Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Где проще общаться — в Сети или в реальной жизни? 69% людей считают, что в Сети Где проще общаться — в Сети или в реальной жизни? 69% людей считают, что в Сети

Почему люди считают, что знакомиться в интернете значительно проще

Cosmopolitan
Как встречаться с несколькими девушками сразу без угрозы для жизни и угрызений совести Как встречаться с несколькими девушками сразу без угрозы для жизни и угрызений совести

Чтобы безопасно встречаться с несколькими девушками, нужно соблюдать правила

Maxim
Альфрид Лэнгле — Forbes: «Кризис должен быть стимулом проживать жизнь по максимуму» Альфрид Лэнгле — Forbes: «Кризис должен быть стимулом проживать жизнь по максимуму»

Как справиться с чувством беспомощности? Объясняет Альфрид Лэнгле

Forbes
Пентаграмма «дружелюбия»: WSJ составила карту взаимоотношений Amazon, Google, Microsoft, Apple и Facebook Пентаграмма «дружелюбия»: WSJ составила карту взаимоотношений Amazon, Google, Microsoft, Apple и Facebook

Как пять крупнейших ИТ-компаний в целом конкурируют между собой

VC.RU
Самые безумные и правдоподобные теории заговора про римских пап Самые безумные и правдоподобные теории заговора про римских пап

Какие теории заговора про римских пап были самыми безумными?

Maxim
Самые горячие мамочки сыновей: Решетова, Самойлова и другие звездные россиянки Самые горячие мамочки сыновей: Решетова, Самойлова и другие звездные россиянки

Красивые и знаменитые молодые мамы, которые воспитывают сыновей.

Cosmopolitan
7 интересных фактов об Игги Попе 7 интересных фактов об Игги Попе

Игги Поп побывал в СССР и чуть было не стал вокалистом The Doors

Maxim
Эдгар Шабанов Эдгар Шабанов

Эдгар Шабанов стал президентом «Рив Гош»

Собака.ru
Полные карманы воспоминаний Полные карманы воспоминаний

Помните свои детские путешествия? Они как камушки в карманах

Seasons of life
Депрессию и биполярное расстройство предложили диагностировать по анализу крови Депрессию и биполярное расстройство предложили диагностировать по анализу крови

Биомаркеры, которые позволят диагностировать депрессию и биполярное расстройство

N+1
Полина Бондарева Полина Бондарева

Полина Бондарева открыла школу Masters и за 5 лет превратила ее в империю

Собака.ru
На условиях анонимности На условиях анонимности

Райнер Хольцемер – о фильме, посвященном Мартину Маржеле

Grazia
По грани вычислимого По грани вычислимого

Чем известен лауреат Абелевской премии 2021 года

N+1
Школа Автотуризма. Выбор шин для путешествий Школа Автотуризма. Выбор шин для путешествий

Поговорим об особенностях применения шин для путешествий

4x4 Club
Чтобы справиться с выгоранием эффективнее действовать самому, а не ждать помощи от других, показало исследование Чтобы справиться с выгоранием эффективнее действовать самому, а не ждать помощи от других, показало исследование

Наиболее эффективный способ справиться с выгоранием — действовать самостоятельно

Inc.
Медленно, но верно Медленно, но верно

Найти свой рабочий ритм, следовать ему и при этом все успевать

Psychologies

Самый бескомпромиссный кинокритик Зинаида Пронченко о российском кино

Esquire
8 черт «тихих победителей» 8 черт «тихих победителей»

«Тихие победители» не кричат о своих достижениях на каждом углу

Psychologies
$41 млн за 12 месяцев: сколько зарабатывают номинанты на «Оскар» $41 млн за 12 месяцев: сколько зарабатывают номинанты на «Оскар»

Пятеро актеров, номинированных на «Оскар-2021», заработали $41 млн

Forbes
От детокса клизмой до распаривания вагины: главные бьюти-скандалы Гвинет Пэлтроу От детокса клизмой до распаривания вагины: главные бьюти-скандалы Гвинет Пэлтроу

Основные бьюти-скандалы вокруг Гвинет Пэлтроу

Cosmopolitan
Какой игровой ноутбук выбрать и при этом не разориться Какой игровой ноутбук выбрать и при этом не разориться

Разбираемся в моделях игровых ноутбуков, цены которых сравнительно приемлемы

Популярная механика
Звезды, которым мужчины изменили с подругами: Скарлетт Йоханссон, Гомес и другие Звезды, которым мужчины изменили с подругами: Скарлетт Йоханссон, Гомес и другие

Известные красотки, которых предали бойфренды и мужья, увлекшись их подругами

Cosmopolitan
Финансовые табу: почему разговоры о деньгах вызывают страх и злость Финансовые табу: почему разговоры о деньгах вызывают страх и злость

Деньги — слишком важный предмет, чтобы его избегать

Forbes
Отрезали и забыли: звезды, которые коротко постриглись и не жалеют об этом Отрезали и забыли: звезды, которые коротко постриглись и не жалеют об этом

Расстаться с длинными волосами – это всегда тяжело

Cosmopolitan
Немецкий краевед собрал «арсенал» испорченного кельтами оружия Немецкий краевед собрал «арсенал» испорченного кельтами оружия

Немецкий энтузиаст нашел испорченное оружие железного века

N+1
«Зеленые компании» и еще 4 неоднозначные для инвестиций отрасли «Зеленые компании» и еще 4 неоднозначные для инвестиций отрасли

Направления бизнеса, с инвестициями в которые торопиться не стоит

СНОБ
10 любопытных фактов об интеллекте животных 10 любопытных фактов об интеллекте животных

Отказывать в уме животным, списывая всё на инстинкты – серьёзная ошибка

Популярная механика
Скандинавский стиль: 10 элементов, которые преобразят твою комнату Скандинавский стиль: 10 элементов, которые преобразят твою комнату

Как можно воссоздать скандинавский интерьер в своей квартире

Cosmopolitan
CEO гибких офисов «Ключ» — об эволюции рабочих пространств CEO гибких офисов «Ключ» — об эволюции рабочих пространств

О появлении индустрии гибких офисов и о ее развитии

РБК
Олег Трофим Олег Трофим

Режиссер Олег Трофим жжет огнем улицы Петербурга и срывает овации фанатов

Собака.ru
Открыть в приложении