Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

7 обычных продуктов, которые могут серьезно навредить 7 обычных продуктов, которые могут серьезно навредить

Какие из спутников обыденной жизни могут представлять серьезную опасность

Популярная механика
Пробирка ценой в $7 трлн. Трамп назвал худшую ошибку в истории США Пробирка ценой в $7 трлн. Трамп назвал худшую ошибку в истории США

Глава Белого дома оценил американское вторжение в Ирак и Афганистан в $7 трлн

Forbes
“Я вижу в клиенте ребенка, застрявшего в прошлом” “Я вижу в клиенте ребенка, застрявшего в прошлом”

Причина наших страданий – неудовлетворенные потребности в отношениях

Psychologies
«Я вылечила акне с помощью диеты»: реальная история «Я вылечила акне с помощью диеты»: реальная история

В войне с акне Лауре помогло радикальное изменение рациона

Cosmopolitan
Как поставить удар Как поставить удар

Чемпион мира по боксу Роман Кармазин рассказал о правилах хорошего удара

Maxim
Все альбомы Queen — от худшего к лучшему Все альбомы Queen — от худшего к лучшему

MAXIM вспоминает все необъятное наследие Queen

Maxim
5 нескучных трендов в маникюре, которые заставят тебя полюбить осень 5 нескучных трендов в маникюре, которые заставят тебя полюбить осень

5 нескучных трендов в маникюре, которые заставят тебя полюбить осень

Cosmopolitan
Высокие отношения Высокие отношения

Могут ли друзья-мужчины быть нам надежной опорой

Лиза
Илья Ковальчук: «Не хочется выглядеть неудачником» Илья Ковальчук: «Не хочется выглядеть неудачником»

Илья Ковальчук — об НХЛ и подготовке к матчам

Forbes
Деньги под контролем. Что даст покупателям квартир новая реформа Деньги под контролем. Что даст покупателям квартир новая реформа

Попытки регулирования долевого строительства

Forbes
Инцидент в Оцу Инцидент в Оцу

Как император Николай II был ранен во время визита в Японию

Дилетант
20 ложных убеждений, которые не дают вам двигаться вперед 20 ложных убеждений, которые не дают вам двигаться вперед

Откуда берутся ложные убеждения и как с ними бороться?

Psychologies
8 женщин, которые на меня повлияли 8 женщин, которые на меня повлияли

Кого считает суперзвездами Светлана Лобода

Glamour
Burito Burito

Burito приехал к нам в студию поделиться мыслями и обменяться энергией

Playboy
Продан первый билет к Луне: SpaceX объявила имя космического туриста Продан первый билет к Луне: SpaceX объявила имя космического туриста

Компания Илона Маска анонсировала полет первого космического туриста к Луне

Forbes
«Из-за депрессии мне не хотелось жить» «Из-за депрессии мне не хотелось жить»

Пловец Майкл Фелпс решился откровенно рассказать о борьбе с депрессией

Psychologies
Что носили мужчины на этой неделе Что носили мужчины на этой неделе

Что носили мужчины на этой неделе

GQ
Настя Кудри: «Авария, в которой я лишилась пальцев, перевернула мой мир» Настя Кудри: «Авария, в которой я лишилась пальцев, перевернула мой мир»

Минувшим летом 21-летняя певица Настя Кудри чуть не погибла в ДТП

StarHit
Серебряная ложка. Какие ошибки допускают современные родители Серебряная ложка. Какие ошибки допускают современные родители

Дети, выросшие в благополучных семьях, оказываются совершенно не готовы к жизни

Forbes
Россия нас не забудет Россия нас не забудет

Гендиректор «Сибура» Михаил Карисалов занимается добычей потерянных сокровищ

Tatler
Инженерные изыскания Инженерные изыскания

Infiniti QX50. Главная революция в этом автомобиле – под капотом

АвтоМир
Человек будущего: зачем Джеффу Безосу магазины без кассиров Человек будущего: зачем Джеффу Безосу магазины без кассиров

Решения, которые принимает Джефф Безос, отличаются от всего традиционного

Forbes
10 книг про психотравму и способы работы с ней 10 книг про психотравму и способы работы с ней

Эти книги посвящены работе с психической травмой

Psychologies
Дела сердечные: что такое кардио-чекап и кому он нужен Дела сердечные: что такое кардио-чекап и кому он нужен

Что собой представляет кардио-чекап?

Esquire
Смерть, голод и холод: чем грозит современная ядерная война Смерть, голод и холод: чем грозит современная ядерная война

Расчёты последствий наиболее вероятных сценариев ядерной войны

Популярная механика
Вам со вкусом виски или бекона? 18 супер необычных презервативов Вам со вкусом виски или бекона? 18 супер необычных презервативов

А с каким вкусом твой презерватив?

Playboy
Два рояля Два рояля

Екатерина Сканави и Саша Стычкина — о том, как уживаются в доме две пианистки

Vogue
Елена Прекрасная Елена Прекрасная

Директор по разработке продукта греческой текстильной марки Togas

SALON-Interior
Когда все тлен: 7 гарантированных способов найти себя в жизни Когда все тлен: 7 гарантированных способов найти себя в жизни

Пора наконец понять, кто ты на самом деле

Playboy
Пять полезных сладостей Пять полезных сладостей

Какие полезные вкусности стоит включить в привычный рацион

Psychologies
Открыть в приложении