СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ваши ноги: 10 проблем, о которых нужно знать Ваши ноги: 10 проблем, о которых нужно знать

Неудобная обувь и неправильный образ жизни способны разрушить здоровье стоп

Домашний Очаг
Эмоциональный интеллект: как научиться распознавать гнев и работать с ним Эмоциональный интеллект: как научиться распознавать гнев и работать с ним

Замечала, что иногда тебя вдруг начинают захлёстывать эмоции?

Cosmopolitan
Летящей походкой Летящей походкой

Как избавиться от боли и тяжести в ногах и вернуть им красоту и здоровье

Добрые советы
«Люди думают, что у тебя какая-то особенная жизнь»: интервью с «мамой Стифлера» «Люди думают, что у тебя какая-то особенная жизнь»: интервью с «мамой Стифлера»

Эксклюзивное интервью с Дженнифер Кулидж, знакомую вам по роли Мамы Стифлера

Cosmopolitan
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Предсказанный ранее короткоживущий комплекс обнаружили в ионизированной воде Предсказанный ранее короткоживущий комплекс обнаружили в ионизированной воде

Вода играет ключевую роль в жизни человека, поэтому ее изучают особенно активно

N+1
Принять позы Принять позы

Позы или буузы — как правильно, мы так и не узнали: здесь мир разделен надвое

Seasons of life
Флюороз: инструкция по спасению «пятнистых» зубов Флюороз: инструкция по спасению «пятнистых» зубов

Что собой представляет флюороз и как предупредить это некрасивое заболевание?

Cosmopolitan
Ореховый торт без муки Ореховый торт без муки

Старинный рецепт поразительного орехового бисквита

Weekend
В Южной Сербии нашли охотничий лагерь неандертальцев В Южной Сербии нашли охотничий лагерь неандертальцев

Неандертальцы использовали пещерную стоянку для разделки крупных копытных

N+1
Два мира — два Вишневских. Откуда берутся «двойники» на выборах в России и в США Два мира — два Вишневских. Откуда берутся «двойники» на выборах в России и в США

Как выглядит доведенная до абсурда электоральная демократия

СНОБ
50 — это новые 30? 50 — это новые 30?

Еще недавно в 50 мы готовились к пенсии, а сегодня — в ожидании новой жизни

Psychologies
Главная пряность осени: что нужно знать о корице Главная пряность осени: что нужно знать о корице

Помимо приятного аромата, в корице много питательных элементов

РБК
Интернет, нейросети и искусственная еда: что предсказали Стругацкие Интернет, нейросети и искусственная еда: что предсказали Стругацкие

Что предсказали фантасты братья Стругацкие

Культура.РФ
Ипотека, охрана, наряды: на что и сколько денег тратят Меган Маркл и Гарри Ипотека, охрана, наряды: на что и сколько денег тратят Меган Маркл и Гарри

Рассказываем об основных статьях расходов супругов Меган Маркл и Гарри

Cosmopolitan

Как итальянской красотке удается выглядеть потрясающе на протяжении долгих лет

VOICE
Редкие сорта хлеба: «буханки» УАЗа, которые мало кто видел Редкие сорта хлеба: «буханки» УАЗа, которые мало кто видел

УАЗ — это звучит гордо, даже если это «буханка»

Maxim
Опыт прочтения. Григорий Кружков: «Орбиты слов: русская поэзия и европейская традиция» Опыт прочтения. Григорий Кружков: «Орбиты слов: русская поэзия и европейская традиция»

Отрывок из сборника статей Григория Кружкова, посвященных поэтам «Озерной школы»

СНОБ
Разрыв шаблона Разрыв шаблона

Крокодилы оказались птицами, а киты — родственниками лошадей

Вокруг света
Песня про счастливого Песня про счастливого

Не более полутора минут – столько уйдет на чтение этого рассказа

Esquire
Красный принадлежит Coca-Cola, а голубой — Tiffany: как устроено единоличное «владение» цветом Красный принадлежит Coca-Cola, а голубой — Tiffany: как устроено единоличное «владение» цветом

Как компании регистрировали цвета как торговую марку

VC.RU
Готовимся к свадьбе! Какие бьюти-процедуры можно и нельзя делать невестам Готовимся к свадьбе! Какие бьюти-процедуры можно и нельзя делать невестам

Очаровательная невеста — это не только идеальный макияж и платье мечты

Cosmopolitan
«Язык не поворачивался назвать ее мамой». Истории сироты и матери, лишенной ребенка «Язык не поворачивался назвать ее мамой». Истории сироты и матери, лишенной ребенка

Почему детям лучше оставаться в родной семье? Реальные истории

СНОБ
Физики наложили ограничения на пятую силу и зарядовый размер нейтрона в одном эксперименте Физики наложили ограничения на пятую силу и зарядовый размер нейтрона в одном эксперименте

Физики измерили среднеквадратичный зарядовый размер нейтрона

N+1
Тайна проклятого хлеба: как целый город за несколько дней сошел с ума Тайна проклятого хлеба: как целый город за несколько дней сошел с ума

На эту деревню обрушилось горе, которое французы называют «проклятым хлебом»

VOICE
Математика обмана: почему казино всегда в плюсе Математика обмана: почему казино всегда в плюсе

Можно ли обыграть казино?

Вокруг света
Детские теории. Как флуоресценция животных обнаружила неспособность ученых выдвигать здравые гипотезы Детские теории. Как флуоресценция животных обнаружила неспособность ученых выдвигать здравые гипотезы

Способность к флуоресценции обнаружена у очередного вида животных — ос-полист

СНОБ
Будущее на носу Будущее на носу

Репортаж об успехах виртуальной реальности

Maxim
Без страха и совести Без страха и совести

Как распознать страховых мошенников

Лиза
Обыкновенное чудо: как стать донором костного мозга и спасти незнакомого человека Обыкновенное чудо: как стать донором костного мозга и спасти незнакомого человека

Кто может стать донором костного мозга и как происходит его трансплантация

СНОБ
Открыть в приложении