Новый метод лечения гемофилии работает прямо из человеческой клетки

НаукаНаука

Вирус здоровой крови

Подготовила Наталия Лескова

Теоретически мутация, ведущая к заболеванию, может появиться у ребенка от здоровых родителей, не являющихся ее носителями, однако это крайне редкое событие

Считается, что гемофилия — проблема вырождающихся царских династий, но это вообще не так. Это просто редкое заболевание: на десять тысяч новорожденных мальчиков выпадает один случай. То есть каждый год в России рождается 50 детей, которым требуется лечение от гемофилии. Как болезнь вовремя распознать и можно ли ее вылечить, рассказывает Ольга Митяева, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией геномного редактирования МФТИ, заместитель директора Центра живых систем МФТИ.

Гемофилия — заболевание, которое ведет к нарушению гемостаза — способности организма сохранять кровь в жидком состоянии, останавливать кровотечения при повреждении сосудов, растворять тромбы, когда стенка сосуда восстановлена.

Когда мы получаем ранение, нарушается целостность сосудистой стенки. В этом случае организм принимает меры: эндотелий сосудов (тонкий внутренний слой поверхности сосуда) начинает выделять ряд сигнальных молекул, под воздействием которых тромбоциты скапливаются в месте разрыва, образуя первичную пробку и уменьшая кровопотерю. Это так называемый первичный, или клеточный, гемостаз. В ходе вторичного, или плазменного, гемостаза в дело вступает ряд факторов свертываемости крови, которые содержатся в плазме. Всего факторов свертываемости у человека «чертова дюжина» — 13.

Когда кровь не останавливается

Факторы свертываемости последовательно взаимодействуют, активируя друг друга. Они инициализируют превращение фибриногена в фибриновые волокна, которые составляют полимерную сеточку, укрепляющую эту пробку из тромбов, и образует плотную структуру, которая закрывает нарушение сосудистой стенки. Дальше рана заживает, и после этого этот тромб растворяется в кровотоке за ненадобностью.

Факторы свертываемости кодируются нашим организмом в геноме. Мутации в генах, кодирующих факторы крови, могут приводить к нарушениям работы системы гемостаза, причем это может быть как повышенное тромбообразование, так и, наоборот, снижение способности организма к остановке кровотечений. Нарушение всего лишь трех факторов свертываемости ведет к развитию гемофилии.

Гемофилия А — нарушение восьмого фактора свертываемости. В случае гемофилии В страдает девятый фактор. В случае наиболее редкой гемофилии С нарушается одиннадцатый фактор. В худших случаях этот фактор вообще отсутствует. Нарушается каскад реакций, и, как следствие, даже после небольших ранений, ушибов нарушается процесс свертываемости крови. Она просто не останавливается. Для человека с гемофилией даже небольшая царапина или синяк может стать фатальным.

Доставить нужный фактор

В зависимости от конкретной мутации проявления гемофилии могут быть разные — от небольших нарушений в свертываемости, когда кровь останавливается чуть медленнее, чем обычно, до ситуации, когда без внешних воздействий, без лекарственной фармподдержки кровотечение остановить нельзя, и человек умирает. Причем кровотечение может быть как внешним, так и внутренним. Бывает, молодой человек ничего не заметил и никаких внешних повреждений нет, но развивается внутреннее кровотечение, которое остановить еще сложнее, чем внешнее.

Полностью вылечить гемофилию нельзя — можно только поддерживать человека в более или менее стабильном состоянии. Логика простая: если в организме не хватает фактора свертываемости, значит, его надо туда доставить. И пациенты для поддержания необходимого уровня свертываемости просто получают регулярные инъекции этого фактора в виде белка. В зависимости от тяжести это может быть два раза в неделю, реже или чаще. Но это должны быть постоянные инъекции в течение всей жизни. Это так называемая заместительная терапия — пациент регулярно получает тот белок, который он сам не умеет производить, но он ему жизненно необходим.

В нашей лаборатории в разработке лекарства от гемофилии используется принципиально другой подход. Мы разрабатываем генотерапию. В нашем случае это доставка в организм здоровой копии гена. Мы решили: если нет гена, который кодирует здоровый белок, давайте доставим этот здоровый ген, с которого будет постоянно экспрессироваться здоровый белок.

Вектор для генотерапии

Но как доставить здоровый ген в организм, а именно в печень пациента? Наиболее перспективный подход к доставке генетического материала пациенту — это использование аденоассоциированных вирусных векторов, в которые пакуется здоровый ген и индуцируется пациенту.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пауль Эрлих и его идеалы лечения Пауль Эрлих и его идеалы лечения

В XIX веке иным врачам удавалось спасти не десять, не сто, а сотни тысяч жизней

Наука
«Тайны души» «Тайны души»

Социальная и культурная история психоанализа

N+1
Во всем мире Во всем мире

Скорость исчезновения ледников, трещины на Гренландии и права горы

Знание – сила
Делегирование полномочий: как отпустить контроль и научиться передавать задачи другим Делегирование полномочий: как отпустить контроль и научиться передавать задачи другим

Как сделать процесс делегирования эффективным?

Forbes
Постельный режим Постельный режим

Мифы о сексе, которые пора забыть

Лиза
5 побочных эффектов быстрого похудения, о которых вам никто не говорит 5 побочных эффектов быстрого похудения, о которых вам никто не говорит

Быстрые диеты имеют несколько серьезных последствий для вашего здоровья

ТехИнсайдер
«Платонические отношения»: смешной и тонкий сериал о дружбе между мужчиной и женщиной «Платонические отношения»: смешной и тонкий сериал о дружбе между мужчиной и женщиной

«Платонические отношения» — сериал о настоящей и трепетной дружбе

Forbes
Я — сноб: певец Сергей Мазаев Я — сноб: певец Сергей Мазаев

Сергей Мазаев о новых проектах и о том, как важно оставаться самим собой

СНОБ
Отличные партнеры, но ужасные соседи: гостевой брак — кому подойдет такой тип отношений Отличные партнеры, но ужасные соседи: гостевой брак — кому подойдет такой тип отношений

Возможно ли сохранить любовь и растить детей, если вы живете раздельно?

Psychologies
«Расскажите немного о себе»: что отвечать на собеседовании — 4 совета «Расскажите немного о себе»: что отвечать на собеседовании — 4 совета

Как заинтересовать работодателя историей карьерного пути?

Psychologies
5 фэнтезийных циклов с экзотическими мирами 5 фэнтезийных циклов с экзотическими мирами

Ближний Восток, Азия, доколониальная Америка и Африка в сеттинге фэнтези

Maxim
Категория В1: что обозначает в правах и кому она нужна Категория В1: что обозначает в правах и кому она нужна

Права категории В1: для чего они нужны

РБК
Хозяин своей жизни: 8 аргументов в пользу одиночества Хозяин своей жизни: 8 аргументов в пользу одиночества

Даже в природе не все особи создают пару. И это тоже вариант нормы

Psychologies
Когда не стоит возвращаться к бывшему: 5 неправильных поводов Когда не стоит возвращаться к бывшему: 5 неправильных поводов

В каких случаях не стоит давать себе и партнеру второй шанс

Psychologies
Держись подальше Держись подальше

7 заблуждений об алкогольной зависимости, в которые до сих пор многие верят

Лиза
Как в «Моем преступлении» Франсуа Озону удалось играючи поговорить на тему женской эмансипации Как в «Моем преступлении» Франсуа Озону удалось играючи поговорить на тему женской эмансипации

«Мое преступление» — фильм-размышление на тему женской эмансипации

СНОБ
(Не)равенство в прошлом и будущем | (In)equality in the Past and in the Future (Не)равенство в прошлом и будущем | (In)equality in the Past and in the Future

Взгляд авторов «влиятельных книг по экономической истории нового тысячелетия»

Позитивные изменения
«Французская кухня в России и русской литературе» «Французская кухня в России и русской литературе»

Как русские классики писали о французских блюдах

N+1
Парк городских аэротакси практически готов к полетам. Но есть проблема Парк городских аэротакси практически готов к полетам. Но есть проблема

Скоро аэротакси поднимутся над городами, но еще есть нерешенные проблемы

ТехИнсайдер
Не такие, как все: 5 животных, у которых кровь не красного цвета Не такие, как все: 5 животных, у которых кровь не красного цвета

От чего зависит цвет крови у животных и у кого она самого странного цвета?

ТехИнсайдер
Селеста Инг, «Пропавшие наши сердца» — фрагмент из нового романа Селеста Инг, «Пропавшие наши сердца» — фрагмент из нового романа

Отрывок из книги «Пропавшие наши сердца» — на «Снобе».

СНОБ
Юлиана Слащева: Мультипликация — лучший способ познакомить детей с их родителями Юлиана Слащева: Мультипликация — лучший способ познакомить детей с их родителями

Интервью председателя совета директоров Союзмультфильма Юлианы Слащевой

СНОБ
«Природный Оземпик»: в соцсетях сходят с ума по новой добавке для похудения — что думают о ней врачи? «Природный Оземпик»: в соцсетях сходят с ума по новой добавке для похудения — что думают о ней врачи?

Уколы для диабетиков помогают для похудения?

VOICE
BMW X3 и Genesis GV70 разбили на краш-тестах: на чем безопасно ездить BMW X3 и Genesis GV70 разбили на краш-тестах: на чем безопасно ездить

BMW X3 и Mercedes GLC стали самыми безопасными моделями на краш-тестах

РБК
«Борьба с драконом — это коллективное действие» «Борьба с драконом — это коллективное действие»

Александр Абатуров о своем фильме «Рай»

Weekend
Туманные горизонты Туманные горизонты

Компаниям придется продолжить адаптацию к радикально изменившимся условиям

РБК
Чат-боты будут привлекать телефонных мошенников и «забалтывать» их до полусмерти Чат-боты будут привлекать телефонных мошенников и «забалтывать» их до полусмерти

Чат-боты кибербезопасности будут бороться с чат-ботами телефонных мошенников

ТехИнсайдер
«Эти дни» на Уимблдоне: как теннисистки отстояли право не носить белое белье «Эти дни» на Уимблдоне: как теннисистки отстояли право не носить белое белье

Теннисистки несколько раз поднимали одну из самых табуированных тем в обществе

Forbes
Чек-лист токсичного пациента: проверьте себя Чек-лист токсичного пациента: проверьте себя

Как ведут себя токсичные пациенты?

Psychologies
Милые дикие кошки, которые на самом деле опасные и кровожадные Милые дикие кошки, которые на самом деле опасные и кровожадные

Даже не вздумайте гладить этих котеек!

Maxim
Открыть в приложении