Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Неизгладимое впечатление Неизгладимое впечатление

Чешский бренд светильников Lasvit переосмысливает ботанические принты

Robb Report
«Математические игры с дурацкими рисунками: 75¼ простых, но требующих сообразительности игр, в которые можно играть где угодно» «Математические игры с дурацкими рисунками: 75¼ простых, но требующих сообразительности игр, в которые можно играть где угодно»

Отрывок из книги с развлекательными математическими задачками

N+1
Медицинские новости Медицинские новости

Брокколи против диабета, вред сладких напитков и собаки, диагностирующие рак

Здоровье
Правила жизни Льва Толстого Правила жизни Льва Толстого

Правила жизни великого российского писателя Льва Толстого

Правила жизни
Михаил Бахтин Михаил Бахтин

Зачем Бахтин понадобился Андропову и почему он так известен в Европе и Штатах?

Дилетант
С чистого листа. 5 главных песен Джона Леннона С чистого листа. 5 главных песен Джона Леннона

Рассматриваем биографию Джона Леннона через 5 его главных песен

СНОБ
Александр Олешко: «Гурченко этой фразой давала мне шанс исправить ситуацию...» Александр Олешко: «Гурченко этой фразой давала мне шанс исправить ситуацию...»

Александр Олешко — о Валентине Леонтьевой, любви к дикторам и телевидении

Коллекция. Караван историй
5 лучших безалкогольных коктейлей на новогодние праздники 5 лучших безалкогольных коктейлей на новогодние праздники

Интересные напитки для тех, кто не пьет алкоголь

ТехИнсайдер
Марина Кравец: «Никогда не пыталась стать частью тусовки» Марина Кравец: «Никогда не пыталась стать частью тусовки»

Марина Кравец – об учебе на филфаке, тревогах материнства и строптивых женщинах

VOICE
Исследование: 57% россиян лично сталкивались с хейтерами в соцсетях Исследование: 57% россиян лично сталкивались с хейтерами в соцсетях

Статистика: каждый второй россиянин сталкивался с агрессией в интернете

Inc.
Полностью многоразовая ракетаноситель от фирмы Stoke Space Полностью многоразовая ракетаноситель от фирмы Stoke Space

Как Stoke Space решает проблему повторного использования вторых ступеней ракет

Наука и техника
10 сериалов, которых точно хватит на длинные новогодние каникулы (и не только) 10 сериалов, которых точно хватит на длинные новогодние каникулы (и не только)

Лучшие продолжительные телешоу, которые гарантированно скрасят 2024 год

Правила жизни
Российские компании переписывают утиную историю Российские компании переписывают утиную историю

В чем причина резкого роста производства утки

Агроинвестор
Зима близко Зима близко

Чем раньше мы готовимся к горнолыжному сезону, тем лучше он пройдет!

Лиза
Как Дайана Найэд проплыла от Кубы до Флориды и установила мировой рекорд в 64 года Как Дайана Найэд проплыла от Кубы до Флориды и установила мировой рекорд в 64 года

«Фри-соло»: необычный, но захватывающий байопик

Forbes
Низкоуглеводная диета: плюсы, минусы, продукты и интересные рецепты Низкоуглеводная диета: плюсы, минусы, продукты и интересные рецепты

Низкоуглеводная диета: разбираемся в плюсах и минусах такого типа питания

РБК
Генетики прочитали 1526 геномов бантуговорящих африканцев Генетики прочитали 1526 геномов бантуговорящих африканцев

Палеогенетики исследовали ДНК 1763 африканцев

N+1
Как важно быть практичным Как важно быть практичным

Альберто Перроне — об относительно новом явлении на рынке частных яхт

Y Magazine
Как хранение одежды мешает или помогает нам стильно одеваться: советы экспертов Как хранение одежды мешает или помогает нам стильно одеваться: советы экспертов

Сортировка одежды в межсезонье — это не скучная рутина, а стратегическая игра

VOICE
Отступление россиян поставило жирный крест на надеждах врага: европейцы вовсю кусали локти Отступление россиян поставило жирный крест на надеждах врага: европейцы вовсю кусали локти

Какой была битва под Витебском 1812 года

ТехИнсайдер
Как работает мозг, и как поддерживать его здоровье Как работает мозг, и как поддерживать его здоровье

Как привычки и образ жизни влияют на мозг?

ТехИнсайдер
Красота заменит думскроллинг Красота заменит думскроллинг

Как взаимодействие с нейросетями может скрасить ваши будни

ТехИнсайдер
Театр поражения Театр поражения

С чего началась первая общеевропейская война и кто в ней победил

Weekend
«Я принимаю антидепрессанты. Как это повлияет на секс?»: история из практики сексолога «Я принимаю антидепрессанты. Как это повлияет на секс?»: история из практики сексолога

Как антидепрессанты влияют на секс, либидо и эрекцию

Psychologies
Всем по собаке Всем по собаке

Как помогать бездомным животным и на какие фонды стоит обратить внимание

Grazia
Анастасия Талызина: «В этих трамваях я нашла себя» Анастасия Талызина: «В этих трамваях я нашла себя»

Анастасия Талызина – о любви к Sex Pistols и накладном животе

Grazia
Не просто игра Не просто игра

Учёные доказали, что настольные игры помогают развить математические способности

Здоровье
Билли Айлиш и Билл Гейтс: главные герои борьбы с изменением климата по версии Time Билли Айлиш и Билл Гейтс: главные герои борьбы с изменением климата по версии Time

Яркие и знаменитые личности, борющиеся с изменением климата

Forbes
Александр Аузан: В России «две страны в одной» Александр Аузан: В России «две страны в одной»

Что «зашито» в культурном коде россиян

СНОБ
«Сделаю каре после расставания»: о чем может рассказать прическа «Сделаю каре после расставания»: о чем может рассказать прическа

То, как часто человек меняет прическу и цвет волос, способно сказать о многом

Psychologies
Открыть в приложении