Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Королева Диана Королева Диана

Отрывок из мемуаров легендарного редактора американского Vogue Дианы Вриланд

Vogue
Где и как производят стейки из мраморной говядины Где и как производят стейки из мраморной говядины

Несколько рецептов блюд со стейками из мраморной говядины

GQ
Звезда нашего периода Звезда нашего периода

Узнаем у Ренаты Литвиновой, почему она считает бриллианты своими оберегами

Glamour
В бирманском янтаре обнаружили паучиху с яйцевым коконом и паучат В бирманском янтаре обнаружили паучиху с яйцевым коконом и паучат

Ученые обнаружили древнейшее свидетельство заботы пауков о потомстве

N+1
В поисках равновесия В поисках равновесия

Аюрведическая психология погрузит вас в состояние радостного покоя

Yoga Journal
Недельные отпуска «чтобы не увольняться» не помогают, а только усиливают стресс сотрудников Недельные отпуска «чтобы не увольняться» не помогают, а только усиливают стресс сотрудников

Как справляться с выгоранием сотрудников?

VC.RU
Царь горы Царь горы

Чем для светской общины Николиной Горы был погибший Александр Липницкий

Tatler
Автор «Утраченного Леонардо» — о «Спасителе мира» и бизнесе на картинах Автор «Утраченного Леонардо» — о «Спасителе мира» и бизнесе на картинах

Режиссер Андреас Кефед — об миллиардерах, искусствоведах и арт-дилерах

РБК
«Не плодите нищету». У родителей забрали 6 детей из-за жизни в антисанитарии «Не плодите нищету». У родителей забрали 6 детей из-за жизни в антисанитарии

Шестеро детей были найдены живущими в ужасном доме

Cosmopolitan
Усмирить душевную бурю Усмирить душевную бурю

Что делать с мыслями и переживаниями об измене партнера?

Psychologies
Губки бантиком: какими были в детстве Джиджи Хадид,Ариана Гранде и другие звезды Губки бантиком: какими были в детстве Джиджи Хадид,Ариана Гранде и другие звезды

Они были нереально милыми малышками в раннем детстве

Cosmopolitan
Воздушный шар на ниточке и краб-йети: посмотрите на самых пугающих существ, живущих на дне океана Воздушный шар на ниточке и краб-йети: посмотрите на самых пугающих существ, живущих на дне океана

Новые виды животных, поражающие воображение

ТехИнсайдер
Часики тикают: почему понятие гендера в часовой индустрии скоро исчезнет Часики тикают: почему понятие гендера в часовой индустрии скоро исчезнет

В ближайшие годы часовая индустрия окончательно переродится

Forbes
Австралийская лопастная утка научилась человеческой брани Австралийская лопастная утка научилась человеческой брани

Орнитологи обнаружили у лопастных уток способности к звукоподражанию

N+1
На Сулавеси впервые обнаружили останки Homo sapiens эпохи плейстоцена На Сулавеси впервые обнаружили останки Homo sapiens эпохи плейстоцена

Археологи обнаружили на Сулавеси останки человека современного типа

N+1
«В моем доме полгода тайно жил незнакомец» «В моем доме полгода тайно жил незнакомец»

Странные шаги в квартире по ночам, открытые двери и пропадающая еда

Psychologies
Ава Гарднер: женщина, которая заставила плакать Фрэнка Синатру Ава Гарднер: женщина, которая заставила плакать Фрэнка Синатру

Ава Гарднер — величайшая актриса золотой эпохи Голливуда

Cosmopolitan
Почему все ненавидят знак зодиака Весы: 5 веских причин Почему все ненавидят знак зодиака Весы: 5 веских причин

Поговорим о Весах, точнее, об их самых раздражающих чертах характера и привычках

Cosmopolitan
Не просто лишний вес: как ожирение нас убивает – рассказывает врач Не просто лишний вес: как ожирение нас убивает – рассказывает врач

Как возникает ожирение и что будет, если не лечить эту болезнь?

Cosmopolitan
Подросшие дочери ткачиковых воробьев помогли подтвердить гипотезу альтруистической подстраховки Подросшие дочери ткачиковых воробьев помогли подтвердить гипотезу альтруистической подстраховки

Помощники-самки помогают взрослым парам вырастить птенцов в засушливые годы

N+1
4 совета для секса втроем 4 совета для секса втроем

Эти советы спасут тебя от серии конфузов и промахов в групповом сексе

Maxim
Родила пятерых – и такая фигура! Самые откровенные образы Натальи Водяновой Родила пятерых – и такая фигура! Самые откровенные образы Натальи Водяновой

Наталья Водянова мало изменилась с юности и позволяет себе провокационные образы

VOICE
Убийство на почве страсти или месть? Как на самом деле умерла Саша Мур Убийство на почве страсти или месть? Как на самом деле умерла Саша Мур

История убийства блогерки Саши Мур

Cosmopolitan
Стать частью природы. Что такое экотуризм и как он развивается в России Стать частью природы. Что такое экотуризм и как он развивается в России

О видах экологического туризма, его развитии и местах, где им можно заняться

СНОБ
Рабство, суды и звездная родня: малоизвестные истории о Wildberries Рабство, суды и звездная родня: малоизвестные истории о Wildberries

В самом маркетплейсе по традиции все отрицают.

Maxim
Бабочка барония — живое ископаемое Бабочка барония — живое ископаемое

Живых представителей древних видов бабочек можно встретить и по сей день

Наука и жизнь
«Мы хотим разрушить всё, за что выступают Amazon и Facebook»: на что сервис обмена продуктами Olio привлёк $43 млн «Мы хотим разрушить всё, за что выступают Amazon и Facebook»: на что сервис обмена продуктами Olio привлёк $43 млн

Как сервис Olio помогает ресторанам и кафе избавиться от пищевых отходов

VC.RU
Кольцо просвещения: зачем России начинают строить крупнейшую рентгеновскую установку Кольцо просвещения: зачем России начинают строить крупнейшую рентгеновскую установку

СКИФ — источник рентгеновских лучей, обещает стать основой для новых открытий

Forbes
4 веские причины, почему каждый бизнесмен должен освоить тайм-менеджмент 4 веские причины, почему каждый бизнесмен должен освоить тайм-менеджмент

Ты удивишься, насколько может помочь навык управления временем

Playboy
Одомашнивание: как человек приручит микромир Одомашнивание: как человек приручит микромир

До конца десятилетия произойдет очередная революция: человек приручит микромир

Популярная механика
Открыть в приложении