Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Колорадские жабы оказались под угрозой из-за высокого спроса на их психоактивный яд Колорадские жабы оказались под угрозой из-за высокого спроса на их психоактивный яд

Почему снижается численность колорадских жаб

N+1
Цифровой кентавр: как обучение искусственного интеллекта становится новой удаленной работой Цифровой кентавр: как обучение искусственного интеллекта становится новой удаленной работой

На какой интеллект лучше положиться — искусственный или человеческий?

Популярная механика
Как можно укрепить колени, уменьшить их скованность и ломоту с возрастом Как можно укрепить колени, уменьшить их скованность и ломоту с возрастом

Атрофия особенно сильно сказывается на коленях. Почему?

ТехИнсайдер
Артем Михалков. Что такое хорошо и что такое плохо Артем Михалков. Что такое хорошо и что такое плохо

В детстве плохо понимаешь, какой это адский труд — растить троих детей

Караван историй
Эта привычка может повысить риск развития деменции на 43% Эта привычка может повысить риск развития деменции на 43%

Употребление большого количества сахара может повысить риск развития деменции

ТехИнсайдер
Физики впервые увидели квантовый бумеранг в эксперименте Физики впервые увидели квантовый бумеранг в эксперименте

Сообщили о первом экспериментальном подтверждении эффекта квантового бумеранга

N+1
Реальность против виртуального мира: как будут расширяться первые метавселенные Реальность против виртуального мира: как будут расширяться первые метавселенные

Метавселенные действительно существуют как технологическое и социальное явление

Популярная механика
Как великий автомобиль стал жертвой времени: необычные факты о гениальном «Трабанте» Как великий автомобиль стал жертвой времени: необычные факты о гениальном «Трабанте»

«Трабант» никогда не был идеальным, но мало кто знает, что он настоящий уникум

ТехИнсайдер
Хуже ожирения: 5 признаков, что ты скинни фэт (и как это исправить) Хуже ожирения: 5 признаков, что ты скинни фэт (и как это исправить)

Могут ли внешне худые люди страдать от ожирения?

Cosmopolitan
Как аналитик из Ozon создал 3D-фигурки москвичей и выручил 600 000 рублей за три дня Как аналитик из Ozon создал 3D-фигурки москвичей и выручил 600 000 рублей за три дня

Путь создателя 3D-фигурок москвичей Ниджата Гусейнова

Forbes
Разумная диета: 5 продуктов, которые помогут сбросить вес после 50 лет Разумная диета: 5 продуктов, которые помогут сбросить вес после 50 лет

Продукты, которые помогут не набирать вес

ТехИнсайдер
10 способов избавиться от ощущения бессилия 10 способов избавиться от ощущения бессилия

Как обрести уверенность в своих силах?

Psychologies
Квантовая интерференция помогла проконтролировать ультрахолодную химическую реакцию Квантовая интерференция помогла проконтролировать ультрахолодную химическую реакцию

Физики показали управление скоростью химической реакции

N+1
Знаменитый рецепт чили от Кевина из сериала Знаменитый рецепт чили от Кевина из сериала

Как приготовить чили из сериала "Офис"?

Популярная механика
Под матрас или в банку? Под матрас или в банку?

Где лучше хранить деньги в доме: изучили основные правила фэншуй

Лиза
Антиэйдж: говорит наука Антиэйдж: говорит наука

Какие из популярных теорий продления молодости действительно работают?

Домашний Очаг
От ткацкого станка к ЭВМ: кто придумал перфокарты, которые легли в основу компьютеров От ткацкого станка к ЭВМ: кто придумал перфокарты, которые легли в основу компьютеров

Перфокарты – предки дискет, дисков, винчестеров, флеш-памяти

ТехИнсайдер
10 неожиданных признаков высокого интеллекта 10 неожиданных признаков высокого интеллекта

По каким признакам можно отличить обладателей высокого IQ и какие есть нюансы

Psychologies
«Маленькая глупая прогулка»: привычка, которая оздоровит тело, душу и мозг «Маленькая глупая прогулка»: привычка, которая оздоровит тело, душу и мозг

Простейшее упражнение, которое по сути и упражнением-то не является

Cosmopolitan
Как на самом деле работает наш иммунитет Как на самом деле работает наш иммунитет

Иммунитет – одна из самых сложных систем в организме человека

Популярная механика
Напиток саке: сколько градусов, как правильно пить и чем закусывать (видео) Напиток саке: сколько градусов, как правильно пить и чем закусывать (видео)

Как делали саке 2 тысячи лет назад, кто его тогда пил и как пить сейчас?

Playboy
Со сцены на фронт: какие актрисы СССР воевали во время Великой Отечественной Со сцены на фронт: какие актрисы СССР воевали во время Великой Отечественной

Мало кто подозревает, через что прошли эти девушки, прежде чем блистать в кино

Cosmopolitan
Какая у вас роль в семье? Какая у вас роль в семье?

Цель этого теста — помочь вам узнать, каков ваш персонаж в семейной группе

Psychologies
Фильмы, которые пробирают до дрожи: 20 лучших триллеров XXI века (не для слабонервных!) Фильмы, которые пробирают до дрожи: 20 лучших триллеров XXI века (не для слабонервных!)

Триллеры, которые наведут бардак в голове и спутают сознание

Популярная механика
Как советская девушка попала в гарем: удивительная история Клавдии Рыбиной Как советская девушка попала в гарем: удивительная история Клавдии Рыбиной

Брак с иностранцем для многих жительниц СССР был мечтой

Cosmopolitan
Представьте себе Представьте себе

Любое путешествие может стать уникальным опытом, полным невероятных открытий

Grazia
Роскошная простота. Минимализм в интерьере Роскошная простота. Минимализм в интерьере

Как обустроить квартиру в стиле минимализм?

Лиза
Что делать, если дверь авто захлопнулась, а ключи остались в салоне Что делать, если дверь авто захлопнулась, а ключи остались в салоне

Как поступить, если вы заперли машину с ключами внутри

ТехИнсайдер
Шутки в сторону! Почему Жириновский на самом деле не так прост Шутки в сторону! Почему Жириновский на самом деле не так прост

Владимир Жириновский — нереалистичный или гениальный?

Cosmopolitan
15 привычек родом из СССР, от которых очень трудно избавиться 15 привычек родом из СССР, от которых очень трудно избавиться

Многие их привычки из СССР передались и тебе. Избавиться от них очень трудно!

VOICE
Открыть в приложении