Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Агент-провокатор Агент-провокатор

Почему все, что делает Morgenshtern, — это не просто рэп, а целое явление

Glamour
Британский авианосец Queen Elisabeth: королева глобальной политики Британский авианосец Queen Elisabeth: королева глобальной политики

Авианосец Queen Elisabeth — самый большой в британской истории боевой корабль

Популярная механика
Майская Ида Майская Ида

Какой смысл в популярности и в чем счастье, Ида Галич?

Glamour
Неожиданно не за что ругать, но шпионить с ними слишком легко: мнения о первых очках с камерами от Facebook и Ray-Ban Неожиданно не за что ругать, но шпионить с ними слишком легко: мнения о первых очках с камерами от Facebook и Ray-Ban

Какими получились умные очки Ray-Ban и Facebook

VC.RU
Входит и выходит Входит и выходит

За связи с Эпштейном британского принца Эндрю изгнали из приличного общества

Tatler
Все против Моники Беллуччи! Почему кинодиве запрещено стареть Все против Моники Беллуччи! Почему кинодиве запрещено стареть

Поклонники с трудом переживают новые времена в жизни Моники Беллуччи

Cosmopolitan
Дагестан. Горная порода Дагестан. Горная порода

Дагестан. История про смешение культур в моде

Vogue
Что, если все на Земле были бы веганами Что, если все на Земле были бы веганами

Если бы никто не ел мяса — на планете был бы мир и спокойствие?

Вокруг света
5 признаков того, что в детстве вы подвергались газлайтингу 5 признаков того, что в детстве вы подвергались газлайтингу

Как понять, что вы воспитывались незрелыми родителями?

Psychologies
Почему мы не можем расслабиться даже на выходных Почему мы не можем расслабиться даже на выходных

Как научиться отдыхать?

Psychologies
«Этого недостаточно»: почему мы так редко довольны собой? «Этого недостаточно»: почему мы так редко довольны собой?

Что нам мешает верить в себя и гордиться своими успехами?

Psychologies
Тейпы для лица: как они работают и правда ли эффективны? Тейпы для лица: как они работают и правда ли эффективны?

Реально ли омолодиться без инъекций - одними клейкими лентами?

Cosmopolitan
Ивлеева Ивлеева

Блогерка Настя Ивлеева — зачем превратила себя в NFT-лот и про новое шоу

Собака.ru
10 полезных привычек, которые можно сформировать за 66 дней 10 полезных привычек, которые можно сформировать за 66 дней

Эти привычки могут показаться несерьезными, но они приводят к переменам

Psychologies
Андрей Арьев Андрей Арьев

Андрей Арьев — писатель, главный редактор литературного журнала «Звезда»

Собака.ru
Все об УЗИ: 8 важных вопросов Все об УЗИ: 8 важных вопросов

Что нужно знать об УЗИ и как к нему правильно готовиться?

Лиза
Палеогенетики выяснили происхождение этрусков Палеогенетики выяснили происхождение этрусков

Этруски оказались генетически близки италикам

N+1
Детский сад. Как мотивировать и развивать педагогов, чтобы они не выгорали Детский сад. Как мотивировать и развивать педагогов, чтобы они не выгорали

Как обеспечить комфортную обстановку педагогам и почему это важно для детей

СНОБ
Новый газ Новый газ

Переходный этап на пути к новой энергетике, основанной на водороде

Вокруг света
Душ из слизи и мяукающий сосед: самые необычные услуги в отелях Душ из слизи и мяукающий сосед: самые необычные услуги в отелях

Необычные услуги в отелях

Вокруг света
Королева Диана Королева Диана

Отрывок из мемуаров легендарного редактора американского Vogue Дианы Вриланд

Vogue
Правила жизни Гарри Бардина Правила жизни Гарри Бардина

Правила жизни советского мультипликатора Гарри Бардина

Esquire
Лена Медведева Лена Медведева

Лена Медведева — cкульптор и создательница популярного проекта Nezhno Ceramics

Собака.ru
6 привычек, которые вредят отношениям 6 привычек, которые вредят отношениям

Возможно, пора изменить что-то в себе, чтобы и отношения изменились к лучшему?

Psychologies
А вдруг уволят?.. А вдруг уволят?..

Страх потерять работу может быть cтимулом или помехой в карьере

Лиза
В бой идет один сталинист В бой идет один сталинист

Как Всеволод Кочетов пытался спасти советскую культуру, но обнаружил пустоту

Weekend
Как стилист Зендеи и Селин Дион стал звездой Венецианского кинофестиваля Как стилист Зендеи и Селин Дион стал звездой Венецианского кинофестиваля

Что нужно знать о сером кардинале красных дорожек Лоу Роуче

РБК
Могучий БелАЗ-75710: грузоподъемность 450 тонн Могучий БелАЗ-75710: грузоподъемность 450 тонн

Осенью 2013 года легендарный БелАЗ в очередной раз заставил о себе говорить

Популярная механика
«Раньше было лучше»: картина Вермеера после реставрации вызвала споры в Сети «Раньше было лучше»: картина Вермеера после реставрации вызвала споры в Сети

Почему реставрации не всегда приходятся по вкусу ценителям искусства

Psychologies
Воздушный поезд по-американски: Aerial Relay Transportation System Воздушный поезд по-американски: Aerial Relay Transportation System

Проекты и попытки снизить стоимость авиаперевозок

Популярная механика
Открыть в приложении