Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Кофе и нейросети: какую роль играет ИИ в привлечении зумеров при кадровом дефиците Кофе и нейросети: какую роль играет ИИ в привлечении зумеров при кадровом дефиците

Как в борьбе за таланты генеративный ИИ становится ключевым инструментом

Forbes
Минутка ностальгии: как выглядели забытые первые жены голливудских красавчиков Минутка ностальгии: как выглядели забытые первые жены голливудских красавчиков

Кто они, первые жены голливудских звезд?

VOICE
От Марса до квантовой физики: 11 книг для любителей научной фантастики От Марса до квантовой физики: 11 книг для любителей научной фантастики

Что ждет человечество в будущем? Фантасты размышляют в своих книгах

Maxim
Почему затопили легендарную атомную субмарину «Дмитрий Донской»: подлодка, ставшая кошмаром США Почему затопили легендарную атомную субмарину «Дмитрий Донской»: подлодка, ставшая кошмаром США

Зачем подводная лодка «Дмитрий Донской» была выведена из эксплуатации

ТехИнсайдер
Как утолить эмоциональный голод, если у вас нет партнера: 5 сфер, на которые стоит обратить внимание женщине Как утолить эмоциональный голод, если у вас нет партнера: 5 сфер, на которые стоит обратить внимание женщине

Одиночество — это не пустота, а пространство для наполнения своей жизни смыслами

Psychologies
Техника Эбру: снять стресс и создать картину, даже если вы впервые взяли в руки кисть Техника Эбру: снять стресс и создать картину, даже если вы впервые взяли в руки кисть

Как древняя техника живописи поможет снять стресс и развить творческий потенциал

Psychologies
Десять значимых событий 2022 Десять значимых событий 2022

Что произошло в науке за 2022 год

Наука и жизнь
Когда пора обратиться к сексологу: 3 повода — проверьте вашу пару Когда пора обратиться к сексологу: 3 повода — проверьте вашу пару

Семейный психотерапевт называет три повода задуматься о визите к сексологу

Psychologies
Истории безумия: правда ли, что большинство знаменитых художников страдали ментальными расстройствами? Истории безумия: правда ли, что большинство знаменитых художников страдали ментальными расстройствами?

Верно ли, что ментальное расстройство и творческий гений ходят рука об руку

Правила жизни
Почему люди покупают социальное? | Why people buy social things? Почему люди покупают социальное? | Why people buy social things?

Психология потребительского выбора

Позитивные изменения
7 чудес света: античные и современные 7 чудес света: античные и современные

Античные и новые чудеса света, на которые можно взглянуть сейчас

ТехИнсайдер
Солнышко в руках: лучшие рецепты блинов (и не только) на Масленицу Солнышко в руках: лучшие рецепты блинов (и не только) на Масленицу

Рецепты сладких и соленых, простых и сложных блинов

Правила жизни
«Любовь — это чувство, которое дается не всем» «Любовь — это чувство, которое дается не всем»

Владимир Кошевой всегда знал, что будет актером, что ему нужно на сцену

OK!
Дремлющие драконы Дремлющие драконы

Супервулканы спят десятки тысяч лет, а проснувшись, засыпают пеплом континенты

Вокруг света
Прикладная нумизматика: как найти редкую и дорогую монету Прикладная нумизматика: как найти редкую и дорогую монету

У каждого в кошельке есть дорогая монета. Просто нужно знать, что искать!

Maxim
Бесправие, месть и расследования: 5 фильмов о харассменте Бесправие, месть и расследования: 5 фильмов о харассменте

Фильмы о женщинах, столкнувшихся с домогательствами и насилием

Forbes
Влюбленность или любовь? 7 стадий глубокого чувства Влюбленность или любовь? 7 стадий глубокого чувства

Не всегда чувства, которые мы принимаем за любовь, оказываются прочными

Psychologies
Драма на Артезиане Драма на Артезиане

Как раз в декабре у степных животных начинается важнейший этап в их жизни — гон

Наука и жизнь
Великое Хеттское царство за три года погубила засуха Великое Хеттское царство за три года погубила засуха

Хеттское царство было сильнейшим, но не смогло противостоять засухе

ТехИнсайдер
Выхода нет: что такое цугцванг и как из него выбраться Выхода нет: что такое цугцванг и как из него выбраться

Что такое цугцванг в общественной и личной жизни и как с ним справиться

Forbes
Владимир Меньшов: что осталось за кадром фильмов «Москва слезам не верит» и «Любовь и голуби» Владимир Меньшов: что осталось за кадром фильмов «Москва слезам не верит» и «Любовь и голуби»

И я тоже довольно быстро оказался в изоляции после «Москва слезам не верит»

Караван историй
День счастья День счастья

“Какой день вы можете назвать самым счастливым в своей жизни?”

Men Today
4 важных детали в 5 серии «Одни из нас», которые ты, скорее всего, пропустил 4 важных детали в 5 серии «Одни из нас», которые ты, скорее всего, пропустил

Такие мелочи в сериале «Одни из нас» мог заметить только фанат оригинальной игры

Maxim
Осторожно, зависть Осторожно, зависть

Как справиться с завистью, если она причиняет дискомфорт

Лиза
Как перестать постоянно думать о плохом: простой способ — 2 случая из практики психолога Как перестать постоянно думать о плохом: простой способ — 2 случая из практики психолога

Психолог делится работающим способом использовать негативные мысли на благо

Psychologies
Модификация жизни Модификация жизни

Как сохранить здоровье, не обращаясь к врачу

N+1
Фитнес из СССР Фитнес из СССР

«Диск здоровья» был невероятно популярен в советское время — и не зря

Лиза
Все о куперозе: что делать с краснотой, сосудистыми звездочками и паутинкой на лице Все о куперозе: что делать с краснотой, сосудистыми звездочками и паутинкой на лице

Расспросили эксперта о причинах купероза, его лечении и профилактике

Правила жизни
Расшифрованы 57 неизвестных писем Марии Стюарт Расшифрованы 57 неизвестных писем Марии Стюарт

Криптоаналитики обнаружили зашифрованные письма Марии Стюарт

ТехИнсайдер
Что нужно высокочувствительному человеку: 10 условий — улучшите вашу жизнь Что нужно высокочувствительному человеку: 10 условий — улучшите вашу жизнь

Без каких вещей человеку с высокой чувствительностью трудно жить

Psychologies
Открыть в приложении