Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Будущее сейчас Будущее сейчас

Андрей Лихачёв рассказал о том, что делает СберСити уникальным для России и мира

Robb Report
Скитания Канье: зачем нам нужен Канье Уэст? Скитания Канье: зачем нам нужен Канье Уэст?

Почему Йе все еще интересен и музыкальной прессе, и широкой публике?

Правила жизни
Каждая десятая Каждая десятая

Об эндометриозе, его симптомах и способах справиться с болезнью

VOICE
«Книга решений» Мишеля Гондри: история гения… или пациента с ментальным расстройством? «Книга решений» Мишеля Гондри: история гения… или пациента с ментальным расстройством?

Разбираем типажи из фильма «Книга решений» режиссера Мишеля Гондри

Psychologies
Их разыскивает… Их разыскивает…

Кто, по мнению несогласных с официальной версией, мог убить Кеннеди?

Дилетант
5 самых частых причин развода: когда его можно избежать 5 самых частых причин развода: когда его можно избежать

Когда стоит оценить ситуацию и понять, как можно сохранить брак — и надо ли

Psychologies
Бежать бояться Бежать бояться

«Слово пацана. Кровь на асфальте»: наши «Банды Нью-Йорка»

Weekend
Глубокий вдох Глубокий вдох

Какую пользу приносит дыхательная гимнастика?

Лиза
Шесть стадий брака: на какой из них находитесь вы? Шесть стадий брака: на какой из них находитесь вы?

Любовь, увлечение, страсть не могут длиться вечно, как бы этого не хотелось

Psychologies
Увидеть Эверест и не умереть Увидеть Эверест и не умереть

Комфорт, отличная еда и суперсервис в Гималаях

Robb Report
Оказалось, что «кошачий» паразит делает пожилых людей слабее Оказалось, что «кошачий» паразит делает пожилых людей слабее

Кошачьи могут представлять серьезную опасность для пожилых людей

ТехИнсайдер
Всем по собаке Всем по собаке

Как помогать бездомным животным и на какие фонды стоит обратить внимание

Grazia
Zooуборка Zooуборка

Полезные советы для четвероногих чистюль и их хозяев

Лиза
Тайная жизнь академизма Тайная жизнь академизма

Леонид Цхэ: рисование как перформанс

Weekend
Почему вы привлекаете недоброжелателей: 4 способа изменить расклад сил Почему вы привлекаете недоброжелателей: 4 способа изменить расклад сил

Как выстраивать барьеры в сложных отношениях и отстаивать свою точку зрения?

Psychologies
Приятно познакомиться: 6 вещей, которые ты должна знать о своей зубной щетке Приятно познакомиться: 6 вещей, которые ты должна знать о своей зубной щетке

Как правильно выбрать, использовать и ухаживать за зубной щеткой?

VOICE
Правила жизни Льва Толстого Правила жизни Льва Толстого

Правила жизни великого российского писателя Льва Толстого

Правила жизни
«Бессмертная жизнь Генриетты Лакс»: как ученые пытались культивировать живые клетки «Бессмертная жизнь Генриетты Лакс»: как ученые пытались культивировать живые клетки

Глава из книги «Бессмертная жизнь Генриетты Лакс»

Forbes
Секс без оргазма: 13 последствий, о которых тебя никто не предупреждал Секс без оргазма: 13 последствий, о которых тебя никто не предупреждал

Какие последствия у секса без оргазма? Рассказываем

VOICE
Аграрии заполняют ниши Аграрии заполняют ниши

Посевы не самых традиционных культур вновь увеличиваются

Агроинвестор
Как лингвисты пытаются разбудить «спящие» языки Как лингвисты пытаются разбудить «спящие» языки

Когда язык умирает, а когда просто спит? Можно ли его разбудить?

ТехИнсайдер
Исследование: 57% россиян лично сталкивались с хейтерами в соцсетях Исследование: 57% россиян лично сталкивались с хейтерами в соцсетях

Статистика: каждый второй россиянин сталкивался с агрессией в интернете

Inc.
Американка убила своего мужа, отравив его пиво, — а дочь помогла ей! Американка убила своего мужа, отравив его пиво, — а дочь помогла ей!

Как в ноябре 2022 года Эшли Джонс и Марша Аллен решились на преступление

ТехИнсайдер
Проповедники убийств Проповедники убийств

Жан-Поль Марат, Максимилиан Робеспьер и Жорж Дантон — идеологи террора

Дилетант
Комфортный фитнес: так бывает? Комфортный фитнес: так бывает?

Могут ли тренировки быть не только эффективными, но и комфортными?

Новый очаг
Вне дома Вне дома

Как «Ночлежка» помогает людям

Новый очаг
День работника транспорта: какого числа, история и традиции праздника День работника транспорта: какого числа, история и традиции праздника

День работника транспорта: кого и когда поздравляют в этот день

РБК
Отступление россиян поставило жирный крест на надеждах врага: европейцы вовсю кусали локти Отступление россиян поставило жирный крест на надеждах врага: европейцы вовсю кусали локти

Какой была битва под Витебском 1812 года

ТехИнсайдер
На коне и с мечом в каждой руке: семь фильмов про женщин-воинов На коне и с мечом в каждой руке: семь фильмов про женщин-воинов

Фильмы, посвященные женщинам-воинам, вписавшим свое имя в историю

Forbes
Майонез Майонез

Откуда взялся майонез?

Знание – сила
Открыть в приложении