Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Гестоз при беременности: причины и профилактика Гестоз при беременности: причины и профилактика

Гестоз при беременности требует обязательной медицинской помощи

9 месяцев
«Жигули» на водороде: как российский автопром может завоевать мир «Жигули» на водороде: как российский автопром может завоевать мир

У России есть шанс побороться за рынки и стать заметным экспортером технологий

Forbes
Любимые места микробов: 10 самых негигиеничных вещей Любимые места микробов: 10 самых негигиеничных вещей

Как долго микробы сохраняются на различных поверхностях?

ТехИнсайдер
Георг VI, его логопед и Вторая мировая война: как король перестал заикаться и сплотил народ в борьбе с нацистами Георг VI, его логопед и Вторая мировая война: как король перестал заикаться и сплотил народ в борьбе с нацистами

Отрывок из книги о Георге VI, который сплотил британцев в борьбе с нацизмом

Forbes
10 ошибок в аэропорту, которые дорого вам обойдутся 10 ошибок в аэропорту, которые дорого вам обойдутся

Рассказываем о мелочах, которые могут существенно подорвать бюджет поездки

Maxim
Как сделать временную татуировку: 5 стилей мехенди, которые тебе понравятся Как сделать временную татуировку: 5 стилей мехенди, которые тебе понравятся

Хочешь сделать татуировку на лето, но не готова к радикальным решениям?

Cosmopolitan
Место на карте: Баскунчак Место на карте: Баскунчак

Знакомимся с историей легендарных природных памятников России

Культура.РФ
Как СССР и США договорились менять водку на «Пепси-Колу» Как СССР и США договорились менять водку на «Пепси-Колу»

История торговли между СССР и США по принципу обмена литра водки на литр пепси

Maxim
Биологи уличили анаэробные бактерии в клеточном дыхании с помощью Rnf-насоса Биологи уличили анаэробные бактерии в клеточном дыхании с помощью Rnf-насоса

Термофильные бактерии Thermotoga maritima дышат через белок Rnf

N+1
Веретенообразная извилина мозга незрячих с рождения опознала лица на ощупь Веретенообразная извилина мозга незрячих с рождения опознала лица на ощупь

Способность распознавать лица — ключевая функция зрительной системы человека

N+1
Викторианский глянец. Зачем смотреть «Эмму» по роману Джейн Остин Викторианский глянец. Зачем смотреть «Эмму» по роману Джейн Остин

Костюмная драма про начало XIX века

Forbes
От уролога до адвоката: как TikTok становится площадкой для экспертов От уролога до адвоката: как TikTok становится площадкой для экспертов

Как и зачем в TikTok пришли преподаватели, врачи и адвокаты

РБК
Синрин-йоку: Искусство гулять в лесу Синрин-йоку: Искусство гулять в лесу

Жители Японии все что угодно могут превратить в высокое искусство

Seasons of life
КПП “Мерседеса” сорвала план солдата из США по угону немецкого такси КПП “Мерседеса” сорвала план солдата из США по угону немецкого такси

Военный из США попытался угнать “Мерседес” таксиста, но не справился с его КПП

Популярная механика
Инцест сделал из полосатых мангустов плохих нянек Инцест сделал из полосатых мангустов плохих нянек

Как живут инбредные особи полосатых мангустов

N+1
Палеонтологи приняли писанозавра в отряд птицетазовых Палеонтологи приняли писанозавра в отряд птицетазовых

Споры о филогенетике писанозавра идут уже более полувека

N+1
Александр Альперн начал с чужого продукта на просроченном домене, а сейчас зарабатывает сотни миллионов рублей. История Webinar.ru Александр Альперн начал с чужого продукта на просроченном домене, а сейчас зарабатывает сотни миллионов рублей. История Webinar.ru

Платформе для онлайн-семинаров Webinar.ru кризисы идут только на пользу

Inc.
ЛО ЛО

Где в окрестностях Петербурга лучшие калитки и колбаски из судака?

Собака.ru
Как сказать девушке, что ты ее разлюбил: 8 советов для непростого разговора Как сказать девушке, что ты ее разлюбил: 8 советов для непростого разговора

Как деликатно и тактично сказать подруге, что ты ее больше не любишь?

Playboy
Вред и польза пальмового масла. Исследования Вред и польза пальмового масла. Исследования

Выясняем правду о пальмовом масле на основании научных данных

РБК
Оскорблённое величие Оскорблённое величие

«Закон об оскорблении величия» в Древнем Риме

Дилетант
«Моя история похожа на американскую мечту». Как Мэри Диллон возглавила компанию Ulta Beauty, где 92% сотрудников — женщины «Моя история похожа на американскую мечту». Как Мэри Диллон возглавила компанию Ulta Beauty, где 92% сотрудников — женщины

Американский Forbes опубликовал рейтинг лучших работодателей для женщин

Forbes
Коротко о Battletoads: вы хотите в нее сыграть, но она вас бесит Коротко о Battletoads: вы хотите в нее сыграть, но она вас бесит

Battletoads: яркое, безумное напоминание о том, какими игры были четверть века

GQ
Пожар в тоннеле Пожар в тоннеле

Срочно покиньте опасный участок!

4x4 Club
6 видов спа для беременных, которые разрешены 6 видов спа для беременных, которые разрешены

Пилинг и другие процедуры, которые подойдут будущим мамам

9 месяцев
Как покататься на лошади, не навредив ни себе, ни животному Как покататься на лошади, не навредив ни себе, ни животному

Главные принципы взаимодействия с лошадью и ее хозяином

СНОБ
Комплекс Наполеона и еще 9 комплексов, которые ты можешь у себя найти Комплекс Наполеона и еще 9 комплексов, которые ты можешь у себя найти

Найди в себе героя. И выгони его на фиг

Maxim
Радиация уменьшила устойчивость сверхпроводящих кубитов Радиация уменьшила устойчивость сверхпроводящих кубитов

Про необходимость создания радиационной защиты для будущих квантовых компьютеров

N+1
Доктор в плюсе: зачем сервис с инвестициями «Яндекса» объединился с лидером рынка телемедицины Доктор в плюсе: зачем сервис с инвестициями «Яндекса» объединился с лидером рынка телемедицины

Чем важно объединение «МК Доктор рядом» и сервиса Doc+?

Forbes
Тобой манипулируют! 10 грязных приемов, которые ты должна знать Тобой манипулируют! 10 грязных приемов, которые ты должна знать

Стать жертвой психопата, нарцисса или абьюзера куда проще, чем тебе кажется

Cosmopolitan
Открыть в приложении