Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Чернохвостые оленихи унаследовали миграционные маршруты матерей Чернохвостые оленихи унаследовали миграционные маршруты матерей

Как самки оленей учатся мигрировать у собственных матерей

N+1
Архитектура для жизни Архитектура для жизни

Как системный подход помогает управлять городами

N+1
Злая шутка эволюции: почему птица додо совсем не такая, какой мы ее знаем Злая шутка эволюции: почему птица додо совсем не такая, какой мы ее знаем

Что мы знаем о дронте? Меньше, чем о мамонтах

ТехИнсайдер
Плохая, плохая мать: как мы на самом деле относимся к молодым матерям Плохая, плохая мать: как мы на самом деле относимся к молодым матерям

Пугающе точное отражение того, что приходится переживать молодым матерям

Cosmopolitan
Исследование показало, что социальное дистанцирование не защищает от инфекций Исследование показало, что социальное дистанцирование не защищает от инфекций

Социальное дистанцирование не защищает от инфекций. А что защищает?

ТехИнсайдер
Ужение и раскачивание: ученые описали четыре способа получения оргазма Ужение и раскачивание: ученые описали четыре способа получения оргазма

Техники, которые женщины используют для достижения оргазма при проникающем сексе

Cosmopolitan
Жители стоянки Вучедоль эпохи ранней бронзы пострадали в детстве от поротического гиперостаза Жители стоянки Вучедоль эпохи ранней бронзы пострадали в детстве от поротического гиперостаза

Археологи исследовали черепа людей из Хорватии древностью более 4 тысяч лет

N+1
Измены, деньги, ссоры: почему так быстро разводятся участники «Дома-2» Измены, деньги, ссоры: почему так быстро разводятся участники «Дома-2»

Пары «Дома-2», которые успели и построить любовь, и разобрать ее по кирпичикам

Cosmopolitan
Почему мы считаем некоторых людей привлекательными: 4 неожиданные причины, доказанные научно Почему мы считаем некоторых людей привлекательными: 4 неожиданные причины, доказанные научно

Привлекательность — это не только симпатичная внешность

Playboy
Не верим, но смотрим (и надеемся): фильмы о волшебной любви Не верим, но смотрим (и надеемся): фильмы о волшебной любви

Лучшие фильмы о самой сильной любви

Cosmopolitan
От От

На дорогах России стали встречаться беспилотные автомобили: кто их производит?

Популярная механика
MAXIM рецензирует фильм «Армия мертвецов» Зака Снайдера MAXIM рецензирует фильм «Армия мертвецов» Зака Снайдера

Кино про зомби, снятое с гордостью и предубеждением

Maxim
Пикантные фото Ходченковой, Лебедевой и других звезд фильма «Любовь без размера» Пикантные фото Ходченковой, Лебедевой и других звезд фильма «Любовь без размера»

Горячие фото звезд фильма «Любовь без размера»

Cosmopolitan
Одна вокруг света: крутой спуск и теплый прием в Медном каньоне Одна вокруг света: крутой спуск и теплый прием в Медном каньоне

118-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко и ее собаки

Forbes
Тогда и сейчас: как выглядят Сандра, Си Си Кетч и другие кумиры дискотек 80-х Тогда и сейчас: как выглядят Сандра, Си Си Кетч и другие кумиры дискотек 80-х

Хиты этих исполнительниц звучали на каждой танцплощадке в СССР

Cosmopolitan
Глава из романа Элизабет Уэтмор «Валентайн» Глава из романа Элизабет Уэтмор «Валентайн»

Перевод дебютного романа Элизабет Уэтмор «Валентайн»

СНОБ
Пластырь с антибиотиком в микроиглах справился со стафилококковой инфекцией в коже свиньи Пластырь с антибиотиком в микроиглах справился со стафилококковой инфекцией в коже свиньи

Пластырь с микроиглами, содержащими антибиотик, помог устранить стафилококк

N+1
«Магический ингредиент»: почему «кровавый» компонент искусственных котлет Impossible Foods критикуют фермеры и экологи «Магический ингредиент»: почему «кровавый» компонент искусственных котлет Impossible Foods критикуют фермеры и экологи

Что не так с искусственным мясом

VC.RU
В Кении обнаружили древнейшее захоронение человека в Африке В Кении обнаружили древнейшее захоронение человека в Африке

Умершего 78 тысяч лет назад ребенка назвали Мтото

N+1
А был ли мальчик? А был ли мальчик?

Джастин Бибер вступил в опасный для американских артистов возраст 27 лет

GQ
Отрывок из книги Ребекки Хендерсон «Капитализм в огне» Отрывок из книги Ребекки Хендерсон «Капитализм в огне»

Отрывок из книги «Капитализм в огне», где рассматривается опыт KAF и Toyota

Esquire
Cream Soda: «Вечеринки возвращаются!» Cream Soda: «Вечеринки возвращаются!»

Репортаж с концерта Cream Soda

ЖАРА Magazine
17 удивительных фактов о джинсах в их день рождения 17 удивительных фактов о джинсах в их день рождения

Подборка интересных фактов о самой классной в мире одежде

Maxim
Бег без препятствий Бег без препятствий

Плюсы и минусы бега

Здоровье
Прилипли намертво: как скинуть последние 2 килограмма Прилипли намертво: как скинуть последние 2 килограмма

Почему не уходит вес и как с этим бороться?

Cosmopolitan
Надел мамино пальто и пошел в школу: самые громкие шутинги в России Надел мамино пальто и пошел в школу: самые громкие шутинги в России

Похоже, что лучше всего безопасность в школах обеспечат удаленка и каникулы

Maxim
В комплексе галло-римских храмов нашли многочисленные ритуальные дары В комплексе галло-римских храмов нашли многочисленные ритуальные дары

Археологи обнаружили во Франции хорошо сохранившиеся ритуальные сосуды

N+1
Драный кот: почему «Друзья: Воссоединение» — это провал? Драный кот: почему «Друзья: Воссоединение» — это провал?

Почему ностальгическое погружение в сериал «Друзья» по большому счету не удалось

Esquire
Тиран или жертва? Поступки Меган Маркл, которые взбесили общественность Тиран или жертва? Поступки Меган Маркл, которые взбесили общественность

Поступки супруги принца Гарри, которые привели общественность в ярость

Cosmopolitan
Боул и поке – кулинарный тренд Боул и поке – кулинарный тренд

Что делать, если обычные салаты набили оскомину

Здоровье
Открыть в приложении