Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пиннинг краевой линии вызвал гистерезис формы морщин на полимерном геле Пиннинг краевой линии вызвал гистерезис формы морщин на полимерном геле

Ученые обнаружили гистерезис формы поверхности при сжатии и разжимании

N+1
От «Гравитации» до «Пекла»: лучшие зарубежные фильмы про космос всех времен От «Гравитации» до «Пекла»: лучшие зарубежные фильмы про космос всех времен

Подборка культовых и свежих картин про космос и астронавтов

Playboy
Противовоспалительный препарат помешал микробиоте произвести опасный для сердца метаболит Противовоспалительный препарат помешал микробиоте произвести опасный для сердца метаболит

Месалазин подавляет избыточную выработку кислорода в кишечнике

N+1
7 научных причин посадить на даче куст жимолости 7 научных причин посадить на даче куст жимолости

Жимолость растет у многих на дачах. На Западе ее продают как суперфуд

РБК
Ископаемые погадки с костями млекопитающих приписали небольшому хищному динозавру Ископаемые погадки с костями млекопитающих приписали небольшому хищному динозавру

Палеонтологи изучили скопления ископаемых костей мелких млекопитающих

N+1
Восхождение на Церматт с 13-летней дочерью, или Ответ на вопрос: «Зачем вы идете в горы?» Восхождение на Церматт с 13-летней дочерью, или Ответ на вопрос: «Зачем вы идете в горы?»

Как объяснить подростку, зачем альпинисты идут в горы?

СНОБ
Как совмещать карьеру и семью: советы успешной бизнес-золушки Как совмещать карьеру и семью: советы успешной бизнес-золушки

Не нужно делать мучительный выбор между карьерой и семьей

Cosmopolitan
Первые ласточки. Новые пикапы Great Wall Первые ласточки. Новые пикапы Great Wall

Great Wall Motor (GWM) вернулся на отечественный рынок с двумя пикапами сразу

4x4 Club
Жизнь в городах сделала североамериканских млекопитающих крупнее Жизнь в городах сделала североамериканских млекопитающих крупнее

Млекопитающие, которые живут в городах США, в среднем крупнее диких сородичей

N+1
Из дома вышел человек Из дома вышел человек

Александр Горбатов о том, что такого невероятного в Куршской косе

OK!
Государства в государствах: зачем крупным компаниям криптовалюты Государства в государствах: зачем крупным компаниям криптовалюты

Куда приведет компании интерес к криптоактивам?

Forbes
Как выглядят дочери красавиц-брюнеток Голливуда: Джоли, Беллуччи, Хайек и других Как выглядят дочери красавиц-брюнеток Голливуда: Джоли, Беллуччи, Хайек и других

Звездные мамочки с роковой внешностью вписали свои имена в историю кинематографа

Cosmopolitan
«Купила Богомолова с потрохами»: избранные моменты из скандального интервью Собчак и психолога Степановой «Купила Богомолова с потрохами»: избранные моменты из скандального интервью Собчак и психолога Степановой

Собчак: «Я сама уехала в Москву на свои деньги, которая мне мама дала»

Maxim
Там русский дух Там русский дух

Подмосковный дом с элементами русского быта и иллюзорных пространств

AD
От «Салема» до «Твин Пикса»: лучшие мистические сериалы, которые стоит посмотреть каждому От «Салема» до «Твин Пикса»: лучшие мистические сериалы, которые стоит посмотреть каждому

Подборка самых увлекательных и таинственных шоу по мнению зрителей

Playboy
История моды как рабочий инструмент История моды как рабочий инструмент

Елена Стафьева о Moda Povera Оливье Сайяра, многосерийном проекте перформансов

Weekend
7 актеров, которые хотели бы сыграть супергероев в Marvel 7 актеров, которые хотели бы сыграть супергероев в Marvel

Кто из актеров хотел стать супергероем и что пошло не так

GQ
Неандертальцы порисовали в испанской пещере 65 тысяч лет назад Неандертальцы порисовали в испанской пещере 65 тысяч лет назад

Карстовые образования играли символическую роль у некоторых групп неандертальцев

N+1
Хорошо едим! Хорошо едим!

Как питаться правильно, полезно и недорого?

Лиза
Как разглядеть свои таланты? Как разглядеть свои таланты?

Многим сложно ответить на простой вопрос: каковы мои сильные стороны?

Psychologies
Мафия, Бергман, ислам: 8 сериалов осени про женщин и от женщин Мафия, Бергман, ислам: 8 сериалов осени про женщин и от женщин

Несколько отечественных сериалов про женщин, а также шоу от Netflix, HBO и Hulu

Forbes
6 не сухих фактов о фильме «На гребне волны» 6 не сухих фактов о фильме «На гребне волны»

Ровно 30 лет, летом 1991 года, вышел самый первый боевик с Киану Ривзом!

Maxim
Найдены связанные с возрастом наступления менопаузы генетические варианты Найдены связанные с возрастом наступления менопаузы генетические варианты

Ученые обнаружили 290 мутаций, связанных со временем наступления менопаузы

N+1
Фирменное блюдо: том ям Фирменное блюдо: том ям

Секреты самого популярного блюда Таиланда

Вокруг света
«Аленушка»: первая версия девочки с персиками «Аленушка»: первая версия девочки с персиками

Почему картина Васнецова «Аленушка» оставляет гнетущее чувство

Вокруг света
«Сварщица Екатерина»: В кофе больше вкуса, чем в вине «Сварщица Екатерина»: В кофе больше вкуса, чем в вине

Зачем кофе выдерживают в пивных бочках и почему домашние кофемашины бесполезны

4x4 Club
Вызванное минойским извержением Санторина цунами не нанесло критянам серьезного ущерба Вызванное минойским извержением Санторина цунами не нанесло критянам серьезного ущерба

Ученые обнаружили следы цунами в болотных отложениях, отобранных на севере Крита

N+1
Оценка первого «единорога» в портфеле «Роснано» выросла до $2 млрд Оценка первого «единорога» в портфеле «Роснано» выросла до $2 млрд

Новосибирский производитель графеновых нанотрубок привлек $100 млн инвестиций

Forbes
7 независимых музыкантов из России, которых вы могли не слышать. И зря 7 независимых музыкантов из России, которых вы могли не слышать. И зря

Наиболее интересные и яркие артисты из лайнапа Moscow Music Week

СНОБ
7 аудиокниг, основанных на важных исторических событиях 7 аудиокниг, основанных на важных исторических событиях

Подборка документальных произведений о значимых исторических событиях

Популярная механика
Открыть в приложении