Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Лена Горностаева Лена Горностаева

Какую часть мужского тела Лена Горностаева считает самой сексуальной?

Playboy
Место на карте: Байкал Место на карте: Байкал

Знакомимся с историей легендарных природных памятников России

Культура.РФ
«Ударом в подбородок вряд ли можно вырубить мужика». Кто и как учит российских женщин самообороне «Ударом в подбородок вряд ли можно вырубить мужика». Кто и как учит российских женщин самообороне

Единственная в России женщина-эксперт по системе самообороны крав-мага

Forbes
Американские старики напиваются и прощаются с любимым баром в фильме Bloody Nose, Empty Pockets Американские старики напиваются и прощаются с любимым баром в фильме Bloody Nose, Empty Pockets

Документалка, которая могла стать хорошей метафорой нашей жизни

GQ
Медики назвали состояния, когда нельзя садиться за руль. Подробности Медики назвали состояния, когда нельзя садиться за руль. Подробности

При каких состояниях не стоит управлять автомобилем?

РБК
Жесткое планирование и короткие встречи: что делает Илон Маск, чтобы оставаться продуктивным Жесткое планирование и короткие встречи: что делает Илон Маск, чтобы оставаться продуктивным

Как Илону Маску удается делать множество дел одновременно?

Esquire
25 бронебойных советов по ухаживанию 25 бронебойных советов по ухаживанию

Самые эффективные способы добиться расположения понравившейся тебе барышни

Maxim
Начали петь сольно и не прогадали: экс-участники групп, ставшие суперзвездами Начали петь сольно и не прогадали: экс-участники групп, ставшие суперзвездами

Эти парни научились собирать полные стадионы в одиночку

Cosmopolitan
Карту запахов нашли в пириформной коре Карту запахов нашли в пириформной коре

Карта запахов определяется и в обонятельных луковицах, и в пириформной коре

N+1
7 спортивных занятий для тех, кто не любит бег 7 спортивных занятий для тех, кто не любит бег

Что делать, если бегать вы не любите или не хотите?

РБК
Правила жизни Евгения Евтушенко Правила жизни Евгения Евтушенко

Поэт, скончался 1 апреля 2017 года в возрасте 84 лет, Талса, Оклахома

Esquire
Любовь и страсть после 60: реальные истории Любовь и страсть после 60: реальные истории

Истории о людях, встретивших любовь после 60 лет

Psychologies
8 неожиданно интересных фантастических фильмов снятых в Латинской Америке 8 неожиданно интересных фантастических фильмов снятых в Латинской Америке

Иногда у пришельцев барахлит навигатор и они промахиваются мимо Голливуда!

Maxim
Ученые проследили за бездействующими коровами Ученые проследили за бездействующими коровами

Бездействие — признак того, что животное скучает или находится в депрессии

N+1
Семейный альбом Семейный альбом

Интерьер, в котором взрослеют дети архитектора Олега Клодта

AD
Ничего лишнего, все нужное: 5 простых правил осознанного шопинга Ничего лишнего, все нужное: 5 простых правил осознанного шопинга

Как привести свой гардероб к балансу и отправиться на шопинг с пользой

Esquire
11 «говорящих» деталей в культовых фильмах, которые ты наверняка никогда раньше не замечал 11 «говорящих» деталей в культовых фильмах, которые ты наверняка никогда раньше не замечал

Мелочи, которые делают любимые ленты еще круче!

Playboy
5 вымышленных животных, оказавшихся настоящими: от мифа к науке 5 вымышленных животных, оказавшихся настоящими: от мифа к науке

Некоторые существа, населяющие нашу планету, выглядят слишком фантастически

Популярная механика
«Я проклинала Тома Круза!»: неожиданные факты об актрисе Тэнди Ньютон «Я проклинала Тома Круза!»: неожиданные факты об актрисе Тэнди Ньютон

Актрисе Тэнди Ньютон совсем не понравилось когда-то работать с Томом Крузом

Cosmopolitan
Одна вокруг света. Ашрам и узкие горные тропы Одна вокруг света. Ашрам и узкие горные тропы

80-я серия о кругосветном путешествии: Гималаи и святое озеро Саттал

Forbes
«Я изобрел формулу «музыка сочинена, аранжирована и исполнена Эннио Морриконе»: 6 фактов о великом итальянском композиторе «Я изобрел формулу «музыка сочинена, аранжирована и исполнена Эннио Морриконе»: 6 фактов о великом итальянском композиторе

Вспоминаем биографию Морриконе и рассказываем о его самых известных работах

Esquire
Краткий гид GQ по Сочи Краткий гид GQ по Сочи

Если вы не летите в Танзанию в августе, увидимся в Сочи

GQ
На что надеется правительство России в ситуации падения цен на нефть и газ На что надеется правительство России в ситуации падения цен на нефть и газ

Правительство может не устоять перед соблазном создания «золотого Газпрома»

СНОБ
С любовью к природе: 5 российских экобрендов одежды, созданных женщинами С любовью к природе: 5 российских экобрендов одежды, созданных женщинами

Модная индустрия может быть экологичной

Forbes
Мы в восторге от того, как Том Круз одевался в 1980-х Мы в восторге от того, как Том Круз одевался в 1980-х

Даже не верится, что прошло почти 40 лет – так можно ходить и в 2020-м

GQ
Избавься от них! 10 вещей, из-за которых ты выглядишь несовременно Избавься от них! 10 вещей, из-за которых ты выглядишь несовременно

10 вещей, которые давно уже стали признаком дурного вкуса

Cosmopolitan
Исчезающие народы Азии и Африки Исчезающие народы Азии и Африки

Почему ради этих исчезающих народов стоит ехать на край земли

GQ
4 способа увеличить максимальный объем потребляемого кислорода: для бегунов и не только 4 способа увеличить максимальный объем потребляемого кислорода: для бегунов и не только

Выведи свои тренировки на новый уровень!

Playboy
День, когда... я решила спасти свою кофейню День, когда... я решила спасти свою кофейню

Каждый из нас способен на многое. Главное — не опускать руки в период неудач

Psychologies
Как раздеть девушку догола так, чтобы ей понравилось: 12 дельных советов Как раздеть девушку догола так, чтобы ей понравилось: 12 дельных советов

А ты умеешь делать это правильно?

Playboy
Открыть в приложении