Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Нейроиммунная регуляция страха оказалась чувствительна к действию психоделиков Нейроиммунная регуляция страха оказалась чувствительна к действию психоделиков

Ученые обнаружили в мозге мышей нейроиммунную сеть, отвечающую за чувство страха

N+1
Кредитные риски не отпускают Кредитные риски не отпускают

Международные инвесторы переводят средства на рынки развивающихся стран

Деньги
Между прошлым и будущим: 5 научных теорий о путешествиях во времени Между прошлым и будущим: 5 научных теорий о путешествиях во времени

Несколько научных гипотез о том, как перенестись в «прекрасное далеко»

ТехИнсайдер
Бежим, но не со всех ног Бежим, но не со всех ног

Лето – особая активност бегунов. На пути к цели их могут ждать сюрпризы

Здоровье
От Марса до квантовой физики: 11 книг для любителей научной фантастики От Марса до квантовой физики: 11 книг для любителей научной фантастики

Что ждет человечество в будущем? Фантасты размышляют в своих книгах

Maxim
Свинка не та, кем кажется Свинка не та, кем кажется

«Свинка» — бодипозитивный хоррор о свинском поведении

Weekend
Исследователи попросили ChatGPT разработать кадровую политику компании. Он не справился, но помог Исследователи попросили ChatGPT разработать кадровую политику компании. Он не справился, но помог

Какую помощь может оказать чат-бот при формировании кадровой политики

ТехИнсайдер
Как сбросить ноутбук до заводских настроек Как сбросить ноутбук до заводских настроек

Сброс ноутбука до заводских настроек поможет избавиться от самых разных сбоев

CHIP
Этот невероятно точный тест расскажет о вас то, о чем вы даже не догадывались! Просто взгляните на картинку... Этот невероятно точный тест расскажет о вас то, о чем вы даже не догадывались! Просто взгляните на картинку...

Этот тест раскроет черты характера, которые вы в себе не замечали

ТехИнсайдер
«Мой муж не стал приматом»: Анна Снаткина призналась, что Виктор Васильев снялся во втором сезоне сериале «Два холма» «Мой муж не стал приматом»: Анна Снаткина призналась, что Виктор Васильев снялся во втором сезоне сериале «Два холма»

Анна Снаткина рассказала о закулисье телепроекта «Два холма»

VOICE
«Книгу писать или жизнь жить»: как участники группы Anacondaz написали детскую сказку «Книгу писать или жизнь жить»: как участники группы Anacondaz написали детскую сказку

Весной 2023 года группа Anacondaz выпустила книгу «Энтони: дорога к дракону»

Forbes
Что находится внутри черной дыры: есть ли у физиков ответ? Что находится внутри черной дыры: есть ли у физиков ответ?

Что такое черная дыра и может ли что-то находиться внутри неё?

ТехИнсайдер
Градация деградации: ожидает ли генеративный искусственный интеллект вырождение Градация деградации: ожидает ли генеративный искусственный интеллект вырождение

Ошибки усугубляются и в заставляют модели еще больше искажать реальность

Forbes
«Тед Лассо»: чему нас научил заключительный сезон самого жизнеутверждающего телешоу «Тед Лассо»: чему нас научил заключительный сезон самого жизнеутверждающего телешоу

Как «Тед Лассо» научил нас, что настоящая поддержка побеждает боль?

Psychologies
6 способов убежать от жары 6 способов убежать от жары

Лето в городе: духота, пыль и плюс 30 в тени… как же сделать жизнь прохладнее?

Здоровье
Синтетическая кожа передает сигналы в мозг и может сделать протезы чувствительными Синтетическая кожа передает сигналы в мозг и может сделать протезы чувствительными

Ученые Стэнфорда разработали мягкую и растяжимую электронную кожу

ТехИнсайдер
Стоит ли инвестировать в автомобили и как это делать выгодно: 3 способа Стоит ли инвестировать в автомобили и как это делать выгодно: 3 способа

Можно ли заработать на инвестициях в автомобили?

РБК
«Вдруг я устрою потоп или пожар?»: как перестать думать о худшем и все перепроверять — мнение психологов «Вдруг я устрою потоп или пожар?»: как перестать думать о худшем и все перепроверять — мнение психологов

Как вернуть доверие к самому главному человеку в своей жизни — самому себе

Psychologies
«Михалков покорил Мордюкову усами, одеколоном и «мерседесом», — рассказывал Виктор Мережко «Михалков покорил Мордюкову усами, одеколоном и «мерседесом», — рассказывал Виктор Мережко

Я был очень наглым. Когда учился на первом курсе ВГИКа, просочился в Дом кино...

Коллекция. Караван историй
Байки новой реальности Байки новой реальности

Сколько теперь стоят мотоциклы

Деньги
Дорогой Кент: лучшие фильмы, сериалы и мультфильмы о Супермене Дорогой Кент: лучшие фильмы, сериалы и мультфильмы о Супермене

Лучшие фильмы, сериалы, мультфильмы о приключениях Кларка Кента и его альтер эго

Правила жизни
Они и я: как отличить истинную цель от навязанной обществом Они и я: как отличить истинную цель от навязанной обществом

Как научиться слышать себя и отличать настоящие цели от навязанных обществом

Psychologies
Первый-второй. О классовом делении в современном обществе Первый-второй. О классовом делении в современном обществе

«Зачем стремиться к лучшему и что это такое — лучше?»

СНОБ
Делиться ли проблемами с близкими? Делиться ли проблемами с близкими?

Стоит ли делиться наболевшим с близкими? Или наш долг — оградить их от забот?

Psychologies
Пожилая британка искупалась в холодной воде и потеряла память Пожилая британка искупалась в холодной воде и потеряла память

Британские врачи описали случай потери памяти после купания в холодной воде

N+1
Ядовитый плющ и нежная 2B — самые горячие летние образы от российских косплеерш Ядовитый плющ и нежная 2B — самые горячие летние образы от российских косплеерш

Готовимся встречать жару в компании прекрасных девушек

Maxim
Как будет “уют” по-китайски: тест-драйвим роскошный минивэн Voyah Dream Как будет “уют” по-китайски: тест-драйвим роскошный минивэн Voyah Dream

Необычный люкс-минивэн от китайского бренда Voyah

ТехИнсайдер
Пуд соли на двоих Пуд соли на двоих

Где заключаются браки и что нужно сделать, чтобы жить долго и счастливо?

Seasons of life
Убийца из США 40 лет был в бегах, но его наконец поймали! История одного преступника Убийца из США 40 лет был в бегах, но его наконец поймали! История одного преступника

Дональд Сантини скрывался от полиции сорок лет

ТехИнсайдер
Покупатели были в гневе: как в жизни Барби появился Кен – неизвестные страницы культовой истории любви Покупатели были в гневе: как в жизни Барби появился Кен – неизвестные страницы культовой истории любви

Барби и Кен: история взлетов и падений

VOICE
Открыть в приложении