+1
Любовь, сбивающая с ног: 10 культовых фильмов про свадьбы Любовь, сбивающая с ног: 10 культовых фильмов про свадьбы

Фильмы о свадьбе, которые заставят вас смеяться и плакать

Правила жизни
Не дай себе захоснуть Не дай себе захоснуть

Что и сколько пить в жару

Лиза
«Что знает Мариэль?»: зачем колкое драмеди меняет местами детей и родителей «Что знает Мариэль?»: зачем колкое драмеди меняет местами детей и родителей

Как «Что знает Мариэль?» по-новому рассматривает детско-родительские отношения

Forbes
Любовь к животным и санкции Любовь к животным и санкции

Почему рынок кормов — перспективное направление для инвестиций

Агроинвестор
Почему нам хочется есть: как нейрофизиология объясняет переедание и импульсивные перекусы Почему нам хочется есть: как нейрофизиология объясняет переедание и импульсивные перекусы

Каков ключ к решению проблемы переедания и импульсивных перекусов?

ТехИнсайдер
Открыть в приложении