Новый метод лечения гемофилии работает прямо из человеческой клетки

НаукаНаука

Вирус здоровой крови

Подготовила Наталия Лескова

Теоретически мутация, ведущая к заболеванию, может появиться у ребенка от здоровых родителей, не являющихся ее носителями, однако это крайне редкое событие

Считается, что гемофилия — проблема вырождающихся царских династий, но это вообще не так. Это просто редкое заболевание: на десять тысяч новорожденных мальчиков выпадает один случай. То есть каждый год в России рождается 50 детей, которым требуется лечение от гемофилии. Как болезнь вовремя распознать и можно ли ее вылечить, рассказывает Ольга Митяева, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией геномного редактирования МФТИ, заместитель директора Центра живых систем МФТИ.

Гемофилия — заболевание, которое ведет к нарушению гемостаза — способности организма сохранять кровь в жидком состоянии, останавливать кровотечения при повреждении сосудов, растворять тромбы, когда стенка сосуда восстановлена.

Когда мы получаем ранение, нарушается целостность сосудистой стенки. В этом случае организм принимает меры: эндотелий сосудов (тонкий внутренний слой поверхности сосуда) начинает выделять ряд сигнальных молекул, под воздействием которых тромбоциты скапливаются в месте разрыва, образуя первичную пробку и уменьшая кровопотерю. Это так называемый первичный, или клеточный, гемостаз. В ходе вторичного, или плазменного, гемостаза в дело вступает ряд факторов свертываемости крови, которые содержатся в плазме. Всего факторов свертываемости у человека «чертова дюжина» — 13.

Когда кровь не останавливается

Факторы свертываемости последовательно взаимодействуют, активируя друг друга. Они инициализируют превращение фибриногена в фибриновые волокна, которые составляют полимерную сеточку, укрепляющую эту пробку из тромбов, и образует плотную структуру, которая закрывает нарушение сосудистой стенки. Дальше рана заживает, и после этого этот тромб растворяется в кровотоке за ненадобностью.

Факторы свертываемости кодируются нашим организмом в геноме. Мутации в генах, кодирующих факторы крови, могут приводить к нарушениям работы системы гемостаза, причем это может быть как повышенное тромбообразование, так и, наоборот, снижение способности организма к остановке кровотечений. Нарушение всего лишь трех факторов свертываемости ведет к развитию гемофилии.

Гемофилия А — нарушение восьмого фактора свертываемости. В случае гемофилии В страдает девятый фактор. В случае наиболее редкой гемофилии С нарушается одиннадцатый фактор. В худших случаях этот фактор вообще отсутствует. Нарушается каскад реакций, и, как следствие, даже после небольших ранений, ушибов нарушается процесс свертываемости крови. Она просто не останавливается. Для человека с гемофилией даже небольшая царапина или синяк может стать фатальным.

Доставить нужный фактор

В зависимости от конкретной мутации проявления гемофилии могут быть разные — от небольших нарушений в свертываемости, когда кровь останавливается чуть медленнее, чем обычно, до ситуации, когда без внешних воздействий, без лекарственной фармподдержки кровотечение остановить нельзя, и человек умирает. Причем кровотечение может быть как внешним, так и внутренним. Бывает, молодой человек ничего не заметил и никаких внешних повреждений нет, но развивается внутреннее кровотечение, которое остановить еще сложнее, чем внешнее.

Полностью вылечить гемофилию нельзя — можно только поддерживать человека в более или менее стабильном состоянии. Логика простая: если в организме не хватает фактора свертываемости, значит, его надо туда доставить. И пациенты для поддержания необходимого уровня свертываемости просто получают регулярные инъекции этого фактора в виде белка. В зависимости от тяжести это может быть два раза в неделю, реже или чаще. Но это должны быть постоянные инъекции в течение всей жизни. Это так называемая заместительная терапия — пациент регулярно получает тот белок, который он сам не умеет производить, но он ему жизненно необходим.

В нашей лаборатории в разработке лекарства от гемофилии используется принципиально другой подход. Мы разрабатываем генотерапию. В нашем случае это доставка в организм здоровой копии гена. Мы решили: если нет гена, который кодирует здоровый белок, давайте доставим этот здоровый ген, с которого будет постоянно экспрессироваться здоровый белок.

Вектор для генотерапии

Но как доставить здоровый ген в организм, а именно в печень пациента? Наиболее перспективный подход к доставке генетического материала пациенту — это использование аденоассоциированных вирусных векторов, в которые пакуется здоровый ген и индуцируется пациенту.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Криптобудущее Криптобудущее

Жизненный цикл цивилизаций и наступающая эпоха свободы

Популярная механика
Как на первом свидании определить, подходит ли женщина вам в сексе Как на первом свидании определить, подходит ли женщина вам в сексе

Можно ли на первом свидании понять, как проявит себя женщина в сексе?

Psychologies
Первенцы Вселенной Первенцы Вселенной

Какими были древнейшие звезды, появившиеся после Большого взрыва

Наука
Принцесса, которую любят за золотое сердце: как племянница иорданского короля Айя доказывает, что внешность - не главное Принцесса, которую любят за золотое сердце: как племянница иорданского короля Айя доказывает, что внешность - не главное

Айя бинт аль Фейсал — трудолюбивая и вдумчивая принцесса хашимитского двора

VOICE
Рациональный оптимист Рациональный оптимист

Как достичь процветания

kiozk originals
Кредитные риски не отпускают Кредитные риски не отпускают

Международные инвесторы переводят средства на рынки развивающихся стран

Деньги
Найти свое место в новой реальности Найти свое место в новой реальности

Кого из соискателей при прочих равных выбирают сегодня работодатели?

Psychologies
Новая жизнь биотехнологий Новая жизнь биотехнологий

Биотехнологии стали драйвером развития многих важных областей экономики

РБК
Эпоха «посткремниевой долины» Эпоха «посткремниевой долины»

В России создается элементная база, работающая на новых физических принципах

Наука
6 отличных хорроров, снятых в России 6 отличных хорроров, снятых в России

Наши авторы сериалов и фильмов потихоньку набили руку на хоррорных историях

Maxim
И в печали, и в радости: вся правда о влюбленности — плюсы и минусы чувства И в печали, и в радости: вся правда о влюбленности — плюсы и минусы чувства

Зачем вообще мы влюбляемся?

Psychologies
Как определить форму лица и можно ли ее исправить Как определить форму лица и можно ли ее исправить

Какие формы лица существуют и как определить свою?

РБК
Зачем нужны линии на ладонях Зачем нужны линии на ладонях

Если мы не можем узнать будущее по линиям на руках, то зачем же они нужны?

ТехИнсайдер
Семь самых загадочных археологических находок Семь самых загадочных археологических находок

Иногда древние артефакты заставляют ученых гадать о их назначении десятилетиями

Maxim
«Кластерный механизм — ключевой фактор развития химпрома» «Кластерный механизм — ключевой фактор развития химпрома»

Как сегодня развивается химическая отрасль и какие задачи решает бизнес

РБК
ChatGPT разработал своего первого робота ChatGPT разработал своего первого робота

Могут ли роботы создавать роботов?

ТехИнсайдер
Московский мускат Московский мускат

Органичный микс из современной мебели, классической отделки и живописи

SALON-Interior
Давайте вспомним. Европейские Ford Maverick/Nissan Terrano II (1993-2007) Давайте вспомним. Европейские Ford Maverick/Nissan Terrano II (1993-2007)

МАшины, которые были настолько незаметными, что сегодня о них мало кто помнит

4x4 Club
Правда ли, что Земля существует внутри черной дыры? Правда ли, что Земля существует внутри черной дыры?

Может ли Земля находиться внутри сингулярности?

ТехИнсайдер
В Кыргызстане едят камни? Поразительно, но да! Вот чем это объясняется В Кыргызстане едят камни? Поразительно, но да! Вот чем это объясняется

Зачем люди в Центральной Азии едят глину?

ТехИнсайдер
Допрос с бесчувствием Допрос с бесчувствием

«Копенгагена не существует»: «Секс, ложь и видео» эпохи самоизоляции

Weekend
Как перестать соглашаться делать то, что не хочется: 5 способов научиться отказывать — советы психолога Как перестать соглашаться делать то, что не хочется: 5 способов научиться отказывать — советы психолога

Как выстроить здоровые границы и научиться отказывать окружающим?

Psychologies
Toyota Stout. Выпустит ли японская компания конкурента Ford Maverick и Hyundai Santa Cruz? Toyota Stout. Выпустит ли японская компания конкурента Ford Maverick и Hyundai Santa Cruz?

Ходят слухи, что Toyota работает над новым компактным пикапом

4x4 Club
Анна Котова: «Моя роль от меня не уйдет» Анна Котова: «Моя роль от меня не уйдет»

«Вода камень точит. Важно не сдаваться!»

Коллекция. Караван историй
«Хорея»: дочь радиобиолога о болезни отца и принятии особенностей близких «Хорея»: дочь радиобиолога о болезни отца и принятии особенностей близких

Отрывок из автофикшна «Хорея» Марины Кочан

Forbes
Как оставить хорошее впечатление о себе после первой встречи? Совет эксперта Как оставить хорошее впечатление о себе после первой встречи? Совет эксперта

Какой тактики придерживаться, чтобы ваш собеседник захотел встретиться еще раз?

ТехИнсайдер
Владимир Хавинсон Владимир Хавинсон

Академик РАН занимается изучением нормализации активности генов больше 40 лет

Собака.ru
Как арктические микроорганизмы строят себе железомарганцевый дом Как арктические микроорганизмы строят себе железомарганцевый дом

Бактерии формируют себе надежное убежище и одновременно создают запасы сырья

Наука
«Я боялась вынашивать эмбрион»: жена Алека Болдуина рассказала, как у нее родились двое детей с разницей в полгода «Я боялась вынашивать эмбрион»: жена Алека Болдуина рассказала, как у нее родились двое детей с разницей в полгода

Хилария Болдуин рассказала, как в ее семье появился ребенок от суррогатной мамы

VOICE
Моряк, который чуть не спас «Титаник»: удивительная история Чарльза Лайтоллера, выживавшего в самых жутких катастрофах Моряк, который чуть не спас «Титаник»: удивительная история Чарльза Лайтоллера, выживавшего в самых жутких катастрофах

В середине XX века Лайтроллера называли «профессиональным героем»

VOICE
Открыть в приложении