Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Химики надышали аммиака в микрокапли воды Химики надышали аммиака в микрокапли воды

Что они представляют собой заряженные частицы, детектируемые с микрокаплями воды

N+1
История с «Троицей»: почему объекты культуры передают религиозным организациям История с «Троицей»: почему объекты культуры передают религиозным организациям

Передача музейных ценностей конфессиям — новый культурно-религиозный передел?

Forbes
«Почему мы помним. Как раскрыть способность памяти удерживать важное» «Почему мы помним. Как раскрыть способность памяти удерживать важное»

Как гиппокамп участвует в работе памяти

N+1
«Можно ли спасти отношения?»: 10 вопросов, которые помогут это понять, — проверьте вашу пару «Можно ли спасти отношения?»: 10 вопросов, которые помогут это понять, — проверьте вашу пару

Прежде чем расстаться с партнером, задайте себе правильные вопросы

Psychologies
7 обычных продуктов, которые могут серьезно навредить 7 обычных продуктов, которые могут серьезно навредить

Какие из спутников обыденной жизни могут представлять серьезную опасность

Популярная механика
Людмила Поргина «Ленком». Коллеги Людмила Поргина «Ленком». Коллеги

Судьба подарила мне театр «Ленком», где я встретила свою любовь

Караван историй
Английский Гитлер Английский Гитлер

Освальд Эрнальд Мосли известен советским людям по фильму «Обыкновенный фашизм»

Дилетант
Как превратить дело жизни в успешный бизнес: интервью с владельцем отеля «Гельвеция» Юнисом Теймурханлы Как превратить дело жизни в успешный бизнес: интервью с владельцем отеля «Гельвеция» Юнисом Теймурханлы

Юнис Теймурханлы — как за годы изменился Санкт-Петербург и отель “Гельвеция”

Правила жизни
5 лучших способов не «подсесть» на капли для носа: отвечает врач 5 лучших способов не «подсесть» на капли для носа: отвечает врач

Как избавиться от проблем с дыханием и не «подсесть» на капли для носа

VOICE
Зубами щелк… Зубами щелк…

Почему щелкает челюсть и как с этим справиться

Лиза
Гонка без вооружений! Как СССР и США искали замену для шариковой ручки в космосе Гонка без вооружений! Как СССР и США искали замену для шариковой ручки в космосе

Как люди пытались создать шариковую ручку для космоса

ТехИнсайдер
«Тед Лассо»: чему нас научил заключительный сезон самого жизнеутверждающего телешоу «Тед Лассо»: чему нас научил заключительный сезон самого жизнеутверждающего телешоу

Как «Тед Лассо» научил нас, что настоящая поддержка побеждает боль?

Psychologies
6 западных продуктов, от которых навсегда отказалась диетолог из Японии (и чем она их заменила) 6 западных продуктов, от которых навсегда отказалась диетолог из Японии (и чем она их заменила)

Продукты, которые исключают из своего рациона японцы

Psychologies
Математики нашли девятое дедекиндово число. В нем оказалось 42 знака Математики нашли девятое дедекиндово число. В нем оказалось 42 знака

Математики рассчитали значение девятого числа Дедекинда

N+1
Правда и мифы о белке: почему он так нужен, но вы, скорее всего, едите его недостаточно Правда и мифы о белке: почему он так нужен, но вы, скорее всего, едите его недостаточно

Зачем нашему организму белок и как понять, достаточно ли его вы потребляете?

Правила жизни
Жуткая сказка Андрея Подшибякина «Последний день лета» Жуткая сказка Андрея Подшибякина «Последний день лета»

Отрывок из триллера Андрея Подшибякина «Последний день лета»

СНОБ
Закрыть потребность: что мы можем дать друг другу в отношениях — 2 примера из практики психолога Закрыть потребность: что мы можем дать друг другу в отношениях — 2 примера из практики психолога

Что мы так хотим получить от отношений?

Psychologies
Каждые два ребенка из ста — аутисты Каждые два ребенка из ста — аутисты

Научные исследования о природе возникновения и возможностях лечения аутизма

Наука
5 мифов о фитнесе после родов, в которые пора перестать верить 5 мифов о фитнесе после родов, в которые пора перестать верить

Как мамам после родов вернуться к прежнему образу жизни?

VOICE
Он покорил Монако и Везувий. 114 лет первому российскому серийному авто Он покорил Монако и Везувий. 114 лет первому российскому серийному авто

Как Российская империя стала лидером мирового автопрома?

РБК
Сепарация от родителей: что надо помнить, если вы взрослеете прямо сейчас Сепарация от родителей: что надо помнить, если вы взрослеете прямо сейчас

Как отделить себя от родных и побороть желание во всем им угодить

Psychologies
Лишняя тяга: как неуместное поведение мужчин мешает женщинам заниматься в спортзале Лишняя тяга: как неуместное поведение мужчин мешает женщинам заниматься в спортзале

Как посетительницы и сотрудницы фитнес-клубов борются с тревогой и отторжением?

Forbes
Андрей Князев Андрей Князев

Эпичный камбэк «Короля и Шута» вызван сериалом-байопиком по творчеству «КИШа»

Собака.ru
Встречи только для секса: что нужно знать — 4 правила безопасности Встречи только для секса: что нужно знать — 4 правила безопасности

Зачем люди ищут партнеров только для интимных встреч?

Psychologies
Туманные горизонты Туманные горизонты

Компаниям придется продолжить адаптацию к радикально изменившимся условиям

РБК
Такие одинаковые, но разные ягоды: чем отличается черешня от вишни Такие одинаковые, но разные ягоды: чем отличается черешня от вишни

Вишня и черешня похожи между собой, но все же отличаются

ТехИнсайдер
«И Бог создал женщину»: как кино отражало появление новых француженок «И Бог создал женщину»: как кино отражало появление новых француженок

Глава из книги «Новая женщина в кинематографе переходных исторических периодов»

Forbes
Что за игра Genshin Impact и почему она так популярна Что за игра Genshin Impact и почему она так популярна

Как игра китайской студии miHoYo стала настоящим феноменом

Maxim
Человек — швейцарский нож: как пиарщики помогают в достижении бизнес-целей Человек — швейцарский нож: как пиарщики помогают в достижении бизнес-целей

Как сделать так, чтобы о тебе узнали, тем более в правильном и нужном ключе?

Inc.
Как быть, если у мужчины не проснулись отцовские чувства: 4 совета от Андрея Курпатова Как быть, если у мужчины не проснулись отцовские чувства: 4 совета от Андрея Курпатова

Как мужчины воспринимают отцовство?

Psychologies
Открыть в приложении