Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Убить прокрастинатора: 5 книг о привычках, которые изменят вашу жизнь Убить прокрастинатора: 5 книг о привычках, которые изменят вашу жизнь

Книги, которые помогут добиться желаемого благодаря полезным привычкам

Популярная механика
Виртуальный секс Виртуальный секс

«Популярная механика» протестировала первую в мире виртуальную любовницу

Популярная механика
Археологи обнаружили в могиле таштыкской культуры свидетельства древней эксгумации Археологи обнаружили в могиле таштыкской культуры свидетельства древней эксгумации

Археологи исследуют таштыкские погребальные обряды

N+1
Кодекс поведения робота Кодекс поведения робота

В чем заключаются ключевые проблемы взаимодействия человека и ИИ

Популярная механика
Что делать, если нет скул? 8 примеров модного макияжа звезд с круглым лицом Что делать, если нет скул? 8 примеров модного макияжа звезд с круглым лицом

Как мейкап помогает в «рисовании» скул на круглом лице

VOICE
Долгая счастливая жизнь Долгая счастливая жизнь

Старение – это естественно, но не нормально

Популярная механика
Все яйца в свою корзину Все яйца в свою корзину

Птицеводы получили господдержку племенного производства

Агроинвестор
Криптоутки Криптоутки

Сегодня DApp-игры – один из самых быстрорастущих рынков

Популярная механика
До 60-ти и старше До 60-ти и старше

Как до глубокой старости оставаться здоровыми, бодрыми и активными?

Лиза
Криптовалюты. Поколение второе Криптовалюты. Поколение второе

От «цифрового золота» к полноценным деньгам

Популярная механика
Достоверность существования стерильных нейтрино увеличили на порядок Достоверность существования стерильных нейтрино увеличили на порядок

Результаты поиска осцилляций между электронными и стерильными нейтрино

N+1
Сила света Сила света

Как устроена индустрия световых шоу и инсталляций

Популярная механика
В приподнятом настроении В приподнятом настроении

Как подтянуть овал лица без пластики?

Лиза
Криптобудущее Криптобудущее

Жизненный цикл цивилизаций и наступающая эпоха свободы

Популярная механика
Неудачные свидания после знакомства в интернете: 5 историй Неудачные свидания после знакомства в интернете: 5 историй

Кому-то удается найти себе пару через приложения, но точно не нашим героям

Psychologies
Боевой друг Боевой друг

Что принципиально нового можно сделать с АК?

Популярная механика
Расстрел отца, ссылка матери и голод: страшное детство великой Майи Плисецкой Расстрел отца, ссылка матери и голод: страшное детство великой Майи Плисецкой

Как маленькая девочка, которая убегала из детского сада, стала великой балериной

Cosmopolitan
Новый главный Новый главный

Самый большой, сложный и мощный космический телескоп в истории

Популярная механика
10 пейзажей, которые неузнаваемо изменило время 10 пейзажей, которые неузнаваемо изменило время

Старые и современные фотографии мест, разница между которыми впечатляет

Maxim
Карбон звучащий Карбон звучащий

Из карбона теперь делают музыкальные инструменты

Популярная механика
Реальные факты, стоящие за самыми известными мифами в истории Реальные факты, стоящие за самыми известными мифами в истории

Порой за легендами стоят реальные факты и явления

Maxim
Сила слова Сила слова

«Искусственный интеллект нужен человеку» – сообщил нам искусственный интеллект

Популярная механика
Страшный и еще страшнее: 25 леденящих душу ужастиков Страшный и еще страшнее: 25 леденящих душу ужастиков

Эти фильмы никогда не подводят, когда хочется острых ощущений

Cosmopolitan
Властелин Европы посреди Атлантики Властелин Европы посреди Атлантики

Святая Елена стала местом смерти Наполеона и рождения наполеоновской легенды

Дилетант
«Просвещение продолжается: В защиту разума, науки, гуманизма и прогресса» «Просвещение продолжается: В защиту разума, науки, гуманизма и прогресса»

Отрывок из книги Стивена Пинкера о достижениях человечества в борьбе с болезнями

N+1
В поисках ядерного буксира В поисках ядерного буксира

Почему ядерные корабли до сих пор не появились?

Популярная механика
Синтетизированный нейросетью голос обманул людей и алгоритмы Синтетизированный нейросетью голос обманул людей и алгоритмы

Алгоритмы для синтеза речи способны обмануть алгоритмы для идентификации

N+1
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
Без доступной среды и компенсаций: как живут семьи с детьми с диагнозом spina bifida Без доступной среды и компенсаций: как живут семьи с детьми с диагнозом spina bifida

Интервью с основательницей фонда помощи детям со spina bifida Инной Инюшкиной

Forbes
Открыть в приложении