Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

АЗС, ТРК, СУГ, КПГ: что все это значит и для чего нужно АЗС, ТРК, СУГ, КПГ: что все это значит и для чего нужно

Как устроена автозаправка и что значат аббревиатуры на вывесках

РБК
Как приучить ребенка к экологической ответственности: 6 шагов Как приучить ребенка к экологической ответственности: 6 шагов

Как привить ребенку полезные экопривычки?

Psychologies
Почему некоторые таблетки лучше не запивать молоком Почему некоторые таблетки лучше не запивать молоком

Пять лекарств, которые не следует смешивать с молочными продуктами

ТехИнсайдер
Нормы красоты Нормы красоты

Какие проблемы сегодня актуальны для индустрии красоты?

Forbes Life
Используй ложку и телефон: 20 способов доставить себе удовольствие Используй ложку и телефон: 20 способов доставить себе удовольствие

Двадцать разных способов мастурбации на любой вкус и цвет

Cosmopolitan
«Хорошее время, чтобы быть футболисткой»: как развивать женский спорт в России «Хорошее время, чтобы быть футболисткой»: как развивать женский спорт в России

Как добиться равенства в спорте в России?

Forbes
На отдых в офлайн: 8 сервисов по избавлению от интернет-зависимости На отдых в офлайн: 8 сервисов по избавлению от интернет-зависимости

Приложения для смартфонов, которые помогают реже пользоваться смартфонами

РБК
10 захватывающих фильмов и сериалов о  женщинах, перевернувших мир 10 захватывающих фильмов и сериалов о  женщинах, перевернувших мир

Фильмы и сериалы, которые лучше всего показывают женщин-лидеров

Cosmopolitan
Как выбрать зимние шины: 5 важных советов для тех, кто еще не переобулся Как выбрать зимние шины: 5 важных советов для тех, кто еще не переобулся

Когда переобуваться, как подобрать модель шин и нужный размер?

РБК
5 органов в нашем теле, без которых можно обойтись 5 органов в нашем теле, без которых можно обойтись

Есть ли в человеческом теле ненужные органы?

Cosmopolitan
Правила жизни Рика Оуэнса Правила жизни Рика Оуэнса

Правила жизни дизайнера и основателя марки Rick Owens

Esquire
Кошелек или жизнь Кошелек или жизнь

Как избежать крайностей и получать удовлетворение от финансовых вложений?

Psychologies
Оксимирон против Гнойного: весь баттл в 20 цитатах Оксимирон против Гнойного: весь баттл в 20 цитатах

Самые броские цитаты из рэп-поединка Оксимирона и Славы КПСС

Esquire
Действительно ли салемских ведьм сжигали на костре Действительно ли салемских ведьм сжигали на костре

Правда ли ведьм и колдунов в XVII сжигали на кострах?

Популярная механика
Миллионеры из коробки: как россияне зарабатывают на перепродаже игровых предметов Миллионеры из коробки: как россияне зарабатывают на перепродаже игровых предметов

Что не так с рынком перепродажи игровых предметов?

Forbes
Компании ещё не отправили человека на Марс, но уже думают, как поделить планету на епархии и обустроить тюрьмы Компании ещё не отправили человека на Марс, но уже думают, как поделить планету на епархии и обустроить тюрьмы

Технологии для Марса могут улучшить строительство и производства на Земле

VC.RU
Урок черчения Урок черчения

Хочешь научиться скульптурировать лицо с помощью косметики?

Лиза
Мастопатии не существует: вся правда о популярном диагнозе — рассказывает врач Мастопатии не существует: вся правда о популярном диагнозе — рассказывает врач

Мастопатия: так ли она страшна на самом деле?

Cosmopolitan
От тебя я другого и не ожидала От тебя я другого и не ожидала

Родители играют очень большую роль в развитии тревоги и депрессии

Лиза
Свобода власти: почему за 30 лет в России так и не появилось политической конкуренции Свобода власти: почему за 30 лет в России так и не появилось политической конкуренции

Почему в стране не возникло движений, способных оказать давление на власть

Forbes
Как заговорить об измене Как заговорить об измене

Как корректно рассказать об измене?

GQ
«Усоногий рак Чарльза Дарвина и паук Дэвида Боуи: Как научные названия воспевают героев, авантюристов и негодяев». Отрывок из книги «Усоногий рак Чарльза Дарвина и паук Дэвида Боуи: Как научные названия воспевают героев, авантюристов и негодяев». Отрывок из книги

Отрывок из книги Стивена Херда — что «нейминг» может рассказать об открытиях

СНОБ
5 фильмов об экологии, которые стоит посмотреть, чтобы разобраться в вопросе 5 фильмов об экологии, которые стоит посмотреть, чтобы разобраться в вопросе

Фильмы об экологии, которые помогут понять, что происходит с нашей планетой

GQ
Убила мужа, провела в тюрьме 18 лет и… счастлива: история Патриции Гуччи Убила мужа, провела в тюрьме 18 лет и… счастлива: история Патриции Гуччи

Кем была «черная вдова» семьи Гуччи

Cosmopolitan
Навыки для нового мира: почему лидерство больше не делится на «мужское» и «женское» Навыки для нового мира: почему лидерство больше не делится на «мужское» и «женское»

Что мешает женщинам браться за сложные проекты и вести людей за собой?

Forbes
Как улучшить свою жизнь за 10 дней Как улучшить свою жизнь за 10 дней

Вот что можно успеть сделать для формирования привычки уже за десять дней

Psychologies
«Мы забираем документы»: когда пора менять школу? «Мы забираем документы»: когда пора менять школу?

Иногда родителям приходится задуматься: а комфортно ли ребенку на учебе?

Psychologies
Курс на груз Курс на груз

Как авиагруппа «Волга-Днепр» ворвалась в сотню крупнейших компаний России

РБК
Спи, не бойся Спи, не бойся

Чего обычно боятся и мужчины, и женщины в сексе и как себя успокоить?

Cosmopolitan
Часто ходите в тренажерный зал, но не можете похудеть? Избыточные тренировки тут не при чем Часто ходите в тренажерный зал, но не можете похудеть? Избыточные тренировки тут не при чем

Частые тренировки слишком сильно стрессуют организм?

Популярная механика
Открыть в приложении