Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Оценка в настоящем и будущем: взгляд грантодающих организаций | The Present and the Future of Evaluation: The Donors’ View Оценка в настоящем и будущем: взгляд грантодающих организаций | The Present and the Future of Evaluation: The Donors’ View

Какие значимые изменения произошли в 2022 году в сфере оценки в целом?

Позитивные изменения
Как Аватар пришел на помощь Чебурашке Как Аватар пришел на помощь Чебурашке

Как пиратский прокат фильмов позволяет кинотеатрам закрывать финансовую брешь

Монокль
«110»: драма с Елизаветой Боярской, в которой преступление разделяет мать и дочь «110»: драма с Елизаветой Боярской, в которой преступление разделяет мать и дочь

«110»: фильм-высказывание о том, как мы разучились слышать друг друга

Forbes
В авторском прочтении В авторском прочтении

Легкий, хрустальный интерьер в духе ар-деко

SALON-Interior
«Никто этого не хочет»: возможна ли любовь между раввином и ведущей подкаста о сексе «Никто этого не хочет»: возможна ли любовь между раввином и ведущей подкаста о сексе

«Никто этого не хочет»: этот проект сподвигнет вас поверить в вечную любовь

Forbes
Выгоды будь здоров Выгоды будь здоров

Всё больше компаний мотивируют своих сотрудников проходить диспансеризацию

Men Today
3 этапа отношений, через которые проходит каждая пара 3 этапа отношений, через которые проходит каждая пара

Какие этапы проходят все влюбленные и что за опасности их подстерегают?

Psychologies
Нужная деталь: почему в центре древних китайских монет есть квадратное отверстие Нужная деталь: почему в центре древних китайских монет есть квадратное отверстие

Почему древние китайские монеты выглядят так необычно?

ТехИнсайдер
Зачем нам ловить нейтрино? Зачем нам ловить нейтрино?

Что удалось понять про нейтрино и как это было, — в беседе с Валерием Петковым

Наука и жизнь
Что такое адаптивный круиз-контроль и чем он отличается от обычного Что такое адаптивный круиз-контроль и чем он отличается от обычного

Адаптивный круиз-контроль: что за устройство, в чем сильные и слабые стороны?

РБК
Что за ураган «Милтон», который грозит разрушить США? Что за ураган «Милтон», который грозит разрушить США?

Ураган «Милтон» уже назвали самым разрушительным за столетие

Maxim
Один из тех, кто «состарил» университет Один из тех, кто «состарил» университет

Кем был Григорий Тишкин, увеличивший возраст СПбГУ почти на 100 лет

Санкт-Петербургский университет
Счастье в отношениях: 4 этапа, которые проходит пара Счастье в отношениях: 4 этапа, которые проходит пара

Счастливые долгосрочные отношения: что они из себя представляют?

Psychologies
«Багров – убийца, который покрошил за брата пол-Петербурга» «Багров – убийца, который покрошил за брата пол-Петербурга»

Артем Быстров о 1990-х и перевоплощении в таежного охотника

Правила жизни
Всё под рукой Всё под рукой

Как правильно расставить бытовую технику на кухне

Лиза
Приток восточных генов в Рим начался еще в эпоху Республики Приток восточных генов в Рим начался еще в эпоху Республики

Приток людей с восточными генами в Рим на 200 лет раньше, чем предполагалось

N+1
Капризная особа Капризная особа

Мастопатия: когда надо беспокоиться

Лиза
Братья и сестры: обида длиною в жизнь Братья и сестры: обида длиною в жизнь

Как наладить отношения с братом или сестрой

Лиза
Что такое «мышечный узел» Что такое «мышечный узел»

Существуют ли в мышцах реальные узлы?

ТехИнсайдер
Истина где-то здесь Истина где-то здесь

Вокруг этих мест ходит много таинственных слухов и даже леденящих душу рассказов

Лиза
Выбросил пилота из кабины и сам приземлился: чем удивляет первый бесхвостый бомбардировщик «Жар-птица» Выбросил пилота из кабины и сам приземлился: чем удивляет первый бесхвостый бомбардировщик «Жар-птица»

К-12: «эта машина явилась прототипом всех современных сверхзвуковых самолетов»

ТехИнсайдер
«Фильмы и сериалы о психотерапии могут многое рассказать о нас самих» «Фильмы и сериалы о психотерапии могут многое рассказать о нас самих»

Почему нам так интересны истории и фильмы, связанные с психотерапией?

Psychologies
Искусственный снег, джакузи из обычной ванны и еще 7 необычных применений для домашнего мини-компрессора Искусственный снег, джакузи из обычной ванны и еще 7 необычных применений для домашнего мини-компрессора

Ищем забавные способы использовать домашний мини-компрессор

ТехИнсайдер
Чем привлекает SERES M7? Прежде всего запахом Чем привлекает SERES M7? Прежде всего запахом

Тест-драйв премиального китайского кроссовера SERES M7

4x4 Club
Какие книги помогут разобраться во французском искусстве XVII–XIX веков — рекомендации от Пушкинского музея Какие книги помогут разобраться во французском искусстве XVII–XIX веков — рекомендации от Пушкинского музея

Лучшие книги о французском искусстве XVII–XIX веков

СНОБ
Миллион голосов от Опры: как поддержка звезд меняла исход президентских выборов Миллион голосов от Опры: как поддержка звезд меняла исход президентских выборов

Когда Голливуд стал частью предвыборных компаний кандидатов в президенты США?

Forbes
Без денег, помощи и независимости: с какими проблемами сталкиваются женщины в селах Без денег, помощи и независимости: с какими проблемами сталкиваются женщины в селах

Как в современных селах живут обычные женщины?

Forbes
Аврора: «Возраст скрывают люди, неуверенные в себе» Аврора: «Возраст скрывают люди, неуверенные в себе»

Телеведущая Аврора о нутрициологии, блефаропластике и роли эндокринолога

Здоровье
От Аристотеля до Альтмана: почему «эмерджентность» — ключевой термин для понимания ИИ От Аристотеля до Альтмана: почему «эмерджентность» — ключевой термин для понимания ИИ

Веками продолжавшиеся споры вокруг понятия эмерджентности

Forbes
Иван Симонов: В искусство надо вкладываться целиком и полностью, а дальше — будь что будет Иван Симонов: В искусство надо вкладываться целиком и полностью, а дальше — будь что будет

Новый проект — это ретроспектива творческого пути Ивана Симонова

СНОБ
Открыть в приложении