Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Путеводитель по Средневековью: Мир глазами ученых, шпионов, купцов и паломников» «Путеводитель по Средневековью: Мир глазами ученых, шпионов, купцов и паломников»

Каково было совершать паломничество на борту галеи

N+1
«Амбассадор слепых»: как незрячий программист стал путешественником и популярным блогером «Амбассадор слепых»: как незрячий программист стал путешественником и популярным блогером

Этого человека совсем не пугают «дизлайки за слепоту»

Вокруг света
Заряженные капли отказались разбрызгиваться при ударе о твердую поверхность Заряженные капли отказались разбрызгиваться при ударе о твердую поверхность

Электричество вокруг заряженной капли предотвращает ее разбрызгивание

N+1
Кто охраняет Меган Маркл, Бейонсе и других звезд - самые крутые телохранители Голливуда Кто охраняет Меган Маркл, Бейонсе и других звезд - самые крутые телохранители Голливуда

Искать компанию звездам не приходится - рядом всегда будет бодигард

VOICE
10 самых засмотренных до дыр мультфильмов разных поколений 10 самых засмотренных до дыр мультфильмов разных поколений

Самые засмотренные мультфильмы за все время, разбитые по десятилетиям

Maxim
Российские иностранцевии заселили Южную Африку незадолго до пермского вымирания Российские иностранцевии заселили Южную Африку незадолго до пермского вымирания

Российские иностранцевии заселили Южную Африку незадолго до пермского вымирания

N+1
Всё, что вы хотели знать о спорте, но стеснялись спросить: отвечаем на 14 неловких вопросов Всё, что вы хотели знать о спорте, но стеснялись спросить: отвечаем на 14 неловких вопросов

Что чувствуют боксеры во время нокаута и как устроен мяч для гольфа?

Вокруг света
Жизнь во лжи: кому и зачем мы врем Жизнь во лжи: кому и зачем мы врем

Почему мы, нормальные и честные, тоже врем?

VOICE
«Русалочьи кошельки» с T-образными гребнями приписали новому виду акул «Русалочьи кошельки» с T-образными гребнями приписали новому виду акул

Ихтиологи выяснили, кому принадлежат необычные яйца с T-образными гребнями

N+1
Окситоцин помог мозгу психопатов распознать испуг на лицах Окситоцин помог мозгу психопатов распознать испуг на лицах

После введения окситоцина мозг психопатов начинает лучше распознавать испуг

N+1
«Наш дом не здесь»: как сейчас меняется жизнь россиян в Грузии «Наш дом не здесь»: как сейчас меняется жизнь россиян в Грузии

Что думают переехавшие в Грузию россияне, изменились ли их настроения

Forbes
Ученые обнаружили аномальную активность в мозгу человека перед самой смертью — но не знают, с чем именно столкнулись Ученые обнаружили аномальную активность в мозгу человека перед самой смертью — но не знают, с чем именно столкнулись

В последние минуты жизни мозг генерирует всплеск электрической активности

ТехИнсайдер
Максим Матвеев Максим Матвеев

Актер Максим Матвеев — о том, почему сила искусства скрыта в милосердии

Собака.ru
Из маминой тени в леди-независимость: как менялся стиль Дакоты Джонсон - и чего ей это стоило Из маминой тени в леди-независимость: как менялся стиль Дакоты Джонсон - и чего ей это стоило

Вместе с профессиональным становлением Дакоты её стиль претерпевал изменения

VOICE
Жесткие против гибких Жесткие против гибких

Sunreef запатентовала технологию интеграции гибких панелей в композитный корпус

Y Magazine
Я у Папы — модельер: как итальянский органист начал одевать понтификов и представителей католического духовенства Я у Папы — модельер: как итальянский органист начал одевать понтификов и представителей католического духовенства

Восхищение убранством церкви определило жизненный путь Филиппо Сорчинелли

Вокруг света
Клопы-убийцы из Австралии покрывают тело липкой смолой, чтобы их жертва не смогла сбежать Клопы-убийцы из Австралии покрывают тело липкой смолой, чтобы их жертва не смогла сбежать

Клопы-убийцы используют смертоносный инструмент для убийства своих жертв

ТехИнсайдер
Ненормированный график и мозоли на теле: как устроен модельный бизнес в Китае Ненормированный график и мозоли на теле: как устроен модельный бизнес в Китае

Труд модели в Китае хорошо оплачивается, но условия работы сильно отличаются

Forbes
«Сам никакой связи со своим поколением я не чувствую» «Сам никакой связи со своим поколением я не чувствую»

Только на вторых пробах я почувствовал, что герой во мне рисуется и рождается

OK!
Маразм крепчал Маразм крепчал

Долгое правление довело лидера до смирительной рубашки

Дилетант
Сейсмическую активность вулкана Йеллоустоун исполнят на рок-концерте! Послушали бы? Сейсмическую активность вулкана Йеллоустоун исполнят на рок-концерте! Послушали бы?

Ученые планируют создать «рок»-музыку, задействуя сейсмическую активность

ТехИнсайдер
Почему мы выбираем не тех партнеров: 5 причин неудачных отношений — избегайте прошлых ошибок Почему мы выбираем не тех партнеров: 5 причин неудачных отношений — избегайте прошлых ошибок

Препятствия, которые мешают найти подходящего человека

Psychologies
Голова идет кругом Голова идет кругом

Почему, когда резко встаешь, кружится голова и как с этим справиться?

Лиза
Дмитрий Шепелев нашел работу на телевидении, опровергнув слух о продаже наследства Жанны Фриске Дмитрий Шепелев нашел работу на телевидении, опровергнув слух о продаже наследства Жанны Фриске

На что живет Дмитрий Шепелев?

VOICE
Сокращение выбросов дихлорметана поможет сохранить озоновый слой над тропиками Сокращение выбросов дихлорметана поможет сохранить озоновый слой над тропиками

Ученые смоделировали влияние галогенсодержащих веществ на озоновый слой

N+1
Не очень молодой рассерженный Не очень молодой рассерженный

История Линдсея Андерсона и английского «свободного кино»

Weekend
Что такое pleasure gap и почему женщины получают меньше удовольствия от секса Что такое pleasure gap и почему женщины получают меньше удовольствия от секса

Почему мы все еще далеки от сокращения pleasure gap в сексе?

Forbes
Иные миры Иные миры

Инопланетные пейзажи на Земле

Men Today
Японские машины JDM: что это за феномен и откуда он взялся Японские машины JDM: что это за феномен и откуда он взялся

JDM-машины — это легковые автомобили, производившиеся в Японии в 1990-х годах

РБК
Можно ли использовать ИИ в медицине и здравоохранении? Пока — нет Можно ли использовать ИИ в медицине и здравоохранении? Пока — нет

Комплексная этическая основа для использования ИИ в здравоохранении и медицине

ТехИнсайдер
Открыть в приложении