Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Почему герои русской литературы — это антипример концепции wellbeing Почему герои русской литературы — это антипример концепции wellbeing

Не перестаем любить героев великой классики, однако в жизни делаем все наоборот

РБК
Говори или проиграешь: как убедить любого в чем угодно — советы бывшего секретного агента Говори или проиграешь: как убедить любого в чем угодно — советы бывшего секретного агента

Отрывок из книги Эви Пумпурас о том, как научиться убеждать

Inc.
Все, о чем вы стеснялись спросить стоматолога: 10 вопросов об имплантации зубов Все, о чем вы стеснялись спросить стоматолога: 10 вопросов об имплантации зубов

Долго ли приживаются импланты зубов, насколько дорого их ставить и как ухаживать

ТехИнсайдер
«Спасение от стресса»: Меган Маркл помогла Адель пережить развод и похудеть «Спасение от стресса»: Меган Маркл помогла Адель пережить развод и похудеть

Герцогиня Сассекская стала источником вдохновения для Адель

Cosmopolitan
Возможно, математик раскрыл тайну красивейших птичьих мурмураций Возможно, математик раскрыл тайну красивейших птичьих мурмураций

Математик Энди Рейнольдс, возможно, разгадал тайну птичьих мурмураций

ТехИнсайдер
Омоложение яичников: популярная процедура, которая на самом деле не нужна Омоложение яичников: популярная процедура, которая на самом деле не нужна

Есть ли смысл в омоложении яичников?

Cosmopolitan
4 способа извлечь максимальную пользу из онлайн-курсов 4 способа извлечь максимальную пользу из онлайн-курсов

Как не потратить деньги просто так на онлайн-курсы?

Inc.
Сверхпроводящие линии передач: как это сделано в России Сверхпроводящие линии передач: как это сделано в России

Как в России создают сверхпроводящие линии электропередач

Популярная механика
Как решить проблему зависимости от азартных игр в России Как решить проблему зависимости от азартных игр в России

В России нет организаций, которые помогли бы бороться с игровой зависимостью

СНОБ
Цифровое бессмертие: можно ли записать мозг на носитель Цифровое бессмертие: можно ли записать мозг на носитель

Человечество не оставляет попыток придумать для личности долговечную основу

Популярная механика
35 вещей, которые нас возбуждают 35 вещей, которые нас возбуждают

Эти вещи возбуждают с первого взгляда.

Maxim
Ночная фея Ночная фея

Как программировать хорошие сны

Лиза
Инновации для животных. Как выглядит современная ветеринария Инновации для животных. Как выглядит современная ветеринария

Как работают современные ветеринары?

СНОБ
«И не друг, и не враг»: как токсичная дружба отравляет нам жизнь «И не друг, и не враг»: как токсичная дружба отравляет нам жизнь

Почему так тяжело дружить с токсичными людьми

Psychologies
«Много тех, кто обучает качественно, но не ставит высокую цену»: сколько может зарабатывать преподаватель английского «Много тех, кто обучает качественно, но не ставит высокую цену»: сколько может зарабатывать преподаватель английского

Валерия Климова создаёт курсы и зарабатывает от 500 тысяч рублей в месяц

VC.RU
10 предметов из фильмов и сериалов, которые останавливали пулю 10 предметов из фильмов и сериалов, которые останавливали пулю

Или что такое «карманный защитник» и как его эксплуатирует кинематограф

Maxim
Гибель в 29 лет: ужасная судьба лучшей конькобежки СССР Инги Артамоновой Гибель в 29 лет: ужасная судьба лучшей конькобежки СССР Инги Артамоновой

Инга Артамонова была одной из самых красивых советских спортсменок СССР

Cosmopolitan
Что смотреть и пробовать в Краснодарском крае. Гид «РБК Стиль» Что смотреть и пробовать в Краснодарском крае. Гид «РБК Стиль»

Рассказываем, что такое Краснодарский край в несезон

РБК
8 простых и очень быстрых способов позаботиться о себе 8 простых и очень быстрых способов позаботиться о себе

На то, чтобы заняться собой, у нас нет ни времени, ни сил. Вот что можно сделать

Psychologies
Деятельность майя связали с цветением озера Аметитлан Деятельность майя связали с цветением озера Аметитлан

Как численность населения в городе майя повлияла на озера Аметитлан?

N+1
Толстеть или худеть: как вес влияет на женское здоровье – объясняет гинеколог Толстеть или худеть: как вес влияет на женское здоровье – объясняет гинеколог

Так ли важно женщине следить за килограммами?

Cosmopolitan
Где пролегают границы в здоровых отношениях и как их строить Где пролегают границы в здоровых отношениях и как их строить

Нам нужно учиться выстраивать границы в отношениях. Это непросто, но возможно

Psychologies
«Барин» против: самые громкие скандалы Маслякова со звездами КВН «Барин» против: самые громкие скандалы Маслякова со звездами КВН

С кем ссорился Александр Васильевич Масляков

Cosmopolitan
Свобода власти: почему за 30 лет в России так и не появилось политической конкуренции Свобода власти: почему за 30 лет в России так и не появилось политической конкуренции

Почему в стране не возникло движений, способных оказать давление на власть

Forbes
Женский стендап: Ирина Мягкова и Зоя Яровицына Женский стендап: Ирина Мягкова и Зоя Яровицына

Комики «Женского стендапа» рассказали, каково это — шутить по графику

Glamour
15-минутный город будущего или как будут жить наши потомки 15-минутный город будущего или как будут жить наши потомки

По мнению ученых и экоактивистов, будущее за компактными локациями

Playboy
«Отсутствие силы воли помогло мне чего-то добиться в жизни». Интервью с ресторатором и телеведущим Дмитрием Левицким «Отсутствие силы воли помогло мне чего-то добиться в жизни». Интервью с ресторатором и телеведущим Дмитрием Левицким

Предприниматель и телеведущий рассказал о пользе лени

СНОБ
Как выращивают крупнейшие в мире алмазы: сделано в России Как выращивают крупнейшие в мире алмазы: сделано в России

Самые крупные в мире безупречные алмазы выращивают рядом с Санкт-Петербургом

Популярная механика
Давлении в нижней мантии придало силикату кальция структуру перовскита Давлении в нижней мантии придало силикату кальция структуру перовскита

Американские геологи обнаружили внутри алмаза новый минерал давемаоит

N+1
10 вещей, которые сильнее всего бесят в соцсетях 10 вещей, которые сильнее всего бесят в соцсетях

Каждый день мы заходим в соцсети, оставляя там частичку душевного здоровья

Maxim
Открыть в приложении