Позаботиться о генетическом здоровье детей позволяет репродуктивная медицина

ForbesНаука

Как делать дизайнерских детей

Сообщение о том, что китайский ученый впервые отредактировал геном человеческого эмбриона, открыло новую эру в борьбе с наследственными заболеваниями. Однако позаботиться о генетическом здоровье детей позволяют многие методы репродуктивной медицины, уже давно и успешно применяемые в мире

Сергей Яковенко

gettyimages-1001467344.jpg__1544453811__95251.jpg
Фото Getty Images

В конце ноября китайский генетик Хэ Цзянькуй сообщил о том, что ему удалось отредактировать геномы человеческих эмбрионов. Девочки-близнецы родились на свет, и одна из них благодаря отредактированной версии гена CCR 5 оказалась устойчива к заражению ВИЧ-инфекцией. Мировая общественность отреагировала на новость довольно остро; прозвучали вопросы об этической допустимости подобных экспериментов.

На самом деле опыт доктора Хэ сочетает в себе две технологии, давно и успешно применяемые в биологии и медицине. Одна из них — редактирование генов по системе CRISPR-cas9, которое хорошо отработано в применении к зародышам млекопитающих. Вторая часть — техника экстракорпорального оплодотворения, с помощью которой в мире уже появились многие миллионы здоровых детей.

Когда стало известно об успехе китайских генетиков, в клинику «АльтраВита» обратились российские молекулярные биологи, задав вопрос: не объявились ли у нас пациенты, нуждающиеся в услуге геномного редактирования. Они дали понять, что готовы обеспечить молекулярно-биологическую часть технологии. Пока таких пациентов нет, но, видимо, их появление — лишь вопрос времени.

В настоящее время российское законодательство никак не регламентирует подобную деятельность. Однако в большинстве клиник, предоставляющих услуги ЭКО, есть советы по этике, которые, видимо, в отсутствие законодательных норм будут принимать решение о допустимости таких процедур в каждом конкретном случае. Очевидно, главным критерием будет вопрос о тяжести потенциальных последствий для здоровья ребенка, которые процедура геномного редактирования призвана предотвратить. Эти последствия будут сопоставляться с риском самой процедуры, чтобы не нарушить главный принцип медицины: «Не навреди».

Как бы там ни было, о широком применении этого метода говорить пока преждевременно. В этой статье хотелось бы рассказать о том, что даже традиционные техники репродуктивной медицины и генетического анализа позволяют запрограммировать генетическое здоровье будущего ребенка. Эти методы вполне этичны, хорошо отработаны и широко применяются повсюду в мире.

Генетический риск

Каждый человек несет в своих генах патогенные мутации. Каждый ген представлен двумя копиями, по одной на каждой из парных хромосом, и для развития генетического заболевания, как правило, необходимо, чтобы в одном ребенке встретились мутации в одном и том же гене, унаследованные от обоих родителей. Частота носительства может быть достаточно высока (так, патогенные аллели муковисцидоза несут до 5% населения), однако «встречи» мутаций в одном и том же гене происходят значительно реже.

Тем не менее, в целом генетические заболевания распространены гораздо шире, чем нам хотелось бы думать. Генетических заболеваний насчитывается около 7000 различных видов, из которых 50% выпадают на детей. 350 млн человек во всем мире страдают от редких заболеваний, из которых 80% являются генетическими. С недугом пытаются бороться 30 млн человек в Европе и один из десяти в США. Для наглядности, если бы все эти люди жили в одном месте, то это была бы третья страна в мире по численности населения. В первый год жизни из-за генетических заболеваний умирают 35% новорожденных. Приблизительно 6% запросов, поступающих в Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (САРР), не диагностированы.

Существуют факторы, существенно повышающие риск проявления наследственного заболевания. Это в первую очередь близкородственные браки, когда велика вероятность, что оба родителя несут мутацию в одном и том же гене. Такая же проблема наблюдается в изолятах, т.е. маленьких поселениях, которые долгое время изолированы от основной популяции и отрезаны от миграции генов. Другой фактор — семейная история наследственных заболеваний. Наконец, зрелый возраст родителей сильно повышает риск появления ребенка с анэуплоидией — неправильным числом хромосом в клетках.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Редактирование эмбриона бычка превратит половину его женских потомков в самцов Редактирование эмбриона бычка превратит половину его женских потомков в самцов

Ген SRY заставит XX зародыши развиваться по мужскому пути

N+1
17 лучших фильмов про сокровища и кладоискателей 17 лучших фильмов про сокровища и кладоискателей

Все лучшие приключенческие фильмы про сокровища в одном списке

Maxim
Гений из машины Гений из машины

Картины, созданные искусственным интеллектом, теперь продаются на аукционах

Robb Report
Женщина спустила в канализацию кольцо с бриллиантами (нечаянно). А оно вернулось к ней 9 лет спустя Женщина спустила в канализацию кольцо с бриллиантами (нечаянно). А оно вернулось к ней 9 лет спустя

Женщина спустила в канализацию кольцо. А оно вернулось к ней 9 лет спустя

Maxim
Когда часы 12 бьют Когда часы 12 бьют

Желание, загаданное в новогоднюю ночь, должно исполниться

StarHit
Интервью с главным редактором Peopletalk Оксаной Кравчук Интервью с главным редактором Peopletalk Оксаной Кравчук

Оксана Кравчук - о российских звездах и работе 24/7

Cosmopolitan
Kia Ceed SW. Багажник, борд и будущее Kia Ceed SW. Багажник, борд и будущее

Универсал нового поколения выходит на наш рынок в январе

АвтоМир
Алексей Петриченко Алексей Петриченко

Как готовить нечто среднее между паштетом и запеканкой, что называется террин

Esquire
ВЭБ заберет за долги офисный центр рядом с Кремлем ВЭБ заберет за долги офисный центр рядом с Кремлем

ВЭБ заберет за долги офисный центр рядом с Кремлем

Forbes
Нарядиться медведем и бить посуду: 9 самых странных новогодних традиций мира Нарядиться медведем и бить посуду: 9 самых странных новогодних традиций мира

Какие обычаи соблюдают в новый год в разных странах мира?

Playboy
С годом свиньи, коллеги! С годом свиньи, коллеги!

Что подарить коллегам на Новый год?

Лиза
Как игровые облака убьют приставки и геймерские компьютеры Как игровые облака убьют приставки и геймерские компьютеры

Как игровые облака убьют приставки и геймерские компьютеры

Forbes
Анорексия у отличниц: понять, помочь, не навредить Анорексия у отличниц: понять, помочь, не навредить

Какие внутренние запросы «отличниц» способствуют развитию анорексии?

Psychologies
5 существ, которые могут внезапно вылезти из унитаза 5 существ, которые могут внезапно вылезти из унитаза

5 существ, которые могут внезапно вылезти из унитаза

Maxim
Газовое сияние Газовое сияние

Проект «Ямал СПГ» переходил из рук в руки, в итоге его построил Леонид Михельсон

Forbes
Зачем нам Зачем нам

Тестируем спецовку и показываем, почему она не только удобная, но и стильная

Cosmopolitan
«У меня много вопросов к себе» «У меня много вопросов к себе»

Почему Аристарх Венес считает себя неудобным и почему до сих пор не женился

OK!
Американский кошелек: как получить $1 млн от инвестора из США Американский кошелек: как получить $1 млн от инвестора из США

Привлечь инвестиции в стартап непросто

Forbes
Разумный подход Разумный подход

Плохо швыряться деньгами. Но и быть чрезмерно экономной тоже не стоит

Лиза
Сборная Сборная

Александр Кержаков и Борис Пиотровский о «Зените», благотворительности и ЗОЖ

Собака.ru
Как подключить беспроводные наушники к телефону? Как подключить беспроводные наушники к телефону?

Казалось бы, все просто, но получается не у всех

CHIP
Вот и прекрасна! Вот и прекрасна!

Простые психологические практики, чтобы полюбить и принять себя

Glamour
Трагическая судьба первой столицы Трагическая судьба первой столицы

Основание российской государственности тесно связано с Новгородом

Дилетант
Животные их люди: как наладить отношения Животные их люди: как наладить отношения

Животные и их люди, люди и их животные — кто же в этих отношениях главный

Cosmopolitan
Город везения Город везения

Почувствовать себя хозяином собственных желаний легче всего в Италии

Psychologies
All your base are belong to us All your base are belong to us

Как программист из Екатеринбурга Никита Шамгунов построил бизнес на $400 млн

РБК
Будущее без правил. Как изменится рынок труда и системы управления Будущее без правил. Как изменится рынок труда и системы управления

Иерархические системы управления уходят в прошлое у нас на глазах

Forbes
Круто ты попал Круто ты попал

Над владельцем Topshop Филипом Грином сгущаются тучи

Tatler
Москва внесла в санкционный список еще 7 компаний и 245 граждан Украины Москва внесла в санкционный список еще 7 компаний и 245 граждан Украины

Правительство России расширило санкционный список в отношении граждан Украины

Forbes
Грузия на душе Грузия на душе

В чем магия Грузии?

Добрые советы
Открыть в приложении