Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Квантовое превосходство Квантовое превосходство

«Квантовый компьютер – атомная бомба XX века»

ТехИнсайдер
Станция «Кузнечное» Станция «Кузнечное»

Кузнечное дело во Владимире с инструкцией по выковке гвоздя

КАНТРИ Русская азбука
Ученые вывели устойчивые к волнам жары кораллы Ученые вывели устойчивые к волнам жары кораллы

Ученые вывели кораллы, способные выдержать потепление воды

N+1
«Мораль. О восстановлении общего блага в эпоху разобщенности» «Мораль. О восстановлении общего блага в эпоху разобщенности»

Чем опасны одиночество и социальная изоляция

N+1
Пираты XXI века: как устроен рынок книжного самиздата и нелегальных переводов Пираты XXI века: как устроен рынок книжного самиздата и нелегальных переводов

Литературный обозреватель разбирается, как устроен рынок современного самиздата

Forbes
Чем опасны кредитные карты и когда их не стоит оформлять? Чем опасны кредитные карты и когда их не стоит оформлять?

Все чаще рекламные ролики банков кредитным картам. Для чего же банки это делают?

Наука и техника
Стили езды. 10 главных трендов автодизайна Стили езды. 10 главных трендов автодизайна

Встречайте десять ключевых направлений движения индустрии автодизайна

Men Today
«Джекпот»: криминальная комедия Александра Ханта про выигрыш и проигрыши «Джекпот»: криминальная комедия Александра Ханта про выигрыш и проигрыши

«Джекпот» — лучший фильм Александра Ханта

СНОБ
Самый расцвет: как живые цветы стали одним из главных новых трендов в моде и дизайне Самый расцвет: как живые цветы стали одним из главных новых трендов в моде и дизайне

Почему люди по всему миру готовы оформлять подписку на букеты и носить розы

Forbes
Мыльный кутюр Мыльный кутюр

«Модный дом»: скандалы, интриги и повестка фэшн-индустрии

Weekend
От Джона Леннона до королевы Елизаветы: 10 знаменитых кадров фотографа Энни Лейбовиц От Джона Леннона до королевы Елизаветы: 10 знаменитых кадров фотографа Энни Лейбовиц

10 лучших снимков американского фотографа Энни Лейбовиц

Forbes
«Вступление Иоанна IV в Казань» «Вступление Иоанна IV в Казань»

Взятие Казани стало триумфом молодого Ивана Грозного

Дилетант
Новый Skoda Elroq нацелен на массового потребителя Новый Skoda Elroq нацелен на массового потребителя

Skoda выпустила бюджетный электро-кроссовер Elroq

4x4 Club
Палеонтологи описали жившую по соседству с тираннозаврами хищную птицу Палеонтологи описали жившую по соседству с тираннозаврами хищную птицу

Энанциорнис Avisaurus darwini достигал размеров ястреба и хватал добычу лапами

N+1
Траектория невозврата Траектория невозврата

Как «Бег» Михаила Булгакова показал необратимость эмиграции

Weekend
Юрий Чурсин: Театр для меня — отдых Юрий Чурсин: Театр для меня — отдых

Актер Юрий Чурсин — о сериале «Жить жизнь» и театре

СНОБ
Вторая жизнь моделей фораминифер Вторая жизнь моделей фораминифер

История идентификации старой музейной коллекции

Санкт-Петербургский университет
Заглянуть за горизонт Заглянуть за горизонт

Тувинская музыка, в которой гармонично сочетаются фольклор и современные веяния

Men Today
Ураган «Мария» вынудил геликонии сменить опылителей Ураган «Мария» вынудил геликонии сменить опылителей

Ураган «Мария» изменил состав опылителей у двух видов местных геликоний

N+1
Пересними это Пересними это

10 самых тиражируемых кинокадров

Weekend
Что делать, если новая кожаная сумка пахнет химикатами: 5 советов по борьбе с неприятным ароматом Что делать, если новая кожаная сумка пахнет химикатами: 5 советов по борьбе с неприятным ароматом

Из-за чего появляется запах химикатов и как от него избавиться?

ТехИнсайдер
Потолок золотой: как ограничение бюджетов в «Формуле-1» помогло заработать всем Потолок золотой: как ограничение бюджетов в «Формуле-1» помогло заработать всем

Как организаторам «Формулы-1» удалось вернуть к ней интерес

Forbes
Квазипериодические рентгеновские вспышки вновь связали с событиями приливного разрушения Квазипериодические рентгеновские вспышки вновь связали с событиями приливного разрушения

Астрономы обнаружили девять квазипериодических рентгеновских вспышек

N+1
(Не)уязвимый лес (Не)уязвимый лес

Что грозит лесным массивам России

Санкт-Петербургский университет
Осенние эфемероиды Осенние эфемероиды

На фоне конфетти из опавшей листвы не унимается ликование осенних цветов

Наука и жизнь
7 типов «мамочек», которые раздражают всех в родительских чатах 7 типов «мамочек», которые раздражают всех в родительских чатах

Кто бесит в родительских чатах больше всего?

Psychologies
Евгений Шмидт: «Многие используют Германию в целях обогащения» Евгений Шмидт: «Многие используют Германию в целях обогащения»

Правящая партия Германии сознательно проводит политику привлечения мигрантов

Монокль
Первая минута Первая минута

Как заставить начало разговора работать на результат

kiozk originals
Антидворянец: Макс Линдер Антидворянец: Макс Линдер

Слухи и сплетни о визите легендарной кинозвезды Макса Линдера в Петербург

Правила жизни
Секреты фокусировки: как избежать отвлечений и эффективно работать Секреты фокусировки: как избежать отвлечений и эффективно работать

Как развить навык сосредоточенности?

Psychologies
Открыть в приложении