Как мы учимся лечить болезнь Стивена Хокинга

N+1Наука

Ключ от гробницы

Полина Лосева

Каждый год примерно шесть тысяч человек слышат от врача диагноз «боковой амиотрофический склероз» (БАС). Это значит, что их тела станут в буквальном смысле гробницей, стены которой будут постепенно сжиматься: в конце концов паралич распространится настолько, что человек больше не сможет дышать. Так умерли Лу Гериг, Мао Цзедун и Стивен Хокинг. За последние сто лет мы прошли путь от полного непонимания того, почему такое происходит, к клиническим испытаниям препаратов: вчера были опубликованы предварительные отчеты о новых успехах — пока, правда, все еще сомнительных — но уже они позволяют ученым говорить о «начале генной терапии БАС». N + 1 разбирается, что именно пытаются «чинить» новые лекарства и объясняет, какой был прок медицине от того, что несколько лет назад весь мир весело опрокидывал на себя ведра с ледяной водой.

«Лечения не существует. Шансы сохранить меня таким, какой я есть, 50 на 50. Возможно, лет через 10 мне понадобится трость», — писал в 1939 году «Железный конь», легенда американского бейсбола, своей жене из клиники Мэйо. Спортсмену было всего 36, а через два года он скончался, потеряв способность не только ходить, но даже подписывать документы без помощи жены. Тогда уже было известно, что дело в прогрессирующей гибели двигательных (моторных) нейронов головного и спинного мозга, но причина ее оставалась неясна. «Дело, наверно, в каком-то микробе, — рассказывал он в том же письме. — Но никто не слышал, чтобы это передавалось между супругами».

Через 35 лет тот же диагноз получил 80-летний диктатор. К тому времени версию о микробах-возбудителях всерьез уже не рассматривали, а нейродегенерацию считали одним из проявлений старения нервной системы. Было понятно, что в ткани мозга появляются какие-то бляшки — как при болезни Альцгеймера или Паркинсона — которые и вызывают прогрессирующий паралич. Именно эти бляшки, тогда еще неясной природы, за десять лет превратили бодрого старика, который и в 72 года переплывал Янцзы, — в безнадежного пациента, который мог дышать, только лежа на боку. От диагноза до смерти, как и в случае с бейсболистом, прошло около двух лет.

Британскому астрофизику повезло больше. Свой приговор он услышал еще до того, как его собрат по несчастью пересек Янцзы в последний раз, но болезнь остановилась в полушаге от летального финиша. Медленно теряя подвижность головы, ученый прожил еще 55 лет, стал иконой научпопа и новым символом своей болезни. За это время стало понятно, что агрегаты в мозге состоят из белков, у этих белков появились имена, а на горизонте замаячили возможные гены-виновники. Полсотни клинических испытаний лекарств стартовали и сошли с дистанции досрочно. Миллионы людей вылили на себя ведра ледяной воды, собирая деньги на исследование болезни. Но никто так и не понял, как ее лечить.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), который погубил Лу Герига, Мао Цзэдуна и Стивена Хокинга — лишь одно из множества нейродегенеративных заболеваний, против которых человечество до сих пор бессильно. И хотя далеко не всегда БАС заканчивается деменцией, с болезнями Альцгеймера и Паркинсона его сравнивали не зря. Препятствия, которые отделяют нас от лекарства, во всех этих случаях примерно одни и те же: предсказать болезнь невозможно, диагностировать на ранних стадиях удается не всегда, причины многоообразны, а список их не полон.

МРТ-снимок мозга человека с БАС. Frank Gaillard / Radiopaedia / CC BY-SA 3.0

Вдобавок к этому, повреждения быстро становятся необратимыми, поскольку нейроны, в отличие от множества других клеток, не так просто заменить на новые.

Как и в случае с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, единственные лекарства, которые существуют от бокового амиотрофического склероза, помогают лишь компенсировать симптомы. В случае БАС, они блокируют либо избыточное выделение глутамата, ненадолго отдаляя гибель нейронов, либо подавляют окислительный стресс — но как это работает, не знают даже в FDA (американском Минздраве), где одобрили соответствующий препарат. Остановить нейродегенерацию не удалось пока никому.

И вот в последнем номере журнала The New England Journal of Medicine появились результаты двух новых клинических испытаний и обзор, который отмечает начало новой эры в схватке с непокорной болезнью. По мнению авторов обзора, мы наконец-то смогли прицелиться в самый корень амиотрофического склероза. А, значит, забрезжила надежда на успех. Тем удивительнее, что и мишень, и оружие для ее поражения давно известны: первая была открыта более 25 лет назад, второе — известно больше полувека. Но встретиться они смогли только сейчас.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Что говорит о нас наш дом Что говорит о нас наш дом

Организуя свой дом, мы воплощаем наши неосознанные влечения и инстинкты

Psychologies
Глава «Апологии протеста» Алексей Глухов о жалобах россиян в ЕСПЧ Глава «Апологии протеста» Алексей Глухов о жалобах россиян в ЕСПЧ

Как ЕСПЧ поступает с однотипными исками россиян?

СНОБ
Сокровища Урарту Сокровища Урарту

Четыре сокровища древнего Урарту

Вокруг света
Почему игру The Last of Us: Part II одновременно воспевают и ненавидят Почему игру The Last of Us: Part II одновременно воспевают и ненавидят

Игра The Last of Us: Part II возьмет вас за шиворот

GQ
История премии Bad Sex in Fiction Award: кто и за что получал награду за худшее описание секса в литературе История премии Bad Sex in Fiction Award: кто и за что получал награду за худшее описание секса в литературе

Почему неуклюжая сцена секса еще не значит, что роман плохой?

Esquire
Астрономы впервые увидели исчезновение короны черной дыры Астрономы впервые увидели исчезновение короны черной дыры

Корона вокруг сверхмассивной черной дыры сначала исчезла, а потом восстановилась

N+1
ЛиАЗ-667: история самого любимого автобуса в СССР ЛиАЗ-667: история самого любимого автобуса в СССР

ЛиАЗ-667 - такой же символ эпохи, как автомат с газировкой

Популярная механика
Почему Антуан Гризманн так и не смог стать новым лидером «Барселоны»? Почему Антуан Гризманн так и не смог стать новым лидером «Барселоны»?

От чемпиона мира ждали лидерства в одном из лучших клубов Испании

GQ

Как живут люди с дислексией

Cosmopolitan
Что читать в отпуске: главные книжные новинки этого лета Что читать в отпуске: главные книжные новинки этого лета

Лучшие книжные новинки для летнего чтения

Forbes
Как нас обманывают на распродажах: 8 опасностей которые тебя поджидают на sale Как нас обманывают на распродажах: 8 опасностей которые тебя поджидают на sale

Сезонная распродажа таит в себе немало подводных камней.

Cosmopolitan
«Злые» хакеры на свободе: кто и зачем взломал сервисы компании Garmin «Злые» хакеры на свободе: кто и зачем взломал сервисы компании Garmin

В разработке вируса для Garmin подозревают российских хакеров

Forbes
Женская экспертиза. Как зарабатывать 100 тысяч рублей в час, давая советы Женская экспертиза. Как зарабатывать 100 тысяч рублей в час, давая советы

Насколько востребованы консультанты по перепрофилированию бизнеса?

Forbes
Нейроны полосатого тела помогли переключить внимание между стимулами Нейроны полосатого тела помогли переключить внимание между стимулами

Нейроны полосатого тела играют важную роль в переключении внимания

N+1
В Казань на выходные В Казань на выходные

Прогулочно-гастрономический маршрут по столице Татарстана и окрестностям

СНОБ
Как «Спартак» снова оказался на грани перестройки из-за увольнения генерального директора Как «Спартак» снова оказался на грани перестройки из-за увольнения генерального директора

Кто такой Томас Цорн и почему его увольнение серьезно повлияет на «красно-белых»

GQ
Юлия Гиппенрейтер: «Личностями не рождаются» Юлия Гиппенрейтер: «Личностями не рождаются»

Что влияет на нас больше — качества врожденные или заложенные воспитанием?

Psychologies
В нищете и в обиде В нищете и в обиде

7 звезд, которые, несмотря на непростое детство, смогли стать знаменитыми

Лиза
Алкогений: Петр Первый Алкогений: Петр Первый

Петр Великий был реформатором российского пьянства

Maxim
Вопросы к небу Вопросы к небу

Как устроена первая марсианская миссия Китая

N+1
Неупорядоченный нанослой обеспечил сплаву со сверхрешеточной структурой ковкость и термостойкость Неупорядоченный нанослой обеспечил сплаву со сверхрешеточной структурой ковкость и термостойкость

Китайские ученые создали сплав со сверхрешеточной структурой

N+1
Виктор Цой. 1989 – 1990 Виктор Цой. 1989 – 1990

24 июня 1990 года группа «Кино» дает концерт на стадионе «Лужники»

Esquire
Идеальный исполнитель. Почему ребенок не должен быть послушным Идеальный исполнитель. Почему ребенок не должен быть послушным

Послушный ребенок — это очень удобно

Forbes
Мох спрятался от климата пустыни Мохаве под полупрозрачными кусками кварца Мох спрятался от климата пустыни Мохаве под полупрозрачными кусками кварца

Микроубежища для тех видов мхов, которым местный климат плохо подходит

N+1
От От

В иные времена приборная доска была способом самовыражения дизайнеров

Популярная механика
Одна вокруг света. Ашрам и узкие горные тропы Одна вокруг света. Ашрам и узкие горные тропы

80-я серия о кругосветном путешествии: Гималаи и святое озеро Саттал

Forbes
С любовью к природе: 5 российских экобрендов одежды, созданных женщинами С любовью к природе: 5 российских экобрендов одежды, созданных женщинами

Модная индустрия может быть экологичной

Forbes
Расстаться мирно: 20 лайфхаков для тех, кто разводится Расстаться мирно: 20 лайфхаков для тех, кто разводится

Расставание — нелегкое испытание для обоих супругов, особенно если есть дети

Psychologies
«Я вышла из зоны комфорта и очень собой горжусь» «Я вышла из зоны комфорта и очень собой горжусь»

Анна Плетнёва о красоте, гармонии с собой и новом альбоме

OK!
Прыщи — от молока, отеки — от сладкого: как съеденное влияет на внешность Прыщи — от молока, отеки — от сладкого: как съеденное влияет на внешность

Часто провокаторы неприятностей с кожей находятся на твоей тарелке

Cosmopolitan
Открыть в приложении