Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Андреа Кими Антонелли: биография гонщика, побившего рекорд Феттеля Андреа Кими Антонелли: биография гонщика, побившего рекорд Феттеля

Андреа Кими Антонелли — самый юный обладатель поул-позиции в истории «Формулы-1»

РБК
«Папа, твое равнодушие помогло мне стать счастливой»: признание дочери «Папа, твое равнодушие помогло мне стать счастливой»: признание дочери

Как отсутствие близости с отцом помогло нашей героине построить свою жизнь

Psychologies
Как добавление специй может помочь сократить потребление пищи Как добавление специй может помочь сократить потребление пищи

Хотите сократить потребление калорий, не чувствуя себя обделенным?

ТехИнсайдер
Как правильно наносить термопасту на процессор? Как правильно наносить термопасту на процессор?

Некоторые нюансы при замене термопасты на процессоре

CHIP
Вся правда о холестерине Вся правда о холестерине

Что на самом деле вызывает заболевания сердца и сосудов

kiozk originals
Артем Кумпель: «Люди могут зарабатывать на 20–30% больше» Артем Кумпель: «Люди могут зарабатывать на 20–30% больше»

Почему кассиры становятся курьерами и что будет с рынком труда

РБК
Четырехногая змея оказалась ящерицей Четырехногая змея оказалась ящерицей

Раннемеловой рептилии отказали в статусе переходного звена

N+1
Правила жизни Уэса Андерсона Правила жизни Уэса Андерсона

Правила жизни самого лампового режиссера и сценариста Уэса Андерсона

Esquire
Природную ДНК превратили в устойчивый биопластик Природную ДНК превратили в устойчивый биопластик

Химики разраболи устойчивый биопластик на основе природной ДНК

N+1
Бороться, работать, узнать себя лучше: пять женщин о том, как они пережили рак Бороться, работать, узнать себя лучше: пять женщин о том, как они пережили рак

Героини проекта «Химия была, но мы расстались» о своем опыте борьбы с онкологией

Forbes
Кажется, мы зря забросили биохакинг Кажется, мы зря забросили биохакинг

Биохакинг вещь и правда полезная

GQ
«Думала уже всё». Женщина победила бесплодие в 50 и родила двойню «Думала уже всё». Женщина победила бесплодие в 50 и родила двойню

После многих испытаний Манда Эптон все же смогла победить недуг и забеременеть

Cosmopolitan
5 органов в нашем теле, без которых можно обойтись 5 органов в нашем теле, без которых можно обойтись

Есть ли в человеческом теле ненужные органы?

Cosmopolitan
Майнинг: что это, как работает и для чего используется Майнинг: что это, как работает и для чего используется

основные принципы майнинга, что это такое и как все работает

CHIP
Было, но не прошло: может ли бывший муж стать верным другом? Было, но не прошло: может ли бывший муж стать верным другом?

Если друг оказался вдруг... бывшим мужем, значит, у тебя все прекрасно!

Cosmopolitan
«Мужчины меня боятся, а женщины ненавидят». Девушку хейтят за привлекательность «Мужчины меня боятся, а женщины ненавидят». Девушку хейтят за привлекательность

Вероника Райек столкнулась с травлей в сети из-за своей … красоты

Cosmopolitan
Миссионерская поза и 240 дней воздержания: как занимались сексом в Средневековье Миссионерская поза и 240 дней воздержания: как занимались сексом в Средневековье

Правда ли, что в Средневековье секс был под запретом почти 240 дней в году?

Psychologies
Деньги на булавки: как дочь фермера превратила рукоделие в прибыльный бизнес Деньги на булавки: как дочь фермера превратила рукоделие в прибыльный бизнес

Кэндис Уилер придумала, как превратить домашнюю рутину в прибыльное дело

Forbes
Офис, чтобы можно было следить за деньгами: зачем от Google, Apple, Telegram и других требуют «приземлиться» в России Офис, чтобы можно было следить за деньгами: зачем от Google, Apple, Telegram и других требуют «приземлиться» в России

Властям будет проще давить на зарубежные компании с офисом в России

VC.RU
Как выстроить привычку за несколько шагов, опираясь на науку? Как выстроить привычку за несколько шагов, опираясь на науку?

С чего начать, какую стратегию выбрать, чтобы выстроить привычку?

Популярная механика
Палеоантропологи нашли окаменевшую поясницу австралопитека седиба Палеоантропологи нашли окаменевшую поясницу австралопитека седиба

Палеоантропологи обнаружили пять окаменевших поясничных позвонков австралопитека

N+1
Дискриминация, харассмент, алименты: почему права женщин в России не защищены Дискриминация, харассмент, алименты: почему права женщин в России не защищены

Почему дискриминация законодательно запрещена, а гендерного равенства нет?

Forbes
Великолепная тридцатка и вратарь Великолепная тридцатка и вратарь

Владимир Зеленский — о перевороте и о захвате

СНОБ
Почему все ненавидят Скорпионов? 5 веских причин Почему все ненавидят Скорпионов? 5 веских причин

Самый мистический и пугающий всех знак зодиака — Скорпион

VOICE
Женщина-легенда: почему все фашисты боялись санитарку Марию Байду Женщина-легенда: почему все фашисты боялись санитарку Марию Байду

Подвиг санитарки Марии Байда остался в памяти людей навсегда

Cosmopolitan
Пионер подпольного русского рока, композитор, певец и наставник. Памяти Александра Градского Пионер подпольного русского рока, композитор, певец и наставник. Памяти Александра Градского

О творческом наследии Александра Градского

Esquire
Как афроамериканцы друг другом торговали Как афроамериканцы друг другом торговали

Какой континент прославился как главный производитель и экспортер рабов

Maxim
Как согреться: 10 способов перестать мерзнуть Как согреться: 10 способов перестать мерзнуть

Как согреться с помощью дыхания, массажа, еды и много чего еще

Cosmopolitan
Perlan 2: самолет, которому не нужно топливо Perlan 2: самолет, которому не нужно топливо

Сверхлегкий летательный аппарат Perlan 2

Популярная механика
«Канувшие в Лету»: графические форматы, о которых мало кто помнит «Канувшие в Лету»: графические форматы, о которых мало кто помнит

Первые графические стандарты

VC.RU
Открыть в приложении