Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Окислительная вечеринка Окислительная вечеринка

«Кислородная катастрофа» или Великое кислородное событие

Наука и жизнь
Попытка взлома: почему заговорили о смерти программ МВА? Попытка взлома: почему заговорили о смерти программ МВА?

Бизнес-образование не может быть одновременно дешевым, быстрым и качественным

Forbes
«Отец отнял у меня уверенность в себе как в женщине» «Отец отнял у меня уверенность в себе как в женщине»

Считается, что отношения с отцом во многом определяют женскую судьбу

Psychologies
Китай запустил свой первый марсоход Китай запустил свой первый марсоход

Он прибудет к планете в феврале следующего года, а сядет в апреле

N+1
«День открытых дверей» в усадьбе Ильи Репина «День открытых дверей» в усадьбе Ильи Репина

Илья Репин был известен не только как живописец, но и как гостеприимный хозяин

Культура.РФ
Линяющему микрораптору присвоили хорошие летные способности Линяющему микрораптору присвоили хорошие летные способности

Найдены свидетельства того, что у микрораптора маховые перья менялись постепенно

N+1
Как грамотно собрать образ, не потратив на это кучи денег — советы профессионала Как грамотно собрать образ, не потратив на это кучи денег — советы профессионала

Персональный шопер Дарья Андронеску советует, как грамотно составить гардероб

Cosmopolitan
Муки выбора: антисоветы Муки выбора: антисоветы

Иногда трудно сказать, что сложнее — наличие выбора или его отсутствие

Psychologies
Любовь из пластилина Любовь из пластилина

Пластилиновые люди Татьяны Бродач откровенные и беззащитные

Seasons of life
Кто сказал, что у мужчин нет домашних обязанностей? Кто сказал, что у мужчин нет домашних обязанностей?

Как справедливо разделить домашние обязанности?

GQ
Сладко-соленое: как и почему мы различаем вкусы Сладко-соленое: как и почему мы различаем вкусы

Как устроен механизм распознавания вкусов и можно ли его обмануть?

Популярная механика
Павел Дуров: Apple и Google «уничтожают стартапы по всему миру» Павел Дуров: Apple и Google «уничтожают стартапы по всему миру»

Как Apple и Google мешают развитию стартапов по всему миру.

Inc.
Освещение мегаполисов почти лишило голубей сна Освещение мегаполисов почти лишило голубей сна

Искусственное освещение в городах значительно нарушило структуру сна у голубей

Популярная механика
Пора по парам? Как мужчина должен себя вести на парном свидании Пора по парам? Как мужчина должен себя вести на парном свидании

Что делать, если твоя девушка притащила на свидание свою лучшую подругу?

Maxim
Тишина строгого режима: зачем люди добровольно отправляются в корейскую тюрьму Тишина строгого режима: зачем люди добровольно отправляются в корейскую тюрьму

Отрывок из книги Карла Чайки о значении тишины в нашей жизни

Forbes
Почему авокадо полезно: научные аргументы Почему авокадо полезно: научные аргументы

Как выбирать, хранить и готовить авокадо

РБК
5 любовниц, которые изменили ход истории 5 любовниц, которые изменили ход истории

Иногда любовницы выползают из постели и завоевывают весь мир!

Maxim
Отправляйтесь в Калининград, чтобы насладиться морем и немецкой философией Отправляйтесь в Калининград, чтобы насладиться морем и немецкой философией

Море, родина Канта и серфинг

GQ
Лофтус Холл: самый известный в Ирландии дом с привидениями Лофтус Холл: самый известный в Ирландии дом с привидениями

По местным приданиям, привидения в доме появились после визита самого дьявола

Maxim
Легальный наркотик: как избавиться от пристрастия к сосудосуживающим каплям Легальный наркотик: как избавиться от пристрастия к сосудосуживающим каплям

Насколько опасно пристрастие к каплям от насморка?

Cosmopolitan
Суровость и женственность 40-х: Prada FW 09, Miu Miu FW 11, Dries Van Noten FW 10, Bottega Veneta SS 13 Суровость и женственность 40-х: Prada FW 09, Miu Miu FW 11, Dries Van Noten FW 10, Bottega Veneta SS 13

Скромность, бедность, суровая простота — реплики 40-х от Prada, Miu Miu и других

Weekend
Американские старики напиваются и прощаются с любимым баром в фильме Bloody Nose, Empty Pockets Американские старики напиваются и прощаются с любимым баром в фильме Bloody Nose, Empty Pockets

Документалка, которая могла стать хорошей метафорой нашей жизни

GQ
Почему Дэвид Бекхэм так любит часы Tudor? Почему Дэвид Бекхэм так любит часы Tudor?

Ищем истоки часовой дружбы между Дэвидом Бекхэм и брендом Tudor

GQ
15 самых смешных фраз Дженнифер Лоуренс, ломающих стереотипы о красоте 15 самых смешных фраз Дженнифер Лоуренс, ломающих стереотипы о красоте

Дженнифер Лоуренс — полная противоположность типичным голливудским актрисам

Cosmopolitan
11 «говорящих» деталей в культовых фильмах, которые ты наверняка никогда раньше не замечал 11 «говорящих» деталей в культовых фильмах, которые ты наверняка никогда раньше не замечал

Мелочи, которые делают любимые ленты еще круче!

Playboy
10 советов для интенсивного и яркого оргазма 10 советов для интенсивного и яркого оргазма

Оргазм кажется нам обязательным завершением любого сексуального акта

Psychologies
Анатолий Казаков: «Главное — быть честным с самим собой» Анатолий Казаков: «Главное — быть честным с самим собой»

Если станешь поваром, по крайней мере всегда будешь сыт

Bones
«Я хочу показать, что можно спать 8,5 часов в сутки и управлять двумя компаниями». Джек Дорси — о культуре, ценностях и совершенстве «Я хочу показать, что можно спать 8,5 часов в сутки и управлять двумя компаниями». Джек Дорси — о культуре, ценностях и совершенстве

Что писал и говорил в разные годы Джек Дорси

Inc.
Русские хакеры снова в деле Русские хакеры снова в деле

Группировка Cosmic Lynx использует удивительно сложные методы для цифровых атак

GQ
“Крестики-нолики”: как никогда не проигрывать в эту игру “Крестики-нолики”: как никогда не проигрывать в эту игру

Нет ни одного человека, который не играл бы в эту примитивную игру

Популярная механика
Открыть в приложении