Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ешь, пей, танцуй Ешь, пей, танцуй

Ереван — одно из самых трендовых направлений года.

Robb Report
Вечно беременные: 7 мотивов, почему некоторые женщины хотят быть многодетными Вечно беременные: 7 мотивов, почему некоторые женщины хотят быть многодетными

Чем руководствуются женщины, выбирая большую семью?

Psychologies
Дуэты на тарелке Дуэты на тарелке

Эти сочетания продуктов принесут двойную пользу вашему организму

Лиза
Что на самом деле совершили панфиловцы и сам Панфилов осенью 1941-го Что на самом деле совершили панфиловцы и сам Панфилов осенью 1941-го

Дискуссии о подвиге 28 панфиловцев — «было? не было? а если было, то как?»

Maxim
Верни мой каменный топор Верни мой каменный топор

Вновь изобрести технологии каменного века занимательно, но зачем это нужно?

Вокруг света
3 лучшие книги 2023 года по мнению Билла Гейтса 3 лучшие книги 2023 года по мнению Билла Гейтса

Какая литература вошла в топ-2023 Билла Гейтса

ТехИнсайдер
Как в детстве, но лучше. Топ игр для автомобилистов на VK Play Как в детстве, но лучше. Топ игр для автомобилистов на VK Play

Игры для автолюбителей: от гоночных аркад до симулятора водителя автобуса

РБК
«Отель «Ройал»: новое исследование харассмента от режиссера фильма о деле Вайнштейна «Отель «Ройал»: новое исследование харассмента от режиссера фильма о деле Вайнштейна

Как «Отель «Ройал» исследует тему харассмента в дальнем регионе Австралии

Forbes
Театр поражения Театр поражения

С чего началась первая общеевропейская война и кто в ней победил

Weekend
Метод Айви Ли: как в пару шагов достичь максимальной продуктивности Метод Айви Ли: как в пару шагов достичь максимальной продуктивности

Порой для максимальной продуктивности достаточно одного нелинованного листа

ТехИнсайдер
Пивные миллионы: сколько в мире зарабатывают клубы и стадионы на кейтеринге Пивные миллионы: сколько в мире зарабатывают клубы и стадионы на кейтеринге

Сколько приносит продажа пенного напитка на стадионах?

Forbes
Глубокий вдох Глубокий вдох

Какую пользу приносит дыхательная гимнастика?

Лиза
В одну черную, черную пятницу… В одну черную, черную пятницу…

Что такое синдром упущенной выгоды и как нас заставляют покупать ненужное

Лиза
Банальность против зла Банальность против зла

Как Терренс Малик превратил пафос в киноязык

Weekend
Счастье по фэншуй Счастье по фэншуй

Гармонизируем пространство детской комнаты с помощью древней китайской науки

Лиза
Психологический тест: выберите место, где вы чувствуете себя в безопасности, и узнайте, что вы за человек на самом деле Психологический тест: выберите место, где вы чувствуете себя в безопасности, и узнайте, что вы за человек на самом деле

В каком месте вы будете чувствовать себя более безопасно?

ТехИнсайдер
3 совета, которые сделают любого человека в любом возрасте в разы богаче 3 совета, которые сделают любого человека в любом возрасте в разы богаче

Как можно достичь финансового благополучия, независимо от своей зарплаты

Inc.
Позолоченные «бриджертоны» Позолоченные «бриджертоны»

«Буканьерки»: невесты 1870-го выбирают Тейлор Свифт

Weekend
Археологи увидели на спутниковых снимках гигантские структуры, созданные людьми бронзового века Археологи увидели на спутниковых снимках гигантские структуры, созданные людьми бронзового века

Археологи обнаружили ранее неизвестную сеть доисторических сооружений

ТехИнсайдер
Lexus LX 600 F Sport. Универсальный внедорожный премиум Lexus LX 600 F Sport. Универсальный внедорожный премиум

Новый Lexus LX – премиальный внедорожник, который вполне можно испачкать в грязи

4x4 Club
В стиле ретро В стиле ретро

Вдохновляемся нестареющей классикой

Лиза
Испытание счастьем Испытание счастьем

Исландия: экстремально короткий световой день, шквальные ветры и ледяные дожди

Вокруг света
Как научиться контролировать гнев: 5 советов из нейрофизиологии Как научиться контролировать гнев: 5 советов из нейрофизиологии

Почему агрессию сложно контролировать и как стабилизировать это состояние?

Psychologies
Автор в голове у героя: 5 выдающихся фантастических циклов с повествованием от первого лица Автор в голове у героя: 5 выдающихся фантастических циклов с повествованием от первого лица

Книги, которые создают у читателя эмоциональную связь с героем-рассказчиком

ТехИнсайдер
6 секретов долголетия от индийских йогов 6 секретов долголетия от индийских йогов

Каких правил они придерживаются йоги, чтобы прожить долгую жизнь?

Лиза
В России выходит автобиография Энцо Феррари «Мои ужасные радости». MAXIM публикует эксклюзивный отрывок В России выходит автобиография Энцо Феррари «Мои ужасные радости». MAXIM публикует эксклюзивный отрывок

Самая важная глава из книги великого конструктора и автогонщика.

Maxim
Капитан Южного океана Капитан Южного океана

История великого путешественника и первооткрывателя Джеймса Кука

Знание – сила
Бремя «Белого альбома»: как «Битлз» записали пластинку, которая похоронила шестидесятые Бремя «Белого альбома»: как «Битлз» записали пластинку, которая похоронила шестидесятые

Почему White Album «Битлз» разделил историю музыки на до и после

Правила жизни
Вампиры среди нас: 6 признаков энергетического «Дракулы» Вампиры среди нас: 6 признаков энергетического «Дракулы»

Такие люди иногда сами не подозревают, что паразитируют на окружающих

Psychologies
Кормление собак сырым мясом может привести к устойчивым к антибиотикам бактериям Кормление собак сырым мясом может привести к устойчивым к антибиотикам бактериям

Чем опасно кормление сырым мясом для собак?

ТехИнсайдер
Открыть в приложении