Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мастер игры. Андрей Аствацатуров — о слове и деле Набокова Мастер игры. Андрей Аствацатуров — о слове и деле Набокова

Владимир Набоков понимал все проблемы, стоящие перед литературой ХХ века

РБК
Каких героев «Великолепного века» не существовало на самом деле? Каких героев «Великолепного века» не существовало на самом деле?

Сценаристы «Великолепного века» выдумали нескольких персонажей

Cosmopolitan
5 привычек, которые бесят всех врачей 5 привычек, которые бесят всех врачей

Почему врач не может поставить вам правильный диагноз?

Maxim
Почему женщины ненавидят: что такое женская мизогиния и как она влияет на гендерное равенство Почему женщины ненавидят: что такое женская мизогиния и как она влияет на гендерное равенство

Мизогиния: в чем причина неприязни женщин друг к другу?

Esquire
Познайте себя: выберите фигуру, а мы расскажем, какая профессия вам лучше всего подходит Познайте себя: выберите фигуру, а мы расскажем, какая профессия вам лучше всего подходит

Выберите фигуру и узнайте, в какой области вы могли бы преуспеть

ТехИнсайдер
Горячие закуски на скорую руку: простые мужские рецепты Горячие закуски на скорую руку: простые мужские рецепты

Простые мужские блюда, которые ты легко сможешь повторить

Maxim
Команда на удаленке: держать руку на пульсе или пистолет у виска? Команда на удаленке: держать руку на пульсе или пистолет у виска?

Где грань между заботой об эффективности сотрудников и тоталитарным давлением?

СНОБ
Археологи раскопали поселение первых металлургов и скотоводов Алтая Археологи раскопали поселение первых металлургов и скотоводов Алтая

Ученые завершили работы на памятнике афанасьевской культуры Нижняя Соору

N+1
Московский год Лжедмитрия I Московский год Лжедмитрия I

Москвичи встретили Лжедмитрия I колокольным звоном, а вскоре растерзали его

Дилетант
«Что в чемоданах — неизвестно»: как работает Unclaimed Baggage из США, который продаёт потерянный в аэропорту багаж «Что в чемоданах — неизвестно»: как работает Unclaimed Baggage из США, который продаёт потерянный в аэропорту багаж

Unclaimed Baggage — магазин, перепродающий вещи из невостребованного багажа

VC.RU
В теле человека обнаружены десятки ранее неизвестных соединений-антибиотиков В теле человека обнаружены десятки ранее неизвестных соединений-антибиотиков

Устойчивые к антибиотикам бактерии могут стать серьезной угрозой для здоровья

Популярная механика
Сколько «п» в слове «медицина»? Сколько «п» в слове «медицина»?

Постулату «Болезнь проще предотвратить, чем вылечить» скоро сто лет

Forbes Life
Экстремальная гелиевая звезда оказалась необычной богатой гелием звездой Экстремальная гелиевая звезда оказалась необычной богатой гелием звездой

Астрономы переопределили свойства звезды HD 144941

N+1
10 знаменитых изобретений, пришедших из неожиданных мест 10 знаменитых изобретений, пришедших из неожиданных мест

В какой точке земного шара был открыт кинематограф, «флешки» и туалетная бумага?

Популярная механика
Александр «Чача» Иванов Александр «Чача» Иванов

Ветеран панк-рока рассказал о своих отношениях со спиртным, религией и музыкой

Maxim
Мир моды плачет! Дизайнер Вирджил Абло умер в 41 год: каким мы его запомним Мир моды плачет! Дизайнер Вирджил Абло умер в 41 год: каким мы его запомним

История Вирджила Абло: как парень из семьи эмигрантов стал известным дизайнером?

Cosmopolitan
Миссионерская поза и 240 дней воздержания: как занимались сексом в Средневековье Миссионерская поза и 240 дней воздержания: как занимались сексом в Средневековье

Правда ли, что в Средневековье секс был под запретом почти 240 дней в году?

Psychologies
Сиенские супруги Сиенские супруги

Джанноддза Сарачени и Мариотто Миньянелли жили и друг друга любили в Сиене

Наука и жизнь
«Вытаскивала их руками!» Женщина сама удалила нити после неудачной подтяжки лица «Вытаскивала их руками!» Женщина сама удалила нити после неудачной подтяжки лица

История Барбары, которая чуть не изуродовала себе лицо

Cosmopolitan
Безалаберщина и лганье: какие слова пропали из русского лексикона за последний век Безалаберщина и лганье: какие слова пропали из русского лексикона за последний век

Как изменилась лексика русского языка с первой половины XX века

Forbes
Рогатый нянь Рогатый нянь

«Дело Макмартинов» считается самым дорогостоящим судебным разбирательством в США

Maxim
«Сестра сказала, что ей противно меня трогать»: вебкам-модель о своей работе «Сестра сказала, что ей противно меня трогать»: вебкам-модель о своей работе

Мы поговорили с вебкам-моделью Машей (имя изменено) и узнали детали ее работы

Playboy
Облысевшая женщина вернула себе волосы и помолодела на 20 лет Облысевшая женщина вернула себе волосы и помолодела на 20 лет

78-летняя Бренда Викерс из Уокергейта на протяжении 20 лет теряла волосы

Cosmopolitan
Я подарю тебе сердце: какие органы можно напечатать на биопринтере Я подарю тебе сердце: какие органы можно напечатать на биопринтере

Что представляет собой процесс биопечати

Популярная механика
Под штукатуркой в британском поместье нашли настенные росписи XVI века Под штукатуркой в британском поместье нашли настенные росписи XVI века

Три стены комнаты поместья полностью украсили еще во времена Тюдоров

N+1
«Мой якорь — материнская любовь и вера»: хореограф Акрам Хан о своем балете Kaash «Мой якорь — материнская любовь и вера»: хореограф Акрам Хан о своем балете Kaash

Акрам Хан — о том, что такое современный балет и что он дает зрителю

Forbes
Гетто, которого «не было» Гетто, которого «не было»

Было ли в Москве еврейское гетто?

Дилетант
Японские макаки оказались любителями зимней рыбалки Японские макаки оказались любителями зимней рыбалки

Японские макаки из долины Камикочи научились ловить рыбу

N+1
Кто поможет CEO? Инструменты поддержки для руководителя компании Кто поможет CEO? Инструменты поддержки для руководителя компании

Почему CEO компаний часто нуждаются в поддержке и где её получить

Inc.
Чего 30-летние мужчины ждут от отношений? Чего 30-летние мужчины ждут от отношений?

Что именно нужно молодым людям в романтических отношениях в 30 лет

Psychologies
Открыть в приложении