Как и для чего собирают и расшифровывают геномы в проекте «100 000 + Я»

ВедомостиНаука

Научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов: Глобальная база геномов привела бы к подлинной революции в медицине

Анна Киселева
ср.11.06.2025

Алексей Орлов / Ведомости

Чтобы попасть в Биотехнологический кампус проекта «100 000 + Я», надо пройти вдоль длинного здания Института биоорганической химии РАН. Если взглянуть на аэрофотосъемку, сверху по форме оно напоминает двойную спираль ДНК. Здесь, в кампусе, семь дней в неделю работают секвенаторы – машины, позволяющие определить последовательность ДНК человека. Реализация национальной генетической инициативы даст возможность прочитать полные геномы 100 000 россиян. Ее научный руководитель Константин Северинов в интервью «Ведомостям» рассказал, сколько геномов удалось расшифровать и как полученные находки помогли обнаружить характерные именно для жителей России предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Это знание поможет более точно настроить диагностические системы, чтобы вовремя выявлять болезнь и начинать лечение. На анализ собранных данных уйдут годы, признает Северинов. Но уже сегодня сотрудники проекта сделали первые открытия: например, смогли найти ранее незарегистрированное в стране заболевание. Для этого ученые и врачи провели целое генетическое расследование.

– Правильно ли я понимаю, что вы достигли цели проекта «100 000 + Я» – собрали 100 000 генетических образцов, но они еще не до конца обработаны?

– Цели проекта «100 000 + Я» определены соглашением правительства и компании «ПАО «НК «Роснефть». Первая цель – создать базу данных, которая содержит полные геномы 100 000 россиян (т. е. последовательности ДНК каждого человека. – «Ведомости»), вторая – создать биоинформатические инструменты для анализа этих данных. То, что мы недавно достигли целевой отметки, – это, скорее, психологический рубеж. Мы работаем с образцами, полученными от сотрудников компании «Роснефть» и взрослых членов их семей, а также с образцами пациентов партнерских медицинских организаций. Число образцов должно быть больше, чем необходимое количество геномов, потому что не все образцы удается отсеквенировать (определить последовательность ДНК. – «Ведомости») и не все отсеквенированные образцы проходят биоинформатические контроли качества. Для того чтобы депонировать в базу 100 000 геномов надлежащего качества, потребуется около 105 000 образцов.

Сейчас получены сиквенсы (расшифрованные последовательности ДНК. – «Ведомости») более 80 000 человек, из которых около 75 000 прошли контроль качества. К концу декабря текущего года, а на самом деле за несколько месяцев до этого, будет завершена расшифровка всех оставшихся геномов.

Несмотря на то что по мировым меркам наша база не является такой уж большой, для России наша база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, крупнейшая.

Анализ данных, хранящихся в базе, – извлечение медицинских, эпидемиологических, популяционных смыслов – займет годы. Наш проект, в сущности, пилотный. Мировой опыт показывает, что крупные проекты создания национальных генетических баз не останавливаются на исходно заявленных рубежах, а продолжают расти. Для страны с населением почти 150 млн человек собранные на сегодня геномы – это капля в море. Для получения статистически достоверных данных о генетическом разнообразии россиян – а это очень важно для медицинской генетики – потребуется база, содержащая не менее 1 млн геномов.

Сейчас мы завершаем первую пятилетку сотрудничества с правительством, но партнерство продолжится до 2030 г. В следующие пять лет мы будем вместе с медицинскими и научными партнерами развивать нашу базу.

– О чем могут рассказать геномы, уже попавшие в базу?

– В базе хранятся 50 000 геномов волонтеров – работников ПАО «НК «Роснефть». Они собраны по всем регионам присутствия компании, т. е. практически по всей России. Это геномы здоровых людей. Информация, полученная в результате анализа их геномов, позволяет оценить популяционные частоты носительства определенных генетических вариантов у здоровых россиян.

Ген – это протяженный участок ДНК, фактически текст, кодирующий тот или иной белок, необходимый для организма. В различных положениях этого текста могут быть изменения, опечатки. Каждое такое изменение – это генетический вариант. У конкретного человека количество вариантов, отличающих его от другого человека [не родственника], исчисляется миллионами. Набор таких вариантов – основа нашей индивидуальности. Очень небольшое количество вариантов являются патогенными, т. е. могут приводить к генетическим болезням. Происходит это потому, что патогенный вариант приводит к порче белка, который кодирует ген. Для большей надежности все наши гены задублированы: одну копию мы получаем от мамы, другую – от папы. Если одна копия нормальная, а другая повреждена – человек будет носителем патогенного варианта. В ряде случаев носительство повышает индивидуальный риск заболевания, потому что одна здоровая копия гена все-таки хуже, чем две. Мы видим, что почти 3% сотрудников компании, геномы которых оказались в базе (это 1500 человек. – «Ведомости»), являются носителями вариантов, повышающих риски онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.

О такого рода рисках удобно говорить в терминах нашумевшего случая Анджелины Джоли. Люди даже говорят о «гене Анджелины Джоли». На самом деле этот ген (BRCA1, от breast cancer – рак груди. – «Ведомости») есть у каждого из нас. Просто Джоли и некоторые члены ее семьи являются носителями определенного патогенного варианта в одной из двух имеющихся у них копий гена BRCA1. Статистически у таких людей рак яичников или молочной железы развивается гораздо раньше, чем в среднем в популяции. Джоли приняла радикальную меру – сделала мастэктомию и удалила яичники.

Мы знаем, у кого из наших участников есть повышенные риски такого рода. Но большинство из них сейчас здоровы, речь идет о будущих рисках. Возникает вопрос: можно ли помочь этим людям? В качестве пилота внутри компании для желающих волонтеров-носителей организовано диспансерное наблюдение у профильных врачей по полису ДМС. В случае если проблема действительно возникнет, ее удастся детектировать на самой ранней стадии и принять меры, которые могут предотвратить развитие болезни, снизить риски и увеличить продолжительность жизни.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций

Секвенирование ДНК как способ быстрого и неинвазивного анализа биомов

N+1
Вячеслав Фетисов: «Пятьдесят процентов моего успеха — моя жена» Вячеслав Фетисов: «Пятьдесят процентов моего успеха — моя жена»

То, что ей пришлось пережить со мной, мало какая жена выдержит!

Коллекция. Караван историй
Млечный Путь и Андромеда прямо сейчас мчатся навстречу друг другу — космический апокалипсис или слияние галактик? Млечный Путь и Андромеда прямо сейчас мчатся навстречу друг другу — космический апокалипсис или слияние галактик?

Млечный Путь и Андромеда сейчас стремительно движутся навстречу друг другу

Inc.
Автобиографии бизнесменов: топ-10 по версии «Инк.» Автобиографии бизнесменов: топ-10 по версии «Инк.»

Автобиографии предпринимателей, которые помогут понять, как строить бизнес

Inc.
Не дай себе захоснуть Не дай себе захоснуть

Что и сколько пить в жару

Лиза
Не только лабубу: уродливые игрушки, которые все любили Не только лабубу: уродливые игрушки, которые все любили

Самые уродливые игрушки, которые завоевали сердца детей и коллекционеров

Maxim
Виктория Лепко: «Папа — моя путеводная звезда» Виктория Лепко: «Папа — моя путеводная звезда»

Всю жизнь папа учил меня говорить правду, не жить во лжи

Коллекция. Караван историй
«Россия: страна, которая хочет быть другой. Двадцать пять лет — взгляд изнутри» «Россия: страна, которая хочет быть другой. Двадцать пять лет — взгляд изнутри»

Приватизация и либерализация цен изменила жизнь россиян

N+1
Техника перехода Техника перехода

Как устроены трансферы в российском фигурном катании

Ведомости
Перезапуск креативной экономики: новый закон и планы до 2030 года Перезапуск креативной экономики: новый закон и планы до 2030 года

Где уже есть успехи в развитии креативных индустрий, кто входит в число лидеров

ФедералПресс
Что «видели» астероиды? Что «видели» астероиды?

Чем астероиды интересны астрономам?

Наука и жизнь
Искусственный белок поменял конформацию в ответ на повышение концентрации ионов кальция Искусственный белок поменял конформацию в ответ на повышение концентрации ионов кальция

Как искусственный белок реагирует на повышение концентрации ионов кальция

N+1
Почему автомобиль-утопленник не всегда страшен. Эксперты все объяснили Почему автомобиль-утопленник не всегда страшен. Эксперты все объяснили

Стоит ли отказываться от покупки автомобиля, побывавшего в воде?

РБК
Мария Шумакова: «Когда любишь себя, улучшаются отношения с другими людьми» Мария Шумакова: «Когда любишь себя, улучшаются отношения с другими людьми»

Мария Шумакова о трудностях, с которыми столкнулась после рождения ребёнка

Здоровье
10 неожиданных вопросов Кате Гусевой 10 неожиданных вопросов Кате Гусевой

Расспросили королеву ремиксов Катю Гусеву о вере в приметы и любви к собакам

VOICE
Внутри Эми Шумер Внутри Эми Шумер

Кто она тогда, если не Эми Шумер, которая никогда не сдается?

Караван историй
10 незаслуженно забытых сериалов ужасов 10 незаслуженно забытых сериалов ужасов

Десятка сериалов, забытых жемчужин хоррора

Maxim
Николай Кузнецов Николай Кузнецов

Николай Кузнецов — о том, что прикладная математика думает об ИИ

Собака.ru
Артистка, которую невозможно забыть: 5 знаковых ролей Евгении Добровольской Артистка, которую невозможно забыть: 5 знаковых ролей Евгении Добровольской

Культовые роли Евгении Добровольской, по которым мы будем её помнить

Правила жизни
«Любая цифровизация должна сопровождаться стратегией по кибербезопасности» «Любая цифровизация должна сопровождаться стратегией по кибербезопасности»

Почему одни компании видят отдачу от внедрения цифровых решений, а другие нет?

Ведомости
Кто вы, мистер Освальд? Кто вы, мистер Освальд?

В биографии Ли Харви Освальда всё ещё очень много белых пятен и мифов

Дилетант
6 бытовых привычек, из-за которых в доме плохо пахнет 6 бытовых привычек, из-за которых в доме плохо пахнет

Некоторые из этих вещей вы совершаете ежедневно, а они влияют на запах в доме

ТехИнсайдер
Уютный аскетизм Уютный аскетизм

Интерьер в стиле софт-минимализм с органично вплетённой японской темой

Идеи Вашего Дома
Сила трав Сила трав

Встречаем день Ивана Купалы: обычаи, гадания и сбор диких растений

Лиза
Отлично сочетаются Отлично сочетаются

Самый полный гид по подготовке к свадьбе: учли и разобрали вообще всё

VOICE
Как Пеппи Длинныйчулок стала символом свободы и изменила жизни миллионов девочек Как Пеппи Длинныйчулок стала символом свободы и изменила жизни миллионов девочек

Как Астрид Линдгрен стала борцом за права детей и причем тут Пеппи Длинныйчулок?

Forbes
Сплю и вижу Сплю и вижу

Зачем человеку сны и почему они иногда кажутся вещими?

Вокруг света
Кириллица с акцентом Кириллица с акцентом

Сербия раскрывает свой чарующий характер постепенно

Лиза
Стройка с федеральным размахом: ТОП-20 застройщиков, реализующих проекты за пределами домашнего региона Стройка с федеральным размахом: ТОП-20 застройщиков, реализующих проекты за пределами домашнего региона

Рэнкинг застройщиков, вышедших из домашних регионов на федеральный уровень

ФедералПресс
Гибридный интеллект Гибридный интеллект

Как ИИ меняет социологию и сближает количественный и качественный подход

Ведомости
Открыть в приложении