Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Охотник за Аллой Пугачевой: как певицу преследовал маньяк и что ее спасло Охотник за Аллой Пугачевой: как певицу преследовал маньяк и что ее спасло

Даже «поймав» 15 пуль, беглец продолжил сопротивляться

Cosmopolitan
Сезон ЕГЭ. Как развить у ребенка желание учиться Сезон ЕГЭ. Как развить у ребенка желание учиться

Мотивация ребенка играет важную роль при его подготовке к экзаменам

СНОБ
Поздравляем, это Ходжкин — опыт лечения лимфомы от первого лица Поздравляем, это Ходжкин — опыт лечения лимфомы от первого лица

Личная история борьбы с лимфомой Ходжкина

СНОБ
Чтобы достичь гармонии, недостаточно убрать хлам со стола. Эксперт назвала 5 видов беспорядка, мешающих жить Чтобы достичь гармонии, недостаточно убрать хлам со стола. Эксперт назвала 5 видов беспорядка, мешающих жить

На перенапряжение и стресс влияет целых 5 видов беспорядка в разных сферах

Inc.
Ле Корбюзье, история безумия и секты: 10 значимых книг, которые вышли в феврале Ле Корбюзье, история безумия и секты: 10 значимых книг, которые вышли в феврале

В феврале книжный мир еще только просыпается и готовится к выходу бестселлеров

Правила жизни
Гитарист группы Queen опубликовал занимательное исследование, посвященное форме астероидов Гитарист группы Queen опубликовал занимательное исследование, посвященное форме астероидов

Команда ученых смоделировала на суперкомпьютере рождение множества астероидов

Популярная механика
Почему мы не испытываем оргазм и как это исправить Почему мы не испытываем оргазм и как это исправить

Как выяснить, не страдаем ли мы аноргазмией

Psychologies
Репутация: как маломощные реакторы спасут репутацию мирного атома Репутация: как маломощные реакторы спасут репутацию мирного атома

Атомная энергетика – основательная альтернатива углю, нефти и газу

Популярная механика

Режиссёр Андрей Кончаловский о творчестве и работе в Голливуде

Esquire
Стеклянные тессеры мозаик кордовской Мескиты привезли в Аль-Андалус из Византии Стеклянные тессеры мозаик кордовской Мескиты привезли в Аль-Андалус из Византии

Мозаики мечети Кордовы рассказали о взаимоотношениях в Средиземноморье в Х веке

N+1
8 признаков по-настоящему хорошего друга 8 признаков по-настоящему хорошего друга

Чек-лист для проверки того, насколько вы хороший друг

Psychologies
«Опенспейсы мертвы»: популяризаторы открытых пространств разочаровались в них и предложили альтернативу «Опенспейсы мертвы»: популяризаторы открытых пространств разочаровались в них и предложили альтернативу

Планировки офисов, которые ставят крест на опенспейсах

VC.RU
Любимый комик всей Америки Эллен Дедженерес — о хламе, продаже винтажного дуршлага и элементарной вежливости Любимый комик всей Америки Эллен Дедженерес — о хламе, продаже винтажного дуршлага и элементарной вежливости

Отрывок из книги Эллен Дедженерес «Кроме шуток»

Forbes
Вера Брежнева ― о дочерях, мягкой силе и собственном бренде косметики Вера Брежнева ― о дочерях, мягкой силе и собственном бренде косметики

Певица и и предпринимательница Вера Брежнева

РБК
История одной песни: «Without You» История одной песни: «Without You»

Самая убийственная песня мира в итоге убила обоих своих авторов

Maxim
Полный гид по интервальному голоданию: когда и что есть, чтобы похудеть Полный гид по интервальному голоданию: когда и что есть, чтобы похудеть

Хвастаться часами голода – новая мода, но насколько она полезна и эффективна?

Cosmopolitan
Компания Илона Маска вживила в мозг обезьяны чип, чтобы та смогла сыграть в видеоигру силой мысли Компания Илона Маска вживила в мозг обезьяны чип, чтобы та смогла сыграть в видеоигру силой мысли

Стартап Илона Маска Neuralink продемонстрировал последнюю версию интерфейса

Популярная механика
Это перебор: в Ираке родился младенец с тремя пенисами Это перебор: в Ираке родился младенец с тремя пенисами

Иракские медики вперыве столкнулись трифаллией

Cosmopolitan
Авто в один клик: как проходит цифровизация «ВТБ Лизинга» Авто в один клик: как проходит цифровизация «ВТБ Лизинга»

Как цифровизация трансформирует рынок автолизинга?

Forbes
Как в России снимают документальные фильмы про спорт Как в России снимают документальные фильмы про спорт

Интервью с Нобелем Арустамяном, автором идеи сериала «Ростов-на-кону»

GQ
«Я руководила мужским коллективом в Арабских Эмиратах» «Я руководила мужским коллективом в Арабских Эмиратах»

Какие стереотипы о жизни в Эмиратах не соответствуют реальному положению дел

Psychologies
Менингит, суицид мужа, нелепая смерть: трагическая судьба актрисы Джин Харлоу Менингит, суицид мужа, нелепая смерть: трагическая судьба актрисы Джин Харлоу

Джин Харлоу – одна из самых известных голливудских актрис всех времен

Cosmopolitan
Як-42Д: метеорологический самолёт нового поколения Як-42Д: метеорологический самолёт нового поколения

Перед нами Як-42Д — одна из самых удачных конструкций советского авиапрома

Популярная механика
6 самых важных смертей Шона Бина 6 самых важных смертей Шона Бина

Сколько раз Шон Бин умирал на экране

Maxim
Американская мечта для корейской семьи. О фильме «Минари», который получил шесть номинаций на «Оскар» Американская мечта для корейской семьи. О фильме «Минари», который получил шесть номинаций на «Оскар»

Фильм «Минари» — история семьи, которая пыталась найти американскую мечту

СНОБ
Два долгожителя: ушла из жизни вдова легендарного балетмейстера Игоря Моисеева Два долгожителя: ушла из жизни вдова легендарного балетмейстера Игоря Моисеева

Вдова балетмейстера Игоря Моисеева скончалась в Москве

Cosmopolitan
Еще один «Оскар» Фрэнсис Макдорманд? Мы только за! Еще один «Оскар» Фрэнсис Макдорманд? Мы только за!

«Земля кочевников» самый вероятный претендент на премию «Оскар»

Cosmopolitan
Всё от нервов Всё от нервов

Может ли фигуральная головная боль перерасти в настоящую?

Cosmopolitan
Клюква, грелка или антибиотик: что делать при цистите? Клюква, грелка или антибиотик: что делать при цистите?

Почему возникает цистит и как правильно его лечить

Cosmopolitan
Не хочу и не буду: почему отказаться от готовки — правильное решение Не хочу и не буду: почему отказаться от готовки — правильное решение

Почему ошибаются мужчины, утверждающие, что женщина обязана уметь готовить

Cosmopolitan
Открыть в приложении