Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Археологи нашли на Дону серебряную накладку с изображениями скифских богов Археологи нашли на Дону серебряную накладку с изображениями скифских богов

Ученые обнаружили изображения богов в скифском погребении IV века до нашей эры

N+1
Каким получился сериал «Вне себя» со Стычкиным, Цыгановым и Лядовой Каким получился сериал «Вне себя» со Стычкиным, Цыгановым и Лядовой

Главный герой в компании фантомов сражается со своим внутренним «я»

GQ
Огневые точки Огневые точки

Используя любую возможность собраться, герои «Татлера» протоптали новые маршруты

Tatler
Зачем Украине нужен свой «Азовский поход» Зачем Украине нужен свой «Азовский поход»

Человеческая природа очень предсказуема

СНОБ
Как устроен вертолет Ми-28НЭ — летучий антитанк Как устроен вертолет Ми-28НЭ — летучий антитанк

Ми-28НЭ — гроза любой ползучей техники

Maxim
Эффект Google: как справиться с цифровой амнезией Эффект Google: как справиться с цифровой амнезией

Почему мы не можем запомнить легкодоступную информацию

VC.RU
«Счастье — это реальность минус ожидания». Интервью о психологии семьи «Счастье — это реальность минус ожидания». Интервью о психологии семьи

Автор книги «Поколение "сэндвич"» — о счастье и языке между поколениями

РБК
Какую татуировку выбрать: разбираемся с мастерами в актуальных стилях Какую татуировку выбрать: разбираемся с мастерами в актуальных стилях

Хэндпоук, абстракция, дотворк, графика — как выбрать стиль татуировки

GQ
Прощай, мой господин: как разводились в Османской империи Прощай, мой господин: как разводились в Османской империи

Почему мужчины искали «промежуточных» мужей бывшим женам?

Cosmopolitan
Может ли зомби идти в бой: как военный суперкостюм стимулирует рефлексы Может ли зомби идти в бой: как военный суперкостюм стимулирует рефлексы

Новые технологии миостимуляции способны сделать из любого человека... марионетку

Популярная механика
«Больше хоббитов, хороших и разных». Отрывок из книги об эволюции человека «Больше хоббитов, хороших и разных». Отрывок из книги об эволюции человека

Отрывок из книги «Эволюция человека. Кости, гены и культура»

СНОБ
Без йоги и медитаций: как позаботиться о себе в сложной жизненной ситуации? Без йоги и медитаций: как позаботиться о себе в сложной жизненной ситуации?

Рассказываем, как помочь себе пережить трудности, не прикладывая особых усилий

Psychologies
8 вещей, которые нельзя делать после 30-ти 8 вещей, которые нельзя делать после 30-ти

Прочитай, что не стоит делать мужчине, вступающему в самый расцвет сил

Maxim
Одностороннее движение: как понять, что ваша дружба больше не взаимна Одностороннее движение: как понять, что ваша дружба больше не взаимна

Ваша дружба похожа на равноценный обмен или это давно уже «игра в одни ворота»?

Psychologies
Майнинг: что это, как работает и для чего используется Майнинг: что это, как работает и для чего используется

основные принципы майнинга, что это такое и как все работает

CHIP
7 советов на каждый день, чтобы справиться с тревогой и стрессом 7 советов на каждый день, чтобы справиться с тревогой и стрессом

Семь способах помочь себе справиться с тревожным расстройством

Популярная механика
Загрузка Драйвера: чем хорош главный Адам современного кино Загрузка Драйвера: чем хорош главный Адам современного кино

Маршрут по фильмографии и биографии Адама Драйвера

Esquire
Бегущий по лезвию Бегущий по лезвию

История уникального человека по имени Джон Макафи

Playboy
Самые необычные технологии в лифтах Самые необычные технологии в лифтах

В сфере подъема-спуска граждан и грузов внедряются разные интересные технологии

Популярная механика
Археологи нашли в Синьцзяне древнейшие кожаные доспехи Евразии Археологи нашли в Синьцзяне древнейшие кожаные доспехи Евразии

Древнейшие доспехи Евразии изготовили не позднее VI века до нашей эры

N+1
От падучей до святости От падучей до святости

Главные события, связанные с именем царевича Дмитрия

Дилетант
Физики измерили волновые функции свободных дырок Физики измерили волновые функции свободных дырок

Физики исследовали поляризационные свойства компонент высшего порядка

N+1
Первое собеседование в жизни: правила успеха Первое собеседование в жизни: правила успеха

Как получить вакансию своей мечты?

Psychologies
Сбавить обороты: 8 способов справиться со своей раздражительностью без вреда для себя и партнера Сбавить обороты: 8 способов справиться со своей раздражительностью без вреда для себя и партнера

Даже в счастливых браках супругам бывает непросто сдержать свое негодование

Лиза
Мал, да удал: короткометражки Дэвида Линча и других известных режиссеров Мал, да удал: короткометражки Дэвида Линча и других известных режиссеров

Неизвестные короткометражки знаменитых режиссеров

Cosmopolitan
Подавленные эмоции: почему они мешают жить и как с этим справиться Подавленные эмоции: почему они мешают жить и как с этим справиться

Подавленные эмоции — это настоящий ящик Пандоры

СНОБ
Абсурдная статистика: как Николас Кейдж влияет на... смертность в бассейне Абсурдная статистика: как Николас Кейдж влияет на... смертность в бассейне

Корреляция между двумя явлениями ничего не говорит о причинно-следственной связи

Популярная механика
«Мужчины меня боятся, а женщины ненавидят». Девушку хейтят за привлекательность «Мужчины меня боятся, а женщины ненавидят». Девушку хейтят за привлекательность

Вероника Райек столкнулась с травлей в сети из-за своей … красоты

Cosmopolitan
Эмоции мешают думать: чему можно научиться у Майкла Корлеоне Эмоции мешают думать: чему можно научиться у Майкла Корлеоне

Чему можно научиться у мафиози Майкла Корлеоне

Esquire
Лучшие фильмы с музыкой Эннио Морриконе Лучшие фильмы с музыкой Эннио Морриконе

10 ноября в Риме родился человек, ставший звуковым знаком качества киноэкрана

Maxim
Открыть в приложении