Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Почему мужчине легче похудеть, чем женщине? Дело в гормонах, и вот как они мешают сбросить вес Почему мужчине легче похудеть, чем женщине? Дело в гормонах, и вот как они мешают сбросить вес

Ученые провели эксперимент и узнали, почему мужчины худеют быстрее женщин

Вокруг света
Какой главный совет вы хотели бы дать вашему ребенку? Какой главный совет вы хотели бы дать вашему ребенку?

Какой полезный и важный жизненный совет стоит дать своему ребенку?

СНОБ
Как взаимная поддержка помогает сохранить отношения. Отрывок из книги психотерапевта Как взаимная поддержка помогает сохранить отношения. Отрывок из книги психотерапевта

Как сострадание к партнеру и самому себе помогает качественно улучшить отношения

СНОБ
Найден источник Черной Смерти — одной из самых смертоносных пандемий за всю историю Найден источник Черной Смерти — одной из самых смертоносных пандемий за всю историю

Черная смерть была первой волной 500-летней пандемии

ТехИнсайдер
Я вижу, о чем вы думаете Я вижу, о чем вы думаете

Как агенты ФБР читают людей

kiozk originals
Потрясающие времена Потрясающие времена

Startup Village – это мероприятие для общения предпринимателей с инвесторами

ТехИнсайдер
Почему советское мороженое стало предметом культа Почему советское мороженое стало предметом культа

Вспоминаем времена, когда пломбир был единственным недефицитным продуктом

Maxim
Нырнуть в Баренцево море и поймать волну в Финском заливе: 5 направлений для экстремального водного туризма в России Нырнуть в Баренцево море и поймать волну в Финском заливе: 5 направлений для экстремального водного туризма в России

Экстремальный водный туризм России: рассказывают профессионалы

Вокруг света
Ученые открыли новый тип соединений в атмосфере — гидротриоксиды. Рассказываем, чем они опасны Ученые открыли новый тип соединений в атмосфере — гидротриоксиды. Рассказываем, чем они опасны

Гидротриоксиды — чрезвычайно реактивные и опасные вещества

Вокруг света
Война дала и отобрала все: каким был «несравненный партизан» Нестор Махно Война дала и отобрала все: каким был «несравненный партизан» Нестор Махно

Смыслом жизни Нестора Махно была война

Вокруг света
Татьяна Кочнова Татьяна Кочнова

Дизайнер Татьяна Кочнова совершила переворот в свадебной моде

Собака.ru
Как гены влияют на наш вкус? Как гены влияют на наш вкус?

Как гены и микробы в кишечнике влияют на наши вкусовые предпочтения?

Новый очаг
Природа цифровой зависимости: почему мы не расстаемся с «онлайном» и как с этим быть Природа цифровой зависимости: почему мы не расстаемся с «онлайном» и как с этим быть

Почему техника стала источником новой зависимости и как этим управлять

ТехИнсайдер
Француженки уже не те: как на самом деле парижанки одеваются летом Француженки уже не те: как на самом деле парижанки одеваются летом

Как выглядят современные француженки

VOICE
Изотопы азота указали на высокое положение мегалодона в цепи питания Изотопы азота указали на высокое положение мегалодона в цепи питания

Трофический уровень мегалодона был выше, чем у любых других акул

N+1
Жизнь в трущобах: 4 места, куда туристам не стоит выбираться самостоятельно Жизнь в трущобах: 4 места, куда туристам не стоит выбираться самостоятельно

Готовы ли вы окунуться в жизнь бедных кварталов мегаполисов?

Вокруг света
«И будет рыдать земля: Как у индейцев отняли Америку» «И будет рыдать земля: Как у индейцев отняли Америку»

Отрывок из истории покорения Американского Запада

N+1
Чтение выходного дня: фрагмент детской и крайне познавательной книги о мигрантах Чтение выходного дня: фрагмент детской и крайне познавательной книги о мигрантах

Книга для детей рассказывает истории мигрантов в художественной форме

Правила жизни
Технопарад Технопарад

Линзы с AR, новая ракета Nasa Space Launch System и запись звуков на Марсе

ТехИнсайдер
И посмотреть, и почитать: 7 удачных экранизаций книг — сериалы, которые вам стоит увидеть И посмотреть, и почитать: 7 удачных экранизаций книг — сериалы, которые вам стоит увидеть

В руках талантливого режиссера некоторые книжные сюжеты получают новое прочтение

Правила жизни
Fargo: «Блогеры потеряли восемьдесят процентов дохода» Fargo: «Блогеры потеряли восемьдесят процентов дохода»

Что сейчас происходит с блогерами и музыкантами и как продавать свои песни

ЖАРА Magazine
Этот шар пора сдувать Этот шар пора сдувать

Можно ли избежать увеличения веса и вздутия живота во время месячных

Лиза
Компьютер не видит SSD: что делать? Компьютер не видит SSD: что делать?

Рассказываем, почему компьютер не видит SSD и как решить эту проблему

CHIP
Первые соревнования по плаванию проводились в открытом море: 5 шокирующих фактов из истории Олимпийских игр Первые соревнования по плаванию проводились в открытом море: 5 шокирующих фактов из истории Олимпийских игр

Все самое интересное и неизвестное о популярных международных соревнованиях

ТехИнсайдер
Дело не в еде: как я похудела на 47 кг Дело не в еде: как я похудела на 47 кг

Моя личная история – это не только история снижения веса

Новый очаг
В год около 100 переездов: 10 фактов, которые удивляют в жизни оленеводов на Ямале В год около 100 переездов: 10 фактов, которые удивляют в жизни оленеводов на Ямале

Представители малых народов совмещают традиции и современные технологии

Вокруг света
Каким был Юрий Шатунов. Краткая биография звезды 80-х Каким был Юрий Шатунов. Краткая биография звезды 80-х

Как развивалась карьера Юры Шатунова

СНОБ
Как братья-миллиардеры превратили стартап Stripe в «единорога» стоимостью $95 млрд Как братья-миллиардеры превратили стартап Stripe в «единорога» стоимостью $95 млрд

Братья-миллиардеры превратили Stripe в один из самых прибыльных стартапов

Forbes
Ремонт без хлопот: Будь проще и… сэкономишь Ремонт без хлопот: Будь проще и… сэкономишь

От чего следует отказаться, чтобы снизить затраты на ремонт

Лиза
Не растениями едиными: как люди используют животных в медицине Не растениями едиными: как люди используют животных в медицине

Словосочетание «лекарственные животные» порой вызывает недоумение

Вокруг света
Открыть в приложении