Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Главными последствиями засух последних лет назвали голод и кризис гидроэнергетики Главными последствиями засух последних лет назвали голод и кризис гидроэнергетики

Какие ужасные вещи назвали главными последствиями засух

N+1
Почему самолеты стреляют прямо через пропеллер и не падают Почему самолеты стреляют прямо через пропеллер и не падают

Отвечаем на вопрос, который возникает в голове после пересмотра «Пёрл-Харбора»

Maxim
Как Сатурну удается сохранять такие ровные кольца Как Сатурну удается сохранять такие ровные кольца

Сатурн: откуда у него кольца и почему они всегда на своем месте

Maxim
Навальные и Путин. Новое оружие в руках оппозиционера Навальные и Путин. Новое оружие в руках оппозиционера

В видеофильме явился живым и ироничным тот, кто был на грани жизни и смерти

СНОБ
4 ингредиента, которых не должно быть в твоем шампуне: мнение трихологов 4 ингредиента, которых не должно быть в твоем шампуне: мнение трихологов

Ингредиенты в шампунях, которые могут нанести урон здоровью кожи головы

VOICE
Задолго до терминатора: 5 лучших роботов далекого прошлого Задолго до терминатора: 5 лучших роботов далекого прошлого

5 роботов, построенных задолго до самого понятия “робот”

Популярная механика
Ближайшей к Земле черной дыры на самом деле не существует Ближайшей к Земле черной дыры на самом деле не существует

Что за загадочный объект HR 6819?

Популярная механика
Язвы общества Язвы общества

Три петербургские дивы перешли от вежливых смол-токов к горячим темам

Собака.ru
Как заставить айфон орать, когда его снимают с зарядки Как заставить айфон орать, когда его снимают с зарядки

Вся мощь приложения «Команды» на службе глупости

Maxim
Гарри Нуриев Гарри Нуриев

Социально ответственный дизайн, локальность, экологичность и апсайклинг

Собака.ru
Феномен массовых убийств: кто на такое способен? Феномен массовых убийств: кто на такое способен?

Что может привести к массовым убийствам и способны ли мы их предупредить?

Psychologies
Мучает боль в мышцах? 5 способов ускорить восстановление после тренировки Мучает боль в мышцах? 5 способов ускорить восстановление после тренировки

Опять не можешь встать после трени?

Playboy
Каждая бабушка вправе «не помнить» Каждая бабушка вправе «не помнить»

Какие семейные тайны стоит «раскопать», а о каких лучше не вспоминать?

Psychologies
Четырежды жених и еще 9 интересных фактов о Николае Баскове, которые вы не знали Четырежды жених и еще 9 интересных фактов о Николае Баскове, которые вы не знали

Николай Басков — один из самых знаменитых певцов отечественной поп-сцены

Cosmopolitan
5 роскошных спален в кино 5 роскошных спален в кино

Спальни киногероев, которые служат источником вдохновения даже для дизайнеров

Psychologies
Крупных писателей сейчас не очень-то много Крупных писателей сейчас не очень-то много

Журналист Владимир Познер — о своей новой книге и создании фильма о Японии

СНОБ
Германия Германия

Воспоминания о нации

kiozk originals
Иди на диван! 5 причин, почему раздельный сон пойдет вам на пользу Иди на диван! 5 причин, почему раздельный сон пойдет вам на пользу

Решение о раздельном сне может стать лучшим, что случалось с парой

Cosmopolitan
«Шведский комсомолец»: бесславный эпизод в истории военно-морского флота СССР «Шведский комсомолец»: бесславный эпизод в истории военно-морского флота СССР

Как СССР чуть не развязало войну со Швецией

Maxim
Типток Типток

Зачем делить людей на типы, если вы не хостес ресторана «Большой»

Tatler
Проклятие Кипра: швейцарские банки начали обращать пристальное внимание на клиентов с кипрскими паспортами Проклятие Кипра: швейцарские банки начали обращать пристальное внимание на клиентов с кипрскими паспортами

Что не так с программой «инвестиции в обмен на гражданство»

Forbes
И все-таки они существуют И все-таки они существуют

Нобелевскую премию 2020 года по физике присудили за исследования черных дыр

N+1
Квантовый переход Квантовый переход

Внутренняя трансформация — процесс непростой и болезненный

Yoga Journal
Эти странные силы инерции Эти странные силы инерции

Силы инерции — очень необычны

Наука и жизнь
Мужчина «на вырост»: почему не надо перевоспитывать партнера Мужчина «на вырост»: почему не надо перевоспитывать партнера

«Переделать мужчину под себя» — куда приведет подобная стратегия?

Psychologies
Небесный бой: как миллиардеры сражаются за региональные аэропорты Небесный бой: как миллиардеры сражаются за региональные аэропорты

Как Дерипаска, Вексельберг и Троценко борются за оставшиеся на рынке аэропорты

Forbes
Редактирование гена для чайников: как открытие Дженнифер Дудны и Эмманюэль Шарпантье изменило биологию и принесло им Нобелевскую премию Редактирование гена для чайников: как открытие Дженнифер Дудны и Эмманюэль Шарпантье изменило биологию и принесло им Нобелевскую премию

Нобелевскую премию получили ученые, открывшие систему редактирования генов

Forbes
У вакит не нашли генетической предрасположенности к вымиранию У вакит не нашли генетической предрасположенности к вымиранию

Вакиты были немногочисленными на протяжении последних трехсот тысяч лет

N+1
Полное непонимание рынка: почему «революционный» стриминг Quibi закрылся через полгода после запуска Полное непонимание рынка: почему «революционный» стриминг Quibi закрылся через полгода после запуска

$1,75 млрд инвестиций не спасли онлайн-кинотеатр Quibi

VC.RU
Светлана Чупшева: «Создателем трендов может быть любой человек» Светлана Чупшева: «Создателем трендов может быть любой человек»

Светлана Чупшева возглавляет Агентство стратегических инициатив с 2017 года

РБК
Открыть в приложении