Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Европейцы и потомки азиатов почти не смешались на западе Аварского каганата Европейцы и потомки азиатов почти не смешались на западе Аварского каганата

Авары господствовали над этнически и культурно неоднородным населением

N+1
Связь не без границ: как операторы компенсируют свои затраты за счет абонентов Связь не без границ: как операторы компенсируют свои затраты за счет абонентов

Участники рынка мобильной связи перекладывают часть затрат на абонентов

Forbes
Культурный виноград появился на Сардинии больше трех тысяч лет назад Культурный виноград появился на Сардинии больше трех тысяч лет назад

Самый ранний культурный виноград выращивали на Сардинии

N+1
Достопримечательности Земли обетованной: 7 удивительных чудес Израиля, которые должен увидеть каждый Достопримечательности Земли обетованной: 7 удивительных чудес Израиля, которые должен увидеть каждый

Эти места почитаются святыми в иудаизме, христианстве и исламе

Вокруг света
«Это ведь не считается!»: 3 неочевидных признака эмоциональной неверности, которые опасно игнорировать «Это ведь не считается!»: 3 неочевидных признака эмоциональной неверности, которые опасно игнорировать

Как понять, что вы вот-вот измените, пусть и не в стандартном понимании?

Psychologies
Лесной «подземный интернет» приносит не только пользу, но и вред деревьям Лесной «подземный интернет» приносит не только пользу, но и вред деревьям

Почему «гипотеза материнского дерева» поставлена под сомнение

ТехИнсайдер
Йоу-йоу, сноубординг, дискета. О байопике «Кто убил BlackBerry» Мэтта Джонсона Йоу-йоу, сноубординг, дискета. О байопике «Кто убил BlackBerry» Мэтта Джонсона

Чем «Кто убил BlackBerry» выделяется из массы однотипных байопиков

СНОБ
Метеорит упал на жилой дом в США: возможно, это часть кометы Галлея Метеорит упал на жилой дом в США: возможно, это часть кометы Галлея

Космический объект размером с картофелину врезался в крышу американского дома

ТехИнсайдер
Соблазняем одним словом: как сделать свой голос привлекательным? Соблазняем одним словом: как сделать свой голос привлекательным?

Что такое привлекательный голос и как сделать свой голос лучше?

VOICE
Права на мотоцикл: что надо знать для получения категории «А» Права на мотоцикл: что надо знать для получения категории «А»

Что нужно, чтобы стать мотоциклистом?

РБК
Эпоха светлого: кто и когда впервые приготовил лагер — самое популярное пиво в мире? Эпоха светлого: кто и когда впервые приготовил лагер — самое популярное пиво в мире?

Как конкуренция двух пивных регионов Европы дала начало известному напитку

Вокруг света
«Не привлеки я столько внимания, произвела бы революцию»: главное из интервью Элизабет Холмс — первого с 2016 года «Не привлеки я столько внимания, произвела бы революцию»: главное из интервью Элизабет Холмс — первого с 2016 года

Элизабет Холмс планирует продолжить работу над новыми проектами даже в тюрьме

VC.RU
Улетный обед: все, что вы хотели знать о питании на борту самолета Улетный обед: все, что вы хотели знать о питании на борту самолета

Как и в каком виде питание попадает на борт самолета? Чем питается экипаж?

ТехИнсайдер
В поисках формулы живого света В поисках формулы живого света

Интервью с человеком, который занимается исследованиями биолюминесценции

Наука и жизнь
KG Mobility показала обновлённый пикап Musso, выходящий под названием Rexton Sports Culmen KG Mobility показала обновлённый пикап Musso, выходящий под названием Rexton Sports Culmen

Корейский пикап на базе внедорожника Rexton приобретает новое лицо

4x4 Club
Forbes представляет победителей юбилейного рейтинга «З0 до 30» Forbes представляет победителей юбилейного рейтинга «З0 до 30»

Многие наши герои строят карьеру или бизнес за рубежом

Forbes
10 секретов нейл-мастеров, которые сделают домашний педикюр намного проще 10 секретов нейл-мастеров, которые сделают домашний педикюр намного проще

Советы, которые превратят процедуру домашнего педикюра в сплошное удовольствие!

VOICE
От легенды о Харламове до сказки о Рокки: лучшие художественные фильмы о спорте От легенды о Харламове до сказки о Рокки: лучшие художественные фильмы о спорте

20 лучших спортивных фильмов, которые стоит пересмотреть в межсезонье

Forbes
«Звезды в полдень»: шпионская драма о любви журналистки и сотрудника спецслужб «Звезды в полдень»: шпионская драма о любви журналистки и сотрудника спецслужб

Шпионская драма с деколониальной оптикой получилась не слишком впечатляющей

Forbes
Перестаньте это делать! Эксперимент показал негативные последствия ночных перекусов Перестаньте это делать! Эксперимент показал негативные последствия ночных перекусов

С помощью небольшого эксперимента ученые доказали вред приема пищи поздно ночью

ТехИнсайдер
Сотворение Одессы-мамы, или Как Моисей Винницкий стал Беней Криком Сотворение Одессы-мамы, или Как Моисей Винницкий стал Беней Криком

Одесса считается столицей преступного мира дореволюционной России

Дилетант
С ребёнком – легче! С ребёнком – легче!

Путешествие с малышом – это так прекрасно! Главное, взять с собой всё нужное

Новый очаг
Николай Коляда: «Слава богу, зрители не знают о нашей театральной кухне ничего» Николай Коляда: «Слава богу, зрители не знают о нашей театральной кухне ничего»

Николай Коляда о Галине Волчек и «Современнике»

Коллекция. Караван историй
«Русское дворянство времен Александра I» «Русское дворянство времен Александра I»

Какими были отношения царя и правящего класса империи

N+1
Как долго может прожить курица без головы? И почему с человеком этот трюк не пройдет? Как долго может прожить курица без головы? И почему с человеком этот трюк не пройдет?

История обезглавленного петуха Майка, который поставил мировой рекорд! Но как?

ТехИнсайдер
Одиночество не приговор: 3 шага, чтобы выстроить счастливые отношения Одиночество не приговор: 3 шага, чтобы выстроить счастливые отношения

Как стать счастливее, правильно выстраивая социальные связи

Psychologies
Как перестать просыпаться до будильника, и почему это происходит? Интересные факты! Как перестать просыпаться до будильника, и почему это происходит? Интересные факты!

Почему некоторые люди склонны постоянно просыпаться чуть раньше будильника

ТехИнсайдер
ИИ не может отличить текст, написанный человеком, от текста, созданного ИИ ИИ не может отличить текст, написанный человеком, от текста, созданного ИИ

Объем текстов, созданных ИИ, становится слишком большим

ТехИнсайдер
Охота на ведьм: за что женщин отправляли на костры и причем тут рыжие и красивые Охота на ведьм: за что женщин отправляли на костры и причем тут рыжие и красивые

За что невинных женщин бросали в темницы, пытали и сжигали на кострах

Forbes
Гамарджоба, генацвале! Гамарджоба, генацвале!

7 мест, где можно открыть для себя настоящую Грузию

Лиза
Открыть в приложении