Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Потепление океана оказалось угрозой для бактериального фотосинтеза Потепление океана оказалось угрозой для бактериального фотосинтеза

Вода теплее 28 градусов приведет к коллапсу популяций цианобактерий

N+1
3 самых важных сражения Второй мировой войны, которые изменили ее ход 3 самых важных сражения Второй мировой войны, которые изменили ее ход

Вторая мировая война была полна кровопролитных битв и героических подвигов

Популярная механика
«Социальные науки как колдовство» «Социальные науки как колдовство»

Можно ли за цифрами спрятать несостоятельность научной мысли

N+1
С машинами на одном языке: как компьютеры «слышат» музыку и для чего используют этот навык С машинами на одном языке: как компьютеры «слышат» музыку и для чего используют этот навык

Как искусственный интеллект работает со звуком

Популярная механика
Чем известен убитый союзник Дональда Трампа Чарли Кирк Чем известен убитый союзник Дональда Трампа Чарли Кирк

Мученик-трампист Чарли Кирк был консерватором, популярным среди молодежи

Ведомости
Разгрузить голову: 3 эффективных упражнения Разгрузить голову: 3 эффективных упражнения

Умственный детокс: простые упражнения, которые помогут выдохнуть

Psychologies
5 способов быстро сварить свеклу, сохранив все витамины 5 способов быстро сварить свеклу, сохранив все витамины

Как быстро сварить свёклу, чтобы она не потеряла своих полезных свойств

Популярная механика
Экологический барьер Экологический барьер

Новые правила по утилизации упаковки несут риски для аграрного сектора

Агроинвестор
Конец фантазиям о ракетах без топлива: к чему привели испытания «невозможного» двигателя, нарушающего все законы физики Конец фантазиям о ракетах без топлива: к чему привели испытания «невозможного» двигателя, нарушающего все законы физики

Двигатель EmDrive не смог произвести ту тягу, которую ожидали его сторонники

ТехИнсайдер
Можно ли разогревать пластик в микроволновой печи Можно ли разогревать пластик в микроволновой печи

Можно ли греть еду в пластиковой посуде в микроволновке?

CHIP
Четыре поколения инцеста: шокирующая история семьи Кольт Четыре поколения инцеста: шокирующая история семьи Кольт

История потрясла всю Австралию. Семья Кольт вела уединенный образ жизни в глуши

VOICE
Эти женщины притворялись мужчинами, чтобы получить признание. Удивительные истории прошлого, которые изменили мир Эти женщины притворялись мужчинами, чтобы получить признание. Удивительные истории прошлого, которые изменили мир

Перед вами истории пяти женщин, которые помогли изменить права женщин в мире

ТехИнсайдер
Шерстяной покров Шерстяной покров

Астхильдур Магнусдоттир рассказала, почему она выбрала жить в мире с природой

Вокруг света
Почему российским солдатам запретили носить каски в Первую мировую? Отвечает Николай II Почему российским солдатам запретили носить каски в Первую мировую? Отвечает Николай II

В Первой мировой никто даже не задумывался о практичности металлической каски

Популярная механика
Почему мы до сих пор пользуемся литий-ионными аккумуляторами вместо графеновых Почему мы до сих пор пользуемся литий-ионными аккумуляторами вместо графеновых

Где же обещанные графеновые аккумуляторы? Давайте разбираться

CHIP
New Horizons подтвердил наличие гигантских криовулканов на Плутоне New Horizons подтвердил наличие гигантских криовулканов на Плутоне

Криовулканы на Плутоне не моли образоваться за счет эрозии

N+1
Гид по джинсам от Энн Хэтэуэй, главной поклонницы денима в Голливуде Гид по джинсам от Энн Хэтэуэй, главной поклонницы денима в Голливуде

Стиль Энн Хэтэуэй — чему мы можем поучиться?

Cosmopolitan
Кризис и продуктивность: как выйти из апатии и вернуть работоспособность Кризис и продуктивность: как выйти из апатии и вернуть работоспособность

Продолжительный кортизоловый стресс ухудшает память и концентрацию

Популярная механика
10 популярных мемов, которые пришли к нам из кино 10 популярных мемов, которые пришли к нам из кино

Классика, которая никогда не потеряет актуальность

Playboy
Почему дружескую беседу стоит прерывать раньше, чем мы привыкли: мнение ученых о вежливости Почему дружескую беседу стоит прерывать раньше, чем мы привыкли: мнение ученых о вежливости

Большинство участников дружеской беседы хотят, чтобы она закончилась поскорее

ТехИнсайдер
Я ору: как крик помогает избавиться от боли Я ору: как крик помогает избавиться от боли

Существует ли научное подтверждение тому, что крик помогает справиться с болью?

Psychologies
7 пород собак, которые всегда встанут на защиту хозяина 7 пород собак, которые всегда встанут на защиту хозяина

Если вы хотите, чтобы ваша собака защищала вас, то присмотритесь к этим породам

Популярная механика
Остудить землю Остудить землю

Самые распространенные направления геоинженерии

Вокруг света
«Ползут, чтоб вновь родиться в Вифлееме»: заглавное эссе из книги Джоан Дидион, звезды американской «Ползут, чтоб вновь родиться в Вифлееме»: заглавное эссе из книги Джоан Дидион, звезды американской

Книга «Ползут, чтоб вновь родиться в Вифлееме» Джоан Дидион

Esquire
Как научиться жить без сахара Как научиться жить без сахара

Рассказываем, как жить в гармонии с собой, без всякой тяги к сладостям

Psychologies
Five Nights at Freddy's: Security Breach — о чем игра и какие системные требования Five Nights at Freddy's: Security Breach — о чем игра и какие системные требования

ФНаФ 9 — с виду детский проект, в который играют в основном взрослые. Почему?

CHIP
15 лучших психологических триллеров всех времен и народов 15 лучших психологических триллеров всех времен и народов

Психологических триллеры, полные неожиданных сюжетных линей и персонажей

Cosmopolitan
Артюр Рембо Артюр Рембо

Цитаты поэта, умершего в 1891 году в Марселе

Esquire
Сочиняй мечты Сочиняй мечты

Соня Карпунина — о памятном подарке из космоса и необычных именах детей

OK!
Альпийская мечта Альпийская мечта

Проект в стиле шале — с террасой, балконами под крышей, мансардой и камином

Идеи Вашего Дома
Открыть в приложении