Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Чилийцы переоткрыли скрывавшуюся почти 130 лет лягушку Чилийцы переоткрыли скрывавшуюся почти 130 лет лягушку

В Чили спустя 130 лет переоткрыли полосатого шипогруда

N+1
Как болельщики императора свергали Как болельщики императора свергали

Спортивные игры – идеальная среда для социального взрыва

Вокруг света
Аммиак из пингвиньего гуано внес вклад в формирование облаков над Антарктидой Аммиак из пингвиньего гуано внес вклад в формирование облаков над Антарктидой

Из-за чего падает облачность в Антарктике?

N+1
Идеи для девичника: как провести время с подругами Идеи для девичника: как провести время с подругами

Как организовать девичник так, чтобы он запомнился и понравился всем участникам?

Здоровье
Отец телевидения Владимир Зворыкин: история изобретения, изменившего мир Отец телевидения Владимир Зворыкин: история изобретения, изменившего мир

Почему отец телевидения Владимир Зворыкин возненавидел свое творение

ТехИнсайдер
Майк Омер: «Странные игры». Настоящие преступления в игрушечном домике Майк Омер: «Странные игры». Настоящие преступления в игрушечном домике

Глава из триллера Майка Омера «Странные игры» о тайнах психики

СНОБ
Эмоциональный шантаж: что это и как понять, что вы с ним столкнулись Эмоциональный шантаж: что это и как понять, что вы с ним столкнулись

Выслушивали ли вы когда-нибудь просьбу или требования против своего желания?

Psychologies
Как друзья построили в России сервис подбора витаминов и выручили 500 млн рублей Как друзья построили в России сервис подбора витаминов и выручили 500 млн рублей

Halsa не единственный в России сервис подбора витаминов, но лидер в этой нише

Forbes
Загадка «ангарского цветка» Загадка «ангарского цветка»

Ученые находят растения, которые относят к цветковым, в слоях юрского периода

Наука и техника
Максимальное уважение: почему японцы вместо рукопожатий предпочитают поклоны? Максимальное уважение: почему японцы вместо рукопожатий предпочитают поклоны?

Почему японцы так трепетно относятся к одзиги, поклонам?

ТехИнсайдер
Запах старости: почему пожилые люди странно пахнут Запах старости: почему пожилые люди странно пахнут

«Запах старости»: что его вызывает? Это связано с гигиеной или болезнями?

ТехИнсайдер
Король умер — да сгинет король Король умер — да сгинет король

Людовик XV и Людовик XVI: насколько один плохой монарх должен быть хуже другого

Weekend
Первое свидание: 4 признака, которые помогут понять, что партнер вам подходит Первое свидание: 4 признака, которые помогут понять, что партнер вам подходит

Как за один вечер понять, подходит ли вам этот человек?

Psychologies
Даниил Медведев — Forbes: «Ошибки — это часть спорта» Даниил Медведев — Forbes: «Ошибки — это часть спорта»

Даниил Медведев о его любви к футболу, Евро-2024, а также о киберспорте

Forbes
Пять возможных шагов к экономике предложения Пять возможных шагов к экономике предложения

Правительство собирается перевести народное хозяйство на экономику предложения

Монокль
Канны-2024: красота открывает и закрывает двери Канны-2024: красота открывает и закрывает двери

Некоторые из числа самых успешных фильмов Каннского конкурса

РБК
Как живет Сургут, обязанный своим благополучием самому скромному миллиардеру страны Как живет Сургут, обязанный своим благополучием самому скромному миллиардеру страны

Как Фарман Салманов изменил Сургут?

Forbes
Что такое цукэмэн и как его есть Что такое цукэмэн и как его есть

Как готовят японское блюдо цукэмэн, чем оно похоже на рамен и как его едят

СНОБ
Какой получилась итальянская визовая программа для цифровых кочевников Какой получилась итальянская визовая программа для цифровых кочевников

В начале апреля Италия запустила визовую программу Digital Nomad

Forbes
Тру-крайм по-русски: как Леонид Каневский, бессменный ведущий передачи «Следствие вели…», стал культовой фигурой для зумеров Тру-крайм по-русски: как Леонид Каневский, бессменный ведущий передачи «Следствие вели…», стал культовой фигурой для зумеров

В чем феномен популярности передачи «Следствие вели…»?

Правила жизни
Первая атомная катастрофа СССР: авария на химкомбинате «Маяк» Первая атомная катастрофа СССР: авария на химкомбинате «Маяк»

Почему произошла первая атомная катастрофа СССР и как ликвидировали это ЧП

ТехИнсайдер
Почти как люди: почему и как растет рынок товаров для питомцев в России и зарубежом Почти как люди: почему и как растет рынок товаров для питомцев в России и зарубежом

Чем обусловлен рост рынка зоотоваров?

Inc.
Ребенок стал квадробером: как выглядит новый (опять странный!) тренд поколения альфа Ребенок стал квадробером: как выглядит новый (опять странный!) тренд поколения альфа

Почему поколению альфа так нравится менять свой образ?

Psychologies
История «Ночных ведьм»: женского полка, держащего в страхе немецких солдат История «Ночных ведьм»: женского полка, держащего в страхе немецких солдат

Рассказываем судьбу советских летчиц, которые наводили ужас на немецких военных

ТехИнсайдер
Модный дом Модный дом

Респектабельный интерьер пентхауса в духе современной роскоши

SALON-Interior
Почему котам и собакам нравится, когда их гладят? Ведь в дикой природе этого нет Почему котам и собакам нравится, когда их гладят? Ведь в дикой природе этого нет

Почему животным нравится, когда хозяева их гладят?

ТехИнсайдер
«Как живые: Двуногие змеи, акулы-зомби и другие исчезнувшие животные» «Как живые: Двуногие змеи, акулы-зомби и другие исчезнувшие животные»

Какой была переходная форма от рыбы к четвероногому

N+1
Сказки для взрослых. Мариана Павлюкевич — об искусстве создания маркетинговых арт-проектов Сказки для взрослых. Мариана Павлюкевич — об искусстве создания маркетинговых арт-проектов

Мариана Павлюкевич о том, зачем брендам культурный код, эмоции и ДНК

СНОБ
Теория игр Теория игр

Прав ли сказавший, что наша жизнь – игра?

Вокруг света
Наперекор Бажову Наперекор Бажову

Алиса Горшенина: женские корни волшебной сказки

Weekend
Открыть в приложении