Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

И мы завидовали? Пусть эти тренды из нулевых никогда не возвращаются! И мы завидовали? Пусть эти тренды из нулевых никогда не возвращаются!

В последнее время мир сошел с ума по эстетике 2000-х, и это зашло слишком далеко

Cosmopolitan
Физики измерили волновую функцию экситона Физики измерили волновую функцию экситона

Физики провели визуализацию волновых функций экситонов

N+1
Как работают слабослышащие таксисты: интервью Как работают слабослышащие таксисты: интервью

Слабослышащий водитель такси — о самых любимых пассажирах и безбилетниках

Maxim
Анастасия Спиридонова: «Женщина может быть красивой в любом весе» Анастасия Спиридонова: «Женщина может быть красивой в любом весе»

Анастасия Спиридонова – о своих детских комплексах и экспериментах с диетами

Здоровье
Недобрососедские отношения: как зумеры обесценили мечту миллениалов и что из этого получилось Недобрососедские отношения: как зумеры обесценили мечту миллениалов и что из этого получилось

Почему зумерам и миллениалами так сложно взаимодействовать друг с другом?

Правила жизни
7 неудачников, которые ничего не получили за свои великие изобретения 7 неудачников, которые ничего не получили за свои великие изобретения

Обидно изобрести что-то великое и ничего за это не получить

Maxim

Режиссёр Андрей Кончаловский о творчестве и работе в Голливуде

Esquire
Отбеливающие полоски — зло? Как правильно отбелить зубы и не пожалеть об этом Отбеливающие полоски — зло? Как правильно отбелить зубы и не пожалеть об этом

Отбеливание зубов дома. Чем это идея плоха

Cosmopolitan
Только вперед Только вперед

Медиум Алена Мельникова создает будущее гастрономического Петербурга

Собака.ru
Марсоход NASA стал первым, кто добыл кислород из марсианской атмосферы Марсоход NASA стал первым, кто добыл кислород из марсианской атмосферы

Процесс, который может помочь астронавтам основать колонию на Красной планете.

Популярная механика
Радикальные способы похудения голливудских звезд: Кардашьян, Лопес и другие Радикальные способы похудения голливудских звезд: Кардашьян, Лопес и другие

Ради достижения результата красотки прибегают к весьма нестандартным методам

Cosmopolitan
Как на фото! 8 звезд, которые в реальной жизни и в Instagram выглядят одинаково Как на фото! 8 звезд, которые в реальной жизни и в Instagram выглядят одинаково

Селебрити, которые на фото и ковровых дорожках выглядят одинаково круто

Cosmopolitan
7 обыденных вещей и явлений в разных странах, которые кажутся дикими остальному миру 7 обыденных вещей и явлений в разных странах, которые кажутся дикими остальному миру

Что в одной стране хорошо, то в другой удивительно и непонятно

Maxim
От «Чернобыля» до «Клана Сопрано»: 14 лучших сериалов HBO, на которые не жалко тратить время От «Чернобыля» до «Клана Сопрано»: 14 лучших сериалов HBO, на которые не жалко тратить время

Подборка культовых сериалов от HBO, получивших высокие оценки

Playboy
От наивной девочки до знойной дивы в мини: как преображалась Ани Лорак От наивной девочки до знойной дивы в мини: как преображалась Ани Лорак

Ани Лорак начала покорять шоу-бизнес еще в детстве

Cosmopolitan
Очаровательная провинциалка стала гламурной дивой: преображения Натальи Рудовой Очаровательная провинциалка стала гламурной дивой: преображения Натальи Рудовой

Каким был путь Натальи Рудовой к успеху

Cosmopolitan
Очень стыдно! Конфузы Лоуренс и других звезд во время экранных поцелуев Очень стыдно! Конфузы Лоуренс и других звезд во время экранных поцелуев

Актеры не всегда вспоминают об экранных поцелуях трепетом и удовольствием

Cosmopolitan
На языке MAYA На языке MAYA

Как инновационный принцип готовит потребителя к понятному ему будущему

РБК
JONY: «Мы превратили создание песен в гонку» JONY: «Мы превратили создание песен в гонку»

JONY — о дуэте с Киркоровым и о том, кто в России является главным артистом

ЖАРА Magazine
Как использовать свой мозг на 100%: советы от наставника Nike, General Electric и Virgin Group Джима Квика Как использовать свой мозг на 100%: советы от наставника Nike, General Electric и Virgin Group Джима Квика

Отрывок из книги Джима Квика «Безграничье. Прокачай мозг, запоминай быстрее»

Forbes
Игровое кино: какие технологии помогли Бекмамбетову снять блокбастер Игровое кино: какие технологии помогли Бекмамбетову снять блокбастер

Тимур Бекбамбетов — о технологиях, использованных на съемках фильма «Девятаев»

Популярная механика
Как перестать заедать стресс? Как перестать заедать стресс?

Как избавиться от привычки переедать?

Здоровье
Экономия по-королевски. На чем ездят Маган Маркл и принц Гарри Экономия по-королевски. На чем ездят Маган Маркл и принц Гарри

Как изменились автомобильные вкусы герцогов Сассекских после переезда в США

РБК
Биологи составили метаболический портрет последнего общего бактериального предка Биологи составили метаболический портрет последнего общего бактериального предка

Самой близкой к нему современной группой оказались клостридии

N+1
8 вожделенных хотелок советских детей 8 вожделенных хотелок советских детей

Мы желали счастливое детство и всяких расчудесных штук

Maxim
«Я плакал в 10 раз больше, чем за всю свою жизнь. Мачизм как-то поубавился»: Олег Тиньков рассказал о борьбе с лейкемией «Я плакал в 10 раз больше, чем за всю свою жизнь. Мачизм как-то поубавился»: Олег Тиньков рассказал о борьбе с лейкемией

Олег Тиньков — как едва не отказался от лечения, и о планах развивать донорство

Esquire
CEO гибких офисов «Ключ» — об эволюции рабочих пространств CEO гибких офисов «Ключ» — об эволюции рабочих пространств

О появлении индустрии гибких офисов и о ее развитии

РБК
10 заблуждений о правильном питании 10 заблуждений о правильном питании

Рационально питаться – это полезно, вкусно и несложно

Лиза
Ученые хотят победить старость, но как далеко им удалось зайти? Ученые хотят победить старость, но как далеко им удалось зайти?

Есть ли у нас шанс прожить свой век в молодом и здоровом теле?

Популярная механика
Как выглядят самые красивые советские телеведущие: Веденеева, Вовк и другие Как выглядят самые красивые советские телеведущие: Веденеева, Вовк и другие

Как изменились с годами культовые ведущие советского телевидения

Cosmopolitan
Открыть в приложении