Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Устремленные в небо: посмотрите на 10 самых высоких памятников в России Устремленные в небо: посмотрите на 10 самых высоких памятников в России

10 самых высоких памятников нашей страны

Вокруг света
Ваби-саби: 3 упражнения, чтобы видеть красоту в простых вещах Ваби-саби: 3 упражнения, чтобы видеть красоту в простых вещах

В восточной культуре мы находим источник радости, духовных сил и вдохновения

Psychologies
Желтая кофта Маяковского: как поэты Серебряного века становились иконами стиля Желтая кофта Маяковского: как поэты Серебряного века становились иконами стиля

Как галстук-бант и желтая кофта Маяковского стали символами нового искусства

Forbes
Семена государственной важности Семена государственной важности

К 2030 году Россия должна закрыть продукцией 75% от потребности для сева

Агроинвестор
Цирцея и Фея Моргана: как героини древних мифов вдохновляют современных писательниц Цирцея и Фея Моргана: как героини древних мифов вдохновляют современных писательниц

Шесть современных произведений, которые переосмысляют легендарные сюжеты

Forbes
Не растениями едиными: как люди используют животных в медицине Не растениями едиными: как люди используют животных в медицине

Словосочетание «лекарственные животные» порой вызывает недоумение

Вокруг света
Какие нарушения в организме влияют на кожу лица Какие нарушения в организме влияют на кожу лица

Глаза — зеркало души, а кожа лица — зеркало всего организма

Psychologies
Эксперт рассказал, как правильно экономить на электроэнергии Эксперт рассказал, как правильно экономить на электроэнергии

Самые простые и универсальные способы экономии от эксперта

ТехИнсайдер
Самки тасманийских сцинков сменили пол в утробе матери Самки тасманийских сцинков сменили пол в утробе матери

Тасманийские сцинки могут менять соотношение полов среди потомства

N+1
Археологи обнаружили на турецком побережье четыре местонахождения с орудиями нижнего палеолита Археологи обнаружили на турецком побережье четыре местонахождения с орудиями нижнего палеолита

Артефакты могут указать на маршрут расселения древних людей

N+1
Что у Китая с Тайванем? Что у Китая с Тайванем?

Почему Китайская Народная Республика и Китайская Республика не дружат?

Maxim
Что такое тип телосложения и как его определить Что такое тип телосложения и как его определить

Различия между типами телосложения и их значение

РБК
Как выбрать форму ногтей: советы мастера по маникюру Как выбрать форму ногтей: советы мастера по маникюру

Разбираемся в разновидностях форм ногтей и сочетаниях с цветом и длиной

РБК
Как проходят собеседования в Tinder, Uber, Lyft, Playstation и Amazon Как проходят собеседования в Tinder, Uber, Lyft, Playstation и Amazon

Как подготовиться к собеседованиям в Playstation или Amazon

VC.RU
Правила жизни Льва Гумилева Правила жизни Льва Гумилева

Советский ученый, историк, писатель, создатель пассионарной теории этногенеза

Правила жизни
Гендер нашего времени Гендер нашего времени

«Род мужской»: хоррор Алекса Гарленда о коллизии полов

Weekend
«И темнота твоя мне одному совсем, совсем ни к чему»: памяти Юрия Шатунова «И темнота твоя мне одному совсем, совсем ни к чему»: памяти Юрия Шатунова

Феномен суперзвезды 80-х — Юры Шатунова

Правила жизни
Что нужно доложить в автомобильную аптечку, чтобы она стала по-настоящему полезной Что нужно доложить в автомобильную аптечку, чтобы она стала по-настоящему полезной

Чем стоит дополнить автомобильную аптечку?

Maxim
Как одеваться, чтобы тебя не обчистили: объясняют сами карманники Как одеваться, чтобы тебя не обчистили: объясняют сами карманники

Как должен быть одет человек, чтобы у него было невозможно вытащить бумажник?

Maxim
Небоскреб для избранных Небоскреб для избранных

Уже с момента застройки этот дом считался самым престижным в столице

Караван историй
Легко ли быть молодым: 5 книг ко Дню молодежи Легко ли быть молодым: 5 книг ко Дню молодежи

Книги, которые помогут молодым людям сориентироваться в жизни, лучше понять себя

ТехИнсайдер
В магическом трехслойном графене нашли два режима сверхпроводимости В магическом трехслойном графене нашли два режима сверхпроводимости

Физики исследовали сверхпроводимость в трехслойном графене

N+1
Веломаршруты по Москве, Подмосковью, Санкт-Петербургу и Ленинградской области Веломаршруты по Москве, Подмосковью, Санкт-Петербургу и Ленинградской области

Где кататься на велосипеде в Москве и Санкт-Петербурге?

СНОБ
Маленькая, но горная птичка: зачем ученые переселили колибри и что из этого вышло Маленькая, но горная птичка: зачем ученые переселили колибри и что из этого вышло

Крылатые аборигены Нового Света не вынесут перемен

Вокруг света
8 неожиданных причин хронической усталости 8 неожиданных причин хронической усталости

Среди множества причин хронической усталости выделяют ускоренный ритм жизни

Psychologies
Восстановление после родов: что важно знать Восстановление после родов: что важно знать

Какие обследования необходимы и каких врачей лучше посетить после родов

Psychologies
Женщина из некрополя аварского периода пострадала от туберкулезного остеомиелита Женщина из некрополя аварского периода пострадала от туберкулезного остеомиелита

Палеопатологи исследовали останки VIII века, обнаруженные в Венгрии

N+1
Как добавить бота в Дискорд сервер? Подробная инструкция от CHIP Как добавить бота в Дискорд сервер? Подробная инструкция от CHIP

Как искать ботов, как создавать их и добавлять на свой канал в Дискорде

CHIP
Ближе к звездам: как Эмма Грид помогает семейству Кардашьян строить бизнес-империю Ближе к звездам: как Эмма Грид помогает семейству Кардашьян строить бизнес-империю

Как Эмма Грид заработала себе место в рейтинге богатейших женщин США

Forbes
Как одиночество убивает наш мозг и почему нас спасут соцсети, шопинг и собаки Как одиночество убивает наш мозг и почему нас спасут соцсети, шопинг и собаки

Отрывок из книги «Устойчивый мозг» о том, как сохранить его продуктивность

Forbes
Открыть в приложении