Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ожирение в детстве в четыре раза повысило вероятность долгосрочного отпуска по болезни в 25 лет Ожирение в детстве в четыре раза повысило вероятность долгосрочного отпуска по болезни в 25 лет

У страдавших ожирением в детстве высокая вероятность уйти в отпуск по здоровью

N+1
Империя и летаргия Империя и летаргия

Памяти Андрея Филиппова

Weekend
Астрономы отыскали экстремально яркие события разрыва звезд сверхмассивными черными дырами Астрономы отыскали экстремально яркие события разрыва звезд сверхмассивными черными дырами

Астрономы описали класс рекордно ярких транзиентов

N+1
Как распознать лицемера: 3 главных признака Как распознать лицемера: 3 главных признака

Как понять, что есть лицемерие?

Psychologies
Читалка для компьютера: выбираем лучшую из бесплатных Читалка для компьютера: выбираем лучшую из бесплатных

Лучшие читалки для компьютера из бесплатных программ

CHIP
Не нужно переплачивать: как правильно выбрать домашний WI-FI роутер Не нужно переплачивать: как правильно выбрать домашний WI-FI роутер

Как правильно выбрать роутер, чтобы не остаться без глобальной сети?

ТехИнсайдер
Алло, вас грабят! Алло, вас грабят!

5 новых схем финансового мошенничества

Лиза
3 принципа от профессора MIT, которые помогут добиться успеха 3 принципа от профессора MIT, которые помогут добиться успеха

От навыка коммуникации зависит успех в жизни

Inc.
Котлета, богатырь, кафтан и еще 5 слов, которые только притворяются русскими Котлета, богатырь, кафтан и еще 5 слов, которые только притворяются русскими

Слова, которые так прочно закрепились в русском языке, имеют иностранные корни

ТехИнсайдер
Настоящая мужская заготовка: как сделать вино из черной смородины Настоящая мужская заготовка: как сделать вино из черной смородины

Совершенно гениальный, проверенный дедовский рецепт вина из черной смородины

Maxim
10 (на самом деле больше) лучших российских сериалов десятилетия 10 (на самом деле больше) лучших российских сериалов десятилетия

Список лучших отечественных сериалов — с 2010 года по наши дни

Правила жизни
«Плохие оценки помогли мне преуспеть в бизнесе»: 4 вывода «Плохие оценки помогли мне преуспеть в бизнесе»: 4 вывода

Предприниматель делится своей парадоксальной историей успеха

Psychologies
Как не нужно заниматься фитнесом: 10 ошибок, которые делает каждый второй во время тренировок Как не нужно заниматься фитнесом: 10 ошибок, которые делает каждый второй во время тренировок

Эти ошибки популярны среди тех, кто только начинает заниматься спортом

ТехИнсайдер
Правда ли, что собаки скучают по хозяину, когда он уходит Правда ли, что собаки скучают по хозяину, когда он уходит

Что чувствует ваша собака, когда вы оставляете её одну?

ТехИнсайдер
Химики научились активировать литий в лаборатории Химики научились активировать литий в лаборатории

Химики получили металлический литий в форме тонких кристаллических образований

N+1
Спорт, бизнес и равенство: как сестры-баскетболистки Кавиндер заработали более $1 млн Спорт, бизнес и равенство: как сестры-баскетболистки Кавиндер заработали более $1 млн

Как участницы студенческой спортивной команды монетизировали свое имя и имидж

Forbes
Синдром «Никому не верю» Синдром «Никому не верю»

Как обрести здоровые отношения с мужчинами

Лиза
Мартин Иванов: Всех своих «Таурусов» я получил за фильмы о Борне Мартин Иванов: Всех своих «Таурусов» я получил за фильмы о Борне

Чем известен автомобильный каскадёр Мартин Иванов?

4x4 Club
Почему латиноамериканки не стареют: 6 секретов красоты, которые помогут и тебе Почему латиноамериканки не стареют: 6 секретов красоты, которые помогут и тебе

Раскрываем главные секреты красоты латиноамериканок

VOICE
Как есть, чтобы похудеть: 4 главных микроэлемента здоровой диеты Как есть, чтобы похудеть: 4 главных микроэлемента здоровой диеты

Какие микроэлементы должны присутствовать в здоровой диете

Psychologies
Как приспособиться к чему угодно Как приспособиться к чему угодно

10 способов приспосабливаться, проверенных героями сериалов

Weekend
Как жить дальше после расставания: 3 совета Как жить дальше после расставания: 3 совета

Что мешает нашему разбитому сердцу исцелиться?

Psychologies
Поражение миндалины не дало людям принести одного в жертву ради спасения многих Поражение миндалины не дало людям принести одного в жертву ради спасения многих

Пациенты с болезнью Убраха-Вите отказываются приносить в жертву невинного

N+1
Можно ли прожить без «обнимашек»? Можно ли прожить без «обнимашек»?

Прикосновения играют огромную роль в нашей жизни

Здоровье
В весенних климатических аномалиях Северного полушария обвинили арктическую озоновую дыру В весенних климатических аномалиях Северного полушария обвинили арктическую озоновую дыру

Истощение озонового слоя над Арктикой оказалось фактором потепления в Евразии

N+1
Политический скандал, отказ Брежнева и другие интересные факты об Олимпийских играх 1980 года Политический скандал, отказ Брежнева и другие интересные факты об Олимпийских играх 1980 года

10 увлекательных фактов о самом главном спортивном событии 1980 года

ТехИнсайдер
Почему раздельный купальник назвали бикини и как это оскорбило ученых (спойлер - да, всё дело в женской наготе!) Почему раздельный купальник назвали бикини и как это оскорбило ученых (спойлер - да, всё дело в женской наготе!)

Появление раздельного купального костюма произвело поистине взрывной эффект

VOICE
Устойчивые к антибиотикам штаммы брюшного тифа распространяются из Южной Азии Устойчивые к антибиотикам штаммы брюшного тифа распространяются из Южной Азии

Брюшной тиф снова представляется опасность и может вызвать эпидемии

ТехИнсайдер
Дмитрий Галковский Дмитрий Галковский

Литературная конспирология: «12 стульев» и «Золотой теленок» написаны Булкаговым

Правила жизни
Говорящие рыбы Говорящие рыбы

Как рыбы издают звуки?

Наука и жизнь
Открыть в приложении