Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Вера Брежнева: «Я не зацикливаюсь на прошлом» Вера Брежнева: «Я не зацикливаюсь на прошлом»

Вера Брежнева рассказала, что ей нужно для счастья

Cosmopolitan
Портрет на фоне Галактики Портрет на фоне Галактики

Чёрные дыры – самое смелое предсказание общей теории относительности Эйнштейна

Наука и жизнь
Почему врачи десятилетиями считали, что работа яичников приводит к женскому безумию Почему врачи десятилетиями считали, что работа яичников приводит к женскому безумию

Почему медики так долго не воспринимали всерьез женские болезни?

СНОБ
Такой водный транспорт с легкостью заменит привычный автомобиль: 10 самых странных и необычных лодок в мире Такой водный транспорт с легкостью заменит привычный автомобиль: 10 самых странных и необычных лодок в мире

Попытки дизайнеров по-новому взглянуть на устойчивый концепт лодок

ТехИнсайдер
«Начальники тоже люди»: они устают тащить на себе выгоревших сотрудников и, выгорая следом, массово увольняются «Начальники тоже люди»: они устают тащить на себе выгоревших сотрудников и, выгорая следом, массово увольняются

Почему руководители массово покидают свои посты и чем это грозит?

VC.RU
Причины возникновения и опасность анемии: всё о дефиците железа в организме Причины возникновения и опасность анемии: всё о дефиците железа в организме

Что такое анемия и как ее лечить?

VOICE
Инга Девяткина: «Хороший человек — это профессия» Инга Девяткина: «Хороший человек — это профессия»

До руководителя в «Dr. Живаго» я прошла долгий путь от хостес до администратора

Bones
Звенигород: окно в небо Звенигород: окно в небо

Затерянный мир науки среди коттеджных посёлков и таунхаусов

Наука и жизнь
Археологи обнаружили в доисторической канаве статуэтку богини воды Археологи обнаружили в доисторической канаве статуэтку богини воды

Археологи обнаружили ряд артефактов VIII–VI веков до нашей эры

N+1
«Я боюсь выходить на улицу!»: Викторию Бекхэм запугала одержимая фанатка Дэвида «Я боюсь выходить на улицу!»: Викторию Бекхэм запугала одержимая фанатка Дэвида

Дэвид и Виктория Бекхэм рассказали о преследовавшей их Шэрон Белл

VOICE
Лори не запишут в Черную книгу: как жители крошечного острова пытаются спасти вымирающих попугаев Лори не запишут в Черную книгу: как жители крошечного острова пытаются спасти вымирающих попугаев

Попугаи лори сегодня находятся на грани исчезновения

ТехИнсайдер
7 мифов о похудении, в которые пора перестать верить навсегда 7 мифов о похудении, в которые пора перестать верить навсегда

Мифы о похудении, которые только вредят

ТехИнсайдер
Смазанный эффект ВТО Смазанный эффект ВТО

Россия не смогла воспользоваться всеми преимуществами членства в ВТО

Агроинвестор
Осы осознали абстрактные понятия «одинаковый» и «разный» Осы осознали абстрактные понятия «одинаковый» и «разный»

Бумажные осы Polistes fuscatus осознают понятия «одинаковый» и «разный»

N+1
Толстый и тонкий Толстый и тонкий

Вес, настроение и даже память могут зависеть от… Состояния кишечника

Лиза
Симметрия инверсии времени оказалась важна для околомагических ядер Симметрия инверсии времени оказалась важна для околомагических ядер

Квадрупольный и магнитный дипольный моменты изотопов индия зависят от нейтронов

N+1
Лариса Лужина: Лариса Лужина:

Обычная жизнь всегда скучнее той, которую для тебя придумали в сценарии

Коллекция. Караван историй
Не включается монитор: причины и способы решения проблемы Не включается монитор: причины и способы решения проблемы

Часто проблемы с монитором решаются за считанные минуты

CHIP
От плоскостопия до артроза От плоскостопия до артроза

Уже после 30 можно столкнуться с неприятностями, связанными с ногами

Лиза
Уроки русского: для каких нужд помещикам нужны были сенные девушки и при чем тут сено? Уроки русского: для каких нужд помещикам нужны были сенные девушки и при чем тут сено?

Особой кастой в поместье считались сенные девки, чья жизнь была беспросветна

ТехИнсайдер
«Это бег по кругу»: в прокат выходит фильм «Продукты 24» о современном рабстве «Это бег по кругу»: в прокат выходит фильм «Продукты 24» о современном рабстве

Почему всем важно узнать о том, как трудовых мигрантов превращают в рабов

Forbes
Как помочь мужу вернуть уверенность в себе? Как помочь мужу вернуть уверенность в себе?

Как помочь мужу, если у него сложности на работе?

Psychologies
Палеогенетики прочитали старейший геном домашней лошади из Америки Палеогенетики прочитали старейший геном домашней лошади из Америки

Первые домашние лошади Нового Света происходили с Пиренейского полуострова

N+1
«Синдром внезапного богатства»: когда деньги — это стресс «Синдром внезапного богатства»: когда деньги — это стресс

Богатство часто бывает разрушительно

Psychologies
Может ли быть дружба между бывшими: плюсы и минусы этих отношений Может ли быть дружба между бывшими: плюсы и минусы этих отношений

Дружба с бывшим: ее тонкости и возможные последствия

Psychologies
Цветок тройного назначения Цветок тройного назначения

Календула — неприхотливый однолетник с массой достоинств

Наука и жизнь
4 самых популярных способа обмана через Интернет 4 самых популярных способа обмана через Интернет

Делимся лайфхаками, как сохранить деньги, персональные данные и нервы

Maxim
12 стран для цифровых кочевников: где и как получить визу Digital Nomad 12 стран для цифровых кочевников: где и как получить визу Digital Nomad

В каких странах и как россияне могут получить визу цифрового кочевника?

Forbes
10 самых жутких видеоигр за всю историю индустрии 10 самых жутких видеоигр за всю историю индустрии

Жуткие видеоигры, которые заставят вас по-настоящему испугаться

ТехИнсайдер
Как смотреть Кубрика: гид по творчеству культового режиссера Как смотреть Кубрика: гид по творчеству культового режиссера

Разбираем произведения и анализируем творческий путь Стэнли Кубрика

Правила жизни
Открыть в приложении