Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Аммиак из пингвиньего гуано внес вклад в формирование облаков над Антарктидой Аммиак из пингвиньего гуано внес вклад в формирование облаков над Антарктидой

Из-за чего падает облачность в Антарктике?

N+1
«Для нас это очень амбициозная задача» «Для нас это очень амбициозная задача»

Как России приблизиться к мировым лидерам по уровню роботизации промышленности?

Монокль
Главными последствиями засух последних лет назвали голод и кризис гидроэнергетики Главными последствиями засух последних лет назвали голод и кризис гидроэнергетики

Какие ужасные вещи назвали главными последствиями засух

N+1
«Очарованный принц». Что делать, если ребенок бессовестно льстит и манипулирует «Очарованный принц». Что делать, если ребенок бессовестно льстит и манипулирует

Как дети льстят и манипулируют, и что с этим делать

СНОБ
Используй ложку и телефон: 20 способов доставить себе удовольствие Используй ложку и телефон: 20 способов доставить себе удовольствие

Двадцать разных способов мастурбации на любой вкус и цвет

Cosmopolitan
Как стресс заставляет нас стареть быстрее: 5 опасных последствий Как стресс заставляет нас стареть быстрее: 5 опасных последствий

Как негативные эмоции вредят организму и что с этим делать

Psychologies
Как понять, заслуживает ли человек доверия? Как понять, заслуживает ли человек доверия?

На что стоит обратить внимание при общении с малознакомыми людьми?

Psychologies
Почему концепции критической интернет-инфраструктуры нет места в будущем Почему концепции критической интернет-инфраструктуры нет места в будущем

Куда сместился ландшафт рисков, чего может стоить перерезанный кабель?

Forbes
Как придать обивке мебели восхитительный свежий аромат: 5 лайфхаков профессиональных клинеров Как придать обивке мебели восхитительный свежий аромат: 5 лайфхаков профессиональных клинеров

Как сделать так, чтобы в гостиной всегда восхитительно пахло?

VOICE
Стоит ли увидеть новое кино Гая Ричи «Министерство неджентльменских дел». Честная рецензия MAXIM Стоит ли увидеть новое кино Гая Ричи «Министерство неджентльменских дел». Честная рецензия MAXIM

Ричи решил снять своих «Бесславных ублюдков», что у него из этого получилось?

Maxim
СМС с денежным стимулированием помогли мужчинам сбросить лишний вес СМС с денежным стимулированием помогли мужчинам сбросить лишний вес

Врачи разрабатывают методы для повышения приверженности мужчин к снижению веса

N+1
В каком виски нет красителей? В каком виски нет красителей?

Зачем в виски добавляют красители и другие добавки?

Maxim
Пикап Dongfeng DF6. Navara для российского рынка Пикап Dongfeng DF6. Navara для российского рынка

Китайский пикап Dongfeng DF6 будит самые приятные воспоминания

4x4 Club
Как фальсицифируют палестинские древности: история черных археологов в Иерусалиме Как фальсицифируют палестинские древности: история черных археологов в Иерусалиме

О подделках древних артефактов в Палестине

Forbes
Мексиканский кинорежиссер Мишель Франко: За каждой секундой на экране должно стоять художественное решение Мексиканский кинорежиссер Мишель Франко: За каждой секундой на экране должно стоять художественное решение

Режиссер Мишель Франко — о съемке драматичных историй и надежде на лучшее

СНОБ
Можно ли съесть слишком «много» белка Можно ли съесть слишком «много» белка

Задумывались ли вы когда-нибудь, не может ли избыток белка стать проблемой?

ТехИнсайдер
Лучшие роли Бернарда Хилла, сыгравшего Теодена из «Властелина колец» Лучшие роли Бернарда Хилла, сыгравшего Теодена из «Властелина колец»

Вспоминаем лучшие роли известного британского актера Бернарда Хилла

Maxim
Список на лето: 7 важных книг для подростков Список на лето: 7 важных книг для подростков

7 небанальных, но важных книг для людей 12–18 лет

СНОБ
10 автомобилей, которые с годами стали выглядеть еще лучше 10 автомобилей, которые с годами стали выглядеть еще лучше

Автомобили, которые с годами становятся только лучше

Maxim
25 фраз, которые выдают насилие в отношениях 25 фраз, которые выдают насилие в отношениях

Какие слова нужны партнеру, чтобы установить над вами контроль

Psychologies
Картель против барреля: почему ОПЕК не смогла вернуть нефть по $100 Картель против барреля: почему ОПЕК не смогла вернуть нефть по $100

Почему ОПЕК и ОПЕК+ не удается диктовать условия на нефтяном рынке

Forbes
«Я должна говорить»: как слепоглухая Хелен Келлер боролась за права людей «Я должна говорить»: как слепоглухая Хелен Келлер боролась за права людей

Как Хелен Келлер посвятила жизнь борьбе за права женщин, незрячих и глухих людей

Forbes
Как удалить объект с фото онлайн — 3 простых и бесплатных способа Как удалить объект с фото онлайн — 3 простых и бесплатных способа

Как удалить ненужный объект с фото онлайн — быстро и бесплатно

CHIP
Бэби-бум Бэби-бум

Мечтаете о классическом бэбифейсе?

Собака.ru
Психологический тест: что встало у вас на пути к успеху? Выберите бабочку и узнайте ответ Психологический тест: что встало у вас на пути к успеху? Выберите бабочку и узнайте ответ

Что делать, если уже очень долгое время не можете достичь желаемого?

ТехИнсайдер
Роман-катастрофа: 5 лучших книг для знакомства с жанром Роман-катастрофа: 5 лучших книг для знакомства с жанром

Как добавить в будни адреналина, но без лишнего риска: подборка книг

Maxim
Как понять, что вы встретили своего мужчину: 5 признаков того, что он вам подходит Как понять, что вы встретили своего мужчину: 5 признаков того, что он вам подходит

Как понять, есть ли у вас как пары будущее, а когда лучше расстаться?

Psychologies
Следите за рукой Следите за рукой

Завораживающий сюрреализм: история офтальмолога, ставшего модным художником

RR Люкс.Личности.Бизнес.
«Малым территориям — большое будущее» «Малым территориям — большое будущее»

Технология развития северных территорий через вовлечение местного сообщества

Позитивные изменения
Главный винодел России Леонид Попович: В СССР делали премиальное вино Главный винодел России Леонид Попович: В СССР делали премиальное вино

Как жили виноделы в годы горбачевской антиалкогольной кампании

СНОБ
Открыть в приложении