Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Известный по единственному крылу вид козодоев оказался гибридом Известный по единственному крылу вид козодоев оказался гибридом

Как ученые раскрыли одну из главных орнитологических загадок спустя 35 лет

N+1
Египетские мумии с луком, Франкенштейн вегетарианец и кабаны, моющие еду: 50 сумасшедших фактов, поражающих воображение Египетские мумии с луком, Франкенштейн вегетарианец и кабаны, моющие еду: 50 сумасшедших фактов, поражающих воображение

Эти 50 фактов вы точно не знали!

Популярная механика
Неандертальцы сделали ретушеры из костей пещерного льва Неандертальцы сделали ретушеры из костей пещерного льва

Неандертальцы изготавливали предметы из костей пещерных львов

N+1
Как сложилась судьба советского солдата, который не хотел воевать: трагическая история знаменитой фотографии Как сложилась судьба советского солдата, который не хотел воевать: трагическая история знаменитой фотографии

Слышали ли вы о путешествиях этого снимка?

Популярная механика
Как читать книги Как читать книги

Руководство по чтению великих произведений

kiozk originals
«Никто не хочет играть с таким ребенком» «Никто не хочет играть с таким ребенком»

Как получить тьютора в детский сад

СНОБ
5 знаменитых предсказаний Нострадамуса 5 знаменитых предсказаний Нострадамуса

Самые точные предсказания французского алхимика Нострадамуса

Cosmopolitan
У сунгирца оказались хорошо развиты затылочные доли головного мозга У сунгирца оказались хорошо развиты затылочные доли головного мозга

Каким был головной мозг сунгирцев?

N+1
Made in Russia: 5 российских брендов смартфонов Made in Russia: 5 российских брендов смартфонов

Отечественные бренды смартфонов, модели которых сегодня представлены на рынке

CHIP
Александра Урсуляк: «С возрастом становлюсь все смешнее и смешнее» Александра Урсуляк: «С возрастом становлюсь все смешнее и смешнее»

Иногда надо выплывать из своего аквариума в открытое море

Караван историй
Психологическая реабилитация после инсульта: что нужно знать Психологическая реабилитация после инсульта: что нужно знать

Как определить инсульт и возможна ли после него реабилитация?

Psychologies
Что такое стоицизм и как античная философия поможет тебе сохранить самообладание сейчас Что такое стоицизм и как античная философия поможет тебе сохранить самообладание сейчас

Стоицзм — практическое пособие о том, как справиться со страхами и тревогой

Maxim
Седан-тягач и свинцовый КрАЗ: пять необычных советских машин Седан-тягач и свинцовый КрАЗ: пять необычных советских машин

В Советском Союзе периодически появлялись странные транспортные средства

РБК
Физики разобрались с квазибрэгговской дифракцией атомного конденсата на оптических решетках Физики разобрались с квазибрэгговской дифракцией атомного конденсата на оптических решетках

Описали, как зависит характер квазибрэгговской дифракции атомного конденсата

N+1
«Юбилейный» переработает горох в изолят и крахмал «Юбилейный» переработает горох в изолят и крахмал

«Юбилейный» планирует построить завод в Тюменской области к 2028 году

Агроинвестор
Отрывок из книги Алексея Иванова «Хребет России» Отрывок из книги Алексея Иванова «Хребет России»

Отрывок из книги Алексея Иванова, куда вошли сто новелл об Урале

СНОБ
Какая у вас роль в семье? Какая у вас роль в семье?

Цель этого теста — помочь вам узнать, каков ваш персонаж в семейной группе

Psychologies
Не шутите с милотой: какие заболевания могут передать человеку домашние животные Не шутите с милотой: какие заболевания могут передать человеку домашние животные

За всем этим ми-ми-ми скрывается отряд опасных для человека заболеваний

ТехИнсайдер
Тайны жизни и смерти Майкла Джексона: от цвета кожи до привидений Тайны жизни и смерти Майкла Джексона: от цвета кожи до привидений

Имя Майкла Джексона связывают с множеством загадок и мистикой

VOICE
Лиса: образ жизни, повадки и другие интересные факты Лиса: образ жизни, повадки и другие интересные факты

Действительно лисы так хитры, как их описывают в сказках?

Популярная механика
Родион Галюченко: «Нужно всегда честно и прямо говорить!» Родион Галюченко: «Нужно всегда честно и прямо говорить!»

Родион Галюченко поделился с читательницами о проекте, роли и жизни

Cosmopolitan
Побег из теплицы Побег из теплицы

Почему вставать на сторону ребенка нужно не всегда

Maxim
С машинами на одном языке: как компьютеры «слышат» музыку и для чего используют этот навык С машинами на одном языке: как компьютеры «слышат» музыку и для чего используют этот навык

Как искусственный интеллект работает со звуком

Популярная механика
Ничего не бойся: 13 правил жизни сильной женщины Ничего не бойся: 13 правил жизни сильной женщины

Что действительно важно помнить в те дни, когда опускаются руки

VOICE
Армянские беженцы, военная оккупация и советский расцвет: как живет «маленькая Армения» в Краснодарском крае Армянские беженцы, военная оккупация и советский расцвет: как живет «маленькая Армения» в Краснодарском крае

Неподалеку от Анапы находится село Гай-Кодзор. Здесь по сей день хранят традиции

Вокруг света
5 причин посмеяться на работе 5 причин посмеяться на работе

Чувство юмора может быть полезным!

Psychologies
Хуже ожирения: 5 признаков, что ты скинни фэт (и как это исправить) Хуже ожирения: 5 признаков, что ты скинни фэт (и как это исправить)

Могут ли внешне худые люди страдать от ожирения?

Cosmopolitan
В режиме ожидания В режиме ожидания

Часто разница между тем, как родители любят и как это проявляют, колоссальна

Psychologies
«Нравится ли мне жить?»: 10 цитат из лекции психолога Альфрида Лэнгле «Нравится ли мне жить?»: 10 цитат из лекции психолога Альфрида Лэнгле

Цитаты из лекции Альфрида Лэнгле «Что делает нашу жизнь ценной?

Psychologies
Мы что-то упускаем Мы что-то упускаем

У тебя бывало ощущение, что все живут интересной жизнью, кроме тебя?

Cosmopolitan
Открыть в приложении