Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пластичность мозга Пластичность мозга

Потрясающие факты о том, как мысли способны менять структуру и функции мозга

kiozk originals
Иллюзии и мода: Петр Коваленко — о 5 главных ошибках при покупке одежды Иллюзии и мода: Петр Коваленко — о 5 главных ошибках при покупке одежды

Какие именно заблуждения мешают нам правильно выбирать одежду

Cosmopolitan
Физики создали ткань с асимметричной терморегуляцией Физики создали ткань с асимметричной терморегуляцией

Созданная физиками ткань согревает или охлаждает в зависимости от стороны

N+1
Анонимы и спекулянты: стал ли арт-рынок прозрачнее благодаря блокчейну Анонимы и спекулянты: стал ли арт-рынок прозрачнее благодаря блокчейну

Анализируем самые громкие сделки по продаже NFT-искусства в 2021 году

Forbes
Мужчина подменил злую кошку на добрую, и жена этого не заметила Мужчина подменил злую кошку на добрую, и жена этого не заметила

Герой истории нашел необычный способ ужиться с неприятным животным своей девушки

Psychologies
Тили-тили тесто: выпечка по рецептам шеф-повара Александра Семыкина Тили-тили тесто: выпечка по рецептам шеф-повара Александра Семыкина

Выпечка по рецептам шефа ресторана «Пирог мясника» покорит любого

Cosmopolitan
Халат вместо платья: почему всё не так просто со стилем Нины Хрущёвой Халат вместо платья: почему всё не так просто со стилем Нины Хрущёвой

Нина Кухарчук-Хрущёва ввела традицию сопровождать супруга в зарубежных поездках

Cosmopolitan
Эскорт для избранных: как жили в СССР интердевочки Эскорт для избранных: как жили в СССР интердевочки

В 1970-х годах в СССР среди девушек, торгующих собой, появилась «элита»

Cosmopolitan
Как выбрать нишу в закупках. Инструкция для начинающих Как выбрать нишу в закупках. Инструкция для начинающих

Почему ошибка при выборе ниши и контрагента в закупках чревата большими убытками

Inc.
10 программ для рисования на графическом планшете 10 программ для рисования на графическом планшете

Paint, Gimp и другие программы для диджитал-художников

CHIP
Станет больше пыток и коррупции. Чем нам всем грозит закрытие «Мемориала»* Станет больше пыток и коррупции. Чем нам всем грозит закрытие «Мемориала»*

Чем закрытие «Мемориала»* грозит обычным гражданам

СНОБ
Развод, потеря веса и отношения с отцом-алкоголиком: певица Адель дала интервью Опре Развод, потеря веса и отношения с отцом-алкоголиком: певица Адель дала интервью Опре

Американская телеведущая Опра Уинфри взяла интервью у Адель

Forbes
Мистическая Москва: 5 самых таинственных и пугающих легенд о столице Мистическая Москва: 5 самых таинственных и пугающих легенд о столице

Пугающие истории Москвы

Playboy
5 главных вопросов о DDR5: стоит ли переходить на эту память уже сейчас? 5 главных вопросов о DDR5: стоит ли переходить на эту память уже сейчас?

Отвечаем на основные вопросы о новом стандарте оперативной памяти DDR5

CHIP
Платформенное безобразие Платформенное безобразие

Когда фрилансеры и самозанятые получат права и соцгарантии? И получат ли

РБК
Best of the Best Best of the Best

Вспоминаем лучших из лучших — номинантов на премию GQ Men of the Year

GQ
Сколько свободного времени нам нужно для счастья Сколько свободного времени нам нужно для счастья

Какое оптимальное количество свободного времени в сутках?

Psychologies
Звук помог пленить спин Звук помог пленить спин

Физики исследовали эффект когерентного пленения спина

N+1
Что это было, или История одной матери — почти одиночки Что это было, или История одной матери — почти одиночки

Как часто это бывает: сама не старая еще, но жизнь почему-то кажется законченной

СНОБ
Здоровый перекус: Что есть, чтобы не набирать вес Здоровый перекус: Что есть, чтобы не набирать вес

Что можно съесть на бегу, не беспокоясь при этом о фигуре?

Лиза
Протеиновые коктейли: научные факты «за» и «против» Протеиновые коктейли: научные факты «за» и «против»

Протеиновые коктейли в целом безвредны, но нужны далеко не каждому

РБК
Как женщины справляются с травлей на кухне ресторанов и становятся шеф-поварами Как женщины справляются с травлей на кухне ресторанов и становятся шеф-поварами

Алена Солодовиченко о травле со стороны коллег-мужчин и жестких нравах на кухне

Forbes
Комфорт, безопасность и динамика: компания INFINITI представляет в России новый автомобиль QX55 Комфорт, безопасность и динамика: компания INFINITI представляет в России новый автомобиль QX55

INFINITI представляет в России новую модель премиальных кроссоверов QX55

СНОБ
Революция в хоккее: как изобрели ледозаливочную машину Революция в хоккее: как изобрели ледозаливочную машину

Ледозаливочные машины Замбони – обязательный атрибут хоккея

Популярная механика
Диета пещерного человека: женщина ест только сырое мясо Диета пещерного человека: женщина ест только сырое мясо

Николетт Кисс решила поправить здоровье и перешла на диету из сырого мяса

Cosmopolitan
Кислый вулканизм охладил планету перед пермским вымиранием Кислый вулканизм охладил планету перед пермским вымиранием

Выбросы диоксида серы вызвали вулканическую зиму

N+1
«Мы как Nascar — избавляемся от всего, что тормозит»: в США фирмы всё реже просят диплом и нанимают без собеседований «Мы как Nascar — избавляемся от всего, что тормозит»: в США фирмы всё реже просят диплом и нанимают без собеседований

Компаниям в США приходится снижать требования к новым сотрудникам

VC.RU
Лонжерон: для чего нужен, как ремонтируют и другие нюансы Лонжерон: для чего нужен, как ремонтируют и другие нюансы

Нужно ли усиливать лонжероны, где они находятся, что делать в случае поломки?

РБК

Как семья Саклер подсадила на “легальный наркотик” всю Америку.

Правила жизни
«Девочки» выросли: дружба, отношения и поиск себя в сериале «Женщины за сорок» «Девочки» выросли: дружба, отношения и поиск себя в сериале «Женщины за сорок»

Четыре героини, большой город, отношения с мужьями, настоящая дружба

Forbes
Открыть в приложении