Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Бриллиант не навсегда Бриллиант не навсегда

Индия рассчитывает вернуть алмаз «Кох-и-Нур», который украшает корону Британии

Robb Report
Устройство расстройства Устройство расстройства

«Книга решений»: Мишель Гондри о том, что общего у маньяка и режиссера

Weekend
Медицинские новости Медицинские новости

Новое открытие о работе мозга и назальный спрей при болезни Альцгеймера

Здоровье
Пивные миллионы: сколько в мире зарабатывают клубы и стадионы на кейтеринге Пивные миллионы: сколько в мире зарабатывают клубы и стадионы на кейтеринге

Сколько приносит продажа пенного напитка на стадионах?

Forbes
Моя история Моя история

Российское чиновничество осваивает искусственный интеллект

Дилетант
Правила игры: как и зачем внедрять геймификацию в работу сотрудников Правила игры: как и зачем внедрять геймификацию в работу сотрудников

Как грамотно встроить элементы геймификации в систему мотивации персонала

Forbes
Чувствовать, а не ждать Чувствовать, а не ждать

Как счастье проявляется в нашей жизни, почему мы боимся о нем говорить?

Новый очаг
Денежный поток Денежный поток

5 вариантов пассивного дохода, которые действительно помогут заработать

Лиза
Как преодолеть тактильный голод: 4 рекомендации от психолога Как преодолеть тактильный голод: 4 рекомендации от психолога

Что делать, если один жаждет объятий, а второй холоден и отстранен?

Psychologies
Развлечение из детства с жуткой историей: когда придумали телефон из стаканчиков и нити и как он работает Развлечение из детства с жуткой историей: когда придумали телефон из стаканчиков и нити и как он работает

Многих на протяжении детства волновал вопрос, как работают ниточные телефоны

ТехИнсайдер
Почему вы привлекаете недоброжелателей: 4 способа изменить расклад сил Почему вы привлекаете недоброжелателей: 4 способа изменить расклад сил

Как выстраивать барьеры в сложных отношениях и отстаивать свою точку зрения?

Psychologies
Редактирование оснований ДНК впервые помогло пациентам с семейной гиперхолестеринемией Редактирование оснований ДНК впервые помогло пациентам с семейной гиперхолестеринемией

Исследователи сообщили о первом успехе редактирования оснований ДНК

N+1
«Насильно мил не будешь»: почему не стоит добиваться другого человека «Насильно мил не будешь»: почему не стоит добиваться другого человека

Стоит ли пытаться «завоевать», «покорить», «добиться» потенциального партнера?

Psychologies
Можно ли сделать квашеную капусту без соли: гипертоникам это будет интересно Можно ли сделать квашеную капусту без соли: гипертоникам это будет интересно

Одно из изысканнейших лакомств русской кухни и кладезь витаминов

ТехИнсайдер
Отрывок из романа Алисы Ханцис «Кариатиды» Отрывок из романа Алисы Ханцис «Кариатиды»

Глава из романа Алисы Ханцис «Кариатиды»

СНОБ
Равновесие сил Равновесие сил

Свет и Тьма как две основы мироздания

Вокруг света
Про отцов и для отцов: 5 книг, которые помогут разобраться в детско-родительских отношениях Про отцов и для отцов: 5 книг, которые помогут разобраться в детско-родительских отношениях

Хотите узнать о роли отца в культурной традиции и вашей собственной жизни?

Psychologies
Негативные мысли о себе: техника разворота на 180 градусов Негативные мысли о себе: техника разворота на 180 градусов

Как быстро и эффективно оспорить собственные представления о себе?

Psychologies
Выжившие в мерзлоте Выжившие в мерзлоте

Круглые черви провели в криоанабиозе 46 тыс. лет — и снова начали размножаться

Наука
Продукты «лайт» Продукты «лайт»

Что на самом деле означает «0%» на упаковке продуктов «лайт» – пользу или вред?

Здоровье
Доска почёта Доска почёта

Как изготавливают самые быстрые и красивые сноуборды

Robb Report
Союз правых: что помогло Хавьеру Милею победить на президентских выборах Союз правых: что помогло Хавьеру Милею победить на президентских выборах

Радикальная программа президента Аргентины вряд ли будет полностью реализована

Forbes
10 самых лучших и горячих азиатских порноактрис в 2023 году 10 самых лучших и горячих азиатских порноактрис в 2023 году

Самые зажигательные девушки Азии

Maxim
Продолжение аудиосериала «Двоедушник» Саши Степановой Продолжение аудиосериала «Двоедушник» Саши Степановой

Отрывок из романа о двух мирах и душах, живущих в них

СНОБ
Гусары, молчать: почему фильм «Наполеон» Ридли Скотта оказался неточным и однобоким Гусары, молчать: почему фильм «Наполеон» Ридли Скотта оказался неточным и однобоким

Почему в «Наполеоне» исторические процессы сводят к интимной жизни императора?

Forbes
Жизнь в недостатке: каких кадров не хватает российскому онлайн-ретейлу Жизнь в недостатке: каких кадров не хватает российскому онлайн-ретейлу

Каких специалистов недостает в российском онлайн-ретейле и что с этим делать

Forbes
Эксперименты и смекалка. Как инженеры создают суперстекла для гражданской авиации и транспорта Эксперименты и смекалка. Как инженеры создают суперстекла для гражданской авиации и транспорта

Как создаются сверхпрочные стекла из уникального материала для самолетов

СНОБ
Искусство оживлять: эволюция палеоарта. Часть 1 Искусство оживлять: эволюция палеоарта. Часть 1

Что такое палеоарт, молодой жанр на стыке науки и искусства?

Наука и техника
Насморк Насморк

Нос стал хуже дышать. Обычно это никого не пугает. И зря

Здоровье
Аспирин в тарелке Аспирин в тарелке

Оказывается, многие продукты содержат аспирин. И добавляет его туда сама природа

Здоровье
Открыть в приложении