Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как вдохновляться на неинтересные дела Как вдохновляться на неинтересные дела

Найти вдохновение на дела, которые совсем не хочется делать

VC.RU
Тиран или тоже жертва? Какую роль в заточении Спирс играет ее младшая сестра Тиран или тоже жертва? Какую роль в заточении Спирс играет ее младшая сестра

Почему сестра Бритни Спирс молчала все эти годы?

Cosmopolitan
Любовные сцены и «Оскар»: удивительные факты о фильме «Москва слезам не верит» Любовные сцены и «Оскар»: удивительные факты о фильме «Москва слезам не верит»

Судьбоносная картина режиссера Владимира Меньшова — «Москва слезам не верит»

Cosmopolitan
Нурлан Сабуров — о Нурлан Сабуров — о

Главный казах в российском стендапе провел ликбез по юмору образца 2021 года

Esquire
Лига защиты монстров Лига защиты монстров

Стоит ли беспокоиться, если подросток создает организацию по защите монстров?

СНОБ
Из дерева сделали ион-проводящие мембраны Из дерева сделали ион-проводящие мембраны

Ученые покрыли древесину гидрогелем и превратили ее в ион-селективный материал

N+1
Вторые после человека: 6 фактов о дельфинах Вторые после человека: 6 фактов о дельфинах

Шесть интересных фактов о дельфинах

Вокруг света
Физики убедились в равенстве темпов распада W-бозонов на мюоны и таоны Физики убедились в равенстве темпов распада W-бозонов на мюоны и таоны

Физики проследили за распадом W-бозонов на детекторе ATLAS

N+1
Альтернатива туристическому югу: лучшие пляжи Приморья Альтернатива туристическому югу: лучшие пляжи Приморья

На берегу Японского моря есть все составляющие летнего отдыха

Forbes
Женщины острее чувствуют вкусы: возможно ли похудеть на 10 килограммов за месяц Женщины острее чувствуют вкусы: возможно ли похудеть на 10 килограммов за месяц

Как экстремальные диеты и занятия спортом влияют на организм и психику человека

Forbes
Толлундский человек перед смертью поел каши и немного рыбы Толлундский человек перед смертью поел каши и немного рыбы

Ученые изучили рацион толлундского человека

N+1
Может ли ИИ думать как человек: эксперимент с моделью системы Может ли ИИ думать как человек: эксперимент с моделью системы

Можно ли разработать ИИ, устроенный по принципу человеческого мозга?

Популярная механика
Зависит от возраста: как правильно худеть в 30, 40 и 50 лет Зависит от возраста: как правильно худеть в 30, 40 и 50 лет

Почему при похудении стоит принимать во внимание возраст

Cosmopolitan
Врать по-русски: 9 фактов об «Охотниках на привале» Врать по-русски: 9 фактов об «Охотниках на привале»

Почему «Охотники на привале» – это картина-анекдот

Вокруг света
Формула успеха: энергия и классные идеи Формула успеха: энергия и классные идеи

Как проходит день блогера-миллионника?

OK!
Смертельно опасны: 3 красивых цветка, которые лучше не рвать Смертельно опасны: 3 красивых цветка, которые лучше не рвать

Сорвав незнакомый цветок, можно подвергнуть себя и близких опасности

Вокруг света
Стесняюсь спросить: 18 важных вопросов тренеру по боксу (и еще один) Стесняюсь спросить: 18 важных вопросов тренеру по боксу (и еще один)

Чем бокс отличается от других боевых искусств и поможет ли он похудеть?

Esquire
Аномальная погода в России: чего ждать и к чему готовиться Аномальная погода в России: чего ждать и к чему готовиться

Может ли жара быть следствием глобального потепления?

Playboy
Болезни большого города: книги о стрессе, тревоге и травмах с хорошей научной базой Болезни большого города: книги о стрессе, тревоге и травмах с хорошей научной базой

Депрессия, детские травмы, тревожность – можно ли помочь себе с помощью книг?

Популярная механика
Как получить, заменить, проверить СТС: это должен знать каждый водитель Как получить, заменить, проверить СТС: это должен знать каждый водитель

Зачем нужно свидетельство о регистрации, и чем оно отличается от техпаспорта?

РБК
Почему животные могут распознать количество объектов, но не могут их сосчитать Почему животные могут распознать количество объектов, но не могут их сосчитать

Не только люди могут воспринимать количественную информацию

Популярная механика
Высокие технологии в образовании: хайп или необходимость Высокие технологии в образовании: хайп или необходимость

Какие технологии действительно востребованы в образовательной среде?

Популярная механика
«Мой выбор — не гнаться за молодостью и быть счастливой» «Мой выбор — не гнаться за молодостью и быть счастливой»

Нашей героине пятьдесят пять лет, и она уверена, что морщины — это красиво

Psychologies
Воздух внутри вашего дома может быть грязнее, чем на улице Воздух внутри вашего дома может быть грязнее, чем на улице

Dyson изучили качество воздуха и его влияние на здоровье человека

GQ
«Шла в театральный, попала на журфак»: страшно ли поступить не туда, куда планировал «Шла в театральный, попала на журфак»: страшно ли поступить не туда, куда планировал

Если поступить не в тот вуз, то «все пойдет наперекосяк». Так ли это?

Psychologies
Токсичность в команде: что делать и как работать Токсичность в команде: что делать и как работать

От того, как участники команды работают друг с другом, зависит результат проекта

Популярная механика
Жены и мужья звезд сериала «Год культуры»: Бондарчука, Медынич, Яценко и других Жены и мужья звезд сериала «Год культуры»: Бондарчука, Медынич, Яценко и других

Личная жизнь актеров, сыгравших в сериале «Год культуры»

Cosmopolitan
Дарья Повереннова: У меня больше не было права на ошибку Дарья Повереннова: У меня больше не было права на ошибку

Дарья Повереннова дала себе еще один шанс на любовь

Лиза
Пенницы всосали сок растений под рекордным давлением больше одного мегапаскаля Пенницы всосали сок растений под рекордным давлением больше одного мегапаскаля

Это навык позволяет пенницам кормиться соком ксилемы

N+1
Полный фейстюн! Зачем девушки переделывают лица как на масках в инстаграме Полный фейстюн! Зачем девушки переделывают лица как на масках в инстаграме

Хирург: какие операции стали популярны в нашей стране из-за фейстюн-тренда

Cosmopolitan
Открыть в приложении