Как мы учимся лечить болезнь Стивена Хокинга

N+1Наука

Ключ от гробницы

Полина Лосева

Каждый год примерно шесть тысяч человек слышат от врача диагноз «боковой амиотрофический склероз» (БАС). Это значит, что их тела станут в буквальном смысле гробницей, стены которой будут постепенно сжиматься: в конце концов паралич распространится настолько, что человек больше не сможет дышать. Так умерли Лу Гериг, Мао Цзедун и Стивен Хокинг. За последние сто лет мы прошли путь от полного непонимания того, почему такое происходит, к клиническим испытаниям препаратов: вчера были опубликованы предварительные отчеты о новых успехах — пока, правда, все еще сомнительных — но уже они позволяют ученым говорить о «начале генной терапии БАС». N + 1 разбирается, что именно пытаются «чинить» новые лекарства и объясняет, какой был прок медицине от того, что несколько лет назад весь мир весело опрокидывал на себя ведра с ледяной водой.

«Лечения не существует. Шансы сохранить меня таким, какой я есть, 50 на 50. Возможно, лет через 10 мне понадобится трость», — писал в 1939 году «Железный конь», легенда американского бейсбола, своей жене из клиники Мэйо. Спортсмену было всего 36, а через два года он скончался, потеряв способность не только ходить, но даже подписывать документы без помощи жены. Тогда уже было известно, что дело в прогрессирующей гибели двигательных (моторных) нейронов головного и спинного мозга, но причина ее оставалась неясна. «Дело, наверно, в каком-то микробе, — рассказывал он в том же письме. — Но никто не слышал, чтобы это передавалось между супругами».

Через 35 лет тот же диагноз получил 80-летний диктатор. К тому времени версию о микробах-возбудителях всерьез уже не рассматривали, а нейродегенерацию считали одним из проявлений старения нервной системы. Было понятно, что в ткани мозга появляются какие-то бляшки — как при болезни Альцгеймера или Паркинсона — которые и вызывают прогрессирующий паралич. Именно эти бляшки, тогда еще неясной природы, за десять лет превратили бодрого старика, который и в 72 года переплывал Янцзы, — в безнадежного пациента, который мог дышать, только лежа на боку. От диагноза до смерти, как и в случае с бейсболистом, прошло около двух лет.

Британскому астрофизику повезло больше. Свой приговор он услышал еще до того, как его собрат по несчастью пересек Янцзы в последний раз, но болезнь остановилась в полушаге от летального финиша. Медленно теряя подвижность головы, ученый прожил еще 55 лет, стал иконой научпопа и новым символом своей болезни. За это время стало понятно, что агрегаты в мозге состоят из белков, у этих белков появились имена, а на горизонте замаячили возможные гены-виновники. Полсотни клинических испытаний лекарств стартовали и сошли с дистанции досрочно. Миллионы людей вылили на себя ведра ледяной воды, собирая деньги на исследование болезни. Но никто так и не понял, как ее лечить.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), который погубил Лу Герига, Мао Цзэдуна и Стивена Хокинга — лишь одно из множества нейродегенеративных заболеваний, против которых человечество до сих пор бессильно. И хотя далеко не всегда БАС заканчивается деменцией, с болезнями Альцгеймера и Паркинсона его сравнивали не зря. Препятствия, которые отделяют нас от лекарства, во всех этих случаях примерно одни и те же: предсказать болезнь невозможно, диагностировать на ранних стадиях удается не всегда, причины многоообразны, а список их не полон.

МРТ-снимок мозга человека с БАС. Frank Gaillard / Radiopaedia / CC BY-SA 3.0

Вдобавок к этому, повреждения быстро становятся необратимыми, поскольку нейроны, в отличие от множества других клеток, не так просто заменить на новые.

Как и в случае с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, единственные лекарства, которые существуют от бокового амиотрофического склероза, помогают лишь компенсировать симптомы. В случае БАС, они блокируют либо избыточное выделение глутамата, ненадолго отдаляя гибель нейронов, либо подавляют окислительный стресс — но как это работает, не знают даже в FDA (американском Минздраве), где одобрили соответствующий препарат. Остановить нейродегенерацию не удалось пока никому.

И вот в последнем номере журнала The New England Journal of Medicine появились результаты двух новых клинических испытаний и обзор, который отмечает начало новой эры в схватке с непокорной болезнью. По мнению авторов обзора, мы наконец-то смогли прицелиться в самый корень амиотрофического склероза. А, значит, забрезжила надежда на успех. Тем удивительнее, что и мишень, и оружие для ее поражения давно известны: первая была открыта более 25 лет назад, второе — известно больше полувека. Но встретиться они смогли только сейчас.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Карбон звучащий Карбон звучащий

Из карбона теперь делают музыкальные инструменты

Популярная механика
Кето-диета: что нужно знать, прежде чем пробовать Кето-диета: что нужно знать, прежде чем пробовать

Разбираемся, кому подходит кето-диета и чем она может быть опасна

РБК
Геном Геном

Автобиография вида в двадцати трех главах

kiozk originals
Путь к миллиарду: с чего начинали Дональд Трамп, Михаил Прохоров и сэр Брэнсон Путь к миллиарду: с чего начинали Дональд Трамп, Михаил Прохоров и сэр Брэнсон

Путь к миллиарду самых эксцентричных представителей списка Forbes

Forbes
Зеркало души: как понять все о человеке, посмотрев ему в глаза Зеркало души: как понять все о человеке, посмотрев ему в глаза

Форма, разрез и цвет глаз служат четким отражением характера своего обладателя

Cosmopolitan
Как правильно отвечать на 25 каверзных женских фраз Как правильно отвечать на 25 каверзных женских фраз

Подарочный набор культовых женских фраз и типовых ответов на них

Maxim
«Гибель Запада» и другие мемы «Гибель Запада» и другие мемы

Отрывок из книги Александра Долинина о том, как изменялись словесные формулы

N+1
Это не ваше дело! Вопрос, который нельзя задавать женщинам Это не ваше дело! Вопрос, который нельзя задавать женщинам

Чего ты ждешь? Часики-то тикают!

Cosmopolitan
Звезд хватает. 8 женщин, которые воспитывают чемпионов по всей России Звезд хватает. 8 женщин, которые воспитывают чемпионов по всей России

Наставницы, воспитавшие звезд в разных видах спорта

Forbes
Люксовый чемодан со свободой и демократией. Что объединяет скандалы вокруг Навального и Рудковской Люксовый чемодан со свободой и демократией. Что объединяет скандалы вокруг Навального и Рудковской

Отечественные стандарты поведения бренд-амбассадоров

СНОБ
Что мешает вам быть здоровой и счастливой? Что мешает вам быть здоровой и счастливой?

Можно ли быть здоровой и счастливой в амбициях и скоростях мегаполисов

Домашний Очаг
Что такое зависимость и кто становится зависим: с точки зрения науки Что такое зависимость и кто становится зависим: с точки зрения науки

Разбираемся в природе человеческих пристрастий

Популярная механика
Правила жизни Эннио Морриконе Правила жизни Эннио Морриконе

Правила жизни итальянского композитора, аранжировщика и дирижера Эннио Морриконе

Esquire
Зачем мы спорим? Зачем мы спорим?

Бывают люди, которых хлебом не корми — дай поспорить

Psychologies
Лекарства с морского дна: зачем внук Капитана Кусто строит «подводную МКС» за $135 млн Лекарства с морского дна: зачем внук Капитана Кусто строит «подводную МКС» за $135 млн

Внук знаменитого океанографа Жака-Ива Кусто решил продолжить семейное дело

Forbes
Нос судьбы Нос судьбы

Вера Полозкова — поэт и мать троих детей

Seasons of life
Как выковать дракона Как выковать дракона

«Ратоборцы» реконструируют средневековую пушку

Популярная механика
Почему болит шея: первые признаки формирования грыжи Почему болит шея: первые признаки формирования грыжи

Как понять, что в шее формируется грыжа, и как избежать осложнений?

Psychologies
Обзор Saints Row The Third Remastered: базбашенное веселье Обзор Saints Row The Third Remastered: базбашенное веселье

Saints Row: The Third Remastered определенно заслуживает места в вашей коллекции

CHIP
The Atlantic (США): математическая революция среди американских школьников The Atlantic (США): математическая революция среди американских школьников

Передовые программы школьного обучения и результаты

ИноСМИ
25 бронебойных советов по ухаживанию 25 бронебойных советов по ухаживанию

Самые эффективные способы добиться расположения понравившейся тебе барышни

Maxim
Долгожданный Spotify. Как шведский сервис изменил музыкальную индустрию и что значит его приход в Россию Долгожданный Spotify. Как шведский сервис изменил музыкальную индустрию и что значит его приход в Россию

Что сделал Spotify для индустрии — и насколько ценен для инвесторов

Forbes
Может, зря переживаешь? Может, зря переживаешь?

Что происходит у нас за спиной? Надо выяснить

Лиза
Здоровый минимализм: как избавиться от лишних вещей и ни о чем не пожалеть Здоровый минимализм: как избавиться от лишних вещей и ни о чем не пожалеть

Поможет ли метод Мари Кондо сделать ваш дом счастливым и свободным?

Forbes
Не делай так: 10 ошибок в деловом стиле, которые нельзя допускать Не делай так: 10 ошибок в деловом стиле, которые нельзя допускать

Как выбрать одежду для офиса?

Cosmopolitan
Почему объективизация нам просто необходима Почему объективизация нам просто необходима

Когда и почему объективизация нам просто необходима

СНОБ
7 причин, почему тебя мучает жажда, даже когда пьешь воду ведрами 7 причин, почему тебя мучает жажда, даже когда пьешь воду ведрами

С этим лучше не шутить

Playboy
«Русский Bloomberg» на YouTube: что смотреть в интернете частному инвестору «Русский Bloomberg» на YouTube: что смотреть в интернете частному инвестору

Тематика инвестиций и финансов на русскоязычном YouTube стала заметным явлением

Forbes
Все оттенки Деппа: каким мы запомнили актера, и каким его выставила Эмбер Херд Все оттенки Деппа: каким мы запомнили актера, и каким его выставила Эмбер Херд

Культовые роли Джонни Деппа, благодаря которым мы запомнили его

Cosmopolitan
Так кто кому должен? Так кто кому должен?

Должны ли родители помогать своим взрослым детям

Лиза
Открыть в приложении