Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Зоологи подтвердили крайнюю редкость рака у черепах Зоологи подтвердили крайнюю редкость рака у черепах

Почему злокачественные опухоли редко встречаются у черепах

N+1
Лето в тропиках Лето в тропиках

Небольшая студия в морских оттенках, располагающая к отдыху

Идеи Вашего Дома
Здоровые привычки для сердца имеют огромный эффект для всего тела Здоровые привычки для сердца имеют огромный эффект для всего тела

Как хорошее здоровье сердца поддерживает работу практически всех систем органов

ТехИнсайдер
Затянуть ниже пояса Затянуть ниже пояса

Алиса Загрядская о том, что такое телесные иерархии и как они связаны с юмором

Правила жизни
Типы старения лица и кожи: какие бывают и как их определить Типы старения лица и кожи: какие бывают и как их определить

Какие типы старения лица и организма существуют?

РБК
Фабрика счастья: как гуру, коучи и предприниматели зарабатывают на наших эмоциях Фабрика счастья: как гуру, коучи и предприниматели зарабатывают на наших эмоциях

Отрывок из книги «Фабрика счастливых граждан» об экономике счастья

Forbes
Как удержать наступление по всему киберфронту Как удержать наступление по всему киберфронту

Обстановка увеличивает риски для российской информационной инфраструктуры

Монокль
Milana Star: «Мой кумир — Майкл Джексон» Milana Star: «Мой кумир — Майкл Джексон»

Милане Star всего тринадцать лет, однако она может дать фору многим артистам

ЖАРА Magazine
“Он улетел, но обещал вернуться”. Как долго кошка помнит своего хозяина? “Он улетел, но обещал вернуться”. Как долго кошка помнит своего хозяина?

Привязываются ли коты к людям?

ТехИнсайдер
Когда наши поезда полетят Когда наши поезда полетят

«Росмаглев» разрабатывает транспортные системы на принципе магнитной левитации

Монокль
Шекспировская трагедия в стенах Царьграда Шекспировская трагедия в стенах Царьграда

Борьба за власть по-византийски

Знание – сила
«Бытовой расизм в России существует, и это огромная проблема» «Бытовой расизм в России существует, и это огромная проблема»

Элла Манжеева о своем фильме «Белой дороги!» и калмыцком кинематографе

Weekend
Все только по делу Все только по делу

Какой Chery выбрать для бизнеса

Автопилот
Жилое и мертвое Жилое и мертвое

Дом в русской литературе: между обыденным адом и потерянным раем

Weekend
Дочь и внук Эльдара Рязанова рассказывают о его первой семье Дочь и внук Эльдара Рязанова рассказывают о его первой семье

Жизнь родителей оказалась длиннее, чем одна любовь

Караван историй
Верю в Веру! Воспоминания о Вере Васильевой Верю в Веру! Воспоминания о Вере Васильевой

Секретом здоровья и энергичности Веры Васильевой было отсутствие злости

Коллекция. Караван историй
Зачем нужна «пауза в отношениях» и вдруг это манипуляция? Зачем нужна «пауза в отношениях» и вдруг это манипуляция?

Как «пауза в отношениях» может оказаться попыткой надавить на вас

Psychologies
«Тайскую тюрьму не советую»: бойцы ММА рассказали, как их карьеры едва не оборвались «Тайскую тюрьму не советую»: бойцы ММА рассказали, как их карьеры едва не оборвались

Про уголовное дело, быт в тайской тюрьме и планы на будущее

Forbes
«Один на один с малышом»: как общественное осуждение разлучало соло-матерей с детьми «Один на один с малышом»: как общественное осуждение разлучало соло-матерей с детьми

Отрывок из «Книги украденных детей» Джуди Кристи и Лизы Уингейт

Forbes
Не сахарный, но растает Не сахарный, но растает

Сибирские гляциологи изучают, как возникают ледники и как они эволюционируют

Наука
Как уменьшить нагрузку на глаза при работе на компьютере: 7 важных правил Как уменьшить нагрузку на глаза при работе на компьютере: 7 важных правил

Несколько правил, чтобы больше не сталкиваться с компьютерным синдромом

ТехИнсайдер
Стальной путь Стальной путь

Мелькают окна вагонов, мелькают кадры фильмов

Знание – сила
А мы тебя ждали А мы тебя ждали

Как впустить в жизнь новое – разбираемся с психологом Еленой Голяковской

Новый очаг
Вместо селедки под шубой и бутербродов с икрой: что едят на Новый год в разных странах Вместо селедки под шубой и бутербродов с икрой: что едят на Новый год в разных странах

Чем питаются на Новый год иностранцы?

ТехИнсайдер
Ренат Давлетьяров: «В режиссуре главное — знать, когда остановиться» Ренат Давлетьяров: «В режиссуре главное — знать, когда остановиться»

Режиссер и продюсер «Человека ниоткуда» — о том, как шла работа над фильмом

Монокль
Ночь в музее, «комната Афродиты» и «зона похоти»: самые роскошные новогодние корпоративы в истории Ночь в музее, «комната Афродиты» и «зона похоти»: самые роскошные новогодние корпоративы в истории

Самые необычные новогодние вечеринки — как зарубежные, так и российские

Правила жизни
Доход, защищенный в грунте Доход, защищенный в грунте

Инвестиционная привлекательность тепличного овощеводства России в 2023 году

Агроинвестор
Дорогие коллеги Дорогие коллеги

Как подобрать подарок для коллег или подчиненных и не прогадать

Лиза
Все оттенки красного Все оттенки красного

На экраны врывается «Феррари»

Автопилот
Чем заменить куриные яйца в разных блюдах? Чем заменить куриные яйца в разных блюдах?

Если дома нет куриных яиц — это не повод отказываться от выпечки или сырников

Maxim
Открыть в приложении