Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Певчие избранники России»: что мы знаем о дроздах — обитателях лесов и городов «Певчие избранники России»: что мы знаем о дроздах — обитателях лесов и городов

У этих прожорливых пернатых, с которыми воюют садоводы, есть немало достоинств

Вокруг света
Правила жизни Тупака Шакура Правила жизни Тупака Шакура

Рэпер, умер 13 сентября 1996 года в возрасте 25 лет

Правила жизни
«Песнь клетки: Медицинские исследования и новый человек» «Песнь клетки: Медицинские исследования и новый человек»

Что переносит система циркуляции крови

N+1
«Божественная босоножка»: жизнь и трагедия Айседоры Дункан «Божественная босоножка»: жизнь и трагедия Айседоры Дункан

Ее жизнь — как будто сценарий бразильского сериала

Вокруг света
Почему взрослые дети не уважают зрелых родителей: мнение и советы психоаналитика Почему взрослые дети не уважают зрелых родителей: мнение и советы психоаналитика

Почему мы считаем родительские убеждения устаревшими и обесцениваем их опыт

Psychologies
История советского контрснайпера: как школьный завхоз уложил 422 фашиста История советского контрснайпера: как школьный завхоз уложил 422 фашиста

Василий Теркин действительно существовал и был одним из лучших контрснайперов

ТехИнсайдер
Это ящерица или фарш на ножках? 5 фактов об удивительном красном тегу из Аргентины Это ящерица или фарш на ножках? 5 фактов об удивительном красном тегу из Аргентины

Что едят и как живут экзотические красные ящерицы

Вокруг света
В мире костюмов: секреты стиля Николая Дроздова В мире костюмов: секреты стиля Николая Дроздова

Николай Дроздов — воплощение стиля ученого-полевика

Правила жизни
Большие обитатели больших морей: что мы знаем об альбатросах Большие обитатели больших морей: что мы знаем об альбатросах

Альбатросы — величайшие в мире странники

Вокруг света
Мавзолей Джучи-хана оказался построен через 100 лет после его смерти Мавзолей Джучи-хана оказался построен через 100 лет после его смерти

Старший сын Чингисхана, возможно, никогда не был похоронен в известной гробнице

N+1
Отдохните от себя: как быть свободным в свободное время Отдохните от себя: как быть свободным в свободное время

Три проверенных способа по-настоящему отдохнуть

VC.RU
На квасе или на кефире? А может быть на пиве? 5 беспроигрышных рецептов окрошки На квасе или на кефире? А может быть на пиве? 5 беспроигрышных рецептов окрошки

Окрошка — блюдо для полета фантазии

ТехИнсайдер
Почему одни люди склонны слышать Почему одни люди склонны слышать

Что делает людей предрасположенными к "паранормальному" опыту слуховых явлений

ТехИнсайдер
«Полный бред! Скептицизм в мире больших данных». Как относиться к получаемой информации критически «Полный бред! Скептицизм в мире больших данных». Как относиться к получаемой информации критически

Отрывок из книги «Полный бред! Скептицизм в мире больших данных»

N+1
Анна Старшенбаум: «Я люблю жизнь. Мне очень многое в ней нравится» Анна Старшенбаум: «Я люблю жизнь. Мне очень многое в ней нравится»

Анну Старшенбаум называют «ангелом с детским взглядом»

Здоровье
Как энергетики влияют на нас и почему после их употребления наступает упадок сил? Как энергетики влияют на нас и почему после их употребления наступает упадок сил?

Опасны ли энергетики? И что происходит в организме при их употреблении?

ТехИнсайдер
Первые водолазы Первые водолазы

Эрнст Гаузен сумел исполнить мечту человечества о покорении подводного мира

Вокруг света
Как гены влияют на наш вкус? Как гены влияют на наш вкус?

Как гены и микробы в кишечнике влияют на наши вкусовые предпочтения?

Новый очаг
Заблуждения о военных тактиках древности Заблуждения о военных тактиках древности

Прошлое было не просто ужаснее, чем мы думаем, но еще и гораздо приземленнее

Maxim
Церкви в самом невероятном месте на свете — Антарктиде Церкви в самом невероятном месте на свете — Антарктиде

На ледяном континенте умудрились построить часовни и русские, и американцы

Maxim
Московский оборотень: история первого советского маньяка, который ненавидел богачей Московский оборотень: история первого советского маньяка, который ненавидел богачей

Первым серийным убийцей в СССР стал Василий Комаров, убивший 29 человек

VOICE
7 неожиданных идей как использовать таблетки для посудомойки в быту 7 неожиданных идей как использовать таблетки для посудомойки в быту

Для чего еще нужны таблетки для посудомойки

Лиза
Археолог-любитель нашел второй фрагмент редкого меча эпохи викингов Археолог-любитель нашел второй фрагмент редкого меча эпохи викингов

Археолог-любитель обнаружил фрагмент меча эпохи викингов

N+1
«Сын разрушил нашу семью»: Лиам Пейн разорвал отношения с Шерил Коул «Сын разрушил нашу семью»: Лиам Пейн разорвал отношения с Шерил Коул

Лиам Пейн поделился откровениями о личной жизни

VOICE
Древних людей из Леванта заподозрили в использовании огня около миллиона лет назад Древних людей из Леванта заподозрили в использовании огня около миллиона лет назад

Ученые повторно исследовали материалы с ашельского памятника Еврон

N+1
Природа цифровой зависимости: почему мы не расстаемся с «онлайном» и как с этим быть Природа цифровой зависимости: почему мы не расстаемся с «онлайном» и как с этим быть

Почему техника стала источником новой зависимости и как этим управлять

ТехИнсайдер
«Женихи хотела»: почему советские девушки заводили романы с военнопленными «Женихи хотела»: почему советские девушки заводили романы с военнопленными

Женщины времен войны обращали внимание на иностранцев, попавших в лагеря

VOICE
Первые соревнования по плаванию проводились в открытом море: 5 шокирующих фактов из истории Олимпийских игр Первые соревнования по плаванию проводились в открытом море: 5 шокирующих фактов из истории Олимпийских игр

Все самое интересное и неизвестное о популярных международных соревнованиях

ТехИнсайдер
История крупнейшего ограбления поезда начала XX века История крупнейшего ограбления поезда начала XX века

Масштабная операция по ограблению почтового поезда в императорской России

СНОБ
Почему вообще не хочется отношений с противоположным полом: 5 причин Почему вообще не хочется отношений с противоположным полом: 5 причин

Если вам не хочется отношений, это нормально

Psychologies
Открыть в приложении