Как мы учимся лечить болезнь Стивена Хокинга

N+1Наука

Ключ от гробницы

Полина Лосева

Каждый год примерно шесть тысяч человек слышат от врача диагноз «боковой амиотрофический склероз» (БАС). Это значит, что их тела станут в буквальном смысле гробницей, стены которой будут постепенно сжиматься: в конце концов паралич распространится настолько, что человек больше не сможет дышать. Так умерли Лу Гериг, Мао Цзедун и Стивен Хокинг. За последние сто лет мы прошли путь от полного непонимания того, почему такое происходит, к клиническим испытаниям препаратов: вчера были опубликованы предварительные отчеты о новых успехах — пока, правда, все еще сомнительных — но уже они позволяют ученым говорить о «начале генной терапии БАС». N + 1 разбирается, что именно пытаются «чинить» новые лекарства и объясняет, какой был прок медицине от того, что несколько лет назад весь мир весело опрокидывал на себя ведра с ледяной водой.

«Лечения не существует. Шансы сохранить меня таким, какой я есть, 50 на 50. Возможно, лет через 10 мне понадобится трость», — писал в 1939 году «Железный конь», легенда американского бейсбола, своей жене из клиники Мэйо. Спортсмену было всего 36, а через два года он скончался, потеряв способность не только ходить, но даже подписывать документы без помощи жены. Тогда уже было известно, что дело в прогрессирующей гибели двигательных (моторных) нейронов головного и спинного мозга, но причина ее оставалась неясна. «Дело, наверно, в каком-то микробе, — рассказывал он в том же письме. — Но никто не слышал, чтобы это передавалось между супругами».

Через 35 лет тот же диагноз получил 80-летний диктатор. К тому времени версию о микробах-возбудителях всерьез уже не рассматривали, а нейродегенерацию считали одним из проявлений старения нервной системы. Было понятно, что в ткани мозга появляются какие-то бляшки — как при болезни Альцгеймера или Паркинсона — которые и вызывают прогрессирующий паралич. Именно эти бляшки, тогда еще неясной природы, за десять лет превратили бодрого старика, который и в 72 года переплывал Янцзы, — в безнадежного пациента, который мог дышать, только лежа на боку. От диагноза до смерти, как и в случае с бейсболистом, прошло около двух лет.

Британскому астрофизику повезло больше. Свой приговор он услышал еще до того, как его собрат по несчастью пересек Янцзы в последний раз, но болезнь остановилась в полушаге от летального финиша. Медленно теряя подвижность головы, ученый прожил еще 55 лет, стал иконой научпопа и новым символом своей болезни. За это время стало понятно, что агрегаты в мозге состоят из белков, у этих белков появились имена, а на горизонте замаячили возможные гены-виновники. Полсотни клинических испытаний лекарств стартовали и сошли с дистанции досрочно. Миллионы людей вылили на себя ведра ледяной воды, собирая деньги на исследование болезни. Но никто так и не понял, как ее лечить.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), который погубил Лу Герига, Мао Цзэдуна и Стивена Хокинга — лишь одно из множества нейродегенеративных заболеваний, против которых человечество до сих пор бессильно. И хотя далеко не всегда БАС заканчивается деменцией, с болезнями Альцгеймера и Паркинсона его сравнивали не зря. Препятствия, которые отделяют нас от лекарства, во всех этих случаях примерно одни и те же: предсказать болезнь невозможно, диагностировать на ранних стадиях удается не всегда, причины многоообразны, а список их не полон.

МРТ-снимок мозга человека с БАС. Frank Gaillard / Radiopaedia / CC BY-SA 3.0

Вдобавок к этому, повреждения быстро становятся необратимыми, поскольку нейроны, в отличие от множества других клеток, не так просто заменить на новые.

Как и в случае с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, единственные лекарства, которые существуют от бокового амиотрофического склероза, помогают лишь компенсировать симптомы. В случае БАС, они блокируют либо избыточное выделение глутамата, ненадолго отдаляя гибель нейронов, либо подавляют окислительный стресс — но как это работает, не знают даже в FDA (американском Минздраве), где одобрили соответствующий препарат. Остановить нейродегенерацию не удалось пока никому.

И вот в последнем номере журнала The New England Journal of Medicine появились результаты двух новых клинических испытаний и обзор, который отмечает начало новой эры в схватке с непокорной болезнью. По мнению авторов обзора, мы наконец-то смогли прицелиться в самый корень амиотрофического склероза. А, значит, забрезжила надежда на успех. Тем удивительнее, что и мишень, и оружие для ее поражения давно известны: первая была открыта более 25 лет назад, второе — известно больше полувека. Но встретиться они смогли только сейчас.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Темную материю предложили детектировать с помощью маятников Темную материю предложили детектировать с помощью маятников

Как можно обнаружить темную частицу с массой порядка десяти микрограмм и больше?

N+1
Правила жизни Жаклин Кеннеди-Онассис Правила жизни Жаклин Кеннеди-Онассис

Правила жизни первой леди США с 1961 по 1963 год

Esquire
Сокровища Урарту Сокровища Урарту

Четыре сокровища древнего Урарту

Вокруг света
Почему женщина не хочет детей, и что делать мужчине? Основные причины и советы Почему женщина не хочет детей, и что делать мужчине? Основные причины и советы

Что делать, если девушка не хочет детей, а ты всегда мечтал о ребенке?

Playboy
Expressen (Швеция): шесть проблем, которые портят сон Expressen (Швеция): шесть проблем, которые портят сон

Почему вы плохо спите?

ИноСМИ
Краш бест! 8 зрелищных аварий со всего света Краш бест! 8 зрелищных аварий со всего света

Аварии любят все, кроме тех, кто в них попадает

Maxim
Правила жизни Сильвестра Сталлоне Правила жизни Сильвестра Сталлоне

Правила жизни кумира молодежи 90-х Сильвестра Сталлоне

Esquire
Зависимость и навязчивое поведение: как распознать тревожные признаки Зависимость и навязчивое поведение: как распознать тревожные признаки

Истинная причина навязчивого поведения — страх

Psychologies
Звезд хватает. 8 женщин, которые воспитывают чемпионов по всей России Звезд хватает. 8 женщин, которые воспитывают чемпионов по всей России

Наставницы, воспитавшие звезд в разных видах спорта

Forbes
И без пластики обошлись: звезды с птозом верних век, которых это не смущает И без пластики обошлись: звезды с птозом верних век, которых это не смущает

Некоторые знаменитости не комплексуют и умеют превращать недостатки в изюминку

Cosmopolitan
Дело государственной важности: чем история Ивана Сафронова отличается от других судов о госизмене Дело государственной важности: чем история Ивана Сафронова отличается от других судов о госизмене

Иван Сафронов заключен под стражу по подозрению в государственной измене

Forbes
Эль Фаннинг: горячие фото актрисы, сыгравшей Екатерину Великую Эль Фаннинг: горячие фото актрисы, сыгравшей Екатерину Великую

Эль Фаннинг: прекрасная и нежная, словно эльфийка

Playboy
FOGO: почему карантин закончился, а страх выходить из дома остался FOGO: почему карантин закончился, а страх выходить из дома остался

Почему новая фобия горожан называется FOGO?

РБК
Мы с Шерлоком Холмсом Мы с Шерлоком Холмсом

Его голос и гордый профиль мы узнаем из тысяч!

Лиза
Секретный автопарк: 10 легендарных машин спецслужб СССР Секретный автопарк: 10 легендарных машин спецслужб СССР

Немецкий мотоцикл для НКВД, советский пикап и другие авто силовых структур СССР

РБК
Выйти из тени Выйти из тени

Правдивые факты о том, как уберечь кожу от опасного воздействия ультрафиолета

Playboy
10 чувственных фильмов и сериалов, которые дадут фору любому кино для взрослых 10 чувственных фильмов и сериалов, которые дадут фору любому кино для взрослых

Нас ведь возбуждает не порно, а химия, вспыхнувшая между людьми

Cosmopolitan
Ведро позора: 8 немецких автомобилей, которые не оправдали надежд Ведро позора: 8 немецких автомобилей, которые не оправдали надежд

В древней Спарте таких сбрасывали со скалы…

Maxim
Правила жизни Татьяны Лазаревой Правила жизни Татьяны Лазаревой

Правила жизни телеведущей и актрисы Татьяны Лазаревой

Esquire
Фокус удался Фокус удался

Елена Акимова отреставрировала и оформила старинный дом под Веной

AD
«Я» — первая буква алфавита: здоровый эгоизм «Я» — первая буква алфавита: здоровый эгоизм

Регулярная забота о себе критически важна для сохранения здоровья

Psychologies
The Beatles сыграли важную роль The Beatles сыграли важную роль

За последние два десятилетия Дэнни Бойл вошел в историю кинематографа

Playboy
Как город входит в здание Как город входит в здание

Григорий Ревзин о городе будущего

Weekend
Подключение легких человека к свинье восстановило функцию органа Подключение легких человека к свинье восстановило функцию органа

Исследователи смогли восстановить поврежденное легкое донора

Популярная механика
Оскандалились! Родственники королевских особ, которые опозорили монархов Оскандалились! Родственники королевских особ, которые опозорили монархов

Даже в королевских семьях встречаются «черные овцы»

Cosmopolitan
Не только налоговый маневр: как еще государство может помочь IT-компаниям Не только налоговый маневр: как еще государство может помочь IT-компаниям

Поддержка IT-отрасли в виде налоговых льгот не очень эффективна

Forbes
Восточная Европа оказалась родиной современных страусов Восточная Европа оказалась родиной современных страусов

Первые страусы появились в Северо-Западном Причерноморье

N+1
Что расскажет о тебе твоя манера держать ручку (если верить психологам) Что расскажет о тебе твоя манера держать ручку (если верить психологам)

Хватай ручку и читай, что она рассказала о тебе!

Maxim
Оспу состарили и признали изначально несмертельной Оспу состарили и признали изначально несмертельной

Одна из самых страшных болезней человека изначально была «не страшнее гриппа»

N+1
От крабов до папоротника: что есть и как проводить время на Сахалине От крабов до папоротника: что есть и как проводить время на Сахалине

Сахалин – одно из любопытнейших мест нашей родины

GQ
Открыть в приложении