Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Во II тысячелетии до нашей эры британское олово попало на Ближний Восток Во II тысячелетии до нашей эры британское олово попало на Ближний Восток

Во II тысячелетии до н. э олово поступало из Британии на Ближний Восток

N+1
Хлеб с вареньем Хлеб с вареньем

Продукты, которые нельзя сочетать

Лиза
Разработана первая вакцина от птичьего гриппа для коров Разработана первая вакцина от птичьего гриппа для коров

Ученые разработали первую мРНК-вакцину от птичьего гриппа для коров

ТехИнсайдер
Дачникам на заметку: что лучше сажать в июле Дачникам на заметку: что лучше сажать в июле

Овощи и травы можно посадить в середине лета, чтобы получить осенний урожай

ТехИнсайдер
Если все тряпки закончились: 5 предметов домашнего обихода, которыми можно вытирать пыль Если все тряпки закончились: 5 предметов домашнего обихода, которыми можно вытирать пыль

Чем, кроме тряпки, можно эффективно удалить пыль с любой поверхности

ТехИнсайдер
Где отдохнуть на природе: 10 садов Москвы и Подмосковья Где отдохнуть на природе: 10 садов Москвы и Подмосковья

Тенистые сады — отличная альтернатива многолюдным и шумным городским паркам

РБК
Что такое микронидлинг и может ли он заменить инъекции Что такое микронидлинг и может ли он заменить инъекции

Микронидлинг позволяет доставить полезные вещества в глубокие слои кожи

РБК
Поэт и инвалид Поэт и инвалид

Игорь Гулин об Алике Ривине, эксцентрике и пророке блокады

Weekend
Почему сбываются гороскопы? Объясняем с точки зрения науки (настоящей) Почему сбываются гороскопы? Объясняем с точки зрения науки (настоящей)

Что такое эффект Барнума-Форера?

Maxim
Конспирологи взорвали «американский Стоунхедж» Конспирологи взорвали «американский Стоунхедж»

Скрижали Джорджии пугали своей странностью. Но теперь — нет

Maxim
Одна вокруг света: оазис и таинственные знаки в пустыне Одна вокруг света: оазис и таинственные знаки в пустыне

178-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко и ее собаки

Forbes
Оформляем квартиру: пять шагов к стилю ар-деко Оформляем квартиру: пять шагов к стилю ар-деко

Как с помощью интерьера почувствовать себя современными королями?

Караван историй
Мужской характер Мужской характер

В наполненном интересными деталями интерьере ощущается умеренная брутальность

Идеи Вашего Дома
5 мемуаров и биографий звезд музыкальной сцены, достойных прочтения 5 мемуаров и биографий звезд музыкальной сцены, достойных прочтения

Подборка книг, которые рассказывают правду о выдающихся рок-музыкантах XX века

СНОБ
Первая из племени: кто такая Драупади Мурму, новый президент Индии Первая из племени: кто такая Драупади Мурму, новый президент Индии

Рассказываем о политической карьере Драупади Мурму

Forbes
Шуба на заказ, Шуба на заказ,

Как в «Нулевом пациенте» создавался аутентичный стиль конца 1980-х

Правила жизни
Великая лунная мистификация 1835 года: как фантаст заставил весь мир поверить, что на Луне есть жизнь Великая лунная мистификация 1835 года: как фантаст заставил весь мир поверить, что на Луне есть жизнь

Первый в истории пранк о пришельцах, который полностью вышел из-под контроля

ТехИнсайдер
Соль земли: как технологии позволяют анализировать почву и повышать урожайность Соль земли: как технологии позволяют анализировать почву и повышать урожайность

Какие технологии сегодня позволяют анализировать почву?

ТехИнсайдер
Почему так популярны теории заговора? Они доставляют сторонникам приятные эмоции Почему так популярны теории заговора? Они доставляют сторонникам приятные эмоции

Несмотря на все научные опровержения, теории заговора по-прежнему популярны

ТехИнсайдер
Почему мы не любим себя на фото Почему мы не любим себя на фото

«Улыбнитесь!» — и нас в ту же секунду сковывает напряжение

Psychologies
Эти инвестиции настолько пассивные, что текст мы писали из кровати Эти инвестиции настолько пассивные, что текст мы писали из кровати

В некоторых случаях, чтобы начать инвестировать, достаточно обыскать кладовку

VC.RU
«Пока ты занят работой свидетеля — ты не турист» «Пока ты занят работой свидетеля — ты не турист»

Ренато Боррайо Серрано — о политическом театре и колониальном взгляде в кино

Weekend
Исследование: работа женщины на посту CEO или в правлении способствует большему разнообразию в компании Исследование: работа женщины на посту CEO или в правлении способствует большему разнообразию в компании

Репрезентация женщин на постах СЕО влияет на гендерное разнообразие в компаниях

Inc.
Трейлеры для путешествий, которые круче твоей квартиры Трейлеры для путешествий, которые круче твоей квартиры

Спору нет, жилой трейлер — штука в меру бессмысленная. Но совершенно шикарная

Maxim
Анна Банщикова: «Люблю жизнь во всех её проявлениях» Анна Банщикова: «Люблю жизнь во всех её проявлениях»

Как Анне Банщиковой удаётся сочетать роли популярной актрисы и мамы троих детей?

Здоровье
Дамплинги Дамплинги

Вроде бы те же пельмени, но распахивают двери в мир гастрономических фантазий

Bones
Леопард в мире ящериц: в Индии открыли геккона, который использует язык как орган осязания Леопард в мире ящериц: в Индии открыли геккона, который использует язык как орган осязания

Исследователи обнаружили новый вид леопардового геккона

Вокруг света
Самосострадание или высокая самооценка: что важнее и почему? Самосострадание или высокая самооценка: что важнее и почему?

Что делать, чтобы приобрести навык самосочувствия?

Psychologies
Олени погрызли кости морских черепах Олени погрызли кости морских черепах

Как травоядные восполняют нехватку минеральных веществ?

N+1
Что такое инсомния: причины бессонницы, виды, лечение, советы врача Что такое инсомния: причины бессонницы, виды, лечение, советы врача

Причины бессонницы и способы борьбы с ней

РБК
Открыть в приложении