Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мама, я знаю, мы все сошли с ума Мама, я знаю, мы все сошли с ума

Что толкает молодежь глубоко копаться в себе и к чему это приводит

Vogue
Очки для автопутешествий: как выбирать и что проверять Очки для автопутешествий: как выбирать и что проверять

Как выбрать очки, чтобы глаза меньше уставали за рулем?

Maxim
«Медовые дни» Эшколя Нево: роман о приключениях пожилых репатриантов из России «Медовые дни» Эшколя Нево: роман о приключениях пожилых репатриантов из России

Отрывок из романа «Медовые дни» — о том, что никогда не поздно

Forbes
Почему латиноамериканки не стареют: 6 секретов красоты, которые помогут и тебе Почему латиноамериканки не стареют: 6 секретов красоты, которые помогут и тебе

Раскрываем главные секреты красоты латиноамериканок

VOICE
Как самому отрегулировать фары: пошаговая инструкция и советы механика Как самому отрегулировать фары: пошаговая инструкция и советы механика

Настроить головное освещение можно самостоятельно

РБК
О спот, ты — мир О спот, ты — мир

В серфинге техника уходит на второй план, важнее становится личность серфера

Men Today
Муза автора боится Муза автора боится

«Люся»: Иван Твердовский о природе творчества

Weekend
Папы в аутизме Папы в аутизме

Как фигурное катание сплотило семьи с особенными детьми

Men Today
Как видят мир дальтоники, и почему они по-разному воспринимают цвета Как видят мир дальтоники, и почему они по-разному воспринимают цвета

Дальтонизм тоже бывает разный

ТехИнсайдер
Маньяк, который изображал безумие, а потом действительно сошел с ума: история Игоря Иртышова Маньяк, который изображал безумие, а потом действительно сошел с ума: история Игоря Иртышова

На опознаниях мужчины и женщины хотели наказать преступника, не дожидаясь суда

VOICE
«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБ
Кнопка «выкл» Кнопка «выкл»

Анестезиолог о разных видах наркоза (кому и в каких случаях он нужен)

Лиза
Там, где притаились тени: лабиринт ночи на Марсе Там, где притаились тени: лабиринт ночи на Марсе

Пару миллиардов лет назад Марс мог быть ещё одной колыбелью жизни

Наука и жизнь
Маленький советский апокалипсис: как за два часа с карты исчез целый город Маленький советский апокалипсис: как за два часа с карты исчез целый город

Информацию об этой трагедии рассекретили только в 2000-х

VOICE
Ученые из Австралии и США установили личность «человека из Сомертона» Ученые из Австралии и США установили личность «человека из Сомертона»

Мужчина, найденный на пляже более 70 лет назад, оказался инженером из Мельбурна

N+1
Нина Хрущёва vs Джеки Кеннеди Нина Хрущёва vs Джеки Кеннеди

Встречались не только президенты, встречались и их жёны

Дилетант
Как наладить детский сон в поездках: 6 лайфхаков для родителей Как наладить детский сон в поездках: 6 лайфхаков для родителей

Как наладить сон ребенка в путешествии и провести отпуск спокойно?

Psychologies
Зачем СССР пытался построить авианосцы и почему все планы пошли прахом Зачем СССР пытался построить авианосцы и почему все планы пошли прахом

Инженеры СССР годами пытались построить боевые авианосцы, но безуспешно

ТехИнсайдер
Сад для ленивых Сад для ленивых

Как облегчить работу на даче? Посадить многолетники!

Лиза
Создана таблетка от похмелья, расщепляющая алкоголь. Но работает ли она? Создана таблетка от похмелья, расщепляющая алкоголь. Но работает ли она?

Можно ли создать таблетку, которая спасет от похмелья?

ТехИнсайдер
«Конек-горбунок»: история создания сказки и ее экранизации «Конек-горбунок»: история создания сказки и ее экранизации

Рассказываем историю публикации «Конька-горбунка» и вспоминаем похожие сюжеты

Культура.РФ
Брэд Питт диагностировал у себя прозопагнозию: что это значит? Брэд Питт диагностировал у себя прозопагнозию: что это значит?

Как прозопагнозия осложняет жизнь людям?

Psychologies
Новое русское развлечение: прямые телеграм-включения из алкотрипа Новое русское развлечение: прямые телеграм-включения из алкотрипа

Футбольный блогер-инсайдер Иван Карпов приехал в Питер и ушел в загул

Maxim
На Западе об этой советской игре ходили легенды. Почему американцы считали На Западе об этой советской игре ходили легенды. Почему американцы считали

Популярная игра, созданная в СССР, в свое время стала настоящим хитом на Западе

ТехИнсайдер
Как снять боль в спине с помощью йоги: простейшие упражнения, которые изменят твою жизнь Как снять боль в спине с помощью йоги: простейшие упражнения, которые изменят твою жизнь

Боли в спине – одна из причин, почему люди начинают интересоваться йогой

VOICE
Халтура как образ жизни Халтура как образ жизни

Как советский андерграунд зарабатывал на государственной службе

Weekend
Принять палатку за медведя: как эмоции влияют на наши умственные расчеты Принять палатку за медведя: как эмоции влияют на наши умственные расчеты

Глава из книги Леонарда Млодинова «Эмоциональность»

Forbes
Рэйнор Винн: «Дикая тишина». Продолжение международного бестселлера «Соленая тропа» Рэйнор Винн: «Дикая тишина». Продолжение международного бестселлера «Соленая тропа»

Отрывок из романа-путешествия пожилой пары — в этот раз в Исландии

СНОБ
Для хорошего настроения Для хорошего настроения

Квартира, в которой можно окунуться в свой маленький мир

Идеи Вашего Дома
Археологи нашли в Гнездове подтверждение письменных свидетельств о погребальном обряде русов Археологи нашли в Гнездове подтверждение письменных свидетельств о погребальном обряде русов

Археологи сообщили о первых результатах раскопок в Гнездове

N+1
Открыть в приложении