Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

У берегов Явы обнаружили обломки черепов поздних эректусов У берегов Явы обнаружили обломки черепов поздних эректусов

Впервые были описаны фрагменты черепов архаичных людей, поднятые у острова Ява

N+1
Новый киноязык Новый киноязык

GQ поговорил с актерами и продюсерами фильма «Кто-нибудь видел мою девчонку?»

GQ
Ледник в Антарктиде «ворует» лед у своего соседа Ледник в Антарктиде «ворует» лед у своего соседа

Ученые обнаружили, что один из ледников Антарктиды ворует лед у своего соседа

ТехИнсайдер
Что такое UHD, 4K, HDR и нужно ли их срочно покупать Что такое UHD, 4K, HDR и нужно ли их срочно покупать

Технологии на службе людей с дальнозоркостью

Maxim
Топ-5 орехов против старения Топ-5 орехов против старения

Могут ли орехи улучшить ваше самочувствие и продлить молодость?

ТехИнсайдер
Марина Разбежкина: да, нет, не знаю Марина Разбежкина: да, нет, не знаю

«Нужно жить с любопытством ко всему, что нас окружает»

Glamour
Последние модели известных марок: как умирали «Москвич» и Pontiac Последние модели известных марок: как умирали «Москвич» и Pontiac

Чем заканчивали своё существование знаменитые марки прошлого?

Популярная механика
Ана де Армас. Девушка Бонда с фигурой Монро Ана де Армас. Девушка Бонда с фигурой Монро

Сегодня Ана де Армас — одна из самых востребованных голливудских актрис

Караван историй
Как правильно переезжать в новую квартиру: 17 полезных советов Как правильно переезжать в новую квартиру: 17 полезных советов

Что стоит сделать до того, как переедешь в новое место

Playboy
Пора освободить твой разум Пора освободить твой разум

Отчет о промежуточных итогах жизни и карьеры Тины Канделаки

Tatler
Глава из книги Оушен Вуонг «Лишь краткий миг земной мы все прекрасны» Глава из книги Оушен Вуонг «Лишь краткий миг земной мы все прекрасны»

Первая глава книги «Лишь краткий миг земной мы все прекрасны»

СНОБ
Как гордыня, эго и самоуверенность мешают добиваться успеха Как гордыня, эго и самоуверенность мешают добиваться успеха

Отрывок из книги Райана Холидея «Эго — это враг»

Inc.
Фредрик Бакман: Тревожные люди Фредрик Бакман: Тревожные люди

Отрывок из новой книги Фредрика Бакмана о неудачном грабителе и его заложниках

СНОБ
Вера в свою уникальность — лишь приятный самообман? Вера в свою уникальность — лишь приятный самообман?

Нам приятно думать, что мы уникальны, но так ли это на самом деле?

Psychologies
Образ Германии в русском искусстве. Часть 2 Образ Германии в русском искусстве. Часть 2

Как в разные века Германия влияла на российскую культуру — продолжение

Культура.РФ
«Пластические операции меняют меня к лучшему» «Пластические операции меняют меня к лучшему»

Как эксперты комментируют желание изменять себя хирургическими способами?

Psychologies
10 безумных японских изобретений 10 безумных японских изобретений

Чиндогу — полезные, но нелепые японские изобретения

Популярная механика
Гражданин неба Гражданин неба

Что чувствовали ученики Аристотеля?

Seasons of life
Символ экономического успеха Кореи: история Lotte, которая делает Choco Pie, владеет отелями и развивает нефтехимию Символ экономического успеха Кореи: история Lotte, которая делает Choco Pie, владеет отелями и развивает нефтехимию

Он мечтал стать писателем, но создал крупнейший конгломерат Южной Кореи

VC.RU
Плакса, вакса, гуталин: как правильно ухаживать за обувью Плакса, вакса, гуталин: как правильно ухаживать за обувью

«Дайте девушке правильные туфли − и она сможет покорить мир!»

Cosmopolitan

"Ход королевы" — неожиданный хит Netflix об исследовании природы гениальности

Esquire
22 лучших британских детективных сериала по мере возрастания великолепия 22 лучших британских детективных сериала по мере возрастания великолепия

Убедись, что видел их все, и живи дальше с чистой совестью

Maxim
«Последняя капля». София Коппола сняла фильм об отношениях между отцами и дочерьми «Последняя капля». София Коппола сняла фильм об отношениях между отцами и дочерьми

«Последняя капля» – редкий экземпляр прекрасной комедии

Forbes
Особый взгляд Особый взгляд

Интервью с тремя дебютантками «Кинотавра»

Vogue
4 вида татуировок, которые считают позорными сами татуировщики 4 вида татуировок, которые считают позорными сами татуировщики

Сведи это немедленно!

Maxim
Отрывок из книги Александра Кравцова «Найди ментора» Отрывок из книги Александра Кравцова «Найди ментора»

Для чего нужен ментор, где его найти и как выстроить правильное сотрудничество

СНОБ
Мой хороший Мой хороший

Как разглядеть в толпе обыкновенного хорошего парня?

Cosmopolitan
Пора ли уезжать из России? Пора ли уезжать из России?

Миллионы людей снова задумались о том, что лучше все-таки жить за границей

GQ
Как выйти из безопасного режима на Андроид Как выйти из безопасного режима на Андроид

Что делать, если Safe Mode на андроиде включился автоматически?

CHIP
Сколько можно страдать по прошлому? Рассуждает Алина Фаркаш Сколько можно страдать по прошлому? Рассуждает Алина Фаркаш

Почему в нашей культуре будто поощряются страдания

Cosmopolitan
Открыть в приложении