Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Геологи нашли свидетельства внеземного происхождения стекол Атакамы Геологи нашли свидетельства внеземного происхождения стекол Атакамы

Стеклянные куски в пустыне Атакама образовались из частей метеорита?

N+1
Энергетик для мускулов: что такое креатин и как он работает Энергетик для мускулов: что такое креатин и как он работает

Рассказываем о пользе и противопоказаниях креатина вместе с врачом и тренером

РБК
6 книг про искусственный интеллект — о том, что готовит нам будущее 6 книг про искусственный интеллект — о том, что готовит нам будущее

Книги, которые расскажут об умных роботах и tech-перспективах на ближайшие годы

Популярная механика
Топ-10: какие сериалы  смотрят на Netflix в США Топ-10: какие сериалы  смотрят на Netflix в США

Самые популярные сериалы, которые смотрят в США

Cosmopolitan
«Бизнес не может быть интровертом»: как веб-сервисы изменили рынок делового туризма «Бизнес не может быть интровертом»: как веб-сервисы изменили рынок делового туризма

Ани Алексанян рассказала об основных трендах рынка корпоративного туризма

Inc.
На секретной службе Её Величества На секретной службе Её Величества

Мы знаем о разведчиках, работавших на СССР, но были и обратные примеры

Дилетант
Совсем как женщина: Алина Фаркаш о феминистках и женском счастье Совсем как женщина: Алина Фаркаш о феминистках и женском счастье

Феминистка искренне уверена, что она ценна и прекрасна сама по себе

Cosmopolitan
«Я в тупике»: как преодолеть кризис и не потерять себя «Я в тупике»: как преодолеть кризис и не потерять себя

Что поможет пережить трудные времена

Psychologies
Зумеры придумали магазин-кооператив: поставлять товар, убираться и помогать с упаковкой будут сами покупатели Зумеры придумали магазин-кооператив: поставлять товар, убираться и помогать с упаковкой будут сами покупатели

Магазин-кооператив — что это такое?

VC.RU
Неандертальцам приглянулись зеленые камешки для изготовления орудий Неандертальцам приглянулись зеленые камешки для изготовления орудий

Древние люди использовали змеевик для обработки кости

N+1
Плазмида с CRISPR/Cas9 убила патогенные штаммы в кишечнике мыши Плазмида с CRISPR/Cas9 убила патогенные штаммы в кишечнике мыши

Ученым создали плазмиду с высокой скоростью конъюгации

N+1
Совпадений нет Совпадений нет

Достичь гармонии реально – если оба партнера постараются

Cosmopolitan
Секс-гайд по квартире: 5 лучших локаций для того, чтобы заняться любовью Секс-гайд по квартире: 5 лучших локаций для того, чтобы заняться любовью

Попробуем больше раскрыть "сексуальный потенциал" твоей квартиры

Playboy
Праздник каждый день Праздник каждый день

Как развлечь ребенка (и себя заодно) перед Новым годом?

Cosmopolitan
«Метан там давно зашкаливал». Что известно о взрыве на шахте в Кемерово, где погибли более 50 человек «Метан там давно зашкаливал». Что известно о взрыве на шахте в Кемерово, где погибли более 50 человек

На угольной шахте «Листвяжная» в Белове Кемеровской области произошел взрыв

СНОБ
Красочный забег Красочный забег

Превращение квартиры из 1990-х в современную при помощи белой краски

AD
Павел Прилучный, Агата Муцениеце и другие звезды Павел Прилучный, Агата Муцениеце и другие звезды

Как изменились актеры мистического триллера «Закрытая школа»?

Cosmopolitan
Зависимость и контрзависимость: как отличить одно от другого Зависимость и контрзависимость: как отличить одно от другого

Почему кто-то бежит от отношений, а другой старается привязать партнера к себе?

Psychologies
Артем Кумпель: «Люди могут зарабатывать на 20–30% больше» Артем Кумпель: «Люди могут зарабатывать на 20–30% больше»

Почему кассиры становятся курьерами и что будет с рынком труда

РБК
Женщина года: бремя первых Женщина года: бремя первых

Что будет, если в одной комнате окажутся сразу две женщины года?

Glamour
Пионер подпольного русского рока, композитор, певец и наставник. Памяти Александра Градского Пионер подпольного русского рока, композитор, певец и наставник. Памяти Александра Градского

О творческом наследии Александра Градского

Esquire
Декольте, бархат, роскошные ноги: что нужно знать о стиле красавицы Шейлин Вудли Декольте, бархат, роскошные ноги: что нужно знать о стиле красавицы Шейлин Вудли

10 самых ярких образов Шейлин Вудли, в которых она выходила в свет

Cosmopolitan
«Девочки» выросли: дружба, отношения и поиск себя в сериале «Женщины за сорок» «Девочки» выросли: дружба, отношения и поиск себя в сериале «Женщины за сорок»

Четыре героини, большой город, отношения с мужьями, настоящая дружба

Forbes
«Не доказано, что работает, доказано, что не работает» «Не доказано, что работает, доказано, что не работает»

Кто такие биохакеры сегодня?

Forbes Life
Как Medallion смогла привлечь $30 млн и решить проблемы медицинских стартапов Как Medallion смогла привлечь $30 млн и решить проблемы медицинских стартапов

Как Medallion помогает зарабатывать медицинским компаниям по всей стране

Forbes
Может ли зомби идти в бой: как военный суперкостюм стимулирует рефлексы Может ли зомби идти в бой: как военный суперкостюм стимулирует рефлексы

Новые технологии миостимуляции способны сделать из любого человека... марионетку

Популярная механика
«Великая зеленая стена» в Африке окупится за 10 лет «Великая зеленая стена» в Африке окупится за 10 лет

«Великая зеленая стена» в Африке однажды станет прибыльной

N+1
Книги для саморазвития, которые помогут вам стать лучше Книги для саморазвития, которые помогут вам стать лучше

Книги по повышению продуктивности в бизнесе, общении, саморазвитии

Популярная механика
Анна Павлова: как русская балерина превратилась в десерт Анна Павлова: как русская балерина превратилась в десерт

Кто придумал десерт «Павлова» и причем здесь балет?

Cosmopolitan
Дело об убийстве угличском Дело об убийстве угличском

Дело розыскное 1591 года, об убийстве царевича Дмитрия Иоанновича

Дилетант
Открыть в приложении