Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Биологи прочитали геном вымерших японских морских львов Биологи прочитали геном вымерших японских морских львов

Генетики проанализировали ДНК вымерших японских морских львов

N+1
Цветок тройного назначения Цветок тройного назначения

Календула — неприхотливый однолетник с массой достоинств

Наука и жизнь
Зубы динозавров «рассказали», какой была земная атмосфера 70 миллионов лет назад Зубы динозавров «рассказали», какой была земная атмосфера 70 миллионов лет назад

Ученые разработали новый метод изучения древней атмосферы

ТехИнсайдер
Катастрофическое мышление: как перестать все время думать о плохом Катастрофическое мышление: как перестать все время думать о плохом

Почему тревожные люди постоянно воображают ужасные сценарии неудач?

Psychologies
Леонардо да Винчи. Биография Леонардо да Винчи. Биография

Почему «Джоконда» – шедевр, на который хотят посмотреть вживую миллионы людей

kiozk originals
Николай Бобров: «Мне запросто может позвонить шеф из другого ресторана и попросить рецепт» Николай Бобров: «Мне запросто может позвонить шеф из другого ресторана и попросить рецепт»

Интервью с шефом Николаем Бобровым о поиске идей, конкуренции у поваров и жизни

Bones
Равноногие рачки «опылили» красные водоросли Равноногие рачки «опылили» красные водоросли

Биологи доказали, что животные могут переносить мужские гаметы водорослей

N+1
Из чего состоит компьютер: познавательный гайд по комплектующим Из чего состоит компьютер: познавательный гайд по комплектующим

Дьявол кроется в деталях — изучаем составляющие персонального компьютера

CHIP
6 ингредиентов, которые мы не ожидали в увидеть в бьюти-средствах 6 ингредиентов, которые мы не ожидали в увидеть в бьюти-средствах

Рыбья чешуя, чайный гриб… Что еще можно встретить в твоей ванной комнате?

Лиза
Толстый и тонкий Толстый и тонкий

Вес, настроение и даже память могут зависеть от… Состояния кишечника

Лиза
Роды в присутствии трехлетнего сына: почему история Регины Тодоренко вызвала яростные споры Роды в присутствии трехлетнего сына: почему история Регины Тодоренко вызвала яростные споры

Стоит ли посвящать в таинство рождения трехлетнего ребенка?

Psychologies
Первый (удачный) отпуск вдвоем Первый (удачный) отпуск вдвоем

Море, солнце, он и она — и кажется, больше ничто в мире не имеет значения…

Psychologies
Наталья Гвоздикова: Наталья Гвоздикова:

Хочу рассказать о тех, кого помню и люблю

Караван историй
Его ошибки в сексуальных отношениях, с которыми женщине (не) стоит соглашаться: взгляд мужчин Его ошибки в сексуальных отношениях, с которыми женщине (не) стоит соглашаться: взгляд мужчин

Мнения женщин и мужчин по поводу типичных проблем в интимной сфере

Psychologies
Менеджеры развития ребенка, или Миф о современном родительстве Менеджеры развития ребенка, или Миф о современном родительстве

Что делать, если ты думала, что боишься детей, но на самом деле боишься другого?

СНОБ
История самой первой жертвы поезда История самой первой жертвы поезда

15 сентября 1830 года человек впервые попал под паровоз

Maxim
Как по облакам определить погоду: 10 типов облаков, и о чем они говорят Как по облакам определить погоду: 10 типов облаков, и о чем они говорят

Если знать, о чем говорит каждый из типов облаков, можно предсказать погоду

ТехИнсайдер
«Золото Колчака». Что случилось с деньгами, которые Белое движение получило за продажу российского золота «Золото Колчака». Что случилось с деньгами, которые Белое движение получило за продажу российского золота

В 1918 г. в руки Белого движения попала часть золотого запаса Российской империи

N+1
Откуда в марсианском кратере редкий минерал: любопытная теория Откуда в марсианском кратере редкий минерал: любопытная теория

Марсоход Curiosity наткнулся на Марсе на весьма необычную находку

ТехИнсайдер
Белое вино в прозрачной бутылке быстрее потеряло аромат Белое вино в прозрачной бутылке быстрее потеряло аромат

Как влияет на белое вино длительное хранение на полке магазина

N+1
10 самых жутких видеоигр за всю историю индустрии 10 самых жутких видеоигр за всю историю индустрии

Жуткие видеоигры, которые заставят вас по-настоящему испугаться

ТехИнсайдер
Тропический остров Тропический остров

Интерьер в морских тонах пробуждает бунтарское настроение

Идеи Вашего Дома
Как общаться с прорабом и строителями, чтобы тебя не обманули: 4 совета от опытного дизайнера Как общаться с прорабом и строителями, чтобы тебя не обманули: 4 совета от опытного дизайнера

О чем важно сразу договориться с ремонтной бригадой и как проверять этапы работ

Maxim
До сих пор больно: как взрослым детям освободиться от токсичного влияния родителей До сих пор больно: как взрослым детям освободиться от токсичного влияния родителей

Глава из книги «Они не изменятся» о реакции детей на родительское отношение

Forbes
Какое животное считается умнейшим на Земле? Какое животное считается умнейшим на Земле?

Как оценивать ум других живых существ и можно ли выбрать среди них фаворита

ТехИнсайдер
Физики напрямую увидели электронные вихри Физики напрямую увидели электронные вихри

Физики впервые напрямую увидели вихри электронной жидкости

N+1
Много училась, вызывающе ругалась, любила искусство: история королевы Швеции Кристины Много училась, вызывающе ругалась, любила искусство: история королевы Швеции Кристины

Отырвок из книги Кэролайн Боггис-Рольф «История Балтики»

Forbes
Четвероногий сапер Джульбарс: невероятная история пса, удостоенного ордена Четвероногий сапер Джульбарс: невероятная история пса, удостоенного ордена

Пес Джульбарс — почетный ветеран вoйны

ТехИнсайдер
Одна вокруг света: три дня по грунтовке и прощание с Андами Одна вокруг света: три дня по грунтовке и прощание с Андами

177-я серия о кругосветном путешествии Ирины Сидоренко: заповедник в Перу

Forbes
Как по дизайну квартиры понять характер владельца — объясняет эксперт Как по дизайну квартиры понять характер владельца — объясняет эксперт

Любителям покупать круглые пуфики приготовиться

Maxim
Открыть в приложении