Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Бритни – в 14, Лима – в 27: во сколько лет лишились невинности звезды и с кем Бритни – в 14, Лима – в 27: во сколько лет лишились невинности звезды и с кем

Эти звезды описали, во сколько лет и с кем они лишились девственности

Cosmopolitan
Что нужно для счастья чувствительному человеку: 10 условий Что нужно для счастья чувствительному человеку: 10 условий

Что нужно для счастья чувствительному человеку: 10 условий

Psychologies
Осенние тренды 2018: какие платья выбирать Осенние тренды 2018: какие платья выбирать

Пять модных фасонов платьев нового сезона

Cosmopolitan
Елена Летучая запускает новую версию «Ревизорро» в YouTube и Елена Летучая запускает новую версию «Ревизорро» в YouTube и

Елена Летучая: “Я решила остаться “Ревизорро”, но уже в Интернете

Cosmopolitan
6 изощренных фактов о фильме «Пила» 6 изощренных фактов о фильме «Пила»

Ни одно семейное кино не пробуждает любовь к жизни так же сильно, как «Пила»

Maxim
Плач Серены. Что мы знаем о Наоми Осака — новой звезде мирового тенниса Плач Серены. Что мы знаем о Наоми Осака — новой звезде мирового тенниса

Как 20-летняя японка шла к победе над своим кумиром детства

Forbes
От Салтыковой до Бузовой: российские звезды, раздевшиеся для Playboy От Салтыковой до Бузовой: российские звезды, раздевшиеся для Playboy

Звезды, появлявшихся на обложках за всю 23-летнюю историю российского Playboy

Playboy
Правила жизни Леонида Парфенова Правила жизни Леонида Парфенова

Правила жизни журналиста Леонида Парфенова

Esquire
Золотые руки Золотые руки

Декоратор Анн-Софи Пайере и заказчица обожают золото и блеск

AD
Жизнь по акции: 11 советов, как сэкономить при зарплате в 30 тысяч Жизнь по акции: 11 советов, как сэкономить при зарплате в 30 тысяч

Что делать, если ты хочешь позволить себе что-то кроме проездного и кофе

Playboy
Метательные планеры Метательные планеры

Один из самых молодых видов авиамодельного спорта

Популярная механика
Amazon выходит из берегов Amazon выходит из берегов

Как Джефф Безос хотел сделать самый большой в мире книжный магазин

Forbes
10 признаков зависимого расстройства личности 10 признаков зависимого расстройства личности

По каким признакам можно распознать зависимое расстройство личности

Psychologies
Шоу без повода: о чем не рассказал Тони Роббинс на своем семинаре Шоу без повода: о чем не рассказал Тони Роббинс на своем семинаре

Почему многие ушли с лекции Тони Роббинса разочарованными?

Forbes
Повелитель Мухин Повелитель Мухин

Владимир Мухин дает интервью и кулинарный мастер-класс главреду Glamour

Glamour
Море с видом на Евросоюз Море с видом на Евросоюз

Куда эмигрируют жители постсоветского пространства

Robb Report
Легкий флирт уместен всегда Легкий флирт уместен всегда

Лайма Вайкуле — чувственная, энергичная и веселая максималистка

Добрые советы
Сказочные возможности Сказочные возможности

Интервью с главой компании Disney в России и СНГ Мариной Жигаловой-Озкан

Cosmopolitan
Вам со вкусом виски или бекона? 18 супер необычных презервативов Вам со вкусом виски или бекона? 18 супер необычных презервативов

А с каким вкусом твой презерватив?

Playboy
Стартапы, «Сколково» и список Forbes — читаем новый роман Пелевина «Тайные виды на гору Фудзи» Стартапы, «Сколково» и список Forbes — читаем новый роман Пелевина «Тайные виды на гору Фудзи»

Начало новой книги самого загадочного современного автора Виктора Пелевина

Forbes
Память места Память места

Старинная квартира XIX века вернула своё великолепие и былой блеск

SALON-Interior
Вечная молодость Вечная молодость

Как работают самые модные ингредиенты антивозрастных средств

Добрые советы
Елена Прекрасная Елена Прекрасная

Директор по разработке продукта греческой текстильной марки Togas

SALON-Interior
Топливный сбор Топливный сбор

Диета, которая делает из человека супергероя

Tatler
Три пути Кремля. Избиратели недовольны, но перемен не хотят Три пути Кремля. Избиратели недовольны, но перемен не хотят

В ряде регионов выборы губернаторов вышли из под контроля

Forbes
Сексуальность возвращается в моду: 5 трендов 2019 года с показа Tom Ford Сексуальность возвращается в моду: 5 трендов 2019 года с показа Tom Ford

Открывший Неделю моды в Нью-Йорке Том Форд, похоже, решил вспомнить все

Cosmopolitan
Крейсер «Кенигсберг» в африканских водах: Паровой партизан Крейсер «Кенигсберг» в африканских водах: Паровой партизан

Эпопея немецкого рейдера «Кенигсберг» времен Первой мировой

Популярная механика
Изощренные шпионские гаджеты времен холодной войны Изощренные шпионские гаджеты времен холодной войны

Хитроумные приборы для слежки за врагами

Maxim
Пока не сыграл в ящик: старушки-убийцы, чьи преступления потрясли мир Пока не сыграл в ящик: старушки-убийцы, чьи преступления потрясли мир

Пока не сыграл в ящик: старушки-убийцы, чьи преступления потрясли мир

Cosmopolitan
Как замеряют время на скачках: тайны хронометража Как замеряют время на скачках: тайны хронометража

Как измеряют время на конных скачках

Популярная механика
Открыть в приложении