Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

На завтрак, обед и ужин: топ-7 национальных пирогов На завтрак, обед и ужин: топ-7 национальных пирогов

Пироги с удовольствием едят в разных странах мира

Вокруг света
Овен-шопоголик и скряга-Козерог: как и на что тратят деньги разные знаки зодиака Овен-шопоголик и скряга-Козерог: как и на что тратят деньги разные знаки зодиака

Астрология может помочь понять, как ты зарабатываешь, копишь и тратишь деньги

Cosmopolitan
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Слезы от счастья и из-за потери: самые трогательные моменты на премии «Оскар» Слезы от счастья и из-за потери: самые трогательные моменты на премии «Оскар»

События «Оскара», которые мы до сих пор вспоминаем с восторгом и трепетом

Cosmopolitan
Не растряси: как настроить подвеску на мотовездеходе Не растряси: как настроить подвеску на мотовездеходе

Как подготовить мотовездеход к испытаниям

Популярная механика
Как авторитетно разруливать конфликты cвоих детей Как авторитетно разруливать конфликты cвоих детей

Yесколько техник, которые помогут установить относительный мир и покой в доме

Maxim
Очаровательная провинциалка стала гламурной дивой: преображения Натальи Рудовой Очаровательная провинциалка стала гламурной дивой: преображения Натальи Рудовой

Каким был путь Натальи Рудовой к успеху

Cosmopolitan
Истории Константина Хабенского, Киану Ривза и других звездных вдовцов Истории Константина Хабенского, Киану Ривза и других звездных вдовцов

Судьбы у них разные, но всех объединяет одно - потеря любимой женщины

Cosmopolitan
Открытые экосистемы: перспективы партнерства Открытые экосистемы: перспективы партнерства

Как банковский сервис появился под брендом компании из сферы ретейла?

Forbes
Рапунцель из Индии рассказала, как отрастить волосы на 15 см всего за 3 месяца Рапунцель из Индии рассказала, как отрастить волосы на 15 см всего за 3 месяца

Маска для волос, которая поможет ускорить рост волос на 30-40%

Cosmopolitan
Большая разница: благодаря каким технологиям новая Toyota Camry стала еще лучше Большая разница: благодаря каким технологиям новая Toyota Camry стала еще лучше

За формулировкой «новый седан бизнес-класса» скрывается много интересного

Популярная механика
Богатые известные красавцы: как выглядят мужья актрис сериала «Содержанки» Богатые известные красавцы: как выглядят мужья актрис сериала «Содержанки»

С кем счастливы в реальной жизни звезды сериала «Содержанки»

Cosmopolitan
Адресный стол Адресный стол

22 мая 1861 года в Москве одним официальным учреждением стало больше

Вокруг света
Муравьиная кислота помогла солнечным элементам стать эффективней и стабильней Муравьиная кислота помогла солнечным элементам стать эффективней и стабильней

Ионы формиата заполняют вакансии иода на границе перовскитных кристаллов

N+1
Новый ISUZU D-Max и его железные аргументы Новый ISUZU D-Max и его железные аргументы

Новый ISUZU D-Max – новое поколение пикапов

4x4 Club
Land Rover Defender. Не время умирать Land Rover Defender. Не время умирать

Тест-драйв: новый Land Rover Defender

4x4 Club
Как называются и что означают спецоперации ГИБДД. Памятка для водителей Как называются и что означают спецоперации ГИБДД. Памятка для водителей

Разбираемся в названиях и целях специальных операций и рейдов ГИБДД

РБК
Звезды индийского кино: судьбы, лица и неизвестные факты Звезды индийского кино: судьбы, лица и неизвестные факты

Культовые индийские фильмы принесли этим актерам мировую известность

Cosmopolitan
Олег Трофим Олег Трофим

Режиссер Олег Трофим жжет огнем улицы Петербурга и срывает овации фанатов

Собака.ru
Прокачать лицо: 5 мифов о модном фейсбилдинге - ты удивишься! Прокачать лицо: 5 мифов о модном фейсбилдинге - ты удивишься!

Разбираемся в популярных ошибках, которые совершают фанаты фейсбилдинга

Cosmopolitan
10 лайфхаков для тех, кто не любит быт: быстро и просто! 10 лайфхаков для тех, кто не любит быт: быстро и просто!

10 способов освободить время и при этом иметь безупречную чистоту в доме

Cosmopolitan
«Когда в команде такая атмосфера, когда режиссер и оператор тебе доверяют — получается нечто волшебное» «Когда в команде такая атмосфера, когда режиссер и оператор тебе доверяют — получается нечто волшебное»

Художник по костюмам Дарья Фомина — о количестве крови на рубашках и провалах

Esquire
Что, если не Марс? Что, если не Марс?

Куда можно «переехать» в пределах Солнечной системы

РБК
Финансовые табу: почему разговоры о деньгах вызывают страх и злость Финансовые табу: почему разговоры о деньгах вызывают страх и злость

Деньги — слишком важный предмет, чтобы его избегать

Forbes
Инфаркт, отит, усталость: что будет со здоровьем, если не ходить к зубному Инфаркт, отит, усталость: что будет со здоровьем, если не ходить к зубному

Несовершенная гигиена и невнимание к состоянию зубов грозят не только кариесом

Cosmopolitan
От детокса клизмой до распаривания вагины: главные бьюти-скандалы Гвинет Пэлтроу От детокса клизмой до распаривания вагины: главные бьюти-скандалы Гвинет Пэлтроу

Основные бьюти-скандалы вокруг Гвинет Пэлтроу

Cosmopolitan
Евгений Лапшин: Три горизонта инноваций: как не проспать технологическую революцию Евгений Лапшин: Три горизонта инноваций: как не проспать технологическую революцию

Как не примкнуть к отстающим во время очередного прорыва?

РБК
Самые дурацкие автомобильные киноляпы Самые дурацкие автомобильные киноляпы

Интересно, режиссеры хоть раз водили машину?

Maxim
Физики ограничили вклад еще не открытых бозонов в аномальный магнитный момент электрона Физики ограничили вклад еще не открытых бозонов в аномальный магнитный момент электрона

Эксперимент NA64 в ЦЕРНе не увидел следов еще не открытых легких бозонов

N+1
Разговор на свободе: самое страшное в фильме о скопинском маньяке Разговор на свободе: самое страшное в фильме о скопинском маньяке

Почему Виктор Мохов привлек к себе столько внимания

Cosmopolitan
Открыть в приложении