Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Психотерапевт рассказала, как правильно хвалить детей, чтобы они выросли целеустремленными и уверенными в себе Психотерапевт рассказала, как правильно хвалить детей, чтобы они выросли целеустремленными и уверенными в себе

3 вещи, которые делают родители, воспитывающие психологически сильных детей

Inc.
12 сугубо научных фактов, о которых вы не знали 12 сугубо научных фактов, о которых вы не знали

Удивительные факты из мира науки

Популярная механика
Исследование: только в 1% статей об экономике можно встретить комментарии предпринимательниц Исследование: только в 1% статей об экономике можно встретить комментарии предпринимательниц

Женщины реже, чем мужчины, выступают как эксперты в материалах российских СМИ

Forbes
Барбара Брыльска: «Я живу, хотя моя жизнь оборвалась вместе с жизнью дочери...» Барбара Брыльска: «Я живу, хотя моя жизнь оборвалась вместе с жизнью дочери...»

Барбара Брыльска всю жизнь гонялась за счастьем и любовью

Коллекция. Караван историй
Гаитянский щелезуб и еще 3 ядовитые «ошибки природы» Гаитянский щелезуб и еще 3 ядовитые «ошибки природы»

«Ошибки природы» — ядовитые млекопитающие

Вокруг света
Рога и копыта ливонских рыцарей Рога и копыта ливонских рыцарей

Рыцарский шлем к середине XIII века претерпел много изменений

Дилетант
Правила нетворкинга на деловых мероприятиях: как события формируют сообщество единомышленников Правила нетворкинга на деловых мероприятиях: как события формируют сообщество единомышленников

Аспекты нетворкинга в рамках крупных мероприятий

Forbes
«Маленький командир»: 7 причин, по которым дети руководят взрослыми «Маленький командир»: 7 причин, по которым дети руководят взрослыми

За зрелостью в детях скрывается отчаяние и необходимость в защите

Psychologies
Вкусовая палитра: 7 натуральных пищевых красителей Вкусовая палитра: 7 натуральных пищевых красителей

Яркие красители обычно являются синтетическими, но бывают и исключения

Вокруг света
Актриса Сабина Ахмедова: Чтобы происходили перемены, нужны люди Актриса Сабина Ахмедова: Чтобы происходили перемены, нужны люди

Актриса Сабина Ахмедова — о проблемах домашнего насилия и харассмента

СНОБ
Честное «Удовольствие»: в прокат выходит фильм про порноиндустрию без нотаций и шок-контента Честное «Удовольствие»: в прокат выходит фильм про порноиндустрию без нотаций и шок-контента

Как «Удовольствие», несмотря на провокационную тему порно, понравился многим

Forbes
Самые безумные теории заговора про Луну Самые безумные теории заговора про Луну

Нацистские базы, космическая станция инопланетян и авария СССР — мифы про Луну

Maxim
Горячая линия Горячая линия

Как влияет жара и переизбыток солнца на нервную систему и наше настроение

Лиза
Как пережить безответную любовь. Советы психолога Как пережить безответную любовь. Советы психолога

Для чего существует безответная любовь? Почему некоторые живут с ней годами?

РБК
Особенности туристической подготовки внедорожников Особенности туристической подготовки внедорожников

Уроки школы автотуризма: как подготовить внедорожник к экспедиции

4x4 Club
Домашнее насилие и целомудрие до свадьбы: личная жизнь звезд фильма «Батальонъ» Домашнее насилие и целомудрие до свадьбы: личная жизнь звезд фильма «Батальонъ»

В жизнях актеров военной драмы «Батальонъ» кипят страсти

Cosmopolitan
Пикантные фото Хазановой и других звезд сериала «Краткий курс счастливой жизни» Пикантные фото Хазановой и других звезд сериала «Краткий курс счастливой жизни»

Откровенные снимки звезд сериала «Краткий курс счастливой жизни»

Cosmopolitan
Витамины, масла, SPF: как помочь коже пережить летнюю жару Витамины, масла, SPF: как помочь коже пережить летнюю жару

Ура, лето! Наверное, ни один сезон мы не ждем с таким нетерпением

Cosmopolitan
От «рыженькой» из От «рыженькой» из

Свою карьеру звезды "первого эшелона" Анна Седокова начала в 2002 году

Cosmopolitan
Шейк против Гаги: бьюти-битва экс-подруг Брэдли Купера Шейк против Гаги: бьюти-битва экс-подруг Брэдли Купера

Какие бьюти-эксперименты пробовали девушки, покорившие сердце Брэдли Купера?

Cosmopolitan
Статистика: 10 мобильных приложений, которые больше всего раздражают, и 10 — которые приносят удовольствие Статистика: 10 мобильных приложений, которые больше всего раздражают, и 10 — которые приносят удовольствие

Как приложения делают людей довольными, а какие выводят из себя

Maxim
7 признаков сильных духом людей 7 признаков сильных духом людей

Сила духа — качество, которое каждый в состоянии выработать в себе

Psychologies
Топ-10 неожиданных фактов о младенцах Топ-10 неожиданных фактов о младенцах

Самых необычных физических особенностях младенцев

Популярная механика
Хроники юрского периода Хроники юрского периода

Как воссоздается облик животных, исчезнувших 65 миллионов лет назад

Вокруг света
Отстрел полосатых неясытей пошел на пользу пятнистым Отстрел полосатых неясытей пошел на пользу пятнистым

Орнитологи нашли способ замедлить падение численности пятнистых неясытей

N+1
Тамара Романова Тамара Романова

В России живут трое праведников, 99-летняя Тамара Григорьевна — в Петербурге

Собака.ru
Как создать единорога: возможности генной инженерии Как создать единорога: возможности генной инженерии

Можно ли получить генетически модифицированную породу лошадей?

Популярная механика
Мороженое и сорбеты: история и 4 оригинальных рецепта Мороженое и сорбеты: история и 4 оригинальных рецепта

История мороженого и интересные варианты прохладительного десерта

Вокруг света
Хата не с краю. Почему Москва, в отличие от России, идеальна для экспатов Хата не с краю. Почему Москва, в отличие от России, идеальна для экспатов

Россию сочли непригодной для экспатов

СНОБ
Сила Оли Сила Оли

Как Оля Осокина создала платформу Aiby и привлекла многомиллионные инвестиции

Harper's Bazaar
Открыть в приложении