Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

У берегов Явы обнаружили обломки черепов поздних эректусов У берегов Явы обнаружили обломки черепов поздних эректусов

Впервые были описаны фрагменты черепов архаичных людей, поднятые у острова Ява

N+1
Так ли уж важны подушки безопасности? Так ли уж важны подушки безопасности?

Насколько небезопасны машины без аэрбегов?

Maxim
«Почему мы помним. Как раскрыть способность памяти удерживать важное» «Почему мы помним. Как раскрыть способность памяти удерживать важное»

Как гиппокамп участвует в работе памяти

N+1
Сказ о zero waste Сказ о zero waste

Ресторанный бизнес — довольно грязная штука с колоссальным количеством отходов

Bones
Эмоциональный интеллект Эмоциональный интеллект

Новое представление о том, что значит быть «умным»

kiozk originals
Что такое ЛКП автомобиля и как правильно за ним ухаживать Что такое ЛКП автомобиля и как правильно за ним ухаживать

Лакокрасочном покрытие автомобиля: нюансы измерения и стандартах его толщины

РБК
6 лайфхаков для путешественников, без которых нельзя лететь на отдых 6 лайфхаков для путешественников, без которых нельзя лететь на отдых

Можно ли облегчить сборы на отдых?

ТехИнсайдер
Я пошла учиться в медицинский колледж в 37 лет. Почему и зачем? Я пошла учиться в медицинский колледж в 37 лет. Почему и зачем?

О решении поменять профессию в зрелом возрасте и рассказывает Евгения Шафферт

Psychologies
История одного здания: комплекс домов страхового общества «Россия» История одного здания: комплекс домов страхового общества «Россия»

Интересные подробности о комплексе зданий страхового общества «Россия»

Культура.РФ
Галактическое излучение: что случится с телом человека, если он столкнется с космической радиацией Галактическое излучение: что случится с телом человека, если он столкнется с космической радиацией

Космос враждебен жизни, нас там не ждут.

ТехИнсайдер
Это было бы логично: ученый объяснил, почему люди могут стать маленькими Это было бы логично: ученый объяснил, почему люди могут стать маленькими

Изменение климата на планете может постепенно привести к уменьшению роста людей

Вокруг света
Может ли психотерапевт впустить клиента в свой интимный мир? Может ли психотерапевт впустить клиента в свой интимный мир?

Что делать психотерапевту, если клиент спрашивает его о личной жизни?

Psychologies
Оргазм не обязателен: 7 фактов о минете, которые ты должна знать Оргазм не обязателен: 7 фактов о минете, которые ты должна знать

Что нужно знать, чтобы минет был комфортным для тебя и приятным для партнера

VOICE
Покормить кота дистанционно или открыть дверь с помощью смартфона: управлять умным домом проще, чем кажется Покормить кота дистанционно или открыть дверь с помощью смартфона: управлять умным домом проще, чем кажется

Что вообще такое этот «умный дом» и как им управлять

ТехИнсайдер
Почему латиноамериканки не стареют: 6 секретов красоты, которые помогут и тебе Почему латиноамериканки не стареют: 6 секретов красоты, которые помогут и тебе

Раскрываем главные секреты красоты латиноамериканок

VOICE
Картина в деталях: «Обнаженная в кресле» Роберта Фалька Картина в деталях: «Обнаженная в кресле» Роберта Фалька

Почему Фальк написал свою натурщицу в таких необычных тонах?

Культура.РФ
Владыки морей: какими были самые известные пиратские корабли Владыки морей: какими были самые известные пиратские корабли

Лучшие и самые известные пиратские корабли

ТехИнсайдер
«Островок разума и внутренней свободы». Основатели «Страдающего Средневековья» о новых гуманитарных курсах и юморе в темные времена «Островок разума и внутренней свободы». Основатели «Страдающего Средневековья» о новых гуманитарных курсах и юморе в темные времена

Как паблик с картинками про инквизиторов превратился в образовательный проект

Inc.
Политический скандал, отказ Брежнева и другие интересные факты об Олимпийских играх 1980 года Политический скандал, отказ Брежнева и другие интересные факты об Олимпийских играх 1980 года

10 увлекательных фактов о самом главном спортивном событии 1980 года

ТехИнсайдер
Уральская волчица: история самой жестокой женщины-убийцы в России Уральская волчица: история самой жестокой женщины-убийцы в России

«Я даже не могу назвать ее женщиной, для меня она безлика»

VOICE
Легко и просто Легко и просто

10 лучших упражнений для людей с лишним весом

Лиза
Что такое микронидлинг и может ли он заменить инъекции Что такое микронидлинг и может ли он заменить инъекции

Микронидлинг позволяет доставить полезные вещества в глубокие слои кожи

РБК
Саша Николаенко: «Муравьиный бог: реквием». Что растет из нелюбви Саша Николаенко: «Муравьиный бог: реквием». Что растет из нелюбви

Отрывок из книги Саша Николаенко о том, как детство тратит свое будущее

СНОБ
Как сериал «Мисс Марвел» раскрывает силу женщины через ее культурное наследие Как сериал «Мисс Марвел» раскрывает силу женщины через ее культурное наследие

Мисс Марвел — первая супергероиня пакистанского происхождения

Forbes
Наталья Гвоздикова: Наталья Гвоздикова:

Хочу рассказать о тех, кого помню и люблю

Караван историй
Подержанный автомобиль: инструкция по покупке Подержанный автомобиль: инструкция по покупке

Семь самых распространенных вопросов о покупке б/у автомобиля

Men Today
Современные культы и секты, которых стоит опасаться Современные культы и секты, которых стоит опасаться

Религиозные течения, которые вместо спасения даруют печальные последствия

Maxim
Для хорошего настроения Для хорошего настроения

Квартира, в которой можно окунуться в свой маленький мир

Идеи Вашего Дома
Наш человек в 70-х Наш человек в 70-х

Зинаида Пронченко о Джеймсе Каане

Weekend
Эти 20 привычек точно сделают тебя счастливее! Эти 20 привычек точно сделают тебя счастливее!

Мелочи, которые сделают твою жизнь ярче

VOICE
Открыть в приложении