Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Рошин Мерфи Рошин Мерфи

Певица, 47 лет, Арклоу, Ирландия

Esquire
Халтура как образ жизни Халтура как образ жизни

Как советский андерграунд зарабатывал на государственной службе

Weekend
Тайна темной энергии. Вселенная не просто расширяется, она расширяется ускоренно Тайна темной энергии. Вселенная не просто расширяется, она расширяется ускоренно

Почему Вселенная расширяется ускоренно?

ТехИнсайдер
Настоящая мужская заготовка: как сделать вино из черной смородины Настоящая мужская заготовка: как сделать вино из черной смородины

Совершенно гениальный, проверенный дедовский рецепт вина из черной смородины

Maxim
Кнопка «выкл» Кнопка «выкл»

Анестезиолог о разных видах наркоза (кому и в каких случаях он нужен)

Лиза
Археологи обнаружили в Гнёздове серебряный плетеный позумент Археологи обнаружили в Гнёздове серебряный плетеный позумент

Элемент одежды древнерусской знати нашли на месте разрушенного в X веке кургана

N+1
Куда исчез Тунгусский метеорит: самые смелые и оригинальные гипотезы Куда исчез Тунгусский метеорит: самые смелые и оригинальные гипотезы

Почему никто не может найти кратер таинственного Тунгусского метеорита?

ТехИнсайдер
Романтика Севера Романтика Севера

Говорят, в Архангельской области можно отыскать все. Проверим?

Лиза
«Цинизм может быть веселой игрой» «Цинизм может быть веселой игрой»

Откуда взялись советские трикстеры и во что они превратились

Weekend
В Великобритании появились дикие зубры В Великобритании появились дикие зубры

Специалисты по охране природы надеются, что зубры заменят степных бизонов

N+1
Несовместимость партнеров для рождения ребенка: 5 причин Несовместимость партнеров для рождения ребенка: 5 причин

Несовместимость партнеров и психологическое бесплодие: что делать?

Psychologies
Ученые рассказали, как правильно прыгать в воду, чтобы ничего не повредить Ученые рассказали, как правильно прыгать в воду, чтобы ничего не повредить

Как безопасно прыгать в воду?

ТехИнсайдер
Как убрать пятна от пота и дезодоранта с одежды: 5 простых способов Как убрать пятна от пота и дезодоранта с одежды: 5 простых способов

Какие средства могут устранить белые пятна от дезодоранта?

ТехИнсайдер
Беспорядок в больших водных кластерах ограничил время их ионизации Беспорядок в больших водных кластерах ограничил время их ионизации

Волновые функции электронных вакансий локализуются из-за эффекта Андерсона

N+1
Тайный распорядок: 36 способов изменить жизнь Тайный распорядок: 36 способов изменить жизнь

Писатель Крис Гильбо рассказывает о простых действиях, которые дают результат

VC.RU
Саша Николаенко: «Муравьиный бог: реквием». Что растет из нелюбви Саша Николаенко: «Муравьиный бог: реквием». Что растет из нелюбви

Отрывок из книги Саша Николаенко о том, как детство тратит свое будущее

СНОБ
Брэд Питт диагностировал у себя прозопагнозию: что это значит? Брэд Питт диагностировал у себя прозопагнозию: что это значит?

Как прозопагнозия осложняет жизнь людям?

Psychologies
Что такое бубонная чума — симптомы и лечение Что такое бубонная чума — симптомы и лечение

Возможно ли распространение бубонной чумы в современном мире?

СНОБ
Как заморозить ягоды на зиму, чтобы они сохранили свои свойства Как заморозить ягоды на зиму, чтобы они сохранили свои свойства

Заморозить свежие ягоды на зиму довольно легко!

ТехИнсайдер
Учил инвесторов отличать порядочные фирмы от обманщиков и сам «надул» их на $71 млн: история нефтегазового мошенника Учил инвесторов отличать порядочные фирмы от обманщиков и сам «надул» их на $71 млн: история нефтегазового мошенника

Кристофер Фолкнер — как ему удалось обмануть доверчивых инвесторов

VC.RU
5 неочевидных врагов идеальной улыбки 5 неочевидных врагов идеальной улыбки

Коктейли, каркаде, семечки — что еще может испортить твою улыбку?

Лиза
«Каменный цветок» среднерусских лесов «Каменный цветок» среднерусских лесов

Молодило русское и молодило шароносное — «спартанцы» растительного мира

Наука и жизнь
Сериалы как средство побега от реальности: 7 увлекательных телешоу, в чьих вымышленных мирах можно раствориться Сериалы как средство побега от реальности: 7 увлекательных телешоу, в чьих вымышленных мирах можно раствориться

Эскапистские сериалы, которые представляют собой чисто жанровое развлечение

Правила жизни
Кто такая Ружа Игнатова, попавшая в список самых разыскиваемых преступников Кто такая Ружа Игнатова, попавшая в список самых разыскиваемых преступников

За что основательницу OneCoin ищет ФБР?

СНОБ
Принять палатку за медведя: как эмоции влияют на наши умственные расчеты Принять палатку за медведя: как эмоции влияют на наши умственные расчеты

Глава из книги Леонарда Млодинова «Эмоциональность»

Forbes
Планетологи нашли в древней истории Марса взрывное извержение кислой магмы Планетологи нашли в древней истории Марса взрывное извержение кислой магмы

Ученые промоделировали образование комплекса минералов, найденного марсоходом

N+1
Сколько сети накидывают сверху Сколько сети накидывают сверху

Торговая наценка на отдельные продукты питания может доходить до 100–150 %

Агроинвестор
Как по облакам определить погоду: 10 типов облаков, и о чем они говорят Как по облакам определить погоду: 10 типов облаков, и о чем они говорят

Если знать, о чем говорит каждый из типов облаков, можно предсказать погоду

ТехИнсайдер
Как снять боль в спине с помощью йоги: простейшие упражнения, которые изменят твою жизнь Как снять боль в спине с помощью йоги: простейшие упражнения, которые изменят твою жизнь

Боли в спине – одна из причин, почему люди начинают интересоваться йогой

VOICE
Как и что говорить, чтобы покорить его на первом свидании? Советы, которые работают Как и что говорить, чтобы покорить его на первом свидании? Советы, которые работают

Как сделать так, чтобы он точно перезвонил? Рассказываем

VOICE
Открыть в приложении