Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Есть ли среди животных альтруисты? Есть ли среди животных альтруисты?

Могут ли животные бескорыстно заботиться друг о друге?

Наука и жизнь
Александр Горчилин — о неснятых сценариях и сложных периодах Александр Горчилин — о неснятых сценариях и сложных периодах

Как актер Александр Горчилин оказался в центре конструктивизма

РБК
Ученые показали, что кожа может восстанавливаться без шрамов Ученые показали, что кожа может восстанавливаться без шрамов

Можно ли выращивать новые волосяные фолликулы в коже?

ТехИнсайдер
Вопрос цены Вопрос цены

Как формируются индексы сырьевых товаров

Деньги
5 новых американских кроссоверов, которые появились в России. Фото и цены 5 новых американских кроссоверов, которые появились в России. Фото и цены

Какие новые американские кроссоверы привозят в Россию дилеры

РБК
Донорские кроветворные клетки оказались не склонны накапливать мутации после пересадки Донорские кроветворные клетки оказались не склонны накапливать мутации после пересадки

Клетки доноров оказались не склонны накапливать мутации

N+1
«Я очень много придумал того, что уже было». Интервью с художником Александром Джикией «Я очень много придумал того, что уже было». Интервью с художником Александром Джикией

Художник Александр Джикия про свои сны, рисунки и стихотворения

СНОБ
«В нашем браке есть все, кроме секса. Мужа устраивает, но я не могу с этим смириться»: нашей читательнице отвечает эксперт «В нашем браке есть все, кроме секса. Мужа устраивает, но я не могу с этим смириться»: нашей читательнице отвечает эксперт

Почему из отношений уходит то, ради чего их начинали мужчина и женщина?

Psychologies
Настоящая мягкая сила Настоящая мягкая сила

«На светлой стороне»: китайская история взросления в семи новеллах

Weekend
«Криминальному чтиву» Тарантино 30 лет. Вспоминаем, как создавался культовый криминальный роман «Криминальному чтиву» Тарантино 30 лет. Вспоминаем, как создавался культовый криминальный роман

«Криминальное чтиво»: создание и влияние культовой картины Тарантино

Правила жизни
К чему снятся крысы: толкование образа по сонникам и мнение психолога К чему снятся крысы: толкование образа по сонникам и мнение психолога

Процветание и изобилие или предательство и подлость — к чему снятся крысы?

Psychologies
Любовь и эволюция в искусстве. О чем говорили на дискуссии «Сноба» на Cosmoscow Любовь и эволюция в искусстве. О чем говорили на дискуссии «Сноба» на Cosmoscow

На ярмарке Cosmoscow прошла дискуссия на тему вечного и актуального в искусстве

СНОБ
Искусственный отбор: что не так с венчурными фондами в России Искусственный отбор: что не так с венчурными фондами в России

Почему российский венчурный рынок пока существенно отстает от мировых лидеров

Forbes
Скрытая угроза Скрытая угроза

Как распознать финансовый абьюз и защититься от него

Лиза
Российские дороги повернули на Восток Российские дороги повернули на Восток

Как будет развиваться транспортная инфраструктура страны

РБК
Братья и сестры: обида длиною в жизнь Братья и сестры: обида длиною в жизнь

Как наладить отношения с братом или сестрой

Лиза
Спуститься с небес: как технологии космоса влияют на нашу жизнь Спуститься с небес: как технологии космоса влияют на нашу жизнь

Как навигатор, упаковки для кофе и сковородки связаны с космосом?

СНОБ
Плесень и заломы: какие вещи категорически нельзя хранить в вакуумных пакетах Плесень и заломы: какие вещи категорически нельзя хранить в вакуумных пакетах

Вакуумные пакеты подходят далеко не для всех типов одежды

ТехИнсайдер
Не так страшен чертеж Не так страшен чертеж

Сергей Кузнецов о важности эмоций в архитектуре и неизбежности плотной застройки

Men Today
Как владелец Киржачской типографии вкладывает в родной город сотни миллионов рублей Как владелец Киржачской типографии вкладывает в родной город сотни миллионов рублей

Как предприниматель Евгений Федоров возвращает жизнь в родной Киржач

Forbes
Придет серенький волчок Придет серенький волчок

Действительно ли ночные кошмары и лунатизм так опасны, как мы думаем?

Лиза
Павел Дуров обвинил Ирину Болгар в недостаточно роскошной жизни. Как строить отношения, если партнер гораздо богаче вас? Павел Дуров обвинил Ирину Болгар в недостаточно роскошной жизни. Как строить отношения, если партнер гораздо богаче вас?

Как финансовый статус партнера влияет на отношения

Psychologies
Еду в Магадан Еду в Магадан

Куда отправиться в Магаданской области за невероятными впечатлениями?

Лиза
Апгрейд карьеры: как и почему в России растет спрос на курсы по ИИ Апгрейд карьеры: как и почему в России растет спрос на курсы по ИИ

Почему есть разработчики, которые за счет дообучения хотят «украсить» резюме

Forbes
Северный путь Северный путь

Какое кино снимается в Якутии, Бурятии и Тыве

Знание – сила
«Физика — постоянный поиск новых взглядов и решений» «Физика — постоянный поиск новых взглядов и решений»

Как Сергей Микушев решил получать профессию в области физики

Санкт-Петербургский университет
«Строительство ведётся беспроектно» «Строительство ведётся беспроектно»

Споры ОГПУ и Госплана о канале Москва — Волга

Дилетант
Десерт, который свел с ума весь мир: в чем феномен дубайского шоколада и как его приготовить Десерт, который свел с ума весь мир: в чем феномен дубайского шоколада и как его приготовить

В чем же секрет сладости, штурмом захватившей интернет, и каков ее рецепт?

ТехИнсайдер
Валентина Шарыкина: «Путевку в актерскую жизнь мне дал Миронов...» Валентина Шарыкина: «Путевку в актерскую жизнь мне дал Миронов...»

«В Театре сатиры актеров, занятых в «Кабачке», называли «халтурщиками»

Коллекция. Караван историй
Как платная трасса увеличивает экономический потенциал Самарской области Как платная трасса увеличивает экономический потенциал Самарской области

О перспективах развития платных дорог в РФ

РБК
Открыть в приложении