Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ионный кубит заставили работать по циклу Стирлинга Ионный кубит заставили работать по циклу Стирлинга

Намеренная дефазировка увеличила КПД квантового двигателя на два процента

N+1
Сергей Шумский: «У роботов не будет инстинкта власти, как у человека» Сергей Шумский: «У роботов не будет инстинкта власти, как у человека»

Минувший год имеет шансы войти в историю как время взрывного роста нейросетей

РБК
Открывая космос Открывая космос

Путеводитель женщины-астронавта по миру миссий, чудес и перемен в космосе

kiozk originals
Экономика в двух измерениях Экономика в двух измерениях

После открытия графена обнаружены более десяти веществ со схожей структурой

Наука
Месть и немного любви: пять лучших фильмов этой весны о женщинах Месть и немного любви: пять лучших фильмов этой весны о женщинах

Рассказываем о пяти фильмах про женщин, которые стоит посмотреть

Forbes
Научная фантастика Поднебесной: с каких книг начать читать Лю Цысиня Научная фантастика Поднебесной: с каких книг начать читать Лю Цысиня

С каких произведений начать знакомиться с великим китайским фантастом Лю Цысинем

ТехИнсайдер
Обретенная история Обретенная история

Книга Михаила Бирюкова о Мстёре — поселке иконописцев — и настоящем чуде

Seasons of life
Ора экзакта Ора экзакта

Электричество бьется в наши сердца и в новом китайском электромобиле

Автопилот
«Чувства Анны»: мир без любви «Чувства Анны»: мир без любви

Анна Меликян рассказывает классическую историю Золушки в фильме «Чувства Анны»

Монокль
Миссия — поднять настроение: 10+ лучших новогодних комедий Миссия — поднять настроение: 10+ лучших новогодних комедий

Собрали для тебя восхитительные рождественские юмористические фильмы

VOICE
Машины времени Машины времени

11 лучших автомобилей российского рынка 2023 года

Men Today
Москва до Юрия Долгорукого. Кто здесь жил прежде? Москва до Юрия Долгорукого. Кто здесь жил прежде?

Попробуем разобраться в том, кто жил на месте Москвы до XII века

Зеркало Мира
Это что такое? Это что такое?

5 причин, почему мужчины дарят не те подарки

Лиза
Малая авиация большой страны: куда долетит ТВС-2МС Малая авиация большой страны: куда долетит ТВС-2МС

О возможностях и перспективах легких самолетов в России и за ее пределами

ФедералПресс
9 вещей, которых мужчины боятся в женщинах 9 вещей, которых мужчины боятся в женщинах

Какие вещи в отношениях с женщинами пугают мужчин?

Psychologies
Наталья Царевская-Дякина: «Возможно, школ и вузов в привычном нам понимании когда-нибудь не станет» Наталья Царевская-Дякина: «Возможно, школ и вузов в привычном нам понимании когда-нибудь не станет»

Как будет меняться система образования и что такое концепция life-work learning

РБК
Архитектурная основа Архитектурная основа

Нестандартная двухуровневая квартира в стиле минимализм

Идеи Вашего Дома
Наука о чужих. Жизнь и разум во Вселенной Наука о чужих. Жизнь и разум во Вселенной

Веками учёные настойчиво искали «космическое чудо»

Наука и жизнь
Голова в тумане Голова в тумане

10 продуктов, которые могут нарушить работу мозга

Лиза
Танец разведчицы Танец разведчицы

Карл фон Фриш — человек, открывший пчелиный язык танцев

Знание – сила
Жесткое седло из Монголии назвали древнейшим в мире Жесткое седло из Монголии назвали древнейшим в мире

Жесткое седло из Монголии датируется примерно началом V века нашей эры

N+1
Творец Творец

«Копия». Серия рассказов Саши Николаенко

Grazia
Что такое поколение «альфа»: разбираем, чем эти дети отличаются от своих родителей Что такое поколение «альфа»: разбираем, чем эти дети отличаются от своих родителей

Поведение поколения альфа: чего ждать от тех, кто придет на смену зумерам

Psychologies
«Нашла мать в луже крови»: как был устроен рынок подпольных абортов в разных странах «Нашла мать в луже крови»: как был устроен рынок подпольных абортов в разных странах

К чему может привести запрет абортов? Исторические примеры

Forbes
В Германии нашли разделанных неандертальцами прямобивневых слонов В Германии нашли разделанных неандертальцами прямобивневых слонов

Ученые нашли новые свидетельства поедания неандертальцами прямобивневых слонов

N+1
Шуба, золото, икра: почему тренд Slavic Girl захватил соцсети и как сделать его модным Шуба, золото, икра: почему тренд Slavic Girl захватил соцсети и как сделать его модным

Почему западные блогеры переодеваются в пушистые шубы и меховые шапки?

Правила жизни
Бывшие единороги Бывшие единороги

Компании шеринговой экономики столкнулись с серьезными трудностями

Монокль
Философия нового времени Философия нового времени

Современное пространство в стиле минимализм для комфортной жизни большой семьи

SALON-Interior
Чудеса случаются! Чудеса случаются!

Истории о сказочных сюрпризах и зимних чудесах, которые преподнесла героям жизнь

Лиза
Жизнь как путь: дороги Николая Гарина-Михайловского Жизнь как путь: дороги Николая Гарина-Михайловского

Николай Гарин-Михайловский: романтик, влюбленный в железные дороги

Знание – сила
Открыть в приложении