Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Королева Диана Королева Диана

Отрывок из мемуаров легендарного редактора американского Vogue Дианы Вриланд

Vogue
Как узнать размеры телевизора в сантиметрах: диагональ, ширина, высота Как узнать размеры телевизора в сантиметрах: диагональ, ширина, высота

Как понять, что телевизор с определенной диагональю поместится на тумбочку?

CHIP
Людмила Улицкая: да, нет, знаю Людмила Улицкая: да, нет, знаю

«Свою роль в этом театре жизни я скорее понимаю как роль наблюдателя»

Glamour
Как заработать на винном баре в провинции Как заработать на винном баре в провинции

Винные бары появились в России совсем недавно

Inc.
Царь горы Царь горы

Чем для светской общины Николиной Горы был погибший Александр Липницкий

Tatler
Как выбрать пиджак, который хорошо сядет на фигуре, — главные правила и советы Как выбрать пиджак, который хорошо сядет на фигуре, — главные правила и советы

На какие нюансы обратить внимание, чтобы найти идеальную посадку пиджака

Cosmopolitan
Речные ценности Речные ценности

Гид по Плесу — городу, в котором искали уединения художники

GQ
Ава Гарднер: женщина, которая заставила плакать Фрэнка Синатру Ава Гарднер: женщина, которая заставила плакать Фрэнка Синатру

Ава Гарднер — величайшая актриса золотой эпохи Голливуда

Cosmopolitan
Эль Лисицкий. Опережая время Эль Лисицкий. Опережая время

Как знаменитый авангардист Эль Лисицкий сконструировал мир, в котором мы живем

Культура.РФ
Под копирку: дети звёзд, которые устали слышать, как похожи на родителей Под копирку: дети звёзд, которые устали слышать, как похожи на родителей

Наследницы звездных родителей, которым поднадоело слушать, как они похожи

Cosmopolitan
Игра, достойная кинопроката: почему на Kena: Bridge of Spirits приятно смотреть, но сложно в нее играть Игра, достойная кинопроката: почему на Kena: Bridge of Spirits приятно смотреть, но сложно в нее играть

Kena: Bridge of Spirits — игра, напоминающая мультик от Pixar и Dark Souls

Esquire
Дистанционная работа Дистанционная работа

Что умеют современные умные розетки

Идеи Вашего Дома
Как перестать быть вежливым и полюбить безумное порно Как перестать быть вежливым и полюбить безумное порно

О реконструкции непристойности в фильме Раду Жуде «Безумное кино для взрослых»

Weekend
Настройки яркости Настройки яркости

Что нужно делать родителям, чтобы их ребенок стал талантливым?

Harper's Bazaar
Охотники-рыболовы на северо-востоке Швеции научились плавить железо около 2200 лет назад Охотники-рыболовы на северо-востоке Швеции научились плавить железо около 2200 лет назад

Археологи обнаружили на двух стоянках свидетельства развитой металлургии

N+1
Город бомбы Город бомбы

Из истории американского атомограда

Вокруг света
Сделала пластику и жалею: откровенные признания тех, кто решился на операцию Сделала пластику и жалею: откровенные признания тех, кто решился на операцию

Порой желаемая пластическая операция не приносит долгожданного результата

Cosmopolitan
Почему у человека нет хвоста? Ответ генетиков Почему у человека нет хвоста? Ответ генетиков

У человека и человекообразных обезьян нет хвоста. Почему?

Популярная механика
Ближе к народу: зачем бизнесу глубинное интервью с клиентом и почему не хватит опроса Ближе к народу: зачем бизнесу глубинное интервью с клиентом и почему не хватит опроса

Почему бизнесу следует говорить с клиентами подолгу

Forbes
Цикорий: польза, противопоказания, комментарий эксперта Цикорий: польза, противопоказания, комментарий эксперта

Цикорий может быть полезен для здоровья сердца, нормализации пищеварения и веса

РБК
Мужской фактор Мужской фактор

Причина бесплодия может быть не только в женщине, но и в мужчине

Лиза
Жизнь в розовом цвете Жизнь в розовом цвете

Стиль французской классики на современный лад

SALON-Interior
Мускульный бит Мускульный бит

Спорт и музыка всегда существуют в одной параллели

Playboy
Рука для Терминатора: как создаются манипуляторы для российских андроидов Рука для Терминатора: как создаются манипуляторы для российских андроидов

Промобот: Как происходит разработка руд для российских андроидов

Популярная механика
Начнем с конца Начнем с конца

Как сохранить отношения после измены?

Psychologies
Природные ресурсы Природные ресурсы

Интерьер, в котором главная роль отведена природе и натуральным материалам

AD
«Ребенок способный, но невнимательный»: как исправить ситуацию «Ребенок способный, но невнимательный»: как исправить ситуацию

В чем причины невнимательности ребенка и как ему помочь?

Psychologies
-40 кг за 5 месяцев: звездная диета, которую можешь попробовать и ты! -40 кг за 5 месяцев: звездная диета, которую можешь попробовать и ты!

Мила Гриценко рассказала о своем преображении и принципах своей диеты

Cosmopolitan
Как взрыв сверхновой поможет точнее измерить скорость расширения Вселенной Как взрыв сверхновой поможет точнее измерить скорость расширения Вселенной

Как взрыв сверхновой поможет учёным лучше понять Вселенную

Популярная механика
Все об УЗИ: 8 важных вопросов Все об УЗИ: 8 важных вопросов

Что нужно знать об УЗИ и как к нему правильно готовиться?

Лиза
Открыть в приложении