Как мы учимся лечить болезнь Стивена Хокинга

N+1Наука

Ключ от гробницы

Полина Лосева

Каждый год примерно шесть тысяч человек слышат от врача диагноз «боковой амиотрофический склероз» (БАС). Это значит, что их тела станут в буквальном смысле гробницей, стены которой будут постепенно сжиматься: в конце концов паралич распространится настолько, что человек больше не сможет дышать. Так умерли Лу Гериг, Мао Цзедун и Стивен Хокинг. За последние сто лет мы прошли путь от полного непонимания того, почему такое происходит, к клиническим испытаниям препаратов: вчера были опубликованы предварительные отчеты о новых успехах — пока, правда, все еще сомнительных — но уже они позволяют ученым говорить о «начале генной терапии БАС». N + 1 разбирается, что именно пытаются «чинить» новые лекарства и объясняет, какой был прок медицине от того, что несколько лет назад весь мир весело опрокидывал на себя ведра с ледяной водой.

«Лечения не существует. Шансы сохранить меня таким, какой я есть, 50 на 50. Возможно, лет через 10 мне понадобится трость», — писал в 1939 году «Железный конь», легенда американского бейсбола, своей жене из клиники Мэйо. Спортсмену было всего 36, а через два года он скончался, потеряв способность не только ходить, но даже подписывать документы без помощи жены. Тогда уже было известно, что дело в прогрессирующей гибели двигательных (моторных) нейронов головного и спинного мозга, но причина ее оставалась неясна. «Дело, наверно, в каком-то микробе, — рассказывал он в том же письме. — Но никто не слышал, чтобы это передавалось между супругами».

Через 35 лет тот же диагноз получил 80-летний диктатор. К тому времени версию о микробах-возбудителях всерьез уже не рассматривали, а нейродегенерацию считали одним из проявлений старения нервной системы. Было понятно, что в ткани мозга появляются какие-то бляшки — как при болезни Альцгеймера или Паркинсона — которые и вызывают прогрессирующий паралич. Именно эти бляшки, тогда еще неясной природы, за десять лет превратили бодрого старика, который и в 72 года переплывал Янцзы, — в безнадежного пациента, который мог дышать, только лежа на боку. От диагноза до смерти, как и в случае с бейсболистом, прошло около двух лет.

Британскому астрофизику повезло больше. Свой приговор он услышал еще до того, как его собрат по несчастью пересек Янцзы в последний раз, но болезнь остановилась в полушаге от летального финиша. Медленно теряя подвижность головы, ученый прожил еще 55 лет, стал иконой научпопа и новым символом своей болезни. За это время стало понятно, что агрегаты в мозге состоят из белков, у этих белков появились имена, а на горизонте замаячили возможные гены-виновники. Полсотни клинических испытаний лекарств стартовали и сошли с дистанции досрочно. Миллионы людей вылили на себя ведра ледяной воды, собирая деньги на исследование болезни. Но никто так и не понял, как ее лечить.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), который погубил Лу Герига, Мао Цзэдуна и Стивена Хокинга — лишь одно из множества нейродегенеративных заболеваний, против которых человечество до сих пор бессильно. И хотя далеко не всегда БАС заканчивается деменцией, с болезнями Альцгеймера и Паркинсона его сравнивали не зря. Препятствия, которые отделяют нас от лекарства, во всех этих случаях примерно одни и те же: предсказать болезнь невозможно, диагностировать на ранних стадиях удается не всегда, причины многоообразны, а список их не полон.

МРТ-снимок мозга человека с БАС. Frank Gaillard / Radiopaedia / CC BY-SA 3.0

Вдобавок к этому, повреждения быстро становятся необратимыми, поскольку нейроны, в отличие от множества других клеток, не так просто заменить на новые.

Как и в случае с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, единственные лекарства, которые существуют от бокового амиотрофического склероза, помогают лишь компенсировать симптомы. В случае БАС, они блокируют либо избыточное выделение глутамата, ненадолго отдаляя гибель нейронов, либо подавляют окислительный стресс — но как это работает, не знают даже в FDA (американском Минздраве), где одобрили соответствующий препарат. Остановить нейродегенерацию не удалось пока никому.

И вот в последнем номере журнала The New England Journal of Medicine появились результаты двух новых клинических испытаний и обзор, который отмечает начало новой эры в схватке с непокорной болезнью. По мнению авторов обзора, мы наконец-то смогли прицелиться в самый корень амиотрофического склероза. А, значит, забрезжила надежда на успех. Тем удивительнее, что и мишень, и оружие для ее поражения давно известны: первая была открыта более 25 лет назад, второе — известно больше полувека. Но встретиться они смогли только сейчас.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Кр-р-расота! Пять базовых правил съемки фотографий для меню Кр-р-расота! Пять базовых правил съемки фотографий для меню

Пять базовых правил создания правильного меню

Bones
13 пасхалок, которые ты не заметил в «Дне независимости» 13 пасхалок, которые ты не заметил в «Дне независимости»

Английская поэзия XIX века, зашифрованные послания и еще уйма всего!

Maxim
Редактирование эмбриона бычка превратит половину его женских потомков в самцов Редактирование эмбриона бычка превратит половину его женских потомков в самцов

Ген SRY заставит XX зародыши развиваться по мужскому пути

N+1
Самый хозяйственный мужчина по знаку зодиака - кто он? Самый хозяйственный мужчина по знаку зодиака - кто он?

Кого лучше выбрать себе в партнеры, чтобы с чистой совестью ничего не делать

Cosmopolitan
Типа на фиг: зачем нам нужны слова-паразиты Типа на фиг: зачем нам нужны слова-паразиты

Лингвист Максим Кронгауз объясняет смысл и предназначение слов-паразитов

Esquire
Учимся на ошибках: топ-6 пиджаков, которые вышли из моды, и чем их заменить? Учимся на ошибках: топ-6 пиджаков, которые вышли из моды, и чем их заменить?

Пиджак — неотъемлемая часть гардероба любой девушки

Cosmopolitan
Восемь рассказов Линор Горалик Восемь рассказов Линор Горалик

Рассказы Линор Горалик — страшные, смешные, откровенные и жизненные

СНОБ
Химия и пол Химия и пол

Ксения Рождественская об «Опасном элементе» Марджан Сатрапи

Weekend
Как создатель полицейского сериала может стать миллиардером в эпоху протестов против силовиков Как создатель полицейского сериала может стать миллиардером в эпоху протестов против силовиков

Сериал «Закон и порядок» стал одной из самых прибыльных телевизионных франшиз

Forbes
20 коротких советов, чтобы сделать жизнь проще 20 коротких советов, чтобы сделать жизнь проще

Осуществимая легкость бытия!

Maxim
Электрохимическое осаждение помогло получить стеклообразный литий Электрохимическое осаждение помогло получить стеклообразный литий

Американские ученые изучили изменения при электрохимическом осаждении лития

N+1
Руль как опция: что такое Руль как опция: что такое

Почему еще нет ни одного беспилотного автомобиля

Популярная механика
«Пусть хоть голыми работают в два ночи». Почему мы потеряли веру в магию почасового трудоголизма «Пусть хоть голыми работают в два ночи». Почему мы потеряли веру в магию почасового трудоголизма

Как нужно повышать эффективность работы команды в 2020-м

Forbes
Глазами иностранца: повышает ли знание нескольких языков ваши шансы на успех Глазами иностранца: повышает ли знание нескольких языков ваши шансы на успех

Какой иностранный язык после английского стоит выучить следующим

Forbes
Китай запустил свой первый марсоход Китай запустил свой первый марсоход

Он прибудет к планете в феврале следующего года, а сядет в апреле

N+1
Нейроны полосатого тела помогли переключить внимание между стимулами Нейроны полосатого тела помогли переключить внимание между стимулами

Нейроны полосатого тела играют важную роль в переключении внимания

N+1
Что такое эндорфины и как вырабатывать «гормоны счастья» Что такое эндорфины и как вырабатывать «гормоны счастья»

Как поднять уровень эндорфинов и чувствовать себя счастливым?

Cosmopolitan
Рыжих лисиц и песцов уличили в поедании человеческих объедков в среднем палеолите Рыжих лисиц и песцов уличили в поедании человеческих объедков в среднем палеолите

42 тысячи лет назад рыжие лисы и песцы кормились остатками человеческой добычи

N+1
Белухи объединились в группы с друзьями и родственниками Белухи объединились в группы с друзьями и родственниками

Группы белух представляют собой смесь родственных и неродственных особей

N+1
В Ленобласти найдены шведские редуты времен Северной войны В Ленобласти найдены шведские редуты времен Северной войны

Результаты раскопок на месте, где произошло одно из сражений Северной войны

Популярная механика
Ошибка ГИБДД: водителя лишили прав за чужое нарушение Ошибка ГИБДД: водителя лишили прав за чужое нарушение

Как можно лишить прав заочно?

РБК
Патриархальный рот: 16 языков, на которых говорят в России, находятся под угрозой исчезновения Патриархальный рот: 16 языков, на которых говорят в России, находятся под угрозой исчезновения

Исчезающие зыки, на которых говорят малые народы в России

Esquire
Исследование: сидячая работа помогает сохранить мыслительные способности в старости Исследование: сидячая работа помогает сохранить мыслительные способности в старости

Люди, занятые умственным трудом, подвержены меньшему риску когнитивных нарушений

Inc.
Эволюция телевизоров СССР на примере марки «Рубин» Эволюция телевизоров СССР на примере марки «Рубин»

«Рубин» — самая новаторская из марок советского телеаппарата

Maxim
Повреждение гиппокампа не нарушило когнитивные функции макак-резусов Повреждение гиппокампа не нарушило когнитивные функции макак-резусов

Возможно, необходимо пересмотреть роль гиппокампа и других структур мозга

N+1
«Мой акционер — это Путин»: Венедиктов и другие журналисты о кризисе российских медиа «Мой акционер — это Путин»: Венедиктов и другие журналисты о кризисе российских медиа

Журналисты о том, что происходит в российских СМИ и есть ли шанс что-то изменить

Forbes
Как победить в любом споре и засыпать оппонента убедительными аргументами Как победить в любом споре и засыпать оппонента убедительными аргументами

Овладеваем искусством убеждать

Playboy
Война за воспитание Война за воспитание

Как продолжать любить своих несовершенных отпрысков?

Psychologies
Цианистый калий: что это такое и как работает Цианистый калий: что это такое и как работает

Цианиды, то есть синильная кислота и ее соли, – далеко не самые сильные яды

Популярная механика
История одной песни: Эннио Морриконе и «Хороший, плохой, злой» История одной песни: Эннио Морриконе и «Хороший, плохой, злой»

История о том, как вестерны освободили Эннио Морриконе из музыкального рабства

Maxim
Открыть в приложении