Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Облака над сушей уменьшили нисходящее длинноволновое излучение Облака над сушей уменьшили нисходящее длинноволновое излучение

Еще один природный механизм, противостоящий потеплению

N+1
Почему в мире с мегаполисами люди до сих пор живут в племенах. Фрагмент книги «Разговоры на песке. Как аборигенное мышление может спасти мир» Почему в мире с мегаполисами люди до сих пор живут в племенах. Фрагмент книги «Разговоры на песке. Как аборигенное мышление может спасти мир»

Фрагмент главы «Мальчик-Альбинос» из книги «Разговоры на песке»

Правила жизни
Исследование показало, что экспрессия приводит к лучшей поддержке от партнера Исследование показало, что экспрессия приводит к лучшей поддержке от партнера

Как способ выражения эмоций влияет на поддержку от романтических партнеров

Inc.
Тайный распорядок: 36 способов изменить жизнь Тайный распорядок: 36 способов изменить жизнь

Писатель Крис Гильбо рассказывает о простых действиях, которые дают результат

VC.RU
Что такое биполярное аффективное расстройство и как живут люди с таким диагнозом Что такое биполярное аффективное расстройство и как живут люди с таким диагнозом

Что такое БАР, действительно ли он распространен или стал искусственным трендом?

Forbes
Топ-7 самых оплачиваемых моделей на Onlyfans Топ-7 самых оплачиваемых моделей на Onlyfans

Семь моделей, которые зарабатывают на фото и видео баснословные суммы

Maxim
В Египте нашли мумию парализованной после инсульта женщины В Египте нашли мумию парализованной после инсульта женщины

Ученые исследовали древнеегипетскую мумию, похороненную с костылем

N+1
Глаз радуется Глаз радуется

16 вьющихся цветов для украшения заборов, террас и арок

Лиза
Смазанный эффект ВТО Смазанный эффект ВТО

Россия не смогла воспользоваться всеми преимуществами членства в ВТО

Агроинвестор
Его ошибки в сексуальных отношениях, с которыми женщине (не) стоит соглашаться: взгляд мужчин Его ошибки в сексуальных отношениях, с которыми женщине (не) стоит соглашаться: взгляд мужчин

Мнения женщин и мужчин по поводу типичных проблем в интимной сфере

Psychologies
13 полезных продуктов, в которых много цинка 13 полезных продуктов, в которых много цинка

Дефицит цинка может привести к выпадению волос и другим проблемам со здоровьем

Лиза
Сибирские собаки включили в рацион пресноводную пищу около 7400 лет назад Сибирские собаки включили в рацион пресноводную пищу около 7400 лет назад

Палеозоологи исследовали останки древних собак из Сибири

N+1
Когда нельзя, но очень хочется Когда нельзя, но очень хочется

9 алкогольных напитков, одобренных диетологами

Лиза
Где в России бомбоубежища и с чем там надо прятаться Где в России бомбоубежища и с чем там надо прятаться

Как найти бомбоубежище и что брать с собой?

Maxim
Как отраслевым компаниям работать в связке с изобретателями Как отраслевым компаниям работать в связке с изобретателями

Как крупнейший в мире производитель никеля наладил систему внедрения технологий

СНОБ
Близкий пропал без вести: как справиться с болью и неизвестностью Близкий пропал без вести: как справиться с болью и неизвестностью

Как помочь себе, если ваш близкий пропал?

Psychologies
Как ДНК и РНК создали жизнь на Земле: новая теория о происхождении всего живого Как ДНК и РНК создали жизнь на Земле: новая теория о происхождении всего живого

Находят все больше свидетельств относительно новой гипотезы о зарождении жизни

ТехИнсайдер
Сад для ленивых Сад для ленивых

Как облегчить работу на даче? Посадить многолетники!

Лиза
Как снять кольцо, которое застряло на пальце: 7 простых способов Как снять кольцо, которое застряло на пальце: 7 простых способов

Делимся лайфхаками, которые помогут снять кольцо с опухшего пальца

ТехИнсайдер
«Каменный цветок» среднерусских лесов «Каменный цветок» среднерусских лесов

Молодило русское и молодило шароносное — «спартанцы» растительного мира

Наука и жизнь
В Израиле обнаружили 8000-летнюю статуэтку богини-матери В Израиле обнаружили 8000-летнюю статуэтку богини-матери

Археологи обнаружили статуэтку, изображающую богиню-мать

N+1
Российский ученый нашел экологичный способ очистки сточной воды на АЭС Российский ученый нашел экологичный способ очистки сточной воды на АЭС

Радиоактивную воду на АЭС можно очищать проще, эффективнее и дешевле

ТехИнсайдер
Новая волна Новая волна

Дарья Мороз — о работе над сценарием «Содержанки. Перезагрузка» и своей ролью

OK!
Смелая анимация: 6 мультфильмов про девочек, которые поднимают важные темы Смелая анимация: 6 мультфильмов про девочек, которые поднимают важные темы

Мультфильмы, которые говорят о важных женских темах

Forbes
Иркутский монстр: как советский врач Василий Кулик стал маньяком, убивающим в полнолуние Иркутский монстр: как советский врач Василий Кулик стал маньяком, убивающим в полнолуние

Василий Кулик очень быстро получил кличку «Иркутский монстр»

VOICE
Распутство и добродетель в эволюции половых хромосом Распутство и добродетель в эволюции половых хромосом

Прямо сейчас, возможно, на Земле появляется новая половая хромосома

СНОБ
В Турции нашли летнюю резиденцию внука Чингисхана Хулагу В Турции нашли летнюю резиденцию внука Чингисхана Хулагу

Обнаружены следы поселения, предположительно сооруженного ильханом Хулагу

N+1
Отпускная идиллия Отпускная идиллия

Миниатюрный «спа-курорт» в современном студийном пространстве

Идеи Вашего Дома
Как убрать пятна от пота и дезодоранта с одежды: 5 простых способов Как убрать пятна от пота и дезодоранта с одежды: 5 простых способов

Какие средства могут устранить белые пятна от дезодоранта?

ТехИнсайдер
Тип фигуры: как определить свой и как правильно подобрать гардероб Тип фигуры: как определить свой и как правильно подобрать гардероб

Как скрыть ненужное и подчеркнуть достоинства в соответствии с типом фигуры?

РБК
Открыть в приложении