Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

На борту затонувшего средневекового китайского судна нашли сосуды из-под алкогольных напитков На борту затонувшего средневекового китайского судна нашли сосуды из-под алкогольных напитков

Находки, собранные во время раскопок средневекового судна «Наньхай №1»

N+1
Машина для большой семьи, которая вызывает ностальгию: обзор кросс-вэна Suzuki Ertiga Машина для большой семьи, которая вызывает ностальгию: обзор кросс-вэна Suzuki Ertiga

Олдскульный семиместный кросс-вэн Suzuki Ertiga

ТехИнсайдер
Разработана первая вакцина от птичьего гриппа для коров Разработана первая вакцина от птичьего гриппа для коров

Ученые разработали первую мРНК-вакцину от птичьего гриппа для коров

ТехИнсайдер
Археологи описали каменные артефакты из ритуального комплекса эпохи Дзёмон Археологи описали каменные артефакты из ритуального комплекса эпохи Дзёмон

Археологи исследовали каменные артефакты из ритуального комплекса

N+1
Как говорить, чтобы дети слушали Как говорить, чтобы дети слушали

Как научиться вести диалог с ребенком

kiozk originals
Феномен де Клерка Феномен де Клерка

Фредерик Виллем де Клерк — последний белый президент ЮАР

Дилетант
8 предметов в спальне, которые нарушают ваш сон: избавьтесь от них немедленно 8 предметов в спальне, которые нарушают ваш сон: избавьтесь от них немедленно

Именно эти предметы в спальне нарушают ваш сон

ТехИнсайдер
Тревожная семья: может ли ребенок вырасти спокойным? Тревожная семья: может ли ребенок вырасти спокойным?

Как помочь детям вырасти спокойными и уравновешенными?

Psychologies
Путаница или логическая цепочка? По какому принципу распределены коды регионов на автономерах Путаница или логическая цепочка? По какому принципу распределены коды регионов на автономерах

Подробно разбираемся, как «раздавали» коды регионов для госномеров

ТехИнсайдер
Хуже, чем преступление Хуже, чем преступление

Как появилась фраза «Это хуже, чем преступление, это ошибка»?

Дилетант
Протектор шин: что это и как определить допустимый остаток, требования Протектор шин: что это и как определить допустимый остаток, требования

Все о глубине протектора шин: сколько считать нормой, какие допуски в ПДД

РБК
Во имя отца, сына и святого лука: все о непростых отношениях моды и христианства Во имя отца, сына и святого лука: все о непростых отношениях моды и христианства

Вспоминаем самые яркие союзы моды и церкви, заключенные на небесах

Правила жизни
Полезно ли делать «зарядку для глаз» Полезно ли делать «зарядку для глаз»

«Зарядка для глаз» — звучит полезно, но есть ли от неё реальная польза?

ТехИнсайдер
Не ставь туда фото котика: о чем рассказывает людям твое фото профиля в соцсетях Не ставь туда фото котика: о чем рассказывает людям твое фото профиля в соцсетях

Какой портрет человека можно создать по его аватарке?

VOICE
Путь Лиланда Стэнфорда от «барона-разбойника» к символу креативной экономики Путь Лиланда Стэнфорда от «барона-разбойника» к символу креативной экономики

Как лихой «барон» потратил свой капитал на создание культурного наследия

Forbes
Путешествие к себе Путешествие к себе

Отложенная жизнь превращается из отложенных на будущее планов в призрачные мечты

Новый очаг
Будьте аккуратнее! Эксперты: дисбаланс двух жиров омега-3 влияет на риск ранней смерти Будьте аккуратнее! Эксперты: дисбаланс двух жиров омега-3 влияет на риск ранней смерти

Почему особенно омега-3 жиры стоит добавить в рацион питания

ТехИнсайдер
Пятнадцать строчек лейтенанта Шмидта Пятнадцать строчек лейтенанта Шмидта

Подлинная и забытая история революционера лейтенанта Петра Шмидта

Дилетант
Штормовое предупреждение. 4 факта про укачивание (кинетоз) Штормовое предупреждение. 4 факта про укачивание (кинетоз)

Ищем оптимальное решение от «морской болезни» у детей

Лиза
Древние ДНК раскрывают тайны исчезнувшего Аварского каганата Древние ДНК раскрывают тайны исчезнувшего Аварского каганата

Что древние ДНК могут рассказать о жизни и обычаях аваров?

ТехИнсайдер
«Мы имеем дело с советским конструктом „народного“» «Мы имеем дело с советским конструктом „народного“»

Светлана Адоньева о праздниках и ритуалах, создающих народ

Weekend
«Старообрядцы и евреи: Триста лет рядом» «Старообрядцы и евреи: Триста лет рядом»

Что делало похожими друг на друга евреев и старообрядцев

N+1
Спортивный уголок Спортивный уголок

5 способов организовать место для тренировок в квартире

Лиза
Душа — в теле Душа — в теле

Театр Crave — заведение таинственное, притягательное и необычное

Men Today
Добавим зелень Добавим зелень

Как вырастить полезные травы в домашних условиях

Лиза
Овеянные легендами Овеянные легендами

Лучшие туристические объекты страны, включенные в Список всемирного наследия

Лиза
«Дух соревнования вреден для торгового счета» «Дух соревнования вреден для торгового счета»

RuMS о своей победе, допущенных ошибках и трейдерском пути

Монокль
К коже нежно К коже нежно

Какими будут последствия «уколов красоты» спустя годы?

Лиза
Френч, Мишальон, Ободников: 5 бестселлеров от непрофессиональных писателей Френч, Мишальон, Ободников: 5 бестселлеров от непрофессиональных писателей

Юрист, журналист, театральная актриса и графиня, которые создали отличные романы

СНОБ
Каким был один из предков позвоночных. Отрывок из книги палеонтолога Каким был один из предков позвоночных. Отрывок из книги палеонтолога

Глава из книги «Как живые» об исчезнувших живых организмах

СНОБ
Открыть в приложении