Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Любовный текст: 7 книг о многогранности любовных чувств Любовный текст: 7 книг о многогранности любовных чувств

Книги о любви и её проявлениях

РБК
Сколько свободного времени нам нужно для счастья Сколько свободного времени нам нужно для счастья

Какое оптимальное количество свободного времени в сутках?

Psychologies
«И жили они долго»: 5 наивных вопросов о долголетии «И жили они долго»: 5 наивных вопросов о долголетии

Продлевают ли жизнь брокколи? Счастливые люди живут дольше?

РБК
Прошлое, настоящее, будущее: Петр Коваленко — о связи личного стиля и времени Прошлое, настоящее, будущее: Петр Коваленко — о связи личного стиля и времени

Как на личный стиль влияют наши воспоминания, надежды и устремления

Cosmopolitan
Как заснуть буквально за минуту: способ, который все мы бессознательно используем Как заснуть буквально за минуту: способ, который все мы бессознательно используем

Как помочь своему организму заснуть?

Maxim
Такие неопасные, но ужасные колики Такие неопасные, но ужасные колики

Младенческие колики отравляют жизнь всей семье, как с ними справиться?

Здоровье
Чего на самом деле хочет женщина Чего на самом деле хочет женщина

Желания женщин проще, чем кажется

GQ
Под штукатуркой в британском поместье нашли настенные росписи XVI века Под штукатуркой в британском поместье нашли настенные росписи XVI века

Три стены комнаты поместья полностью украсили еще во времена Тюдоров

N+1
Что такое суперизвержение: как один вулкан может вызвать катастрофу планетарного масштаба Что такое суперизвержение: как один вулкан может вызвать катастрофу планетарного масштаба

Как одно сверхизвержение вулкана может катастрофически повлиять на климат?

Популярная механика
Российские ученые передали квантовый сигнал вместе с классическим по одному оптоволокну Российские ученые передали квантовый сигнал вместе с классическим по одному оптоволокну

Российские ученые осуществили квантовую генерацию ключей

N+1
Как модель для сборки Как модель для сборки

Шварцвальд: времена меняются, но не все в мире спешит меняться вместе с ними

Вокруг света
«Мой якорь — материнская любовь и вера»: хореограф Акрам Хан о своем балете Kaash «Мой якорь — материнская любовь и вера»: хореограф Акрам Хан о своем балете Kaash

Акрам Хан — о том, что такое современный балет и что он дает зрителю

Forbes
Минное поле: как говорить с партнерами о своих бывших и стоит ли? Минное поле: как говорить с партнерами о своих бывших и стоит ли?

Кто как относится к своим романам из прошлого?

Cosmopolitan
Особый взгляд Особый взгляд

Подборка психологических книг, помогающих разобраться в себе и окружающих

Psychologies
Халат вместо платья: почему всё не так просто со стилем Нины Хрущёвой Халат вместо платья: почему всё не так просто со стилем Нины Хрущёвой

Нина Кухарчук-Хрущёва ввела традицию сопровождать супруга в зарубежных поездках

Cosmopolitan
7 неожиданных вещей, которые во всем мире, кроме России, называют «русскими» 7 неожиданных вещей, которые во всем мире, кроме России, называют «русскими»

Русским любят приписывать рандомные традиции и явления

Maxim
Как Полина Гагарина похудела на 40 кг Как Полина Гагарина похудела на 40 кг

Как Полина Гагарина похудела и какие приемы помогают ей удерживать вес

Cosmopolitan
Мир в корзине Мир в корзине

У баскетбола есть и конкретные «родители» – преподаватели физкультуры

Вокруг света
«В постели бывший был намного лучше»: можно ли так говорить новому мужчине? «В постели бывший был намного лучше»: можно ли так говорить новому мужчине?

Почему новые любовники часто проигрывают бывшим и стоит ли им об этом знать?

Psychologies
Быстрее, выше, смелее! Быстрее, выше, смелее!

Зачем нужна детская спортивная страховка

Лиза
Бегущий по лезвию Бегущий по лезвию

История уникального человека по имени Джон Макафи

Playboy
Как эмбрион человека прожил в пробирке 13 дней Как эмбрион человека прожил в пробирке 13 дней

Эмбрион в пробирке впервые прошел in vitro стадию бластоцисты

Популярная механика
Бум иноязычного контента в эпоху кадрового кризиса: почему скоро некому будет переводить фильмы и сериалы Бум иноязычного контента в эпоху кадрового кризиса: почему скоро некому будет переводить фильмы и сериалы

Как «Игра в кальмара» привлекла внимание к сфере перевода

VC.RU
Как выращивают крупнейшие в мире алмазы: сделано в России Как выращивают крупнейшие в мире алмазы: сделано в России

Самые крупные в мире безупречные алмазы выращивают рядом с Санкт-Петербургом

Популярная механика
Что это было, или История одной матери — почти одиночки Что это было, или История одной матери — почти одиночки

Как часто это бывает: сама не старая еще, но жизнь почему-то кажется законченной

СНОБ
Лучшие фильмы про Элвиса Пресли Лучшие фильмы про Элвиса Пресли

Самые значительные главы из романа короля рок-н-ролла с кинематографом

GQ
Искусство терять: роман о том, как мы продолжаем жить после утраты близких Искусство терять: роман о том, как мы продолжаем жить после утраты близких

Отрывок из книги Алис Зенитер «Искусство терять»

Forbes
Диабет, болезни сердца и еще 2 проблемы со здоровьем, которые возникнут, если часто есть пиццу (но вред можно снизить) Диабет, болезни сердца и еще 2 проблемы со здоровьем, которые возникнут, если часто есть пиццу (но вред можно снизить)

Увлечение фастфудом опасно, но это не значит, что нужно от него отказаться

Playboy
Хлеб из мух и макароны из кузнечиков: что ждет рынок растительных продуктов в России Хлеб из мух и макароны из кузнечиков: что ждет рынок растительных продуктов в России

Какими альтернативными продуктами пополнится российский рынок в ближайшие годы

Forbes
Спектр масс черных дыр объяснили расширением Вселенной Спектр масс черных дыр объяснили расширением Вселенной

Рост массы черных дыр позволяет согласовать данные наблюдений с теорией

N+1
Открыть в приложении