Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

28, Пётр и ослик 28, Пётр и ослик

Рассказ Григория Служителя — про путешествие в прошлое на троллейбусе

Afternoon Seasons of life
Между нами тает лед Между нами тает лед

Михаил Сергачев о том, с чего начинался его собственный путь на льду

Men Today
Ирина Тиусонина — о премии Wheretoeat, российских ресторанах в Дубае и выходе на международный рынок Ирина Тиусонина — о премии Wheretoeat, российских ресторанах в Дубае и выходе на международный рынок

Как изменилась ресторанная индустрия и почему звезды Мишлен больше неактуальны

СНОБ
Полезная передышка Полезная передышка

Как сделать перерыв среди рабочего дня не только приятным, но и полезным

Здоровье
Кто в океане правит бал Кто в океане правит бал

На земле всё начинается с растений, а как обстоят дела в морях и океанах?

Наука и жизнь
«Серьезно?!» ИК-обогреватель крутая штука, но он может быть опасен – как избежать вреда «Серьезно?!» ИК-обогреватель крутая штука, но он может быть опасен – как избежать вреда

Как пользоваться инфракрасными обогревателями

ТехИнсайдер
Узнайте истоки антисемитизма! Вот почему до сих пор есть антисемиты: интересные факты Узнайте истоки антисемитизма! Вот почему до сих пор есть антисемиты: интересные факты

Почему в обществе так развита ненависть к евреям?

ТехИнсайдер
28 вопросов, которые сближают с людьми 28 вопросов, которые сближают с людьми

Как создать условия, чтобы близкий человек открылся вам.

Psychologies
Новая физика рождается под землёй Новая физика рождается под землёй

Приключение за неуловимой нейтрино в недра Баксанской нейтринной обсерватории

Наука и жизнь
Как 20 лет назад фильм «Пила» положил начало одной из главных хоррор-франшиз ХХI века Как 20 лет назад фильм «Пила» положил начало одной из главных хоррор-франшиз ХХI века

Кинокритик разбирается в феномене «Пилы» и ее роли в массовой культуре

Forbes
Зачем сверлить дыру в океане или Как работает маленький флот необычных научных кораблей Зачем сверлить дыру в океане или Как работает маленький флот необычных научных кораблей

5 научных открытий были сделаны на борту единственного судна Joides Resolution

ТехИнсайдер
Уйти или остаться Уйти или остаться

Почему даже самым красивым знаменитостям изменяют партнеры

Лиза
Окно в Древний Рим Окно в Древний Рим

Как Петроний и Феллини сумели преодолеть время с помощью фрагментов культуры

Правила жизни
Держать удар: что такое «экванимити» и как бизнесмены ищут опору в невозмутимости Держать удар: что такое «экванимити» и как бизнесмены ищут опору в невозмутимости

Экванимити — умение сохранять внутреннее спокойствие и гармоничное состояние

Forbes
Не всегда голодный: 7 художников, которые были невероятно богатыми при жизни Не всегда голодный: 7 художников, которые были невероятно богатыми при жизни

Художники, которые не только создавали шедевры, но и зарабатывали на них

ТехИнсайдер
Самые опасные молодежные субкультуры девяностых и нулевых, или Чем баловались родители квадроберов Самые опасные молодежные субкультуры девяностых и нулевых, или Чем баловались родители квадроберов

Нынче принято винить молодежь в распущенности и дикости, но стоит задуматься

Maxim
В Испании выделили еще одну индустрию начального этапа верхнего палеолита В Испании выделили еще одну индустрию начального этапа верхнего палеолита

Археологи проанализировали каменные артефакты из памятника Куэва-Мильян

N+1
Простая техника соблюдения диеты, которая продлит жизнь на несколько лет. И это лучше популярного голодания! Простая техника соблюдения диеты, которая продлит жизнь на несколько лет. И это лучше популярного голодания!

Лучший способ продлить свою жизнь — сократить потребление калорий

ТехИнсайдер
Как написаны «Старосветские помещики»: отрывок из книги Как написаны «Старосветские помещики»: отрывок из книги

Отрывок из книги «Базаров порезал палец»

СНОБ
Ошибка 403 Forbidden: что она означает и можно ли ее исправить Ошибка 403 Forbidden: что она означает и можно ли ее исправить

Что значит ошибка 403 и как ее можно исправить?

ТехИнсайдер
Яркость на максимум! Яркость на максимум!

Лаундж-студия KOKO loft для занятий танцами и йогой

SALON-Interior
Все против всех Все против всех

Не пытка, а силовой допрос. Не война, а операция по поддержанию порядка…

Дилетант
Счастье в отношениях: 4 этапа, которые проходит пара Счастье в отношениях: 4 этапа, которые проходит пара

Счастливые долгосрочные отношения: что они из себя представляют?

Psychologies
Зачем люди делают громкий выхлоп на машине Зачем люди делают громкий выхлоп на машине

Люди решили спросить спонсоров бессонницы и владельцев громкого выхлопа напрямую

Maxim
Маша Трауб: Успех рождается из неравнодушия, а не из попытки угадать спрос Маша Трауб: Успех рождается из неравнодушия, а не из попытки угадать спрос

Маша Трауб — о том, как написать сказку, где танцуют макароны и котлеты

СНОБ
Ильич раздора Ильич раздора

Фреска Риверы, которая должна была воспевать бурный научно-технический прогресс

Вокруг света
Новая модель ChatGPT o1: шаг вперед или не до конца проработанная революция? Новая модель ChatGPT o1: шаг вперед или не до конца проработанная революция?

ChatGPT o1 обещает стать большим прорывом в мире искусственного интеллекта

ТехИнсайдер
Загадки Иеремии Позье: как в Эрмитаже реставрируют исторические драгоценности Загадки Иеремии Позье: как в Эрмитаже реставрируют исторические драгоценности

Из чего состоят реставрационные процессы в Эрмитаже и кто за них в ответе

Forbes
Инвесторы сделали ставку Инвесторы сделали ставку

Приток капитала идет, но не на все рынки акций

Деньги
Эксперты назвали 10 самых опасных регионов России для жизни бездомных Эксперты назвали 10 самых опасных регионов России для жизни бездомных

В 2023 году в России умерло более 57 000 бездомных. В каких регионах?

Forbes
Открыть в приложении