Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Археологи нашли на Дону серебряную накладку с изображениями скифских богов Археологи нашли на Дону серебряную накладку с изображениями скифских богов

Ученые обнаружили изображения богов в скифском погребении IV века до нашей эры

N+1
«Счастлива в одиночестве» «Счастлива в одиночестве»

«Надо» выйти замуж, родить детей, а остальные достижения не считаются?

Psychologies
Купеческие дома и нити из сухожилий: как женщины в России развивают малые территории Купеческие дома и нити из сухожилий: как женщины в России развивают малые территории

Истории трех предпринимательниц, которые развивают малые территории

Forbes
Зачем на каждый Новый год наряжают ёлку? Зачем на каждый Новый год наряжают ёлку?

Откуда взялась мода украшать на Новый Год и Рождество хвойные деревья

Cosmopolitan
«Спасение от стресса»: Меган Маркл помогла Адель пережить развод и похудеть «Спасение от стресса»: Меган Маркл помогла Адель пережить развод и похудеть

Герцогиня Сассекская стала источником вдохновения для Адель

Cosmopolitan
Почему Стинг, Элтон Джон и Джеки Чан лишили детей наследства? Почему Стинг, Элтон Джон и Джеки Чан лишили детей наследства?

Эти знаменитости считают, что деньги испортят их наследников

Cosmopolitan
Кейт Миддлтон и Уильям используют приемы принцессы Дианы в воспитании детей Кейт Миддлтон и Уильям используют приемы принцессы Дианы в воспитании детей

Герцоги Кембриджские часто выходят в свет со своими маленькими детьми

Cosmopolitan
Как не потратить все деньги на импульсивные покупки Как не потратить все деньги на импульсивные покупки

Черная пятница – это замечательно, но не когда вы потратили все до копейки

GQ
Мистическая Москва: 5 самых таинственных и пугающих легенд о столице Мистическая Москва: 5 самых таинственных и пугающих легенд о столице

Пугающие истории Москвы

Playboy
Как два друга бросили работу в офисе и создали приложение для барбершопов за $750 млн Как два друга бросили работу в офисе и создали приложение для барбершопов за $750 млн

Как Сонж ЛаРон и Дэйв Салвант создали самый перспективный стартап

Forbes
5 самых странных вещей, которые отдыхающие встречали на пляже 5 самых странных вещей, которые отдыхающие встречали на пляже

Подборка 5 самых странных находок туристов на пляжах

Playboy
10 легальных антидепрессантов 10 легальных антидепрессантов

Мы собрали средства от вселенской тоски, на которые не нужен рецепт врача

Maxim
Здоровый перекус: Что есть, чтобы не набирать вес Здоровый перекус: Что есть, чтобы не набирать вес

Что можно съесть на бегу, не беспокоясь при этом о фигуре?

Лиза
8 самых распространенных сексуальных комплексов 8 самых распространенных сексуальных комплексов

Отелло, Квазимодо, Нарцисс и другие сексуальные комплексы

Maxim
Деконструкция формы и содержимого Деконструкция формы и содержимого

Елена Стафьева о совместном опыте Жака Кавалье-Бельтруда и Фрэнка Гери

Weekend
Как отключить быструю зарядку и зачем это нужно Как отключить быструю зарядку и зачем это нужно

Функция быстрой зарядки нужна не всегда и зачастую она лишь вредит аккумулятору

CHIP
Золотая классика: 10 лучших американских автомобилей 40-60-х годов Золотая классика: 10 лучших американских автомобилей 40-60-х годов

Американские автомобильные фирмы 40-60-х годов, которые почти забыли

Популярная механика
Вредны ли шампуни с сульфатами в составе Вредны ли шампуни с сульфатами в составе

Действительно ли безсульфатные шампуни безопасны для волос?

Популярная механика
Как родительские запреты могут портить нам жизнь Как родительские запреты могут портить нам жизнь

Бывает, человек вырос в хорошей семье, но его взрослая жизнь летит под откос

Psychologies
Джеймс Бонд и СССР Джеймс Бонд и СССР

«Агент 007» никогда не обращал оружия против СССР

Дилетант
Триллер о кибербуллинге. Чан Хо-Кей: «Вторая сестра» Триллер о кибербуллинге. Чан Хо-Кей: «Вторая сестра»

Отрывок из триллера Чан Хо-Кей «Вторая сестра»

СНОБ
Мы созданы для жизни вдвоем? Мы созданы для жизни вдвоем?

Люди предназначены для жизни вдвоем или в одиночестве?

Psychologies
Антропологи нашли на Карибах череп старейшего прокаженного Америки Антропологи нашли на Карибах череп старейшего прокаженного Америки

На Карибах мог функционировать лепрозорий

N+1
С чистого листа С чистого листа

Атмосферный интерьер с выразительными цветовыми и стилистическими акцентами

SALON-Interior
Герметичные миры Уэса Андерсона: гид по визуальным особенностям его фильмов Герметичные миры Уэса Андерсона: гид по визуальным особенностям его фильмов

Стиль режиссера Уэса Андерсона и его истоки

Esquire
Когда снятся вещие сны: не пропусти ночь на вторник и расшифруй послание Когда снятся вещие сны: не пропусти ночь на вторник и расшифруй послание

Ночью из нематериальных сфер приходят предупреждения и предсказания

Cosmopolitan
Василий Кандинский. Голос сердца Василий Кандинский. Голос сердца

Эти предзакатные минуты в Москве Василий Васильевич всегда особенно любил

Караван историй
Российские ученые создали ускоренный метод оценки деградации материала для авиации Российские ученые создали ускоренный метод оценки деградации материала для авиации

Ученые разработали метод, позволяющий бороться с усталостью материала в авиации

Популярная механика
Собственными руками: как Карл-Фридрих Шойфеле изменил судьбу мануфактуру Chopard Собственными руками: как Карл-Фридрих Шойфеле изменил судьбу мануфактуру Chopard

Как Карл-Фридрих Шойфеле решился самостоятельно создавать часовые калибры

Forbes
Земля – Орбита. Как отправить свое имя в космос? Земля – Орбита. Как отправить свое имя в космос?

Пластина — 10 на 15 мм, а имен — 22 772. Как всё уместить, Карл?

Популярная механика
Открыть в приложении