Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Песнь льда и пламени Песнь льда и пламени

Сказка «Серебряные коньки» станет звездным часом для этих питерских актеров

Vogue
Коботы вместо роботов: куда нас ведёт Четвёртая промышленная революция Коботы вместо роботов: куда нас ведёт Четвёртая промышленная революция

Автоматизация производства, роботизация — что они означают в реальности?

Inc.
Мы идем искать Мы идем искать

Поиск работы – это тоже работа. Но кто сказал, что нужно делать ее в одиночку?

Cosmopolitan
Перевал Перевал

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
Илья Ильф Илья Ильф

Правила жизни писателя Ильи Ильфа

Esquire
Хвостик на контроле. Скандалы из-за «внешнего вида» школьников напоминают взрослым о базовых свободах Хвостик на контроле. Скандалы из-за «внешнего вида» школьников напоминают взрослым о базовых свободах

Школьные скандалы из-за «внешнего вида учащихся» стали нормой для начала осени

СНОБ
«Ты что, издеваешься надо мной?» «Ты что, издеваешься надо мной?»

Отрывок из книги воспоминаний Деми Мур «Наизнанку»

Glamour
Микросферы с пероксидом водорода и каталазой полечили раны мышей с диабетом Микросферы с пероксидом водорода и каталазой полечили раны мышей с диабетом

Ученые создали гидрогель, способствующий заживлению ран у больных диабетом

N+1
Илон Маск дал один простой совет по управлению сотрудникам Tesla. Тем, кто ему не последует, грозит увольнение Илон Маск дал один простой совет по управлению сотрудникам Tesla. Тем, кто ему не последует, грозит увольнение

Коммуникация — это ключ к быстрому решению проблем в большой компании

Inc.
До создания колоний в Иберии финикийцы на сто лет обосновались в поселениях местных племен До создания колоний в Иберии финикийцы на сто лет обосновались в поселениях местных племен

Как выглядел ранний этап финикийского присутствия в Западном Средиземноморье

N+1
«Круто ты попал»: все скандалы на «Фабрике звезд» «Круто ты попал»: все скандалы на «Фабрике звезд»

Скандалы, интриги, расследования и таланты – вот что такое «Фабрика звезд»

VOICE
Всегда готова Всегда готова

Как правильно применять для гидроизоляции уже готовые мастики

Идеи Вашего Дома
Мировой масштаб Мировой масштаб

Здесь можно найти кавказские варианты многих туристических Мекк

Лиза
Топ-10: отличные фильмы 2021 года, которые ты могла пропустить Топ-10: отличные фильмы 2021 года, которые ты могла пропустить

Отличные новые фильмы, которые вы могли пропустить

Cosmopolitan
Создатель музыкального лейбла Анастасия Ивка Создатель музыкального лейбла Анастасия Ивка

Анастасия Ивка рассказывает о том, как в шоу-бизнесе зажигаются новые звезды

ЖАРА Magazine
Почему расстаться трудно? Психолог — о созависимых отношениях Почему расстаться трудно? Психолог — о созависимых отношениях

Как отличить просто несчастливый союз от созависимых отношений?

РБК
Дэниел Крейг: «У кого-то другого трава всегда зеленее. Это разрушает» Дэниел Крейг: «У кого-то другого трава всегда зеленее. Это разрушает»

За 15 лет Дэниел Крейг стал символом современной мужественности

Psychologies
Нам надо поговорить Нам надо поговорить

Кому и чем может помочь семейная психотерапия

Cosmopolitan
«Телевизор» и «дом с глобусом»: история здания ТАСС «Телевизор» и «дом с глобусом»: история здания ТАСС

Как разрабатывали проект здания ТАСС

Культура.РФ
Шах и мак Шах и мак

Что ждет Афганистан, из которого ушли очередные сеятели разумного и доброго?

Maxim
В Марокко нашли древнейшее свидетельство изготовления одежды В Марокко нашли древнейшее свидетельство изготовления одежды

Археологи обнаружили костяные орудия для выделки шкур возрастом 90 тысяч лет

N+1
5 монархов, убивших своих детей 5 монархов, убивших своих детей

Некоторые так любили власть, что не готовы были делиться ею даже с сыновьями

Maxim
Экс-мэр Якутска: «Хороший руководитель должен чувствовать и слышать людей» Экс-мэр Якутска: «Хороший руководитель должен чувствовать и слышать людей»

Бывший мэр Якутска — о политике, школьниках, путешествиях и детективах Ю Несбе

Cosmopolitan
Стас Намин Стас Намин

Стас Намин — о возрасте и легендарных друзьях

Maxim
Бизнес по-женски: опыт Лены Лежневой, основательницы бренда Lelu Kids Бизнес по-женски: опыт Лены Лежневой, основательницы бренда Lelu Kids

Как стать успешной в своем деле: основательница бренда детских платьев

Cosmopolitan
«Азбука вкуса» перешла на бумажные крышки для кофе «Азбука вкуса» перешла на бумажные крышки для кофе

Продуктовый ретейлер «Азбука вкуса» отказался от пластиковых крышек для кофе

Inc.
Археологи раскопали в скифской «Долине царей» бронзовую корону Археологи раскопали в скифской «Долине царей» бронзовую корону

В Тыве завершили полевой сезон работ на кургане Туннуг–1

N+1
Хвост сэкономил динозавру энергию при ходьбе Хвост сэкономил динозавру энергию при ходьбе

Ученые выяснили, что хвост динозавра позволял экономить энергию

N+1
Стас Круглицкий — о суперспособности Сантаны, буллинге и Большом театре Стас Круглицкий — о суперспособности Сантаны, буллинге и Большом театре

Стас Круглицкий — как совмещает перфекционизм и лень

РБК
5 признаков опытного манипулятора 5 признаков опытного манипулятора

Моменты, которые могли бы вас насторожить и предостеречь: рядом манипулятор

Psychologies
Открыть в приложении