Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пусть добро не пропадет: что будет, если завещать тело науке Пусть добро не пропадет: что будет, если завещать тело науке

Что будет с останками людей, которые решили, что кому-то их труп нужнее

Cosmopolitan
Первые поселенцы приплыли в Северную Америку на каяках вдоль островов Берингова архипелага Первые поселенцы приплыли в Северную Америку на каяках вдоль островов Берингова архипелага

О миграционных процессах между Азией и Америкой

N+1
Образование в долг: что не так с предложением Skyeng учить студентов в счет будущей зарплаты Образование в долг: что не так с предложением Skyeng учить студентов в счет будущей зарплаты

Как будет работать система обучения студентов в счет зарплаты и в чем ее риски

Forbes
Улетели в космос в водолазных костюмах: сможет ли самоирония спасти «Форсаж 9» Улетели в космос в водолазных костюмах: сможет ли самоирония спасти «Форсаж 9»

Что человечество ищет в «Форсаже»?

Forbes
5 книг от мировых психологов: как исправить ошибки и разобраться в чувствах 5 книг от мировых психологов: как исправить ошибки и разобраться в чувствах

Подборка книг, которые помогут разобраться в себе без посещения специалиста

Популярная механика
NFT-токены: очередной хайп или будущее рынка интеллектуальной собственности? NFT-токены: очередной хайп или будущее рынка интеллектуальной собственности?

Каковы преимущества, риски и перспективы «токенизации» современного искусства?

Forbes
Акульи зубы, бивни мамонтов и черепа бизонов: кто ищет окаменелости в России и зарабатывает на этом Акульи зубы, бивни мамонтов и черепа бизонов: кто ищет окаменелости в России и зарабатывает на этом

Где найти следы древних животных, что пользуется спросом?

VC.RU
Шаловливая юбка, «голые» трусики: эротические конфузы Шейк, Хадид и других звезд Шаловливая юбка, «голые» трусики: эротические конфузы Шейк, Хадид и других звезд

Актрисы и модели, которые прилюдно попали в неловкую ситуацию

Cosmopolitan
Долгая счастливая жизнь Долгая счастливая жизнь

Старение – это естественно, но не нормально

Популярная механика
Притяженья больше нет: зачем владельцы «Дикси» продают сеть «Магниту» Притяженья больше нет: зачем владельцы «Дикси» продают сеть «Магниту»

Зачем «Магнит» покупает «Дикси»

Forbes
Была цель дожить до вечера и не покончить с собой: как я победила созависимость Была цель дожить до вечера и не покончить с собой: как я победила созависимость

Наша героиня рассказывает, как вырваться из нездоровых отношений

Cosmopolitan
Гендерный сдвиг. Как равноправие полов изменит портрет сексуального преступника Гендерный сдвиг. Как равноправие полов изменит портрет сексуального преступника

К чему приводят гендерные стереотипы, когда речь идет о харассменте

СНОБ
5 совершенно обычных предметов, на которых люди сделали состояние 5 совершенно обычных предметов, на которых люди сделали состояние

Самые знаменитые случаи незаслуженного обогащения

Maxim
«Беннифер» навсегда: зачем Джей Ло вернулась к Бену Аффлеку 17 лет спустя «Беннифер» навсегда: зачем Джей Ло вернулась к Бену Аффлеку 17 лет спустя

Вспомним, как развивалась историю любви Джей Ло и Бена Аффлека

Cosmopolitan
Человек в красной феске Человек в красной феске

Поговорим о Роберте Рафаиловиче Фальке

Наука и жизнь
Биткоин – все еще валюта будущего? Биткоин – все еще валюта будущего?

Стоит ли доверять биткоину, и что стоит за этой валютой?

Популярная механика
Звездные дети, похожие на своих знаменитых родителей как две капли воды Звездные дети, похожие на своих знаменитых родителей как две капли воды

Наследники этих знаменитостей выглядят в точности как их звездные родители

Cosmopolitan
Как работают гаджеты-геометки: разбираемся на примере Galaxy SmartTag Как работают гаджеты-геометки: разбираемся на примере Galaxy SmartTag

Для чего нужны Bluetooth-брелки

CHIP
«Пластиковый танк» — порождение британской военной мысли. Как его строили и что с ним стало «Пластиковый танк» — порождение британской военной мысли. Как его строили и что с ним стало

Он не игрушка, он настоящий!

Maxim
Как дополнительный палец на руке изменяет наш мозг: будущее аугментаций Как дополнительный палец на руке изменяет наш мозг: будущее аугментаций

Ученые провели эксперимент по расширению возможностей человеческого тела

Популярная механика
Прав ли Галилей? Прав ли Галилей?

Можно ли вращаться по инерции?

Наука и жизнь
Как заниматься бизнесом и не вредить природе. Советы рестораторам Как заниматься бизнесом и не вредить природе. Советы рестораторам

Как компаниям внести ощутимый вклад в защиту окружающей среды?

СНОБ
Deepfake: когда для создания видеоролика достаточно одной фотографии Deepfake: когда для создания видеоролика достаточно одной фотографии

Как с помощью новых технологий создается видео без съемочного процесса

Популярная механика
Невоспроизводимость научных статей только увеличила их цитируемость Невоспроизводимость научных статей только увеличила их цитируемость

Невоспроизводимую статью цитируют на 153 раза больше, чем воспроизводимую

N+1
5 крафтовых столиц России: от Балтики и до Урала 5 крафтовых столиц России: от Балтики и до Урала

Кто главный в хэйзи-саур-ипах с кокосом и копченой брусникой?

Playboy
В порядке вещей В порядке вещей

Дом под Санкт-Петербургом стал территорией технологий и стерильного порядка

AD
Павел Кудрявцев: «Мы построим самую инновационную сеть обслуживания» Павел Кудрявцев: «Мы построим самую инновационную сеть обслуживания»

Как ВТБ собирается стать ориентиром для всего финансового рынка

Forbes
«Не переживай, родишь другого»: с чем сталкиваются женщины, потерявшие ребенка «Не переживай, родишь другого»: с чем сталкиваются женщины, потерявшие ребенка

Как пережить перинатальную потерю и поддержать женщину, потерявшую ребенка

Cosmopolitan
13 громких скандалов и курьезов в истории «Евровидения» 13 громких скандалов и курьезов в истории «Евровидения»

Что ты мог пропустить в истории Евровидения

Maxim
Ранние гоминины и сапиенсы не повлияли на вымирание мегафауны островов в плейстоцене Ранние гоминины и сапиенсы не повлияли на вымирание мегафауны островов в плейстоцене

Антропогенный фактор стал главной причин исчезновения многих видов голоцена

N+1
Открыть в приложении