Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Лучшие рецепты из кабачков: вкусные и простые блюда для вегетарианцев Лучшие рецепты из кабачков: вкусные и простые блюда для вегетарианцев

Подборка оригинальных рецептов с кабачками

Playboy
История становления Instagram на основе книги “No Filter”: от создания до сделки с Facebook и ухода основателей История становления Instagram на основе книги “No Filter”: от создания до сделки с Facebook и ухода основателей

Выжимка книги журналистки Bloomber Сары Фрайер «No Filter. История Instagram»

VC.RU
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Горячие мамочки! Как выглядят «ангелы» Victoria’s Secret, воспитывающие дочерей Горячие мамочки! Как выглядят «ангелы» Victoria’s Secret, воспитывающие дочерей

У каждой из них есть дочери, которые унаследовали их красоту

Cosmopolitan
6 признаков того, что ваш внутренний ребенок травмирован 6 признаков того, что ваш внутренний ребенок травмирован

Как понять, что ваш внутренний нуждается в помощи?

Psychologies
«Филипп назвал Елизавету II по-французски»: прозвище королевы произвело фурор «Филипп назвал Елизавету II по-французски»: прозвище королевы произвело фурор

Герцог Эдинбургский славился своим характером, юмором и любовью к жене

Cosmopolitan
50 величайших приключений на планете 50 величайших приключений на планете

Самые невероятные приключения, какие только можно организовать на нашей планете

Men’s Health
Самые яркие цитаты мужа королевы: принц Филипп об СССР, Елизавете II и дочери Самые яркие цитаты мужа королевы: принц Филипп об СССР, Елизавете II и дочери

Самые яркие высказывания герцога Эдинбургского

Cosmopolitan
Всё сама: как Самойлова ловко создает иллюзию идеального брака с Джиганом Всё сама: как Самойлова ловко создает иллюзию идеального брака с Джиганом

Попытаемся разгадать феномен Оксаны, которая создает вокруг себя сказку

Cosmopolitan
Вероника Чендылова Вероника Чендылова

Вероника Чендылова помогает дошкольникам учиться толерантности и эмпатии

Собака.ru
6 неожиданных вещей, которые отталкивают мужчин 6 неожиданных вещей, которые отталкивают мужчин

Что же это за проступки против сексуальности, о которых сразу и не догадаешься?

Cosmopolitan
Бетельгейзе подвергли томографии Бетельгейзе подвергли томографии

Ученые смогли лучше понять причины Великого потемнения

N+1
Отрывок из книги Николая Ускова «Ardis: Американская мечта о русской литературе» Отрывок из книги Николая Ускова «Ardis: Американская мечта о русской литературе»

Историк и журналист Николай Усков рассказывает об истории издательства Ardis

СНОБ
Фальшивая весна Фальшивая весна

Почему апрель на календаре не радует, щебет птиц раздражает и не хочется ничего

Добрые советы
«Бедность наследуется»: правда ли это? «Бедность наследуется»: правда ли это?

Обречены ли вы на наследственную бедность и можно ли сломать этот сценарий?

Psychologies
Устойчивое развитие: страновые особенности и актуальность критериев для России Устойчивое развитие: страновые особенности и актуальность критериев для России

Какие из критериев развития актуальны для России, а какие второстепенны?

Forbes
Глубокая заморозка Глубокая заморозка

Процедура сохранения фертильности все больше заботит умы 30-летних

Grazia
«Я заметила Камиллу»: как принцесса Дианы раскрыла связь мужа с любовницей «Я заметила Камиллу»: как принцесса Дианы раскрыла связь мужа с любовницей

Принцесса Диана сама рассказала о сложных отношениях с мужем

Cosmopolitan
«Я человек интуиции – живу сердцем» «Я человек интуиции – живу сердцем»

Актер Максим Дрозд – явно более тонкий герой, чем большинство его персонажей

Добрые советы
Кто развивает BuildTech в России: кейсы Московского акселератора Кто развивает BuildTech в России: кейсы Московского акселератора

Строительство — одна из самых консервативных отраслей

Inc.
Прыжок к свободе Прыжок к свободе

Как уехать к морю и найти себя

Vogue
Наталия Киселева — о том, как меняется Московская электронная школа и столичное образование Наталия Киселева — о том, как меняется Московская электронная школа и столичное образование

Об уроках пандемии и новом опыте организации обучения

СНОБ
Нация умных людей Нация умных людей

История израильского экономического чуда

kiozk originals
Открытые экосистемы: перспективы партнерства Открытые экосистемы: перспективы партнерства

Как банковский сервис появился под брендом компании из сферы ретейла?

Forbes
Opel Grandland X. Нечто среднее Opel Grandland X. Нечто среднее

Чем Opel Grandland X собирается привлекать покупателей?

4x4 Club
Все по-взрослому Все по-взрослому

Психолог: как узнать, что ребенок уже занимается сексом и нужно ли это делать

Лиза
Стеснительная Шарлотта: самые трогательные снимки детей Кейт Миддлтон и Уильяма Стеснительная Шарлотта: самые трогательные снимки детей Кейт Миддлтон и Уильяма

Герцоги Кембриджские воспитывают троих наследников: Джорджа, Шарлотту и Луи

Cosmopolitan
15 городов, исчезнувших с лица земли 15 городов, исчезнувших с лица земли

От этих городов не осталось ничего, но ты все равно захочешь их посетить

Maxim
Вращательная сейсмология: от вычислений и рассуждений к измерениям и пониманию Вращательная сейсмология: от вычислений и рассуждений к измерениям и пониманию

Углублённое исследование вращательных движений сейсмической природы

Наука и жизнь
Знакомьтесь, коллекционер Знакомьтесь, коллекционер

Виталий Аксенов-Шабловский создает новое медиа

Собака.ru
Открыть в приложении