Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«За рулем был кто-то другой»: откровения больного сексомнией «За рулем был кто-то другой»: откровения больного сексомнией

Колонка мужчины, живущего с психическим расстройством

Esquire
Гоминины освоили Аравийский полуостров не позднее 350000 лет назад Гоминины освоили Аравийский полуостров не позднее 350000 лет назад

Ученые смогли определить возраст находок с помощью люминесцентного датирования

N+1
Безымянная пациентка №360446: как закончилась карьера балерины Ольги Спесивцевой Безымянная пациентка №360446: как закончилась карьера балерины Ольги Спесивцевой

Эта легендарная русская балерина стала одной из самых знаменитых в мире

Cosmopolitan
«Я решил свести на нет все проявления насилия»: история бывшего абьюзера «Я решил свести на нет все проявления насилия»: история бывшего абьюзера

Мало кто понимает, что авторам насилия тоже нужна помощь

Psychologies
Ипотека на двоих: готовы ли вы к ней финансово? Ипотека на двоих: готовы ли вы к ней финансово?

Как понять, что ваша пара готова к ипотеке

Psychologies
«Дежурного я расцеловал, а больше никого нет» «Дежурного я расцеловал, а больше никого нет»

Как советские люди узнавали, что закончилась война

Weekend
Минус 20 и больше: Степаненко, Лолита и другие звезды раскрыли секреты похудения Минус 20 и больше: Степаненко, Лолита и другие звезды раскрыли секреты похудения

Известные артистки, которые смогли взять себя в руки и прийти в роскошную форму

Cosmopolitan
Экспортозамещение: советские и российские машины с иностранной пропиской Экспортозамещение: советские и российские машины с иностранной пропиской

От корейского газона до эфиопского УАЗа

Maxim
Механика лунного жилища: миссия LUNARK в Гренландии и ее итоги Механика лунного жилища: миссия LUNARK в Гренландии и ее итоги

Каково это — провести 3 месяца в капсуле объемом 17,2 м³ под постоянными вьюгами

Популярная механика
Что такое шоссейное-кольцевые гонки, и как устроен этот вид спорта? Что такое шоссейное-кольцевые гонки, и как устроен этот вид спорта?

Десять вопросов профессиональному гонщику

GQ
Поле чудес в стране дураков или финансовое чудо: как работает проект Alchemix по выдаче самогасящихся займов Поле чудес в стране дураков или финансовое чудо: как работает проект Alchemix по выдаче самогасящихся займов

Как работает Alchemix и в чем подвох?

Forbes
Ставки, данные, три компьютера IBM: ​кто в 80-е придумал алгоритм, который угадывал результаты скачек Ставки, данные, три компьютера IBM: ​кто в 80-е придумал алгоритм, который угадывал результаты скачек

История о математике-любителе, который создал алгоритм, принёсший ему миллионы

VC.RU
Новая татуировка + вода: насколько они совместимы и другие волнующие вопросы Новая татуировка + вода: насколько они совместимы и другие волнующие вопросы

Если сделал татуировку, важно учесть несколько нюансов, принимая душ

Playboy
9 самых смешных и жестких шуток про звезд на шоу «Прожарка»: от Собчак и Дудя до Тимати 9 самых смешных и жестких шуток про звезд на шоу «Прожарка»: от Собчак и Дудя до Тимати

Полная свобода творчества!

Playboy
Как изменить жизнь с помощью медитации: научные аргументы и практика Как изменить жизнь с помощью медитации: научные аргументы и практика

Регулярные занятия медитацией напрямую влияют на ощущение счастья

РБК
«Нас перепутали в роддоме» «Нас перепутали в роддоме»

Каково это, во взрослом возрасте принять правду и научиться с ней жить?

Psychologies
Чувствительные Раки и энергичные Весы: характер ребенка и его знак зодиака Чувствительные Раки и энергичные Весы: характер ребенка и его знак зодиака

Лучше понять маленького человека поможет его знак зодиака

Cosmopolitan
5 увлекательных биографий ученых, которые понравятся даже далеким от науки 5 увлекательных биографий ученых, которые понравятся даже далеким от науки

Биографии известных ученых, которые были интересными и веселыми людьми

Популярная механика
Порошок из сверчков: что известно о новом суперфуде, захватившем бьюти-мир Порошок из сверчков: что известно о новом суперфуде, захватившем бьюти-мир

Суперфуды всегда в топе, что бы они собой ни представляли

Cosmopolitan
Личные драмы звезд с большой грудью: Пеговой, Чеховой, Ангарской и других Личные драмы звезд с большой грудью: Пеговой, Чеховой, Ангарской и других

Узнай, как складывается личная жизнь красоток с большой грудью

Cosmopolitan
Как худеют балерины: главные секреты Волочковой, Вишневой, Меськовой и других Как худеют балерины: главные секреты Волочковой, Вишневой, Меськовой и других

Как поддерживают себя в форме российские артистки балета

Cosmopolitan
Киноперсонажи, судьбу которых нам забыли рассказать Киноперсонажи, судьбу которых нам забыли рассказать

Истории героев фильмов, о которых внезапно забыли

Maxim
Собачье сердце Собачье сердце

Когда собаке может понадобиться зоопсихолог

Tatler
Кто есть кто: 10 лучших парикмахеров Петербурга Кто есть кто: 10 лучших парикмахеров Петербурга

Кто стрижет солистку Little Big Соню Таюрскую: лучшие парикмахеры Петербурга

Собака.ru
Вышла из тени: почему Мелинда Гейтс — не просто «жена основателя Microsoft» Вышла из тени: почему Мелинда Гейтс — не просто «жена основателя Microsoft»

Как Мелинда Гейтс стала одной из самых активных защитниц прав женщин

Forbes
Исследование: для современных людей смартфон заменил дом Исследование: для современных людей смартфон заменил дом

Человек чувствует себя беззащитным, если случайно забудет или потеряет смартфон

Inc.
12. Новые имена в моде 12. Новые имена в моде

«Новые имена в моде» — ежегодный конкурс редакции «Собака.ru»

Собака.ru
Жизнь коротка. Эссе Пола Грэма о вещах, на которые нужно перестать тратить свое ограниченное время Жизнь коротка. Эссе Пола Грэма о вещах, на которые нужно перестать тратить свое ограниченное время

Действительно ли жизнь коротка, или мы просто жалуемся на ее конечность?

Inc.
5 лучших ролей Леонардо ДиКаприо 5 лучших ролей Леонардо ДиКаприо

Лучшие роли ДиКаприо — от Фрэнка Абигнейла до Хью Гласс

GQ
Ольга Бузова и Дмитрий Тарасов: история любви длиною в 5 лет Ольга Бузова и Дмитрий Тарасов: история любви длиною в 5 лет

Семья Ольги Бузовой и Дмитрия Тарасова не просуществовала и 5 лет

Cosmopolitan
Открыть в приложении