Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Да будет свет! 14 удивительных физических свойств света Да будет свет! 14 удивительных физических свойств света

Физические свойства света

Вокруг света
Не ем булки и толстею: 7 неожиданных причин набора веса Не ем булки и толстею: 7 неожиданных причин набора веса

В чем же может быть причина резкого набора веса?

Cosmopolitan
От Ким Кардашьян до Скулкиной: как звезды быстро худеют с помощью криолиполиза От Ким Кардашьян до Скулкиной: как звезды быстро худеют с помощью криолиполиза

Звезды ходят на процедуры заморозки жира. И очень довольны эффектом

Cosmopolitan
«Ты как ребенок»: что делать, если в отношениях мы ведем себя по-детски «Ты как ребенок»: что делать, если в отношениях мы ведем себя по-детски

Как понять, что мы ведём себя по-детски?

Psychologies
Фильмы про пришельцев: топ-5 неочевидных картин, где человек сталкивается с неизвестным Фильмы про пришельцев: топ-5 неочевидных картин, где человек сталкивается с неизвестным

Советская психоделика, антикапиталистический памфлет, идеальный хоррор и другое

Playboy
Что такое «метавселенная», которую строят Марк Цукерберг, Сатья Наделла и Тим Суини — и зачем это нужно Что такое «метавселенная», которую строят Марк Цукерберг, Сатья Наделла и Тим Суини — и зачем это нужно

Виртуальные миры, в которых объединятся все технологии и устройства

VC.RU
Искусство онлайн: как технологии помогают посещать музеи во время пандемии Искусство онлайн: как технологии помогают посещать музеи во время пандемии

Проект на стыке искусства и технологий – виртуальные художественные галереи

Популярная механика
29 двигателей до Марса: SpaceX готовит к первому запуску самую большую ракету в истории 29 двигателей до Марса: SpaceX готовит к первому запуску самую большую ракету в истории

SpaceX продолжает работать над проектом крупнейшей ракеты-носителя Starship

Вокруг света
Вредные витамины: почему мы купились на идею, что нам всем нужны БАДы Вредные витамины: почему мы купились на идею, что нам всем нужны БАДы

Отрывок из книги Тима Спектора. Миф о безусловной пользе витаминов

Inc.
Гонконг: песнь воды и ветра Гонконг: песнь воды и ветра

В Гонконге, мировом финансовом центре, правит фэншуй, а не финансы

Вокруг света
Ген перемен Ген перемен

Как биотехнологии преобразуют мир и кто за это заплатит

РБК
Агросектор должен позеленеть Агросектор должен позеленеть

Инвестиции в экологизацию сельхозпроизводства становятся более востребованными

Агроинвестор
На кого ты меня променял?! Голливудские звезды, у которых увели мужей няни На кого ты меня променял?! Голливудские звезды, у которых увели мужей няни

Звезды первой величины, которые не выдержали конкуренции со своими помощницами

Cosmopolitan
Как в «Чёрном зеркале»: нейросеть GPT-3 помогла канадцу «связаться» с умершей невестой — в ИИ-чате Как в «Чёрном зеркале»: нейросеть GPT-3 помогла канадцу «связаться» с умершей невестой — в ИИ-чате

C помощью ИИ можно «оживить» умерших, но их всё равно придётся потерять

VC.RU
Дальше, выше, быстрее: 5 вех в истории пассажирской авиации Дальше, выше, быстрее: 5 вех в истории пассажирской авиации

Самые важные вехи в истории пассажирских авиаперевозок

Вокруг света
Звезды, которых ты никогда не видела с натуральным цветом волос - а жаль... Звезды, которых ты никогда не видела с натуральным цветом волос - а жаль...

Эти звезды практически никогда не появлялись на публике в натуральном виде

Cosmopolitan
Фибромиалгия: как Леди Гага, Шинейд О'Коннор и другие живут с постоянной болью Фибромиалгия: как Леди Гага, Шинейд О'Коннор и другие живут с постоянной болью

Что такое фибромиалгия и как с ней живут знаменитости?

Cosmopolitan
Хейт: как быть и что делать? Хейт: как быть и что делать?

Соцсети сделали нас уязвимыми

Cosmopolitan
Белла Порч Белла Порч

Белла Порч — о детстве, свободе и службе на военно-морском флоте

ЖАРА Magazine
Не последний диктатор: как изменился режим Лукашенко за год после выборов Не последний диктатор: как изменился режим Лукашенко за год после выборов

Белорусские власти пришли к «закрытой диктатуре»

Forbes
«Няни особого назначения»: как построить бизнес паллиативной помощи «Няни особого назначения»: как построить бизнес паллиативной помощи

Как Евгений Глаголев решил заняться проектом по поиску нянь для особенных детей

Inc.
Как читать «Темные аллеи» Бунина Как читать «Темные аллеи» Бунина

На что нужно обратить внимание, чтобы раскрыть все тайны «Темных аллей» Бунина

Культура.РФ
Инструкция от вашего ребёнка Инструкция от вашего ребёнка

Вопросы, которые мучают большинство отцов

Men’s Health
Мастер мира Мастер мира

VR-концерт в соборе Нотр-Дам де Пари, восстановленном в виртуальной реальности

Популярная механика
«…Страдающему от голода и болезней народу России» «…Страдающему от голода и болезней народу России»

Иностранная помощь голодающим в Поволжье в 1921–1923 годах

Дилетант
От «Ребекки» до «Смерти на Ниле»: лучшие фильмы про расследования загадочных убийств От «Ребекки» до «Смерти на Ниле»: лучшие фильмы про расследования загадочных убийств

Подборка выдающихся картин про таинственные преступления

Playboy
«Чаще всего спорят на Volvo и Porsche». Откровения инспекторов ГИБДД «Чаще всего спорят на Volvo и Porsche». Откровения инспекторов ГИБДД

Сотрудники ГИБДД рассказали про палочную систему и о водителях на иномарках

РБК
Похмельный стыд: откуда он берется и как его победить Похмельный стыд: откуда он берется и как его победить

Пошаговая инструкция, как превратиться из человека боящегося в себя любимого

Maxim
«Дикие» герои: 5 невероятных историй спасения людей животными «Дикие» герои: 5 невероятных историй спасения людей животными

Животные, которые смогли запомниться своими героическими поступками

Вокруг света
Вылет задерживается Вылет задерживается

7 способов справиться с панической атакой во время полета

Лиза
Открыть в приложении