Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

6 способов лечить кашель при беременности 6 способов лечить кашель при беременности

Как лечить кашель при беременности?

9 месяцев
Забытый суперкар Cizeta V16T: обогнать Lamborghini и умереть Забытый суперкар Cizeta V16T: обогнать Lamborghini и умереть

Что будет, если бывшие спецы из Lamborghini построят свой собственный суперкар?

Популярная механика
5 вредных привычек, которые заставляют нас стареть быстрее 5 вредных привычек, которые заставляют нас стареть быстрее

Ряд привычек может пагубно сказаться на состоянии нашего организма

Psychologies
Гайдлайн по харассменту: что такое абьюз, где заканчивается флирт и начинается насилие и как писать об этом в медиа Гайдлайн по харассменту: что такое абьюз, где заканчивается флирт и начинается насилие и как писать об этом в медиа

Что можно считать харассментом, а что нельзя?

Forbes
Лошади стали прекрасными бегунами из-за генетической ошибки Лошади стали прекрасными бегунами из-за генетической ошибки

Мутация, из-за которой лошади должны были вымереть, но стали отличными бегунами

ТехИнсайдер
Лазер сгенерировал неповторимые морщинки Лазер сгенерировал неповторимые морщинки

Ученые сгенерировали микроморщинки, которые невозможно воспроизвести

N+1
Слизевики и опухолевые клетки нашли выход из сложного лабиринта Слизевики и опухолевые клетки нашли выход из сложного лабиринта

Обнаруженный механизм навигации может оказаться общим для любых подвижных клеток

N+1
Война миллиардера: почему Ричард Брэнсон начал бороться с интернет-мошенниками Война миллиардера: почему Ричард Брэнсон начал бороться с интернет-мошенниками

Основатель Virgin Ричард Брэнсон присоединился к борьбе с интернет-мошенниками

Forbes
Кто делает одежду с полумесяцами, в которой ходят Бейонсе и Изабель Юппер Кто делает одежду с полумесяцами, в которой ходят Бейонсе и Изабель Юппер

Полумесяц — самый вирусный принт 2020 года

РБК
Нашёл инвестиции для британской Сети и научил королеву отправлять сообщения: история «отца европейского интернета» Нашёл инвестиции для британской Сети и научил королеву отправлять сообщения: история «отца европейского интернета»

История ученого и инженера Питера Кирстайна

VC.RU
Коротко о Battletoads: вы хотите в нее сыграть, но она вас бесит Коротко о Battletoads: вы хотите в нее сыграть, но она вас бесит

Battletoads: яркое, безумное напоминание о том, какими игры были четверть века

GQ
Правила жизни Билли Боба Торнтона Правила жизни Билли Боба Торнтона

«Мне так нравится жить, что я никогда не сетую на свой возраст»

Esquire
Красные глаза, таблетки: за что могут лишить прав Красные глаза, таблетки: за что могут лишить прав

Водитель остался без удостоверения, сев за руль после приема антидепресантов

РБК
«Изменить жизнь может каждая» «Изменить жизнь может каждая»

5 лет назад Татьяна пребывала в депрессии и мечтала избавиться от лишнего веса

Худеем правильно
«Жизнь слишком коротка, чтобы заниматься чем-то посредственным». Основатель Slack Стюарт Баттерфилд — о плюсах пандемии, родителях-хиппи и важности эмпатии «Жизнь слишком коротка, чтобы заниматься чем-то посредственным». Основатель Slack Стюарт Баттерфилд — о плюсах пандемии, родителях-хиппи и важности эмпатии

Стюарт Баттерфилд — о сходстве разработчиков с официантами

Inc.
Обнаружить и обезвредить Обнаружить и обезвредить

Как не пропустить депрессию у мужа?

Лиза
Как возраст влияет на нашу способность работать без сна Как возраст влияет на нашу способность работать без сна

Связан ли возраст с субъективными и объективными показателями сонливости?

Популярная механика
#гардероб: почему Тайка Вайтити — самый модный режиссер #гардероб: почему Тайка Вайтити — самый модный режиссер

Как фирменная ирония Тайки Вайтити проявляется в выборе вещей

РБК
Мудборд: безупречный мужской стиль в фильмах Альфреда Хичкока Мудборд: безупречный мужской стиль в фильмах Альфреда Хичкока

Картины Хичкока могут служить энциклопедией мужского стиля середины XX века

Esquire
На финишной прямой: о чем стоит помнить тому, кто бежит марафон На финишной прямой: о чем стоит помнить тому, кто бежит марафон

Почему иногда сойти с дистанции — это благо для бегуна?

Psychologies
Как отрастить брови в домашних условиях Как отрастить брови в домашних условиях

Пора тонких бровей-ниточек давно прошла, сегодня в моде естественность!

Cosmopolitan
Возвращение русского плиозавра Возвращение русского плиозавра

Куда можно отправиться, чтобы прикоснуться к миру гигантских рептилий древности

Популярная механика
Знай наших Знай наших

Уникальные достижения отечественных ученых

Популярная механика
Мудборд: мужской стиль для отпуска в фильмах с Аленом Делоном, Джудом Лоу и Тимоти Шаламе Мудборд: мужской стиль для отпуска в фильмах с Аленом Делоном, Джудом Лоу и Тимоти Шаламе

Ищем идеи летнего гардероба в фильмах — старых и не очень

Esquire
Толкование снов: загляни в своё подсознательное! Толкование снов: загляни в своё подсознательное!

Толкования самых популярных снов

Cosmopolitan
7 способов выбраться из долговой ямы 7 способов выбраться из долговой ямы

В поиске быстрых решений люди берут кредиты, которые множатся и тянут на дно

Psychologies
«Как Onlyfans, но для интеллектуалов»: почему журналисты стали массово делиться знаниями через рассылки Substack «Как Onlyfans, но для интеллектуалов»: почему журналисты стали массово делиться знаниями через рассылки Substack

Как устроена бесплатная платформа рассылок Substack

VC.RU
Глицин заполимеризовался при сдвиговой нагрузке Глицин заполимеризовался при сдвиговой нагрузке

Процессы, которые могли протекать в условиях зарождения жизни на Земле

N+1
Бургер без мяса Бургер без мяса

Есть ли толк в растительном мясе?

Weekend
Неожиданные привычки, которые помогут прийти в желанную форму – начни сейчас! Неожиданные привычки, которые помогут прийти в желанную форму – начни сейчас!

Поможем тебе влюбиться в здоровый образ жизни без труда и жертв

Cosmopolitan
Открыть в приложении