Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Эпиляция и депиляция: что можно и нельзя во время беременности Эпиляция и депиляция: что можно и нельзя во время беременности

Какие методы эпиляции и депиляции можно использовать во время беременности?

9 месяцев
Предел мечтаний Предел мечтаний

Почему мы не учитываем желания детей

Добрые советы
Уменьшить хроническую боль можно с помощью качественного питания Уменьшить хроническую боль можно с помощью качественного питания

Как связаны употребление качественной пищи и хронические боли?

ТехИнсайдер
ЦРУ рассекретило проект шпионских дронов-птиц ЦРУ рассекретило проект шпионских дронов-птиц

Они должны были наблюдать за территорией СССР и Китая

N+1
Что вас бесит больше всего: психологический тест с выбором картинки Что вас бесит больше всего: психологический тест с выбором картинки

Пройдите тест и узнайте, от чего может исходить ваша агрессия!

ТехИнсайдер
Переписать сценарий жизни. История женщины, которая смогла преодолеть наркозависимость и стать нейробиологом Переписать сценарий жизни. История женщины, которая смогла преодолеть наркозависимость и стать нейробиологом

Отрывок из книги Джудит Гризел о зависимости и реакции мозга на стимуляторы

Forbes
Домашняя настойка из ягод: 7 лучших рецептов Домашняя настойка из ягод: 7 лучших рецептов

Лучшие способы приготовления домашних алкогольных напитков с ягодами

Playboy
Результат налицо. Подводные камни рынка косметологических услуг Результат налицо. Подводные камни рынка косметологических услуг

Как преобразить свою внешность без последствий и не потерять в деньгах

Forbes
Что происходит в нашей голове, когда мы принимаем решения Что происходит в нашей голове, когда мы принимаем решения

Каждый раз, когда человек встает перед выбором, начинается нейронная битва

Psychologies
7 стратегий против любовной тоски 7 стратегий против любовной тоски

Советы для тех, кто болезненно расстался с партнером или пережил предательство

Psychologies
«Это мой конек: Наука запоминания и забывания» «Это мой конек: Наука запоминания и забывания»

На момент зарождения науки психологии было сложно изучать память

N+1
«Слон» на трансзвуке «Слон» на трансзвуке

Грузовая авиация работала, спасая мировую экономику

Популярная механика
Вымирание шерстистых носорогов связали с резким потеплением климата Вымирание шерстистых носорогов связали с резким потеплением климата

Древних шерстистых носорогов погубили не люди, а климатические изменения

N+1
Люди-нарциссы: кто они такие и как с ними себя вести Люди-нарциссы: кто они такие и как с ними себя вести

Абьюзеры, манипуляторы, злодеи — как только не называют нарциссов

РБК
Ради всего святого, поймайте меня: маньяк, который хотел, чтобы его нашли Ради всего святого, поймайте меня: маньяк, который хотел, чтобы его нашли

Помадный маньяк умолял полицию отыскать и схватить его

Cosmopolitan
Почему винтажные костюмы снова в моде Почему винтажные костюмы снова в моде

И как свободные двойки Armani из 1990-х стали главным трендом 2020-го.

GQ
Путешествие длиной в жизнь Путешествие длиной в жизнь

Уроки, которые я выучил за 15 лет руководства компанией Walt Disney Company

kiozk originals
Землянин на Марсе. Вспоминаем жизнь и творчество Рэя Брэдбери к его 100-летнему юбилею Землянин на Марсе. Вспоминаем жизнь и творчество Рэя Брэдбери к его 100-летнему юбилею

По случаю 100-летия Рэя Брэдбери вспоминаем его творческое наследие

Esquire
Если выгорит Если выгорит

Как вернуть себе радость материнства?

Cosmopolitan
Ушла и говорю Ушла и говорю

Василий Корецкий о пьяных разговорах и одиноком котике в новом фильме Хон Сан-су

Weekend
Копии Lambo, Mercedes, Bugatti. Топ-5 самых страшных клонов из Китая Копии Lambo, Mercedes, Bugatti. Топ-5 самых страшных клонов из Китая

Автоклоны, которые не дадут вам спокойно уснуть

РБК
И след простыл: 8 человек, которые как будто растворились в воздухе И след простыл: 8 человек, которые как будто растворились в воздухе

Перед тобой — истории реальных людей, которые бесследно исчезли

Cosmopolitan
«Изменить жизнь может каждая» «Изменить жизнь может каждая»

5 лет назад Татьяна пребывала в депрессии и мечтала избавиться от лишнего веса

Худеем правильно
Классика кино: «Грязные танцы» с Дженнифер Грей и Патриком Суэйзи — шедевр феминизма, опередивший свое время Классика кино: «Грязные танцы» с Дженнифер Грей и Патриком Суэйзи — шедевр феминизма, опередивший свое время

«Грязные танцы» — один из главных кинохитов 1980-х годов, опередивший свое время

Esquire
Кто делает одежду с полумесяцами, в которой ходят Бейонсе и Изабель Юппер Кто делает одежду с полумесяцами, в которой ходят Бейонсе и Изабель Юппер

Полумесяц — самый вирусный принт 2020 года

РБК
Виктор Проскурин. Несогласный Виктор Проскурин. Несогласный

Виктора Проскурина еще долго будут помнить за его талант и характер

Караван историй
Охранная грамота: останется ли диплом гарантией успеха и социального статуса Охранная грамота: останется ли диплом гарантией успеха и социального статуса

История высшего образования: от аграрных обществ до наших дней

РБК
Декоративные плоды теневого сада Декоративные плоды теневого сада

Нарядные и опасные растения теневого сада

Наука и жизнь

Новый прототип "летающего джипа" от компании LIFT Aircraft из Техаса

Популярная механика
Как минимизировать вред от использования мобильного телефона Как минимизировать вред от использования мобильного телефона

Ты думал, он твой друг, а он наоборот

Maxim
Открыть в приложении