Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Лисица поймала рыбу-пилу Лисица поймала рыбу-пилу

Завезенные в Австралию обыкновенные лисицы могут охотиться на рыб-пил

N+1
10 фактов о Хоакине Фениксе (плюс редкие фотографии) 10 фактов о Хоакине Фениксе (плюс редкие фотографии)

Возможно, Хоакин Феникс — величайший киноактер современной Америки

Maxim
Экологи усомнились в существовании «эскалатора вымирания» Экологи усомнились в существовании «эскалатора вымирания»

Экологи проверили правдоподобность популярной гипотезы об эскалаторе вымирания

N+1
Как Мартин Роуз меняет правила игры в мужской моде Как Мартин Роуз меняет правила игры в мужской моде

История бренда, который любят как модные критики, так и простые лондонцы

GQ
Как начать переписку с девушкой, чтобы она точно ответила Как начать переписку с девушкой, чтобы она точно ответила

Лучшие заменители опостылевшего всем «Привет! Как дела?»

Maxim
Двойная жизнь отца моего ребенка Двойная жизнь отца моего ребенка

Пережить обман близкого человека и остаться живой

Psychologies
Владимир Войнович Владимир Войнович

Владимир Войнович глазами Дмитрия Быкова

Дилетант
5 советов, которые помогут не выгореть в приложениях для знакомств 5 советов, которые помогут не выгореть в приложениях для знакомств

Почему мы не можем остановиться на ком-то одном и продолжаем искать?

Psychologies
Юрский период Юрский период

Актер Юрий Колокольников рассказал, как приближается к 40-летнему юбилею

Esquire
Где прячется мотивация? Где прячется мотивация?

Наша способность побеждать зависит от баланса глутамина и глутамата

Здоровье
Любовь к кулинарии, азарт и еще 8 фактов из жизни Брюса Уиллиса Любовь к кулинарии, азарт и еще 8 фактов из жизни Брюса Уиллиса

Брюс Уиллис — один из самых привлекательных лысых знаменитостей в Голливуде

Cosmopolitan
Правила жизни Кэрри Фишер Правила жизни Кэрри Фишер

Правила жизни актрисы Кэрри Фишер

Esquire
Гаджеты и сети: 9 правил безопасности Гаджеты и сети: 9 правил безопасности

Как научить ребенка информационной безопасности и медиаграмотности

Домашний Очаг
10 животных, способных на чудовищную жестокость 10 животных, способных на чудовищную жестокость

Некоторым животным свойственно проявлять жестокость по отношению к себе подобным

Популярная механика
Александр Поломодов: Как инвестировать в цифровой маркетинг и работать с данными Александр Поломодов: Как инвестировать в цифровой маркетинг и работать с данными

Какую роль играет руководитель в сфере маркетинга

СНОБ
Нобелевская премия по литературе: 7 спорных и скандальных лауреатов Нобелевская премия по литературе: 7 спорных и скандальных лауреатов

Самые неоднозначные лауреаты Нобелевской премии по литературе

РБК
12 качеств по-настоящему классных людей 12 качеств по-настоящему классных людей

Многие из нас хотели бы стать «круче», но как это сделать?

Psychologies
Нобелевка по физике досталась трем ученым, изучающим черные дыры. Как Нобелевский комитет едва не проворонил одно из важнейших открытий? Нобелевка по физике досталась трем ученым, изучающим черные дыры. Как Нобелевский комитет едва не проворонил одно из важнейших открытий?

Почему Нобелевский комитет старается сделать работу над ошибками

Esquire
Зомби среди нас: 5 реальных случаев из животного мира Зомби среди нас: 5 реальных случаев из животного мира

Реальные паразиты, превращающие в зомби представителей дикой природы

Популярная механика
Духовные ценности Духовные ценности

Как стать ближе к природе, избавиться от стресса и познать себя

Grazia
Вопрос психологу: я трудоголик, что мне делать? Вопрос психологу: я трудоголик, что мне делать?

В условиях достигаторства слово «трудоголик» — комплимент, но так ли это хорошо?

Esquire
Палеонтологи заглянули в клоаку пситтакозавра Палеонтологи заглянули в клоаку пситтакозавра

Команда палеонтологов изучила останки динозавра с мягкими тканями

N+1
Как Вайнона Райдер одевалась в начале девяностых — и почему это отличный пример гендерно-нейтральной моды Как Вайнона Райдер одевалась в начале девяностых — и почему это отличный пример гендерно-нейтральной моды

Вайнону Райдер можно было смело называть иконой унисекс-моды в начале девяностых

Esquire
Водный ресурс Водный ресурс

Краткий гид по Кавказским Минеральным Водам

Лиза
Как американцы обломком космической ракеты убили кубинскую корову Как американцы обломком космической ракеты убили кубинскую корову

Самая нелепая жертва холодной войны

Maxim
5 теорий о том, что происходит внутри черной дыры 5 теорий о том, что происходит внутри черной дыры

Спагеттификация, информационный парадокс, параллельные вселенные и другие версии

Maxim
Глаз - алмаз: что, если бы у людей было орлиное зрение Глаз - алмаз: что, если бы у людей было орлиное зрение

От чего вы готовы отказаться ради того, чтоб обладать орлиным зрением?

Популярная механика
Почему люди нарушают правила Почему люди нарушают правила

История о тех, кто придумал запреты, и о тех, кто их не соблюдает

Psychologies
9 диких школьных наказаний в разных странах 9 диких школьных наказаний в разных странах

Пугавшее тебя «Дневник на стол!» — далеко не самое страшное наказание

Maxim
Возвращение к пережитому опыту запустило генетический механизм закрепления воспоминаний Возвращение к пережитому опыту запустило генетический механизм закрепления воспоминаний

Нейробиологи исследовали механизм формирования долгосрочной памяти

N+1
Открыть в приложении