Как и для чего собирают и расшифровывают геномы в проекте «100 000 + Я»

ВедомостиНаука

Научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов: Глобальная база геномов привела бы к подлинной революции в медицине

Анна Киселева
ср.11.06.2025

Алексей Орлов / Ведомости

Чтобы попасть в Биотехнологический кампус проекта «100 000 + Я», надо пройти вдоль длинного здания Института биоорганической химии РАН. Если взглянуть на аэрофотосъемку, сверху по форме оно напоминает двойную спираль ДНК. Здесь, в кампусе, семь дней в неделю работают секвенаторы – машины, позволяющие определить последовательность ДНК человека. Реализация национальной генетической инициативы даст возможность прочитать полные геномы 100 000 россиян. Ее научный руководитель Константин Северинов в интервью «Ведомостям» рассказал, сколько геномов удалось расшифровать и как полученные находки помогли обнаружить характерные именно для жителей России предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Это знание поможет более точно настроить диагностические системы, чтобы вовремя выявлять болезнь и начинать лечение. На анализ собранных данных уйдут годы, признает Северинов. Но уже сегодня сотрудники проекта сделали первые открытия: например, смогли найти ранее незарегистрированное в стране заболевание. Для этого ученые и врачи провели целое генетическое расследование.

– Правильно ли я понимаю, что вы достигли цели проекта «100 000 + Я» – собрали 100 000 генетических образцов, но они еще не до конца обработаны?

– Цели проекта «100 000 + Я» определены соглашением правительства и компании «ПАО «НК «Роснефть». Первая цель – создать базу данных, которая содержит полные геномы 100 000 россиян (т. е. последовательности ДНК каждого человека. – «Ведомости»), вторая – создать биоинформатические инструменты для анализа этих данных. То, что мы недавно достигли целевой отметки, – это, скорее, психологический рубеж. Мы работаем с образцами, полученными от сотрудников компании «Роснефть» и взрослых членов их семей, а также с образцами пациентов партнерских медицинских организаций. Число образцов должно быть больше, чем необходимое количество геномов, потому что не все образцы удается отсеквенировать (определить последовательность ДНК. – «Ведомости») и не все отсеквенированные образцы проходят биоинформатические контроли качества. Для того чтобы депонировать в базу 100 000 геномов надлежащего качества, потребуется около 105 000 образцов.

Сейчас получены сиквенсы (расшифрованные последовательности ДНК. – «Ведомости») более 80 000 человек, из которых около 75 000 прошли контроль качества. К концу декабря текущего года, а на самом деле за несколько месяцев до этого, будет завершена расшифровка всех оставшихся геномов.

Несмотря на то что по мировым меркам наша база не является такой уж большой, для России наша база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, крупнейшая.

Анализ данных, хранящихся в базе, – извлечение медицинских, эпидемиологических, популяционных смыслов – займет годы. Наш проект, в сущности, пилотный. Мировой опыт показывает, что крупные проекты создания национальных генетических баз не останавливаются на исходно заявленных рубежах, а продолжают расти. Для страны с населением почти 150 млн человек собранные на сегодня геномы – это капля в море. Для получения статистически достоверных данных о генетическом разнообразии россиян – а это очень важно для медицинской генетики – потребуется база, содержащая не менее 1 млн геномов.

Сейчас мы завершаем первую пятилетку сотрудничества с правительством, но партнерство продолжится до 2030 г. В следующие пять лет мы будем вместе с медицинскими и научными партнерами развивать нашу базу.

– О чем могут рассказать геномы, уже попавшие в базу?

– В базе хранятся 50 000 геномов волонтеров – работников ПАО «НК «Роснефть». Они собраны по всем регионам присутствия компании, т. е. практически по всей России. Это геномы здоровых людей. Информация, полученная в результате анализа их геномов, позволяет оценить популяционные частоты носительства определенных генетических вариантов у здоровых россиян.

Ген – это протяженный участок ДНК, фактически текст, кодирующий тот или иной белок, необходимый для организма. В различных положениях этого текста могут быть изменения, опечатки. Каждое такое изменение – это генетический вариант. У конкретного человека количество вариантов, отличающих его от другого человека [не родственника], исчисляется миллионами. Набор таких вариантов – основа нашей индивидуальности. Очень небольшое количество вариантов являются патогенными, т. е. могут приводить к генетическим болезням. Происходит это потому, что патогенный вариант приводит к порче белка, который кодирует ген. Для большей надежности все наши гены задублированы: одну копию мы получаем от мамы, другую – от папы. Если одна копия нормальная, а другая повреждена – человек будет носителем патогенного варианта. В ряде случаев носительство повышает индивидуальный риск заболевания, потому что одна здоровая копия гена все-таки хуже, чем две. Мы видим, что почти 3% сотрудников компании, геномы которых оказались в базе (это 1500 человек. – «Ведомости»), являются носителями вариантов, повышающих риски онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.

О такого рода рисках удобно говорить в терминах нашумевшего случая Анджелины Джоли. Люди даже говорят о «гене Анджелины Джоли». На самом деле этот ген (BRCA1, от breast cancer – рак груди. – «Ведомости») есть у каждого из нас. Просто Джоли и некоторые члены ее семьи являются носителями определенного патогенного варианта в одной из двух имеющихся у них копий гена BRCA1. Статистически у таких людей рак яичников или молочной железы развивается гораздо раньше, чем в среднем в популяции. Джоли приняла радикальную меру – сделала мастэктомию и удалила яичники.

Мы знаем, у кого из наших участников есть повышенные риски такого рода. Но большинство из них сейчас здоровы, речь идет о будущих рисках. Возникает вопрос: можно ли помочь этим людям? В качестве пилота внутри компании для желающих волонтеров-носителей организовано диспансерное наблюдение у профильных врачей по полису ДМС. В случае если проблема действительно возникнет, ее удастся детектировать на самой ранней стадии и принять меры, которые могут предотвратить развитие болезни, снизить риски и увеличить продолжительность жизни.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций

Секвенирование ДНК как способ быстрого и неинвазивного анализа биомов

N+1
Как заснуть буквально за минуту: способ, который все мы бессознательно используем Как заснуть буквально за минуту: способ, который все мы бессознательно используем

Как помочь своему организму заснуть?

Maxim
Жизнь – игра Жизнь – игра

Галантный век: как дух эпохи отражается в нескольких предметах

Вокруг света
Аркадий Трачук: Банкноты всегда несут смыслы и передают важные символы для страны Аркадий Трачук: Банкноты всегда несут смыслы и передают важные символы для страны

Можно ли уже печатать дензнаки только с помощью своих технологий?

Ведомости
Как путешествия меняют нас: 5 не заметных глазу трансформаций Как путешествия меняют нас: 5 не заметных глазу трансформаций

Как путешествия влияют на наше ментальное и физическое здоровье?

ТехИнсайдер
Новый состав группы SEREBRO: «С Фадеевым мы чувствуем себя в безопасности» Новый состав группы SEREBRO: «С Фадеевым мы чувствуем себя в безопасности»

Группа SEREBRO об амбициях и музыкальных экспериментах

ЖАРА Magazine
Ламздорфы Ламздорфы

Род Ламздорфов по праву могут считать своим и Россия, и Германия

Дилетант
Окислительное присоединение на палладии прошло по радикальному механизму Окислительное присоединение на палладии прошло по радикальному механизму

Представление о реакции окислительного присоединения на палладии было неполным

N+1
Кириллица с акцентом Кириллица с акцентом

Сербия раскрывает свой чарующий характер постепенно

Лиза
Ольга Пивень: «ИИ все глубже интегрируется в бизнес-процессы» Ольга Пивень: «ИИ все глубже интегрируется в бизнес-процессы»

Ольга Пивень о достижениях конференции «Цифровая индустрия промышленной России»

Ведомости
«Подарок» с подвохом: что делать, если на банковскую карту поступили деньги от незнакомца «Подарок» с подвохом: что делать, если на банковскую карту поступили деньги от незнакомца

Что стоит за отправленными деньгами от незнакомца и как правильно действовать

ТехИнсайдер
Как добавление специй может помочь сократить потребление пищи Как добавление специй может помочь сократить потребление пищи

Хотите сократить потребление калорий, не чувствуя себя обделенным?

ТехИнсайдер
Многополярный денежный мир Многополярный денежный мир

Постепенное ослабление позиций американского доллара продолжится

Ведомости
Жаркое лето в Сибири Жаркое лето в Сибири

Природный отдых у города: почему стоит поехать в Новосибирск летом

Отдых в России
Ну и дела… Ну и дела…

Считается, что нашумевшее в свое время «рыбное дело» началось с казуса...

Дилетант
В чем разница между пробиотиками и пребиотиками? В чем разница между пробиотиками и пребиотиками?

Пробиотики и пребиотики: заговор маркетологов, опечатка или разные вещества?

ТехИнсайдер
Вечные ценности Вечные ценности

Интерьер в духе дворцовой классики с иконами современного дизайна

SALON-Interior
Нашествие парнокопытных мигрантов Нашествие парнокопытных мигрантов

Почему популяция казахстанских сайгаков уничтожает российские сельхозугодья

Монокль
Седан XPeng P7 сжег мосты консервативного дизайна: самый смелый рестайлинг в истории китайского автопрома Седан XPeng P7 сжег мосты консервативного дизайна: самый смелый рестайлинг в истории китайского автопрома

Готов ли рынок к седану, который выглядит как артефакт из будущего?

ТехИнсайдер
Россия в фарфоре Россия в фарфоре

Истории страны в коллекциях ИФЗ

Weekend
50 лет исследований показали: эти 4 ошибки разрушают брак 50 лет исследований показали: эти 4 ошибки разрушают брак

Четыре стратегии общения, которые могут привести к расставаниям и разводам

Inc.
HDD и SSD накопители — в чем разница и стоит ли переплачивать? HDD и SSD накопители — в чем разница и стоит ли переплачивать?

HDD и SSD: надежный винтаж против скорости света и цены космоса

ТехИнсайдер
Город, который дает то, что нужно Город, который дает то, что нужно

Размышления москвича Григория Туманова о магии Петербурга

СНОБ
Субпродукт из криптовалюты: как устроен фьючерс на ETF на биткоин Субпродукт из криптовалюты: как устроен фьючерс на ETF на биткоин

Зачем Мосбиржа запустила торги фьючерсом на IShares Bitcoin Trust ETF?

Forbes
Творим историю вместе Творим историю вместе

Пять причин, заставляющих разумных женщин действовать безрассудно

VOICE
«Все неправда!» Тайная причина, почему ни один мотоцикл не ездит быстрее 300 км/ч «Все неправда!» Тайная причина, почему ни один мотоцикл не ездит быстрее 300 км/ч

Почему у мотоциклов есть ограничения по скорости?

ТехИнсайдер
Среди отходов древнего Пантикапея распознали окаменелость миоценового тюленя Среди отходов древнего Пантикапея распознали окаменелость миоценового тюленя

Палеозоолог описал ископаемую лопатку миоценового тюленя Cryptophoca maeotica

N+1
Как развивать российское производство в эпоху потрясений? Как развивать российское производство в эпоху потрясений?

«Армед»: от перепродажи из Китая до собственного производства медтехники в РФ

Монокль
Сила трав Сила трав

Встречаем день Ивана Купалы: обычаи, гадания и сбор диких растений

Лиза
Не дай себе захоснуть Не дай себе захоснуть

Что и сколько пить в жару

Лиза
Открыть в приложении