«Неестественный отбор: Генная инженерия и человек будущего»: Как далеко мы можем зайти в изменении генома?
Первым генномодифицированным детям на Земле скоро исполнится четыре года. Научное сообщество осудило их «создателя» Хэ Цзянькуя, китайские власти и вовсе отправили его в тюрьму (на свободу он вышел буквально несколько недель назад), но дискуссии о том, как далеко мы готовы зайти, вооружившись инструментами по редактированию генома, на этом, естественно, не закончились. В книге «Неестественный отбор: Генная инженерия и человек будущего» (издательство «Альпина Паблишер»), переведенной на русский язык Асей Лаврушей, научная журналистка Торилл Корнфельт рассказывает о развитии генетических технологий и новых этических дилеммах, с которыми нам только предстоит столкнуться. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным использованию CRISPR для лечения генетических заболеваний.
Панацея
На вопрос журналиста New Scientist о том, какие болезни можно лечить с помощью CRISPR, исследователь Ирина Конбой отвечает: «Все».
Конбой изучает в Университете Калифорнии болезнь Паркинсона и мышечную дистрофию, но многие ее коллеги, работающие в других областях, могли бы отреагировать на вопрос с таким же энтузиазмом1.
1. Статья в New Scientist, в которой фигурирует в том числе Ирина Конбой: «We’re nearly ready to use CRISPR to target far more diseases». Michael Le Page. 2 октября 2017 г. (https://www.newscientist.com/article/2149129-were-nearly-ready-to-use-CRISPR-to-target-far-more-diseases/).
Если взять любое тяжелое заболевание, то возможности его лечения при помощи CRISPR или других генных технологий, скорее всего, уже ищутся где-то в мире каким-нибудь ученым. И речь не только о модификации наших собственных клеток, но и о генетическом изменении подопытных животных в соответствии с нуждами конкретного эксперимента, и о стремлении к более точному пониманию того, как на наш организм воздействуют бактерии и вирусы, и о разработке новых препаратов и методов диагностики. Целью может быть даже простое желание снизить себестоимость лекарств за счет использования генетически модифицированных бактерий. Кроме того, генные технологии широко используются для расширения наших представлений об устройстве человеческого тела и взаимовлиянии разных генов. Образно говоря, ученый стал художником, на палитре которого появилась совершенно новая краска, а потенциал медицинских исследований сейчас огромен2.
2. Два научных обзора возможностей применения CRISPR в медицине:
— «The Hope and Hype of CRISPR-Cas9 Genome Editing. A Review». Musunuru. JAMA Cardiology. 2017. С. 914–919 (https://jamanetwork.com/journals/jamacardiology/article-abstract/2632329);
— «Era of Genomic Medicine: A Narrative Review on CRISPR Technology as a Potential Therapeutic Tool for Human Diseases». Kotagama et al. BioMed Research International. Том 2019, artikel-ID 1369682, с. 15 (https://www.hindawi.com/journals/ bmri/2019/1369682/abs/).
Пример статьи о проблемах: «Counterpoint: The Potential Harms of Human Gene Editing Using CRISPR-Cas9». F. Baylis. Clinical Chemistry. Том 64, №3, март 2018 (http://clinchem. aaccjnls.org/content/64 /3/489.abstract).
«Потенциал» — именно это слово всегда должно стоять рядом со словом «мечта». Мечты нас увлекают и многое обещают, но ничего не гарантируют. Иными словами, наука пока не знает, где проходит граница, какая часть того, о чем сейчас мечтают ученые, окажется более сложной или даже невозможной, а какая, напротив, реализуется неожиданно легко.
Все помнят состояние новой влюбленности. Когда в животе порхают бабочки, а в воздухе витают мысли о том, что все будет прекрасно и сложится именно так, как вы хотите. Безупречная, всегда прибранная квартира, никаких ссор, романтические путешествия, в которых, преисполненные страсти, вы будете забывать об остальном мире. На начальной стадии потенциал для всего этого есть. Но в действительности все оказывается несколько иным. Даже самые замечательные отношения развиваются иначе, чем мечталось, и романов без размолвок не бывает. Отношение ученых к CRISPR пока тоже остается влюбленностью, розовые очки еще не сняты. Но сделать это придется.
Существует более 6000 заболеваний, вызванных повреждением одного гена, они могут возникать спонтанно или наследоваться ребенком от родителей. Например, кистозный фиброз, болезнь Гентингтона, гемофилия и другие3.
3. Список болезней, вызываемых одним геном, представлен на OMNI Gene Map Statistics: https://www.omim.org/statistics/geneMap. Общее число — 6538 на ноябрь 2019. Более подробно на эту тему см.: сайт NCBI о генетических заболеваниях: Single-Gene Disorders (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132154/).
Один из самых вдохновляющих и вселяющих оптимизм случаев излечения с помощью CRISPR произошел в детском госпитале Мемфиса (США). Ученые рискнули взять стволовые клетки костного мозга у восьмерых детей с диагнозом SCID-X1 (Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит) — тяжелым генетическим заболеванием, которое часто называют синдромом «мальчика в пузыре». У такого ребенка серьезно повреждена иммунная система, и простая инфекция может вызвать осложнения, подчас несовместимые с жизнью. Во избежание заражения таких детей всегда изолировали, создавая им стерильную среду, а раньше даже располагали специальный медицинский «пузырь» вокруг их головы, чтобы они дышали только отфильтрованным воздухом.