Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Конфеты не виноваты: 5 факторов, которые приближают тебя к диабету Конфеты не виноваты: 5 факторов, которые приближают тебя к диабету

Почему возникает диабет 2-го типа?

Cosmopolitan
5 самых эпических книжных циклов о космических империях 5 самых эпических книжных циклов о космических империях

В глазах знаменитых фантастов космос велик и многообразен

Популярная механика
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
7 ситуаций, которые заставляют нас сомневаться в партнере 7 ситуаций, которые заставляют нас сомневаться в партнере

Мы искренне желаем быть вместе с любимым, но этому будто что-то мешает

Psychologies
Эволюция образов Эдриана Броуди Эволюция образов Эдриана Броуди

Эдриан Броуди может и на рояле сыграть, и быка на ходу остановить

GQ
Режиссер Семен Серзин — об «Общаге-на-Крови». Общага как пример антиутопии по-русски Режиссер Семен Серзин — об «Общаге-на-Крови». Общага как пример антиутопии по-русски

Какое место общага занимает в российской культуре

СНОБ
Отрезали и забыли: звезды, которые коротко постриглись и не жалеют об этом Отрезали и забыли: звезды, которые коротко постриглись и не жалеют об этом

Расстаться с длинными волосами – это всегда тяжело

Cosmopolitan
Топ-10 фраз, по которым легко вычислить плохого стоматолога Топ-10 фраз, по которым легко вычислить плохого стоматолога

Вычисляем недобросовестного стоматолога по 10 фразам

Cosmopolitan
Nitto Trail Grappler M/T. На дороге и в грязи Nitto Trail Grappler M/T. На дороге и в грязи

Обзор резины Nitto Trail Grappler M/T

4x4 Club
Жить и есть в удовольствие! Жить и есть в удовольствие!

Как стать энергичнее и научиться правильному питанию без диет

Домашний Очаг
Случайно продать часть товара со скидкой в 99% Случайно продать часть товара со скидкой в 99%

Как работает фулфилмент-центр Ozon и анализ продаж через личный кабинет

VC.RU
Жидкая вода на Марсе могла существовать благодаря ледяным облакам Жидкая вода на Марсе могла существовать благодаря ледяным облакам

Огромные облака могли создавать на Марсе парниковый эффект

Популярная механика
Уитни Хьюстон, Коко Шанель, Оскар Уайльд и другие знаменитости, умершие в отелях Уитни Хьюстон, Коко Шанель, Оскар Уайльд и другие знаменитости, умершие в отелях

Вспоминаем знаменитостей, которые скончались в гостиницах

Cosmopolitan
Рассказываем все, что знаем о фильме Зака Снайдера «Армия мертвецов» Рассказываем все, что знаем о фильме Зака Снайдера «Армия мертвецов»

Пересматриваем классные ленты про зомби

GQ
Кровать вашей мечты Кровать вашей мечты

Самые важные советы экспертов по спальным принадлежностям

Домашний Очаг
Весеннее обострение: миф или реальность? Весеннее обострение: миф или реальность?

Резкие перепады настроения, апатия, нежелание что-либо делать...

Psychologies
«Мы всех порвали и стали самыми дорогими на рынке»: как CloudPayments стал лидером среди платежных сервисов «Мы всех порвали и стали самыми дорогими на рынке»: как CloudPayments стал лидером среди платежных сервисов

Как выйти на рынок, где все поделено, и изменить на нем правила игры

Forbes
Вредная миома Вредная миома

Миома матки – женская карма

Здоровье
8 способов понравиться собеседнику при первой встрече 8 способов понравиться собеседнику при первой встрече

Эти приемы помогут стать увереннее и расположить к себе любого собеседника

Psychologies
Как и на сколько можно похудеть за неделю – разбираемся вместе с экспертами Как и на сколько можно похудеть за неделю – разбираемся вместе с экспертами

Вариант похудеть за неделю кажется идеальным, но насколько он реальный?

Cosmopolitan
Стиль с перчинкой: как одеваются горячие мексиканки и чему у них стоит поучиться Стиль с перчинкой: как одеваются горячие мексиканки и чему у них стоит поучиться

На примере звезд разбираем любимые приемы мексиканских модниц

Cosmopolitan
8 шагов, которые помогут выразить гнев экологично 8 шагов, которые помогут выразить гнев экологично

Как подружиться со своими эмоциями и проявлять их безопасно

Psychologies
Похожи на кукол! Малиновская, Волкова и еще 9 звезд очень пожалевшие о пластике Похожи на кукол! Малиновская, Волкова и еще 9 звезд очень пожалевшие о пластике

В погоне за идеальным лицом они слишком увлеклись бьюти-тюнингом

Cosmopolitan
Марсоход NASA стал первым, кто добыл кислород из марсианской атмосферы Марсоход NASA стал первым, кто добыл кислород из марсианской атмосферы

Процесс, который может помочь астронавтам основать колонию на Красной планете.

Популярная механика
Астрономы отыскали кандидата в самую близкую к Земле черную дыру Астрономы отыскали кандидата в самую близкую к Земле черную дыру

Астрономы открыли одну из самых маломассивных черных дыр

N+1
Им не стыдно? Анти-бьюти или звезды, чей идеальный образ под вопросом Им не стыдно? Анти-бьюти или звезды, чей идеальный образ под вопросом

Конфузы с внешностью, которые подмечают за этими красавицами порой удивляют

Cosmopolitan
Антон Криворотов и и группа «582» Антон Криворотов и и группа «582»

Доктор/музыкант Антон Криворотов — почему нужно быть мультифункциональным

ЖАРА Magazine
Кто придумывает, строит квесты и опасны ли они для человека Кто придумывает, строит квесты и опасны ли они для человека

Вопросы о квестах и интерактивных шоу гендиректору сети «Клаустрофобия»

Maxim
3 признака токсичного слушателя 3 признака токсичного слушателя

Многие из нас совершенно не умеют слушать других. Признаки токсичного слушателя

Psychologies
Три периода Игоря Ларионова Три периода Игоря Ларионова

Как устроена жизнь в зимнем спорте №1

Men’s Health
Открыть в приложении