СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Альбина Джанабаева: Альбина Джанабаева:

Откровенное интервью с Альбиной Джанабаевой

Караван историй
«Муж отдал брату мои сбережения, а семья его защищает» «Муж отдал брату мои сбережения, а семья его защищает»

Когда партнер нарушает денежные договоренности, брак может дать трещину

Psychologies
В поисках радости В поисках радости

Что ещё сделать с собой, чтобы стать лучше, эффективнее, быстрее, выше, сильнее?

Домашний Очаг
Трудный возраст Трудный возраст

Как приучить подростка к правильному питанию

Худеем правильно
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Павел Воля: «Я очень деятельная мартышка» Павел Воля: «Я очень деятельная мартышка»

Павел Воля о чувстве одиночества, музе и алкоголе в жизни поэта

Cosmopolitan
Ферментация Ферментация

Ферментация – это модный зож-тренд, переживающий второе рождение

Здоровье
7 мужских способов справиться с осенней хандрой 7 мужских способов справиться с осенней хандрой

Врачи советуют, как справиться с сезонной депрессией

Maxim
О чем мы не можем говорить О чем мы не можем говорить

Многим трудно говорить о половых органах, невозможно даже произнести их названия

Psychologies
Зеркало, скажи, кто прекраснее всех! 10 фото обычных женщин с фильтрами и без Зеркало, скажи, кто прекраснее всех! 10 фото обычных женщин с фильтрами и без

Естественная красота привлекательнее, чем неестественные фото с фильтрами

Cosmopolitan
Порода деятельности Порода деятельности

Никита Ефремов о преемственности, самопознании и роли в новом фильме «Общага»

GQ
Фильмы, которые вернут вам внутренний покой Фильмы, которые вернут вам внутренний покой

Кинокартины для восстановления гармонии

Psychologies
7 азартных фактов об игре «камень-ножницы-бумага» 7 азартных фактов об игре «камень-ножницы-бумага»

«Камень-ножницы-бумага» — настоящая интернациональная игра миллионов

Maxim
Археологи установили время существования греко-бактрийской крепости Узундара Археологи установили время существования греко-бактрийской крепости Узундара

Крепость Узундара была построена в начале III века до нашей эры

N+1
Моника Белуччи: «Любая женщина мечтает примерить роль проститутки» Моника Белуччи: «Любая женщина мечтает примерить роль проститутки»

Сегодня исполняется неважно сколько лет Монике Белуччи. Праздничная фотосессия!

Maxim
Подтяжка манекенщицы: новый и простой тренд в пластике, который делает моложе Подтяжка манекенщицы: новый и простой тренд в пластике, который делает моложе

Высокие скулы и объемные губы Анджелины Джоли давно неактуальны!

Cosmopolitan
Это точно к чаю? 10 странных десертов со всего мира Это точно к чаю? 10 странных десертов со всего мира

Кто сказал, что десерт непременно должен быть с сахаром?

Вокруг света
20 самых смешных мультсериалов для взрослых 20 самых смешных мультсериалов для взрослых

Открой для себя безумный мир анимации, если обычные ситкомы уже приелись

Maxim
Накопить денег, рассчитать платёж по кредиту и возможный доход: полезные формулы для личных финансов Накопить денег, рассчитать платёж по кредиту и возможный доход: полезные формулы для личных финансов

Формулы для личных финансов: теория, примеры и шаблон для работы

VC.RU
Факты и правда о фильмах «Брат» и «Брат-2» Факты и правда о фильмах «Брат» и «Брат-2»

Изнанка фильмов «Брат» и «Брат-2»

Maxim
Почему Карл Лагерфельд – один из величайших дизайнеров современности? Почему Карл Лагерфельд – один из величайших дизайнеров современности?

Каким был Кайзер мира моды Карл Лагерфельд

GQ
Автор. Дмитрий Глуховский Автор. Дмитрий Глуховский

Дмитрий Глуховский – о кино, цензуре и языке ненависти

GQ
Убийство на почве страсти или месть? Как на самом деле умерла Саша Мур Убийство на почве страсти или месть? Как на самом деле умерла Саша Мур

История убийства блогерки Саши Мур

Cosmopolitan
Какие мужчины и почему интересуются сексуальным прошлым своих партнерш Какие мужчины и почему интересуются сексуальным прошлым своих партнерш

Стоит ли рассказывать мужчине о прошлых отношениях?

Psychologies
Как устроен замок и сколько стоит его построить? Как устроен замок и сколько стоит его построить?

Поговорим о тонкостях постройки замков

Популярная механика
«Мой любимый фильм на все времена». Что пишут иностранцы о нашем кино «Мой любимый фильм на все времена». Что пишут иностранцы о нашем кино

Чем зарубежного зрителя привлекают советские и российские фильмы?

РБК
15 вещей, которые девушки не делают принципиально 15 вещей, которые девушки не делают принципиально

Негласный кодекс поведения с мужчинами, которого придерживаются девушки

Maxim
Разлив озер внутри кратеров на древнем Марсе вызывал огромные наводнения: новое исследование Разлив озер внутри кратеров на древнем Марсе вызывал огромные наводнения: новое исследование

Марс был настолько влажным, что его ландшафт изменялся от проточной воды

Популярная механика
Как парковаться, чтобы не получить штраф. Власти все объяснили Как парковаться, чтобы не получить штраф. Власти все объяснили

Какие правила важно соблюдать на платной парковке?

РБК
Не только Атлантида: удивительная история пяти затопленных городов Не только Атлантида: удивительная история пяти затопленных городов

Не Атлантида, но очень на нее похоже

Maxim
Открыть в приложении