Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Палеогенетики прочитали ДНК четырех людей эпохи неолита из памятника Лепенски-Вир Палеогенетики прочитали ДНК четырех людей эпохи неолита из памятника Лепенски-Вир

Палеогенетики прочитали ДНК четырех человек на памятнике Лепенски-Вир

N+1
Овеянные легендами Овеянные легендами

Лучшие туристические объекты страны, включенные в Список всемирного наследия

Лиза
Химики воспроизвели межзвездный синтез всех молекул цикла Кребса Химики воспроизвели межзвездный синтез всех молекул цикла Кребса

Химики в лаборатории синтезировали весь набор карбоновых кислот из цикла Кребса

N+1
Зеленый бум Зеленый бум

Действительно ли натуральная косметика может заменить «химию»?

Лиза
Психологический портрет: что такое дисморфофобия, или синдром Квазимодо Психологический портрет: что такое дисморфофобия, или синдром Квазимодо

Что нужно знать о дисморфофобии?

Forbes
Сказочные мотивы Сказочные мотивы

Райский сад в просторных апартаментах в стиле современного ар-деко

SALON-Interior
Почему нельзя спать с мокрой головой: эти последствия могут вас напугать Почему нельзя спать с мокрой головой: эти последствия могут вас напугать

Почему перед сном обязательно нужно сушить волосы?

ТехИнсайдер
Ученые узнали, почему реки Аляски начали ржаветь Ученые узнали, почему реки Аляски начали ржаветь

Почему реки Аляски окрасились в странный оттенок, который видно даже из космоса?

ТехИнсайдер
«Конец мира — это только начало: Экономика после краха глобализации» «Конец мира — это только начало: Экономика после краха глобализации»

Как деглобализация повлияет на важнейшие промышленные материалы

N+1
Новые улики: как тру-крайм-сериалы и подкасты помогают в реальных расследованиях Новые улики: как тру-крайм-сериалы и подкасты помогают в реальных расследованиях

Тру-крайм проекты, которые помогли сдвинуть расследования с мертвых точек

Forbes
Даже простейшие морские организмы склонны к индивидуализму! Вот что это значит: интересный факт Даже простейшие морские организмы склонны к индивидуализму! Вот что это значит: интересный факт

Почему все организмы стремятся к ведению быта на основе индивидуальных ритмов?

ТехИнсайдер
5 загадочных смертей великих русских писателей и поэтов 5 загадочных смертей великих русских писателей и поэтов

Истории из мира литературы, которые остаются неразгаданными и полными тайн

Maxim
Как фальсицифируют палестинские древности: история черных археологов в Иерусалиме Как фальсицифируют палестинские древности: история черных археологов в Иерусалиме

О подделках древних артефактов в Палестине

Forbes
Мифы о вине, которые мешают нам получать от него удовольствие Мифы о вине, которые мешают нам получать от него удовольствие

Собрали здесь все, что вы по привычке могли бы сделать с качественным алкоголем

Maxim
Сложное соседство: как жить в одном доме с кошкой, если у вас появилась аллергия Сложное соседство: как жить в одном доме с кошкой, если у вас появилась аллергия

Как ужиться в одной квартире с кошкой, если у вас появилась аллергия на нее?

ТехИнсайдер
Важный нюанс, из-за которого у вас плохо получаются снимки с зумом Важный нюанс, из-за которого у вас плохо получаются снимки с зумом

Съемка с оптическим увеличением только на первый взгляд кажется простой

CHIP
Почему в автомобиле всегда так хочется вздремнуть Почему в автомобиле всегда так хочется вздремнуть

Почему поездка в автомобиле так убаюкивает?

Maxim
Список на лето: 7 важных книг для подростков Список на лето: 7 важных книг для подростков

7 небанальных, но важных книг для людей 12–18 лет

СНОБ
5 отличных книг в жанре эпического фэнтези, о которых вы, скорее всего, не слышали 5 отличных книг в жанре эпического фэнтези, о которых вы, скорее всего, не слышали

На что обратить внимание поклонникам творчества Джона Толкина и Тэда Уильямса?

Maxim
Как строить карьеру мечты Как строить карьеру мечты

Как найти работу, которая удовлетворит амбиции и придется по душе?

Psychologies
«Мама всегда выбирала благо пациента, а не букву закона»: из книги Нюты Федермессер «Мама всегда выбирала благо пациента, а не букву закона»: из книги Нюты Федермессер

Глава из сборника рассказов Нюты Федермессер «Камера хранения»

Forbes
Сложно перестать критиковать себя? Вот что советуют психологи: облегчите жизнь! Сложно перестать критиковать себя? Вот что советуют психологи: облегчите жизнь!

Что нужно знать, если вы все же решились преодолеть внутреннего критика!

ТехИнсайдер
Что такое «воздушный протеин»: еда будущего Что такое «воздушный протеин»: еда будущего

Что такое Solein? И почему его называют «воздушным протеином»?

ТехИнсайдер
7 стратегий, чтобы пережить тяжелый день 7 стратегий, чтобы пережить тяжелый день

Техники поведения в трудной ситуации, которую нельзя изменить прямо сейчас

Psychologies
По ту сторону диагноза: как живет человек с рассеянным склерозом По ту сторону диагноза: как живет человек с рассеянным склерозом

История девушки с рассеянным склерозом, которая смогла добиться ремиссии

СНОБ
От «Хранителей» до «Ходячих мертвецов»: 15 лучших сериалов по комиксам От «Хранителей» до «Ходячих мертвецов»: 15 лучших сериалов по комиксам

Рейтинг сериалов по комиксам за все время их существования

Правила жизни
Куракины Куракины

Княжеский род Куракиных был одним из самых знатных во всём Русском государстве

Дилетант
С чем делали бутерброды в СССР С чем делали бутерброды в СССР

Люди в СССР изобретали совершенно удивительные по нынешним меркам бутерброды

Maxim
Источник вдохновения Источник вдохновения

Почему Марракеш привлекает богатых и знаменитых

RR Люкс.Личности.Бизнес.
«Догони цыпленка», неприличный этаж и битва с трамваями: удивительные и смешные факты о конке «Догони цыпленка», неприличный этаж и битва с трамваями: удивительные и смешные факты о конке

Работа конки на самом деле была полна неуклюжих и комичных моментов

ТехИнсайдер
Открыть в приложении