Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Витамины для кожи, волос и ногтей: как их правильно принимать Витамины для кожи, волос и ногтей: как их правильно принимать

Как витамины действуют на кожу, волосы и ногти

РБК
Павел Пепперштейн: Никогда не развивался. Я ненавижу развитие Павел Пепперштейн: Никогда не развивался. Я ненавижу развитие

Интервью с одни из главных современных художников России Павлом Пепперштейном

СНОБ
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Овен-шопоголик и скряга-Козерог: как и на что тратят деньги разные знаки зодиака Овен-шопоголик и скряга-Козерог: как и на что тратят деньги разные знаки зодиака

Астрология может помочь понять, как ты зарабатываешь, копишь и тратишь деньги

Cosmopolitan
«Дети — детекторы лжи»: как помочь ребенку научиться признавать ошибки и контролировать эмоции «Дети — детекторы лжи»: как помочь ребенку научиться признавать ошибки и контролировать эмоции

Как научить детей переживать свои поражения и признавать ошибки

Forbes
Свернул в гору Свернул в гору

Как заставить завидовать своим подвигам самых мужественных мужчин планеты

Men’s Health
«Нобели. История моей семьи: династия ученых, инженеров, предпринимателей» «Нобели. История моей семьи: династия ученых, инженеров, предпринимателей»

Роль Людвига Нобеля в развитии транспортировки нефти в России

N+1
Ароматный шлейф принцессы Ароматный шлейф принцессы

Princesse Marina de Bourbon — знаковое название Дома парфюмерии

Караван историй
Астрономы опровергли связь между гигантскими и повторяющимися быстрыми радиовсплесками Астрономы опровергли связь между гигантскими и повторяющимися быстрыми радиовсплесками

Они наблюдали за пульсаром в Крабовидной туманности

N+1
Опасный, плохой, злой: как менялся образ bad russians в голливудском кино с 1960-х по настоящее время Опасный, плохой, злой: как менялся образ bad russians в голливудском кино с 1960-х по настоящее время

Галерея русских злодеев отлично иллюстрирует историю отношений США и России

Esquire
Четыре неудачные попытки превратить природу в оружие Четыре неудачные попытки превратить природу в оружие

Природа вдохновляет человека на самые великие изобретения

Maxim
«Здесь плохо пахнет…»: где и когда человечество применяло химическое оружие «Здесь плохо пахнет…»: где и когда человечество применяло химическое оружие

Краткая летопись использования химического оружия во время Первой мировой

Maxim
10 самых опасных паразитов 10 самых опасных паразитов

Узнайте о самых опасных паразитах, а заодно лишний раз помойте руки

Популярная механика
Режиссер и актер Евгений Сангаджиев — о надеждах, страхах и веб-каме Режиссер и актер Евгений Сангаджиев — о надеждах, страхах и веб-каме

Евгений Сангаджиев о ценности слова, уроках Серебренникова и сериале Happy End

РБК
Отказ от размножения помог муравьям восстановить утраченный объем мозга Отказ от размножения помог муравьям восстановить утраченный объем мозга

Межкастовый переход муравьев привел к восстановлению объема мозга

N+1
Сербию бронзового века назвали центром развития медной металлургии Сербию бронзового века назвали центром развития медной металлургии

Находки австрийских археологов удревнили процесс выплавки меди на 500 лет

N+1
Зуб точат Зуб точат

Мода — это террариум единомышленников или все не так плохо?

Vogue
От сорванной лекции до революции. Как разгон студенческого праздника приблизил крах Российской империи От сорванной лекции до революции. Как разгон студенческого праздника приблизил крах Российской империи

Современная российская власть совершает большую ошибку, преследуя молодежь

СНОБ
Какие фильмы номинанты на «Оскар» стоит посмотреть Какие фильмы номинанты на «Оскар» стоит посмотреть

От «Земли кочевников» до «Девушки, подающей надежды»

GQ
Отрывок из книги директора ГМИИ имени Пушкина Ирины Антоновой «Воспоминания: траектория судьбы» Отрывок из книги директора ГМИИ имени Пушкина Ирины Антоновой «Воспоминания: траектория судьбы»

Книга директора ГМИИ имени Пушкина Ирины Антоновой о семье, детстве и войне

СНОБ
Свобода для врача: почему лечение заключенных не должно зависеть от начальников колоний Свобода для врача: почему лечение заключенных не должно зависеть от начальников колоний

Повод задуматься о состоянии российской тюремной системы

Forbes
От йоги до таблеток: 7 способов сделать месячные менее болезненными От йоги до таблеток: 7 способов сделать месячные менее болезненными

Йога, массаж и другие способы избавиться от болей при менструации

Cosmopolitan
С VHS-кассет на Netflix: зачем стриминговые сервисы закупают аниме и создают собственные тайтлы С VHS-кассет на Netflix: зачем стриминговые сервисы закупают аниме и создают собственные тайтлы

Сегодня главным оружием Netflix и конкурентов стало японское аниме

Forbes
Как пережить угасание родителей: советы психолога Как пережить угасание родителей: советы психолога

Как себе помочь принять, что родители постарели

Psychologies
Он сказал «Поехали!»: самые захватывающие фильмы о космосе Он сказал «Поехали!»: самые захватывающие фильмы о космосе

Фильмы о космосе. Мы выбрали несколько, чтобы посмотреть в День космонавтики

Cosmopolitan
Что скрывает ночная сторона Венеры: аномальные открытия Что скрывает ночная сторона Венеры: аномальные открытия

Мрак ночи скрывает загадки и аномалии Венеры

Популярная механика
Матисс и Снупи Матисс и Снупи

Сочная графика, пестрые штаны и солнечные фотографии — это Мика Линдеберг

Seasons of life
Волочкова, подвинься! Асмус, Карпович и другие звезды с потрясающей растяжкой Волочкова, подвинься! Асмус, Карпович и другие звезды с потрясающей растяжкой

Многие российские красотки могут составить конкуренцию Анастасие Волочковой

Cosmopolitan
Любимые женщины Владимира Ленина: Арманд, Крупская и еще три россиянки Любимые женщины Владимира Ленина: Арманд, Крупская и еще три россиянки

Владимир Ильич Ленин пользовался успехом у женщин

Cosmopolitan
«Корея — это не Ким Чен Ын»: как северокорейская беженка Джихён Пак стала британским политиком «Корея — это не Ким Чен Ын»: как северокорейская беженка Джихён Пак стала британским политиком

Джихён Пак бежала из Северной Кореи. Сейчас она начинающий британский политик

Forbes
Открыть в приложении