О главных мифах, связанных с гемофилией

ForbesЗдоровье

Мужская и царская болезнь: пять мифов о гемофилии, которые давно опровергнуты наукой

Кристина Устинкина

Иллюстрация Getty Images

Ежегодно 17 апреля проводят Всемирный день гемофилии — редкого генетического заболевания, вызванного дефицитом определенных белков в организме, с которым, по статистике ВОЗ, рождается один мальчик из 5000. Социолог и член правления Общества больных гемофилией города Москвы Кристина Устинкина рассказывает о главных мифах, связанных с гемофилией.

Всемирный день гемофилии проводят с 1989 года по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии (WFH). Именно 17 апреля родился создатель WFH Фрэнк Шнайбель, который создал федерацию в 1963 году.

Гемофилия принадлежит к числу редких заболеваний: у каждого человека в печени вырабатываются определенные белки, которые называются «факторы свертывания крови» — но у больных гемофилией этих белков недостаточно. Их принято обозначать римскими цифрами: если в организме наблюдается дефицит VIII фактора, ставится диагноз «гемофилия А», а при дефиците IX фактора — «гемофилия Б». Гемофилия А встречается в четыре раза чаще.

Каскад свертывания крови можно представить в виде выстроенных в ряд плашек домино, каждая из которых активирует следующую. При травме или порезе у здорового человека образуется сгусток, который останавливает кровотечение. У больного гемофилией этот процесс начинается, но не может закончиться, так как одна плашка домино не срабатывает. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют семейную историю заболевания, однако около 30% случаев вызваны спонтанной мутацией генов.

С гемофилией, как и с любым редким явлением, связано множество неверных представлений.

Миф 1: гемофилия — царская болезнь

Если человек слышал о гемофилии, то, как правило, в связи с историей последнего наследника престола Российской империи цесаревича Алексея Романова. У единственного сына Николая II и Александры Федоровны заболевание проявилось в младенчестве в виде кровотечения из пупочной ранки. Однажды цесаревич чуть не умер от носового кровотечения, так как кровь не останавливалась. Падения приводили к кровоизлияниям в суставы (это состояние называется «гемартроз»). Он причиняет человеку нестерпимую боль и способен разрушить сустав.

В начале XX века лабораторной диагностики не существовало, поэтому диагноз «гемофилия» был поставлен Алексею только после смерти, когда в 2007 году появилась возможность изучить ДНК его останков. Цесаревич унаследовал гемофилию типа Б от матери. Русская императрица Александра Федоровна была внучкой английской королевы Виктории — самой известной носительницы гемофилии. Заболевание передавалось по женской линии от королевы через ее дочерей и внучек. Именно так гемофилия распространилась среди высшей аристократии по всей Европе и получила название «царской болезни».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мужчины глазами девушек: что стоит за словами «масик», «тюбик», «штрих» и «чечик» Мужчины глазами девушек: что стоит за словами «масик», «тюбик», «штрих» и «чечик»

Зачем девушки придумали новую типологию мужчин?

Psychologies
Паразит рептилий два года прожил в глазу поевшей крокодилятины конголезки Паразит рептилий два года прожил в глазу поевшей крокодилятины конголезки

Врачи извлекли из глаза молодой женщины личинку пятиустки Armillifer grandis

N+1
Разводиться или нет? 5 вопросов, чтобы принять решение Разводиться или нет? 5 вопросов, чтобы принять решение

Стоит ли решаться на развод? Чтобы все взвесить, ответьте себе на эти вопросы

Psychologies
Не только собака Не только собака

Семь идеальных питомцев для маленького ребенка: дружелюбных и гипоаллергенных

Лиза
По следам Америго Веспуччи По следам Америго Веспуччи

Как менялись роли Америго Веспуччи в мировой науке?

Знание – сила
Секс-просвет, мутанты и монархия: 20 сериалов Netflix, которые нужно посмотреть всем Секс-просвет, мутанты и монархия: 20 сериалов Netflix, которые нужно посмотреть всем

Проекты Netflix, на которые не жалко потратить драгоценное время.

Правила жизни
Свет начал мерцать для разных людей на разной частоте Свет начал мерцать для разных людей на разной частоте

Ученые обнаружили разницу в скорости зрительного восприятия

N+1
Топ-модель из Еманжелинска: в чем феномен Ирины Шейк Топ-модель из Еманжелинска: в чем феномен Ирины Шейк

Как красавица из Челябинской области покорила весь мир?

Psychologies
Толстый и Достоевский Толстый и Достоевский

«Утопия»: как сериал о теории заговора породил теорию заговора

Weekend
Сказочный мир и нетривиальный сюжет: 5 книг в жанре мифологического фэнтези Сказочный мир и нетривиальный сюжет: 5 книг в жанре мифологического фэнтези

Подборка современных книг, которые оперируют мифами разных народов

ТехИнсайдер
Феномен высокого места: почему нас так тянет спрыгнуть с края Феномен высокого места: почему нас так тянет спрыгнуть с края

Что такое «зов бездны» и почему некоторые ему поддаются?

Psychologies
Детские травмы и страх секса у взрослой женщины: история девушки глазами терапевта Детские травмы и страх секса у взрослой женщины: история девушки глазами терапевта

Как насилие в детстве оказывает влияние на нашу взрослую жизнь?

Psychologies
5 неловких вопросов о сексе и честные ответы на них 5 неловких вопросов о сексе и честные ответы на них

Сексолог — о проблемах, с которыми люди сталкиваются в интимных отношениях

Psychologies
Исследование: грусть доставляет людям удовольствие Исследование: грусть доставляет людям удовольствие

Почему люди наслаждаются грустью, а не пытаются с ней справиться?

ТехИнсайдер
Катерина Мурашова: от гиперопеки к ипохондрии Катерина Мурашова: от гиперопеки к ипохондрии

Как гиперопека влияет на ментальное здоровье ребенка? Личная история

СНОБ
Рисунок Боуи и яйцо Фаберже на барахолке: как люди случайно находят шедевры искусства Рисунок Боуи и яйцо Фаберже на барахолке: как люди случайно находят шедевры искусства

История искусства знает много примеров, как шедевры находят на барахолках

Forbes
Фрики Юрского периода: 10 динозавров, в существование которых сложно поверить Фрики Юрского периода: 10 динозавров, в существование которых сложно поверить

Топ-10 динозавров, которые удивят вас и ваших детей

Maxim
Праздник послушания Праздник послушания

«Недоросль» как попытка победить простодушием коварство эпохи

Weekend
Что такое тосол и для чего он нужен Что такое тосол и для чего он нужен

Что такое тосол и чем он отличается от антифриза

РБК
От саванны до дивана: как появились сиамские и персидские кошки От саванны до дивана: как появились сиамские и персидские кошки

Как кошки совершили эволюционный рывок, покинув африканскую саванну?

Forbes
Смерть, кушетка и платяной шкаф Смерть, кушетка и платяной шкаф

«По Фрейду»: психоаналитик и теолог отвечают не на те вопросы

Weekend
7 признаков того, что жизнь проходит мимо вас 7 признаков того, что жизнь проходит мимо вас

Нравится ли вам то, как выглядит ваш обычный день? Что случилось с вашей мечтой?

Psychologies
У черных ревунов обнаружили эффект дорогого врага У черных ревунов обнаружили эффект дорогого врага

Обезьяны реагировали на голоса соседей менее агрессивно, чем на голоса чужаков

N+1
Александр Соколов: «Мы — регион белой нефти» Александр Соколов: «Мы — регион белой нефти»

Какие меры принимаются в Кировской области для улучшения качества

ФедералПресс
Дарья Милославская: «Мне бесконечно дороги слова Веры Кузьминичны: «С ней я ничего не боюсь» Дарья Милославская: «Мне бесконечно дороги слова Веры Кузьминичны: «С ней я ничего не боюсь»

«А выглядела она очень хорошо, а уж после «Травиаты» вообще расцветала...»

Караван историй
Ученые смогли расшифровать самую загадочную книгу в истории человечества — рукопись Войнича Ученые смогли расшифровать самую загадочную книгу в истории человечества — рукопись Войнича

Рукопись Войнича вот уже 600 лет ставит в тупик криптографов и историков

ТехИнсайдер
Глубокое обучение привлекли к проблеме аномального магнитного момента мюона Глубокое обучение привлекли к проблеме аномального магнитного момента мюона

Нейросеть пригодится в будущих экспериментах повышенной светимости

N+1
История автомобиля «Чайка»: как выглядит машина, характеристики История автомобиля «Чайка»: как выглядит машина, характеристики

«Чайка» стала светлым символом. Но недостижимым для простого смертного

РБК
ВОЗ сообщила о 3500 смертях от вирусных гепатитов в мире ежедневно ВОЗ сообщила о 3500 смертях от вирусных гепатитов в мире ежедневно

ВОЗ представила доклад о вирусных гепатитах Global hepatitis report

N+1
Дмитрий Куличков: «Табаков нередко повторял, что наше дело веселенькое. Театр для него был праздником» Дмитрий Куличков: «Табаков нередко повторял, что наше дело веселенькое. Театр для него был праздником»

«Мой дебют в кино случился в «Шукшинских рассказах», их снимал Аркадий Сиренко»

Коллекция. Караван историй
Открыть в приложении