Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Провальная стратегия: 6 моделей купальников, которые плохи в реальной жизни Провальная стратегия: 6 моделей купальников, которые плохи в реальной жизни

От каких купальников лучше отказаться

Cosmopolitan
Рассказываем все, что знаем о фильме Зака Снайдера «Армия мертвецов» Рассказываем все, что знаем о фильме Зака Снайдера «Армия мертвецов»

Пересматриваем классные ленты про зомби

GQ
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Бить или не бить Бить или не бить

Татуировки – как выбирать рисунок, у кого его сделать и как от него избавиться

GQ
ATLAS ограничил взаимодействие бозона Хиггса с самим собой ATLAS ограничил взаимодействие бозона Хиггса с самим собой

Участники эксперимента ATLAS усилили ограничения на сечение рождения пар бозона

N+1
После двух неудачных попыток орнитологи представили новый план возвращения ворон на Гавайи После двух неудачных попыток орнитологи представили новый план возвращения ворон на Гавайи

Ученые нашли новый способ вернуть гавайских ворон в место их обитания

N+1
Группа Manicure возвращается спустя 7 лет молчания Группа Manicure возвращается спустя 7 лет молчания

Новый альбом группы Manicure: зачем он понадобился и почему его стоит послушать

GQ
«Не сдавайся, мысли позитивно»: почему подобные советы не работают? «Не сдавайся, мысли позитивно»: почему подобные советы не работают?

Что не так с популярными советами коучей по личностному росту

Psychologies
«Тупая блондинка»: особенности женского бизнеса в России «Тупая блондинка»: особенности женского бизнеса в России

Особенности женского бизнеса в России и почему из-за них он сложнее, чем мужской

Cosmopolitan
Возвращение Херста: как британский художник пишет историю современного искусства Возвращение Херста: как британский художник пишет историю современного искусства

Почему Дэмиен Херст вновь возвращается к своим старым идеям

Forbes
«Сбережения — медленный путь к богатству». 28-летний миллионер рассказал, как начал зарабатывать семизначные суммы «Сбережения — медленный путь к богатству». 28-летний миллионер рассказал, как начал зарабатывать семизначные суммы

Почему сбережения ― плохой путь к богатству?

Inc.
Опилки превратили в водостойкий биоразлагаемый материал Опилки превратили в водостойкий биоразлагаемый материал

Новый способ получения биоразлагаемого пластика из древесной стружки

N+1
Уксус, лимонад и воздух: 9 самых необычных диет звезд - эффективны или нет? Уксус, лимонад и воздух: 9 самых необычных диет звезд - эффективны или нет?

Знаменитости готовы даже на экстремальные меры, лишь бы скинуть вес

Cosmopolitan
Чудеса проводимости Чудеса проводимости

Стартап успешно конкурирует на рынке высокотемпературных сверхпроводников

Наука
От храмов до пляжей: 8 лучших достопримечательностей Египта От храмов до пляжей: 8 лучших достопримечательностей Египта

Россия и Египет договорились восстановить чартерное авиасообщение

GQ
Байден встретится с Путиным. Кто выиграет от этой встречи? Байден встретится с Путиным. Кто выиграет от этой встречи?

В Кремле всячески демонстрируют, что не боятся Вашингтона

СНОБ
Белок: функции, нормы, особенности и источники Белок: функции, нормы, особенности и источники

Для чего нужен протеин и какие бывают отклонения от нормы

РБК
Дроны научились синхронно летать в жесткой сцепке Дроны научились синхронно летать в жесткой сцепке

Разработан алгоритм управления несколькими дронами, объединенными в один модуль

N+1
Непростая история: «Муж заразил меня ВИЧ» Непростая история: «Муж заразил меня ВИЧ»

Алена Тарасова, живущая с ВИЧ, поделилась своей историей

Cosmopolitan
Новые лица: Dose и Dequine о современной музыке, вдохновении и совместном треке Новые лица: Dose и Dequine о современной музыке, вдохновении и совместном треке

Интервью с Dose и Dequine

Cosmopolitan
Карантин не помеха: кошка преодолела 7 тысяч километров ради встречи с хозяйкой Карантин не помеха: кошка преодолела 7 тысяч километров ради встречи с хозяйкой

История кошки по имени Цветная Капуста, которая воссоединилась с хозяйкой

Cosmopolitan
7 звезд российского Инстаграма, поклонники которых умоляют их больше не худеть 7 звезд российского Инстаграма, поклонники которых умоляют их больше не худеть

Одни ими восхищаются, а другие упрекают в излишней худобе

Cosmopolitan
Месть за мужа: как Варвара Ляшенко сменила кукурузник на истребитель Месть за мужа: как Варвара Ляшенко сменила кукурузник на истребитель

Варвара Ляшенко – одна из самых известных женщин-штурмовиков

Cosmopolitan
Что, если не Марс? Что, если не Марс?

Куда можно «переехать» в пределах Солнечной системы

РБК
Ошибки ремонта Ошибки ремонта

Прораб и дизайнер интерьера – о том, как сделать ремонт грамотно и без потерь

Домашний Очаг
Полеты во сне и наяву. О книге Александра Соколянского «Театр+Театр=театр» Полеты во сне и наяву. О книге Александра Соколянского «Театр+Театр=театр»

Книга театрального критика Александра Соколянского «Театр + Театр = театр».

СНОБ
Лунные деревья, дети астронавтов и редис на SpaceX: 10 фотографий о том, как люди побывали в космосе Лунные деревья, дети астронавтов и редис на SpaceX: 10 фотографий о том, как люди побывали в космосе

Фотографии, отражающие присутствие людей в космосе

Forbes
Как справиться с головной болью за 2 минуты: странный способ, который помогает Как справиться с головной болью за 2 минуты: странный способ, который помогает

Удивительный и эффективный способ избавиться от головной боли

Cosmopolitan
Екатерина Скулкина, Джанет Джексон и еще 5 звезд, сбросивших десятки килограммов Екатерина Скулкина, Джанет Джексон и еще 5 звезд, сбросивших десятки килограммов

Семь знаменитостей, которые невероятно похудели

Cosmopolitan
Повышение болевого порога у рыжих объяснили работой меланоцитов Повышение болевого порога у рыжих объяснили работой меланоцитов

У мышей с рыжей шерстью болевой порог оказался повышен из-за работы меланоцитов

N+1
Открыть в приложении