СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Судьба барабанщика Судьба барабанщика

24 августа 2021 года смолкла барабанная дробь Чарльза Роберта (Чарли) Уоттса

Playboy
Встала и пошла Встала и пошла

Юлия Высоцкая – о красоте, спорте и одинаковых лицах из «Инстаграма»

Домашний Очаг
Откажите себе в удовольствие Откажите себе в удовольствие

Правила вежливого отказа

GQ
В поисках радости В поисках радости

Что ещё сделать с собой, чтобы стать лучше, эффективнее, быстрее, выше, сильнее?

Домашний Очаг
Молекулы предложили переводить в хиральную суперпозицию Молекулы предложили переводить в хиральную суперпозицию

Физики описали молекулы в квантовой суперпозиции

N+1
10 правил: как похудеть незаметно 10 правил: как похудеть незаметно

Можно ли похудеть незаметно для себя?

Здоровье
Археологи нашли на Ямале останки людей с заведенными за таз руками и сжатыми кулаками Археологи нашли на Ямале останки людей с заведенными за таз руками и сжатыми кулаками

Ученые нашли останки двух людей с заведенными за таз руками и сжатыми кулаками

N+1
Система ценностей Система ценностей

Почему так сложно быть довольными собой?

Psychologies
Энергия победителя Энергия победителя

Суперзвезда НХЛ и один из величайших хоккеистов в истории

OK!
Секс из машины Секс из машины

«Титан», невероятный победитель Каннского фестиваля

Weekend
«Мы хотим разрушить всё, за что выступают Amazon и Facebook»: на что сервис обмена продуктами Olio привлёк $43 млн «Мы хотим разрушить всё, за что выступают Amazon и Facebook»: на что сервис обмена продуктами Olio привлёк $43 млн

Как сервис Olio помогает ресторанам и кафе избавиться от пищевых отходов

VC.RU
Почему талибы не откажутся от казней? Рассказывает боевик Почему талибы не откажутся от казней? Рассказывает боевик

Талибы возвращаются к одной из самых жестоких тактик прошлого

Maxim
Звездная «Дюна» Дени Вильнёва: фильм года или провал? Звездная «Дюна» Дени Вильнёва: фильм года или провал?

Одни возносят «Дюну» до небес, другие ругают, называя ее «Ноланом на минималках»

Cosmopolitan
Совсем запутались Совсем запутались

Праймеры, пасты, кремы, пудра – и все это для волос!

Лиза
Все об УЗИ: 8 важных вопросов Все об УЗИ: 8 важных вопросов

Что нужно знать об УЗИ и как к нему правильно готовиться?

Лиза
«Я поздно обрела дочь»: история материнской нелюбви «Я поздно обрела дочь»: история материнской нелюбви

64-летняя Инесса рассказывает, как менялось ее общение с дочерью

Psychologies
Малышки превратились в красоток! Как сейчас выглядят популярные девочки-актрисы Малышки превратились в красоток! Как сейчас выглядят популярные девочки-актрисы

Как изменились звездочки, очаровавшие зрителей

VOICE
Знаки отличия Знаки отличия

Экологичная косметика: читаем этикетки

Cosmopolitan
Как в 50 лет выглядеть на 30: секреты Леры Кудрявцевой и других звездных бабушек Как в 50 лет выглядеть на 30: секреты Леры Кудрявцевой и других звездных бабушек

Глядя на фигуры звезд, сложно поверить, что они являются бабушками

VOICE
Ракетоплан для инвестора: как суборбитальные полеты изменят рынок космических услуг Ракетоплан для инвестора: как суборбитальные полеты изменят рынок космических услуг

Пока суборбитальные полеты доступны миллиардерам-энтузиастам

Forbes
Ой, я такая внезапная! Как знаки зодиака ведут себя на первом свидании Ой, я такая внезапная! Как знаки зодиака ведут себя на первом свидании

Магический шар рассказывает, как ты ведешь себя на первой встрече с мужчиной

Cosmopolitan
Чертова дюжина: 13 автомобилей с провальным дизайном Чертова дюжина: 13 автомобилей с провальным дизайном

Автомобили, которые удивляют своим внешним видом

CHIP
Перевал Перевал

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
Жизнь в лабиринте: почему в России все еще ждут новых романов Пелевина Жизнь в лабиринте: почему в России все еще ждут новых романов Пелевина

Виктор Пелевин может сыграть роль пророка, но чаще работает психотерапевтом

Forbes
Королева пустыни Королева пустыни

Ребекка Фергюсон, похоже, сорвала джекпот!

Grazia
Никто не услышит Никто не услышит

Звукоизолирующие межкомнатные двери

Идеи Вашего Дома
Самые дурацкие афродизиаки в истории человечества Самые дурацкие афродизиаки в истории человечества

Безумные афродизиаки. Ведь чем страннее, тем волшебнее

Maxim

Рассказ о брате-близнеце, который погиб во время терактов 11 сентября 2001 года

Esquire
Профилактика дешевле лечения. Как сэкономить и остаться здоровым Профилактика дешевле лечения. Как сэкономить и остаться здоровым

Насколько экономически выгодно жить, не болея, но следя за здоровьем

СНОБ
Открыть в приложении