Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Грудное молоко: от чего зависит качество и количество? Грудное молоко: от чего зависит качество и количество?

Мифы о грудном вскармливании

9 месяцев
Рустам Минниханов — хан, сын лесника Рустам Минниханов — хан, сын лесника

Глава Татарстана о Боге, смерти сына и власти

Русский репортер
Тюремных окон негасимый свет Тюремных окон негасимый свет

Фотограф Стивен Турлентс в течении 20 лет снимал американские тюрьмы

Esquire
Мать и ребенок: необходимо взрослеть вместе Мать и ребенок: необходимо взрослеть вместе

Почему важно с годами пересмотреть свою роль в жизни детей

Psychologies
Про спорт Про спорт

Чем удивила спортивная индустрия этой осенью

OK!
Хищник выходит на охоту: что мы знаем о легендарных пришельцах Хищник выходит на охоту: что мы знаем о легендарных пришельцах

Хищник выходит на охоту: что мы знаем о легендарных пришельцах

Популярная механика
Кризис ожиданий Кризис ожиданий

Повышение пенсионного возраста в России поддержало больше людей, чем в Германии

Forbes
8 рецептов блюд с сезонными фруктами и овощами от шеф-поваров из городов России 8 рецептов блюд с сезонными фруктами и овощами от шеф-поваров из городов России

Подборка рецептов от шеф-поваров из различных уголков России

Cosmopolitan
Самый знаменитый монгол Самый знаменитый монгол

Чингисхан по праву входит в пантеон величайших завоевателей

Дилетант
9000 километров и всего два колеса 9000 километров и всего два колеса

Red Bull Trans-Siberian Extreme – самая протяженная велогонка в мире

Playboy
Человек года. Артем Дзюба Человек года. Артем Дзюба

Человек года. Урок футбольной жестикуляции от Артема Дзюбы

GQ
Невеста без места Невеста без места

С претендентов на руку и сердце Ольги Бузовой сорваны маски

StarHit
Остап Бендер?! Семинар Тони Роббинса (и гостей) раскритиковали в пух и прах Остап Бендер?! Семинар Тони Роббинса (и гостей) раскритиковали в пух и прах

На этих выходных в Москве прошел семинар американского лайф-коуча Тони Роббинса

Playboy
Лекарство для провинции. Спасет ли медицина промышленные города Лекарство для провинции. Спасет ли медицина промышленные города

Сможет ли Россия повторить американский опыт во возрождению промышленных центров

Forbes
Все, что ты знал – ерунда: 6 дурацких мифов о твоем сне от лучших ученых Все, что ты знал – ерунда: 6 дурацких мифов о твоем сне от лучших ученых

Ты не должен спать обязательно 8 часов — это миф

Playboy
Дорогие нероссияне Дорогие нероссияне

Второе гражданство есть как минимум у 35 участников рейтинга Forbes

Forbes
Сексуальность возвращается в моду: 5 трендов 2019 года с показа Tom Ford Сексуальность возвращается в моду: 5 трендов 2019 года с показа Tom Ford

Открывший Неделю моды в Нью-Йорке Том Форд, похоже, решил вспомнить все

Cosmopolitan
Почему мы любим мясо, или Полный курс мясной химии Почему мы любим мясо, или Полный курс мясной химии

Мы любим есть мясо, потому что это очень вкусная еда

Популярная механика
Светит, но не греет Светит, но не греет

О том, как предотвратить цифровое старение

Tatler
Работа для счастья. Как привлечь в компанию талантливую молодежь Работа для счастья. Как привлечь в компанию талантливую молодежь

Поколение Z может оказаться в работе куда эффективнее опытных конкурентов

Forbes
Израиль всегда готов извиниться Израиль всегда готов извиниться

Чем обернется «диванная» война между Россией и Израилем

СНОБ
15 специалистов по красоте лица и тела 15 специалистов по красоте лица и тела

Эти косметологи и хирурги сделают все, чтобы про вас говорили: «Огонь!»

Tatler
Honda Accord VIII. Яблоко от яблоньки Honda Accord VIII. Яблоко от яблоньки

Запас прочности Honda Accord VIII

АвтоМир
Евгений Ройзман:В следующий раз пойдем с детьми Евгений Ройзман:В следующий раз пойдем с детьми

Евгений Ройзман: В следующий раз пойдем с детьми

СНОБ
Тогда и сейчас: как изменилась графика 16 популярных компьютерных игр Тогда и сейчас: как изменилась графика 16 популярных компьютерных игр

Тогда и сейчас: как изменилась графика 16 популярных компьютерных игр

Playboy
Красавица и чужой Красавица и чужой

О феноменальной тяге женщин к чужестранцам

Maxim
Молниеносная атака: как приходит аппетит Молниеносная атака: как приходит аппетит

Сигнал из кишечника достигает мозга всего за 100 миллисекунд

Forbes
8 секретов успеха от Лены Лениной 8 секретов успеха от Лены Лениной

Грамотное создание образа – мощная штука

Лиза
Шесть комплексов собственника: как вещи владеют нами Шесть комплексов собственника: как вещи владеют нами

Шесть комплексов собственника: как вещи владеют нами

Psychologies
Главное с презентации Apple: три новых айфона и Apple Watch Series 4 Главное с презентации Apple: три новых айфона и Apple Watch Series 4

Что нового приготовила компания Apple

Esquire
Открыть в приложении