Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Созвездие рекламы Созвездие рекламы

Почему разработчики ионных двигателей занялись проектом космической рекламы

Популярная механика
Забил 144 гола, стал участником секс-скандала и ругался с Карпиным. Топ-10 фактов о лучшем футболисте страны Артеме Дзюбе Забил 144 гола, стал участником секс-скандала и ругался с Карпиным. Топ-10 фактов о лучшем футболисте страны Артеме Дзюбе

Самые громкие истории, связанные с Артемом Дзюбой

Maxim
«Адская молотилка». Десять выстрелов в минуту в одну точку «Адская молотилка». Десять выстрелов в минуту в одну точку

Российская армия приняла на вооружение артиллерийского монстра

Популярная механика
Экранизации Шерлока Холмса: почему советская с Ливановым — лучшая в мире Экранизации Шерлока Холмса: почему советская с Ливановым — лучшая в мире

Какой именно кинообраз Шерлока Холмса наиболее правильный?

Популярная механика
Строители невидимых путей Строители невидимых путей

Как устроен морской порт

Популярная механика
Почему во время секса возникает боль и как это исправить Почему во время секса возникает боль и как это исправить

Как научиться испытывать не боль, а оргазмы?

Psychologies
Метавселенные Метавселенные

Главная технология и тренд этого года – виртуальные вселенные, или метавселенные

Популярная механика
Животные Животные

Далеко не все земные организмы ограничены чувствами, которые доступны человеку

Популярная механика
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
Гимнаст Никита Нагорный — Forbes: «Помню, как заработал первые 100 000 рублей» Гимнаст Никита Нагорный — Forbes: «Помню, как заработал первые 100 000 рублей»

Гимнаст Никита Нагорный — о том, как запускал стартапы в незнакомых сферах

Forbes
Силой мысли, или что обещает нам Илон Маск Силой мысли, или что обещает нам Илон Маск

Чего же Маск хотел в сфере нейроинтерфейсов, что сделал и что сможет сделать

Популярная механика
Олег Кашин — о «Живом журнале», ставшем в нулевых центром интеллектуальной жизни и главным местом для дискуссий Олег Кашин — о «Живом журнале», ставшем в нулевых центром интеллектуальной жизни и главным местом для дискуссий

Журналист Олег Кашин вернулся в 2001-й год и рассказал о столичной тусовке

Esquire
Лучше, чем жизнь Лучше, чем жизнь

Традиционно самыми ресурсоемкими считались спецэффекты для кино

Популярная механика
Обновлённый Skoda Kodiaq. Эталонный семьянин Обновлённый Skoda Kodiaq. Эталонный семьянин

Skoda Kodiaq — универсальный семейный кроссовер

4x4 Club
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
Трудно быть камнем: каким получился новый альбом Tequilajazzz Трудно быть камнем: каким получился новый альбом Tequilajazzz

что происходит с музыкой и лирическим героем пластинки Tequilajazzz

РБК
Магомет идет к горе Магомет идет к горе

Мобильная станция, в которой содержится около 7–8 т различных видов масел

Популярная механика
Как математика может помочь стать профессиональным спортсменом Как математика может помочь стать профессиональным спортсменом

Спорт и математика — разные виды деятельности, влияющие друг на друга

Популярная механика
Перевал Перевал

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
Ольга Кучкина: Вишневый сад Ольга Кучкина: Вишневый сад

Рассказ Ольги Кучкиной

СНОБ
Иван Васильевич меняет биографию Иван Васильевич меняет биографию

Как физики расследуют преступления, совершенные сотни лет назад?

Популярная механика
Люди и портреты. Стоит ли злиться на Моргенштерна за слова о Дне победы Люди и портреты. Стоит ли злиться на Моргенштерна за слова о Дне победы

Даже среди патриотов казенщина о Дне Победы вызывает раздражение

СНОБ
Ускользающие инопланетяне Ускользающие инопланетяне

Новая шкала инопланетных цивилизаций

Популярная механика
Как работать с человеком, который вам неприятен. Советы психологов Как работать с человеком, который вам неприятен. Советы психологов

Типы токсичных коллег и как избежать с ними разногласий

Inc.
Античный герой Античный герой

Кого люди будут вспоминать через столетия?

Популярная механика
Из бухгалтера в визажиста: как я изменила свою судьбу Из бухгалтера в визажиста: как я изменила свою судьбу

Как часто, идя на поводу у страхов, мы занимаемся нелюбимыми делами

Psychologies
Долгая счастливая жизнь Долгая счастливая жизнь

Старение – это естественно, но не нормально

Популярная механика
Каково это — любить человека из неполной семьи? Каково это — любить человека из неполной семьи?

Партнер из неполной семьи. Может ли это как-то отразиться на ваших отношениях?

Psychologies
Кодекс поведения робота Кодекс поведения робота

В чем заключаются ключевые проблемы взаимодействия человека и ИИ

Популярная механика
«Скажите мне, как вас растили, и я скажу, как вы любите других» «Скажите мне, как вас растили, и я скажу, как вы любите других»

Почему порой мы в точности повторяем сценарий родительских отношений?

Psychologies
Открыть в приложении