На их странице в «Фейсбуке» – счастливые лица. Мама и папа, красивые дочери. Не сразу понимаешь, что не так. Юлия Бородулькина, мама ребенка с наследственным заболеванием, рассказывает, как живет их семья и в чем им повезло.

Домашний Очаг

Семья / Отношения / Реальная история

На одном дыхании

На их странице в «Фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена)» – счастливые лица. Мама и папа, красивые дочери. Не сразу понимаешь, что не так. Юлия Бородулькина, мама ребенка с наследственным заболеванием, рассказывает, как живет их семья и в чем им повезло.

Жизнь расцветала

Маленькой девочкой будущего мужа я себе представляла высоким блондином с голубыми глазами – в общем, принцем. А когда пришло время, влюбилась в жгучего брюнета. Единственное, с чем угадала, доброта избранника, любовь к детям. Потому что я хотела именно такого – заботливого, внимательного мужа и отца, как Костя. Он очень любит дочек, участвует во всех сферах их жизни, можно с любой просьбой обратиться, он приложит все усилия, чтобы все устроить и сделать наилучшим образом.

Познакомились с Костей, столкнувшись на лестничной площадке. Он приехал в Москву из Белоруссии и снимал квартиру в моем доме. Мама к нашей дружбе относилась подозрительно, переживала. Но Костя постепенно заслужил ее доверие. Я окончила медицинский университет, мы поженились. Все было замечательно: муж – талантливый бизнесмен, есть достаток, купили квартиру, наступила долгожданная беременность, жизнь расцветала красками, в общем, все земные блага в руках.

Катя родилась в срок, но роды были затяжные, с гипоксией. В реанимации при роддоме она провела неделю, потом – в отделении патологии новорожденных. И вот все плохое позади, у нас торжественная выписка со здоровым младенцем на руках. Первые полгода все было замечательно, дочь рано начала реагировать на нас, улыбаться, развитие было в полном порядке.

После шести месяцев я стала переживать, что ребенок как-то неуверенно сидит. В семь месяцев она еще сама не садилась, в восемь – не могла стоять без поддержки... Неврологи говорили: подождите, она наверстает. Мама, врач-терапевт, тоже успокаивала. Забеспокоились все только ближе к году. В это время я уже знала, что беременна вторым ребенком. Спустя девять месяцев появилась на свет Соня – подарок свыше, наш лучик света. Хорошо, что вторая беременность наступила в безоблачное время, когда мы еще не осознали, что здоровью Кати угрожает серьезная проблема. Чуть помедлив с продолжением рода, думаю, мы бы этот вопрос отложили на долгое время или на совсем.

Мы, конечно, надеемся

Кате ставили различные диагнозы. После бесчисленных изнурительных исследований перечень сузился до одного – врожденная мышечная дистрофия. Но оставалась нерешенная проблема – уточнить ее тип. Это важно, так как у каждого из вариантов есть свои особенности, различная скорость прогрессирования, прогноз, а также способ наследования, что необходимо знать для планирования последующих беременностей. Для нас наступило тяжелое время. Видно, что ребенок серьезно болен, но мы не знаем точно, что с ним, разрываемся по консультациям, они ни к чему не приводят, за все надо платить... А еще во время визитов к врачам Катя уставала, начинала нервничать, и врачи думали, что есть проблемы с психикой, не могли ребенка показать в обычной спокойной обстановке.

Многие мужчины не выдерживают подобных трудностей

Тогда Костя сказал: давай делать сайт. Мы разместили на нем результаты всех обследований, фото и видеоролики, по которым легко было сложить воедино картину. Например, было видео, где я просила дочь выполнить то или иное движение. Катя это делала, и было видно, как именно проявляет себя заболевание. Идея сработала: когда Кате было четыре года, английский невролог, изучив материалы с сайта, предположил тип дистрофии, который мы и подтвердили ДНК-диагностикой. Так, спустя несколько лет, был поставлен точный диагноз – врожденная ламин-связанная мышечная дистрофия.

На сегодняшний день не существует лекарства, способного излечить заболевание дочери, но ведутся исследования и разработки, и мы, конечно, верим и надеемся. При нашей форме наиболее сильно страдают мышцы шеи и верхнего плечевого пояса, с них и начинает проявлять себя заболевание. Помню, даем маленькой Катюше баранку, а она не может руку поднять ко рту, только голову к баранке опускает, чтобы откусить.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Сдать ЕГЭ или найти свой путь – как выбрать? Сдать ЕГЭ или найти свой путь – как выбрать?

Какой должна быть школа, чтобы помочь ребенку найти свой путь?

Домашний Очаг
Эта привычка может повысить риск развития деменции на 43% Эта привычка может повысить риск развития деменции на 43%

Употребление большого количества сахара может повысить риск развития деменции

ТехИнсайдер
«Нецелесообразная» закупка «Нецелесообразная» закупка

Как и почему писатель и поэт Константин Симонов не смог купить автомобиль

Дилетант
Чтобы изучать Вселенную, надо выходить в космос Чтобы изучать Вселенную, надо выходить в космос

Институт астрономии РАН запустит УФ-обсерваторию и создаст лунную базу

Наука и жизнь
На своем языке На своем языке

Как говорить, чтобы тебя услышали: техника осознанной речи

Лиза
Почему телефон долго заряжается: 8 самых популярных причин Почему телефон долго заряжается: 8 самых популярных причин

Все случаи, следствием которых может стать медленная зарядка аккумулятора

CHIP
В режиме «не беспокоить»: что такое синдром цифровой усталости, чем он опасен и как с ним бороться В режиме «не беспокоить»: что такое синдром цифровой усталости, чем он опасен и как с ним бороться

Как зумеры столкнулись с выгоранием от бесконечного скроллинга социальных сетей

Правила жизни
Нейробиолог назвал привычку, объединяющую гениев. А у вас она есть? Нейробиолог назвал привычку, объединяющую гениев. А у вас она есть?

Настоящий прорыв мысли начинается в тишине и одиночестве

Maxim
Стройка на автомате Стройка на автомате

Передовые технологии сокращают сроки строительства и повышают безопасность

Ведомости
Почему скрипят тормоза у машины и что с этим делать Почему скрипят тормоза у машины и что с этим делать

Почему возникает скрип тормозов и когда он действительно требует внимания

РБК
Отключили мобильный интернет: новая реальность российского цифрового пространства Отключили мобильный интернет: новая реальность российского цифрового пространства

Кто страдает от отключений интернета и как бизнесу адаптироваться к этому

Inc.
Ох уж эти детки Ох уж эти детки

Звездные мамы и папы рассказали, чему научились у своих детей

Grazia
Листоносы собрали падалицу Листоносы собрали падалицу

Зоологи обнаружили свидетельства, что рукокрылые подбирают пищу с земли

N+1
Жизнь и любовь Александра Митты Жизнь и любовь Александра Митты

В кино я, как и во всем, старался остаться в детстве

Коллекция. Караван историй
Та еще задачка: сколько лет Вселенной и как ученые это вычислили Та еще задачка: сколько лет Вселенной и как ученые это вычислили

Хитрые ученые даже вычислили возраст самой Вселенной! Но как им это удалось?

ТехИнсайдер
Генетики подтвердили личность жестоко убитого в Венгрии Рюриковича Генетики подтвердили личность жестоко убитого в Венгрии Рюриковича

Палеогенетики проанализировали геном жестоко убитого венгерского феодала

N+1
Органоидный интеллект: революция в биокомпьютинге и медицине Органоидный интеллект: революция в биокомпьютинге и медицине

Ученые надеются, что органоидный интеллект изменит подход к вычислениям

Inc.
Все фильмы и сериалы Джеймса Ганна от худшего к лучшему Все фильмы и сериалы Джеймса Ганна от худшего к лучшему

Фильмы Джеймса Ганна от инди-ужасов до супергероев Marvel и DC

Maxim
Почему блокируют счет ИП: 10 реальных причин и как их избежать Почему блокируют счет ИП: 10 реальных причин и как их избежать

Разберем на примерах основные причины блокировки средств на счете ИП

Inc.
Зеленый доктор Зеленый доктор

Чем больше «травы» – тем меньше вес

Лиза
В своем праве В своем праве

Как вернуть деньги за некачественный товар или услугу

Лиза
Все не как у людей Все не как у людей

Бытовые привычки иностранцев, которые нас удивляют

Лиза
Мысль как вечное движение, – или «Что такое интеллигенция»… Мысль как вечное движение, – или «Что такое интеллигенция»…

Беседа с Константином Кедровым о немецком философе Гегеле

Знание – сила
Мальчик и дерево Мальчик и дерево

Как важно держаться корней в прямом и переносном смысле

Men Today
Меняться и менять Меняться и менять

Каким должен быть лидер в наше нестабильное время

Men Today
Едем в Гагры? Едем в Гагры?

Самые популярные курорты СССР, где отдыхали наши бабушки и дедушки

Лиза
Новые горизонты Новые горизонты

Комфортные и надежные: эти машины идеально подходят для путешествий по России

Men Today
Леопардовые тюлени поют песни, похожие на детские стишки Леопардовые тюлени поют песни, похожие на детские стишки

Ученые обнаружили, что песни леопардовых тюленей похожи на детские стишки

ТехИнсайдер
У истоков времени: старейшие часовые заводы мира, которые существуют до сих пор У истоков времени: старейшие часовые заводы мира, которые существуют до сих пор

Самые известные и самые опытные часовые заводы мира

ТехИнсайдер
Целиком и полностью: гид по творчеству Луки Гуаданьино Целиком и полностью: гид по творчеству Луки Гуаданьино

Творческий путь Луки Гуаданьино: о главных его работах

Правила жизни
Открыть в приложении