Генная терапия произвела долгосрочный эффект при синдроме Вискотта — Олдрича
Это показало длительное наблюдение за участниками испытаний
Исследователи из четырех стран представили окончательные результаты трех фаз клинических испытаний генной терапии синдрома Вискотта — Олдрича и длительного наблюдения за участниками. Частота серьезных инфекций и кровотечений у пациентов значительно снизилась, все участники, кроме одного, были живы через пять лет после лечения. Отчет об испытаниях опубликован в The New England Journal of Medicine.
Синдром Вискотта — Олдрича представляет собой крайне редкое наследственное Х-сцепленное рецессивное заболевание (болеют почти исключительно мальчики). Оно связано с мутациями в гене WAS, кодирующем белок WASP, который экспрессируется в клетках кроветворной системы и необходим для нормального функционирования цитоскелета. Из-за этого нарушается продукция лейкоцитов и тромбоцитов, что приводит к экземе, кровотечениям и иммунодефициту. Для лечения применяют трансплантацию костного мозга, если удается подобрать подходящего донора, без нее прогноз неблагоприятный. Препарат этуветидиген аутотемцел (эту-цел) представляет собой комплементарную ДНК WAS с промотором на лентивирусном векторе. Им трансдуцируют стволовые и прогениторные клетки пациента ex vivo и вводят их обратно в организм.