Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пробуждение жизни Пробуждение жизни

Как Валерия Володина стала героиней настоящего триллера

Vogue
Существует ли игровая зависимость и как часто она встречается Существует ли игровая зависимость и как часто она встречается

Как часто встречается игровая зависимость, и лечат ли ее?

Популярная механика
Звезда нашего периода Звезда нашего периода

Узнаем у Ренаты Литвиновой, почему она считает бриллианты своими оберегами

Glamour
Ариан Кальво: «Неудачи могут быть вдохновляющими и мотивирующими» Ариан Кальво: «Неудачи могут быть вдохновляющими и мотивирующими»

В нашем сознании упустить или не получить что-то означает, что мы неудачники

Здоровье
О чем следует думать в мае? О кляксах, диктаторах и майских жуках О чем следует думать в мае? О кляксах, диктаторах и майских жуках

Диктанты от Паустовского, Тургенева и Льва Рубинштейна

GQ
«Мы хотим разрушить всё, за что выступают Amazon и Facebook»: на что сервис обмена продуктами Olio привлёк $43 млн «Мы хотим разрушить всё, за что выступают Amazon и Facebook»: на что сервис обмена продуктами Olio привлёк $43 млн

Как сервис Olio помогает ресторанам и кафе избавиться от пищевых отходов

VC.RU
Стелла Маккартни: да, нет, знаю Стелла Маккартни: да, нет, знаю

Цель работы Стеллы Маккартни — нулевое влияние на окружающую среду

Glamour
Воздушный шар на ниточке и краб-йети: посмотрите на самых пугающих существ, живущих на дне океана Воздушный шар на ниточке и краб-йети: посмотрите на самых пугающих существ, живущих на дне океана

Новые виды животных, поражающие воображение

ТехИнсайдер
Не просто актриса: как голливудская звезда Хеди Ламарр изобрела технологию для Wi-Fi Не просто актриса: как голливудская звезда Хеди Ламарр изобрела технологию для Wi-Fi

Благодаря Хеди Ламарр появились Wi-Fi, Bluetooth и спутниковая связь

Forbes
Гуайява, сладкий плод с экзотическим ароматом Гуайява, сладкий плод с экзотическим ароматом

История экзотического фрукта гуавы

Наука и жизнь
Наслаивание помогло создать рекордную анизотропию теплопроводности Наслаивание помогло создать рекордную анизотропию теплопроводности

Физики изготовили материал с рекордным коэффициентом тепловой анизотропии

N+1
Какой язык появился позже всех на Земле Какой язык появился позже всех на Земле

Какой язык можно считать самым современным?

Популярная механика
Специальные возможности для особенных детей: как устроено инклюзивное образование в Великобритании Специальные возможности для особенных детей: как устроено инклюзивное образование в Великобритании

Великобритания — лидер в области обучения детей с особыми потребностями

СНОБ
Как устроен терменвокс — единственный в мире бесконтактный музыкальный инструмент Как устроен терменвокс — единственный в мире бесконтактный музыкальный инструмент

Сто лет назад инженер, физик и виолончелист Лев Термен изобрел терменвокс

Популярная механика
Детский сад. Как мотивировать и развивать педагогов, чтобы они не выгорали Детский сад. Как мотивировать и развивать педагогов, чтобы они не выгорали

Как обеспечить комфортную обстановку педагогам и почему это важно для детей

СНОБ
Женское бритье лица: странный тренд, который возродился благодаря ТикТоку Женское бритье лица: странный тренд, который возродился благодаря ТикТоку

Женское бритье лица, kao sori и дермапланинг

Cosmopolitan
Больше кислорода Больше кислорода

Правила выбора приточного клапана для квартиры

Идеи Вашего Дома
В тени: старшая дочь Маликовых и другие дети звезд, отказавшиеся от публичности В тени: старшая дочь Маликовых и другие дети звезд, отказавшиеся от публичности

Далеко не все дети знаменитостей хотят идти по стопам родителей

Cosmopolitan
Сибирские арктические собаки скрестились со степными и научились пасти оленей Сибирские арктические собаки скрестились со степными и научились пасти оленей

Генетики исследовали происхождение ненецких лаек

N+1
Псы науки Псы науки

Самые знаменитые собаки в истории науки и техники

Популярная механика
Миф, труд, Ральф Миф, труд, Ральф

Как Ральфу Лорену удается придумывать новую жизнь для себя уже 50 лет

Harper's Bazaar
Крупнейший застройщик Китая вот-вот обанкротится: чем это грозит мировой экономике Крупнейший застройщик Китая вот-вот обанкротится: чем это грозит мировой экономике

Как Китай может подтолкнуть мир к новом кризису, похожему на кризис 2008 года

Forbes
6 мифов о вине, в которые давно пора перестать верить! 6 мифов о вине, в которые давно пора перестать верить!

Дегустаторы разбираются в вине? Чушь! Красное — только к мясу? Враки!

Maxim
Американский университет заработал $250 млн на напитке для обезвоженных футболистов: история Gatorade Американский университет заработал $250 млн на напитке для обезвоженных футболистов: история Gatorade

Кто придумал изотоник Gatorade, как делили права и кто сколько получает

VC.RU
Любовь мертва, да здравствует Tinder: как дейтинг портит нам жизнь Любовь мертва, да здравствует Tinder: как дейтинг портит нам жизнь

Вместо того чтобы помочь, приложения для знакомств убивают отношения

Cosmopolitan
Галстук с ослами: на что намекает одежда Байдена и лидеров других стран Галстук с ослами: на что намекает одежда Байдена и лидеров других стран

Вещи политиков и глава государств с тайными смыслами

РБК
Режиссер Кира Коваленко — о Кавказе, Каннах и кино Режиссер Кира Коваленко — о Кавказе, Каннах и кино

Кирой Коваленко о правдивости кино и нежности, живущую на Кавказе

РБК
Что отличает «мужика с яйцами» от труса? Вполне возможно, что ничего Что отличает «мужика с яйцами» от труса? Вполне возможно, что ничего

Что такое мужественность и трусость

GQ
Ромовая баба: история и королевский рецепт Ромовая баба: история и королевский рецепт

История ромовой бабы

Вокруг света
Лицо по бартеру: звезды, для которых бесплатная пластика обернулась кошмаром Лицо по бартеру: звезды, для которых бесплатная пластика обернулась кошмаром

Иногда желание селебов сэкономить заканчивается не только тратой денег

Cosmopolitan
Открыть в приложении