Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

8 мифов о радужном материнстве, или О чем не рассказывают будущим мамам 8 мифов о радужном материнстве, или О чем не рассказывают будущим мамам

Мифы о материнстве, которые не отражают реальность

9 месяцев
18 плюс 18 плюс

Днем овощи, вечером мясо — таковы принципы диеты VB6

Добрые советы
Что действительно влияет на уровень холестерина? Что действительно влияет на уровень холестерина?

Как снизить уровень холестерина в крови, пока не стало слишком поздно?

ТехИнсайдер
Издалека Издалека

Фантастическая повесть

Наука и жизнь
Типы старения лица и кожи: какие бывают и как их определить Типы старения лица и кожи: какие бывают и как их определить

Какие типы старения лица и организма существуют?

РБК
10 режиссеров, которых открыл ММКФ 10 режиссеров, которых открыл ММКФ

Вспоминаем вклад противоречивого смотра в новейшую историю кино

Esquire
Физики смоделировали поведение странных металлов Физики смоделировали поведение странных металлов

Модель температурной зависимости удельного сопротивления странных металлов

N+1
Глицин заполимеризовался при сдвиговой нагрузке Глицин заполимеризовался при сдвиговой нагрузке

Процессы, которые могли протекать в условиях зарождения жизни на Земле

N+1
13 самых невероятных попыток убить Фиделя Кастро 13 самых невероятных попыток убить Фиделя Кастро

Команданте пережил самое большое число покушений на свою жизнь

Maxim
Когда ядро Земли начало остывать: древняя загадка Когда ядро Земли начало остывать: древняя загадка

Загадочная аномалия железного ядра нашей планеты

Популярная механика
Вяленые помидоры на зиму: как сделать их дома в духовке - пошаговый рецепт Вяленые помидоры на зиму: как сделать их дома в духовке - пошаговый рецепт

Вялеными томатами ты будешь поражать гостей весь год!

Cosmopolitan
Примеры для подражания Примеры для подражания

Софико Шеварнадзе, Даня Милохин и «Антиглянец»

Cosmopolitan
Рак, смерть брата, мерзкий характер: трагическая история актера Вэла Килмера Рак, смерть брата, мерзкий характер: трагическая история актера Вэла Килмера

С Вэлом Килмером просто невозможно работать... и вот почему

Cosmopolitan
Вопросы пола Вопросы пола

Выбираем экологичное и безопасное напольное покрытие

Лиза
Физики поставили рекорд по времени непрерывной работы лазерно-плазменного ускорителя Физики поставили рекорд по времени непрерывной работы лазерно-плазменного ускорителя

Немецкие ученые добились стабильной работы лазерно-плазменного ускорителя

N+1
10 легких фильмов о первой любви 10 легких фильмов о первой любви

Вспоминаем самые романтичные фильмы о первой любви и подростковых переживаниях

Esquire
Угоны в России: машины увозят прямо из автосервисов Угоны в России: машины увозят прямо из автосервисов

Как пропадают автомобили и как их защитить

РБК
«Я сбежал за день до свадьбы»: почему люди так поступают? «Я сбежал за день до свадьбы»: почему люди так поступают?

Почему люди внезапно отказываются от запланированной свадьбы?

Psychologies
«Ну я же любя!»: как незаметно разрушить брак «Ну я же любя!»: как незаметно разрушить брак

Не нужно совершать что-то ужасное, чтобы партнер решил прекратить отношения

Psychologies
Почему ящерицы туатара живут так долго и не мерзнут Почему ящерицы туатара живут так долго и не мерзнут

Родословная этой рептилии восходит к временам, предшествующим динозаврам

Популярная механика
Что было до Neuralink: импланты и стимуляторы мозга, которые хочет заменить проект Илона Маска Что было до Neuralink: импланты и стимуляторы мозга, которые хочет заменить проект Илона Маска

Как работают уже существующие способы терапии с помощью имплантов для мозга

VC.RU
Горы Фоджа, пещера Шондонг и другие неисследованные уголки планеты Горы Фоджа, пещера Шондонг и другие неисследованные уголки планеты

Места, которые считаются наиболее удаленными от цивилизации

РБК
История одной катастрофы: взрыв селитры в порту Техаса, 1947 История одной катастрофы: взрыв селитры в порту Техаса, 1947

За 73 года до катаклизма в Бейруте очень похожая история прогремела в Америке.

Maxim
Симптомы климакса: как распознать наступление менопаузы Симптомы климакса: как распознать наступление менопаузы

С менопаузой в определенном возрасте столкнется каждая женщина

Cosmopolitan
Люди-нарциссы: кто они такие и как с ними себя вести Люди-нарциссы: кто они такие и как с ними себя вести

Абьюзеры, манипуляторы, злодеи — как только не называют нарциссов

РБК
4 из 5 предпринимателей в России заметили, что эффективность их команд упала на удаленке. Почему так вышло — и что с этим делать 4 из 5 предпринимателей в России заметили, что эффективность их команд упала на удаленке. Почему так вышло — и что с этим делать

Почему сотрудники, перешедшие на удаленку, значительно потеряли в продуктивности

Inc.
День сурка, в котором застряли миллениалы: почему «Палм-Спрингс» — главный фильм лета 2020 День сурка, в котором застряли миллениалы: почему «Палм-Спрингс» — главный фильм лета 2020

Фильм, который так и не появился в России легально

Esquire
Тюленьи вши пережили давление в 200 атмосфер Тюленьи вши пережили давление в 200 атмосфер

Тюленьи вши без проблем переживают погружение на огромную глубину

N+1
Правило нужных вещей: как наводить и поддерживать порядок Правило нужных вещей: как наводить и поддерживать порядок

Как избавиться от беспорядка раз и навсегда

Psychologies
Премудрость Константинополя Премудрость Константинополя

В каждом камне Святой Софии запечатлелась вся светотень истории Европы

Дилетант
Открыть в приложении