Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Какие парни нравятся девушкам: список самых привлекательных особенностей мужчин Какие парни нравятся девушкам: список самых привлекательных особенностей мужчин

Наиболее привлекательные для женщин черты внешности и характера мужчин

Playboy
Почему немецкие бомбардировщики издавали такой страшный звук Почему немецкие бомбардировщики издавали такой страшный звук

Издавать известный всем по военным фильмам рев умел только самолет «Юнкерс-87»

Maxim
8 неожиданных старых фильмов о Великой Отечественной и Второй мировой войне 8 неожиданных старых фильмов о Великой Отечественной и Второй мировой войне

Подборка самых необычных военных фильмов прошлых лет

Esquire
Все просто: сценарий идеального свидания Все просто: сценарий идеального свидания

4 совета о том, как покорить девушку за один вечер

Maxim
Будет вам: каким будет ближайшее будущее человечества? Будет вам: каким будет ближайшее будущее человечества?

Cпециалисты рассуждают о ближайшем будущем человечества

Esquire
Утилизация воды в низкопористые породы вызвала землетрясения на нефтепромыслах Утилизация воды в низкопористые породы вызвала землетрясения на нефтепромыслах

Рост сейсмической активности связан с пороупругими напряжениями в породе

N+1
Стресс связали с забыванием ложной информации Стресс связали с забыванием ложной информации

Человек забывает ложную информацию, воспринятую в состоянии тревоги

N+1
Пыльные бури — взгляд из космоса Пыльные бури — взгляд из космоса

Песчаные и пыльные бури и их последствия

Наука и жизнь
Трава у дома Трава у дома

Все пространство вокруг дома должно быть функциональным, как и само здание

AD
У зараженных пчел обнаружили повышенный уровень феромона тревоги У зараженных пчел обнаружили повышенный уровень феромона тревоги

Повышение феромона тревоги может быть опасным для пчел

N+1
Шевели извилинами: как и почему изучение языков меняет наш мозг Шевели извилинами: как и почему изучение языков меняет наш мозг

Учить языки – полезно. Но в чем именно заключается эта польза?

Популярная механика
5 совершенно обычных предметов, на которых люди сделали состояние 5 совершенно обычных предметов, на которых люди сделали состояние

Самые знаменитые случаи незаслуженного обогащения

Maxim
Нейроодежда, фото глазами и вечная жизнь: будущее наступило сейчас Нейроодежда, фото глазами и вечная жизнь: будущее наступило сейчас

Подростки придумали целую серию футуристических проектов

Seasons of life
Надел мамино пальто и пошел в школу: самые громкие шутинги в России Надел мамино пальто и пошел в школу: самые громкие шутинги в России

Похоже, что лучше всего безопасность в школах обеспечат удаленка и каникулы

Maxim
Вспомнить все: современная дача в усадебном стиле Вспомнить все: современная дача в усадебном стиле

Дореволюционная дача, построенная всего тринадцать лет назад в 30 км от Москвы

Seasons of life
Как восстановить доступ к аккаунту Google Как восстановить доступ к аккаунту Google

Что делать, если вы забыли пароль к учетке Google?

CHIP
Квантовый симулятор справился с непривычной для него задачей Квантовый симулятор справился с непривычной для него задачей

Российские физики создали пятикубитный квантовый вычислитель

N+1
Как удалить аккаунт Яндекс: простая инструкция Как удалить аккаунт Яндекс: простая инструкция

Рассказываем, как удалить аккаунт в Яндекс быстро и легко

CHIP
Мама Наоми: как эксцентричная «Черная пантера» остепенилась к 50 годам Мама Наоми: как эксцентричная «Черная пантера» остепенилась к 50 годам

Путь «Черной пантеры» Наоми Кэмпбелл к кардинальным переменам

Cosmopolitan
Тернистый путь: ​почему «честный бизнес» актрисы Джессики Альбы на подгузниках и салфетках не взлетел Тернистый путь: ​почему «честный бизнес» актрисы Джессики Альбы на подгузниках и салфетках не взлетел

Почему не стоит покупать акции бренда Джессики Альбы

Forbes
Как выглядели Анджелина Джоли, Николь Кидман и другие актрисы в первых фильмах Как выглядели Анджелина Джоли, Николь Кидман и другие актрисы в первых фильмах

Мало кто из них может опознать этих актрис по их первым картинам

Cosmopolitan
Снялась топлес и «засветила» трусики на сцене: пикантные видео с Верой Брежневой Снялась топлес и «засветила» трусики на сцене: пикантные видео с Верой Брежневой

Вера Брежнева является одной из самых сексуальных женщин российского шоу-бизнеса

Cosmopolitan
Путешествуем дома: как государства сопротивляются краху туристической отрасли Путешествуем дома: как государства сопротивляются краху туристической отрасли

Что происходит с туристической отраслью и как развивается внутренний туризм

Forbes
30 до 30. Музыка 30 до 30. Музыка

Список Forbes молодых и перспективных россиян. Музыка

Forbes
Личные драмы звезд фильма «В бой идут одни Личные драмы звезд фильма «В бой идут одни

Как сложилась судьба актеров фильма «В бой идут одни "старики"»

Cosmopolitan
Моби: почему некогда главный музыкальный бунтарь предпочел затихнуть Моби: почему некогда главный музыкальный бунтарь предпочел затихнуть

В какой момент Моби свернул "не туда"

Esquire
Шотландские раки-отшельники предпочли черные и красные раковины белым и желтым Шотландские раки-отшельники предпочли черные и красные раковины белым и желтым

При выборе раковин эти беспозвоночные ориентируется и на их окраску

N+1
Как сделать фотостудию дома и что для этого нужно Как сделать фотостудию дома и что для этого нужно

Фотостудию можно оборудовать и своими силами в домашних условиях

CHIP
Как я перестал волноваться и изобрел водородную бомбу: 100 лет Андрею Сахарову Как я перестал волноваться и изобрел водородную бомбу: 100 лет Андрею Сахарову

Как Андрей Сахаров из физика-теоретика превратился в диссидента и общественника

Cosmopolitan
Красное море оказалось зрелым океаном Красное море оказалось зрелым океаном

Ученые удревнили возраст океанической коры Красного моря в два раза

N+1
Открыть в приложении