Новый метод лечения гемофилии работает прямо из человеческой клетки

НаукаНаука

Вирус здоровой крови

Подготовила Наталия Лескова

Теоретически мутация, ведущая к заболеванию, может появиться у ребенка от здоровых родителей, не являющихся ее носителями, однако это крайне редкое событие

Считается, что гемофилия — проблема вырождающихся царских династий, но это вообще не так. Это просто редкое заболевание: на десять тысяч новорожденных мальчиков выпадает один случай. То есть каждый год в России рождается 50 детей, которым требуется лечение от гемофилии. Как болезнь вовремя распознать и можно ли ее вылечить, рассказывает Ольга Митяева, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией геномного редактирования МФТИ, заместитель директора Центра живых систем МФТИ.

Гемофилия — заболевание, которое ведет к нарушению гемостаза — способности организма сохранять кровь в жидком состоянии, останавливать кровотечения при повреждении сосудов, растворять тромбы, когда стенка сосуда восстановлена.

Когда мы получаем ранение, нарушается целостность сосудистой стенки. В этом случае организм принимает меры: эндотелий сосудов (тонкий внутренний слой поверхности сосуда) начинает выделять ряд сигнальных молекул, под воздействием которых тромбоциты скапливаются в месте разрыва, образуя первичную пробку и уменьшая кровопотерю. Это так называемый первичный, или клеточный, гемостаз. В ходе вторичного, или плазменного, гемостаза в дело вступает ряд факторов свертываемости крови, которые содержатся в плазме. Всего факторов свертываемости у человека «чертова дюжина» — 13.

Когда кровь не останавливается

Факторы свертываемости последовательно взаимодействуют, активируя друг друга. Они инициализируют превращение фибриногена в фибриновые волокна, которые составляют полимерную сеточку, укрепляющую эту пробку из тромбов, и образует плотную структуру, которая закрывает нарушение сосудистой стенки. Дальше рана заживает, и после этого этот тромб растворяется в кровотоке за ненадобностью.

Факторы свертываемости кодируются нашим организмом в геноме. Мутации в генах, кодирующих факторы крови, могут приводить к нарушениям работы системы гемостаза, причем это может быть как повышенное тромбообразование, так и, наоборот, снижение способности организма к остановке кровотечений. Нарушение всего лишь трех факторов свертываемости ведет к развитию гемофилии.

Гемофилия А — нарушение восьмого фактора свертываемости. В случае гемофилии В страдает девятый фактор. В случае наиболее редкой гемофилии С нарушается одиннадцатый фактор. В худших случаях этот фактор вообще отсутствует. Нарушается каскад реакций, и, как следствие, даже после небольших ранений, ушибов нарушается процесс свертываемости крови. Она просто не останавливается. Для человека с гемофилией даже небольшая царапина или синяк может стать фатальным.

Доставить нужный фактор

В зависимости от конкретной мутации проявления гемофилии могут быть разные — от небольших нарушений в свертываемости, когда кровь останавливается чуть медленнее, чем обычно, до ситуации, когда без внешних воздействий, без лекарственной фармподдержки кровотечение остановить нельзя, и человек умирает. Причем кровотечение может быть как внешним, так и внутренним. Бывает, молодой человек ничего не заметил и никаких внешних повреждений нет, но развивается внутреннее кровотечение, которое остановить еще сложнее, чем внешнее.

Полностью вылечить гемофилию нельзя — можно только поддерживать человека в более или менее стабильном состоянии. Логика простая: если в организме не хватает фактора свертываемости, значит, его надо туда доставить. И пациенты для поддержания необходимого уровня свертываемости просто получают регулярные инъекции этого фактора в виде белка. В зависимости от тяжести это может быть два раза в неделю, реже или чаще. Но это должны быть постоянные инъекции в течение всей жизни. Это так называемая заместительная терапия — пациент регулярно получает тот белок, который он сам не умеет производить, но он ему жизненно необходим.

В нашей лаборатории в разработке лекарства от гемофилии используется принципиально другой подход. Мы разрабатываем генотерапию. В нашем случае это доставка в организм здоровой копии гена. Мы решили: если нет гена, который кодирует здоровый белок, давайте доставим этот здоровый ген, с которого будет постоянно экспрессироваться здоровый белок.

Вектор для генотерапии

Но как доставить здоровый ген в организм, а именно в печень пациента? Наиболее перспективный подход к доставке генетического материала пациенту — это использование аденоассоциированных вирусных векторов, в которые пакуется здоровый ген и индуцируется пациенту.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
Натальный квартет Натальный квартет

«Бэби-тур»: Василий Сигарев о прекрасной России прошлого

Weekend
Крутятся диски Крутятся диски

Утилизация отработавшей свое компьютерной техники оказалась выгодным делом

Наука
Эти четыре новых вида белка могут в скором будущем заменить животные продукты — какие они на вкус? Эти четыре новых вида белка могут в скором будущем заменить животные продукты — какие они на вкус?

Собрали самые интересные открытия — белок из воздуха, грибов, электричества

VOICE
20 вещей, которые могут тебе пригодиться в постели 20 вещей, которые могут тебе пригодиться в постели

Объекты и явления, при помощи которых твой секс будет еще великолепнее

Maxim
Каждые два ребенка из ста — аутисты Каждые два ребенка из ста — аутисты

Научные исследования о природе возникновения и возможностях лечения аутизма

Наука
«Уэбб»: получены первые снимки «Уэбб»: получены первые снимки

Первые глубокие и чёткие снимки «Уэбба»

Наука и жизнь
Макароны по-неандертальски Макароны по-неандертальски

В деле об искусстве неандертальцев появилась новая статья

N+1
Мифическая палеонтология. Древние животные в фольклоре прошлого и настоящего Мифическая палеонтология. Древние животные в фольклоре прошлого и настоящего

Издревле человек «населял» леса, моря и горы разными мистическими существами

Наука и техника
«Не сотвори себе кумира»: почему сериал «Кумир» — идеальный пример того, к чему приводит игнорирование конструктивной критики «Не сотвори себе кумира»: почему сериал «Кумир» — идеальный пример того, к чему приводит игнорирование конструктивной критики

За что сериал «Кумир» уже получил разгромную критику по всему миру

Правила жизни
В неандертальцах разглядели мукомолов В неандертальцах разглядели мукомолов

Остатки перетертых зерен нашли на каменных орудиях из Италии

N+1
Почему опасно делать гель-маникюр дома: эта ошибка может испортить здоровье на всю жизнь Почему опасно делать гель-маникюр дома: эта ошибка может испортить здоровье на всю жизнь

Почему нужно быть осторожной с гель-лаком?

VOICE
Вечная классика: 5 цветов лака, которые должны быть у каждой женщины Вечная классика: 5 цветов лака, которые должны быть у каждой женщины

Главная проблема, когда дело доходит до покрытия, — это выбор

VOICE
Футуролог — об успешных и провальных инвестиционных стратегиях Футуролог — об успешных и провальных инвестиционных стратегиях

Евгений Кузнецов — об инвестициях в хорошие дела и высокотехнологичные проекты,

РБК
Как положение языка во рту влияет на наше здоровье: странный фактор, о котором вы не знали Как положение языка во рту влияет на наше здоровье: странный фактор, о котором вы не знали

Как может правильное положение языка влиять на все наше тело?

ТехИнсайдер
Выражайте благодарность и проявляйте сочувствие: 5 шагов к улучшению отношений — попробуйте на практике Выражайте благодарность и проявляйте сочувствие: 5 шагов к улучшению отношений — попробуйте на практике

Мы часто слышим: отношения — это работа. Но что именно следует делать?

Psychologies
Самое важное о мойках высокого давления: отвечает эксперт Самое важное о мойках высокого давления: отвечает эксперт

Как выбрать мойку высокого давления для автомобиля?

CHIP
Введение аденовирусного вектора в мозг вылечило глухоту у взрослых мышей Введение аденовирусного вектора в мозг вылечило глухоту у взрослых мышей

Введение аденовирусного вектора вернуло слух глухим взрослым мышам

N+1
Как космические путешествия медленно убивают иммунитет человека: что ждет астронавтов будущего Как космические путешествия медленно убивают иммунитет человека: что ждет астронавтов будущего

Условия космических путешествий изменяют экспрессию генов астронавтов

ТехИнсайдер
Московский дневник: что писал о российской столице немецкий философ Вальтер Беньямин Московский дневник: что писал о российской столице немецкий философ Вальтер Беньямин

Отрывок из московского дневника философа-марксиста Вальтера Беньямина

Forbes
Шимпанзе объединили жесты и мимику во избежание двусмысленности Шимпанзе объединили жесты и мимику во избежание двусмысленности

Частота мультимодальных сигналов, используемых шампанзе, увеличилась с возрастом

N+1
«Принес на первое свидание 5 кг красной рыбы» «Принес на первое свидание 5 кг красной рыбы»

Истории людей, которые нашли cвою любовь в Сети

Лиза
Новая жизнь биотехнологий Новая жизнь биотехнологий

Биотехнологии стали драйвером развития многих важных областей экономики

РБК
Созависимые отношения с братьями и сестрами: как найти баланс Созависимые отношения с братьями и сестрами: как найти баланс

Созависимые отношения нередко встречаются и между братьями и сестрами

Psychologies
Любознательный непоседа или сдержанный интеллектуал: какой твой ребенок по психоматрице Любознательный непоседа или сдержанный интеллектуал: какой твой ребенок по психоматрице

Какими чертами характера детей наделяет январь, а какими — июль?

VOICE
Как сохранять спокойствие и рассудок в сложные времена Как сохранять спокойствие и рассудок в сложные времена

Как взять свои эмоции под контроль, когда на ситуацию нельзя повлиять?

Правила жизни
Милютины Милютины

В отличие от большей части тогдашней элиты, Милютины поднялись из низов

Дилетант
«Сочетание контрактного производства и своих брендов усиливает бизнес» «Сочетание контрактного производства и своих брендов усиливает бизнес»

О перспективах рынка отечественной бытовой химии и косметики

РБК
Вместо Google Docs: 5 сервисов для совместной работы с документами Вместо Google Docs: 5 сервисов для совместной работы с документами

Предлагаем хорошие альтернативы Google Docs

CHIP
«Она Стас Михайлов для девчонок»: продюсер Пашу заявил, что Анна Asti поет для «обиженных разведенок» «Она Стас Михайлов для девчонок»: продюсер Пашу заявил, что Анна Asti поет для «обиженных разведенок»

Пашу оценил популярность бывшей солистки группы Artik & Asti

VOICE
Открыть в приложении