Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Гадюка попыталась проглотить зайчонка в десять раз тяжелее себя Гадюка попыталась проглотить зайчонка в десять раз тяжелее себя

Некоторые змеи способны целиком проглатывать добычу, которая очень велика

N+1
Ремонтируем от и до Ремонтируем от и до

Как провести ремонт квартиры быстро и без дополнительных хлопот

Идеи Вашего Дома
Древние люди 700 000 лет глотали зерна, пока не научились их разжевывать Древние люди 700 000 лет глотали зерна, пока не научились их разжевывать

Первые доказательства: диета может возникать раньше физической адаптации

ТехИнсайдер
«Мне стало казаться, что за мной следят спецслужбы»: история читательницы «Мне стало казаться, что за мной следят спецслужбы»: история читательницы

Что делать, если кажется, будто каждый наш шаг находится под чьим-то контролем?

Psychologies
Ешь, двигайся, спи Ешь, двигайся, спи

Как повседневные решения влияют на здоровье и долголетие

kiozk originals
Секреты красивой груди Секреты красивой груди

Иметь соблазнительную, а главное, здоровую грудь мечтает каждая женщина

Лиза
Происхождение собак связали с двумя разными популяциями волков Происхождение собак связали с двумя разными популяциями волков

Предками собак могли быть одомашненные волки из Сибири и с Ближнего Востока

N+1
Голоса очковых пингвинов в парах стали похожи друг на друга Голоса очковых пингвинов в парах стали похожи друг на друга

Пингвины оказались способны к социальной аккомодации

N+1
Пес-подрывник, противотанковые мышки и другие животные-спецназовцы: как хвостатые бойцы помогали выиграть Вторую Мировую Пес-подрывник, противотанковые мышки и другие животные-спецназовцы: как хвостатые бойцы помогали выиграть Вторую Мировую

На фронт уходили все, даже собаки, птицы, мыши, кошки, медведи и олени

ТехИнсайдер
«Шаббат возвращает меня к жизни» «Шаббат возвращает меня к жизни»

Двадцать четыре часа без работы и суеты, без гонки и спешки

Psychologies
Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома

Полезные советы Мари Кондо, которые научили людей правильно наводить порядок

Psychologies
Из разведки с любовью Из разведки с любовью

Приключения Яна Флеминга до Джеймса Бонда

Weekend
Китайская компания SMIC разработала чипы по современной 7-нм технологии Китайская компания SMIC разработала чипы по современной 7-нм технологии

Казалось, что Китаю не удастся "опуститься" ниже 10-нанометровой технологии

ТехИнсайдер
Как сериал «Мисс Марвел» раскрывает силу женщины через ее культурное наследие Как сериал «Мисс Марвел» раскрывает силу женщины через ее культурное наследие

Мисс Марвел — первая супергероиня пакистанского происхождения

Forbes
Как перестать бояться новых отношений? Как перестать бояться новых отношений?

Как преодолеть сомнения и тревожность в новых отношениях?

Psychologies
Гравитационную постоянную измерили с помощью изгибных колебаний металлических балок Гравитационную постоянную измерили с помощью изгибных колебаний металлических балок

Новый способ измерения гравитационной постоянной

N+1
Анна Вырубова. Последняя фрейлина императрицы Анна Вырубова. Последняя фрейлина императрицы

Анна Вырубова — крестьянка, привезенная в Петербург для восхваления Распутина

Караван историй
Сохранить в холоде Сохранить в холоде

9 продуктов, которые можно положить в морозилку

Лиза
Перейти Зону Перейти Зону

«Сталкер» как пример отношений художника и власти

Weekend
Астрофизики впервые напрямую измерили магнитное поле ультраяркого рентгеновского источника Астрофизики впервые напрямую измерили магнитное поле ультраяркого рентгеновского источника

Астрофизики измерили напряженность магнитного поля вблизи нейтронной звезды

N+1
Не только Рублев: 5 великих русских иконописцев Не только Рублев: 5 великих русских иконописцев

Что привнесли в церковное искусство пять известных художников

Культура.РФ
6 моментов в сериале «Оби-Ван Кеноби», которые упустили 99% зрителей 6 моментов в сериале «Оби-Ван Кеноби», которые упустили 99% зрителей

Лишь только настоящие фанаты «Звездных войн» способны их заметить!

Maxim
Спящий режим Спящий режим

Мы расскажем вам всё, что нужно знать про новые технологии, чтобы лучше спать

Men Today
«Плохие оценки помогли мне преуспеть в бизнесе»: 4 вывода «Плохие оценки помогли мне преуспеть в бизнесе»: 4 вывода

Предприниматель делится своей парадоксальной историей успеха

Psychologies
Проверенные источники Проверенные источники

Отдых на водах идеально подходит для восстановления физических и душевных сил

Лиза
«Джейн глазами Шарлотты»: документальное кино об отношениях в семье Генсбур-Биркин «Джейн глазами Шарлотты»: документальное кино об отношениях в семье Генсбур-Биркин

Почему кино «Джейн глазами Шарлотты» — больше, чем просто байопик

Forbes
Делаем так, чтоб точно клевало: 5 крутых и простых секретов рыболовства наших дедов Делаем так, чтоб точно клевало: 5 крутых и простых секретов рыболовства наших дедов

Как дедушки ловят рыбу на кирпич?

ТехИнсайдер
«Застрявшие эмоции»: 2 упражнения от телесных зажимов «Застрявшие эмоции»: 2 упражнения от телесных зажимов

Любой телесный зажим — сигнал организма, что он на грани

Psychologies
Что делает высокие температуры такими смертоносными Что делает высокие температуры такими смертоносными

Почему жара так сильно сказывается на нашем здоровье?

ТехИнсайдер
Неолитических жителей Словакии заподозрили в насилии над пожилой женщиной с плагиоцефалией Неолитических жителей Словакии заподозрили в насилии над пожилой женщиной с плагиоцефалией

Пожилая женщина могла подвергаться насилию из-за деформированного черепа

N+1
Открыть в приложении