Генетический бум: что ДНК-тест знает о прошлом
Кто я? И откуда пришел? Достижения в мире биотехнологий придают этим возвышенным философским вопросам осязаемо-земное звучание: соберите слюну в пробирку и отправьте в лабораторию, ваши гены расскажут о вашем происхождении.
Сдать генетический тест, чтобы узнать о рисках наследственных заболеваний, – и внезапно найти троюродного брата, а вместе с ним прадеда, который был раскулачен и сослан неизвестно куда в 30-е годы. Искать кузенов умершего отца и обнаружить, что он вовсе не биологический отец, а кровное родство прослеживается с кем-то незнакомым… Подобные открытия сегодня не редкость. В генеалогии, науке о родственных связях, активно развивается новое направление – генетическая генеалогия. «Мы наблюдаем взрывной рост интереса к исследованию происхождения с помощью ДНК, – рассказывает директор по науке компании Genotek Александр Ракитько. – Технологии расшифровки генома стали доступнее. Наша база данных растет год от года, и результаты становятся точнее, ведь мы ищем родственников, сравнивая ДНК людей друг с другом».
Цифровизация архивов и успехи искусственного интеллекта также облегчают поиски предков. Нейронные сети все лучше распознают рукописные тексты и сканы печатных документов в архивах. Благодаря этому удается изучать древние метрики, не выходя из дома.
Здравствуйте, я ваша тетя
Что узнает заказчик, сдав на экспертизу свой биоматериал (обычно слюну)? Это зависит от метода исследований:
- Исследование по аутосомам (неполовым хромосомам) позволяет найти родственников (с высокой надежностью до 4–5 колена), подтвердить гипотезу о близком родстве и узнать примерное этническое происхождение предков.
- Исследование по Y-хромосоме, Y-DNA (есть только у мужчин), позволяет проследить пути миграции предков по прямой мужской линии.
- Исследование по митохондриальной ДНК mito DNA (передается от матери к детям обоих полов) показывает миграции предков по прямой женской линии.
Также доступна расшифровка всего генома человека, полногеномное секвенирование – это позволяет максимально полно и глубоко изучить род, но на данный момент это дорого и малоэффективно, поскольку его результаты все равно сравнивают с данными неполногеномных исследований.
Сдав тест на происхождение, каждый получает список из полутора-двух тысяч родственников разного уровня (их называют совпаденцами) и его научное обоснование. Точность расшифровки генома высока – 99,9%. Сложности начинаются на этапе ее интерпретации. «Для определения родства мы сравниваем между собой геномы из базы и смотрим, на сколько процентов они совпадают, – рассказывает Александр Ракитько. – Чем ближе родство, тем очевиднее результат: перепутать родителя с кем-то другим невозможно. Ошибиться в связи «дядя – племянник» или «двоюродный брат – двоюродный племянник» тоже трудно. Начиная с троюродных и далее могут быть погрешности. Причина в том, что и троюродный брат, и троюродный племянник могли унаследовать одинаковое количество сегментов ДНК, поэтому сложно понять, с каким конкретно родством мы имеем дело. Устанавливать его придется с помощью документов и обсуждения семейной истории».