Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как люди впадают в кому — история футболиста, пролежавшего в ней 39 лет Как люди впадают в кому — история футболиста, пролежавшего в ней 39 лет

Что такое кома и как складывается судьба людей, переживших её?

Популярная механика
Куратор Ольга Шишко — о выставке Билла Виолы и современном видео-арте Куратор Ольга Шишко — о выставке Билла Виолы и современном видео-арте

Билл Виола — один из самых известных ныне живущих художников видео-арта

СНОБ
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Привычки сна Мадонны, Трампа, Джоан Роулинг и других успешных людей Привычки сна Мадонны, Трампа, Джоан Роулинг и других успешных людей

Что такое привычки сна, как они формируются и насколько они полезны?

РБК
Венчурный инвестор подсел на наркотики, азартные игры и женщин. Сможет ли он исцелиться и заслужить прощение? Венчурный инвестор подсел на наркотики, азартные игры и женщин. Сможет ли он исцелиться и заслужить прощение?

Подробный бизнес-план буйного кутежа

Inc.
Контрольное взвешивание Контрольное взвешивание

8 мифов о расстройствах пищевого поведения, которые давно пора развеять

Лиза
Ключи от неба Ключи от неба

Актер Павел Прилучный о новом фильме, Кинотавре и Агате Муцениеце

OK!
Как сложилась личная жизнь звезд сериала «Метод»: новые жены, мужья, выезд в США Как сложилась личная жизнь звезд сериала «Метод»: новые жены, мужья, выезд в США

С момента окончания съемок сериала "Метод" многое в жизни звезд изменилось

Cosmopolitan
Травоядный гигант: как две подруги детства создали веганскую корпорацию с годовым доходом в $150 млн Травоядный гигант: как две подруги детства создали веганскую корпорацию с годовым доходом в $150 млн

Даниэль Дюбуаз и Уитни Тингл превратили компанию Sakara Life в прибыльный сервис

Forbes
Жертвы хищников докембрия? Жертвы хищников докембрия?

Результаты исследования древнейших одноклеточных

Наука и жизнь
Сервис доставки продуктов за 15 минут в Калифорнии с российскими корнями привлек $2 млн Сервис доставки продуктов за 15 минут в Калифорнии с российскими корнями привлек $2 млн

Как россиянин Виталий Александров основал сервис доставки продуктов Food Rocket

Forbes
Скальпель vs аппаратные процедуры: что быстрее омолодит и сделает лицо красивым Скальпель vs аппаратные процедуры: что быстрее омолодит и сделает лицо красивым

Косметолог или все-таки хирург?

Cosmopolitan
Рождённые в XXI веке будут жить дольше! Рождённые в XXI веке будут жить дольше!

За последние десятилетия учёные добились успехов в изучении процессов старения

Здоровье
Самолюбование и бзик на безопасности. Что мы узнали про Павла Дурова из фильма Родиона Чепеля Самолюбование и бзик на безопасности. Что мы узнали про Павла Дурова из фильма Родиона Чепеля

Наиболее любопытные факты из жизни главного российского IT-гения Павла Дурова

СНОБ
Жить и есть в удовольствие! Жить и есть в удовольствие!

Как стать энергичнее и научиться правильному питанию без диет

Домашний Очаг
Садовое товарищество: какие культуры выращивают космонавты и кто это все потом ест Садовое товарищество: какие культуры выращивают космонавты и кто это все потом ест

Садоводство в космосе – занятие не из легких

Популярная механика
Дева - Отшельник, Козерог - Дьявол. Какая карта Таро соответствует твоему знаку Дева - Отшельник, Козерог - Дьявол. Какая карта Таро соответствует твоему знаку

Карты Таро могут выступать в качестве советчика или подсказчика

Cosmopolitan
Гигантские студенистые сферы из Атлантики оказались скоплениями яиц кальмаров Гигантские студенистые сферы из Атлантики оказались скоплениями яиц кальмаров

Морские биологи: для защиты потомства кальмары сохраняют яйца в слое слизи

N+1
Вальтер Гропиус и Bauhaus: трансформация жизни в фабрику Вальтер Гропиус и Bauhaus: трансформация жизни в фабрику

Архитектура Баухауса и три этапа развития утопии

Weekend
10 способов быстро привести нервы в порядок 10 способов быстро привести нервы в порядок

Cобрали 10 способов успокоить нервы быстро и эффективно

Cosmopolitan
Верной дорогой Верной дорогой

Самые интересные маршруты для путешествий по России и за границей

Добрые советы
106 минут новой эры 106 минут новой эры

Какое значение орбитальный рейс Юрия Гагарина имел для мировой науки

Наука и жизнь
Восстановление после родов: 5 советов, чтобы прийти в форму и не сойти с ума Восстановление после родов: 5 советов, чтобы прийти в форму и не сойти с ума

Разбираемся, как и когда правильно восстанавливаться после родов

Cosmopolitan
Сознание — сила Сознание — сила

Медитация. Что это за практика, в чем причина ее популярности и нужна ли она вам

GQ
Хотите оживить скучную беседу? Допустите ошибку в собственной речи Хотите оживить скучную беседу? Допустите ошибку в собственной речи

Если разговор никак не клеится – попробуйте один простой прием

Psychologies
Стихи, наручники, клопы. Два года из жизни приморской оппозиционерки, которая стала объектом внимания сотрудника Центра «Э» Стихи, наручники, клопы. Два года из жизни приморской оппозиционерки, которая стала объектом внимания сотрудника Центра «Э»

Историю взаимоотношений оппозиционерки Марии Зинченко с полицейским

СНОБ
Черпать энергию из краудсорсинга Черпать энергию из краудсорсинга

Коуч Алексей Ситников объясняет механизм светской жизни на диджитал-платформах

Tatler
Лови момент: как организовать импульсные покупки Лови момент: как организовать импульсные покупки

Советы бизнесу, который хочет увеличить долю импульсных покупок среди клиентов

Forbes
Возвращение Херста: как британский художник пишет историю современного искусства Возвращение Херста: как британский художник пишет историю современного искусства

Почему Дэмиен Херст вновь возвращается к своим старым идеям

Forbes
О вкусных и здоровых мутантах. Как перестать бояться и полюбить продукты с ГМО О вкусных и здоровых мутантах. Как перестать бояться и полюбить продукты с ГМО

Современная еда вовсе не страшная и не вредная

Maxim
Открыть в приложении