Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пусть добро не пропадет: что будет, если завещать тело науке Пусть добро не пропадет: что будет, если завещать тело науке

Что будет с останками людей, которые решили, что кому-то их труп нужнее

Cosmopolitan
Как защитить себя от губительного воздействия стресса Как защитить себя от губительного воздействия стресса

Как защитить себя и свое здоровье от стресса

Psychologies
Как пережить развод: 8 советов от тех, кто уже сталкивался с бюрократическим расставанием Как пережить развод: 8 советов от тех, кто уже сталкивался с бюрократическим расставанием

Как пережить развод: 8 этапов

GQ
Что бы такого съесть, чтобы похудеть: 5 рецептов для тех, кто на диете Что бы такого съесть, чтобы похудеть: 5 рецептов для тех, кто на диете

«Красивый пресс создается на кухне, а не в спортзале»

Cosmopolitan
Любимые женщины звезд сериала «За час до рассвета»: актрисы и близкая подруга Любимые женщины звезд сериала «За час до рассвета»: актрисы и близкая подруга

Кому удалось покорить сердца знаменитых актеров российского кино

Cosmopolitan
Партнер фонда Sequoia Capital Джордж Робсон — Forbes: «В России есть невероятные технические таланты» Партнер фонда Sequoia Capital Джордж Робсон — Forbes: «В России есть невероятные технические таланты»

Джордж Робсон — о том, как стартапу из России получить инвестиции

Forbes
5 книг от мировых психологов: как исправить ошибки и разобраться в чувствах 5 книг от мировых психологов: как исправить ошибки и разобраться в чувствах

Подборка книг, которые помогут разобраться в себе без посещения специалиста

Популярная механика
Защитить свои границы и ни с кем не поссориться: возможно ли это? Защитить свои границы и ни с кем не поссориться: возможно ли это?

Как избежать пустых конфликтов, защищая свои границы?

Psychologies
10 мифов о мужчинах, в которые пора перестать верить 10 мифов о мужчинах, в которые пора перестать верить

Мифы о мужчинах - самая загадочная штука в мире

Cosmopolitan
МДМА снова помог людям с ПТСР МДМА снова помог людям с ПТСР

МДМА помог в лечении посттравматического стрессового расстройства

N+1
5 крафтовых столиц России: от Балтики и до Урала 5 крафтовых столиц России: от Балтики и до Урала

Кто главный в хэйзи-саур-ипах с кокосом и копченой брусникой?

Playboy
Паразиты превратили рабочих муравьев в ленивых долгожителей Паразиты превратили рабочих муравьев в ленивых долгожителей

Черви, паразитирующие на муравьях, увеличили продолжительность жизни хозяев

N+1
Танкист-девица: как три года Александра Ращупкина скрывала, что она — женщина Танкист-девица: как три года Александра Ращупкина скрывала, что она — женщина

«Какие еще танковые войска? Идите домой, девушка!»

Cosmopolitan
Почему так сложно сделать хороший фильм о моде? Почему так сложно сделать хороший фильм о моде?

Стоит ли смотреть сериал «Холстон» про трагическую судьбу модельера

GQ
Эффект просушки: что происходит с радиоактивной лавой под реактором в Чернобыле Эффект просушки: что происходит с радиоактивной лавой под реактором в Чернобыле

Откуда взялись нейтроны в давно «остывшем» месте катастрофы в Чернобыле

N+1
Игра на жадности: почему миллионы инвесторов обречены на потери Игра на жадности: почему миллионы инвесторов обречены на потери

Инвестиции не предполагают гарантированный результат

Forbes
Что советское противотанковое ружье могло пробить Что советское противотанковое ружье могло пробить

Как об стенку горох?

Maxim
В Кении обнаружили древнейшее захоронение человека в Африке В Кении обнаружили древнейшее захоронение человека в Африке

Умершего 78 тысяч лет назад ребенка назвали Мтото

N+1
Зря ругаете наше кино! 10 отличных российских фильмов последних лет Зря ругаете наше кино! 10 отличных российских фильмов последних лет

Фильмы российского кинематографа, которые стоят потраченного времени

Cosmopolitan
10 самых причудливых научных открытий последних лет 10 самых причудливых научных открытий последних лет

Новости серьёзные и не очень, касающиеся животных, планеты и нас самих

Популярная механика
Контекст может всё разрушить Контекст может всё разрушить

Переговорный приём, о котором вам не рассказывали

VC.RU
«Кошачьи» кубиты сделали квантовый компьютер более отказоустойчивым «Кошачьи» кубиты сделали квантовый компьютер более отказоустойчивым

Связано это с тем, что коты Шредингера являются устойчивыми к переворотам

N+1
«Анастасия чудовищно врет!»: эксперт по лжи разоблачила «любовь» Макеевой «Анастасия чудовищно врет!»: эксперт по лжи разоблачила «любовь» Макеевой

Роман Анастасии Макеевой со строителем из Словении спровоцировал громкий скандал

Cosmopolitan
Оптогенетика помогла частично восстановить зрение мужчине после 40 лет слепоты Оптогенетика помогла частично восстановить зрение мужчине после 40 лет слепоты

Ученые разрабатывают терапию для лечения пигментного ретинита

N+1
Я помню Я помню

У каждой семьи свои истории и «знаки войны». Мы тоже решили поделиться своими

Seasons of life
Прорыв в никуда. Тест-драйв уникальной «Волги» Прорыв в никуда. Тест-драйв уникальной «Волги»

Рассказываем драматичную историю ГАЗ-3105

РБК
Сколько тебе лета? Сколько тебе лета?

Почему лето такое короткое и что с этим делать?

Cosmopolitan
Продукты и напитки, снижающие потенцию у мужчин: список еды, с которой стоит быть аккуратнее Продукты и напитки, снижающие потенцию у мужчин: список еды, с которой стоит быть аккуратнее

Список продуктов, оказывающих негативное влияние на мужское интимное здоровье

Playboy
Маньяки в жизни и в кино: почему нас завораживают образы серийных убийц Маньяки в жизни и в кино: почему нас завораживают образы серийных убийц

Когда и почему медиа стали одержимы маньяками — и каков их образ в культуре

Esquire
5 самых интересных экспонатов Политеха ко Дню химика 5 самых интересных экспонатов Политеха ко Дню химика

Лучшие экспонаты Политехнического музея, открывающие мир химии

Популярная механика
Открыть в приложении