Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Топ-5: лучшие игры на ПК в 2021 году Топ-5: лучшие игры на ПК в 2021 году

Лучшие игры, вышедшие для ПК по состоянию на 1 августа 2021 года

CHIP
Цифровой детокс и 9 других способов для восстановления сил Цифровой детокс и 9 других способов для восстановления сил

Кажется, пора сделать перерыв

Playboy
Школа автотуризма. Психология и совместимость Школа автотуризма. Психология и совместимость

Психологические аспекты автотуризма. Конфликты в команде и выбор попутчиков

4x4 Club
ДТП вековой давности: история одного фото ДТП вековой давности: история одного фото

В ч/б и в цвете — можно рассмотреть все детали

Вокруг света
А кто такая Элис? А кто такая Элис?

Алисе Брострем всего лишь 14 лет, а она уже успешная модель и блогер

Cosmopolitan
5 массивных фактов об авианосцах 5 массивных фактов об авианосцах

Что это за штука такая — авианосец и почему с ней так все носятся?

Maxim
Здоровый образ жизни: почему он важен для нашей психики? Здоровый образ жизни: почему он важен для нашей психики?

Как повысить устойчивость психики с помощью здорового образа жизни

Psychologies
Как жить после измены: 6 главных ошибок, которые совершают женщины Как жить после измены: 6 главных ошибок, которые совершают женщины

Пережить измену сложно. Примирение возможно, хотя этот путь и нелегок

Cosmopolitan
6 предметов в квартире, которые гораздо грязнее, чем ты думаешь 6 предметов в квартире, которые гораздо грязнее, чем ты думаешь

Большинство даже не задумывается о том, что их тоже надо чистить

Maxim
Капиталистическая полынья Капиталистическая полынья

О «Северных водах», как бы «Моби Дике», если бы «Моби Дик» был про деньги

Weekend
Приворожит и сглазит: главная ведьма по знаку зодиака - кто она? Приворожит и сглазит: главная ведьма по знаку зодиака - кто она?

У кого из знаков зодиака самые сильные способности к колдовству

Cosmopolitan
Пластика, косметика и диета: главные секреты красоты и молодости Софии Ротару Пластика, косметика и диета: главные секреты красоты и молодости Софии Ротару

Народная артистка СССР с годами практически не меняется

Cosmopolitan
«Шестьсот миллионов биений сердца назад». Отрывок из книги физика Энтони Агирре «Шестьсот миллионов биений сердца назад». Отрывок из книги физика Энтони Агирре

Книга физика и популяризатора науки Энтони Агирре «Космологические коаны»

СНОБ
Как российскому стартапу подготовиться к IPO Как российскому стартапу подготовиться к IPO

Несколько советов, которые помогут компании подготовиться к размещению акций

Inc.
5 девайсов, которые не дадут тебе уснуть во время ночной поездки 5 девайсов, которые не дадут тебе уснуть во время ночной поездки

Не спим!

Playboy
Мифы и правда о сексе в викторианской Англии Мифы и правда о сексе в викторианской Англии

Эротические забавы британцев в XIX веке

Maxim
Азарт, самостоятельность и беззаботная уверенность в успехе: уроки запуска стартапа от увлечённых детей Азарт, самостоятельность и беззаботная уверенность в успехе: уроки запуска стартапа от увлечённых детей

Во взрослой жизни полезнее навыки самостоятельной работы, чем школьные оценки

VC.RU
Ноутбуки-трансформеры: что это и для чего нужны Ноутбуки-трансформеры: что это и для чего нужны

Функционал ноутбуков-трансформеров. Чем они отличаются друг от друга?

Популярная механика
Шарман! 13 европейских сериалов для тех, кто устал от голливудских клише Шарман! 13 европейских сериалов для тех, кто устал от голливудских клише

Собрали для тебя увлекательные сериалы из разных стран

Cosmopolitan
Без пыли и шума Без пыли и шума

Готовые полимерные финишные шпаклёвки

Идеи Вашего Дома
Recycle Recycle

Авторы выставки Recycle Group в «Манеже» — о соавторстве с ИИ и новой природе

Собака.ru
Тайный роман, измены и разводы: драмы звезд шоу «Голос»: Лорак, Лободы и других Тайный роман, измены и разводы: драмы звезд шоу «Голос»: Лорак, Лободы и других

Что интересного произошло в личной жизни поп-див?

Cosmopolitan
Эпизодическая память каракатиц не ослабла с возрастом Эпизодическая память каракатиц не ослабла с возрастом

Тесты показали, что у каракатиц нет возрастных ухудшений в эпизодической памяти

N+1
Знак «Остановка запрещена»: действие, штрафы, исключения Знак «Остановка запрещена»: действие, штрафы, исключения

Все самое важное о знаке 3.27 и как за него штрафуют

РБК
Депрессия достижения: драма «Мартин Иден» об успехе, который не приносит счастья Депрессия достижения: драма «Мартин Иден» об успехе, который не приносит счастья

Какой получилась итальянская экранизация классики Джека Лондона «Мартин Иден»?

Forbes
Что с нами делают детские травмы: фрагмент романа «Выйди из шкафа» молодой российской писательницы Ольги Птицевой Что с нами делают детские травмы: фрагмент романа «Выйди из шкафа» молодой российской писательницы Ольги Птицевой

Отрывок из «Выйди из шкафа» — грустной истории о человеке с детскими травмами

Esquire
Вокруг солнца Вокруг солнца

Круглый стол с Идой Галич, Даней Милохиным, Аней Pokrov и Артуром Бабичем

Cosmopolitan
На свою голову: грамотный уход за волосами и кожей головы в вопросах и ответах На свою голову: грамотный уход за волосами и кожей головы в вопросах и ответах

Помните ли вы, как правильно мыть голову?

Esquire
Кошачий концерт Кошачий концерт

Яна Лукина строго оценивает шансы кэтсьюта на успех

Vogue
Секреты похудения Волковой, Александровой, Ковальчук и других звезд сериалов Секреты похудения Волковой, Александровой, Ковальчук и других звезд сериалов

Российские актрисы демонстрируют стройные и подтянутые фигуры в кадре

Cosmopolitan
Открыть в приложении