Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Бессонница на ранних сроках беременности: считать овец или пить таблетки? Бессонница на ранних сроках беременности: считать овец или пить таблетки?

Бессонница на ранних сроках беременности – частое явление

9 месяцев
Аэробные бактерии повредили легкие при кислородном отравлении Аэробные бактерии повредили легкие при кислородном отравлении

Патогенез кислородного повреждения легких стал полнее

N+1
Помело: польза, вред, как есть и что приготовить — рецепт шеф-повара Помело: польза, вред, как есть и что приготовить — рецепт шеф-повара

Чем полезно помело и как правильно его есть?

РБК
9 бесполезных привычек, из-за которых мы тратим время впустую 9 бесполезных привычек, из-за которых мы тратим время впустую

Почему мы вечно спешим, но все равно нам не хватает времени?

Psychologies
Нейробиолог назвал привычку, объединяющую гениев. А у вас она есть? Нейробиолог назвал привычку, объединяющую гениев. А у вас она есть?

Настоящий прорыв мысли начинается в тишине и одиночестве

Maxim
Торговля людьми, отмывание денег и связи с ОПГ: в чем Сенат заподозрил «российских» партнеров Дональда Трампа Торговля людьми, отмывание денег и связи с ОПГ: в чем Сенат заподозрил «российских» партнеров Дональда Трампа

Сенаторы собрали новое досье на деловых партнеров президента США Дональда Трампа

Forbes
Краски природы Краски природы

У натуральной декоративной косметики сторонников и противников примерно поровну

Добрые советы
Путешествие к местам силы: для чего сегодня люди ходят в походы Путешествие к местам силы: для чего сегодня люди ходят в походы

Для чего горожане испытывают себя

Seasons of life
Переключи режим! Переключи режим!

Что такое интерливинг и как это помогает усваивать знания в два раза быстрее

Лиза
Кевин Федерлайн, Эштон Катчер и другие мужчины, которых прославили женщины Кевин Федерлайн, Эштон Катчер и другие мужчины, которых прославили женщины

И где вы их только нашли?!

Cosmopolitan
Собака Павлова: 8 мифов о первооткрывателе условного рефлекса Собака Павлова: 8 мифов о первооткрывателе условного рефлекса

«Вокруг света» разобрался, что есть миф об учёном, а что — чистая правда

Вокруг света
Соблазнишь одним словом: как сделать свой голос сексуальным Соблазнишь одним словом: как сделать свой голос сексуальным

Хочешь говорить так, чтобы от твоего голоса мужчина мгновенно терял покой?

Cosmopolitan
Химики сделали конденсаторы из кирпичей Химики сделали конденсаторы из кирпичей

Химики из США превратили красный кирпич в подложку конденсатора

N+1
Директор по продукту Spotify: «Наше преимущество в том, что мы не пытаемся втиснуть пользователя в какую-то экосистему» Директор по продукту Spotify: «Наше преимущество в том, что мы не пытаемся втиснуть пользователя в какую-то экосистему»

Интервью c Оуэном Смитом — о запуске в России, доступности Spotify и алгоритмах

VC.RU
Хищники покинули местообитания панд Хищники покинули местообитания панд

Стратегии поддержания численности панд не помогли сохранить волков и леопардов

N+1
Александр Лопота Александр Лопота

Александр Лопота руководит ЦНИИ РТК уже десять лет

Собака.ru
Синрин-йоку: Искусство гулять в лесу Синрин-йоку: Искусство гулять в лесу

Жители Японии все что угодно могут превратить в высокое искусство

Seasons of life
КПП “Мерседеса” сорвала план солдата из США по угону немецкого такси КПП “Мерседеса” сорвала план солдата из США по угону немецкого такси

Военный из США попытался угнать “Мерседес” таксиста, но не справился с его КПП

Популярная механика
Золотые промыслы в Восточной Сибири Золотые промыслы в Восточной Сибири

Как добывалось золото в Восточной Сибири, и сколько за то получали добытчики

Вокруг света
Отравленные куриные перья помогли радужным птицам спастись от паразитов Отравленные куриные перья помогли радужным птицам спастись от паразитов

Куриные перья, обработанные инсектицидом, способны защитить птиц от личинок мух

N+1
11 раз – «Отказать!». Почему убийцу Джона Леннона опять не выпустили из тюрьмы 11 раз – «Отказать!». Почему убийцу Джона Леннона опять не выпустили из тюрьмы

Вспоминаем детали преступления Чепмена

Cosmopolitan
Дело техники: как лечится одна из самых опасных болезней современности Дело техники: как лечится одна из самых опасных болезней современности

Как всего за два десятилетия изменилось лечение фибрилляции предсердий

Популярная механика
Peugeot 5008. Великая французская симуляция Peugeot 5008. Великая французская симуляция

Peugeot 5008 буквально напичкан опциями

4x4 Club
Прозрачный солнечный элемент показал эффективность более 10 процентов Прозрачный солнечный элемент показал эффективность более 10 процентов

Пополнение в одной из самых интересных областей современной фотовольтаики

N+1
«Это было лишь начало истории. «Кино» — не группа, которая ушла в зените славы». Александр Цой, сын Виктора Цоя, продюсер концертов «Кино» в 2020 г. «Это было лишь начало истории. «Кино» — не группа, которая ушла в зените славы». Александр Цой, сын Виктора Цоя, продюсер концертов «Кино» в 2020 г.

Интервью с сыном Виктора Цоя, Александром

Esquire
С места – в карьеру: какие отрасли и профессии будут востребованы через 10–20 лет С места – в карьеру: какие отрасли и профессии будут востребованы через 10–20 лет

Перспективные отрасли, которые будут развиваться и нуждаться в новых кадрах

РБК
«Мiр и война»: отрывок из нового романа Бориса Акунина «Мiр и война»: отрывок из нового романа Бориса Акунина

Фрагмент из новой части масштабного проекта «История Российского государства»

Forbes
Проверь себя! 7 признаков, что твой гардероб подобран правильно Проверь себя! 7 признаков, что твой гардероб подобран правильно

Насколько правильно и функционально собран твой гардероб?

Cosmopolitan
Девочки, живущие в Cети Девочки, живущие в Cети

Люди встречаются, общаются и расстаются в интернете

Cosmopolitan
Принадлежит истребитель Су-57 к пятому поколению или нет Принадлежит истребитель Су-57 к пятому поколению или нет

Су-57 — вершина отечественного авиастроения?

Популярная механика
Открыть в приложении