Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

1647-летний можжевельник из Финляндии назвали старейшим древесным растением тундры и Европы 1647-летний можжевельник из Финляндии назвали старейшим древесным растением тундры и Европы

Старейший можжевельник из Финляндии рос с 260 по 1906 год

N+1
Ора экзакта Ора экзакта

Электричество бьется в наши сердца и в новом китайском электромобиле

Автопилот
Ученые объяснили, почему от красного вина чаще болит голова, чем от белого Ученые объяснили, почему от красного вина чаще болит голова, чем от белого

Почему похмелье от красного вина куда тяжелее, чем от белого?

Maxim
Властелин цифровой реки Властелин цифровой реки

.В чем секрет успеха Джеффа Безоса

Деньги
Как научиться принимать комплименты Как научиться принимать комплименты

Почему бывает трудно принимать комплименты и как с этим справиться

Inc.
Мужчина хранил древний метеорит, думая, что это камень с золотом! Интересная история Мужчина хранил древний метеорит, думая, что это камень с золотом! Интересная история

Лишь годы спустя австралиец раскрыл тайну своей очень прочной находки

ТехИнсайдер
Информационная война Информационная война

В Древнем Риме борьба пропагандистов была не менее напряженной, чем сейчас

Дилетант
Стартап с домашними питомцами и заявкой на мировое лидерство Стартап с домашними питомцами и заявкой на мировое лидерство

Сеть зоопарикмахерских «Грум» запустила производство косметики для животных

Монокль
Будьте как дети Будьте как дети

Как проживать праздники по-настоящему и зачем каждому нужен маленький карнавал

Seasons of life
Повзрослел или разлюбил: почему муж вас больше не ревнует Повзрослел или разлюбил: почему муж вас больше не ревнует

Стоит ли беспокоиться, если ревности в отношениях нет вообще?

Psychologies
Современные «Отцы и дети»: психологический разбор героев нового российского сериала «Цикады» Современные «Отцы и дети»: психологический разбор героев нового российского сериала «Цикады»

На что могут повлиять детско-родительские отношения? Разбираем на «Цикадах»

Psychologies
Замена в команде Замена в команде

Какую функцию выполняют бакучиол, NAD+, транексамовая и азелаиновая кислоты

Grazia
10 неожиданных вопросов к Адель Вейгель 10 неожиданных вопросов к Адель Вейгель

Модель и блогер Адель Вейгель рассказала, как люди причиняли ей боль

VOICE
Игра в молчанку Игра в молчанку

Почему мужчины замыкаются в себе после ссоры и как разрешить конфликт

Лиза
Все оттенки красного Все оттенки красного

На экраны врывается «Феррари»

Автопилот
От древности до петровских времен От древности до петровских времен

История Вологодской области: от войн княжеств до петровских реформ

ФедералПресс
Опередивший время Опередивший время

Посадка «Бурана» — наивысший триумф советского космического проекта

Монокль
(Не) как у всех (Не) как у всех

Кухня — безупречный образец бесконечных повторений

Grazia
Почему не стоит судить о размере смартфона по диагонали его экрана Почему не стоит судить о размере смартфона по диагонали его экрана

Диагональ экрана смартфона ничего не говорит о его реальных размерах

CHIP
Регина Тодоренко: «Не нужно бояться менять свою жизнь к лучшему!» Регина Тодоренко: «Не нужно бояться менять свою жизнь к лучшему!»

Регина Тодоренко считает, что каждый – творец собственной жизни

Добрые советы
Военно-политическая обстановка в Пакистане Военно-политическая обстановка в Пакистане

Что поставило под угрозу достижения Пакистана в борьбе с терроризмом

Обозрение армии и флота
Живопись без правил Живопись без правил

Магомед Кажлаев: абстракция из воздуха

Weekend
Внешняя торговля: друзья и недруги Внешняя торговля: друзья и недруги

Страновая и товарная структура экспорта и импорта стабилизировалась

Монокль
«Мифы северных народов России. От творца Нума и ворона Кутха до демонов кулей и злых духов кана» «Мифы северных народов России. От творца Нума и ворона Кутха до демонов кулей и злых духов кана»

Какие божества и духи оберегают природу и покровительствуют людям

N+1
Метеорологи уточнили оценку эффекта Туми в два раза Метеорологи уточнили оценку эффекта Туми в два раза

Уточнение оценки эффекта Туми сделает климатические модели более точными

N+1
«Группы смерти», жизнь в интернете и общественный диалог: каким получился фильм «Белый список» «Группы смерти», жизнь в интернете и общественный диалог: каким получился фильм «Белый список»

Режиссер Алиса Хазанова: об умении переключаться после съемок

Psychologies
Каждый пятый житель России имеет опыт бездомности Каждый пятый житель России имеет опыт бездомности

20% россиян имеют опыт бездомности: они жили вне дома, у друзей или в хостелах

Forbes
Китайская робособака Unitree B2 удержала равновесие на лестнице и разогналась до шести метров в секунду Китайская робособака Unitree B2 удержала равновесие на лестнице и разогналась до шести метров в секунду

Робот выдерживает 120 килограмм и может ходить более пяти часов

N+1
10 неожиданных методов применения молока в быту, которые вам точно захочется повторить 10 неожиданных методов применения молока в быту, которые вам точно захочется повторить

Этот вкусный напиток можно использовать не только в кулинарии! Не верите?

ТехИнсайдер
На пороге сверхспособностей На пороге сверхспособностей

Может ли человек развить в себе сверхспособности?

Знание – сила
Открыть в приложении