Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пробуждение жизни Пробуждение жизни

Как Валерия Володина стала героиней настоящего триллера

Vogue
Муж похудеет, депрессия останется: 8 последствий потери веса, о которых молчат Муж похудеет, депрессия останется: 8 последствий потери веса, о которых молчат

О каких последствиях потери веса люди даже не задумываются?

Cosmopolitan
Более или менее? Более или менее?

Сколько средств нужно коже для полного счастья

Glamour
Полоски, пятна, странный цвет: 7 проблем со здоровьем, о которых говорят ногти Полоски, пятна, странный цвет: 7 проблем со здоровьем, о которых говорят ногти

Вид ногтей может рассказать о твоем здоровье куда больше, чем принято считать

Cosmopolitan
Люк Бессон Люк Бессон

Правила жизни Люка Бессона

Esquire
Свет помог собрать ультрахолодную молекулу из двух атомов Свет помог собрать ультрахолодную молекулу из двух атомов

Ученые научились создавать и манипулировать ультрахолодными молекулами

N+1
У нас в клубе У нас в клубе

Писательница Юлия Кузнецова о том, как помочь подростку полюбить книги

Vogue
10 вопросов-ловушек, которые девушки задают на первом свидании, и как на них отвечать 10 вопросов-ловушек, которые девушки задают на первом свидании, и как на них отвечать

О чем девушки спрашивают парней во время знакомства

Maxim
Нам с тобой не по пути… Нам с тобой не по пути…

Как экологично выйти из отношений, пока они еще не затянули тебя по-настоящему?

Лиза
Илья Сачков, Group-IB: после работы в России вести бизнес в любой другой стране легко Илья Сачков, Group-IB: после работы в России вести бизнес в любой другой стране легко

Интервью: как изменился бизнес на информационной безопасности в мире

Inc.
Сиа, Бен Аффлек, Майли Сайрус: кто признал алкоголизм и смог завязать Сиа, Бен Аффлек, Майли Сайрус: кто признал алкоголизм и смог завязать

Кто из знаменитостей отказался от разрушительной привычки

РБК
Фастфуд, где «посуду» тоже едят: как открылось, сколько тратит и зарабатывает кафе из Казани «Супстанция» Фастфуд, где «посуду» тоже едят: как открылось, сколько тратит и зарабатывает кафе из Казани «Супстанция»

Тут продают супы в стаканах из хлеба и уже получают прибыль с каждой точки

VC.RU
Ерунда и токсичный коллектив: почему молодые стали чаще увольняться и как их удержать Ерунда и токсичный коллектив: почему молодые стали чаще увольняться и как их удержать

Почему сотрудники все чаще покидают компании в поисках более интересной работы

Forbes
Канье Уэст Канье Уэст

Величайший художник всех времен – Канье Уэст

ЖАРА Magazine
8 неизвестных сериалов по книгам Агаты Кристи 8 неизвестных сериалов по книгам Агаты Кристи

Достойные многосерийные сериалы, снятые по книгам «королевы детектива»

Psychologies
9 вопросов, которые улучшат вашу сексуальную жизнь 9 вопросов, которые улучшат вашу сексуальную жизнь

О чем следует спросить, чтобы ваш секс стал лучше?

Psychologies
«Мы хотим разрушить всё, за что выступают Amazon и Facebook»: на что сервис обмена продуктами Olio привлёк $43 млн «Мы хотим разрушить всё, за что выступают Amazon и Facebook»: на что сервис обмена продуктами Olio привлёк $43 млн

Как сервис Olio помогает ресторанам и кафе избавиться от пищевых отходов

VC.RU
Как российские художники осваивают дополненную реальность Как российские художники осваивают дополненную реальность

Медиаискусство выходит на новый уровень, и сейчас мы об этом поговорим

GQ
Ком в горле и другие проблемы с шеей: от безобидных до очень опасных Ком в горле и другие проблемы с шеей: от безобидных до очень опасных

Любые изменения в шее пугают и заставляют волноваться

Cosmopolitan
Русский «Улисс»: каким получился фильм «Петровы в гриппе» Серебренникова Русский «Улисс»: каким получился фильм «Петровы в гриппе» Серебренникова

Критик Ярослав Забалуев делится впечатлениями о фильме «Петровы в гриппе»

РБК
«Круто ты попал»: все скандалы на «Фабрике звезд» «Круто ты попал»: все скандалы на «Фабрике звезд»

Скандалы, интриги, расследования и таланты – вот что такое «Фабрика звезд»

VOICE
Прошла и говорю Прошла и говорю

Актриса Екатерина Варнава — о своих внутренних и внешних переменах

Tatler
6 признаков, что вам пора закончить старую дружбу 6 признаков, что вам пора закончить старую дружбу

Иногда наступает момент, когда присутствие друга тяготит и выматывает

GQ
Автор. Дмитрий Глуховский Автор. Дмитрий Глуховский

Дмитрий Глуховский – о кино, цензуре и языке ненависти

GQ
«Тебе нужно к психологу!»: как уговорить близкого обратиться к специалисту «Тебе нужно к психологу!»: как уговорить близкого обратиться к специалисту

Как уговорить близкого человека, чье состояние нас беспокоит, пойти к психологу

Psychologies
Лишний воздух Лишний воздух

Отрыжка – мелкая неприятность, которая способна испортить жизнь

Здоровье
Степняки начали пить молоко пять тысяч лет назад Степняки начали пить молоко пять тысяч лет назад

Ученые нашли молочные белки в зубном камне представителей ямной культуры

N+1
Любовь и яблоки Любовь и яблоки

Ксения Рождественская о «Яблоках», фильме о границах памяти

Weekend
Принц Гарри: путь от бунтаря до примерного семьянина — и обратно! Принц Гарри: путь от бунтаря до примерного семьянина — и обратно!

Рассказываем о витиеватом жизненном пути принца Гарри

Cosmopolitan
Польские археологи раскопали в славянском поселении редкую серебряную фигурку Польские археологи раскопали в славянском поселении редкую серебряную фигурку

Польские археологи провели раскопки раннесредневекового славянского поселения

N+1
Открыть в приложении