Новый метод лечения гемофилии работает прямо из человеческой клетки

НаукаНаука

Вирус здоровой крови

Подготовила Наталия Лескова

Теоретически мутация, ведущая к заболеванию, может появиться у ребенка от здоровых родителей, не являющихся ее носителями, однако это крайне редкое событие

Считается, что гемофилия — проблема вырождающихся царских династий, но это вообще не так. Это просто редкое заболевание: на десять тысяч новорожденных мальчиков выпадает один случай. То есть каждый год в России рождается 50 детей, которым требуется лечение от гемофилии. Как болезнь вовремя распознать и можно ли ее вылечить, рассказывает Ольга Митяева, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией геномного редактирования МФТИ, заместитель директора Центра живых систем МФТИ.

Гемофилия — заболевание, которое ведет к нарушению гемостаза — способности организма сохранять кровь в жидком состоянии, останавливать кровотечения при повреждении сосудов, растворять тромбы, когда стенка сосуда восстановлена.

Когда мы получаем ранение, нарушается целостность сосудистой стенки. В этом случае организм принимает меры: эндотелий сосудов (тонкий внутренний слой поверхности сосуда) начинает выделять ряд сигнальных молекул, под воздействием которых тромбоциты скапливаются в месте разрыва, образуя первичную пробку и уменьшая кровопотерю. Это так называемый первичный, или клеточный, гемостаз. В ходе вторичного, или плазменного, гемостаза в дело вступает ряд факторов свертываемости крови, которые содержатся в плазме. Всего факторов свертываемости у человека «чертова дюжина» — 13.

Когда кровь не останавливается

Факторы свертываемости последовательно взаимодействуют, активируя друг друга. Они инициализируют превращение фибриногена в фибриновые волокна, которые составляют полимерную сеточку, укрепляющую эту пробку из тромбов, и образует плотную структуру, которая закрывает нарушение сосудистой стенки. Дальше рана заживает, и после этого этот тромб растворяется в кровотоке за ненадобностью.

Факторы свертываемости кодируются нашим организмом в геноме. Мутации в генах, кодирующих факторы крови, могут приводить к нарушениям работы системы гемостаза, причем это может быть как повышенное тромбообразование, так и, наоборот, снижение способности организма к остановке кровотечений. Нарушение всего лишь трех факторов свертываемости ведет к развитию гемофилии.

Гемофилия А — нарушение восьмого фактора свертываемости. В случае гемофилии В страдает девятый фактор. В случае наиболее редкой гемофилии С нарушается одиннадцатый фактор. В худших случаях этот фактор вообще отсутствует. Нарушается каскад реакций, и, как следствие, даже после небольших ранений, ушибов нарушается процесс свертываемости крови. Она просто не останавливается. Для человека с гемофилией даже небольшая царапина или синяк может стать фатальным.

Доставить нужный фактор

В зависимости от конкретной мутации проявления гемофилии могут быть разные — от небольших нарушений в свертываемости, когда кровь останавливается чуть медленнее, чем обычно, до ситуации, когда без внешних воздействий, без лекарственной фармподдержки кровотечение остановить нельзя, и человек умирает. Причем кровотечение может быть как внешним, так и внутренним. Бывает, молодой человек ничего не заметил и никаких внешних повреждений нет, но развивается внутреннее кровотечение, которое остановить еще сложнее, чем внешнее.

Полностью вылечить гемофилию нельзя — можно только поддерживать человека в более или менее стабильном состоянии. Логика простая: если в организме не хватает фактора свертываемости, значит, его надо туда доставить. И пациенты для поддержания необходимого уровня свертываемости просто получают регулярные инъекции этого фактора в виде белка. В зависимости от тяжести это может быть два раза в неделю, реже или чаще. Но это должны быть постоянные инъекции в течение всей жизни. Это так называемая заместительная терапия — пациент регулярно получает тот белок, который он сам не умеет производить, но он ему жизненно необходим.

В нашей лаборатории в разработке лекарства от гемофилии используется принципиально другой подход. Мы разрабатываем генотерапию. В нашем случае это доставка в организм здоровой копии гена. Мы решили: если нет гена, который кодирует здоровый белок, давайте доставим этот здоровый ген, с которого будет постоянно экспрессироваться здоровый белок.

Вектор для генотерапии

Но как доставить здоровый ген в организм, а именно в печень пациента? Наиболее перспективный подход к доставке генетического материала пациенту — это использование аденоассоциированных вирусных векторов, в которые пакуется здоровый ген и индуцируется пациенту.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Криптоутки Криптоутки

Сегодня DApp-игры – один из самых быстрорастущих рынков

Популярная механика
Джон Кеннеди, наш западный партнёр Джон Кеннеди, наш западный партнёр

60 лет назад центральные газеты СССР напечатали полный текст речи президента США

Дилетант
Как умирают в теплой воде Как умирают в теплой воде

Как остановить стремительное исчезновение крупнейших в мире морских звезд

Наука
Она развелась в 70 лет, но в свои 102 года ни о чем не жалеет! Счастливая история Она развелась в 70 лет, но в свои 102 года ни о чем не жалеет! Счастливая история

Глэдис МакГэри нашла свое счастье на пенсии

ТехИнсайдер
20 вещей, которые могут тебе пригодиться в постели 20 вещей, которые могут тебе пригодиться в постели

Объекты и явления, при помощи которых твой секс будет еще великолепнее

Maxim
Необычный отдых с детьми Необычный отдых с детьми

Летом для актуален вопрос, как полезно и увлекательно провести каникулы с детьми

Здоровье
До самых до окраин До самых до окраин

Для снабжения труднодоступных территорий пригодятся дроны

ТехИнсайдер
Предпоследний друг: как Берлускони пытался строить особые отношения с Россией Предпоследний друг: как Берлускони пытался строить особые отношения с Россией

Как европейские политики пытались интегрировать Россию и Запад

Forbes
Александра Власова: «Я изменила свою жизнь на 180 градусов» Александра Власова: «Я изменила свою жизнь на 180 градусов»

Я уверена, что любые отношения — это работа

Караван историй
Что за игра Genshin Impact и почему она так популярна Что за игра Genshin Impact и почему она так популярна

Как игра китайской студии miHoYo стала настоящим феноменом

Maxim
Принцесса, которую любят за золотое сердце: как племянница иорданского короля Айя доказывает, что внешность - не главное Принцесса, которую любят за золотое сердце: как племянница иорданского короля Айя доказывает, что внешность - не главное

Айя бинт аль Фейсал — трудолюбивая и вдумчивая принцесса хашимитского двора

VOICE
Киноляпы известных фильмов, ставшие «фирменными фишками» Киноляпы известных фильмов, ставшие «фирменными фишками»

Знаменитые «не баг, а фича!» в кино

Maxim
Самый советский художник Самый советский художник

Памяти Ильи Кабакова

Weekend
Что такое «дофаминовая перезагрузка» и почему она так нужна нам сегодня Что такое «дофаминовая перезагрузка» и почему она так нужна нам сегодня

Что такое дофаминовая система, как она связана с получением удовольствия

Psychologies
Шурыгина, Солнцев, Бугатти: что стало с героями скандальных ток-шоу Шурыгина, Солнцев, Бугатти: что стало с героями скандальных ток-шоу

Как же сейчас выглядят и чем живут одни из самых ярких звездочек на один эфир?

VOICE
10.203 10.203

10.203 — это творческое объединение и совместная мастерская уличных художников

Собака.ru
Как делают дипфейки. Эксперт объяснил принципы создания поддельных изображений Как делают дипфейки. Эксперт объяснил принципы создания поддельных изображений

Как делаются дипфейки, чем это грозит и как можно бороться с дезинформацией

ТехИнсайдер
Как культура нарциссизма заставляет нас быть перфекционистами и страдать Как культура нарциссизма заставляет нас быть перфекционистами и страдать

Что стоит за перфекционизмом и почему от него стоит отказаться?

Psychologies
«Экономическое образование должно быть направлено на благо людей и планеты» | “Economic Education Must Be for the Good of the People and the Planet” «Экономическое образование должно быть направлено на благо людей и планеты» | “Economic Education Must Be for the Good of the People and the Planet”

Интервью с Сонал Рагхуванши, движение Economists for Future

Позитивные изменения
Может ли белковая диета стать «эликсиром молодости»? Есть нюансы Может ли белковая диета стать «эликсиром молодости»? Есть нюансы

Корреляция между поддержанием умеренной белковой диеты и улучшением здоровья

ТехИнсайдер
Травматический опыт: что происходит с психикой при ПТСР и как это описать Травматический опыт: что происходит с психикой при ПТСР и как это описать

Как у людей проявляется посттравматическое стрессовое расстройство

Psychologies
Эдгар Шабанов Эдгар Шабанов

Эдгар Шабанов за последние полтора года привез в Россию 300 новых брендов

Собака.ru
Беззаботное детство и немного идеологии: для чего в СССР создавали пионерские лагеря Беззаботное детство и немного идеологии: для чего в СССР создавали пионерские лагеря

Почему дать однозначную оценку пионерским лагерям сложно до сих пор?

Forbes
5 побочных эффектов быстрого похудения, о которых вам никто не говорит 5 побочных эффектов быстрого похудения, о которых вам никто не говорит

Быстрые диеты имеют несколько серьезных последствий для вашего здоровья

ТехИнсайдер
«Вот и все. Смежили очи гении...» Василий Качалов «Вот и все. Смежили очи гении...» Василий Качалов

Беспрецедентный пример славы, почитания и поклонения перед талантом

Караван историй
Уйти чтобы вырасти: что значит стать «настоящим» взрослым Уйти чтобы вырасти: что значит стать «настоящим» взрослым

Отрывок из книги «Уйти чтобы вырасти. Сепарация как способ жить свою жизнь».

Forbes
Как 64-летняя американка заработала $350 млн на мармеладках с каннабисом Как 64-летняя американка заработала $350 млн на мармеладках с каннабисом

Как Нэнси Уайтман начала свое дело, почерпнув идею из разговоров на вечеринке

Forbes
Допрос с бесчувствием Допрос с бесчувствием

«Копенгагена не существует»: «Секс, ложь и видео» эпохи самоизоляции

Weekend
Дать отпор и справиться с бессилием: чем полезна злость — 5 неочевидных преимуществ Дать отпор и справиться с бессилием: чем полезна злость — 5 неочевидных преимуществ

Почему опасен запрет на агрессию и какие бонусы на самом деле несет это чувство?

Psychologies
На земле и на суше: зачем люксовые бренды выступают с экологическими инициативами На земле и на суше: зачем люксовые бренды выступают с экологическими инициативами

Какой вклад индустрия роскоши вносит в сохранение флоры и фауны на планете

Forbes
Открыть в приложении