Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Силой мысли, или что обещает нам Илон Маск Силой мысли, или что обещает нам Илон Маск

Чего же Маск хотел в сфере нейроинтерфейсов, что сделал и что сможет сделать

Популярная механика
Кому и за что дали Нобелевские премии по естестественным наукам в 2021 году Кому и за что дали Нобелевские премии по естестественным наукам в 2021 году

Выбор лауреатов Нобелевской премии показывает текущее состояние мировой науки

СНОБ
Электрический сноуборд Электрический сноуборд

Настало время познакомиться с модным зеленым сноубордом ELIQ на электротяге

Популярная механика
Автора! Автора!

Старые добрые сценаристы тихо плачут в сторонке — за дело берутся нейросети

GQ
Гидрофойл для миллионов Гидрофойл для миллионов

Гидрофойл – доска на подводных крыльях для серфинга

Популярная механика
Как разные страны избавились от рабства Как разные страны избавились от рабства

Как Великобритания, Гаити, Занзибар, Мексика и Мавритания сбрасывали оковы

Maxim
Иллюзия успеха Иллюзия успеха

Четыре истории о талантливых мастерах пускать пыль в глаза

Популярная механика
Сильная & смелая Сильная & смелая

Столкнувшись с насилием, важно найти в себе силы вернуться к достойной жизни

Домашний Очаг
Побег с аэродрома Побег с аэродрома

Циклолеты – «летающие комбайны» – становятся экономичнее квадрокоптеров

Популярная механика
«Мы выжили!»: Светлана Зейналова показала «особенную» дочь в день ее 13-летия «Мы выжили!»: Светлана Зейналова показала «особенную» дочь в день ее 13-летия

Телеведущая Светлана Зейналова поздравила старшую дочь Александру с 13-летием

Cosmopolitan
Водородный разворот Водородный разворот

Как устроена водородная энергетика и чем «водоробус» лучше электробуса

Популярная механика
Другой берег Другой берег

Черногория готова принимать гостей как с моря, так и с суши

Robb Report
Роботы в лабиринте Роботы в лабиринте

SubT — конкурс между роботами, способными самостоятельно исследовать подземелья

Популярная механика
«Ничего подлого я не сделал». Саксофонист Игорь Бутман о джазе с Клинтоном и хоккее с Путиным «Ничего подлого я не сделал». Саксофонист Игорь Бутман о джазе с Клинтоном и хоккее с Путиным

Игорь Бутман — о переплетении джаза как музыки свободы и работы на власть

СНОБ
Иван Васильевич меняет биографию Иван Васильевич меняет биографию

Как физики расследуют преступления, совершенные сотни лет назад?

Популярная механика
Как прокачать свои коммуникативные навыки Как прокачать свои коммуникативные навыки

Мастерство полемики, искусство взаимодействия – называйте, как хотите

GQ
От чего умер Ленин? От чего умер Ленин?

На момент смерти Ленину было всего 53 года. На здоровье он никогда не жаловался

Дилетант
Изменение климата повысило риск красных приливов в Чукотском море Изменение климата повысило риск красных приливов в Чукотском море

Виновники красных приливов, оказались широко распространены в Чукотском море

N+1
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
Сошли с лица: как побороть отечность? Сошли с лица: как побороть отечность?

Разбираемся в причинах отеков и ищем действенные способы справиться с ними

Esquire
Иммунитет от хамства: как реагировать на грубость Иммунитет от хамства: как реагировать на грубость

Как защититься от хамства, не опускаясь до него?

Psychologies
Агат для Овна, кварц для Рака: твои камни-талисманы по знаку зодиака Агат для Овна, кварц для Рака: твои камни-талисманы по знаку зодиака

Какой камень лучше подходит твоему знаку зодиака

Cosmopolitan
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
Андрей Калина Андрей Калина

Паралимпиада в Токио принесла Андрею Калине сразу три золотых медали

Собака.ru
Новый главный Новый главный

Самый большой, сложный и мощный космический телескоп в истории

Популярная механика
«Он просто исчез»: почему с нами так поступают? «Он просто исчез»: почему с нами так поступают?

Парные противоположности как нельзя лучше отражают сущность гостинга

Psychologies
Античный герой Античный герой

Кого люди будут вспоминать через столетия?

Популярная механика
10 вещей, от которых стоит отказаться, чтобы изменить жизнь к лучшему 10 вещей, от которых стоит отказаться, чтобы изменить жизнь к лучшему

Не только алкоголь и курение: от каких вредных привычек стоит отказаться

Psychologies
Криптобудущее Криптобудущее

Жизненный цикл цивилизаций и наступающая эпоха свободы

Популярная механика
Одной жизни мало Одной жизни мало

Почему нам не жаль времени на игры?

Psychologies
Открыть в приложении