Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Общая проблема: как мужчины работают в организациях, которые помогают жертвам насилия Общая проблема: как мужчины работают в организациях, которые помогают жертвам насилия

Почему помогающим организациям важно работать с мужской аудиторией

Forbes
5 причин, по которым женщинам не удается достичь оргазма 5 причин, по которым женщинам не удается достичь оргазма

Женский оргазм устроен сложнее мужского — и влияют на него самые разные факторы

Psychologies
Ученые из Сколковского института раскрыли механизм выброса солнечного ветра из корональных дыр Ученые из Сколковского института раскрыли механизм выброса солнечного ветра из корональных дыр

Как корональные дыры формируют движение солнечного ветра по всей гелиосфере

Inc.
7 привычек, по которым в Турции безошибочно узнают туриста из России 7 привычек, по которым в Турции безошибочно узнают туриста из России

Чем русские туристы кардинально отличаются от местных жителей Турции?

Вокруг света
Нация умных людей Нация умных людей

История израильского экономического чуда

kiozk originals
Ты же девочка Ты же девочка

Зачем нас учат быть «настоящими женщинами» и что с этим делать, когда вырастем

VOICE
Как устроен новейший спиральный ветрогенератор: быстрее, проще, дешевле Как устроен новейший спиральный ветрогенератор: быстрее, проще, дешевле

Компания Keystone Tower Systems может снизить стоимость ветрогенераторов

ТехИнсайдер
Отеки, покраснение лица и деформация ногтей: 7 особенностей внешности, которые выдают проблемы с сердцем Отеки, покраснение лица и деформация ногтей: 7 особенностей внешности, которые выдают проблемы с сердцем

Как вовремя заметить сигналы организма и понять, что пора к врачу

Psychologies
Пятый в истории: что означает новый случай излечения от ВИЧ Пятый в истории: что означает новый случай излечения от ВИЧ

Победить ВИЧ удалось после трансплантации пациенту стволовых клеток

Forbes
Как не впасть в синдром «яжемать» Как не впасть в синдром «яжемать»

«Яжемать»: откуда возникает это явление и нужно ли с ним бороться?

Лиза
Говорящие коты и Греция по Фрейду: новинки нон-фикшн о мифологии Говорящие коты и Греция по Фрейду: новинки нон-фикшн о мифологии

Зачем волшебным сказкам говорящие коты и во что Фрейд превратил Эдипа?

ТехИнсайдер
Ямочки на щеках: почему появляются и можно ли их сделать Ямочки на щеках: почему появляются и можно ли их сделать

В чем особенности ямочек на щеках?

РБК
Россия — родина жуков Россия — родина жуков

Как из одной успешной киномистификации родился миф об отце советской анимации

Weekend
Какой источник энергии питал первые живые организмы на Земле? Какой источник энергии питал первые живые организмы на Земле?

Какая сила помогала первым живым существам расти и размножаться?

ТехИнсайдер
Молчи и танцуй: 14 советов об отношениях из старых книг и глянцевых журналов Молчи и танцуй: 14 советов об отношениях из старых книг и глянцевых журналов

Делимся старыми советами и не рекомендуем следовать им в домашних условиях

Правила жизни
Кто такие индейцы майя и почему их цивилизация исчезла с лица Земли? Кто такие индейцы майя и почему их цивилизация исчезла с лица Земли?

Почему исчезла целая цивилизация, и чем еще известны майя?

ТехИнсайдер
Не могу сказать «прости» Не могу сказать «прости»

Как правильно просить прощения?

Лиза
Во Франции нашли поселение строителей мегалитов Во Франции нашли поселение строителей мегалитов

Поселение мегалитов во Франции датируется V тысячелетием до нашей эры

N+1
Люди превратили самолеты в обычные дома! Посмотрите на «крылатую жизнь» Люди превратили самолеты в обычные дома! Посмотрите на «крылатую жизнь»

Джо Энн Ассери пришла в голову странная идея: жить в самолете

ТехИнсайдер
Какие бывают коннекторы зарядок для электромобилей и как их отличать Какие бывают коннекторы зарядок для электромобилей и как их отличать

Как выглядят разные коннекторы для электромобилей и как жить в таком “зоопарке”

ТехИнсайдер
С паяльником и напильником: как беларусы сами себе компьютеры собирали С паяльником и напильником: как беларусы сами себе компьютеры собирали

Энтузиасты, которые самостоятельно паяли компьютеры во времена позднего СССР

VC.RU
«Я родила и кормлю грудью!»: женщина впервые стала мамой в 52 года, потратив на ЭКО 22 млн рублей «Я родила и кормлю грудью!»: женщина впервые стала мамой в 52 года, потратив на ЭКО 22 млн рублей

Луиза Хон родила здорового ребенка после борьбы с бесплодием и шести попыток ЭКО

VOICE
Место для одного: когда самолетом будет управлять только один пилот Место для одного: когда самолетом будет управлять только один пилот

Когда экипаж самолета станет одночленным?

ТехИнсайдер
Как украсить стену над кроватью. Идеи от дизайнера Как украсить стену над кроватью. Идеи от дизайнера

Как оформить зону у изголовья кровати: комментарии дизайнера

Лиза
Как инженеры НАСА испытывают детонационные двигатели для космических ракет: рев и пламя Как инженеры НАСА испытывают детонационные двигатели для космических ракет: рев и пламя

Вращающийся детонационный двигатель — будущее для путешествий в дальний космос

ТехИнсайдер
«Спи, учи стихи или умри»: зачем программисту хорошая память и как её улучшить «Спи, учи стихи или умри»: зачем программисту хорошая память и как её улучшить

Для успехов в работе с кодом недостаточно технических знаний и логики

VC.RU
Почему британские компании переходят на четырехдневную рабочую неделю Почему британские компании переходят на четырехдневную рабочую неделю

Британские компании решили сохранить четырехдневную рабочую неделю

СНОБ
Адаптация психики к кризису: 9 путей выживания Адаптация психики к кризису: 9 путей выживания

Отрывок из книги Элины Фроловой «Мы справимся»

Psychologies
Держись подальше: эти 6 продуктов вызывают неконтролируемую тягу и заставляют тебя набирать вес Держись подальше: эти 6 продуктов вызывают неконтролируемую тягу и заставляют тебя набирать вес

Против этой триггерной еды не устоит и самая прокачанная сила воли

VOICE
От щедровок до первой оперы: как русский фольклор помогал следить за временем и стал частью классической музыки От щедровок до первой оперы: как русский фольклор помогал следить за временем и стал частью классической музыки

Какие песни нельзя было исполнять зимой и как фольклор приглянулся композиторам

Вокруг света
Открыть в приложении