Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Психология бедности: откуда она берется и почему к ней склонны женщины Психология бедности: откуда она берется и почему к ней склонны женщины

Что мешает нам быть богатыми? Если отбросить объективные факторы, то ничего

Cosmopolitan
Новая неопределенность: почему «мягкие» санкции США все-таки опасны Новая неопределенность: почему «мягкие» санкции США все-таки опасны

Как новые санкции в долгосрочной перспективе сдерживают развитие страны

Forbes
«Я в шаге от того, чтобы послать ее куда подальше»: история влюбленности, которая рушит дружбу подруг «Я в шаге от того, чтобы послать ее куда подальше»: история влюбленности, которая рушит дружбу подруг

Почему выдуманные романы могут сказаться не только на дружеских отношениях?

Psychologies
Олеся Журкевич. История о бизнесе на краю света Олеся Журкевич. История о бизнесе на краю света

Олеся Журкевич – директор и совладелец Центра лечебного голодания «Улутай»

Домашний Очаг
Первая минута Первая минута

Как заставить начало разговора работать на результат

kiozk originals
Звонок другу: история телефонных номеров с древности и до наших дней Звонок другу: история телефонных номеров с древности и до наших дней

Как менялись телефонные номера

Популярная механика
Разработчик дронов, генератор мемов и 3D-движок: чем была Figma до графического редактора с оценкой $2 млрд Разработчик дронов, генератор мемов и 3D-движок: чем была Figma до графического редактора с оценкой $2 млрд

Как разрабатывали Figma

VC.RU
Иван Тургенев Иван Тургенев

Иван Тургенев в портретной галерее Дмитрия Быкова

Дилетант
Привычки сна Мадонны, Трампа, Джоан Роулинг и других успешных людей Привычки сна Мадонны, Трампа, Джоан Роулинг и других успешных людей

Что такое привычки сна, как они формируются и насколько они полезны?

РБК
Как установить и научиться защищать четкие рабочие границы Как установить и научиться защищать четкие рабочие границы

Как четко очертить рабочие границы

Psychologies
Скажите “сыр” Скажите “сыр”

Дом с элементами японского стиля для семьи потомственных сыроторговцев

AD
«Физика и жизнь. Законы природы: от кухни до космоса» «Физика и жизнь. Законы природы: от кухни до космоса»

Как немецкая домохозяйка помогла ученым исследовать поверхностное натяжение

N+1
«Оскар-2021» глазами психолога: расставляем «диагнозы» фильмам «Оскар-2021» глазами психолога: расставляем «диагнозы» фильмам

Деменция, нарциссизм и другие проблемы в фильмах-номинантах «Оскара-2021»

Psychologies
«Сестра встречается с моим биологическим отцом»: история одной семьи «Сестра встречается с моим биологическим отцом»: история одной семьи

Если дело касается семейной тайны, страсти могут накалиться до предела

Psychologies
Фрол эпохи Возрождения Фрол эпохи Возрождения

Если Москва — большая деревня, то первый парень тут — Фрол Буримский

Tatler
Как выглядела та самая Эльвира с фантастическим декольте, когда не работала Повелительницей тьмы Как выглядела та самая Эльвира с фантастическим декольте, когда не работала Повелительницей тьмы

Актерская игра и декольте Эльвиры до сих пор должны храниться в твоей памяти

Maxim
Физики ограничили вклад еще не открытых бозонов в аномальный магнитный момент электрона Физики ограничили вклад еще не открытых бозонов в аномальный магнитный момент электрона

Эксперимент NA64 в ЦЕРНе не увидел следов еще не открытых легких бозонов

N+1
Тим Кук намекнул, почему Apple занялась AR. И дал понять, что компания продолжает разрабатывать автомобиль Тим Кук намекнул, почему Apple занялась AR. И дал понять, что компания продолжает разрабатывать автомобиль

Тим Кук — о том, как компания использует технологии дополненной реальности

Inc.
Чарльз Капчан: «Вероятность большой войны между ядерными сверхдержавами остается пока очень низкой» Чарльз Капчан: «Вероятность большой войны между ядерными сверхдержавами остается пока очень низкой»

Американский политолог Чарльз Капчан — о политике Джозефа Байдена

Эксперт
«Никогда не прячьте ошибки»: как себя вести, если вы взяли тексты конкурентов для своего лендинга — отвечает Skyeng «Никогда не прячьте ошибки»: как себя вести, если вы взяли тексты конкурентов для своего лендинга — отвечает Skyeng

Как вести себя, если вы допустили крупную ошибку в бизнесе?

VC.RU
Новый мир в штате Чьяпас Новый мир в штате Чьяпас

Жизнь революционных сапатистов

Вокруг света
Что не так с книгой об американских издателях Бродского и Булгакова Что не так с книгой об американских издателях Бродского и Булгакова

Почему основатели «Ардиса» Карл и Эллендея Профферы заслуживают большего

РБК
Эксперимент Muon g-2 увидел отклонения от Стандартной модели в измерениях магнитного момента мюона Эксперимент Muon g-2 увидел отклонения от Стандартной модели в измерениях магнитного момента мюона

Эксперимент Muon g-2 в Фермилаб представил первые результаты

N+1
Твой «железный конь»: как правильно выбрать велосипед взрослому мужчине Твой «железный конь»: как правильно выбрать велосипед взрослому мужчине

Основные виды велосипедов и подсказки по выбору идеальной для тебя модели

Playboy
Всё равно его не брошу: сериалы, которые мы просто не можем перестать смотреть! Всё равно его не брошу: сериалы, которые мы просто не можем перестать смотреть!

Сериалы, которые невозможно бросить смотреть

Cosmopolitan
Композитор Фабрицио Патерлини: «Переход от бухгалтера к музыканту занял 10 лет» Композитор Фабрицио Патерлини: «Переход от бухгалтера к музыканту занял 10 лет»

Композитор Фабрицио Патерлини — о своем пути к музыкальному олимпу

Cosmopolitan
«В России тяжело не бояться»: как восьмиклассник создал конкурента государства на рынке электронных дневников «В России тяжело не бояться»: как восьмиклассник создал конкурента государства на рынке электронных дневников

Восьмиклассник придумал, как заработать на цифровизации школьного образования

Forbes
Астрономы опровергли связь между гигантскими и повторяющимися быстрыми радиовсплесками Астрономы опровергли связь между гигантскими и повторяющимися быстрыми радиовсплесками

Они наблюдали за пульсаром в Крабовидной туманности

N+1
Как выглядят звезды культового фильма «Интердевочка»: Елена Яковлева и другие Как выглядят звезды культового фильма «Интердевочка»: Елена Яковлева и другие

Судьбы актрис, сыгравших в знаковом фильме «Интердевочка» Петра Тодоровского

Cosmopolitan
По спецзаказу По спецзаказу

Пример персонализированного городского пространства

SALON-Interior
Открыть в приложении