Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Была лидером рынка, но проиграла Samsung и Apple: история HTC — производителя первых смартфонов на Android Была лидером рынка, но проиграла Samsung и Apple: история HTC — производителя первых смартфонов на Android

С чего начинала компания HTC и чем она занимаются сейчас?

VC.RU
Уход за пожилыми людьми: 5 лайфхаков, которые упростят жизнь Уход за пожилыми людьми: 5 лайфхаков, которые упростят жизнь

Ухаживать за пожилыми людьми – непростой ежедневный труд

Cosmopolitan
Пляжный этикет: как одеваться на курорте — правила, о которых ты не знала Пляжный этикет: как одеваться на курорте — правила, о которых ты не знала

Как сохранить баланс между хорошим вкусом и желанием отдохнуть?

VOICE
Правило двух недель: как пережить тяжелый разрыв Правило двух недель: как пережить тяжелый разрыв

Несколько советов, которые позволят тебе быстрее исцелиться от расставания

Cosmopolitan
«Поедете этапом в СИЗО, где вас будут насиловать». Монолог бывшего заключенного Ангарской колонии «Поедете этапом в СИЗО, где вас будут насиловать». Монолог бывшего заключенного Ангарской колонии

Что происходило в Ангарской колонии?

СНОБ
Спасают и калечат: 5 фактов о подушках безопасности Спасают и калечат: 5 фактов о подушках безопасности

Порой подушки безопасности становятся причиной гибели водителей и пассажиров

Вокруг света
Исследование BBC: похвала помогает не только тем, кого хвалят, но и говорящим Исследование BBC: похвала помогает не только тем, кого хвалят, но и говорящим

Почему не стоит пренебрегать похвалой

Inc.
Любовь или кошелек: как измены влияют на доход Любовь или кошелек: как измены влияют на доход

Чем полезен для верности баланс в заработке мужчины и женщины?

Psychologies
Юлдус Бахтиозина Юлдус Бахтиозина

Русская художница Юлдус Вильдановна Бахтиозина делает локальное глобальным

Собака.ru
Побочное явление цифровизации: как в России крадут и продают персональные данные Побочное явление цифровизации: как в России крадут и продают персональные данные

Черный рынок персональных данных растет в России каждый год

Forbes
Фата по талонам и спиртное по карточкам: как праздновали свадьбы в 1980-х Фата по талонам и спиртное по карточкам: как праздновали свадьбы в 1980-х

Как в предперестроечные времена устраивали свадьбы

Psychologies
Под километром льда в Антарктике найдены удивительные формы жизни, поедающие камни Под километром льда в Антарктике найдены удивительные формы жизни, поедающие камни

Возможно, колыбелью жизни окажется чрезвычайно холодное озеро

Популярная механика
Компании пытаются заменить электричество и нефть «экологичным» водородом: кто производит оборудование для этого рынка Компании пытаются заменить электричество и нефть «экологичным» водородом: кто производит оборудование для этого рынка

Почему автомобили на водороде не стали популярнее электрокаров?

VC.RU
Пенницы всосали сок растений под рекордным давлением больше одного мегапаскаля Пенницы всосали сок растений под рекордным давлением больше одного мегапаскаля

Это навык позволяет пенницам кормиться соком ксилемы

N+1
Киберпсихологи, авитологи и дизайнеры эмоций: профессии настоящего Киберпсихологи, авитологи и дизайнеры эмоций: профессии настоящего

Какие из необычных профессий наиболее актуальны для бизнеса прямо сейчас

Inc.
Заскучал? 9 способов провести время увлекательно и с пользой Заскучал? 9 способов провести время увлекательно и с пользой

Хватит лежать и плевать в потолок

Playboy
Свидания в Париже: записки в кафе, красная помада и радость жизни Свидания в Париже: записки в кафе, красная помада и радость жизни

Что действительно отражает особенности поведения жителей Парижа?

Psychologies
Классика времен «Сухого закона»: 5 самых крутых винтажных коктейлей Классика времен «Сухого закона»: 5 самых крутых винтажных коктейлей

От любимого коктейля Аль Капоне до напитка, которым дорожил Джон Стейнбек

Playboy
То, о чем нельзя забывать: эволюция поворотников То, о чем нельзя забывать: эволюция поворотников

Автомобильные поворотники не сразу обрели современный вид

Вокруг света
Как общаться с нетактичными людьми: 5 действенных стратегий Как общаться с нетактичными людьми: 5 действенных стратегий

Как защититься и добиться своего в общении с непростыми людьми

Psychologies
Эффект бабочки: как чешуекрылым насекомым удается оставаться для нас таинственными незнакомцами Эффект бабочки: как чешуекрылым насекомым удается оставаться для нас таинственными незнакомцами

Мы настолько привыкли к этим созданиям, что забыли, насколько они удивительны

Вокруг света
Дешёвая фурнитура и полиэстер в составе — как определить качество купальника Дешёвая фурнитура и полиэстер в составе — как определить качество купальника

Найти хороший качественный купальник по адекватной цене порой бывает непросто

Cosmopolitan
«Я влюбилась и упала в бездну»: история любви Елизаветы Боярской и ее мужа «Я влюбилась и упала в бездну»: история любви Елизаветы Боярской и ее мужа

Боярская и Матвеев стали одной из самых крепких пар российского кинематографа

Cosmopolitan
Как справиться с тревогой перед свадьбой? Как справиться с тревогой перед свадьбой?

Почему мы жутко нервничаем перед свадьбой и как это преодолеть?

Psychologies
С меня льет: 4 способа уменьшить потоотделение - от салонных до домашних С меня льет: 4 способа уменьшить потоотделение - от салонных до домашних

Как решить проблему повышенного потоотделения?

Cosmopolitan
«Мой выбор — не гнаться за молодостью и быть счастливой» «Мой выбор — не гнаться за молодостью и быть счастливой»

Нашей героине пятьдесят пять лет, и она уверена, что морщины — это красиво

Psychologies
Гений адаптации: как еноты захватили мир Гений адаптации: как еноты захватили мир

Енот — настоящий мультизверь. Он удачно собрал в себе черты разных животных

Вокруг света
6 привычек, от которых стоит отказаться, чтобы стать счастливее 6 привычек, от которых стоит отказаться, чтобы стать счастливее

Какие же привычки мешают нам начать жить лучше?

Psychologies
Овсянка, мэм! Твой уход за волосами больше не будет прежним Овсянка, мэм! Твой уход за волосами больше не будет прежним

Овес был популярным средством для лечения кожи на протяжении веков

Cosmopolitan
Горячая ванная вместо тренировки: как работает новый лайфхак для похудения Горячая ванная вместо тренировки: как работает новый лайфхак для похудения

Не любишь спорт, но обожаешь домашние бьюти-процедуры? Значит, это судьба!

Cosmopolitan
Открыть в приложении