Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Метавселенные Метавселенные

Главная технология и тренд этого года – виртуальные вселенные, или метавселенные

Популярная механика
Как поставить пароль на файлы, папки, диски: 3 проверенных способа Как поставить пароль на файлы, папки, диски: 3 проверенных способа

Можно запретить другим людям доступ к отдельным файлам, папкам или даже диску

CHIP
Песнь льда и пломбира Песнь льда и пломбира

Лиза Туктамышева – просто красивая девушка, которая любит мороженое!

Maxim
«Моя девушка моется раз в две недели, поэтому я сплю отдельно» «Моя девушка моется раз в две недели, поэтому я сплю отдельно»

Мужчина лишь после переезда узнал о странных гигиенических привычках подруги

Psychologies
Тяжелый легкий бег Тяжелый легкий бег

Как работает организм на марафонских дистанциях

Популярная механика
Представлен Range Rover нового поколения. Подробности и фото Представлен Range Rover нового поколения. Подробности и фото

Пять фактов о новом Range Rover

РБК
Кодекс поведения робота Кодекс поведения робота

В чем заключаются ключевые проблемы взаимодействия человека и ИИ

Популярная механика
Как разматывают Интернет: прокладка подводных кабелей Как разматывают Интернет: прокладка подводных кабелей

Как мировая информационная паутина соединяет континенты

Популярная механика
Античный герой Античный герой

Кого люди будут вспоминать через столетия?

Популярная механика
Куртка для героя: за что Жан-Поль Бельмондо любил французский бренд Chapal Куртка для героя: за что Жан-Поль Бельмондо любил французский бренд Chapal

За что летные куртки Chapal так любил Жан-Поль Бельмондо и так ценят гонщики

Forbes
Виртуальный секс Виртуальный секс

«Популярная механика» протестировала первую в мире виртуальную любовницу

Популярная механика
Чем предпринимателю полезен родительский опыт Чем предпринимателю полезен родительский опыт

Как опыт в воспитании детей помогает эффективнее управлять компанией

Inc.
Электрический сноуборд Электрический сноуборд

Настало время познакомиться с модным зеленым сноубордом ELIQ на электротяге

Популярная механика
РПП: как лечить расстройства пищевого поведения РПП: как лечить расстройства пищевого поведения

Что такое РПП, какие они бывают и можно ли их вылечить

РБК
Драма 1921 года Драма 1921 года

Страшные подробности царь-голода в Советской России 1921 года

Дилетант
Жизненная история одного зомби. Михаил Вербицкий — о том, как ЖЖ проиграл ФСБуку и почему люди сами выбирают цензуру Жизненная история одного зомби. Михаил Вербицкий — о том, как ЖЖ проиграл ФСБуку и почему люди сами выбирают цензуру

Михаил «Миша» Вербицкий — как свобода нулевых сменилась драконовской диктатурой

Esquire
Гонка за орбитальный кинематограф Гонка за орбитальный кинематограф

Зачем снимать кино в космосе, если есть компьютерная графика?

Популярная механика
Трезвые факты о фильме «Особенности национальной охоты» Трезвые факты о фильме «Особенности национальной охоты»

Фильм, который переменил всю российскую комедию

Maxim
Криптовалюты. Поколение второе Криптовалюты. Поколение второе

От «цифрового золота» к полноценным деньгам

Популярная механика
Кто такая Дикая Женщина и как ее в себе найти Кто такая Дикая Женщина и как ее в себе найти

Почему нам настолько тяжело прислушиваться к себе?

Psychologies
Одомашнивание: новый цикл Одомашнивание: новый цикл

До конца нынешнего десятилетия произойдет очередная революция

Популярная механика
Землетрясение назвали причиной гибели мужчины на Кипре более 1600 лет назад Землетрясение назвали причиной гибели мужчины на Кипре более 1600 лет назад

Этот мужчина погиб во время землетрясения в середине IV века нашей эры на Кипре

N+1
Байкальская ловля нейтрино Байкальская ловля нейтрино

Новый глубоководный нейтринный телескоп на озере Байкале

Популярная механика
Ленин — гриб Ленин — гриб

Как появилась теория о том, что Владимир Ленин — гриб

Собака.ru
Модернизация легенды Модернизация легенды

ВССМ «Винторез» и АСМ «Вал»

Популярная механика
Дизайнер, диджей, актер: 8 самых неожиданных участников «Битвы экстрасенсов» Дизайнер, диджей, актер: 8 самых неожиданных участников «Битвы экстрасенсов»

Участники «Битвы экстрасенсов». Что забыли на шоу, которому уже не верят

Cosmopolitan
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
Почему возникает депрессия и как ее лечить Почему возникает депрессия и как ее лечить

Что на самом деле поможет справиться с депрессией?

РБК
Сила слова Сила слова

«Искусственный интеллект нужен человеку» – сообщил нам искусственный интеллект

Популярная механика
Самая известная советская эскортница: как сложилась судьба «Интердевочки» Самая известная советская эскортница: как сложилась судьба «Интердевочки»

Елена Яковлева с детства знала, что станет актрисой

Cosmopolitan
Открыть в приложении