Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Заряженные капли отказались разбрызгиваться при ударе о твердую поверхность Заряженные капли отказались разбрызгиваться при ударе о твердую поверхность

Электричество вокруг заряженной капли предотвращает ее разбрызгивание

N+1
Под «Моной Лизой» обнаружили набросок дырочками Под «Моной Лизой» обнаружили набросок дырочками

Об этом свидетельствуют опорные точки на руках и лбу Джоконды

N+1
Как люди! Обезьяны могут интуитивно «предугадывать мысли» людей Как люди! Обезьяны могут интуитивно «предугадывать мысли» людей

Способны ли обезьяны интуитивно «читать мысли» других существ?

ТехИнсайдер
Парадоксы аскорбинки Парадоксы аскорбинки

Стоит ли принимать витамин С в таблетках?

Здоровье
Открывая космос Открывая космос

Путеводитель женщины-астронавта по миру миссий, чудес и перемен в космосе

kiozk originals
Тимур Сорокин: «Всем кажется, что я бандит» Тимур Сорокин: «Всем кажется, что я бандит»

Блогер Тимур Сорокин рассказал о романах, заработках, хейтерах и лейбле

ЖАРА Magazine
Из какого материала будут производить солнечные батареи в будущем Из какого материала будут производить солнечные батареи в будущем

В России сейчас работают над созданием солнечных батарей нового поколения

СНОБ
Гений нетворкинга: договориться с наркобароном, Ридли Скоттом и Дензелом Вашингтоном и снять фильм об американской мечте Гений нетворкинга: договориться с наркобароном, Ридли Скоттом и Дензелом Вашингтоном и снять фильм об американской мечте

Как питчить свои идеи и принимать отказы

Inc.
Венера в зените Венера в зените

Лучшие способы улучшить или попросту вернуть ощущения от секса

Vogue
«Лейкоз — это дикий зверь»: координатор волонтеров Ольга Егорова о своей работе «Лейкоз — это дикий зверь»: координатор волонтеров Ольга Егорова о своей работе

«Если вы встретите медведя, не пытайтесь убежать – это бесполезно»

Cosmopolitan
Акселерация и децелерация: как меняется наш рост от эпохи к эпохе Акселерация и децелерация: как меняется наш рост от эпохи к эпохе

Во все времена существовали волны изменения длины тела

Популярная механика
Не только «Паразиты»: почему корейское кино стало популярным во всем мире и какие фильмы нужно обязательно смотреть Не только «Паразиты»: почему корейское кино стало популярным во всем мире и какие фильмы нужно обязательно смотреть

Почему о корейском кино стали говорить как о мощном противнике Голливуда

Esquire
Эксперимент запретил экстремально восстановительные условия в ранней магме Земли Эксперимент запретил экстремально восстановительные условия в ранней магме Земли

Ученые объяснили причину нехватки ниобия в изученных образцах мантии

N+1
Как ускорить рост мышц: 6 главных правил Как ускорить рост мышц: 6 главных правил

Одних упорных тренировок мало для того, чтобы нарастить мышцы

Playboy
Девушка, которая поет Девушка, которая поет

Певица ANIKV прославилась, как и полагается миллениалам, благодаря Instagram

Grazia
Ученые построили модель оползней, вызывающих цунами Ученые построили модель оползней, вызывающих цунами

Ученые смоделировали оползневые цунами

Популярная механика
Почему успешным женщинам «не везет» в любви? Почему успешным женщинам «не везет» в любви?

Профессионально успешные женщины нередко оказываются в плену у своих достижений

Psychologies
10 лучших скандинавских детективных сериалов 10 лучших скандинавских детективных сериалов

Скандинавские сериалы: от наименее лучшего к совершенно прекрасному!

Maxim
Странная женщина Странная женщина

Чем ты отличаешься от других?

Лиза
Брать и давать Брать и давать

Как правильно говорить с мужчиной о деньгах и подарках

Лиза
Дары на вечное хранение Дары на вечное хранение

Юбилейная выставка в Русском музее: поклон в пояс дарителям!

Наука и жизнь
Из чего состоит «новая» грудь»: все, что ты хотела знать об имплантах Из чего состоит «новая» грудь»: все, что ты хотела знать об имплантах

Какие импланты ставят пластические хирурги и как оценить их качество

Cosmopolitan
Почему желтеют наши зубы: все не так очевидно Почему желтеют наши зубы: все не так очевидно

На оттенок зубов влияют многие факторы: от лекарств до ополаскивателя для рта

Популярная механика
Как стать оптимистом: 10 советов, которые помогут начать радоваться жизни Как стать оптимистом: 10 советов, которые помогут начать радоваться жизни

Полезные рекомендации, как изменить образ мыслей и настроиться на позитив

Playboy
Ручная работа Ручная работа

Эти упражнения помогут тебе подтянуть мышцы рук

Лиза
От Волги до Енисея: как раскрыть кинематографичность российских регионов От Волги до Енисея: как раскрыть кинематографичность российских регионов

Как привлечь в российскую глубинку отечественные и зарубежные съемочные группы

Forbes
Каждая бабушка вправе «не помнить» Каждая бабушка вправе «не помнить»

Какие семейные тайны стоит «раскопать», а о каких лучше не вспоминать?

Psychologies
Домашний антистресс: 5 вещей в помощь тем, кто любит комнатные растения Домашний антистресс: 5 вещей в помощь тем, кто любит комнатные растения

Полезные вещи для ухода за комнатными цветами

Esquire
Когда можно больше, чем нужно. Тест-драйв Mercedes GLE 400d Coupe Когда можно больше, чем нужно. Тест-драйв Mercedes GLE 400d Coupe

Mercedes GLE 400d Coupe соединяет в себе неповторимый дизайн и мощь

СНОБ
Элизабет Мосс: «Я была феминисткой с самых юных лет» Элизабет Мосс: «Я была феминисткой с самых юных лет»

Интервью с Элизабет Мосс о биографической драме «Ширли» и феминизме

Grazia
Открыть в приложении