Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Алиса умеет мечтать Алиса умеет мечтать

Алиса Вольская рассказывает Ариану Романовскому свою версию «Дьявол носит Prada»

Tatler
Краткая история наготы Краткая история наготы

Как менялось отношение человечества к обнаженному телу

Правила жизни
Разговор в пустоту: 10 причин, почему тебя не слушают Разговор в пустоту: 10 причин, почему тебя не слушают

Почему люди отказываются воспринимать информацию, если она исходит от тебя?

VOICE
Почему ученые не доверяют срокам годности на пищевых упаковках Почему ученые не доверяют срокам годности на пищевых упаковках

Даты на упаковках не всегда могут защитить покупателя от отравления

ТехИнсайдер
Как заставить питомца принимать лекарства: 5 простых способов спрятать таблетку Как заставить питомца принимать лекарства: 5 простых способов спрятать таблетку

Как замаскировать таблетку, чтобы питомец ничего не заподозрил

ТехИнсайдер
Котлета, богатырь, кафтан и еще 5 слов, которые только притворяются русскими Котлета, богатырь, кафтан и еще 5 слов, которые только притворяются русскими

Слова, которые так прочно закрепились в русском языке, имеют иностранные корни

ТехИнсайдер
5 опасных мифов о сексе: а ты веришь в какой-то из них? 5 опасных мифов о сексе: а ты веришь в какой-то из них?

Стереотипы о сексе, от которых стоит отказаться как можно скорее

VOICE
Ученые рассказали, как правильно прыгать в воду, чтобы ничего не повредить Ученые рассказали, как правильно прыгать в воду, чтобы ничего не повредить

Как безопасно прыгать в воду?

ТехИнсайдер
Две мертвые женщины и лжец: как сериал «Лестница» рассказывает о реальном убийстве Две мертвые женщины и лжец: как сериал «Лестница» рассказывает о реальном убийстве

О чем «Лестница» и что за реальная история за ней стоит

Forbes
15 знаковых самолетов Второй мировой: стальные соколы войны 15 знаковых самолетов Второй мировой: стальные соколы войны

Предлагаем вспомнить, на чем воевали в небе победители и побежденные

ТехИнсайдер
Маленький советский апокалипсис: как за два часа с карты исчез целый город Маленький советский апокалипсис: как за два часа с карты исчез целый город

Информацию об этой трагедии рассекретили только в 2000-х

VOICE
Убийцы боялись сидеть с ним в одной камере: история Балашихинского потрошителя Убийцы боялись сидеть с ним в одной камере: история Балашихинского потрошителя

Балашихинский потрошитель пугал не только женщин и детей

VOICE
Бразильская достоевщина Бразильская достоевщина

Как русский классик заменил австрийскому художнику соотечественников

Weekend
Пять кроссоверов Lada, которые могли стать суперхитами Пять кроссоверов Lada, которые могли стать суперхитами

Вспоминаем историю неудавшихся проектов Lada

РБК
Женщина-фольклор Женщина-фольклор

Среди кремлёвских женщин Екатерина Фурцева — исключение

Дилетант
Взлет и падение великих династий в книге «История Балтики: от ганзейского союза до монархий Нового времени» Кэролайн Боггис-Рольф. Публикуем фрагмент Взлет и падение великих династий в книге «История Балтики: от ганзейского союза до монархий Нового времени» Кэролайн Боггис-Рольф. Публикуем фрагмент

Последние лет девятьсот регион Балтийского моря – один из самых насыщенных

Правила жизни
Физики получили сплющенный вигнеровский кристалл Физики получили сплющенный вигнеровский кристалл

Признаки анизотропного вигнеровского поликристалла в пленках арсенида алюминия

N+1
Рецепт этой древней ткани давно утрачен. Даже ученые не знают, как ее изготовить Рецепт этой древней ткани давно утрачен. Даже ученые не знают, как ее изготовить

Даккский муслин был настолько легким, что многие верили, что его соткали русалки

ТехИнсайдер
От «Лолиты» до «Лауры» От «Лолиты» до «Лауры»

Гид по англоязычным романам Владимира Набокова

Weekend
Несовместимость партнеров для рождения ребенка: 5 причин Несовместимость партнеров для рождения ребенка: 5 причин

Несовместимость партнеров и психологическое бесплодие: что делать?

Psychologies
Как выходить из неловких ситуаций: эффективный способ Как выходить из неловких ситуаций: эффективный способ

Что поможет сохранить лицо даже в самых глупых ситуациях?

Psychologies
Лазеры и рэкет: как основательница сети салонов красоты дважды начинала бизнес с нуля Лазеры и рэкет: как основательница сети салонов красоты дважды начинала бизнес с нуля

История Киры Долговой: дважды начинать с нуля и все равно заработать

Forbes
Женской карьере вредят мужчины, а не дети Женской карьере вредят мужчины, а не дети

Пора перестать винить матерей в проблемах, созданных отцами

Psychologies
Музыкальный редактор «Очень странных дел» Лена Гликсон о работе с Леди Гагой и номинации на «Эмми» Музыкальный редактор «Очень странных дел» Лена Гликсон о работе с Леди Гагой и номинации на «Эмми»

Музыкальный редактор Лена Гликсон — о своем пути из Воронежа к Эмми

СНОБ
От «Казалетов» до Джонатана Франзена: 5 современных семейных саг От «Казалетов» до Джонатана Франзена: 5 современных семейных саг

Важные семейные саги последних лет

Forbes
Последний маньяк, казненный в России: история странного зоотехника Сергея Головкина Последний маньяк, казненный в России: история странного зоотехника Сергея Головкина

Сергей Головкин — маньяк, который убил по меньшей мере 11 мальчиков

VOICE
Тернистый путь к Тернистый путь к

Перед тем как выйти на красные дорожки, актеры залечивают раны

ТехИнсайдер
Какие травмы наносят нам родители-нарциссы Какие травмы наносят нам родители-нарциссы

С какими трудностями сталкиваются дети, воспитанные родителями-нарциссами?

Psychologies
Хоть стой, хоть падай: вся правда про унитаз, где в доме действительно грязно, и чем грозит частое мытье рук Хоть стой, хоть падай: вся правда про унитаз, где в доме действительно грязно, и чем грозит частое мытье рук

Кто же победит в битве за звание самого грязного места в доме?

ТехИнсайдер
Как сделать колонтитул в Ворде: простые способы для разных версий Как сделать колонтитул в Ворде: простые способы для разных версий

Как вставить колонтитулы на одной или нескольких страницах в Microsoft Word?

CHIP
Открыть в приложении