Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Сборы в роддом: список необходимого Сборы в роддом: список необходимого

Чтобы чувствовать себя спокойно, нужно заранее собрать вещи для родильного дома

9 месяцев
Двое в голубом океане Двое в голубом океане

Как квантовый компьютер и искусственный интеллект помогут друг другу

Forbes
Сообщать об аварии придется быстрее? Сообщать об аварии придется быстрее?

Сообщать об аварии придется быстрее?

АвтоМир
Дорогу пешеходам. Скорость в центре Москвы ограничат до 40 км/ч Дорогу пешеходам. Скорость в центре Москвы ограничат до 40 км/ч

Вопрос о снижении скоростного режима не будет выноситься на голосование граждан

Forbes
Дисциплина и реализм. Куда вкладываются самые осторожные инвесторы Дисциплина и реализм. Куда вкладываются самые осторожные инвесторы

Волатильность рынков хороша для одних инвесторов, но смертельна для других

Forbes
Невероятные приключения итальянца в Италии Невероятные приключения итальянца в Италии

Сильвио Берлускони. Жизнь, которой бы не постыдились Чарли Шин с Оззи Осборном

Maxim
Дамский кошелек. Как в США поддерживают женщин-предпринимателей Дамский кошелек. Как в США поддерживают женщин-предпринимателей

На какую помощь может рассчитывать женщина, открывая собственный бизнес

Forbes
Почему Ричарда Куинна называют британским дизайнером-вундеркиндом Почему Ричарда Куинна называют британским дизайнером-вундеркиндом

Что ждать от показа Ричарда Куинна

Vogue
«Токсичные» деньги. Три вопроса, которые нужно задать инвестору «Токсичные» деньги. Три вопроса, которые нужно задать инвестору

Что делать, чтобы не связаться с недобросовестным инвестором

Forbes
Кто убил — враги или предатели Кто убил — враги или предатели

Ситуация в Донецке сейчас и накануне убийства Захарченко

Русский репортер
8 секретов успеха от Лены Лениной 8 секретов успеха от Лены Лениной

Грамотное создание образа – мощная штука

Лиза
Домашнее животное. Краткий курс счастливой жизни Домашнее животное. Краткий курс счастливой жизни

Домашнее животное. Краткий курс счастливой жизни

Популярная механика
Глупый мудрец: почему подчиненные должны быть умнее руководителя Глупый мудрец: почему подчиненные должны быть умнее руководителя

Первоклассные сотрудники будут критиковать вас, спорить и не соглашаться

Forbes
(Не)свободный художник: плюсы и минусы фриланса (Не)свободный художник: плюсы и минусы фриланса

Обсуждаем плюсы и минусы фриланса

Psychologies
Золотые руки Золотые руки

Декоратор Анн-Софи Пайере и заказчица обожают золото и блеск

AD
Обида – взрослое чувство Обида – взрослое чувство

Разные стороны такого сложного переживания, как обида

Psychologies
Алкогений: Марлон Брандо Алкогений: Марлон Брандо

Алкогений: Марлон Брандо

Maxim
Что происходит в мужской моде прямо сейчас? Что происходит в мужской моде прямо сейчас?

Вот все, что вы должны знать о современных трендах и тенденциях

GQ
Последние романтики. Молодежь хочет работать в больших компаниях Последние романтики. Молодежь хочет работать в больших компаниях

Молодое поколение уже не верит в стартапы

Forbes
Как ухаживать за кожей после 25 лет Как ухаживать за кожей после 25 лет

Терапевтические меры косметологических клиник могут повернуть время вспять

GQ
Америка на распутье. Пора ли инвесторам уходить с фондового рынка США Америка на распутье. Пора ли инвесторам уходить с фондового рынка США

Как поступить с американскими акциями частному инвестору?

Forbes
Как Пол Сарридж возрождает Roberto Cavalli Как Пол Сарридж возрождает Roberto Cavalli

Пол Сарридж: Я уважаю и поддерживаю современных женщин в борьбе за их права

Vogue
Профессиональный бармен отвечает на глупые вопросы Профессиональный бармен отвечает на глупые вопросы

Профессиональный бармен отвечает на глупые вопросы

Maxim
Волшебные очки и игровые приставки: легкий способ попасть в дополненную реальность Волшебные очки и игровые приставки: легкий способ попасть в дополненную реальность

Сделать популярными устройства дополненной реальности никак не получается

Forbes
Молниеносная атака: как приходит аппетит Молниеносная атака: как приходит аппетит

Сигнал из кишечника достигает мозга всего за 100 миллисекунд

Forbes
Синдром «все сама»: как научиться просить и принимать помощь Синдром «все сама»: как научиться просить и принимать помощь

Почему женщины не умеют просить о помощи, отвергают ее и что с этим делать

Psychologies
Мама была права Мама была права

Джастин Бибер сделал предложение своей подруге детства Хейли Болдуин

OK!
«Мы смотрим в одну сторону» «Мы смотрим в одну сторону»

Интервью с Анастасией Спиридоновой о любви, традициях и превратностях судьбы

OK!
Правила комфортного восстановления после родов Правила комфортного восстановления после родов

Какие проблемы могут возникнуть в первые дни после родов

9 месяцев
Ген перемен Ген перемен

Спустя 17 лет забвения Toyota возрождает Supra

Quattroruote
Открыть в приложении