Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

С чистого листа С чистого листа

Ани Лорак — настоящая дива нашего шоу-бизнеса

OK!
Как по дизайну квартиры понять характер владельца — объясняет эксперт Как по дизайну квартиры понять характер владельца — объясняет эксперт

Любителям покупать круглые пуфики приготовиться

Maxim
Глиттеры для лица: тренды 2022 года, которые легко повторить дома Глиттеры для лица: тренды 2022 года, которые легко повторить дома

Как правильно сделать и смыть макияж с глиттерами?

РБК
Не шашлыком единым: какие еще вкусные блюда можно приготовить на мангале? Не шашлыком единым: какие еще вкусные блюда можно приготовить на мангале?

Что еще можно приготовить на мангале, кроме шашлыка? Да почти все!

ТехИнсайдер
Что хотел сказать Чехов — эссе Джорджа Сондерса о рассказе «Крыжовник» Что хотел сказать Чехов — эссе Джорджа Сондерса о рассказе «Крыжовник»

Отрывок из сборника эссе профессора Сиракьюсского университета

СНОБ
Последний маньяк, казненный в России: история странного зоотехника Сергея Головкина Последний маньяк, казненный в России: история странного зоотехника Сергея Головкина

Сергей Головкин — маньяк, который убил по меньшей мере 11 мальчиков

VOICE
От общего к крупному От общего к крупному

Что документальное кино делает с реальностью?

Weekend
«Островок разума и внутренней свободы». Основатели «Страдающего Средневековья» о новых гуманитарных курсах и юморе в темные времена «Островок разума и внутренней свободы». Основатели «Страдающего Средневековья» о новых гуманитарных курсах и юморе в темные времена

Как паблик с картинками про инквизиторов превратился в образовательный проект

Inc.
Принять палатку за медведя: как эмоции влияют на наши умственные расчеты Принять палатку за медведя: как эмоции влияют на наши умственные расчеты

Глава из книги Леонарда Млодинова «Эмоциональность»

Forbes
«Не умничай»: 7 признаков, что человек только пытается казаться интеллектуалом «Не умничай»: 7 признаков, что человек только пытается казаться интеллектуалом

Создать себе образ умного и начитанного человека — это особый талант

Psychologies
Как заставить питомца принимать лекарства: 5 простых способов спрятать таблетку Как заставить питомца принимать лекарства: 5 простых способов спрятать таблетку

Как замаскировать таблетку, чтобы питомец ничего не заподозрил

ТехИнсайдер
«Невозможность второго рода»: Явление квазикристаллов. «Невозможность второго рода»: Явление квазикристаллов.

Однако открытие того, что квазикристаллы — это реальность было подобно вспышке

N+1
«Шаббат возвращает меня к жизни» «Шаббат возвращает меня к жизни»

Двадцать четыре часа без работы и суеты, без гонки и спешки

Psychologies
Татарская лапша Татарская лапша

Любовь к национальной гастрономии — наше семейное дело

Bones
5 тайн океана, которые не могут разгадать ученые 5 тайн океана, которые не могут разгадать ученые

Медузное бессмертие, отчаявшиеся киты, загадочный фиолетовый шар, молочные моря

Maxim
Тернистый путь к Тернистый путь к

Перед тем как выйти на красные дорожки, актеры залечивают раны

ТехИнсайдер
Бывший продолжает портить вам жизнь: 7 правил самозащиты Бывший продолжает портить вам жизнь: 7 правил самозащиты

Что предпринять, чтобы прекратить агрессию от бывшего в свой адрес?

Psychologies
«Мне стало казаться, что за мной следят спецслужбы»: история читательницы «Мне стало казаться, что за мной следят спецслужбы»: история читательницы

Что делать, если кажется, будто каждый наш шаг находится под чьим-то контролем?

Psychologies
Жидкая вода продержалась миллиарды лет симуляций на твердых планетах с водород-гелиевыми атмосферами Жидкая вода продержалась миллиарды лет симуляций на твердых планетах с водород-гелиевыми атмосферами

Физики промоделировали эволюцию условий на твердых планетах сверхземной массы

N+1
Семейный подряд: как мать помогала маньяку Александру Спесивцеву охотится на детей Семейный подряд: как мать помогала маньяку Александру Спесивцеву охотится на детей

С1991 по 1996 годы Алексей убил в своей квартире по меньшей мере 19 девочек

VOICE
Чай для стройности Чай для стройности

Быстрый способ сбросить вес или опасность для здоровья?

Лиза
Куда нас приведут нейросети Куда нас приведут нейросети

Мировые тренды, которые со временем окажут влияние и на нашу жизнь

СНОБ
Ученые впервые обучили ИИ мыслить на уровне новорожденного ребенка Ученые впервые обучили ИИ мыслить на уровне новорожденного ребенка

Алгоритм PLATO научился выстраивать логические цепочки на уровне младенца

ТехИнсайдер
Первая из племени: кто такая Драупади Мурму, новый президент Индии Первая из племени: кто такая Драупади Мурму, новый президент Индии

Рассказываем о политической карьере Драупади Мурму

Forbes
«Лучшим мужем был мертвый муж»: как в США вдовы конгрессменов попадали в политику «Лучшим мужем был мертвый муж»: как в США вдовы конгрессменов попадали в политику

Как в XX веке женщины попадали в Конгресс США

Forbes
Какую женщину никогда не позовут замуж: жесткая цитата Джины Лоллобриджиды Какую женщину никогда не позовут замуж: жесткая цитата Джины Лоллобриджиды

Если тебя еще не осчастливили предложением стать женой, считай это комплиментом

VOICE
Поражение миндалины не дало людям принести одного в жертву ради спасения многих Поражение миндалины не дало людям принести одного в жертву ради спасения многих

Пациенты с болезнью Убраха-Вите отказываются приносить в жертву невинного

N+1
В Египте нашли мумию парализованной после инсульта женщины В Египте нашли мумию парализованной после инсульта женщины

Ученые исследовали древнеегипетскую мумию, похороненную с костылем

N+1
Семейный лофт Семейный лофт

Идеальное соотношение между технологичностью, стилем и функциональностью

SALON-Interior
Как малому бизнесу стать компанией-газелью Как малому бизнесу стать компанией-газелью

Как малому бизнесу перейти из категории «мышей» в категорию «газелей»

Inc.
Открыть в приложении