Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пища для глаз: что такое визуальный голод и как фотографии еды воздействуют на мозг Пища для глаз: что такое визуальный голод и как фотографии еды воздействуют на мозг

Как наш мозг реагирует на виртуальное питание

Forbes
Из боинга 737 сделали люкс-виллу. Стоимость аренды не бюджетная! Из боинга 737 сделали люкс-виллу. Стоимость аренды не бюджетная!

Вилла, которая позволит наслаждаться видом из иллюминатора

ТехИнсайдер
Американские врачи выполнили первую в мире пересадку мочевого пузыря Американские врачи выполнили первую в мире пересадку мочевого пузыря

Хирурги впервые в мире пересадили пациенту мочевой пузырь от мертвого донора

N+1
Золотой запас: эти продукты лучше покупать замороженными и всегда держать в холодильнике Золотой запас: эти продукты лучше покупать замороженными и всегда держать в холодильнике

Кое-что гораздо надежнее сразу покупать в заморозке и всегда держать про запас

VOICE
Как Пеппи Длинныйчулок стала символом свободы и изменила жизни миллионов девочек Как Пеппи Длинныйчулок стала символом свободы и изменила жизни миллионов девочек

Как Астрид Линдгрен стала борцом за права детей и причем тут Пеппи Длинныйчулок?

Forbes
Коллективная западня Коллективная западня

Почему мы верим серьезным людям с экрана

Weekend
Дело было не в фигуре! 10 необычных привычек, которые делают женщин краше Дело было не в фигуре! 10 необычных привычек, которые делают женщин краше

10 нетипичных женских привычек, которые привлекают к нам взгляды мужчин

VOICE
Эволюция носителей: от перфокарт до SSD Эволюция носителей: от перфокарт до SSD

С чего началась история носителей информации?

CHIP
Риск ради успеха: почему не нужно бояться ошибок, чтобы достичь результатов Риск ради успеха: почему не нужно бояться ошибок, чтобы достичь результатов

Отрывок из книги «Открытый интеллект»

Forbes
Король меланхолии, царь грусти: почему все так любят Бена Аффлека Король меланхолии, царь грусти: почему все так любят Бена Аффлека

Почему скучающий Аффлек — единственная знаменитость, поистине близкая к народу

Правила жизни
Как запрещено одеваться невысоким девушкам: учимся на ошибках звезд Как запрещено одеваться невысоким девушкам: учимся на ошибках звезд

Подборка трендов, которые не стоит повторять за любимыми звездными дюймовочками!

VOICE
Две твердыни Две твердыни

Дымы отечества с патриотичной продукцией из Ульяновска

Автопилот
Окситоцин: панацея от всех бед Окситоцин: панацея от всех бед

Действительно ли окситоцин всемогущ?

ТехИнсайдер
Игра вдолгую | The Long Game Игра вдолгую | The Long Game

Точки роста и перспективы Social Impact Bonds в России

Позитивные изменения
«Санта-Клаус на каникулах»: история предпринимателя из Сиднея, который потерял все деньги и уехал жить на остров «Санта-Клаус на каникулах»: история предпринимателя из Сиднея, который потерял все деньги и уехал жить на остров

Бывший предприниматель проводит дни в компании двух манекенов на острове

VC.RU
Надо ли разговаривать с рассадой? Надо ли разговаривать с рассадой?

Кто же поверит, что цветы будут расти лучше, если с ними разговаривать?

Наука и жизнь
Какой вид спорта выбрать, если куришь: объясняет врач Какой вид спорта выбрать, если куришь: объясняет врач

Насколько здоровье курильщиков позволяет им заниматься спортом и какой лучше?

Maxim
Будем ли мы вместе? Будем ли мы вместе?

Как и почему мы выбираем тех, с кем будем рядом?

Psychologies
Великая языческая армия прибыла в Англию вместе с животными Великая языческая армия прибыла в Англию вместе с животными

Не только викинги пересекали в IX веке Северное море, но и их животные

N+1
Сравнение, обесценивание и критика: как зарождается и проявляется нарциссизм. Разбор от психолога Сравнение, обесценивание и критика: как зарождается и проявляется нарциссизм. Разбор от психолога

Как зарождается нарциссизм и почему он мешает строить личную жизнь?

Psychologies
Вдова Владислава Стржельчика: «В театре его без иронии называли Ваше превосходительство» Вдова Владислава Стржельчика: «В театре его без иронии называли Ваше превосходительство»

Известного артиста Владислава Стржельчика обожали театралы и зрители кино

Коллекция. Караван историй
В новых реалиях В новых реалиях

Можно ли сегодня покупать и брать в чартер яхты в России и за её пределами?

Robb Report
Факторы долголетия: почему некоторые люди живут дольше Факторы долголетия: почему некоторые люди живут дольше

Почему одни живут так долго, а другие — нет?

ТехИнсайдер
«Ворошеный жар»: отрывок из книги военной переводчицы «Ворошеный жар»: отрывок из книги военной переводчицы

Книга Елены Ржевской, фронтовой переводчицы, прошедшей войну от Ржева до Берлина

СНОБ
Нет дыма без огня Нет дыма без огня

Ироничный спор об искусстве на картине Диего Веласкеса

Вокруг света
Любимый яд Агаты Кристи: как убивает стрихнин Любимый яд Агаты Кристи: как убивает стрихнин

Отрывок из книги Нила Брэдбери «Яды: великолепная история человечества»

ТехИнсайдер
Почему гостинг так ранит и как его пережить: техника самопомощи Почему гостинг так ранит и как его пережить: техника самопомощи

Гостинг — резкое прекращение общения без объяснения причин

Psychologies
От ударницы труда до бунтарки: как менялись героини российского кино От ударницы труда до бунтарки: как менялись героини российского кино

Как менялись гендерные стереотипы и как они находили отражение в российском кино

Forbes
Уютное гнездышко походника: история и современность спального мешка Уютное гнездышко походника: история и современность спального мешка

Привычный нам облик спальный мешок приобрел не сразу

Вокруг света
Сериал «Раневская»: как Фаина Фельдман стала великой актрисой вопреки всем преградам Сериал «Раневская»: как Фаина Фельдман стала великой актрисой вопреки всем преградам

Какой сложный путь к славе проделала Фаина Раневская

Forbes
Открыть в приложении