Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

20 вещей, которые могут тебе пригодиться в постели 20 вещей, которые могут тебе пригодиться в постели

Объекты и явления, при помощи которых твой секс будет еще великолепнее

Maxim
Как сплести кольчугу: расследование ПМ Как сплести кольчугу: расследование ПМ

Почему кольчуга была популярна там, где любая ошибка вела к смерти?

Популярная механика
Микробы от похмелья Микробы от похмелья

Бактерии, которые способны утилизировать алкогольный токсин в кишечнике

Популярная механика
Многообещающие инновации 2010-х, которые оказались никому не нужны Многообещающие инновации 2010-х, которые оказались никому не нужны

Подборка для профилактики неоправданных ожиданий

Maxim
Строители невидимых путей Строители невидимых путей

Как устроен морской порт

Популярная механика
Победителей не судят: почему все помешались на Победителей не судят: почему все помешались на

Из чего сложился успех "Игры в кальмара"

Esquire
Созвездие рекламы Созвездие рекламы

Почему разработчики ионных двигателей занялись проектом космической рекламы

Популярная механика
Космические хорроры, от которых захватывает дух Космические хорроры, от которых захватывает дух

Научная фантастика и хорроры — жанры, смешение которых мы видим нечасто

Популярная механика
Байкальская ловля нейтрино Байкальская ловля нейтрино

Новый глубоководный нейтринный телескоп на озере Байкале

Популярная механика
Фильмы о Джеймсе Бонде, которые нам не суждено увидеть Фильмы о Джеймсе Бонде, которые нам не суждено увидеть

Вспоминаем, какие части бондианы мир так и не увидел и почему

Esquire
Добро пожаловать в черную дыру Добро пожаловать в черную дыру

Как насчет визита к одной из черных дыр?

Популярная механика
Автор подкаста Автор подкаста

Мари Новосад только что вернулась с SNCTM в Нью-Йорке и рапортует нам

Playboy
Карина-вирус! Карина-вирус!

В это тревожное время героиней обложки стала главная медсестра страны

Maxim
Чуть симпатичнее обезьяны: самые некрасивые секс-символы Чуть симпатичнее обезьяны: самые некрасивые секс-символы

Они совсем не красавчики. Но обаятельные!

Cosmopolitan
Гидрофойл для миллионов Гидрофойл для миллионов

Гидрофойл – доска на подводных крыльях для серфинга

Популярная механика
Глубокая стимуляция с обратной связью облегчила симптомы резистентной депрессии Глубокая стимуляция с обратной связью облегчила симптомы резистентной депрессии

Ученые протестировали терапию резистентной депрессии с помощью стимуляции мозга

N+1
11 способов становиться немного умнее каждый день 11 способов становиться немного умнее каждый день

Интеллект, как и тело, требует правильного питания и регулярных тренировок

Psychologies
Материаловеды сделали древесину в двадцать три раза тверже и изготовили из нее нож Материаловеды сделали древесину в двадцать три раза тверже и изготовили из нее нож

Материаловеды увеличили твердость древесины в двадцать три раза

N+1
Перевал Перевал

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
6 привычек, которые мешают вам стать свободнее 6 привычек, которые мешают вам стать свободнее

О свободе жить по-своему. Но как же ее обрести?

Psychologies
Сила света Сила света

Как устроена индустрия световых шоу и инсталляций

Популярная механика
Хлеб и говядина: ученые назвали самые вредные продукты в мире Хлеб и говядина: ученые назвали самые вредные продукты в мире

Если ты слышишь словосочетание «вредные продукты», то что представляешь?

Cosmopolitan
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
В какой позе лучше спать, чтобы утром ничего не болело В какой позе лучше спать, чтобы утром ничего не болело

Стоит уделить внимание позе, в которой вы спите

Популярная механика
Одним махом Одним махом

Как гиперзвуковые технологии меняют мир и почему Россия «впереди планеты всей»

Популярная механика
Что такое никотиновая кислота и как ее можно использовать Что такое никотиновая кислота и как ее можно использовать

Полезные свойства никотиновой кислоты оставались недооцененными

РБК
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
Юрий Каспарян Юрий Каспарян

Солист группы «Кино» Юрий Каспарян — о прошлом и настоящем группы

Maxim
Новый главный Новый главный

Самый большой, сложный и мощный космический телескоп в истории

Популярная механика
На близком расстоянии На близком расстоянии

Актриса Ксения Раппопорт — о самокритике и «Кинотавре»

OK!
Открыть в приложении