Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как накопить миллион Как накопить миллион

Планируешь крупную покупку? Учись откладывать деньги

Лиза
5 ошибочных представлений о любви у мужчин, от которых стоит избавиться 5 ошибочных представлений о любви у мужчин, от которых стоит избавиться

Токсичные и нездоровые представления об отношениях

Playboy
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Стихи, наручники, клопы. Два года из жизни приморской оппозиционерки, которая стала объектом внимания сотрудника Центра «Э» Стихи, наручники, клопы. Два года из жизни приморской оппозиционерки, которая стала объектом внимания сотрудника Центра «Э»

Историю взаимоотношений оппозиционерки Марии Зинченко с полицейским

СНОБ
«Африканские дневники». Фотограф Виктория Ивлева — о своей работе в проблемных регионах Африки «Африканские дневники». Фотограф Виктория Ивлева — о своей работе в проблемных регионах Африки

Виктория Ивлева рассказывает о работе в горячих точках Африки

СНОБ
Таганская тюрьма Таганская тюрьма

В прошлом «Таганкой» называли знаменитую тюрьму

Дилетант
Лучшие аркады для ПК: топ-6 самых интересных игр Лучшие аркады для ПК: топ-6 самых интересных игр

Лучшие аркадные игры для компьютера, которые все еще актуальны

CHIP
Дети, родители и гаджеты: как установить правила и сохранить хорошие отношения Дети, родители и гаджеты: как установить правила и сохранить хорошие отношения

Как научить ребенка жить в цифровом мире и, может быть, научиться этому самим

Psychologies
Майская Ида Майская Ида

Какой смысл в популярности и в чем счастье, Ида Галич?

Glamour
Как понять, что ты влюбился: 6 научно доказанных признаков Как понять, что ты влюбился: 6 научно доказанных признаков

«Бабочки в животе» и другие признаки влюбленности

Playboy
Лучше кевлара: ученые создали эластичный и прочный гидрогель, вдохновившись мембраной омара Лучше кевлара: ученые создали эластичный и прочный гидрогель, вдохновившись мембраной омара

Лобстеры помогли ученым создать новую спиралевидную структуру брони

Популярная механика
Hofmannita: «Когда в кошельке много денег, такие вещи, как цена, тебя не заботят» Hofmannita: «Когда в кошельке много денег, такие вещи, как цена, тебя не заботят»

Hofmannita — о том, как и на что тратит заработанное

ЖАРА Magazine
В ссылку на море. Как политзаключенные в Российской империи отвечали за свои взгляды В ссылку на море. Как политзаключенные в Российской империи отвечали за свои взгляды

В Российской империи статус «политический заключенный» существовал официально

СНОБ
Мастер-класс по трубе Мастер-класс по трубе

Как отношения с властью помогают Дмитрию Пумпянскому в его бизнесе

Forbes
Правда ли, что завтрак — самый важный прием пищи Правда ли, что завтрак — самый важный прием пищи

Одни не представляют начало дня без завтрака, другие даже не могут выпить чай

Популярная механика
Такое вам точно снилось: типичные сны и их значение Такое вам точно снилось: типичные сны и их значение

Трактовка самых популярных снов

Популярная механика

Почему прощать – вовсе не обязательно

Cosmopolitan
Электросудорожная терапия: жестокая пытка или эффективный метод? Электросудорожная терапия: жестокая пытка или эффективный метод?

Фильмы показывают электросудорожную терапию как жестокую процедуру. Так ли это?

Psychologies
Из грязной воды селективно извлекли ртуть Из грязной воды селективно извлекли ртуть

Новые мембраны могут селективно извлечь более 99 процентов ртути из воды

N+1
Самый страшный человек в Голливуде: почему продюсера Скотта Рудина могут «отменить» за абьюз и агрессию Самый страшный человек в Голливуде: почему продюсера Скотта Рудина могут «отменить» за абьюз и агрессию

Расследование рассказывает об отношениях Скотта Рудина с подчиненными

Forbes
Секреты похудения Леры Кудрявцевой, Регины Тодоренко и других телеведущих Секреты похудения Леры Кудрявцевой, Регины Тодоренко и других телеведущих

Секреты стройности звезд российского телевидения

Cosmopolitan
Накормить малоежку: чем грозит недоедание Накормить малоежку: чем грозит недоедание

Что включить в меню ребёнка и что нельзя делать, если ребёнок мало ест

9 месяцев
Космические рейнджеры, первооткрыватели и киборги: 7 видеоигр про космос Космические рейнджеры, первооткрыватели и киборги: 7 видеоигр про космос

Подборка игр на космическую тематику для ПК и приставок

РБК
Подземные жадины Подземные жадины

Как дразнили друг друга пассажиры метро

N+1
15 правил этикета в социальных сетях, которые стыдно не знать 15 правил этикета в социальных сетях, которые стыдно не знать

Не будем лукавить: сегодня мы чаще общаемся в соцсетях, чем в реальном мире

Cosmopolitan
«Мне было 15 лет»: Елена Проклова о домогательствах известного актера «Мне было 15 лет»: Елена Проклова о домогательствах известного актера

Многие люди, включая звезд, предпочитают не обсуждать «неудобные темы» насилия

Psychologies
Экадаши Экадаши

Религиозный пост для стройности

Худеем правильно
С каких продуктов лучше начать выход из Великого поста С каких продуктов лучше начать выход из Великого поста

Каким продуктам следует отдавать предпочтение после Великого поста

СНОБ
«Гагарин как нереализовавшийся персонаж русской истории». Лев Данилкин — о единственном человеке, подходившем на вакансию героя «Гагарин как нереализовавшийся персонаж русской истории». Лев Данилкин — о единственном человеке, подходившем на вакансию героя

Если бы Гагарин был жив, всё было бы по-другому?

Esquire
Как животные входили в историю кино Как животные входили в историю кино

Живые или мертвые: животные в истории кино

Weekend
Открыть в приложении