Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Окислительное присоединение на палладии прошло по радикальному механизму Окислительное присоединение на палладии прошло по радикальному механизму

Представление о реакции окислительного присоединения на палладии было неполным

N+1
«Я родилась рабыней» — отрывок из книги Харриет Джейкобс «Я родилась рабыней» — отрывок из книги Харриет Джейкобс

Отрывок из автобиографии рабыни Харриет Джейкобс

СНОБ
«Алхимики» на БАК все-таки превратили свинец в золото, но получилось очень мало «Алхимики» на БАК все-таки превратили свинец в золото, но получилось очень мало

Мечта средневековых алхимиков сбылась: ученые трансмутировали свинец в золото

ТехИнсайдер
Немирное «земледелие» Немирное «земледелие»

Как работает система залпового минирования

Популярная механика
«Эффект кислого винограда»: как неудачи и страх провала мешают нам исполнять мечты «Эффект кислого винограда»: как неудачи и страх провала мешают нам исполнять мечты

Почему мы бессознательно обесцениваем то, что раньше вдохновляло?

Forbes
Весне навстречу Весне навстречу

Куда поехать в путешествие, когда природа просыпается от зимней спячки

Отдых в России
Девять забавных историй о NASA: курьезы космического агентства Девять забавных историй о NASA: курьезы космического агентства

События из жизни НАСА связаны не только с космическими достижениями

ТехИнсайдер
Как Аль Капоне во время Великой депрессии заправлял бесплатной столовой Как Аль Капоне во время Великой депрессии заправлял бесплатной столовой

Почему гангстер Аль Капоне открыл бесплатную столовую?

Популярная механика
Оттенки зеленого Оттенки зеленого

Электрокары: такие ли они «зеленые», как об этом говорят?

Playboy
Самые таинственные звуки планеты: Ктулху пробуждается Самые таинственные звуки планеты: Ктулху пробуждается

Bloop, скрипы Bio-duck, сигнал Upsweep и другие необъяснимые звуки планеты

Популярная механика
Эти 5 признаков помогут тебе распознать шизофреника в толпе Эти 5 признаков помогут тебе распознать шизофреника в толпе

Признаки, которые первым делом указывают на серьезные изменения в личности

Cosmopolitan
10 лет совместной жизни: какая свадьба — оловянная, розовая или янтарная 10 лет совместной жизни: какая свадьба — оловянная, розовая или янтарная

Рассказываем о традициях и обычая празднования десятой годовщины свадьбы

Cosmopolitan
10 простых советов, как привести себя в форму к лету 10 простых советов, как привести себя в форму к лету

Перефразируя пословицу, готовь сани летом, а фигуру – зимой. Или хотя бы весной

Лиза
Как Великая лондонская вонь победила загрязнение реки Темзы Как Великая лондонская вонь победила загрязнение реки Темзы

Как лондонцы справились с загрязнением Темзы?

Популярная механика
Как и зачем Disney купила Marvel — сделка глазами легендарного CEO Боба Айгера Как и зачем Disney купила Marvel — сделка глазами легендарного CEO Боба Айгера

Отрывок из книги «Умение предвидеть» легендарного CEO Боба Айгера

Forbes
«Почему ты била меня в детстве?» Как воспитывала Сталина его мать Кеке «Почему ты била меня в детстве?» Как воспитывала Сталина его мать Кеке

Мать Сталина всегда верила, что ее сына ждет особая судьба

Cosmopolitan
«Женщина может многое, кроме замужества»: как купчиха Морозова строила школы рабочим «Женщина может многое, кроме замужества»: как купчиха Морозова строила школы рабочим

Как Варвара Морозова открывала школы и больницы и заботилась о рабочих

Forbes
Армянские беженцы, военная оккупация и советский расцвет: как живет «маленькая Армения» в Краснодарском крае Армянские беженцы, военная оккупация и советский расцвет: как живет «маленькая Армения» в Краснодарском крае

Неподалеку от Анапы находится село Гай-Кодзор. Здесь по сей день хранят традиции

Вокруг света
Был ли знаменитый танк «Тигр» действительно таким великим? Был ли знаменитый танк «Тигр» действительно таким великим?

Стоил ли танк «Тигр» затраченных на него ресурсов и денег?

Популярная механика
7 книг, которые помогут найти в себе силы жить и любить 7 книг, которые помогут найти в себе силы жить и любить

Книги, которые помогут перестроить свой внутренний компас на новые смыслы

Популярная механика
Мистические истории, которые заставляют поверить, что призраки существуют Мистические истории, которые заставляют поверить, что призраки существуют

После этих историй ты начнешь верить в паранормальное

Cosmopolitan
«Он меня не отпускает»: почему бывает так трудно выйти из отношений «Он меня не отпускает»: почему бывает так трудно выйти из отношений

Как уйти, если он не отпускает?

Psychologies
На чем настаивать самогон? Семь убойных рецептов На чем настаивать самогон? Семь убойных рецептов

Необычные рецепты настоек и ликеров

Maxim
Камера, способная уловить ядерный взрыв: 580 000 000 000 кадров в секунду Камера, способная уловить ядерный взрыв: 580 000 000 000 кадров в секунду

Три знаменитые камеры для высокоскоростной съемки

ТехИнсайдер
Что такое метавселенная простыми словами и как она устроена Что такое метавселенная простыми словами и как она устроена

Метавселенная — виртуальный мир, который объединит людей

Playboy
Что гравитационные волны рассказали нам о Вселенной Что гравитационные волны рассказали нам о Вселенной

Гравитационных волны помогли решить загадки эволюции галактик

Популярная механика
«Человек изобрёл Бога»: спустя 340 лет разгадано письмо одержимой монашки «Человек изобрёл Бога»: спустя 340 лет разгадано письмо одержимой монашки

Несколько сотен лет понадобилась ученым, чтобы прочитать текст этого послания

VOICE
67-летний Брюс Уиллис завершает карьеру из-за афазии: что это такое 67-летний Брюс Уиллис завершает карьеру из-за афазии: что это такое

Брюс Уиллис завершает карьеру из-за болезни. Что такое афазия?

Psychologies
Восточное звучание Восточное звучание

При оформлении интерьера этого дома дизайнеру пришлось решать множество проблем

Идеи Вашего Дома
Дело не в тебе Дело не в тебе

Что сделать, чтобы развод родителей не травмировал ребенка?

Лиза
Открыть в приложении