Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Диета Певзнера: как худели женщины в СССР и почему стоит использовать их опыт Диета Певзнера: как худели женщины в СССР и почему стоит использовать их опыт

Стройность долгое время была последним, что волновало наших бабушек

Cosmopolitan
Кто зарабатывает на лесных пожарах с помощью вертолетов, спутников и роботов Кто зарабатывает на лесных пожарах с помощью вертолетов, спутников и роботов

Кто помогает тушить пожары и предотвращать их, и почему в России это невозможно?

Forbes
Обратная сторона солнца Обратная сторона солнца

Даже во Франции повара не застрахованы от промахов

Psychologies
Путеводная звезда Путеводная звезда

Квартира с видом на Театр Российской армии

AD
Блат или талант? Самые известные актерские династии Голливуда Блат или талант? Самые известные актерские династии Голливуда

Голливуд стал местом рождения целых актерских династий

Cosmopolitan
Как стать бортпроводником: стюард рассказывает о нюансах своей профессии Как стать бортпроводником: стюард рассказывает о нюансах своей профессии

Интервью с бортпроводником одной из отечественных пассажирских авиакомпаний

Playboy
Личная жизнь звезд фильма «Временные трудности»: Мухаметова, Соловьевой и других Личная жизнь звезд фильма «Временные трудности»: Мухаметова, Соловьевой и других

Как сложилась личная жизнь звезд фильма «Временные трудности»

Cosmopolitan
Новый взгляд на Врубеля: директор Третьяковской галереи Зельфира Трегулова о главных выставках сезона Новый взгляд на Врубеля: директор Третьяковской галереи Зельфира Трегулова о главных выставках сезона

Интервью с директором Третьяковки Зельфирой Трегуловой

Forbes
Живые боги: каким животным поклоняются люди? Живые боги: каким животным поклоняются люди?

В некоторых странах почитание животных сохранилось и в XXI веке

Вокруг света
Самый стильный маникюр на эту осень: идеи и тренды от нейл-эксперта Самый стильный маникюр на эту осень: идеи и тренды от нейл-эксперта

Идеи для модного маникюра на осень

Cosmopolitan
6 диаграмм о сексе, которые тебя изумят 6 диаграмм о сексе, которые тебя изумят

Как реакция на вкус пива связана с возможностью секса на первом свидании

Maxim
Запутались в шлейфе: звезды, которых подвели слишком длинные платья Запутались в шлейфе: звезды, которых подвели слишком длинные платья

Знаменитые красотки, чьи выходы в платьях со шлейфом оказались неудачными

Cosmopolitan
Красиво. Не идеально Красиво. Не идеально

Какими мы можем быть сегодня?

Домашний Очаг
Неестественный отбор: зачем нужны гендерные квоты Неестественный отбор: зачем нужны гендерные квоты

Работают ли гендерные квоты в мире и в России

Forbes Woman
Что такое инсулин и как он работает Что такое инсулин и как он работает

Что нужно знать об инсулине

РБК
Разводной ключ Разводной ключ

Иногда разрыв с мужем – не столько боль, сколько освобождение

Лиза
Боль в пояснице и сильная слабость: опасный рак встречается все чаще и чаще Боль в пояснице и сильная слабость: опасный рак встречается все чаще и чаще

Что такое рак почки и почему он стал лидером по приросту заболеваемости?

Cosmopolitan
15 неочевидных возможностей «Яндекс. Карты», которые полезно знать 15 неочевидных возможностей «Яндекс. Карты», которые полезно знать

«Яндекс. Карты» — устроить виртуальную инструкцию и записаться на шиномонтаж

Maxim
Виктор Пелевин: Transhumanism Inc. Отрывок из нового романа Виктор Пелевин: Transhumanism Inc. Отрывок из нового романа

Отрывок из нового романа-квеста Виктора Пелевина: истории о любви и смерти

СНОБ
25 советов мужчинам от мужчин о сексе с женщинами 25 советов мужчинам от мужчин о сексе с женщинами

Прочитай их раньше, чем дело дойдет до постели

Maxim
Как просить прощения, чтобы точно быть услышанным Как просить прощения, чтобы точно быть услышанным

Как попросить прощения у любимого человека и действительно получить его

Cosmopolitan
4 проблемы в отношениях, которыми стоит заняться прямо сейчас 4 проблемы в отношениях, которыми стоит заняться прямо сейчас

На какие тревожные звоночки в отношениях стоит обратить внимание уже сегодня?

Psychologies
Как выглядят красавицы-дочери российских звезд: Литвиновой, Голубкиной и других Как выглядят красавицы-дочери российских звезд: Литвиновой, Голубкиной и других

Дочери звезд составляют вполне достойную конкуренцию именитым мамам

Cosmopolitan
Апогей кровосмешения высокой моды и музыки: какой получилась презентация Donda Канье Уэста Апогей кровосмешения высокой моды и музыки: какой получилась презентация Donda Канье Уэста

Что Канье Уэст вытворил на этот раз и чего ждать от нового альбома

Esquire
Не верим! Звезды, которые отрицают, что делали пластику и «уколы красоты» Не верим! Звезды, которые отрицают, что делали пластику и «уколы красоты»

Эти звезды не хотят признавать, что обращались к косметологам

Cosmopolitan
«Мне было стыдно за них»: история женщины, решившейся на уменьшение половых губ «Мне было стыдно за них»: история женщины, решившейся на уменьшение половых губ

Лабиопластика – операция по уменьшению половых губ

Cosmopolitan
Как российскому стартапу подготовиться к IPO Как российскому стартапу подготовиться к IPO

Несколько советов, которые помогут компании подготовиться к размещению акций

Inc.
«Когда мужа уволили, я испытала стыд, а затем… благодарность» «Когда мужа уволили, я испытала стыд, а затем… благодарность»

Для многих увольнение — один из главных страхов

Psychologies
Познакомились в интернете: что делать на первом свидании Познакомились в интернете: что делать на первом свидании

Как себя вести на первом свидании, чтобы не показаться ему полной дурой?

Cosmopolitan
Вокруг света за 210 лет: три истории о русских кругосветных путешествиях Вокруг света за 210 лет: три истории о русских кругосветных путешествиях

Три истории о русских кругосветных путешествиях

Вокруг света
Открыть в приложении