Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Восток — дело тонкое Восток — дело тонкое

Об особенностях менталитета и привычках восточных женщин

Лиза
Когда Млечный путь столкнется с Туманностью Андромеды, возникнет новая галактика. Но человечество этого уже не увидит Когда Млечный путь столкнется с Туманностью Андромеды, возникнет новая галактика. Но человечество этого уже не увидит

Через несколько миллиардов лет Млечный Путь и галактика Андромеды столкнутся

ТехИнсайдер
Настоящий доминант или дилетант БДСМ: 8 признаков любовника в теме Настоящий доминант или дилетант БДСМ: 8 признаков любовника в теме

Твой любовник что-то смыслит в БДСМ, если...

VOICE
Ирина Мирошниченко: Ирина Мирошниченко:

Я жила в театре. Репетировали утром и вечером, днем — примерки костюмов

Коллекция. Караван историй
Изменить правила игры: как женщины становятся топ-менеджерами в мужском спорте Изменить правила игры: как женщины становятся топ-менеджерами в мужском спорте

Разбираемся, как женщины попадают в топ-менеджмент в спорте

Forbes
В ожидании гостей В ожидании гостей

Современный интерьер, воплощающий интересный эстетический микс

Идеи Вашего Дома
Кто изобрел алфавит: история, о которой вы не знали Кто изобрел алфавит: история, о которой вы не знали

Наша система письма была разработана людьми, которые не умели читать

ТехИнсайдер
«Я еще ого-го!»: как принять свой возраст «Я еще ого-го!»: как принять свой возраст

Почему же так трудно подружиться со своим возрастом?

Psychologies
Александра Белякова: «Варианта не быть богатой не было» Александра Белякова: «Варианта не быть богатой не было»

Как Александра Белякова сочетает карьеру певицы и бизнес-коуча

ЖАРА Magazine
Как видят мир дальтоники, и почему они по-разному воспринимают цвета Как видят мир дальтоники, и почему они по-разному воспринимают цвета

Дальтонизм тоже бывает разный

ТехИнсайдер
Шрамы украшают динозавров: палеонтологи рассмотрели у древних ящеров пупок Шрамы украшают динозавров: палеонтологи рассмотрели у древних ящеров пупок

Пситаккозавра просветили лазером

Вокруг света
Проверенные источники Проверенные источники

Отдых на водах идеально подходит для восстановления физических и душевных сил

Лиза
Ученые обнаружили загадочные ряды отверстий на дне Атлантического океана Ученые обнаружили загадочные ряды отверстий на дне Атлантического океана

Ученые обнаружили на дне Атлантического океана длинные прямые ряды отверстий

N+1
В Оксфордском словаре появились местоимения для обозначения разных гендеров: 20 удивительных фактов об английском языке В Оксфордском словаре появились местоимения для обозначения разных гендеров: 20 удивительных фактов об английском языке

20 необычных фактах об английском языке, которые вы никогда не слышали

ТехИнсайдер
Без вины виноватые. Как перестать чувствовать ответственность за то, что невозможно контролировать Без вины виноватые. Как перестать чувствовать ответственность за то, что невозможно контролировать

Как не чувствовать себя виноватым в том, на что не можешь повлиять?

Inc.
Клумбы и цветники на даче своими руками Клумбы и цветники на даче своими руками

Как легко и недорого преобразить дачный участок?

Лиза
Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах

Какие знаки и символы зашифрованы в знаменитых работах великого художника Дюрера

Культура.РФ
Подача — от идеи до стола Подача — от идеи до стола

Подачи блюд ресторана COCOCO, которые цепляют людей за душу

Bones
«Не пройти мимо того, кому нужна помощь». Колонка Филиппа Авдеева о добре «Не пройти мимо того, кому нужна помощь». Колонка Филиппа Авдеева о добре

Что такое добро и почему так важно замечать мелочи в себе и друг друге

РБК
20 способов, с помощью которых женщины пытаются управлять нами 20 способов, с помощью которых женщины пытаются управлять нами

Посмотри, какими методами она пользуется, чтобы обыграть тебя

Maxim
«Бабушка-Чикатило»: история Тамары Самсоновой, которая вышла на пенсию и начала убивать «Бабушка-Чикатило»: история Тамары Самсоновой, которая вышла на пенсию и начала убивать

«Старушка-потрошительница» — так называли эту серийную убийцу

VOICE
Неудача — это узел на побеге бамбука: чему нас учит японская философия ваби-саби Неудача — это узел на побеге бамбука: чему нас учит японская философия ваби-саби

Как японцы учат нас находить связи между ходом жизни и природными явлениями

Forbes
Телефон в руке и собака в салоне: за что можно получить штраф от ГИБДД Телефон в руке и собака в салоне: за что можно получить штраф от ГИБДД

Водители пожаловались на непонятные штрафы с камер за ремни и телефоны

РБК
Как медведь боеприпасы на войне носил: невероятная история косолапого капрала, который прошел через всю Вторую Мировую Как медведь боеприпасы на войне носил: невероятная история косолапого капрала, который прошел через всю Вторую Мировую

Войтек — медведь, который был удостоен звания капрала

ТехИнсайдер
7 российских художниц XX века 7 российских художниц XX века

Российский художницы XX века, чьи работы печатали известные издания

Культура.РФ
Кейт, которая гуляет сама по себе Кейт, которая гуляет сама по себе

Ее саму понимать уже давно перестали

Караван историй
Бриджит Джонс возвращается! Культовые образы Рене Зеллвегер из фильма, которые помнят все Бриджит Джонс возвращается! Культовые образы Рене Зеллвегер из фильма, которые помнят все

Уже начались съемки четвертой части "Дневников Бриджит Джонс" - что дальше?

VOICE
Сколько людей может прокормить Земля? Сколько людей может прокормить Земля?

Сможет ли наша родная планета прокормить нас?

ТехИнсайдер
Машинное обучение и технология AR в ритейле: миф или реальность Машинное обучение и технология AR в ритейле: миф или реальность

Работа магазина – это большой механизм, в котором есть место новым технологиям

ТехИнсайдер
Шелк вместо микропластика: найден способ решить проблему загрязнения окружающей среды Шелк вместо микропластика: найден способ решить проблему загрязнения окружающей среды

Ученые предлагают использовать микрочастицы шелка вместо микропластика

ТехИнсайдер
Открыть в приложении