Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Штаны из тента для палатки: как джинсы за 150 лет превратились из спецовки в самую популярную одежду в мире Штаны из тента для палатки: как джинсы за 150 лет превратились из спецовки в самую популярную одежду в мире

История брюк, без которых невозможно представить современный гардероб

Вокруг света
Сын стал дочерью, в любви полный штиль: трагедия и одиночество богатейшего человека Земли Илона Маска Сын стал дочерью, в любви полный штиль: трагедия и одиночество богатейшего человека Земли Илона Маска

За званием самого богатого человека в мире скрывается много проблем

VOICE
Как война меняет людей и брак — в 15 цитатах из романа «Балканская трилогия» Как война меняет людей и брак — в 15 цитатах из романа «Балканская трилогия»

О чем роман «Балканская трилогия» и почему он так хорошо показывает войну

Psychologies
«Заботиться о себе надо комплексно»: специалисты — о лечении кожи и волос «Заботиться о себе надо комплексно»: специалисты — о лечении кожи и волос

Специалисты красоты все чаще работают в команде с людьми смежных специальностей

РБК
Первая минута Первая минута

Как заставить начало разговора работать на результат

kiozk originals
Альпы зарастают деревьями. Почему это тревожит ученых? Альпы зарастают деревьями. Почему это тревожит ученых?

За сорок лет склоны Альпийских гор стали зеленее на 77%, и это только начало

Вокруг света
Одна из худших машин в мире: история автомобиля Yugo Одна из худших машин в мире: история автомобиля Yugo

«Юго — это ненадолго» — шутят белградские автомобилисты

Вокруг света
Напоить сайгака Напоить сайгака

Удастся ли сохранить сайгаков?

Вокруг света
10 причин, почему тебя так любят комары. От группы крови до алкоголя 10 причин, почему тебя так любят комары. От группы крови до алкоголя

Почему некоторые люди особенно «неотразимы» для комаров?

Лиза
Женщина на грани политической катастрофы: Джулия Робертс в сериале про «Уотергейт» Женщина на грани политической катастрофы: Джулия Робертс в сериале про «Уотергейт»

«Газлит» — политический триллер о Уотергейтском скандале

Forbes
Назвали в честь россиянки: в Якутии впервые нашли шипоноску, которая жила в одно время с динозаврами Назвали в честь россиянки: в Якутии впервые нашли шипоноску, которая жила в одно время с динозаврами

Сибирский янтарь хранит еще немало тайн, уверены ученые

Вокруг света
По секрету всему свету: что такое порноместь и можно ли за нее сесть в тюрьму По секрету всему свету: что такое порноместь и можно ли за нее сесть в тюрьму

Что движет теми, кто оборачивает знаки расположения в оружие против бывшей

Maxim
Ручной тормоз: виды и главные ошибки при эксплуатации Ручной тормоз: виды и главные ошибки при эксплуатации

Разбираемся, что такое «ручник» и как он работает

РБК
Фитнес есть, а результата нет Фитнес есть, а результата нет

Тренировки «не работают». Почему?

Лиза
Что такое упрощенные машины, и какие из них первыми появятся на дорогах Что такое упрощенные машины, и какие из них первыми появятся на дорогах

Зачем нужен возврат к прежним стандартам производства автомобилей?

РБК
Главная трагедия всей жизни Меган Маркл произошла после свадьбы с принцем Гарри Главная трагедия всей жизни Меган Маркл произошла после свадьбы с принцем Гарри

Меган Маркл обладала особым талантом для перемен в мире, считает эксперт

VOICE
Когда сила воли не работает: как менять себя и жизнь с помощью терапии субличностей Когда сила воли не работает: как менять себя и жизнь с помощью терапии субличностей

Как навести порядок в отношениях с самим собой?

Psychologies
Шутки Кубрика и исповедь рэп-легенды: 5 самых интересных фильмов Beat Film Festival Шутки Кубрика и исповедь рэп-легенды: 5 самых интересных фильмов Beat Film Festival

Интервью Джейн Биркин, гонки на лодках Венеции и звезды подростковой драмы 90-х

Forbes
20 имен для мальчиков и девочек, которые напомнят вам о лете 20 имен для мальчиков и девочек, которые напомнят вам о лете

Некоторые имена имеют самое прямое отношение к лету

Вокруг света
Опять вляпался: 10 популярных пятен и как их вывести раз и навсегда Опять вляпался: 10 популярных пятен и как их вывести раз и навсегда

На каждое пятно найдется свой антипятин. Изучаем!

ТехИнсайдер
Украденная жизнь: история Джейси Дьюгард, которая провела 18 лет в плену у маньяка Украденная жизнь: история Джейси Дьюгард, которая провела 18 лет в плену у маньяка

Семья Дьюгард перебралась в Калифорнию, считая, что этот штат самым спокойный

VOICE
Сицилийский галстук, испанский стыд и другие интересные выражения-иностранцы Сицилийский галстук, испанский стыд и другие интересные выражения-иностранцы

Идиомы с иностранными отсылками, которые прописались в нашем словаре

Maxim
Как накормить мир и не убить планету Как накормить мир и не убить планету

Болевая точка сельского хозяйства – корма. Общая проблема – нехватка протеина

ТехИнсайдер
20 легендарных мультфильмов для всех возрастов, которые должен посмотреть каждый хоть раз в жизни 20 легендарных мультфильмов для всех возрастов, которые должен посмотреть каждый хоть раз в жизни

Эти анимационные фильмы могут поднять настроение не только детям

Правила жизни
Одна вокруг света: новая страна и ночь в полицейском участке Одна вокруг света: новая страна и ночь в полицейском участке

172-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко: Перу

Forbes
Болливудские драмы и MBA из подвала: к чему готовиться предпринимателю в Индии Болливудские драмы и MBA из подвала: к чему готовиться предпринимателю в Индии

Как современному предпринимателю вести бизнес в Индии?

Forbes
Вместо уколов и таблеток: робот-оригами доставит лекарство прямо к больному органу Вместо уколов и таблеток: робот-оригами доставит лекарство прямо к больному органу

Изобретение американских ученых уже называют революцией в медицине

Вокруг света
Директор Фонда борьбы с лейкемией — об умении помогать осознанно Директор Фонда борьбы с лейкемией — об умении помогать осознанно

Почему фонды — это не про страх и смерть, а про жизнь и счастье?

РБК
Зачем насекомым хоботки? Зачем насекомым хоботки?

Насекомые приспособлены к условиям обитания лучше большинства других животных

Наука и жизнь
Первые водолазы Первые водолазы

Эрнст Гаузен сумел исполнить мечту человечества о покорении подводного мира

Вокруг света
Открыть в приложении