Как и для чего собирают и расшифровывают геномы в проекте «100 000 + Я»

ВедомостиНаука

Научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов: Глобальная база геномов привела бы к подлинной революции в медицине

Анна Киселева
ср.11.06.2025

Алексей Орлов / Ведомости

Чтобы попасть в Биотехнологический кампус проекта «100 000 + Я», надо пройти вдоль длинного здания Института биоорганической химии РАН. Если взглянуть на аэрофотосъемку, сверху по форме оно напоминает двойную спираль ДНК. Здесь, в кампусе, семь дней в неделю работают секвенаторы – машины, позволяющие определить последовательность ДНК человека. Реализация национальной генетической инициативы даст возможность прочитать полные геномы 100 000 россиян. Ее научный руководитель Константин Северинов в интервью «Ведомостям» рассказал, сколько геномов удалось расшифровать и как полученные находки помогли обнаружить характерные именно для жителей России предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Это знание поможет более точно настроить диагностические системы, чтобы вовремя выявлять болезнь и начинать лечение. На анализ собранных данных уйдут годы, признает Северинов. Но уже сегодня сотрудники проекта сделали первые открытия: например, смогли найти ранее незарегистрированное в стране заболевание. Для этого ученые и врачи провели целое генетическое расследование.

– Правильно ли я понимаю, что вы достигли цели проекта «100 000 + Я» – собрали 100 000 генетических образцов, но они еще не до конца обработаны?

– Цели проекта «100 000 + Я» определены соглашением правительства и компании «ПАО «НК «Роснефть». Первая цель – создать базу данных, которая содержит полные геномы 100 000 россиян (т. е. последовательности ДНК каждого человека. – «Ведомости»), вторая – создать биоинформатические инструменты для анализа этих данных. То, что мы недавно достигли целевой отметки, – это, скорее, психологический рубеж. Мы работаем с образцами, полученными от сотрудников компании «Роснефть» и взрослых членов их семей, а также с образцами пациентов партнерских медицинских организаций. Число образцов должно быть больше, чем необходимое количество геномов, потому что не все образцы удается отсеквенировать (определить последовательность ДНК. – «Ведомости») и не все отсеквенированные образцы проходят биоинформатические контроли качества. Для того чтобы депонировать в базу 100 000 геномов надлежащего качества, потребуется около 105 000 образцов.

Сейчас получены сиквенсы (расшифрованные последовательности ДНК. – «Ведомости») более 80 000 человек, из которых около 75 000 прошли контроль качества. К концу декабря текущего года, а на самом деле за несколько месяцев до этого, будет завершена расшифровка всех оставшихся геномов.

Несмотря на то что по мировым меркам наша база не является такой уж большой, для России наша база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, крупнейшая.

Анализ данных, хранящихся в базе, – извлечение медицинских, эпидемиологических, популяционных смыслов – займет годы. Наш проект, в сущности, пилотный. Мировой опыт показывает, что крупные проекты создания национальных генетических баз не останавливаются на исходно заявленных рубежах, а продолжают расти. Для страны с населением почти 150 млн человек собранные на сегодня геномы – это капля в море. Для получения статистически достоверных данных о генетическом разнообразии россиян – а это очень важно для медицинской генетики – потребуется база, содержащая не менее 1 млн геномов.

Сейчас мы завершаем первую пятилетку сотрудничества с правительством, но партнерство продолжится до 2030 г. В следующие пять лет мы будем вместе с медицинскими и научными партнерами развивать нашу базу.

– О чем могут рассказать геномы, уже попавшие в базу?

– В базе хранятся 50 000 геномов волонтеров – работников ПАО «НК «Роснефть». Они собраны по всем регионам присутствия компании, т. е. практически по всей России. Это геномы здоровых людей. Информация, полученная в результате анализа их геномов, позволяет оценить популяционные частоты носительства определенных генетических вариантов у здоровых россиян.

Ген – это протяженный участок ДНК, фактически текст, кодирующий тот или иной белок, необходимый для организма. В различных положениях этого текста могут быть изменения, опечатки. Каждое такое изменение – это генетический вариант. У конкретного человека количество вариантов, отличающих его от другого человека [не родственника], исчисляется миллионами. Набор таких вариантов – основа нашей индивидуальности. Очень небольшое количество вариантов являются патогенными, т. е. могут приводить к генетическим болезням. Происходит это потому, что патогенный вариант приводит к порче белка, который кодирует ген. Для большей надежности все наши гены задублированы: одну копию мы получаем от мамы, другую – от папы. Если одна копия нормальная, а другая повреждена – человек будет носителем патогенного варианта. В ряде случаев носительство повышает индивидуальный риск заболевания, потому что одна здоровая копия гена все-таки хуже, чем две. Мы видим, что почти 3% сотрудников компании, геномы которых оказались в базе (это 1500 человек. – «Ведомости»), являются носителями вариантов, повышающих риски онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.

О такого рода рисках удобно говорить в терминах нашумевшего случая Анджелины Джоли. Люди даже говорят о «гене Анджелины Джоли». На самом деле этот ген (BRCA1, от breast cancer – рак груди. – «Ведомости») есть у каждого из нас. Просто Джоли и некоторые члены ее семьи являются носителями определенного патогенного варианта в одной из двух имеющихся у них копий гена BRCA1. Статистически у таких людей рак яичников или молочной железы развивается гораздо раньше, чем в среднем в популяции. Джоли приняла радикальную меру – сделала мастэктомию и удалила яичники.

Мы знаем, у кого из наших участников есть повышенные риски такого рода. Но большинство из них сейчас здоровы, речь идет о будущих рисках. Возникает вопрос: можно ли помочь этим людям? В качестве пилота внутри компании для желающих волонтеров-носителей организовано диспансерное наблюдение у профильных врачей по полису ДМС. В случае если проблема действительно возникнет, ее удастся детектировать на самой ранней стадии и принять меры, которые могут предотвратить развитие болезни, снизить риски и увеличить продолжительность жизни.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций

Секвенирование ДНК как способ быстрого и неинвазивного анализа биомов

N+1
Людмила Зыкина: «Обычного женского счастья у меня не получилось» Людмила Зыкина: «Обычного женского счастья у меня не получилось»

О народной любимице, певице Людмиле Зыкиной рассказывает журналист Олег Перанов

Коллекция. Караван историй
Квартира эгоистки Квартира эгоистки

Технологичный интерьер с зоной спа для успешной девушки

SALON-Interior
Как работает интеркулер: 4 вещи, которые надо знать каждому водителю Как работает интеркулер: 4 вещи, которые надо знать каждому водителю

Интеркулер: что это такое и зачем он нужен в автомобиле?

ТехИнсайдер
Как мы переживали Как мы переживали

Суббота 23 ноября 1963 была рабочим днём, радио выдавало новость за новостью...

Дилетант
Борьба с прогулами Борьба с прогулами

Антикоррупционные инициативы Андропова советские граждане встретили на «ура»

Дилетант
Увидеть и остаться Увидеть и остаться

Авторский интерьер в современном стиле

SALON-Interior
Баланс под вуалью Баланс под вуалью

Для создания собственного оазиса уюта заказчица пригласила дизайнера

Идеи Вашего Дома
Мы получаем 47 заказов каждую секунду Мы получаем 47 заказов каждую секунду

Почему платформенная экономика становится новой формой экономических отношений

Эксперт
Погубить на корню Погубить на корню

10 привычек, которые портят твои волосы

Лиза
Субпродукт из криптовалюты: как устроен фьючерс на ETF на биткоин Субпродукт из криптовалюты: как устроен фьючерс на ETF на биткоин

Зачем Мосбиржа запустила торги фьючерсом на IShares Bitcoin Trust ETF?

Forbes
Почему машина заводится и глохнет и что с этим делать Почему машина заводится и глохнет и что с этим делать

Что делать, если машина глохнет: причины, диагностика, куда смотреть

РБК
Ингибиторы янус-киназы не повысиил риск рака при лечении ревматоидного артрита Ингибиторы янус-киназы не повысиил риск рака при лечении ревматоидного артрита

Ученые выяснили, что терапия артрита ингибиторами янус-киназы не провоцирует рак

N+1
Лето твоей любви Лето твоей любви

Простые приемы, которые помогут тебе стать счастливой женщиной

Лиза
Омнимодальность — главный тренд в сфере ИИ Омнимодальность — главный тренд в сфере ИИ

Как формируется новая культура потребления

Эксперт
Наука под знаком «Аненербе» Наука под знаком «Аненербе»

Наука может прекрасно себя чувствовать и в тиранических режимах

Знание – сила
Как все успеть и не сойти с ума! Как все успеть и не сойти с ума!

Пройди наш тест и узнаешь, какая стратегия победы над стрессом подходит тебе

Лиза
Место в топе Место в топе

Самый обсуждаемый дебют BMW на Concorso d’Eleganza — концепт-кар Speedtop

Автопилот
Пять мифов о кондиционерах Пять мифов о кондиционерах

Из-за каких мифов многие по старинке боятся кондиционеров?

Здоровье
«Любая цифровизация должна сопровождаться стратегией по кибербезопасности» «Любая цифровизация должна сопровождаться стратегией по кибербезопасности»

Почему одни компании видят отдачу от внедрения цифровых решений, а другие нет?

Ведомости
Недобрососедские отношения: как зумеры обесценили мечту миллениалов и что из этого получилось Недобрососедские отношения: как зумеры обесценили мечту миллениалов и что из этого получилось

Почему зумерам и миллениалами так сложно взаимодействовать друг с другом?

Правила жизни
Глава молдавского оппозиционного блока «Победа» Илан Шор: Евроинтеграция – это морковка, которую нам подвесили Глава молдавского оппозиционного блока «Победа» Илан Шор: Евроинтеграция – это морковка, которую нам подвесили

Молдавский оппозиционер Илан Шор о своем отношении к процессу евроинтеграции

Ведомости
Недолгий триумф «арийской физики» Недолгий триумф «арийской физики»

В какой тупик может завести себя наука, если станет служанкой нацизма

Знание – сила
Земля Султана Земля Султана

Путешествие с певцом Султаном Лагучевым по его родине — Карачаево-Черкесии

ЖАРА Magazine
Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо? Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо?

Зачем нужно компьютерное зрение и какие задачи оно решает в разных сферах

Наука и техника
Антиоксиданты: зачем они нужны и где их искать Антиоксиданты: зачем они нужны и где их искать

Какие продукты стоит внести в меню, чтобы поддерживать тело в тонусе?

Правила жизни
Знания не купишь Знания не купишь

Эффективно ли обучение онлайн и на что можно рассчитывать после его прохождения

Ведомости
Королева саксов: как Этельфледа Мерсийская завоевала независимость английских земель Королева саксов: как Этельфледа Мерсийская завоевала независимость английских земель

Как женщина в IX веке сумела стать единоличной правительницей королевства?

Forbes
Почему автомобиль-утопленник не всегда страшен. Эксперты все объяснили Почему автомобиль-утопленник не всегда страшен. Эксперты все объяснили

Стоит ли отказываться от покупки автомобиля, побывавшего в воде?

РБК
Скромные великаны Скромные великаны

В Португалии больше потерь и сожалений об утраченном величии, чем приобретений

Seasons of life
Открыть в приложении