Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Смертельный номер: каким получился «Французский вестник» Уэса Андерсона Смертельный номер: каким получился «Французский вестник» Уэса Андерсона

«Французский вестник» — самый усталый фильм Уэса Андерсона

РБК
Как сформулировать запрос к психологу Как сформулировать запрос к психологу

Первый шаг в преодолении трудностей — формулировка психологического запроса

Psychologies
Почему Царь-пушка – вовсе не пушка: что на самом деле стоит в Кремле Почему Царь-пушка – вовсе не пушка: что на самом деле стоит в Кремле

История Царь-пушки не заканчивается на анекдотах. Оказывается, это даже не пушка

ТехИнсайдер
10 захватывающих фильмов и сериалов о  женщинах, перевернувших мир 10 захватывающих фильмов и сериалов о  женщинах, перевернувших мир

Фильмы и сериалы, которые лучше всего показывают женщин-лидеров

Cosmopolitan
Роман о мечтах и обо всем, что встречается на пути. Фрагмент книги Аудур Авы Олафсдоттир Роман о мечтах и обо всем, что встречается на пути. Фрагмент книги Аудур Авы Олафсдоттир

Отрывок из романа «Мисс Исландия» — о борьбе за счастье и эмпансипации

Esquire
Карбоновая бухгалтерия: как сервис для учета выбросов газа привлек более $100 млн Карбоновая бухгалтерия: как сервис для учета выбросов газа привлек более $100 млн

Стартап Persefoni намерен помочь миру смягчить изменение климата

Forbes
Чемодан на колесиках: история главного изобретения путешественников Чемодан на колесиках: история главного изобретения путешественников

Как появилась дорожная сумка на колесах?

Популярная механика
«Я тебя недостоин»: что значат некоторые фразы мужчин «Я тебя недостоин»: что значат некоторые фразы мужчин

Что на самом деле хочет сказать мужчина

VOICE
«Папа, твое равнодушие помогло мне стать счастливой»: признание дочери «Папа, твое равнодушие помогло мне стать счастливой»: признание дочери

Как отсутствие близости с отцом помогло нашей героине построить свою жизнь

Psychologies
Нюхай апельсины, полюби лаванду: 5 привычек, которые изменят жизнь к лучшему Нюхай апельсины, полюби лаванду: 5 привычек, которые изменят жизнь к лучшему

Каждая из этих привычек поможет тебе изменить жизнь к лучшему в рекордные сроки

Cosmopolitan
Никогда не курила и заболела раком легкого: как я победила болезнь и выздоровела Никогда не курила и заболела раком легкого: как я победила болезнь и выздоровела

Иногда опухоль появляется в легких человека, который ведет здоровый образ жизни

Cosmopolitan
Русская музыка: подкаст о главных именах современной академической сцены Русская музыка: подкаст о главных именах современной академической сцены

Героями первого выпуска подкаста стали Марина Полеухина и Александр Чернышков

СНОБ
Как отключить быструю зарядку и зачем это нужно Как отключить быструю зарядку и зачем это нужно

Функция быстрой зарядки нужна не всегда и зачастую она лишь вредит аккумулятору

CHIP
Кожа, шпон и роботы: где и как производят Aurus Кожа, шпон и роботы: где и как производят Aurus

Как производят самые передовые автомобили России

РБК
Цифровой пандус Цифровой пандус

Как инклюзивные интерфейсы помогают людям с инвалидностью

N+1
Может ли зомби идти в бой: как военный суперкостюм стимулирует рефлексы Может ли зомби идти в бой: как военный суперкостюм стимулирует рефлексы

Новые технологии миостимуляции способны сделать из любого человека... марионетку

Популярная механика
Дыши глубже! Дыши глубже!

10 комнатных растений, которые очищают и обеззараживают воздух в квартире

Лиза
Спектроскопия помогла недеструктивно измерить красноту мякоти яблок Спектроскопия помогла недеструктивно измерить красноту мякоти яблок

Спектроскопия поможет повысить эффективность их сортировки

N+1
Дискриминация, харассмент, алименты: почему права женщин в России не защищены Дискриминация, харассмент, алименты: почему права женщин в России не защищены

Почему дискриминация законодательно запрещена, а гендерного равенства нет?

Forbes
«Мать выгнала меня из дома. А теперь ждет, что я стану ухаживать за ней» «Мать выгнала меня из дома. А теперь ждет, что я стану ухаживать за ней»

Обязаны ли взрослые дети помогать родителям?

Psychologies
Как связаны между собой спорт и психосоматика? Как связаны между собой спорт и психосоматика?

Как разобраться со своими проблемами, занимаясь спортом

Cosmopolitan
Дело об убийстве угличском Дело об убийстве угличском

Дело розыскное 1591 года, об убийстве царевича Дмитрия Иоанновича

Дилетант
5 ошибок Дмитрия Федорова, основателя сервиса по доставке еды Catery 5 ошибок Дмитрия Федорова, основателя сервиса по доставке еды Catery

Основатель сервиса Catery — об ошибках, которые мешали его бизнесу развиваться

Inc.
«Удаленка»: кто «не вписался» в новый формат и почему «Удаленка»: кто «не вписался» в новый формат и почему

Многие сотрудники находятся на удаленке и работают, условно говоря, в пижамах

Psychologies
«Бизнес не может быть интровертом»: как веб-сервисы изменили рынок делового туризма «Бизнес не может быть интровертом»: как веб-сервисы изменили рынок делового туризма

Ани Алексанян рассказала об основных трендах рынка корпоративного туризма

Inc.
Винные термины: азбука от А до Я Винные термины: азбука от А до Я

Краткий гид по виноделию

Esquire
Лилия Бурдинская Лилия Бурдинская

Танц-художница и основательница центра Bye Bye Ballet Лилия Бурдинская

Собака.ru
Мои корешки: известные ученые и исследователи — о книгах, перевернувших их жизнь Мои корешки: известные ученые и исследователи — о книгах, перевернувших их жизнь

Ученые рассказывают о книгах, которые изменили их жизнь

Esquire
Своя игра Своя игра

Стася Милославская в премьере спектакля «Двенадцатая ночь, или Все что угодно»

Grazia
Сообразили на троих Сообразили на троих

Александр Цыпкин стал амбассадором компании, продающей товары для взрослых

Playboy
Открыть в приложении