Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

От Трампа до Дидди: как именитые судебные художницы работали на громких процессах От Трампа до Дидди: как именитые судебные художницы работали на громких процессах

Судебные художницы: истоки профессии и самые известные процессы

Forbes
«Одна из главных красавиц нашего кино»: Екатерина Климова с обнаженными плечами очаровала Александра Васильева «Одна из главных красавиц нашего кино»: Екатерина Климова с обнаженными плечами очаровала Александра Васильева

Александр Васильев оценил наряды российских артисток на светском мероприятии

VOICE
Грудное молоко помешало бактерии вызвать воспаление в кишечнике новорожденного Грудное молоко помешало бактерии вызвать воспаление в кишечнике новорожденного

Как материнское грудное молоко защает ребенка от дисбиоза и воспаления кишечника

N+1
Успеть до весны: 5 процедур, которые стоит сделать прямо сейчас Успеть до весны: 5 процедур, которые стоит сделать прямо сейчас

Специалисты считают зиму лучшим периодом для активных омолаживающих процедур

Правила жизни
Обмануть время: зачем во многих странах переводят часы на зимнее и летнее время и почему в России от этого отказались Обмануть время: зачем во многих странах переводят часы на зимнее и летнее время и почему в России от этого отказались

Зачем вообще была придумана практика перевода часов на зимнее время?

ТехИнсайдер
Повернуть время вспять Повернуть время вспять

Как подольше продлить молодость и сохранить красоту тела?

Добрые советы
«Испанцы, Франко умер»: как закончилась одна европейская диктатура «Испанцы, Франко умер»: как закончилась одна европейская диктатура

Отрывок из книги Александра Баунова «Конец режима» — о смерти Франсиско Франко

Forbes
Потеря контакта. Адгезия в биологии рака Потеря контакта. Адгезия в биологии рака

В онкологии есть целый арсенал средств борьбы со злокачественными заболеваниями

Наука и жизнь
«Я родила и кормлю грудью!»: женщина впервые стала мамой в 52 года, потратив на ЭКО 22 млн рублей «Я родила и кормлю грудью!»: женщина впервые стала мамой в 52 года, потратив на ЭКО 22 млн рублей

Луиза Хон родила здорового ребенка после борьбы с бесплодием и шести попыток ЭКО

VOICE
Ах, какая женщина: как менялся образ Памелы Андерсон Ах, какая женщина: как менялся образ Памелы Андерсон

Памела Андерсон всегда привлекала внимание и умела им распорядиться

Правила жизни
Шаг в сторону Шаг в сторону

Турция гораздо больше стандартных маршрутов

Добрые советы
5 причин, по которым женщинам не удается достичь оргазма 5 причин, по которым женщинам не удается достичь оргазма

Женский оргазм устроен сложнее мужского — и влияют на него самые разные факторы

Psychologies
Что такое грог и как его сделать в домашних условиях Что такое грог и как его сделать в домашних условиях

Для тебя грог звучит романтически, а для моряков XVIII века он стал трагедией!

Maxim
Владимир Чистяков: Работа на кухне — это как вытачивать подшипники, работа на износ Владимир Чистяков: Работа на кухне — это как вытачивать подшипники, работа на износ

Интервью с ресторатором Владимиром Чистяковым

СНОБ
Что нужно высокочувствительному человеку: 10 условий — улучшите вашу жизнь Что нужно высокочувствительному человеку: 10 условий — улучшите вашу жизнь

Без каких вещей человеку с высокой чувствительностью трудно жить

Psychologies
«Внутренне я нахожусь все еще в Чечне» «Внутренне я нахожусь все еще в Чечне»

Малика Мусаева о своем фильме «Клетка ищет птицу» из конкурса Берлинале

Weekend
«Я начала карьеру заново в 45 лет»: личный опыт — 5 советов коуча «Я начала карьеру заново в 45 лет»: личный опыт — 5 советов коуча

Как искать работу после большого перерыва?

Psychologies
8 самых страшных пятен от пищи и простые способы их удаления 8 самых страшных пятен от пищи и простые способы их удаления

Справиться со сложными пятнами по силам каждому! Изучите эти базовые правила

ТехИнсайдер
Слишком мечтательная феминистка: как Незихе Мухиддин боролась за равноправие в Турции Слишком мечтательная феминистка: как Незихе Мухиддин боролась за равноправие в Турции

Вспоминаем историю феминистки Незихе Мухиддин

Forbes
Определи, что мешает тебе похудеть — медицинский фактор или психологический? Определи, что мешает тебе похудеть — медицинский фактор или психологический?

Все мы хотим быть здоровыми, стройными и красивыми, но многим что-то мешает

VOICE
Как пережить расставание с любимым человеком? 7 советов для излечения травмы Как пережить расставание с любимым человеком? 7 советов для излечения травмы

Поэтапный план излечения от травмы после расставания

VOICE
Любимые парфюмы из 90-х — а ты помнишь эти легендарные ароматы? Любимые парфюмы из 90-х — а ты помнишь эти легендарные ароматы?

Куда ты переместишься во времени, едва вдохнув знакомый аромат?

VOICE
Из мужской в женскую: 8 фактов о юбке, которые должны знать все, кто ее носит Из мужской в женскую: 8 фактов о юбке, которые должны знать все, кто ее носит

Краткая история юбки от древности до наших дней

Вокруг света
Потерявшие дом: 3 отличных фантастических цикла про человечество, покинувшее Землю Потерявшие дом: 3 отличных фантастических цикла про человечество, покинувшее Землю

Три примера на тему гибели Земли из современной фантастики

ТехИнсайдер
Критикан, эгоист, агрессор или социопат? Что говорит о мужчине ваш первый секс — поясняет психолог Критикан, эгоист, агрессор или социопат? Что говорит о мужчине ваш первый секс — поясняет психолог

Выдать отрицательные черты характера могут даже мелочи

Psychologies
Глина навсегда: посмотрите на 7 впечатляющих керамических артефактов Глина навсегда: посмотрите на 7 впечатляющих керамических артефактов

Дошедшие до нас горшки и другие сосуды могут поведать много интересного

Вокруг света
«Критикует и высмеивает»: на какие манипуляции идет абьюзер, чтобы подчинить женщину «Критикует и высмеивает»: на какие манипуляции идет абьюзер, чтобы подчинить женщину

«Вторая жена» Луизы Мэй: на какие манипуляции идет абьюзер, чтобы подчинять себе

Forbes
NFT, портрет собаки и береза с мантрами: что покупают молодые коллекционеры NFT, портрет собаки и береза с мантрами: что покупают молодые коллекционеры

Что за работы покупают молодые коллекционеры и зачем

Forbes
Nissan Judo. Автомобиль опередивший время Nissan Judo. Автомобиль опередивший время

Nissan Judo мог бы стать бестселлером продаж, но рынок был к нему не готов

4x4 Club
В 9 миллиардах световых лет от Земли найдена галактика-каннибал - брат-близнец Млечного Пути В 9 миллиардах световых лет от Земли найдена галактика-каннибал - брат-близнец Млечного Пути

Телескоп Джеймса Уэбба обнаружил близнеца Млечного Пути

ТехИнсайдер
Открыть в приложении