СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Алла Бочковская: Девушка с протезом выбрала жить Алла Бочковская: Девушка с протезом выбрала жить

За месяц до свадьбы Алла Бочковская попала в аварию

Домашний Очаг
«Мне стоит переживать за свою безопасность, но это смешно»: история неудачного свидания «Мне стоит переживать за свою безопасность, но это смешно»: история неудачного свидания

Люди нередко устраивают проверки своим партнерам

Psychologies
Смотрите-ка, звезда! Смотрите-ка, звезда!

Певица Лиза Монеточка о своих преподавателях и учебе в школе

Домашний Очаг
«Я поздно обрела дочь»: история материнской нелюбви «Я поздно обрела дочь»: история материнской нелюбви

64-летняя Инесса рассказывает, как менялось ее общение с дочерью

Psychologies
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Окружение намного сильнее влияет на пользователей соцсетей, чем считалось раньше: новое исследование Окружение намного сильнее влияет на пользователей соцсетей, чем считалось раньше: новое исследование

Как люди в онлайновых социальных сетях влияют друг на друга

Популярная механика
Олег и Марина Газмановы: Олег и Марина Газмановы:

Олег и Марина Газмановы понимают друг друга с полуслова

Караван историй
Топ-5 самых сексуальных злодеек в видеоиграх Топ-5 самых сексуальных злодеек в видеоиграх

Рассказываем об антагонистках, которым хочется сдаться в плен

Maxim
С обнаженными нервами С обнаженными нервами

Чувствительность — плюс или минус? Попробуем разобраться

Psychologies
Ток-шоу Ток-шоу

Для чего нужна микротоковая терапия, какие проблемы она решает?

Grazia
15 стрижек для волос средней длины: они просто гениальны 15 стрижек для волос средней длины: они просто гениальны

Если длина до плеч... то выбирай любую из этих стрижек!

Cosmopolitan
Петровский домик Петровский домик

Александр Петров очень ценит атрибуты загородной жизни

AD
Робин Уильямс Робин Уильямс

Робину Уильямсу могло исполниться 70 лет

Playboy
Андрей Арьев Андрей Арьев

Андрей Арьев — писатель, главный редактор литературного журнала «Звезда»

Собака.ru
Ледниковый период: 7 проблем со здоровьем, из-за которых ты всё время мерзнешь Ледниковый период: 7 проблем со здоровьем, из-за которых ты всё время мерзнешь

Что делать, если ты все время мерзнешь, и нужно ли идти с этой проблемой к врачу

Cosmopolitan
7 практик, которые помогут развить харизму 7 практик, которые помогут развить харизму

Как стать тем, кому хотят подражать, кем бесконечно восхищаются окружающие?

Psychologies
7 лучших кинотрилогий 7 лучших кинотрилогий

Франшизы, где вторая и третьи части также хороши, как и первая (а то и лучше)!

Maxim
Ава Гарднер: женщина, которая заставила плакать Фрэнка Синатру Ава Гарднер: женщина, которая заставила плакать Фрэнка Синатру

Ава Гарднер — величайшая актриса золотой эпохи Голливуда

Cosmopolitan
Запасной аэродром: как узнать, что ты им стала Запасной аэродром: как узнать, что ты им стала

Как понять, ухаживает он за тобой или просто держит «на всякий случай»?

Cosmopolitan
Будущее на носу Будущее на носу

Репортаж об успехах виртуальной реальности

Maxim
Конца света не было, зато были шальные деньги, рост ИТ и появился «индийский аутсорс»: история «ошибки 2000» Конца света не было, зато были шальные деньги, рост ИТ и появился «индийский аутсорс»: история «ошибки 2000»

История «ошибки 2000». Как мир боялся наступления 1 января 2000 года

VC.RU
Без маски. Игорь Свинаренко: «Тайна исповеди» Без маски. Игорь Свинаренко: «Тайна исповеди»

Новая книга журналиста Игоря Свинаренко рассказывает о XX веке.

СНОБ
5 последствий сидячей работы 5 последствий сидячей работы

Правда, что многие проблемы со здоровьем провоцирует долгая сидячая работа?

Здоровье
5 стадий разрыва отношений 5 стадий разрыва отношений

Расставание с партнером — это всегда непросто

Psychologies
Как выйти замуж успешно: пошаговая инструкция от блогера Как выйти замуж успешно: пошаговая инструкция от блогера

Она поставила себе ясную цель, разбила ее на несколько задач

Psychologies
Юра Борисов — о режиссерах, их мирах, импровизации и опыте Юра Борисов — о режиссерах, их мирах, импровизации и опыте

Юра Борисов считает, что если за что-то и браться, то только по любви

РБК
СБПЧ записали музыкальную сказку «Потерянное зеркальце» по произведению художника Павла Пепперштейна. Публикуем текстовый фрагмент СБПЧ записали музыкальную сказку «Потерянное зеркальце» по произведению художника Павла Пепперштейна. Публикуем текстовый фрагмент

Музыкальная сказка «Потерянное зеркальце» по мотивам произведения Пепперштейна

Esquire
“Рекордов не надо, это просто дети!” “Рекордов не надо, это просто дети!”

Музыка может многому научить и нас, и наших детей

Psychologies
Анна Нетребко. Дива в шортах Анна Нетребко. Дива в шортах

Анна Нетребко — первое сопрано мира

СНОБ
Какое научное достижение можно считать самым важным за последние 50 лет Какое научное достижение можно считать самым важным за последние 50 лет

Какое из достижений науки можно считать самым важным для человечества?

Популярная механика
Открыть в приложении