Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Дети и шимпанзе отказались от вознаграждения ради видео с социальными взаимодействиями Дети и шимпанзе отказались от вознаграждения ради видео с социальными взаимодействиями

Дети и взрослые шимпанзе проявляют особый интерес к социальным взаимодействиям

N+1
Чтобы работал как часы: 5 напитков, которые любит твой кишечник Чтобы работал как часы: 5 напитков, которые любит твой кишечник

Эти вкусные, полезные и доступные напитки день за днем улучшают твой микробиом

VOICE
Марсоход Perseverance побил рекорд на Марсе — такого еще не делал ни один робот Марсоход Perseverance побил рекорд на Марсе — такого еще не делал ни один робот

Марсоход NASA Perseverance вышел на «открытую дорогу» Марса

Inc.
Зависть — это бомба замедленного действия. Что делать, если вы завидуете другим Зависть — это бомба замедленного действия. Что делать, если вы завидуете другим

Что такое зависть, как с ней обходиться и использовать ее энергию во благо

Psychologies
Обмануть время: зачем во многих странах переводят часы на зимнее и летнее время и почему в России от этого отказались Обмануть время: зачем во многих странах переводят часы на зимнее и летнее время и почему в России от этого отказались

Зачем вообще была придумана практика перевода часов на зимнее время?

ТехИнсайдер
Почему женщины живут с нарциссами: 4 причины — не занимайтесь самообманом Почему женщины живут с нарциссами: 4 причины — не занимайтесь самообманом

Мы собрали четыре разновидности самообмана партнеров нарциссов

Psychologies
Чем труднее задача, тем глубже морщинка между бровей Чем труднее задача, тем глубже морщинка между бровей

Как реагируют определенные мышцы лица, когда человек размышляет

ТехИнсайдер
Чемоданное настроение: 10 лайфхаков, чтобы собрать чемодан в поездку за полчаса Чемоданное настроение: 10 лайфхаков, чтобы собрать чемодан в поездку за полчаса

Скоро в отпуск? Как собрать чемоданы, рассказывает дизайнер Виктория Ирбаиева

VOICE
Кому и зачем нужна осиная талия Кому и зачем нужна осиная талия

Зачем насекомым тонкая талия?

Наука и жизнь
Российские иностранцевии заселили Южную Африку незадолго до пермского вымирания Российские иностранцевии заселили Южную Африку незадолго до пермского вымирания

Российские иностранцевии заселили Южную Африку незадолго до пермского вымирания

N+1
Зачем нужны очки для компьютера? Простое объяснение Зачем нужны очки для компьютера? Простое объяснение

Почему стоит обратить внимание на очки для компьютера

ТехИнсайдер
Иван Добронравов: «Я рад, что в моем окружении немало людей, которые могут сказать неприятную правду» Иван Добронравов: «Я рад, что в моем окружении немало людей, которые могут сказать неприятную правду»

Иван Добронравов рассказал о сложностях съемок в сериале «Вика-ураган»

VOICE
«Россия в глобальном конфликте XVIII века» «Россия в глобальном конфликте XVIII века»

Семилетняя война и российское общество

N+1
Больцман на танцполе Больцман на танцполе

Исследовали ли физики мош? Я вышел в интернет с таким вопросом

N+1
Лидия Юкнавич: «Потрясение». Из моря в небо и обратно Лидия Юкнавич: «Потрясение». Из моря в небо и обратно

Отрывок из впечатляющего и возмущающего романа Лидии Юкнавич «Потрясение»

СНОБ
Разгадать сон и предотвратить болезнь Разгадать сон и предотвратить болезнь

Почему важно анализировать сновидения?

Psychologies
Не только поэт: как Омар Хайям двигал науку вперед Не только поэт: как Омар Хайям двигал науку вперед

История знаменитого философа, сочинителя и ученого Омара Хайяма

Вокруг света
Особенный ребенок Особенный ребенок

Как на ранних стадиях распознать, что с ребенком что-то не так

Лиза
$155 млн за драгоценности: как Хайди Хортен побила рекорд Элизабет Тейлор $155 млн за драгоценности: как Хайди Хортен побила рекорд Элизабет Тейлор

Как Хайди Хортен удалось собрать уникальную коллекцию драгоценностей

Forbes
Книга Надежды: как поддержать себя и родных при страшном диагнозе Книга Надежды: как поддержать себя и родных при страшном диагнозе

«Утро наступает всегда» — рассказ о том, как жить с тяжелым диагнозом

Psychologies
Родителям на заметку! Разговор с младенцем влияет на силу нервных сигналов в мозге Родителям на заметку! Разговор с младенцем влияет на силу нервных сигналов в мозге

Ученые обнаружили связь между уровнями речи взрослых и младенческим «миелином»

ТехИнсайдер
Едут, едут по Мукдену наши казаки… Едут, едут по Мукдену наши казаки…

Распространение фотографии сделало портреты эксклюзивными авторскими работами

Дилетант
Зонотрихии отключили чувствительные к магнитному полю нейроны на время отдыха в период миграции Зонотрихии отключили чувствительные к магнитному полю нейроны на время отдыха в период миграции

Нейроны птиц, реагирующие на магнитное поле, активны только во время миграции

N+1
Индустрия впечатлений: что такое авторские туры и кому они нужны Индустрия впечатлений: что такое авторские туры и кому они нужны

Как появились авторские туры и чем они примечательны

РБК
«Мы много выдержали и готовы выдержать больше»: как живут женщины в Нагорном Карабахе «Мы много выдержали и готовы выдержать больше»: как живут женщины в Нагорном Карабахе

Как женщины в Нагорном Карабахе поддерживают друг друга

Forbes
«Чувствовала себя не в своей тарелке»: звезда сериала «Клуб» Катя Кабак призналась, почему вернулась из Лондона в Москву «Чувствовала себя не в своей тарелке»: звезда сериала «Клуб» Катя Кабак призналась, почему вернулась из Лондона в Москву

Катя Кабак поняла, что жизнь в стране с другим менталитетом ей не подходит

VOICE
Не греет душу: как Disney продолжает капитализировать ностальгию в фильме «Индиана Джонс и колесо судьбы» Не греет душу: как Disney продолжает капитализировать ностальгию в фильме «Индиана Джонс и колесо судьбы»

Харрисон Форд прощается с образом неутомимого харизматичного археолога

Правила жизни
Планетологи заподозрили существование подповерхностных океанов на четырех крупных спутниках Урана Планетологи заподозрили существование подповерхностных океанов на четырех крупных спутниках Урана

Спутники Урана могут обладать остаточными подповерхностными океанами

N+1
История Валентина Юдашкина и его жены Марины: быстрый брак и вечная любовь История Валентина Юдашкина и его жены Марины: быстрый брак и вечная любовь

История Валентина Юдашкина и его жены Марины: пример любви и верности

VOICE
«Оля хайпилась на разводе, меня хотели заснять с любовницей»: Дмитрий Тарасов рассказал, как ушел от Бузовой «Оля хайпилась на разводе, меня хотели заснять с любовницей»: Дмитрий Тарасов рассказал, как ушел от Бузовой

Дмитрий Тарасов заверил, что не изменял Ольге Бузовой с нынешней супругой

VOICE
Открыть в приложении