Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Анна Ковальчук: «Убедилась, что для меня настоящий новогодний праздник возможен только дома» Анна Ковальчук: «Убедилась, что для меня настоящий новогодний праздник возможен только дома»

По-моему, театр — это детский сад для взрослых

Коллекция. Караван историй
Будь как Элтон Джон: почему люди отказываются от новых смартфонов ради ретрогаджетов Будь как Элтон Джон: почему люди отказываются от новых смартфонов ради ретрогаджетов

Что такое цифровая усталость и почему люди переходят на кнопочные телефоны

Forbes
Страшное будущее. Тест-драйв первого в России Tesla Cybertruck Beast Страшное будущее. Тест-драйв первого в России Tesla Cybertruck Beast

Autonews.ru испытал самый мощный Tesla Cybertruck Beast в мире: плюсы и минусы

РБК
«Фильмы и сериалы о психотерапии могут многое рассказать о нас самих» «Фильмы и сериалы о психотерапии могут многое рассказать о нас самих»

Почему нам так интересны истории и фильмы, связанные с психотерапией?

Psychologies
«Чтобы быть счастливым, надо заниматься любимым делом» «Чтобы быть счастливым, надо заниматься любимым делом»

Нейробиолог СПбГУ о том, почему вернулся в Россию после работы за границей

Санкт-Петербургский университет
4 японских принципа, которые спасут вас от тревоги 4 японских принципа, которые спасут вас от тревоги

Как думаете, что можно назвать лучшим лекарством от тревожности?

Psychologies
Древний скелет позволил ученым разгадать тайну формирования населения Японии! Древний скелет позволил ученым разгадать тайну формирования населения Японии!

Современный геном Японии сформировался из протокорейцев и населения Дзёмон

ТехИнсайдер
Ученые вывели устойчивые к волнам жары кораллы Ученые вывели устойчивые к волнам жары кораллы

Ученые вывели кораллы, способные выдержать потепление воды

N+1
Астероиды стали источником цинка и дали возможность развитию земной жизни Астероиды стали источником цинка и дали возможность развитию земной жизни

Без «нерасплавленных» астероидов на Земле не появилось бы жизни

ТехИнсайдер
Настоящее прошлое Настоящее прошлое

Новые методы позволяют палеонтологам выяснить подробности ушедших эпох

Вокруг света
Завезенные в Великобританию эскулаповы полозы предпочли жить по соседству с людьми Завезенные в Великобританию эскулаповы полозы предпочли жить по соседству с людьми

Эскулаповы полозы выживают в Британии только благодаря людям

N+1
Великое в малом Великое в малом

Мы сошли с проторенной дорожки и побывали в старинных маленьких городах

Лиза
Что такое «лотосовые роды» и почему женщины идут на это, несмотря на опасность Что такое «лотосовые роды» и почему женщины идут на это, несмотря на опасность

Чем опасны «лотосовые роды» и почему их популярность растет?

Psychologies
«Павлин» взвесит кур на расстоянии «Павлин» взвесит кур на расстоянии

«Павлин Техно» разработала первый в мире метод бесконтактного взвешивания птиц

Монокль
Так ли надежна пневмоподвеска на самом деле? Так ли надежна пневмоподвеска на самом деле?

Пневмоподвеска против классики: что лучше?

Maxim
Как Нобелевская премия по литературе становится проклятием для писателей Как Нобелевская премия по литературе становится проклятием для писателей

Нобелевская премия порой приносит с собой не только славу, но и крах карьеры

Psychologies
Очень скучное кино: почему список рекомендуемых фильмов вряд ли понравится школьникам Очень скучное кино: почему список рекомендуемых фильмов вряд ли понравится школьникам

Почему список фильмов, рекомендованных для школьников, очень скучный

Forbes
Курсовая работа: как выпускники психфака создали заметную школу data science Курсовая работа: как выпускники психфака создали заметную школу data science

Онлайн-школа karpov.courses начиналась как pet-проект выпускников психфака

Forbes
Станция «Кузнечное» Станция «Кузнечное»

Кузнечное дело во Владимире с инструкцией по выковке гвоздя

КАНТРИ Русская азбука
Десерт, который свел с ума весь мир: в чем феномен дубайского шоколада и как его приготовить Десерт, который свел с ума весь мир: в чем феномен дубайского шоколада и как его приготовить

В чем же секрет сладости, штурмом захватившей интернет, и каков ее рецепт?

ТехИнсайдер
Город Геркулеса Город Геркулеса

Геркуланум уничтожило – и сохранило для нас – то же извержение Везувия

Вокруг света
Новый Skoda Elroq нацелен на массового потребителя Новый Skoda Elroq нацелен на массового потребителя

Skoda выпустила бюджетный электро-кроссовер Elroq

4x4 Club
Горизонт провален Горизонт провален

«Королевство»: полудокументальная драма про выпускной

Weekend
Филиппо Минелли: Не позволяю мнению людей влиять на то, что делаю Филиппо Минелли: Не позволяю мнению людей влиять на то, что делаю

Звезда международной арт-сцены Филиппо Минелли — о самых сложных проектах

СНОБ
Быки, медведи и плечи: словарик успешного инвестора Быки, медведи и плечи: словарик успешного инвестора

Про 15 базовых терминов, которые позволят вам стать Волком с Уолл-Стрит

Maxim
«Гоголя почитайте, камон,— все то же самое» «Гоголя почитайте, камон,— все то же самое»

Куда смотрит Ленин спустя 100 лет после своей смерти

Weekend
4 шага, чтобы научиться ценить себя и признавать свои достижения 4 шага, чтобы научиться ценить себя и признавать свои достижения

Почему мы не ценим свои успехи и как наконец научиться это делать?

Psychologies
Неуниверсальное средство: 8 вещей, которые категорически нельзя чистить пищевой содой Неуниверсальное средство: 8 вещей, которые категорически нельзя чистить пищевой содой

Использовать соду для чистки можно далеко не на всех поверхностях

ТехИнсайдер
Ступичный подшипник: что это, где находится и как понять, что пора менять Ступичный подшипник: что это, где находится и как понять, что пора менять

Все про ступичный подшипник: где находится, для чего нужен, симптомы

РБК
Взять вино на себя Взять вино на себя

Почему гибрид – это свобода, а электромобиль – скорее наоборот

Автопилот
Открыть в приложении