Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Почему герои русской литературы — это антипример концепции wellbeing Почему герои русской литературы — это антипример концепции wellbeing

Не перестаем любить героев великой классики, однако в жизни делаем все наоборот

РБК
«Девочки» выросли: дружба, отношения и поиск себя в сериале «Женщины за сорок» «Девочки» выросли: дружба, отношения и поиск себя в сериале «Женщины за сорок»

Четыре героини, большой город, отношения с мужьями, настоящая дружба

Forbes
Враги женского здоровья: 5 привычек, которые мешают укрепить мышцы тазового дна Враги женского здоровья: 5 привычек, которые мешают укрепить мышцы тазового дна

Отрывок из книги о женском здоровье «Влюбиться в свое тело»

Psychologies
Зима близко! Очень смешные комиксы про жизнь девушек в холодный сезон Зима близко! Очень смешные комиксы про жизнь девушек в холодный сезон

Комиксы BlooMe точно поднимут тебе настроение в холодный сезон!

Cosmopolitan
Самые безумные и правдоподобные теории заговора про римских пап Самые безумные и правдоподобные теории заговора про римских пап

Какие теории заговора про римских пап были самыми безумными?

Maxim
Помогает ли йога похудеть Помогает ли йога похудеть

Йога стала очень популярной практикой. Но поможет ли она похудеть?

Популярная механика
Пластический хирург Тимур Хайдаров — Forbes: «Покажи, что ты гений» Пластический хирург Тимур Хайдаров — Forbes: «Покажи, что ты гений»

Пластический хирург — как выделиться из толпы в условиях жесткой конкуренции

Forbes
Уронили гроб, помпезный пафос, парад и принудиловка: воспоминания и мифы о похоронах Брежнева (и видео) Уронили гроб, помпезный пафос, парад и принудиловка: воспоминания и мифы о похоронах Брежнева (и видео)

Самые помпезные похороны в истории СССР (после похорон Сталина)

Maxim
Логарифмическая линейка: забавная история Логарифмическая линейка: забавная история

Логарифмическая линейка — заслуженный патриарх всех вычислительных устройств

Популярная механика
Как прекратить быть хорошей и стать счастливой Как прекратить быть хорошей и стать счастливой

Сколько лет каждая из нас потратила на то, чтобы научиться быть удобной?

Psychologies
Скучаешь по Кэрри? 7 отличных женских сериалов, которые ты могла пропустить Скучаешь по Кэрри? 7 отличных женских сериалов, которые ты могла пропустить

Женские сериалы, с героинями которых ты сможешь себя ассоциировать

Cosmopolitan
Остров-музей и графичный бетон: где и как обитает современное искусство Остров-музей и графичный бетон: где и как обитает современное искусство

Самые впечатляющие музеи современного искусства со всего мира

РБК
Четырехногая змея оказалась ящерицей Четырехногая змея оказалась ящерицей

Раннемеловой рептилии отказали в статусе переходного звена

N+1
Как стартап Gatik доставляет товары на грузовиках без водителя Как стартап Gatik доставляет товары на грузовиках без водителя

За рулем грузовиков нет водителей — они самостоятельно курсируют по маршруту

Forbes
«Мы виделись четыре раза за два года». Женщина раскрыла секрет удачного брака «Мы виделись четыре раза за два года». Женщина раскрыла секрет удачного брака

Именно расстояние делает брак наших героев крепким и счастливым

Cosmopolitan
На орбите На орбите

Современный и смелый интерьер с панорамным видом на столицу

SALON-Interior
Из предпринимателя в инвесторы: как вложить первый $1 млн и сделать правильные выводы Из предпринимателя в инвесторы: как вложить первый $1 млн и сделать правильные выводы

Венчурные инвестиции — способ расширить свои предпринимательские навыки

Forbes
Опять женатый: что делать, если тебе всё время встречаются несвободные мужчины Опять женатый: что делать, если тебе всё время встречаются несвободные мужчины

Почему все интересные мужчины оказываются несвободными?

Cosmopolitan
5 законов США, которые нам не понять 5 законов США, которые нам не понять

Необычные запреты в США, которые действуют в США много лет

Playboy
Он не Илон: как младший брат основателя Tesla скопил состояние в $700 млн Он не Илон: как младший брат основателя Tesla скопил состояние в $700 млн

Илон Маск — не единственный из Масков, разбогатевший благодаря инвестициям

Forbes
Дмитрий Брейтенбихер: «Сначала лучше, потом дешевле. Сначала доходы, потом расходы» Дмитрий Брейтенбихер: «Сначала лучше, потом дешевле. Сначала доходы, потом расходы»

ВТБ намерен развивать бизнес по работе с состоятельными клиентами

Forbes
О чем вам говорит ваш гнев О чем вам говорит ваш гнев

Гнев может быть полезным, если мы научимся понимать, о чем он говорит

Psychologies
Отцы-основатели: почему конфликт наследника с родителями из-за передачи дел неизбежен Отцы-основатели: почему конфликт наследника с родителями из-за передачи дел неизбежен

Наследники обязаны быть непохожими на родителей

Forbes
Непрозрачность и «штраф за материнство»: почему зарплаты мужчин и женщин не равны Непрозрачность и «штраф за материнство»: почему зарплаты мужчин и женщин не равны

Что может сделать бизнес, чтобы побороть зарплатное неравенство?

Forbes
Взять пример: 36 идей стильного маникюра от знаменитостей Взять пример: 36 идей стильного маникюра от знаменитостей

Звездный маникюр с нейл-артом, который не выглядит вульгарно

VOICE
Серая зона отказа: понимаем ли мы слово «нет» Серая зона отказа: понимаем ли мы слово «нет»

Исследование продемонстрировало неоднозначное отношение мужчин к отказу

СНОБ
Сиенские супруги Сиенские супруги

Джанноддза Сарачени и Мариотто Миньянелли жили и друг друга любили в Сиене

Наука и жизнь
Евгений Миронов Евгений Миронов

15 мыслей Евгения Миронова

GQ
«Барин» против: самые громкие скандалы Маслякова со звездами КВН «Барин» против: самые громкие скандалы Маслякова со звездами КВН

С кем ссорился Александр Васильевич Масляков

Cosmopolitan
Деятельность майя связали с цветением озера Аметитлан Деятельность майя связали с цветением озера Аметитлан

Как численность населения в городе майя повлияла на озера Аметитлан?

N+1
Открыть в приложении