Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Россия: страна, которая хочет быть другой. Двадцать пять лет — взгляд изнутри» «Россия: страна, которая хочет быть другой. Двадцать пять лет — взгляд изнутри»

Приватизация и либерализация цен изменила жизнь россиян

N+1
Сера преткновения Сера преткновения

Каким радикальным способом разрубили норильский экологический узел

Монокль
Неандертальцы изготовили артефакты из добытого в сотнях километров от стоянок обсидиана Неандертальцы изготовили артефакты из добытого в сотнях километров от стоянок обсидиана

Какой обсидиан использовали неандертальцы для изготовления каменных орудий

N+1
Двухтактные и четырехтактные мотокосы — в чем между ними разница и какой триммер лучше? Двухтактные и четырехтактные мотокосы — в чем между ними разница и какой триммер лучше?

Какой тип ДВС лучше выбрать для мотокосы

CHIP
Путь Дзэн Путь Дзэн

Истоки, принципы, практика

kiozk originals
«Старообрядцы и евреи: Триста лет рядом» «Старообрядцы и евреи: Триста лет рядом»

Что делало похожими друг на друга евреев и старообрядцев

N+1
«Покуда я тебя не убью»: реальная история медсестры, которая три года жила с маньяком «Покуда я тебя не убью»: реальная история медсестры, которая три года жила с маньяком

«Покуда я тебя не убью» — британский мини-сериал в жанре тру-крайм

Forbes
Станислав Житарев: «Это была самая настоящая дружба длиною в 45 лет» Станислав Житарев: «Это была самая настоящая дружба длиною в 45 лет»

Коля действительно был добрым и открытым человеком

Коллекция. Караван историй
Худеем по-австралийски Худеем по-австралийски

В Австралии родился новый диетический бестселлер

Лиза
Вдова и самозванка: как две королевы соперничали за английский престол Вдова и самозванка: как две королевы соперничали за английский престол

Глава из книги «Без права на престол» — как расцвели и погибли пять династий

Forbes
Просто огонь: Как устроен боевой робот «Папочка» Просто огонь: Как устроен боевой робот «Папочка»

Как надо строить роботов-гладиаторов

ТехИнсайдер
Вячеслав Дубынин: «Важно помнить, что кроме цифрового мира есть мир реальный» Вячеслав Дубынин: «Важно помнить, что кроме цифрового мира есть мир реальный»

Как человеческий мозг адаптируется к цифровой реальности

РБК
20 вопросов, чтобы понять, есть ли у вас синдром Венди 20 вопросов, чтобы понять, есть ли у вас синдром Венди

Заметили, что систематически пренебрегаете собой в дружеских отношениях?

Psychologies
Борьба с течением: как за рубежом регулируют сферу кибербезопасности Борьба с течением: как за рубежом регулируют сферу кибербезопасности

Опыт стран, которые работают с утечками данных на системном уровне

Forbes
Рассказ о трех олигархах: как главы Samsung, Hyundai и Lotte вывели Корею из нищеты Рассказ о трех олигархах: как главы Samsung, Hyundai и Lotte вывели Корею из нищеты

Отрывке из книги корееведа Андрея Ланькова «Не только кимчхи»

Forbes
«Бизнес крупнейших маркетплейсов каждый год растет в два раза, но это стоит все дороже» «Бизнес крупнейших маркетплейсов каждый год растет в два раза, но это стоит все дороже»

Стоит ли продавцам развивать интернет-магазины на фоне количества маркетплейсов?

Деньги
Главный винодел России Леонид Попович: В СССР делали премиальное вино Главный винодел России Леонид Попович: В СССР делали премиальное вино

Как жили виноделы в годы горбачевской антиалкогольной кампании

СНОБ
Археологи обнаружили древнейшие шлифованные каменные иглы с ушком Археологи обнаружили древнейшие шлифованные каменные иглы с ушком

Артефакты: древние шлифованные каменные иглы с ушком

N+1
К коже нежно К коже нежно

Какими будут последствия «уколов красоты» спустя годы?

Лиза
Почему желтеет маникюр и как избежать изменения цвета лака для ногтей Почему желтеет маникюр и как избежать изменения цвета лака для ногтей

Как предотвратить желтизну маникюра со стойким покрытием

VOICE
3 женские ошибки, которые могут разрушить отношения 3 женские ошибки, которые могут разрушить отношения

Почему сохранить отношения удается далеко не всем женщинам?

Psychologies
Он был предан Мао Он был предан Мао

Си Чжунсюня, отца нынешнего главы КНР, не просто так сравнивали с карпом

Дилетант
Сложное соседство: как жить в одном доме с кошкой, если у вас появилась аллергия Сложное соседство: как жить в одном доме с кошкой, если у вас появилась аллергия

Как ужиться в одной квартире с кошкой, если у вас появилась аллергия на нее?

ТехИнсайдер
Канны-2024: зачем Коппола 40 лет думал о Римской империи Канны-2024: зачем Коппола 40 лет думал о Римской империи

Каким получился «Мегалополис» Фрэнсиса Форда Копполы

РБК
Самая большая черная дыра и конец бэби-бума на Земле: новости науки Самая большая черная дыра и конец бэби-бума на Земле: новости науки

Кто из животных обладает сознанием и в чем ошибались демографы?

Forbes
На наконечниках стрел эпохи неолита нашли остатки человеческого белка На наконечниках стрел эпохи неолита нашли остатки человеческого белка

Ученые исследовали каменные наконечники стрел возрастом около 8-9 тысяч лет

N+1
Видео: посмотрите на солнечные дожди, извержения и корональный «мох» на поверхности Солнца Видео: посмотрите на солнечные дожди, извержения и корональный «мох» на поверхности Солнца

Что помогут нам объяснить потоки перегретого материала на Солнце?

ТехИнсайдер
«Мария Монтессори: воспитание любовью»: право детей на свободу выбора «Мария Монтессори: воспитание любовью»: право детей на свободу выбора

Фильм об итальянском педагоге, которая создала уникальную систему воспитания

Монокль
Открытый просмотр Открытый просмотр

12 картин, которые подарят вам всю палитру эмоций

Men Today
Как быстро почистить затирку плитки: советы профессиональных клинеров Как быстро почистить затирку плитки: советы профессиональных клинеров

Как быстро почистить затирку плитки и как потом за ней ухаживать?

VOICE
Открыть в приложении