Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Археологи нашли на Дону серебряную накладку с изображениями скифских богов Археологи нашли на Дону серебряную накладку с изображениями скифских богов

Ученые обнаружили изображения богов в скифском погребении IV века до нашей эры

N+1
Вредные советы про безопасность мобильного банка. Как стать максимально уязвимым для злоумышленников Вредные советы про безопасность мобильного банка. Как стать максимально уязвимым для злоумышленников

Как уберечь свой смартфон от злоумышленников?

Популярная механика
Штосс, бостон и винт: во что играли герои русской классики Штосс, бостон и винт: во что играли герои русской классики

Собрали правила популярных карточных игр и нашли примеры в русской литературе

Культура.РФ
«Ты красивее моей сестры»: 10+ историй о самых глупых причинах расставания «Ты красивее моей сестры»: 10+ историй о самых глупых причинах расставания

Истории о самых нелепых поводах для расставания

Cosmopolitan
Как эффективно учиться взрослым: наука андрагогика и полезные советы Как эффективно учиться взрослым: наука андрагогика и полезные советы

Какие методики помогут взрослым эффективнее усваивать знания?

Популярная механика
Коллаборация NOvA не нашла стерильных антинейтрино Коллаборация NOvA не нашла стерильных антинейтрино

Результаты поиска стерильного антинейтрино с помощью двух детекторов

N+1
«Больше хоббитов, хороших и разных». Отрывок из книги об эволюции человека «Больше хоббитов, хороших и разных». Отрывок из книги об эволюции человека

Отрывок из книги «Эволюция человека. Кости, гены и культура»

СНОБ
У крымского степняка обнаружили крупнейшую для бронзового века прижизненную трепанацию черепа У крымского степняка обнаружили крупнейшую для бронзового века прижизненную трепанацию черепа

Древний хирург провел трепанацию черепа с помощью каменных инструментов

N+1
Все виды камер на дорогах: как выглядят, за что штрафуют (памятка) Все виды камер на дорогах: как выглядят, за что штрафуют (памятка)

Все о комплексах видеофиксации, работающих на дорогах России

РБК
Мужской стиль одежды: как выбрать свой Мужской стиль одежды: как выбрать свой

Какие бывают мужские стили одежды, как выбрать свой и не совершить ошибки

Playboy
Ассирийцы построили осадную насыпь для взятия Лахиша из 19 тысяч тонн камня Ассирийцы построили осадную насыпь для взятия Лахиша из 19 тысяч тонн камня

На строительство 80-метрового сооружения у ассирийцев ушло меньше месяца

N+1
Что мы знаем о своих партнерах? Эндрю Шон Грир: История одного супружества Что мы знаем о своих партнерах? Эндрю Шон Грир: История одного супружества

Отрывок из книги Эндрю Шона Грира — о том, как люди переживают последствия войны

СНОБ
Топ-5 игр для мощных ПК: испытание для нервов и железа Топ-5 игр для мощных ПК: испытание для нервов и железа

5 лучших игр, которые готовы испытать вашу машину на все 100%.

CHIP
«Если бы ты меня любил!»: как партнер манипулирует вами «Если бы ты меня любил!»: как партнер манипулирует вами

Бывало ли у вас чувство, что с вашими отношениями что-то не так?

Psychologies
Всем тем, кому сложно говорить «нет» Всем тем, кому сложно говорить «нет»

Как научиться отказывать?

Psychologies
Марафон желаний Марафон желаний

Зачем мы загадываем желания?

Psychologies
«Вширь и вверх: как облачная телефония помогает бизнесу расти не только географически, но и финансово» «Вширь и вверх: как облачная телефония помогает бизнесу расти не только географически, но и финансово»

Как облачная телефония влияет на бизнес?

Inc.
Зелёный свет Зелёный свет

Как «Светофор» положил начало гонке дискаунтеров

РБК
Липидные медиаторы помешали макрофагам фагоцитировать пневмококков Липидные медиаторы помешали макрофагам фагоцитировать пневмококков

Гидролазы возвращают макрофагам способность к фагоцитозу

N+1
Обучение и развлечение: осваиваем английский по историям великих женщин Обучение и развлечение: осваиваем английский по историям великих женщин

Что получится, если совместить истории великих женщин и lifelong learning

Psychologies
Лилия Бурдинская Лилия Бурдинская

Танц-художница и основательница центра Bye Bye Ballet Лилия Бурдинская

Собака.ru
Искусство терять: роман о том, как мы продолжаем жить после утраты близких Искусство терять: роман о том, как мы продолжаем жить после утраты близких

Отрывок из книги Алис Зенитер «Искусство терять»

Forbes
Свойства квантового гало предложили исследовать бомбардировкой Свойства квантового гало предложили исследовать бомбардировкой

Физики показали возможность исследования свойств квантового гало в димере гелия

N+1
От Мадонны до Агилеры: звезды с «уехавшими» имплантами От Мадонны до Агилеры: звезды с «уехавшими» имплантами

Даже самые известные пластические хирурги могут сделать работу некачественно

Cosmopolitan
Метод «90 минут»: как похудеть, изменив всего одну привычку Метод «90 минут»: как похудеть, изменив всего одну привычку

Новый и мягкий способ похудения — «90 минут»

Cosmopolitan
Мой, но не распаривай: дерматолог раскрыл неожиданные ошибки в уходе за кожей Мой, но не распаривай: дерматолог раскрыл неожиданные ошибки в уходе за кожей

Все иногда совершают эти бьюти-грехи

Cosmopolitan
Звезды худеют при помощи гвоздестояния: действительно ли работает эта методика Звезды худеют при помощи гвоздестояния: действительно ли работает эта методика

Можно ли избавиться от лишних килограммов при помощи гвоздестояния

Cosmopolitan
Ляйсан Утяшева: «Я обожаю эксперименты!» Ляйсан Утяшева: «Я обожаю эксперименты!»

Ляйсан Утяшева — о счастливого браке и любви к разным творческим форматам

Cosmopolitan
Видеодрайвер перестал отвечать и был восстановлен: как исправить эту ошибку Видеодрайвер перестал отвечать и был восстановлен: как исправить эту ошибку

Почему возникает ошибка «Видеодрайвер перестал отвечать и был восстановлен»

CHIP
Not Home Anymore: каким мир запомнит Вирджила Абло Not Home Anymore: каким мир запомнит Вирджила Абло

Вирджил Абло: кого внезапно лишилась не только фэшн-индустрия, но и весь мир

Esquire
Открыть в приложении