Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Астрономы отыскали удивительно развитую перемычку у спиральной галактики в ранней Вселенной Астрономы отыскали удивительно развитую перемычку у спиральной галактики в ранней Вселенной

Астрономы обнаружили у галактики J0107a необычно развитую центральную перемычку

N+1
Появление олдованской культуры удревнили до 3,2-3 миллионов лет назад Появление олдованской культуры удревнили до 3,2-3 миллионов лет назад

Археологи определили, когда появилась олдованская культура

N+1
Космический аппарат «Вояджер-1» запустил резервные двигатели, отключенные 21 год назад Космический аппарат «Вояджер-1» запустил резервные двигатели, отключенные 21 год назад

Как инженеры запустили движители «Вояджера-1», молчавшие с 2004 года?

ТехИнсайдер
«Городок» «Городок»

Юмористическое шоу «Городок», выходило с 1993 по 2012 г.

Правила жизни
Скандинавская ходьба: глупый тренд или топовое упражнение для поддержания здоровья? Скандинавская ходьба: глупый тренд или топовое упражнение для поддержания здоровья?

Оказывают ли какой-то эффект палки в скандинавской ходьбе?

ТехИнсайдер
Бывшие единороги Бывшие единороги

Компании шеринговой экономики столкнулись с серьезными трудностями

Монокль
Залечь на дно в Брабанте Залечь на дно в Брабанте

«Ферри»: комедия о становлении бандитского капитала

Weekend
От «золотой клетки» к art of living От «золотой клетки» к art of living

Как изменились ценности покупателя элитной недвижимости за 30 лет

РБК
«Лучший контент производят телевизионные люди» «Лучший контент производят телевизионные люди»

Будущее телевидения, онлайн-платформ и то, как на нем скажется смена эпох

Правила жизни
Изменить себя Изменить себя

Почти на 50% здоровье зависит от образа жизни. Что мы пьем и едим, чем дышим

Лиза
О корт, ты — мир О корт, ты — мир

Андрей Рублев добавил теннису эмоций

Men Today
Как общаться с манипулятором: 5 готовых сценариев разговора Как общаться с манипулятором: 5 готовых сценариев разговора

Как сориентироваться и поступить, столкнувшись с манипулятором

Psychologies
Водочный король: история Петра Арсеньевича Смирнова Водочный король: история Петра Арсеньевича Смирнова

Как крепостной крестьянин стал одним из самых богатых людей Российской империи

Maxim
Законы взаимного притяжения: 4 вопроса юнгианскому аналитику о выборе партнера Законы взаимного притяжения: 4 вопроса юнгианскому аналитику о выборе партнера

Почему некоторые люди притягивают настолько сильно, что становятся партнерами?

Psychologies
Памяти автора «Бандитского Петербурга»: в чем секрет успеха сериалов о 1990-х Памяти автора «Бандитского Петербурга»: в чем секрет успеха сериалов о 1990-х

Чем был знаменит Андрей Константинов и как он создавал «Бандитский Петербург»

Psychologies
Ренат Давлетьяров: «В режиссуре главное — знать, когда остановиться» Ренат Давлетьяров: «В режиссуре главное — знать, когда остановиться»

Режиссер и продюсер «Человека ниоткуда» — о том, как шла работа над фильмом

Монокль
Мужчина хранил древний метеорит, думая, что это камень с золотом! Интересная история Мужчина хранил древний метеорит, думая, что это камень с золотом! Интересная история

Лишь годы спустя австралиец раскрыл тайну своей очень прочной находки

ТехИнсайдер
Военторг Чарли Военторг Чарли

Как в перерывах между вечеринками американский конгрессмен развалил СССР

Дилетант
Шекспировская трагедия в стенах Царьграда Шекспировская трагедия в стенах Царьграда

Борьба за власть по-византийски

Знание – сила
Смелый акцент Смелый акцент

Минималистичный интерьер, сочетающий современный дизайн и авторские решения

SALON-Interior
Четверть — веха Четверть — веха

Несмотря на возраст, ТНТ продолжает искать новое и не боится экспериментировать

Правила жизни
Где начинается насилие: 4 варианта взаимодействия с чужими личными границами Где начинается насилие: 4 варианта взаимодействия с чужими личными границами

Где кончается взаимодействие и начинается насилие и как это можно понять

Psychologies
7 опасных привычек водителя, от которых надо избавляться, пока не поздно 7 опасных привычек водителя, от которых надо избавляться, пока не поздно

Перечисляем неочевидные моменты, которых стоит категорически избегать за рулем

Maxim
Физики обжали скирмионную струну хопфионным кольцом Физики обжали скирмионную струну хопфионным кольцом

Физики пронаблюдали образование хопфионных колец вокруг скирмионных струн

N+1
Дом-2 Дом-2

Как российское кино и сериалы прописались на даче

Weekend
Функциональная красота Функциональная красота

Квартира, в которой внутренний интерьер и вид из окон дополняют друг друга

Идеи Вашего Дома
10 лучших спортивных российских фильмов XXI века: что смотреть, когда нет трансляций 10 лучших спортивных российских фильмов XXI века: что смотреть, когда нет трансляций

Спортивные фильмы XXI века: от хита середины нулевых до блокбастеров двадцатых

Forbes
ВМС стран латино-американского региона ВМС стран латино-американского региона

Военное строительство и модернизация вооруженных сил стран Латинской Америки

Обозрение армии и флота
Кино Кино

Маршал советской комедии: путь Леонида Гайдая к эталону юмористического фильма

Правила жизни
Боевые измерения Боевые измерения

Строится орбитальная инфракрасная сеть для обнаружения гиперзвуковых целей

Наука
Открыть в приложении